Анэнцефалия

Содержание
  1. Анэнцефалия
  2. Анэнцефалия плода — что это такое?
  3. Анэнцефалия: причины
  4. Анэнцефалия: симптомы и признаки
  5. Мальчик с анэнцефалией: история
  6. Анэнцефалия у человека
  7. Ацефалы
  8. Механизм возникновения
  9. Чем опасна анэнцефалия
  10. Характерные аномалии развития плодов с анэнцефалией
  11. Классификация анэнцефалии
  12. Диагностика анэнцефалии
  13. Профилактика и лечение анэнцефалии
  14. Анэнцефалия — аномалия не совместимая с жизнью
  15. Патогенез нарушения
  16. Клинические проявления
  17. Ранняя диагностика — важнейший момент
  18. Как снизить риски?
  19. Что такое анэнцефалия и «спина бифида»? | Мой Гинеколог
  20. Анэнцефалия
  21. Расщепление позвоночника (спина бифида)
  22. Причины дефектов нервной трубки
  23. Как предотвратить анэнцефалию и расщепление позвоночника у будущего ребенка?
  24. Анэнцефалия: что такое, причины, диагностика
  25. Распространение заболевания
  26. Причины и профилактика
  27. Диагностика
  28. Лечение
  29. Анэнцефалия
  30. Aцeфaлы
  31. Мexaнизм вoзникнoвeния
  32. Чeм oпaснa aнэнцeфaлия
  33. Xaрaктeрныe aнoмaлии рaзвития плoдoв с aнэнцeфaлиeй
  34. Клaссификaция aнэнцeфaлии
  35. Диaгнoстикa aнэнцeфaлии
  36. Прoфилaктикa и лeчeниe aнэнцeфaлии
  37. Анэнцефалия
  38. Механизмы возникновения и развития болезни
  39. Симптомы болезни
  40. Лечение и профилактика заболевания

Анэнцефалия

АнэнцефалияАнэнцефалия

Анэнцефалия — это летальная конгенитальная (врожденная) аномалия плода, которая обусловлена нарушением процесса смыкания нервной трубки (зачаточной ткани органов нервной системы) и проявляющаяся отсутствием структур переднего головного мозга, костей черепа, мозжечка.

Анэнцефалия самая тяжелая среди врожденных аномалий нервной системы. Смертность при этой патологии абсолютная, длительность жизни детей, имеющих диагноз анэнцефалия исчисляется часами и днями, редко неделями. Известны единичные случаи, когда рожденные с данным тяжелейшим пороком дети, проживали несколько лет.

К сожалению, недоразвитие структуры мозга настолько велико, что лечение анэнцефалии не имеет смысла. Учитывая полное отсутствие перспективы жизни и выздоровления, уровень денежных затрат на поддержку жизни у таких детей, тяжелый удар по психологии будущей матери, семьи.

Современная наука непрерывно ищет способы предотвращения и профилактирования возникновения врожденной патологии нервной трубки.

Анэнцефалия плода — что это такое?

Анэнцефалия плода — это аномалия развития центральной нервной системы, которая несовместима с жизнью. Возникает она в результате сбоя в процессе закладки тканей и структур нервной системы.

Нарушение развития происходит с 5-ого по 25-ый день эмбрионального периода. В это время женщина может и не догадываться, что беременна.

Поэтому очень важно, при условии, что данная беременность планируется, начинать профилактику, направленную на предотвращение врожденных уродств, за несколько месяцев до предполагаемого зачатия.

Дефект анэнцефалия впервые выявляется при осуществлении первого скринингового УЗИ, проводимого в период с 11 по 14 неделю беременности.

Ультразвуковая картина состоит в визуализации отсутствия костной ткани свода черепа и отсутствия мозговой ткани. При выявлении подозрения на врожденный порок женщина направляется на пренатальную (дородовую) комиссию.

В состав врачебного пренатального консилиума входят: акушеры-гинекологи, детские хирурги, неонатологи. Проводится УЗИ экспертного класса.

Диагноз анэнцефалия ставится при определении над орбитами плода различной по структуре массы, которая представлена неправильно сформированными сосудистыми сплетениями отсутствующего головного мозга. Важным аспектом в верификации диагноза анэнцефалия во внутриутробный период является дифференциальная диагностика.

