Александера болезнь

Болезнь Александера: симптомы, диагностика, лечение

Александера болезнь

Болезнь Александера (лейкодистрофия Розенталя, болезнь Розенталя) – это довольно редкое заболевание нервной системы, обусловленное генной мутацией.

Симптомы развиваются в результате нарушения питания нервных клеток и блока проведения нервных импульсов по миелиновым волокнам. Клиническая картина болезни весьма разнообразна. Эффективных способов лечения пока не существует.

В этой статье Вы сможете ознакомиться с причинами, симптомами, методами диагностики болезни Александера, а также возможностями оказания медицинской помощи таким больным.

Впервые заболевание было описано патологоанатомом Александером в 1949 году. Болезнь характеризуется неуклонно прогрессирующим течением. Распространенность болезни Александера достоверно не изучена ввиду малой встречаемости этой патологии.

Описано около 500 случаев заболевания в США; проведенное в Японии исследование выявило наличие 1 случая заболевания на 2 700 000 человек. Теоретически подсчитана вероятность возникновения болезни Александера в человеческой популяции – 1:3 000 000.

Точно известно, что возникновение заболевания не зависит от расы, пола, места проживания на Земном шаре.

  • 1 Причины
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение

Причины

В 95% случаев болезнь Александера развивается в результате мутации в гене, расположенном  на 17-й хромосоме.

Обычно мутация возникает спонтанно, то есть родители являются совершенно здоровыми, их генотип не имеет подобных изменений.

Скорее всего, изменение гена происходит в отцовской хромосоме во время сперматогенеза, и если такой «аномальный» сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, то тогда и развивается болезнь у ребенка.

Ген отвечает за продукцию глиального фибриллярного кислого белка GFAP.

В случае мутации измененный белок GFAP накапливается во вспомогательных клетках нейронов (нейроглии), что препятствует обеспечению нейронов питательными веществами.

Кроме того, при болезни Александера в самом измененном белке GFAP образуются узелковые образования, которые называют волокнами Розенталя. Последние мешают нормальному проведению нервных импульсов по миелиновым волокнам.

У 5% людей, у которых диагностирована болезнь Александера, подобный или иной генетический дефект не обнаруживается, то есть причина развития остается неизвестной.

Симптомы

Заболевание впервые проявляет себя у людей в разном возрасте. В зависимости от этого принято выделять несколько клинических форм:

  • инфантильная (младенческая);
  • ювенильная (юношеская);
  • взрослая.

Предполагается наличие так называемой неонатальной формы заболевания, когда ребенок рождается уже с проявлениями болезни.

У таких детей обычно с первых дней жизни отмечается повышенное внутричерепное давление, аномально большой череп. Характерен судорожный синдром, выраженная задержка нервно-психического развития.

К сожалению, продолжительность жизни таких деток не составляет и года. Некоторые ученые относят эту форму к инфантильной, но с очень ранним началом.

Инфантильная форма развивается в раннем детском возрасте, в среднем – по достижении 6 месяцев. У таких детей плохой аппетит, они часто срыгивают вплоть до рвоты. Отмечается патологически быстрое увеличение размеров головы, нарастание внутричерепного давления.

Естественно, что это сказывается на темпах физического и нервно-психического развития. Дети плохо прибавляют в весе, поздно начинают держать голову (после 3-х месяцев), садиться и ползать.

По мере роста и развития ребенка развивается мышечная слабость в конечностях (парезы) наряду с повышенным мышечным тонусом (спастичность), что проявляется ограничением объема и силы произвольных движений.

На фоне парезов в конечностях появляются непроизвольные движения: выкручивающие, червеобразные движения в пальцах рук, повороты головой с фиксацией позы и тому подобное. Эти явления называются гиперкинезами, в частности, хореоатетозом. Возможны судорожные эпилептические припадки.

Страдает интеллект: дети не узнают близких, их не радуют игрушки, они не овладевают навыками (например, не могут нанизать кольца на пирамидку в соответствующем возрасте). Также нарушается координация движений, наблюдаются подергивания глазных яблок (нистагм). Самостоятельная ходьба практически невозможна. Заболевание неуклонно прогрессирует и заканчивается смертью в течение 2-3 лет.

Ювенильная форма проявляет себя несколько позже, в возрасте от 4 до 14 лет, в среднем – около 9 лет. Хотя отдельные признаки заболевания могут появиться и раньше – в 2-3 года, но обычно их не связывают с болезнью Александера.

Такие детки несколько отстают в нервно-психическом развитии, страдают от судорог. У них голова имеет больший размер по сравнению со сверстниками (но не настолько больший по сравнению с  инфантильной формой).

Несколько позже присоединяются нарушения речи (смазанность, нечеткость), поперхивание при приеме пищи, а затем и при глотании воды. Голос приобретает гнусавый оттенок. Движения языком затрудняются.

Все эти изменения формируют бульбарные и псевдобульбарные расстройства,  а возникают в результате поражения ствола мозга. По утрам больных беспокоят неукротимые рвоты. Так же, как и при инфантильной форме, появляется мышечная слабость в конечностях, которая постепенно нарастает.

Мышечный тонус увеличивается, мышцы становятся плотными и твердыми на ощупь, появляются патологические стопные признаки (симптом Бабинского и другие). Постепенно эти изменения охватывают все четыре конечности, что становится причиной расстройств передвижения и самообслуживания. Возможны нарушение равновесия, расстройства поведения.

