Амилоидоз

Амилоидоз

АмилоидозАмилоидоз

Амилоидоз – заболевание из группы системных диспротеинозов, протекающее с образованием и накоплением в тканях сложного белково-полисахаридного соединения – амилоида.

Распространенность амилоидоза в мире в значительной мере географически детерминирована: так, периодическая болезнь чаще встречается в странах средиземноморского бассейна; амилоидная полиневропатия – в Японии, Италии, Швеции, Португалии и т. д. Средняя частота амилоидоза в популяции составляет 1 случай на 50 тыс. населения. Амилоидоз обычно развивается у лиц старше 50-60 лет.

Учитывая тот факт, что при амилоидозе поражаются практически все системы органов, заболевание изучается различными медицинскими дисциплинами: ревматологией, урологией, кардиологией, гастроэнтерологией, неврологией и др.

Причины амилоидоза

Вопросы этиологии первичного амилоидоза до конца не изучены.

Вместе с тем, известно, что вторичный амилоидоз обычно ассоциируется с хроническими инфекционными (туберкулезом, сифилисом, актиномикозом, малярией) и гнойно-воспалительными заболеваниями (остеомиелитом, бронхоэктатической болезнью, эмпиемой плевры, бактериальным эндокардитом и др.

), реже – опухолевыми процессами (лимфогранулематозом, лейкозом, раком почек и раком легких). Реактивный амилоидоз может развиваться у больных с атеросклерозом, ревматоидным артритом, болезнью Бехтерева, псориазом, неспецифическим язвенным колитом, болезнью Крона и Уиппла, саркоидозом.

Встречается различные формы наследственного амилоидоза: средиземноморская лихорадка (приступы жара, боли в животе, запор, диарея, плеврит, артрит, высыпания на коже), португальский нейропатический амилоидоз (периферическая полинейропатия, импотенция, нарушения сердечной проводимости), финский тип (атрофия роговицы, краниальная невропатия), датский вариант (кардиопатический амилоидоз) и мн. др. Среди факторов, способствующих развитию амилоидоза, первостепенное значение имеют гиперглобулинемия, нарушения функционирования клеточного иммунитета, генетическая предрасположенность и др.

Патогенез амилоидоза

Среди многочисленных версий амилоидогенеза наибольшее число сторонников имеют теория диспротеиноза, локального клеточного генеза, иммунологическая и мутационная теории.

Теория локального клеточного генеза рассматривает лишь процессы, происходящие на клеточном уровне (образование фибриллярных предшественников амилоида системой макрофагов), в то время как образование и накопление амилоида происходит вне клетки.

Поэтому теория локального клеточного генеза не может считаться исчерпывающей.

Согласно теории диспротеиноза, амилоид является продуктом аномального белкового обмена. Основные звенья патогенеза амилоидоза – диспротеинемия и гиперфибриногенемия способствуют накоплению в плазме грубодисперсных фракций белка и парапротеинов.

Иммунологическая теория происхождения амилоидоза связывает образование амилоида с реакцией антиген-антитело, в которой антигенами выступают чужеродные белки или продукты распада собственных тканей. При этом отложение амилоида происходит преимущественно в местах формирования антител и избытка антигенов.

Наиболее универсальной является мутационная теория амилоидоза, учитывающая огромное разнообразие мутагенных факторов, имеющих возможность вызвать аномальный синтез белка.

Амилоид представляет собой сложный гликопротеид, состоящий из фибриллярных и глобулярных белков, тесно связанных с полисахаридами. Амилоидные отложения накапливаются в интиме и адвентиции кровеносных сосудов, строме паренхиматозных органов, железистых структурах и т. д.

При незначительных отложениях амилоида изменения выявляются лишь на микроскопическом уровне и не приводят к функциональным нарушениям. Выраженное скопление амилоида сопровождается макроскопическими изменениями пораженного органа (увеличением объема, сальным или восковым видом).

В исходе амилоидоза развивается склероз стромы и атрофия паренхимы органов, их клинически значимая функциональная недостаточность.

В соответствии с причинами различают первичный (идиопатический), вторичный (реактивный, приобретенный), наследственный (семейный, генетический) и старческий амилоидоз.

В зависимости от преимущественного поражения органов и систем выделяют нефропатический (амилоидоз почек), кардиопатический (амилоидоз сердца), нейропатический (амилоидоз нервной системы), гепатопатический (амилоидоз печени), эпинефропатический (амилоидоз надпочечников), АРUD-амилоидоз и смешанный тип заболевания.

Кроме этого, в международной практике принято различать локальный и генерализованный (системный) амилоидоз.

К локализованным формам, как правило, развивающимся у лиц старческого возраста, относятся амилоидоз при болезни Альцгеймера, сахарном диабете 2-го типа, эндокринных опухолях, опухолях кожи, мочевого пузыря и др.

В зависимости от биохимического состава амилоидных фибрилл среди системных форм амилоидоза выделяют следующие типы:

  • AL – в составе фибрилл легкие цепи Ig (при болезни Вальденстрема, миеломной болезни, злокачественных лимфомах);
  • AA – в составе фибрилл острофазный сывороточный α-глобулин, сходный по своим характеристикам с С-реактивным белком (при опухолевых и ревматических заболеваниях, периодической болезни и др.);
  • Aβ2М– в составе фибрилл β2-микроглобулин (при хронической почечной недостаточности у больных, находящихся на гемодиализе);
  • ATTR – в составе фибрилл транспортный белок транстиретин (при семейных наследственных и старческих формах амилоидоза).