В отличие от анэнцефалии, при экзэнцефалии (свод черепа отсутствует, но имеется фрагментарная ткань мозга) на доплерографии (ультразвуковое исследование потока крови по сосудам) определяется сосудистая сеть головного мозга.

При микроцефалии (уменьшение размеров черепной коробки и мозга) и энцефалоцеле (грыжевое выпячивание мозговой ткани), в отличии от анэнцефалии всегда определяется костная ткань свода черепа. Также существует вероятность в возникновении сложности в определении отличий нормально сформированного от измененного первичного мозга, на ранних сроках диагностики.

Неопытный специалист может принять за костную ткань оболочки мозга и слой кожного покрова. Эти особенности диктуют необходимость тщательного исследования, проводимого после 20 недели беременности.

Каждая беременная женщина в начале второго триместра, помимо планового УЗИ, проходит ряд биохимических тестов (анализ сывороточных материнских маркеров).

Для этого проводится забор венозной крови, с последующим анализом (плазменного протеина (РАРР-А), альфа-фетопротеина (АФП), хорионического человеческого гонадотропина (ХГЧ)). Основываясь на полученных результатах производится подсчет индивидуального риска рождения ребенка с нарушениями в развитии.

При определении высокого риска, беременная женщина должна получить консультацию генетика с возможностью проведения инвазивных методов диагностирования (кордоцентез, амниоцентез). Для исключения хромосомных аномалий проводят кариотипирование (исследование качественного и количественного хромосомного набора).

Несмотря на то, что врожденный дефект анэнцефалия, сопряжен со 100% летальностью, беременная женщина должна полностью пройти генетическое обследование. Это позволит косвенно установить причину возникновения аномалии, исключит или подтвердит хромосомные поломки, позволит выявить сочетанную патологию.

Все это даст возможность рассчитать вероятность повтора анэнцефалии (риск составляет примерно 5%), разработать тактику предупредительных мероприятий, что является важным для последующих беременностей.

Беременной женщине, у которой пренатально установлен и подтвержден диагноз анэнцефалия плода, предлагается прервать беременность по медицинским показаниям на любом сроке. При этом обязательно предоставляется вся информация о характере патологии, невозможности ее коррекции и о крайне неблагоприятном прогнозе для жизни и развития ребенка.

Женщина должна подписать добровольное информированное согласие или отказ от проведения процедуры прерывания текущей патологической беременности. Если принято решение об прекращении беременности, то на сроке до 20 недель женщина поступает в гинекологическое отделение, если срок более 20 недель — в акушерское.

При принятии решения о продолжении, беременность ведется по стандартному плану, в зависимости от состояния будущей матери.

Плод при анэнцефалии, за исключением основной патологии, развивается в большинстве случаев нормально, но могут встречаться и сочетанные пороки развития других органов.

Отмечается развитие многоводия из-за отсутствия или недостаточной активности глотания у плода. Движения плода, часто, чрезмерны. Внутриутробная гибель плода происходит в половине случаев анэнцефалии.

Родоразрешение проводится в экстренном порядке, в том числе посредством кесарева сечения, только по показаниям со стороны матери. При отсутствии показаний к оперативному родоразрешению, роды происходят естественным путем.

Срок родов чаще запоздалый, из-за патологического гормонального фона плода, обусловленного отсутствием гипофиза и недоразвитостью надпочечников.

Анэнцефалия: причины

Дефекты развития нервной трубки плода обусловлены взаимодействием экологических и генетических причинных факторов, таких как:

— Дефицит в организме будущей матери фолиевой кислоты, цинка и витамина В 12;

— Хромосомные аномалии, проявляющиеся нарушением количества и строения хромосом (трисомии по 18, 13 парам, триплоидия, кольцевые хромосомы, несимметричные транслокации);

— Генетические синдромы. Меккеля-Грубера синдром (мозговая грыжа, полидактилия — лишние пальцы, микроцефалия, аномалии мочеполовой системы) и гидролетальный синдром (гидроцефалия, полидактилия, аномалии кистей и стоп, недоразвитые легкие);

— Нитраты, поступающие с едой и водой (вяленое мясо, содержащие нитрат добавки, картофель с фитофторой, жесткая вода, салицилаты);

— Лекарственные средства, снижающие уровень фолиевой кислоты в крови (Метотрексат, Фенитоин, Вальпроаты, Фенобарбитал, Аминоптерин и др.);

— Талидомид (седативное снотворное средство);

— Наркотические средства (Кломифен), свинец, гликолевые эфиры (растворители).