Обычно интеллектуальные расстройства выражены незначительно или вообще отсутствуют, хотя описаны случаи и резкого снижения мыслительных способностей. У больных с ювенильной формой периодически регистрируют рефлекторную остановку дыхания: апноэ.

В конце концов, прогрессирующее поражение нервной системы заканчивается смертельным исходом,  в среднем, через 10 лет от появления начальных клинических признаков заболевания.

Взрослая форма развивается в сроки от 20 до 70 лет. Клинические симптомы довольно разнообразны, поскольку могут быть отражением патологии любого участка головного мозга.

Чаще всего это парезы и параличи с повышенным мышечным тонусом, нарушения координации движений и равновесия, непроизвольные неконтролируемые движения, нарушения речи и глотания. Снижение интеллекта незначительное.

Часто выявляется нистагм и нарушение содружественных (одновременных и однонаправленных) движений глазными яблоками. Болезнь прогрессирует и неизбежно заканчивается летальным исходом (обычно от присоединения интекуррентных инфекций).

Диагностика

Диагностика заболевания прижизненно довольно затруднительна, потому что клинических симптомов, свойственных только болезни Александера, нет. И специфических изменений ни один из методов исследования не выявляет (не считая генетического анализа, который, тем не менее, необходимо еще назначить, подозревая эту болезнь).

При магнитно-резонансной томографии головного мозга (МРТ) при болезни Александера выявляется демиелинизация различных отделов мозга (при инфантильной и юношеской формах — преимущественно в лобных с распространением на другие области, при взрослой – более выражена в мозжечке и стволе мозга).

При электроэнцефалографии регистрируют изменения биоэлектрической активности мозга в лобных отделах.

Генетический анализ наиболее точно позволяет подтвердить диагноз болезни Александера: находят мутацию в гене GFAP на 17-й хромосоме (в 95% случаев). Следует помнить, что у 5% больных этим заболеванием генетический дефект не обнаружен и по сей день.

Подтверждением заболевания служит обнаружение волокон Розенталя (что возможно при биопсии мозга или уже после смерти при вскрытии).

Лечение

Сегодня медицина не располагает эффективными способами лечения болезни Александера. Возможно, будущее в этом направлении принадлежит генной инженерии.

После установления диагноза обычно проводят симптоматическую терапию, позволяющую облегчить и продлить жизнь больному:

  • при парезах назначают стимуляторы нервно-мышечной проводимости (Нейромидин);
  • при спастичности мышц – миорелаксанты (Баклофен, Сирдалуд, Мидокалм);
  • при эпилептических припадках – противосудорожные препараты (Вальпроаты, Сибазон и другие);
  • для уменьшения непроизвольных движений могут использоваться нейролептики (Галоперидол, Азалептин и другие).

Для передвижения используют специальные приспособления, в том числе и ортопедические. Пик болезни позволяет передвигаться только с помощью инвалидной коляски. Конечно, в терминальных стадиях заболевания больные нуждаются в постоянном постороннем уходе.

Болезнь Александера – редкое,  в основном, генетически обусловленное заболевание. Его развернутая клиническая картина представляет собой двигательные, координаторные нарушения, проблемы с речью и приемом пищи.

Почти все взрослые больные живут не более 10 лет с момента развития заболевания. Наиболее точным методом диагностики является генетический.

Способы лечения находятся в стадии разработки, больным в настоящее время помогают только симптоматическими средствами.

Источник: https://doctor-neurologist.ru/bolezn-aleksandera-simptomy-diagnostika-lechenie

Болезнь Александера — сложно выявить и невозможно вылечить

Александера болезнь

Болезнь Александера представляет собой очень редкую форму лейкодистрофии.

Это одно из нейродегенеративных заболеваний нервной системы. При развитии данного недуга происходит разрушение белого вещества – миелина.

Этот компонент необходим организму для образования миелиновой оболочки нервных волокон, а также для передачи нервных импульсов.

При заболевании наблюдаются комбинированные нарушения в работе нейронов и иммунных клеток.

Формы заболевания

Подобным заболеванием чаще всего страдают дети. Болезнь Александера обычно приводит к летальному исходу в течение 10 лет после того, как появились первые симптомы.

На данный момент различают три формы недуга:

  • взрослую;
  • ювениальную;
  • инфантильную.

Помимо этого специалисты признают неонатальную форму. В данном случае болезнь возникает у ребенка, находящегося в утробе матери в период вынашивания. Каждая из форм имеет исключительно генетическую основу.

Потенциальная группа риска

К основной категории людей, которые страдают от данного заболевания, относятся дети с генетической предрасположенность. Каждый зафиксированный случай окончился летальным исходом.

На данный момент известно не так уж много случаев болезни Розенталя. Именно по этой причине заболевания еще не до конца изучено. Как показывают исследования, недуг может появиться у человека в любом географическом местоположении, любого пола и расы.

Статистика показывает, что встречается заболевание всего раз на 3 миллиона человек.

Ученые доказали, что лейкодистрофия Александера развивается в результате изменений, происходящих в 17 хромосоме и носящие мутационный характер.

На длинном плече именно этой хромосомы расположен ген. При нарушениях в нем разрушается кислый глиальный белок.