Клинические проявления амилоидоза отличаются многообразием и зависят от выраженности и локализации амилоидных отложений, биохимического состава амилоида, «стажа» заболевания, степени нарушения функции органов.

В латентной стадии амилоидоза, когда отложения амилоида могут быть обнаружены только микроскопически, симптоматика отсутствует.

По мере развития и прогрессирования функциональной недостаточности того или иного органа нарастают клинические признаки заболевания.

При амилоидозе почек длительно текущая стадия умеренной протеинурии сменяется развитием нефротического синдрома. Переход к развернутой стадии может быть связан с перенесенной интеркуррентной инфекцией, вакцинацией, переохлаждением, обострением основного заболевания.

Постепенно нарастают отеки (сначала на ногах, а затем на всем теле), развивается нефрогенная артериальная гипертензия и почечная недостаточность. Возможно возникновение тромбоза почечных вен. Массивная потеря белка сопровождается гипопротеинемией, гиперфибриногенемией, гиперлипидемией, азотемией. В моче обнаруживается микро-, иногда макрогематурия, лейкоцитурия.

В целом в течение амилоидоза почек выделяют раннюю безотечную стадию, отечную стадию, уремическую (кахектическую) стадию.

Амилоидоз сердца протекает по типу рестриктивной кардиомиопатии с типичными клиническими признаками – кардиомегалией, аритмией, прогрессирующей сердечной недостаточностью. Больные жалуются на одышку, отеки, слабость, возникающую при незначительных физических нагрузках. Реже при амилоидозе сердца развивается полисерозит (асцит, экссудативный плеврит и перикардит).

Поражение ЖКТ при амилоидозе характеризуется амилоидной инфильтрацией языка (макроглассией), пищевода (ригидностью и нарушением перистальтики), желудка (изжогой, тошнотой), кишечника (запорами, диареей, синдромом мальабсорбции, кишечной непроходимостью).

Возможно возникновение желудочно-кишечных кровотечений на различных уровнях. При амилоидной инфильтрации печени развивается гепатомегалия, холестаз, портальная гипертензия.

Поражение поджелудочной железы при амилоидозе обычно маскируется под хронический панкреатит.

Амилоидоз кожи протекает с появлением множественных восковидных бляшек (папул, узелков) в области лица, шеи, естественных кожных складок. По внешним признакам поражение кожи может напоминать склеродермию, нейродермит или красный плоский лишай.

Для амилоидного поражения опорно-двигательного аппарата типично развитие симметричного полиартрита, запястного туннельного синдрома, плечелопаточного периартрита, миопатии.

Отдельные формы амилоидоза, протекающие с вовлечением нервной системы, могут сопровождаться полинейропатией, параличами нижних конечностей, головными болями, головокружением, ортостатической гипотензией, потливостью, деменцией и т. д.

Диагностика амилоидоза

С клиническими проявлениями амилоидоза могут столкнуться различные клиницисты: ревматологи, урологи, кардиологи, гастроэнтерологи, неврологи, дерматологи, терапевты и др. Первостепенное значение для правильной постановки диагноза имеет всесторонняя оценка клинических и анамнестических признаков, проведение комплексного лабораторного и инструментального обследования.

С целью оценки функционального состояния различных органов и систем может назначаться ЭхоКГ, ЭКГ; УЗИ органов брюшной полости и почек; рентгенография пищевода, желудка, ирригография, рентгенография пассажа бария; ЭГДС, ректороманоскопия.

Об амилоидозе следует думать при сочетании протеинурии, лейкоцитурии, цилиндрурии с гипопротеинемией, гиперлипидемией (повышением в крови содержания холестерина, липопротеидов, триглицеридов), гипонатриемией и гипокальциемией, анемией, снижением количества тромбоцитов.

Электрофорез сыворотки крови и мочи позволяет определить наличие парапротеинов.

Окончательная диагностика амилоидоза возможна после обнаружения амилоидных фибрилл в пораженных тканях. С этой целью может производиться биопсия почки, десны, лимфатических узлов, слизистой оболочки желудка, прямой кишки. Установлению наследственного характера амилоидоза способствует тщательный медико-генетический анализ родословной.

Лечение амилоидоза

Отсутствие полноты знаний об этиологии и патогенезе заболевания обусловливают трудности, связанные с лечением амилоидоза. При вторичном амилоидозе важное значение имеет активная терапия фонового заболевания.

Рекомендации по питанию предполагают ограничение приема поваренной соли и белка, включение в рацион сырой печени.

Симптоматическая терапия амилоидоза зависит от наличия и выраженности тех или иных клинических проявлений.

В качестве патогенетической терапии могут назначаться препараты 4-аминохинолинового ряда (хлорохин), диметилсульфоксид, унитиол, колхицин.

Для терапии первичного амилоидоза используются схемы лечения цитостатиками и гормонами (мельфолан+преднизолон, винкристин+доксорубицин+дексаметазон). При развитии ХПН показан гемодиализ или перитонеальный диализ.