Факторами риска развития анэнцефалии могут служить такие состояния будущей матери, как: сахарный диабет, зависимый от инсулина (высокий уровень сахара крови), эпилепсия (прием препаратов, содержащих вальпроевую кислоту), наличие среди близких родственников случаев возникновения дефектов нервной системы во внутриутробный период, юный возраст матери (до 20 лет).

В период формирования и закладки зачатков нервной системы, под воздействием патологических факторов происходит незаращение верхнего края передней части нервной трубки и в итоге этого не развивается большая часть переднего мозга. Головной мозг замещается кровянистой массой сосудистой ткани, фиброзными и нервными клетками – «цереброваскулярная область». Эту область покрывают атрофичные кожные покровы.

Анэнцефалия: симптомы и признаки

Дети с анэнцефалией имеют характерный вид. Свод черепа новорожденного недоразвит, глазницы пустые, глаза «выпучены». Отмечается диспропорциональные по размерам конечности. Часто сочетаются с анэнцефалией такие аномалии лицевого скелета, как «волчья пасть» и «заячья губа».

Встречается тотальный краниорахишизис (спинной и головной мозг полностью не срастаются, отсутствует скелет и/или кожный покров), рахишизис (несращение позвоночного столба, с отсутствием кожи и обнажением мозга). Тонус мышц может быть как повышен, так и снижен. Иногда возможно определение некоторых врожденных рефлексов, присущих всем новорожденным.

Немногие дети с анэнцефалией способны самостоятельно сосать и глотать.

https://www.youtube.com/watch?v=WlueFknpZxE

В нашей стране, помощь ребенку с анэнцефалией, оказывается только паллиативная (поддерживающая). Для новорожденного создаются максимально комфортные условия, осуществляется гигиенический уход, кормление. Реанимационная помощь и назначение медикаментов этим детям не показаны.

Рождение, поддержание жизни при анэнцефалии порождает множество не решенных этических проблем.

С позиций научной медицины дети, имеющие дефект анэнцефалия, требуют больших финансовых затрат (задействование и обслуживание медицинской аппаратуры, дорогостоящих препаратов, персонала отделений) при абсолютной бесперспективности дальнейшего прогноза.

Со стороны человечности – каждое живое существо имеет шанс на существование. Для матери ребенок с тяжелым пороком- это ее родной ребенок, порой единственный и долгожданный.

Мальчик с анэнцефалией: история

Дефект анэнцефалия встречается в 1 случае на 1000 живорождений. Живыми рождаются около 23% детей, из них около 5% живут дольше недели. Известны единичные случаи, когда дети с анэнцефалией жили несколько лет. Один из таких примеров мальчик с анэнцефалией – Джексон Эммет Буэлл, которому на данный момент 2 года и 4 месяца.

Будущей матери на сроке беременности 17 недель по результатам ультразвукового исследования, а затем и результатам магнитно-резонансной томографии, был выставлен шокирующий диагноз анэнцефалии плода. Родителям Джексона было предложено прерывание беременности на сроке 23 недель. Будучи религиозными людьми и ярыми противниками абортов, молодые люди решили сохранить ребенка.

Малыш родился в августе 2014 года, в перинатальном центре, с массой тела 1800 гр. Проведя несколько недель в отделении реанимации и выхаживания новорожденных, мать с ребенком были выписаны домой.

В домашних условиях, несмотря на свой порок, Джексон окружен заботой и любовью. Уход и обеспечение существования ребенка с анэнцефалией требует больших финансовых вложений. Работает в семье, по понятным причинам, только отец.

Также помощь приходит из средств пожертвований, собранных путем различных интернет ресурсов и фондов.

Маленький Джексон не видит, не слышит, не может выражать желания и эмоции, не умеет сидеть и ходить. За счет, того, что развит продолговатый мозг ребенок может сосать соску и делать глотательные движения. Также на бессознательном уровне он может осуществить хватательные движения.