Однако существует небольшой процент людей, страдающих данным заболеванием, у которых данный ген в полном порядке. К сожалению другие причины развития болезни Александера до сих пор неизвестны.

Помимо этого исследования показали, что подобные изменения в 17 хромосоме не передаются по наследству. Они возникают спонтанно при формировании генетических данных ребенка.

Это доказывает, что ни один из родителей не является носителем подобного мутационного гена.

Вероятность повторного рождения ребенка с подобными отклонениями равна нулю. Ученые предполагают, что подобные изменения могут происходить в процессе образования сперматозоидов именно на отцовской хромосоме.

При этом подобные мутации совершенно не зависят от возраста.

Особую роль в процессах развития нервных клеток играет кислый белок – GFAP. Однако измененный ген провоцирует накопление в клетках нейроглии, которые участвуют в проведении в виде импульсов нервные сигналы, большего количество белка с нарушенной структурой.

Помимо этого клетками глиальной ткани обеспечиваются все нейроны необходимыми полезными компонентами. Иными словами, поддерживается их жизнедеятельность.

При наличии болезни Александера у пациента в кислом белке происходит стремительное накопление узелков – Волокон Розенталя. Впоследствии они мешают прохождению по астроцитам импульсов, что приводит к нарушениям в работе всей ЦНС.

Диагностирование заболевания

Первичным показателям для постановки диагноза служит увеличение размеров головы пациента.

Специалисты в обязательном порядке должны провести ряд обследований больного.

Для этого обычно применяют КТ, магнитно-резонансную томографию. Помимо этого необходимо провести ряд анализов, которые помогут выявить возможные заболевания из лейкодистрофического ряда.

Окончательный же диагноз врач может поставить только после изучения полученных результатов и анализа крови, который обязан выявить у пациента изменения ДНК мутационного характера, а также идентифицировать кислый глиальный белок.

Конечно, последний пункт даже при отсутствии или же наличии измененного белка не гарантирует точность данных и не подтверждает, что это болезнь Александера.

Зачастую при отрицательных показателях теста после вскрытия у пациента обнаруживается полное разрушение миелина или же волокна Розенталя.

Стоит отметить, что такие узелки способны основательно повредить подкорковую часть головного мозга, а также спинной мозг. Волокна окружают капилляры, задевая при этом мягкую оболочку мозга.

Сложность выявления симптомов

Так как заболевание встречается достаточно редко, подробно изучить, а главное, выявить его симптомы очень сложно. К тому же для каждой формы недуга характерны разные признаки, которые зависят от условий протекания болезни.

Неонатальная форма

Если изменение хромосомы произошло в неонатальной форме еще в утробе матери, то смерть младенца наступает в период первого года жизни.

При этом дети рождаются сразу же с отеком мозга. Конечно же, значительно повышается внутричерепное давление и наблюдается остановка в нервном развитии ребенка.

Первые годы жизни

Инфантильная форма заболевания обычно возникает в первые несколько лет жизни ребенка.

Признаками болезни Александера в данном случае служит задержка в физическом и психологическом развитии, что в итоге приводит к полной асоциализации.

Ювенальный период

На фото ребенок у которого болезнь александера

Примерно 20% больных страдает ювенальной формой недуга, которая возникает обычно до 10 лет.

В данном случае у пациента может наблюдаться одышка, нарушение глотательных рефлексов и правильной речи, интеллектуальная деградация, утрачивание памяти.

При этом сильное повреждение приходится на ствол головного мозга. Постепенно происходит разрушение миелина.

Признаки у взрослых

Что касается взрослой формы, то она сильно варьируется в симптоматике. К вышеперечисленным признакам болезни Александера стоит добавить непроизвольное движение глазных яблок.

Это указывает на задержку психического развития больного. При этом пациент достаточно часто мучается, в утреннее время особенно, от рвотных порывов.

Тяжелое заболевание, которое поражает детей — перинатальная энцефалопатия. Как облегчить страдания ребенка, узнайте в нашей статье.

Если у человека диагностирована мозжечковая атаксия, то он утрачивает возможность нормально передвигаться и держать равновесие. Особенности лечения заболевания и его профилактика.

Лечение симптомов

К сожалению, современная медицина не имеет в своем арсенале эффективного препарата против болезни Александера. Вполне вероятно, что будущее именно в этом направлении зависит от развития генной инженерии.

После постановки диагноза больному назначают симптоматическое лечение, которое позволяет значительно облегчить состояние пациента и продлить его жизнь:

  1. Для уменьшения непроизвольных движений используют нейролептики, например, Азалептин, Галоперидол и другие.
  2. При эпилептических припадках могут назначить противосудорожные средства, например, Сибазон, Вальпроаты и прочее.
  3. При спастичности мышц используют миорелаксанты, например, Мидокалм, Сирдалуд, Баклофен.

Для передвижения могут быть использованы специальные приспособления.

В пик заболевания пациент может перемещаться только в инвалидной коляске. В терминальных стадиях больной нуждается в постороннем уходе.

Неутешительный вывод

Болезнь Розенталя является редким, генетическим заболеванием. Развернутая клиническая картина в данном случае представлена координаторными, двигательными нарушениями, а также проблемами, связанными с приемом пищи и речью.