В отдельных случаях ставится вопрос о трансплантации почек или печени.

Прогноз амилоидоза

Течение амилоидоза носит прогрессирующий, практически необратимый характер. Заболевание может отягощаться амилоидными язвами пищевода и желудка, кровотечениями, печеночной недостаточностью, сахарным диабетом и др.

При развитии хронической почечной недостаточности средняя продолжительность жизни больных составляет около 1 года; при развитии сердечной недостаточности – около 4 месяцев. Прогноз вторичного амилоидоза определяется возможностью терапии основного заболевания.

Более тяжелое течение амилоидоза отмечается у пожилых пациентов.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/rheumatology/amyloidosis

Все про амилоидоз — симптомы, диагностика и лечение

Амилоидоз — болезнь, в основе которой лежат нарушения белкового обмена.

При этом недуге в тканевой структуре внутренних органов или во всем организме начинает откладываться амилоид, белковое вещество, образующееся при перерождении жировых клеток.

По статистическим данным амилоидозом чаще страдают мужчины среднего и пожилого возраста. Выявляется амилоидоз почек приблизительно у 1-2 больных на 100 000 жителей.

Что это такое?

Амилоидоз — это системное заболевание, характеризующееся внеклеточным депонированием различных нерастворимых белков. Эти белки могут накапливаться локально, являясь причиной появления соответствующих симптомов, либо иметь широкое распространение, включая многие органы и ткани, являясь причиной значительных системных расстройств и поражений. 

Причины

Причины преимущественного поражения тех или иных органов (почек, кишечника, кожи) неизвестны.

Признаки и течение заболевания разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений, степени их распространенности в органах, длительности заболевания, наличия осложнений.

Чаще наблюдают комплекс симптомов, связанных с поражением нескольких органов.

Классификация

Существует шесть видов амилоидоза:

  1. AH-амилоидоз появляется вследствие гемодиализа, когда определенный иммуноглобулин не фильтруется, а накапливается в тканях организма;
  2. AE-амилоидоз возникает в опухолях щитовидной железы;
  3. Амилоидоз финского типа является редкой генетической мутацией.
  4. Первичный AL-амилоидоз является последствием накопления в крови аномальных цепей иммуноглобулинов (белок откладывается в сердце, легких, коже, кишечнике, печени, почках, кровеносных сосудах и щитовидной железе);
  5. Вторичный амилоидоз (АА-тип). Более распространенный вид. Преимущественно возникает вследствие воспалительных поражений органов, хронических деструктивных болезней, туберкулеза. Вторичный амилоидоз почек может явиться следствием хронических болезней кишечника (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона), а также в результате разрастания опухоли. Амилоид типа АА образуется из белка альфа-глобулина, синтезируемого печенью в случае длительного воспалительного процесса. Генетическая поломка в структуре белка альфа-глобулина как раз и приводит к тому, что вместо обычного растворимого белка продуцируется нерастворимый амилоид.
  6. Наследственный AF-амилоидоз (средиземноморская лихорадка) имеет аутосомно-рецессивный механизм передачи и встречается преимущественно у определенных этнических групп (отложение белка в сердце, сосудах, почках и нервах).

Чаще всего поражению подвергаются почки, реже – селезенка, кишечник и желудок. Заболевание в основном имеет комплексный характер с поражением нескольких органов. Серьезность заболевания характеризируется его длительностью, наличием осложнений и локализацией.

Симптомы

Клиническая картина амилоидоза разнообразна: симптомы определяются длительностью заболевания, локализацией амилоидных отложений и их интенсивностью, степенью нарушений функций органа, особенностью биохимического строения амилоида.

https://www.youtube.com/watch?v=5VCASJt5JqY

В начальной (латентной) стадии амилоидоза симптоматика отсутствует. Обнаружить наличие амилоидных отложений возможно только при микроскопии. В дальнейшем по мере увеличения отложений патологического гликопротеида возникает и прогрессирует функциональная недостаточность пораженного органа, что и определяет особенности клинической картины заболевания.

При амилоидозе почек длительное время отмечается умеренная протеинурия. Затем развивается нефротический синдром. Основными симптомами амилоидоза почек являются:

  • наличие белка в моче;
  • артериальная гипертония;
  • отеки;
  • хроническая почечная недостаточность.

При амилоидозе желудочно-кишечного тракта обращает на себя внимание увеличение языка (макроглоссия), что связано с отложением в толще его тканей амилоида. Другие проявления:

  • тошнота;
  • изжога;
  • запоры, сменяющиеся поносами;
  • нарушение всасывания питательных веществ из тонкого кишечника (синдром мальабсорбции);
  • желудочно-кишечные кровотечения.

Для амилоидоза сердца характерна триада признаков:

  • нарушение сердечного ритма;
  • кардиомегалия;
  • прогрессирующая хроническая сердечная недостаточность.

На поздних стадиях заболевания даже незначительные физические нагрузки приводят к появлению резкой слабости, одышки. На фоне сердечной недостаточности может развиться полисерозит:

  • выпотной перикардит;
  • выпотной плеврит;
  • асцит.

Амилоидное поражение поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита. Отложение амилоида в печени становится причиной портальной гипертензии, холестаза и гепатомегалии.