Большая часть людей с подобным заболеванием живет около 10 лет. Самый точный метод диагностики недуга – генетический. Что касается методов лечения, то они находятся в стадии разработки.

На данный момент больным помогают средства, направленные на снятие симптомов.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/bolezn-aleksandera.html

Болезнь Александера — прогноз всегда неблагоприятен

Александера болезнь

Содержание
  1. Болезнь Александера: симптомы, диагностика, лечение
  2. Причины
  3. Симптомы
  4. Диагностика
  5. Лечение
  6. Болезнь Александера — сложно выявить и невозможно вылечить
  7. Формы заболевания
  8. Потенциальная группа риска
  9. Диагностирование заболевания
  10. Сложность выявления симптомов
  11. Неонатальная форма
  12. Первые годы жизни
  13. Ювенальный период
  14. Признаки у взрослых
  15. Лечение симптомов
  16. Неутешительный вывод
  17. Болезнь Александера — прогноз всегда неблагоприятен
  18. Причины
  19. Симптоматика
  20. Симптомы инфантильной формы
  21. Проявления ювенальной формы
  22. Взрослая форма патологии
  23. Диагностика
  24. Лечение
  25. Проявление, формы и основные методы диагностирования болезни Александера
  26. Общая информация
  27. Основные виды заболевания
  28. Основные признаки патологии
  29. Особенности проявления заболевания
  30. Детская симптоматика
  31. Юношеская симптоматика
  32. Симптомы у взрослых
  33. Методы диагностирования аномалии
  34. Напоследок
  35. Проявления и терапия болезни Александера
  36. Основная информация
  37. Симптомы
  38. Диагностика
  39. Лечение
  40. Прогноз
  41. Редкое генетическое заболевание болезнь Александера
  42. Особенности патологии
  43. Основные виды и клинические проявления
  44. Неонатальная
  45. Ранняя младенческая
  46. Ювенильная
  47. Взрослая
  48. Этиологические факторы
  49. Диагностика патологии
  50. Лечебный процесс

Болезнь Александера причисляется к лейкодистрофиям — группе тяжёлых и редких болезней нервной системы, обусловленных нарушением метаболизма миелина

Миелин – это белое жироподобное вещество головного мозга, покрывающее нейроны и их отростки и отвечающее за проведение электрических сигналов в нервной системе. Название этому заболеванию дало имя английского патологоанатома Уильяма Александера, который впервые опубликовал информацию о нём в 1949 году.

Болезнь Александера имеет всегда неблагоприятный прогноз, поскольку поражение нервной системы неуклонно прогрессирует. Этим заболеванием чаще всего страдают дети. Обычно симптомы проявляются уже в младенческом возрасте, но есть случаи, когда рассматриваемая патология выявляет себя в подростковом возрасте и, что очень редко, достаточно поздно, у взрослых людей.

Причины

В большинстве случаев (95 % из 100%) болезнь Александера возникает в результате мутации одного из генов 17-ой хромосомы отца ребёнка.

Предполагается, что отец не является носителем мутационного гена. Изменённый ген не передается по наследству.

Исследования показали, что мутации в 17-ой «отцовской» хромосоме происходят в процессе сперматогенеза. Изменения гена ребёнка возникают в момент формирования его генетического фонда при зачатии.

Данный ген отвечает за производство одного из белков, участвующих в процессе развития нейронов. Мутационный ген начинает производить этот белок с уже «поломанной» структурой. В результате нарушается процесс снабжения питательными веществами нервных клеток.

Помимо этого, в изменённом белке пациентов идёт быстрый рост узелков, так называемых волокон Розенталя. Узелковые образования препятствуют беспрепятственному прохождению нервных импульсов. Это явление приводит к нарушению всей работы центральной нервной системы человека.

В пяти процентах случаев у людей с диагнозом этой болезни генные мутации не выявляются, и причина возникновения заболевания остаётся невыясненной.

Симптоматика

Проявления симптомов зависят от форм её патологии. Различают несколько клинических форм:

  • неонатальную;
  • инфантильную;
  • юношескую;
  • взрослую.

Франк,который борется с болезнью Александера

Неонатальная форма недуга диагностируется в первые дни жизни ребёнка или ещё раньше, в период внутриутробного его развития. У больных детей выявляются следующие признаки:

  • увеличенный размер головы, гидроцефалия;
  • высокое внутричерепное давление;
  • отставание в физическом, нервно-психическом и умственном развитии;
  • судороги мышц.

Летальный исход обычно наступает в течение года.

Симптомы инфантильной формы

Инфантильная форма болезни Александера проявляется в раннем детском возрасте, в основном в течение первого года жизни. У больных детей продолжается увеличение объёма черепной коробки, растёт давление. Затормаживаются все виды развития больного ребёнка: физическое и психомоторное.

Интересное по теме: Нарколепсия – навязчивый сон везде и всегда

Дети сильно отстают в весе от нормальных показателей у сверстников. Плохой аппетит обычно сопровождает частое срыгивание или рвота.

Наблюдается отставание в физическом развитии: с трудом осваиваются двигательные навыки – ползание и ходьба, выраженная слабость одних мышц сопровождается гипертонусом других, появляются непроизвольные движения конечностей. Мышцы становятся «жёсткими» и движение их ограниченно.

Страдает и умственное развитие: дети пассивны, не проявляют интереса к окружающим предметам, с трудом овладевают новыми навыками, могут не узнавать родных и близких. В отдельных случаях наблюдаются эпилептические припадки и нистагм глазных яблок.

Этой формой болезни охвачено около 50% заболевших. Она, как правило, длится в течение нескольких лет и заканчивается смертельным исходом.

Проявления ювенальной формы

Симптомы болезни в подростковом возрасте (ювенальная форма) появляются обычно в период от 4 до 14-ти лет. Первичные признаки могут проявить себя значительно раньше, в возрасте до 3-х лет, но обычно педиатры не относят их к симптомам болезни Александера. Из всех зафиксированных случаев 20% больных имело ювенальную форму заболевания.

Нарушение интеллекта больных детей может быть резко выражено, но может и отсутствовать совсем. В нервно-психическом развитии отставание заметно.

Размер головы также визуально большой по сравнению с нормой. Речь нечеткая, «смазанная», непонятная, с оттенком гнусавости. Движения языка и глотательные рефлексы нарушены. Приём пищи и воды затруднен. Часто беспокоит утренняя рвота и судороги. Возможны нарушения функции дыхания, не исключены приступы рефлекторной остановки дыхания.

Равновесие нарушено, координация движений плохая. Параллельно с увеличением мышечной слабости в руках и ногах усиливается тонус отдельных мышц. Эти явления постепенно нарастают, затрагивают все конечности, и дети теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

При ювенальной форме проявления выживание может продлиться до 20-30 лет.

Взрослая форма патологии

Взрослая форма проявляется, начиная с 20-ти лет. Признаки болезни у взрослых пациентов сильно варьируют в зависимости от того, какой участок головного мозга поражён.

Интеллектуальная деградация чаще незначительная. Могут наблюдаться парезы и гипертонус отдельных групп мышц, плохая координация движений, неконтролируемые мышечные подёргивания, нарушение речевой и глотательной функций. Иногда к симптомам добавляются непроизвольные движения глазных яблок.

Интересное по теме: Синдром Веста как форма эпилептического припадка

Заболевание прогрессирует и заканчивается летально от нарастающего поражения нервной системы и от присоединившихся к основной болезни инфекций. Это происходит обычно в течение 10 лет от начала появления первых клинических признаков. 

Диагностика

Прижизненная постановка диагноза очень сложна, поскольку симптоматика не является специфической.

  1. Самый точный и информативный метод исследования в данном случае – генетический анализ, выявляющий «поломку» соответствующего гена.
  2. Внести ясность в картину заболевания позволяет также обнаружение волокон Розенталя при биопсии мозга.
  3. Магнитно-резонансная томография может показать поражение миелиновых оболочек разных отделов головного мозга. У детей и подростков эти нейродегенеративные изменения встречаются в основном в лобных долях головного мозга. У взрослых больных они чаще всего преобладают в стволовой части мозга и мозжечке.
  4. Электроэнцефалография обычно демонстрирует изменённую электроактивность лобных отделов мозга.

Лечение

Современная медицина не имеет действенных препаратов для лечения этого мало встречающегося заболевания. Большие надежды в этом смысле она возлагает на инженерную генетику.

В настоящее же время врачи назначают больным медикаментозную терапию по симптомам. Она позволяет лишь улучшить качество жизни больного и продлить её:

  • при мышечных спазмах назначают препараты из группы миорелаксантов (Мидокалм, Сирдалуд, Баклофен);
  • при частичных параличах – препараты, стимулирующие нервно-мышечную проводимость (Нейромидин и другие);
  • при эпилепсии – противосудорожные лекарства (Сибазон, Вальпроаты и другие).

Больные чаще всего нуждаются в посторонней помощи и способны передвигаться только с помощью инвалидной коляски.
Таким образом, болезнь Александера – крайне редкое стремительно прогрессирующее заболевание, характеризующееся разрушением миелина, судорогами, параличами и центральными парезами.

Имеет в большинстве случаев генетический характер происхождения. Однако в 5 случаях из 100 этиология неизвестна. Самый точный метод диагностики этой болезни – генетический анализ.

Болезнь Александера проявляется чаще всего в раннем детском или подростковом возрасте быстро развивающимися двигательными, когнитивными расстройствами.

Течение заболевания у взрослых пациентов более длительное и медленное, с ремиссиями и остановками. Установлено, что вероятность быстрого летального исхода тем выше, чем раньше проявляются признаки болезни.

Методов профилактики и специфического лечения этого заболевания сегодня не существует. Назначаемое лечение имеет целью облегчение симптомов и организацию надлежащего ухода за больными.

Источник: http://prodepressiju.ru/drugie-zabolevaniya/bolezn-aleksandera.html

Проявление, формы и основные методы диагностирования болезни Александера

Александера болезнь

Одной из самых малоизученных патологий сегодня является болезнь Александера. Это крайне редкое неврологическое заболевание, отличающееся прогрессирующим характером. Первые симптомы этой аномалии нередко наблюдаются уже на первом году жизни малыша.

Общая информация

Причины возникновения этого патологического состояния, о котором впервые заговорили уже в конце сороковых годов двадцатого столетия, до сих пор представляют собой загадку для медиков. Многие исследователи полагают, что основным провокатором заболевания является мутирование гена GFAP, несущего ответственность за все процессы, происходящие с фибриллярным глиальным кислым белком.