При амилоидозе кожи в области шеи, лица и естественных складок появляются восковидные узелки. Нередко амилоидоз кожи по своему течению напоминает плоский красный лишай, нейродермит или склеродермию.

Тяжело протекает амилоидоз нервной системы, для которого характерны:

  • стойкие головные боли;
  • головокружения;
  • деменция;
  • повышенная потливость;
  • ортостатические коллапсы;
  • параличи или парезы нижних конечностей;
  • полинейропатия.

При амилоидозе опорно-двигательного аппарата у больного развиваются:

Амилоидоз почек

Развитие данного недуга может произойти на фоне уже имеющихся хронических заболеваний в организме. Но также он может развиться и самостоятельно. Именно этот тип патологии считается клиницистами наиболее опасным. Практически во всех клинических случаях пациенты нуждаются в гемодиализе или трансплантации органа. К сожалению, в последние годы болезнь прогрессирует.

Возможен и вторичный амилоидоз почек. Последнее возникает на фоне перенесённых острых воспалительных процессов, хронических заболеваний и острых инфекций. Наиболее часто амилоидоз почек встречается, если пациент болеет туберкулёзом лёгких.

Амилоидоз почек

Амилоидоз печени

Это заболевание практически никогда не возникает само по себе. Чаще всего он развивается вместе с такими же амилоидными поражениями других органов: селезенки, почек, надпочечников или кишечника.

Скорее всего, его причиной возникновения являются иммунологические нарушения или сильные гнойные инфекционно-воспалительные заболевания. Самым ярким признаком при проявлении этого заболевания будут увеличения печени и селезенки.

Очень редко оно сопровождается, какими либо болевыми симптомами или желтухой. Это заболевание характеризуется стертой клиникой и медленным прогрессированием. На последних стадиях болезни могут развиться многочисленные проявления геморрагического синдрома.

У таких больных очень быстро снизится защитная функция иммунитета, и они станут беззащитными перед любыми видами инфекций.

Также характерным изменениям при амилоидозе печени подвергается кожа – она становится бледной и сухой. Возможны проявления портальной гипертензии и последующего цирроза печени: амилоидоз постепенно убивает гепатоциты, а те замещаются соединительной тканью.

Самым опасным осложнением для таких больных будет развитие печеночной недостаточности и печеночной энцефалопатии.

Амилоидоз печени

Диагностика

Амилоидоз выявить нелегко, для этого понадобится ряд исследований. Вторичную форму болезни обнаружить легче, чем первичную, так она имеет заболевание, которое предшествует ее возникновению.

Стандартным исследованием при этой болезни выступают амилоидные пробы мочи, с применением метиленовой синьки и конгорота. Эти химические вещества в норме изменяют окраску мочи, а у больных амилоидозом нет.

  • При амилоидозе печени применяют биопсию, исследуя пунктат под микроскопом, диагност видит пораженные амилоидом клетки, определяет степень и стадию развития заболевания.
  • При амилоидозе почек применяется метод Каковского — Адисса, позволяющий обнаружить белок и эритроциты в мочевом осадке на ранних стадиях болезни, при развитии нефропатии в моче обнаруживается белок — альбумин, цилиндры и много лейкоцитов.
  • По данным ЭКГ-исследования можно обнаружить амилоидоз сердца, для него характерен низкий вольтаж зубцов, при ультразвуковом обследовании изменяется эхогенность сердца, визуализируется утолщение предсердий. Данные этих инструментальных исследований позволяют диагностировать амилоидоз в 50-90% случаях.

Первичный амилоидоз диагностировать крайне сложно, так как его проявления по лабораторным анализам обнаруживаются редко, чаще всего никаких специфических изменений в моче и крови не наблюдается. При выраженности процесса может значительно повыситься СОЭ, количество тромбоцитов и снизиться содержание гемоглобина.

Лечение амилоидоза

Отсутствие полноты знаний об этиологии и патогенезе амилоидоза обусловливают трудности, связанные с его лечением . При вторичном амилоидозе важное значение имеет активная терапия фонового заболевания.

Рекомендации по питанию предполагают ограничение приема поваренной соли и белка, включение в рацион сырой печени. Симптоматическая терапия амилоидоза зависит от наличия и выраженности тех или иных клинических проявлений.

В качестве патогенетической терапии могут назначаться препараты 4-аминохинолинового ряда (хлорохин), диметилсульфоксид, унитиол, колхицин.

Для терапии первичного амилоидоза используются схемы лечения цитостатиками и гормонами (мельфолан+преднизолон, винкристин+доксорубицин+дексаметазон). При развитии ХПН показан гемодиализ или перитонеальный диализ.

В отдельных случаях ставится вопрос о трансплантации почек или печени. 

Прогноз

Прогноз зависит от типа амилоидоза и вовлеченных в процесс систем органов. AL-амилоидоз с миеломной болезнью имеет наихудший прогноз: как правило, наблюдается летальный исход в течение года.

Нелеченый ATTR-амилоидоз также заканчивается фатально спустя 10-15 лет. При остальных формах семейного амилоидоза прогноз различен.

В общем, поражение почек и сердца у пациентов с любым типом амилоидоза является весьма серьезной патологией.

Прогноз при АА-амилоидозе зависит от успеха лечения фонового заболевания, хотя довольно редко у пациентов наблюдается спонтанная регрессия амилоидных отложений без такого лечения.