Некоторые медики полагают, что заболевание передается по наследству, поскольку в истории имеется немало случаев, когда от его проявлений страдает несколько членов семьи.

Основные виды заболевания

Специалисты выделяют следующие виды этого патологического состояния:

  1. Младенческий.
  2. Юношеский.
  3. Взрослый.

Преимущественно болезнь Александера диагностируется у совсем маленьких ребятишек в возрасте шести-двенадцати месяцев.

Основные признаки патологии

Главными признаками, свидетельствующими о прогрессировании болезни Александера, следует считать:

  • патологическое повышение температуры тела;
  • продолжительные судорожные приступы;
  • гипотония мышц;
  • появление пирамидных знаков;
  • гидроцефалия.

Еще одним специфическим симптомом является задержка интеллектуального развития ребенка.

Особенности проявления заболевания

У маленьких детей, подростков и взрослых болезнь Александера проявляется по-разному. Важно понимать, что прогрессирует заболевание стремительно, нередко завершаясь смертью больного.

Детская симптоматика

Младенческая форма болезни Александера может дать о себе знать, когда ребенку исполняется полгода. Главными симптомами являются неврологические аномалии. Также обратить на себя должен аномальный прирост головы малыша. Отмечается существенная задержка физического и психомоторного развития ребенка. Иногда специалист диагностирует наличие дистонии и хореартроза.

Неспецифическим признаком является затрудненное глотание. Учитывая то, что этот симптом может свидетельствовать и о протекании иных патологий, не следует медлить с посещением детского врача.

Еще одним признаком является непроизвольное движение глазных яблок.

Для младенческой формы характерно катастрофическое протекание. В среднем дети с этим диагнозом живут не более двух-трех лет.

Юношеская симптоматика

Подростковая форма болезни Александера может начать проявляться, когда ребенок достигает четырех-четырнадцати лет. Конечно, первичные признаки заболевания проявляются намного раньше.

Так, дети, у которых развивается эта болезнь, до достижения 2-х лет отличаются слабым психомоторным развитием. Нередко малыши мучаются от эпилептических припадков.

С течением времени у них отмечается прогрессирование:

  1. Тетрапареза.
  2. Припадков апноэ.
  3. Псевдобульбарных приступов.

Неспецифическим признаком следует считать макроцефалию.

К иным признакам заболевания следует отнести иррациональные рвотные припадки, которые чаще всего мучают детей в утреннее время суток. С течением времени нарастают пирамидальные нарушения, и ребенок все чаще пугает своих родителей участившимися судорожными сокращениями. А вот затрагивания интеллектуальной функции не происходит.

Средняя продолжительность жизни больного ребенка с момента появления основных признаков составляет семь-девять лет.

Симптомы у взрослых

Удивительной разнообразностью отличается взрослая форма болезни Александера. Начальные признаки проявляются примерно со 2−9-й декады жизни человека. С течением времени у больного проявляются симптомы протекания аномального процесса в мозжечке. Немного реже отмечается наличие нарушения когнитивного функционирования, а также нистагма.

В отличие от стремительно прогрессирующих детской и юношеской форм, болезнь у взрослых протекает немного медленнее. Нередко возникают ремиссионные периоды.

Методы диагностирования аномалии

Ключевым диагностическим методом является магнитно-резонансная терапия. Также заболевание может быть диагностировано посредством компьютерной томографии. Играет свою роль и анализ ДНК. При магнитно-резонансной терапии заболевание проявляется стандартными изменениями.

Напоследок

К сожалению, специфической целительной терапии, позволяющей вылечить болезнь Александера, не существует. В основном специалисты в области медицины прибегают к симптоматическому лечению.

В основном прогноз неблагоприятен. Впрочем, все зависит от того, насколько стремительно прогрессирует патологическое состояние, а также от того, как быстро оно было диагностировано. К сожалению, в большинстве случаев заболевание заканчивается смертью как юного, так и взрослого больного.

(: 1 , 5,00 из 5)

Источник: http://TvoeLechenie.ru/nevrologiya/proyavlenie-formy-i-osnovnye-metody-diagnostirovaniya-bolezni-aleksandera.html

Проявления и терапия болезни Александера

Александера болезнь

  • Основная информация
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз

Болезнь Александера – одна из самых редких наследственных патологий из группы лейкодистрофий.

Относится к нейродегенеративным заболеваниям нервной системы.

В результате болезни происходит практически полное разрушение белого вещества головного мозга – миелина, которое быстро прогрессирует и не возвращается в исходное положение.

Основная информация

Заболевание чаще всего диагностируется у детей. Летальный исход наступает в течение 10 лет от того момента, как патология будет выявлена. На сегодня принято различать три формы болезни:

  1. Взрослую.
  2. Ювенильную.
  3. Инфантильную.

При этом многими специалистами выделяется ещё одна форма, которая носит название неонатальная. Она выявляется у ещё не рождённого малыша.

Все дети, которым был поставлен данный диагноз, имели генетические нарушения. Причём все выявленные заболевания всегда заканчиваются летальным исходом.

Развивается патология при повреждении 17 хромосомы. Именно здесь находится ген, который отвечает за правильную работу меланина и за его адекватное количество в организме. Мутация в гене происходит спонтанно, то есть сама по себе, и чаще всего в период зачатия. Причём чаще всего неправильная наследственная «информация» поступает от отца.