(19 2,68 из 5)

Источник: https://medsimptom.org/vse-pro-amiloidoz/

Амилоидоз – что это такое? Амилоидоз: причины, симптомы, лечение, диагностика

Амилоидоз – что это такое? Это заболевание, вызванное нарушением белкового обмена, при котором происходит образование и отложение в различных тканях и органах специфического белково-полисахаридного вещества – амилоида.

Развитие заболевания

Развивается амилоидоз (что это такое – мы уже выяснили) при нарушении белкового синтеза в ретикуло-эндотелиальной системе. В плазме крови происходит накопление аномальных белков. Эти белки по сути являются аутоантигенами и вызывают по аналогии с аллергией образование аутоантител.

Затем эти антитела с антигенами вступают в реакцию и грубодисперсионные белки выпадают в осадок. Так происходит образование амилоида. Это вещество оседает на сосудистых стенках и различных органах. Постепенно накапливаясь, амилоид ведет к гибели органа.

Различают несколько видов амилоидоза. Причины развития заболевания напрямую зависят от того, какого вида амилоидоз. Что это такое? Классификация ведется в зависимости от основного белка, из которого состоят амилоидные фибриллы. Ниже представлены виды данного заболевания.

  1. Первичный амилоидоз (AL-амилоидоз). При его развитии в плазме крови появляются аномальные легкие цепи иммуноглобулинов, которые способны оседать в самых разных тканях организма. Таким же образом изменяются плазматические клетки при миеломной болезни, макроглобулинемии Вальденстрема, моноклональной гипергаммаглобулинемии.
  2. Вторичный амилоидоз (AA-амилоидоз). В этом случае происходит избыточное выделение печенью белка альфа-глобулина. Это белок острой фазы, который синтезируется при хроническом воспалительном процессе. Это возможно при различных заболеваниях, например, при ревматоидном артрите, малярии, бронхоэктатической болезни, остеомиелите, лепре, туберкулезе.
  3. Семейный амилоидоз (AF-амилоидоз). Это наследственная форма болезни с аутосомным рецессивным механизмом наследования. Его еще называют средиземноморской перемежающей лихорадкой или семейным пароксизмальным полисерозитом. Выражается это заболевание приступами лихорадки, возникновением болей в животе, высыпаниями на коже, артритом и плевритом.
  4. Диализный амилоидоз (AH-амилоидоз). Он связан с тем фактом, что белок бета-2-микроглобулин MHC у здоровых людей утилизируется почками, а при гемодиализе он не фильтруется, и поэтому происходит его накопление в организме.
  5. AE-амилоидоз. Развивается при некоторых формах рака, например, щитовидной железы.
  6. Старческий амилоидоз.

При диагнозе “амилоидоз” симптомы зависят от места локализации отложений. При поражении желудочно-кишечного тракта может наблюдаться увеличенный язык, нарушение функции глотания, запоры или диарея. Иногда возможны амилоидные опухолевидные отложения в кишечнике или желудке.

Амилоидоз кишечника сопровождается ощущением тяжести и дискомфорта, могут быть умеренные боли в области живота. Если поражена поджелудочная железа, то присутствует такая же симптоматика, как при панкреатите. При поражении печени наблюдается ее увеличение, появляется тошнота, отрыжка, приступы рвоты, желтуха.

Амилоидоз органов дыхания проявляется следующим образом:

  • сиплый голос;
  • симптоматика бронхита;
  • легочный опухолевидный амилоидоз.

При амилоидозе нервной системы могут наблюдаться следующие симптомы:

  • ощущения покалывания или жжения в конечностях, чувство онемения (периферическая полиневропатия);
  • головные боли, головокружение;
  • сфинктерные расстройства (недержание мочи, кала).

Амилоидоз – что это такое, причины его возникновения и симптоматику мы рассмотрели. Теперь разберемся, как это заболевание диагностируется и какие методы его лечения существуют.

Диагностика

При таком заболевании, как амилоидоз, диагностика проводится комплексная. Назначаются лабораторные и аппаратные исследования.

При лабораторных исследованиях в общем анализе крови наблюдается увеличение СОЭ, лейкоцитов и снижение тромбоцитов. В общем анализе мочи присутствует белок, в осадке – цилиндры, лейкоциты и эритроциты.

В копрограмме присутствует большое количество крахмала, жира и мышечных волокон. В биохимии крови при поражении печени обнаруживается повышенное содержание холестерина, билирубина, щелочной фосфатазы.

При первичном амилоидозе в моче и плазме крови обнаруживается высокое содержание амилоида. При вторичном во время лабораторных исследований обнаруживают признаки хронического воспалительного процесса.

Также проводят другие диагностические мероприятия:

  • рентгенологическое исследование;
  • эхокардиографию (в случае подозрения на поражение сердца);
  • функциональные пробы с красящими веществами;
  • биопсию органов.

Лечение

При этом заболевании проводится амбулаторное лечение. Амилоидоз, при котором наблюдаются тяжелые состояния, например, при хронической почечной недостаточности или выраженной сердечной недостаточности, лечат в стационаре.

При первичном амилоидозе на начальном этапе назначаются такие препараты, как “Хлорохин”, “Мелфалан”, “Преднизолон”, “Колхицин”.

При вторичном амилоидозе лечат основное заболевание, например, остеомиелит, туберкулез, эмпиему плевры и др. Нередко после его излечения вся симптоматика амилоидоза исчезает.

Если заболевание развивается в результате гемодиализа почек, то такого пациента переводят на перитонеальный диализ.

В случае развития диареи применяют вяжущие лекарственные средства, например, “Висмута Субнитрат” или адсорбирующие средства.

Применяют также симптоматическое лечение:

  • препараты, снижающие давление;
  • витамины, диуретики;
  • переливание плазмы и т.д.

Кроме того, может применяться и хирургическое лечение. Амилоидоз селезенки может отступить после удаления органа. В большинстве случаев это приводит к улучшению состояния больных и уменьшению образования амилоида.

Питание

При амилоидозе требуется постоянно соблюдать диету. При развитии хронической почечной недостаточности следует ограничить употребление соли и белковых продуктов, таких как мясо, рыба, яйца. Если развивается хроническая сердечная недостаточность, следует исключить из рациона соль, копченые и маринованные продукты.

Амилоидоз сердца

Это заболевание еще называется амилоидной кардиопатией. При его развитии отложение амилоида может происходить в миокарде, перикарде, эндокарде или на стенках аорты и коронарных сосудов.

Причиной такого поражения сердца может служить первичный амилоидоз, вторичный или семейный.

Нередко амилоидоз сердца – это не изолированное заболевание, и оно развивается параллельно с амилоидозом легких, почек, кишечника или селезенки.

Часто симптоматика этого заболевания схожа с гипертрофической кардиопатией или ишемической болезнью сердца. На начальном этапе симптомы выражены нечетко. Могут наблюдаться раздражительность и быстрая утомляемость, некоторое снижение веса, отечность тканей и головокружение.

Резкое ухудшение обычно наступает после каких-либо стрессовых ситуаций или респираторной инфекции. После этого обычно появляются боли в сердце по типу стенокардии, аритмии, выраженные отеки, одышка, увеличение печени. Артериальное давление обычно пониженное.

Болезнь быстро прогрессирует и отличительной ее чертой является резистентность (устойчивость) к проводимой терапии. В тяжелых случаях у больных может наблюдаться асцит (скопление жидкости в брюшной полости) или перикардиальный выпот. Из-за амилоидных инфильтратов развивается слабость синусового узла и брадикардия. Это может привести к внезапной смерти.

Прогноз

При амилоидозе сердца прогноз неблагоприятный. Сердечная недостаточность при этом заболевании неуклонно прогрессирует, и летальный исход неизбежен. В России нет специализированных центров, занимающихся этой проблемой.

Источник: http://fb.ru/article/172969/amiloidoz---chto-eto-takoe-amiloidoz-prichinyi-simptomyi-lechenie-diagnostika

Амилоидоз

АмилоидозАмилоидоз

Амилоидоз – это системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложного белково-полисахаридного комплекса).

Амилоидоз приводит к атрофии, склерозу и недостаточности различных органов.

Частота встречаемости – не менее 1:50 000 (в основном возникает после 60 лет).

Классификация

1. Первичный амилоидоз обусловлен изменениями клеток при миеломной болезни, моноклональной гипергаммаглобулинемии, макроглобулинемии Вальденстрема.

Амилоид состоит из легких цепей иммуноглобулинов, их синтез резко увеличен при указанных заболеваниях.

2. Вторичный амилоидоз возникает вследствие хронических воспалительных заболеваний (например, при ревматоидном артрите, остеомиелите, бронхоэктатической болезни, малярии, туберкулезе, лепре).

Амилоид состоит из фибриллярного белка амилоида и продуктов его распада – сывороточного амилоидного белка.

3. Семейный (идиопатический) амилоидоз. Обычно – врожденный дефект ферментов. Имеется несколько форм врожденного амилоидоза, например при средиземноморской лихорадке (семейный пароксизмальный полисерозит – заболевание неясной причины, проявляющееся болями в животе, приступами лихорадки, плевритом, артритом и высыпаниями на коже).

4. Старческий амилоидоз.

5. Диализный амилоидоз развивается при проведении гемодиализа.

Причины

Причины преимущественного поражения тех или иных органов (почек, кишечника, кожи) неизвестны.

Признаки и течение заболевания разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений, степени их распространенности в органах, длительности заболевания, наличия осложнений.

Чаще наблюдают комплекс симптомов, связанных с поражением нескольких органов.

Проявления амилоидоза:

*желудочно-кишечного тракта

  • Увеличение размеров языка
  • Нарушение глотания
  • Диарея или запоры
  • Опухолевидные отложения амилоида в желудке или кишечнике (не часто)

Внимание!
Вы нам очень поможете, если ответите на 3 вопроса. Не больше минуты.

Посмотреть вопросы

Амилоидоз пищевода обычно сопровождается поражением других отделов пищеварительной системы. Характерны затруднение глотания при проглатывании плотной и сухой пищи, отрыжка.

Амилоидоз желудка обычно сочетается с амилоидозом кишечника и других органов. Проявления: ощущение тяжести в подложечной области после еды, изжога, отрыжка, тошнота.