Симптомы

Симптомы будут полностью зависеть от того, какая форма болезни выявлена у ребёнка. Если это неонатальная форма, тогда основными проявлениями следует считать:

Также у таких деток с рождения отмечается аномально большая голова. Многих родителей волнует такой вопрос — на каком сроке можно определить болезнь Александера? Заболевание при правильном подходе к диагностике определяется уже во время первого скрининга, то есть на 8 – 12 неделе беременности.

Инфантильная форма диагностируется в возрасте от полугода до года.

Здесь также есть свои проявления, среди которых нарушения аппетита, частые и обильные срыгивания, недобор веса, повышенное внутричерепное давление, аномально большой размер головы, гипертонус мышц наравне с парезами мышечной ткани, непроизвольные движения конечностями, припадки судорог, отставания в психическом и физическом развитии.

Ювенильная форма бывает в возрасте от 4 до 14 лет. Симптомы здесь практически те же самые, что и у детей младшего возраста, однако к ним присоединяются приступы апноэ, сложности в передвижении без посторонней помощи, мышечная слабость, которая нарастает буквально с каждым днём, заметное отставание в развитии.

Взрослая форма может проявиться в любом возрасте, начиная с 20 лет. Интеллект в этом случае снижается не так заметно, присутствует нарушение глотания и координации движений, а также парезы и параличи.

Диагностика

В основе диагностики – МРТ или КТ головного мозга. Именно таким образом можно понять, насколько сильно повреждён мозг. Также диагноз может быть выставлен на основе клинических симптомов или генетического анализа.

В большинстве случаев диагноз удаётся поставить только после смерти человека на вскрытии. Именно тогда отмечается сильно разрушенное белое вещество головного мозга.

Лечение

На сегодняшний день не существует какого-либо адекватного лечения, которое могло бы помочь полностью избавить пациента от страданий. Вся терапия только симптоматическая. В основном применяют препараты для облегчения тяжести парезов, а также миорелаксанты, которые помогают избавиться от чересчур сильного тонуса мышц.

Для лечения и профилактики эпилептических приступов применяются специализированые лекарственные средства. Для снижения выраженности гиперкинеза важно назначение нейролептиков.

Прогноз

Болезнь Александера всегда имеет неблагоприятный исход, однако продолжительность жизни зависит от формы заболевания. Так, например, при неонатальном типе общая продолжительность жизни составляет не более года.

При инфантильной форме она увеличивается до 2 или 3 лет, для остальных двух продолжительность жизни составит до 10 лет от момента выявления первых признаков.

Основная причина смерти – инфекции и прогрессирующее поражение нервной системы.

Профилактика болезни Александера до сих пор не разработана, ведь нет никаких данных о том, что вызывает мутацию в генах при оплодотворении.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/proyavleniya-i-terapiya-bolezni-aleksandera/

Редкое генетическое заболевание болезнь Александера

Александера болезнь

Болезнь Александера – это редчайшее, генетически обусловленное, заболевание всех областей нервной системы с выраженным нейродегенеративным изменением всех отделов головного мозга (другое название — синдром Розенталя). Заболевание начинается постепенного, но прогрессирующего разрушения белого мозгового вещества — миелина. После в патологический процесс вовлекаются иные структуры головного мозга.

К сожалению, заболевание не поддается адекватному лечению, а все изменения носят необратимый характер. Невозможно точно спрогнозировать наступление терминальной стадии развития патологии и наступление смерти, но, к сожалению, заболевание при любом течении заканчивается гибелью больного.

Особенности патологии

Болезнь Александера – что это такое? Заболевание Александера является одной из клинических форм лейкодистрофии — широкого спектра патологий на уровне генетических мутаций. Лейкоцитарная дистрофия характеризуется постепенным, но абсолютным разрушением белого вещества.

Под воздействием нейродегенеративных изменений разрушается белое вещество головного мозга — миелина, который играет определяющую роль в строении всей нервной системы. Миелин плотно окутывает все нервные корешки и волокна в организме, обеспечивает и ускоряет транспорт нервных импульсов к головному мозгу. Происходит два особенных процесса в организме:

  • нарушение функции нейронов;
  • снижение общего иммунитета.

Описания болезни Александера известны еще с давних времен. Патологический процесс постоянно прогрессирует, не оставляя больным шансов на выздоровление и реабилитацию.

Мозг ребенка с болезнью Александера

Основные виды и клинические проявления

Болезнь Александера – что это с точки зрения проявлений? Клиническая картина во многом определяется типом течения, но не имеет ярких самостоятельных проявлений. Нередко симптомы очень напоминают другие патологии нервной системы со схожими признаками. Выделяют 4 основных формы болезни Александера:

  • неонатальная;
  • младенческая (инфантильная);
  • детская (ювенильная форма);
  • взрослая.

Для каждой формы характерно определенное течение и прогноз. Клиницисты могут составить некоторые прогностические критерии относительно заболевания на основании диагностированного типа патологии.

Неонатальная

Малыш уже появляется на свет с характерными клиническими симптомами заболевания. Основными признаками являются:

  • высокое давление в черепной коробке;
  • огромные размеры головы;
  • ранние судороги, признаки эпилепсии;
  • задержка эмоционального и психического развития.