Амилоидоз кишечника возникает часто, проявляется ощущением дискомфорта, тяжести, реже умеренными болями в животе, нарушениями стула (запорами или упорной диареей). Изолированный опухолевидный амилоидоз кишечника протекает под маской опухоли (боль, непроходимость кишечника), и обычно его выявляют во время операции.

Амилоидоз печени наблюдают сравнительно часто, характерны увеличение и уплотнение печени, нередко появляются синдром портальной гипертензии, реже возникают боли в правом подреберье, тошнота, отрыжка, желтуха, кровоизлияния.

Амилоидоз поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита; характерны тупая боль в левом подреберье, отрыжка, тошнота, рвота.

*сердца

  • Устойчивая к лечению застойная сердечная недостаточность
  • Нарушения ритма и проводимости
  • Очаговые поражения миокарда (псевдоинфаркт).

*нервной системы

  • Периферическая полиневропатия (ощущение жжения, покалывания, «мурашек» в конечностях, нарушение чувствительности)
  • Нарушения вегетативной нервной системы (головные боли, голокружение, потливость)
  • Ортостатическая гипотензия
  • Импотенция
  • Сфинктерные расстройства (недержание мочи, кала).

*сухожилий, хрящей

  • Синдром запястного канала (онемение, покалывание и пульсирующая боль в пальцах)
  • Симметричный полиартрит, плечелопаточный периартрит, плотный отек околосуставных.

*тканей

*органов дыхания

  • Охриплость голоса
  • Бронхит
  • Опухолевидный легочный амилоидоз.

Поражения кожи – папулы, бляшки, узлы, кровоизлияния вокруг глаз («симптом очков»).

А также:

  • Вовлечение щитовидной железы со снижением ее функции.
  • Вовлечение надпочечников с их недостаточностью.
  • Амилоидоз почечный, типичен для всех форм амилоидоза.

Диагностика

  • В крови анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ, почти в 80 % случаев в начале заболевания возникают снижение количества белков, гиперглобулинемия, снижение уровня тромбоцитов, натрия, кальция.
  • При поражении печени – повышение уровня холестерина, в ряде случаев – билирубина, повышение активности щелочной фосфатазы
  • Оценка функций щитовидной железы – возможно снижение функций щитовидной железы
  • Оценка функций почек – почти в 50 % случаев амилоидоз начинается с почечной недостаточности. При исследовании мочи, помимо белка, в осадке обнаруживают цилиндры, эритроциты, лейкоциты
  • При первичном амилоидозе в плазме крови и/или моче обнаруживают увеличение содержания амилоида
  • При вторичном амилоидозе следует обратить внимание на лабораторные признаки хронических воспалительных заболеваний
  • В кале – большое количество жира, крахмала, мышечных волокон

Диагностические мероприятия

  • Эхокардиография (при подозрении на поражение сердца)
  • Рентгенологическое исследование
  • Функциональные клинические пробы с конго красным и метиленовым синим (быстрое исчезновение красителей при внутривенном введении из сыворотки крови вследствие их
  • фиксации амилоидом и значительное снижение выделения их почками). При первичном амилоидозе эти пробы не всегда информативны
  • Биопсия органов – наиболее информативный метод.

Лечение амилоидоза

Общие принципы терапии

Режим домашний, за исключением тяжелых состояний (выраженная сердечная недостаточность, хроническая почечная недостаточность)

При первичном амилоидозе в начальных стадиях процесса – хлорохин 0,25 г 1 р./сут. длительно, сочетание мелфалана и преднизолона, мелфалана, преднизолона и колхицина или только колхицин

При вторичном амилоидозе – лечение основного заболевания (туберкулез, остеомиелит, эмпиема плевры и др.), после излечения которого нередко исчезают и проявления амилоидоза

Перевод пациента с диализным амилоидозом на перитонеальный диализ

При амилоидозе кишечника, протекающем с упорной диареей, – вяжущие средства (висмута субнитрат, адсорбенты)

При вторичном амилоидозе – специфическое лечение основного заболевания

При семейном амилоидозе – колхицин (по 0,6 мг 2–3 р./сут.)

Симптоматическая терапия: витамины, диуретические средства, препараты, снижающие давление, переливание плазмы и т. д.

Рекомендации по питанию

Больным амилоидозом показан длительный (1,5–2 года) прием сырой печени (по 100–120 г/сут.)

Ограничение потребления белка, соли пациентам с хронической почечной недостаточностью

Ограничение соли для пациентов с сердечной недостаточностью

Хирургическое лечение амилоидоза

Удаление селезенки может улучшить состояние вследствие уменьшения количества амилоида, образующегося в организме.

Прогноз

Прогноз при амилоидозе определяется основным заболеванием. Средняя выживаемость – 12–14 месяцев. Женщины часто живут дольше. Заболевание протекает тяжелее у лиц пожилого возраста.

Источник: http://www.diagnos.ru/diseases/nasled/amiloidoz

Амилоидоз: что это такое?

Амилоидоз представляет собой редкое, но серьезное заболевание, при котором страдает весь организм, но чаще всего почки и сердце.

Суть его состоит в том, что в организме начинает синтезироваться особый, «ненормальный» белок — амилоид, который откладывается во всех тканях и органах, необратимо нарушая их работу. Точная причина, почему это происходит, не известна. Однако, есть несколько типов амилоидоза, отличающихся друг от друга симптомами и тяжестью.

Клинические проявления, симптомы амилоидоза

Кровоизлияния около глаз один из симптомов амилоидоза. Обычно амилоидоз поражает в первую очередь сердце, а иногда — только сердце.

Патологический белок откладывается в сердечной мышце (миокарде), что со временем нарушает его работу по перекачиванию крови, сила миокарда снижается и появляется сердечная недостаточность.

Типичные симптомы сердечной недостаточности это: учащенное сердцебиение и одышка при ходьбе, нагрузке, подъеме на лестнице, тяжесть за грудиной, отеки, быстрая утомляемость.

Нередко первыми симптомами, заставляющими пациента обратится к врачу, бывают жалобы на аритмию, перебои в сердце, редкое сердцебиение и периодические обмороки.

Таким образом, начальные проявления амилоидоза неспецифичны и могут маскироваться под любую другую сердечную болезнь, например ишемическую болезнь сердца (ИБС) или кардиомиопатию. Однако, препараты, хорошо помогающие при ИБС, здесь не эффективны.

В случае распространенного процесса (системного) появляются такие симптомы амилоидоза как: точечные кровоизлияния на лице, особенно около глаз, плотные отеки рук, болезненность мышц, асимметрия зрачков, нарушения чувствительности, снижение давления при переходе в вертикальное положение, увеличение лимфоузлов, кровохарканье.

Часто затрагивается желудочно-кишечный тракт: нарушается его нормальное функционирование (тошнота, запоры, чередующиеся с поносами), уменьшается всасывание питательных веществ (слабость, гиповитаминозы), нередко возникают язвы желудка и кишечника. Характерно также увеличение языка, печени и селезенки.

Еще одна мишень амилоидоза — почки. Их функция может нарушаться в разной степени, от умеренной протеинурии (белок в моче) до тяжелейшей почечной недостаточности, которая зачастую служит причиной смерти таких пациентов.

Первичный амилоидоз (AL-тип)

Описанные выше симптомы характерны в первую очередь для него. Это такой вариант, который возникает как бы без причины, во всяком случае, установить ее на настоящий момент невозможно.

Наследственный амилоидоз (ATTR-тип)

Причиной данного типа амилоидоза является генетическая аномалия, «кодирующая» синтез белков амилоида. Хотя он передается по наследству, начинается такой амилоидоз довольно поздно, после 35-летнего возраста.

Характерно для него поражение нервной системы (нарушения чувствительности, движений рук и ног, онемение и болезненность пальцев кистей, затруднение выполнения точных манипуляций пальцами), желудочно-кишечного тракта, глаз, сердца.

Почки поражаются нечасто и нетяжело.

Старческий амилоидоз

Разновидностью наследственного варианта является старческий амилоидоз, возникающий после 70 лет и проявляющийся в основном поражением сердца.

Вторичный амилоидоз (AA-тип)

Возникает как осложнение других серьезных заболеваний и может быть весьма агрессивен. Именно при нем быстро и необратимо нарушается функция почек. Сначала появляется большое количество белка в моче, затем распространенные отеки, стойкое повышение давления и в конце — тяжелая почечная недостаточность.

Заболевания, при которых возможно появление амилоидоза:

  • ревматоидный артрит;
  • болезнь Бехтерева;
  • псориатический артрит;
  • туберкулез;
  • бронхоэктатическая болезнь;
  • язвенный колит и болезнь Крона;
  • остеомиелит;
  • абсцессы;
  • опухоли;
  • злокачественные заболевания крови (лимфомы, лимфогранулематоз).

При этих заболеваниях в организме практически постоянно «текут» воспалительные процессы, что является пусковым механизмом для образования амилоида. Повышенный синтез белковых компонентов иммуноглобулинов, например при миеломной болезни, также способствует возникновению амилоидоза.

Пациенты, в силу другого заболевания почек находящихся на гемодиализе, также относятся в группу риска по возникновению амилоидоза (AR2M-тип).

Диагностика и лечение

Диагностика амилоидоза зачастую представляет значительные трудности и довольно сложна. Для назначения лечения необходимо не только установить сам факт амилоидоза, но и выяснить состав патологического белка амилоида, из каких именно белков он образован.

Нужны комплексные анализы крови, мочи, ЭКГ, рентгенография грудной клетки, эхокардиография, УЗИ и, конечно, биопсия тканей. Возможно, понадобятся фиброгастроскопия, компьютерная томография.

Вопросы терапии и прогноза также неоднозначны. Меньше всего возможностей помочь — при вторичном амилоидозе, вызванном длительным хроническим воспалением или системными заболеваниями соединительной ткани (ревматоидный артрит и др.). При других вариантах амилоидоза с неплохими результатами используется химиотерапия. При наследственных вариантах — пересадка печени.

Народные средства и средства для лечения сердечных болезней, сердечной недостаточности — мало или неэффективны.

Меры профилактики существуют только для вторичного амилоидоза и состоят в своевременном обнаружении и лечении инфекций, гнойных воспалений, строгом контроле над ревматическими болезнями.

по теме: «Что такое амилоидоз?»

Врач-терапевт, кмн Ковальчук М.В.

Источник: http://www.webmedinfo.ru/amiloidoz.html

Мое Здоровье
Добавить комментарий