Некоторые специалисты относят неонатальную форму к инфантильной, только с ранним проявлением. Прогноз крайне неблагоприятный. Такие дети редко доживают до 12 месяцев.

Ранняя младенческая

Инфантильная форма берет свое начало еще в младенчестве, обычно в возрасте 5-6 месяцев. Основными симптомами заболевания считают:

  • обильные срыгивания, напоминающие рвоту;
  • резкое увеличение размеров головы;
  • высокое давление внутри черепа;
  • нарастание слабости в дистальных отделах конечностей;
  • сохранение спастичности новорожденных (мышечный тонус);
  • плохой аппетит и дефицит массы тела;
  • признаки эпилепсии;
  • манифестированная задержка психоэмоционального развития (малыш не узнает лица близких, не радуются игрушкам, не стремятся к познанию мира).

Самостоятельная ходьба становится невозможной. Пальцы напоминают червеобразные отростки с выкручивающими движениями, нервно-непроизвольным поворачиванием головы с фиксацией позы. Прогноз неблагоприятный. Больные дети погибают в возрасте 3-4 лет и ранее.

Ювенильная

Первые признаки болезни проявляются по достижению ребенком 4-9 лет. При ювенильной форме заболевания выделяют следующие клинические проявления:

  • отставание в нервно-психическом развитии;
  • увеличение формы головы (в отдельных случаях, совсем не значительно);
  • нарушение речи (нечеткость произношения);
  • частые поперхивания во время еды, питья;
  • гнусавость голоса;
  • утренние приступы рвоты;
  • быстро нарастающая мышечная слабость.

Мышечные структуры огрубевают, становятся плотными, отмечаются сильные расстройства передвижение, утрачивается возможность самообслуживания.

Интеллектуальные расстройства могут вовсе отсутствовать или проявляться в незначительной степени, хотя имели место случаи с резким снижением интеллектуальной способности. Прогноз неблагоприятный.

Спустя 10-12 лет такие дети погибают от нарастающих симптомов и остановки дыхания.

Взрослая

Развивается в возрасте от 23 до 70 лет. Симптоматический комплекс достаточно разнообразный, поскольку нередко отражает уже имеющиеся патологии в головном мозге. Среди характерных симптомов выделяют:

  • обездвиживание дистальных отделов конечностей;
  • повышение тонуса мышечных структур;
  • появление нервно-непроизвольных движений;
  • трудности при глотании, речи;
  • снижение интеллекта, которое проявляется незначительно (забывчивость, снижение памяти).

Болезнь развивается быстро и заканчивается гибелью во всех случаях. 100% летальность всех форм заболевания обусловлена необратимостью основных патологических процессов, а также присоединение инфекций на фоне утраченного иммунитета.

Этиологические факторы

Основной причиной болезни является мутация в 17 хромосоме, обоснованная разрушением в ней глиального кислого белка. Других причин возникновения патологии подлинно неизвестно.

Мутация не является прямонаследственной, возникает как резкий, непрогнозируемый процесс в генетическом «паспорте» ребенка.

Мама и папа не становятся носителями «плохого» гена, поэтому риски рождения детей в семье с аналогичной болезнью равны нулю.

Исследователи утверждают, то все изменения происходят еще в момент формирования сперматозоидов на хромосоме по мужскому типу. Эти изменения никак не связаны с возрастом мужчины, его образом жизни.

Диагностика патологии

Основу клинической диагностики составляют данные компьютерной томографии головного мозга или МРТ. Исследования позволяют оценить степень повреждения белого вещества. Дополнительно назначают общеклинические анализы крови, мочи. Проводят обязательный забор крови на генетическое исследование.

В превалирующем большинстве случаев диагноз устанавливают после смерти пациента на основании вскрытия. Именно в этом случае отмечается выраженное разрушение белого вещества.

В основе диагностики – МРТ или КТ-исследование. Именно таким образом можно понять, насколько сильно повреждены мозговые структуры. Также диагноз может быть выставлен на основе клинических симптомов или генетического анализа.

Лечебный процесс

Учитывая необратимость патологического процесса, особых методов лечения не применяется. Для облегчения симптомов назначают симптоматическое лечение болезни Александера:

  • миорелаксанты для снижения мышечного напряжения (Мидокалм, Баклофен, Сирдалуд, Толперизон);
  • активаторы иннервации и мышечной проводимости при парезах (Диазепам, Бендазол, Тетразепам);
  • нейролептические средства (Аминазин, Тизерцин, Мажентил, Лепонекс);
  • противосудорожные от эпилепсии (Финлепсин, Зептол, Карбамазепин).

Больные передвигаются в колясках, им необходим постоянный уход. Основная причина ухода из жизни — присоединение инфекций и быстрая прогрессия поражения головного мозга.

Болезнь Александера – это очень редкое генетическое заболевание с выраженным изменением в головном мозге и центральной нервной системы. Длительность жизни у взрослых не превышает 8-10 лет, у детей еще меньше. Точным методом диагностики является генетический анализ и МРТ. В данный момент лечение только симптоматическое, облегчающее жизнь больному пациенту.

Источник: https://etogenetika.ru/geneticheskie-zabolevaniya/bolezn-aleksandera/

Мое Здоровье
Добавить комментарий