Все остальные органы функционируют без отклонений. Перспектив развития у ребенка с анэнцефалией нет. Каждый день родители Джексона просыпаются с мыслью, что в любую минуту он может умереть. Но несмотря на печальную статистику и прогнозы врачей малыш с анэнцефалией продолжает жить.

Диагноз анэнцефалия для любой беременной женщины сильнейший удар. Принять решение как о прерывании патологической беременности, так и о продолжении — трудный шаг. К сожалению, помощь, оказываемая новорожденным с анэнцефалией только паллиативная.

В нашей стране врачи, ограничены рамками современных приказов, рекомендаций, сухой статистики, несовершенств оказания реанимационной помощи, что касается психологической поддержки родственников, поэтому практически повсеместно матерям отказывается принимать участие в уходе, находиться вместе с тяжелобольным ребенком, попрощаться перед смертью. В зарубежных клиниках практика психологической помощи распространена. У семей есть возможность побыть рядом с умирающим малышом, подержать его на руках, сделать памятную фотографию, полноценно проститься и принять безысходный итог.

Анэнцефалия — тяжелый порок развития, при котором исходом всегда будет гибель ребенка. С одной стороны, анэнцефалия достаточно изучена, а с другой — требует решения множества трудных задач, таких как способы профилактирования возникновения аномалии, психологическая помощь беременным и матерям, объем, характер помощи новорожденным с анэнцефалией.

Источник: http://vlanamed.com/anentsefaliya/

Анэнцефалия у человека

Анэнцефалия у человека

Анэнцефалия (в переводе с древнегреческого – «без головного мозга») – это внутриутробный порок развития плода, формирующийся на ранних стадиях беременности, который зачастую связан с отрицательным влиянием окружающей среды, токсинов и инфекций, а также c генетическими сбоями.

Анэнцефалия – это грубый порок развития головного мозга, под которым подразумевается частичное или полное отсутствие костей свода черепа и мягких тканей, а также больших полушарий головного мозга.

Согласно статистике министерства здравоохранения и социальных служб США, один случай анэнцефалии приходится на 10 000 новорождённых и чаще возникает у плодов женского пола.

Ацефалы

В переводе с греческого, медицинский термин «ацефал» или «акефал» означает «без головы», им обозначается плод с врождённым пороком, при котором отсутствует голова или её верхняя часть (Monstra acephala).

Различают три степени ацефалов:

  • один кожный мешок с костями и жиром;
  • корпус более или менее сложен, но голова отсутствует;
  • имеются конечности и туловище, но голова имеется лишь фрагментарно, в том числе челюсть, часть лица и основание черепных костей, но полностью отсутствует мозг. В этом случае существует медицинский термин «аненкефал». Этот случай может возникать, когда женщина беременна близнецами, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется бесконечная цепь различных форм, до так называемых микроцефалов, мозг у них относительно развит, эти люди в состоянии вести самостоятельный образ жизни, несмотря на свою умственную отсталость.

Механизм возникновения

Вследствие нарушения механизмов перинатального развития плода (нарушение формирования нервной трубки плода в промежуток от 21-го до 28-го дня беременности – незакрытие переднего нейропора нервной трубки) и возникает врождённый многофакторный порок развития плода.

Чем опасна анэнцефалия

Порок головного мозга смертелен на 100%, в 50% случаев плод с анэнцефалией погибает в утробе, а остальные 50% детей рождаются на свет и в 66% случаев живут не более нескольких часов, некоторые могут дотянуть до недели.

Однако, известен и факт более долгой жизни детей, рождённых с анэнцефалией, Стефани Кин по прозвищу Baby K смогла прожить с анэнцефалией 2 года 174 дня.

В случае если обнаружена анэнцефалия плода, врачи назначают прерывание беременности на любом сроке.

Характерные аномалии развития плодов с анэнцефалией

У большинства плодов с анэнцефалией имеются такие аномалии развития:

  • недоразвитые надпочечники;
  • отсутствие гипофиза;
  • в 17% случаев – спинномозговая грыжа;
  • в 2% случаев – расщепление твёрдого и мягкого нёба;
  • расщепление позвоночных дуг и другие дефекты нервной системы.

При последующих беременностях вероятность повторения развития плода с анэнцефалией составляет не более 5%.
Младенцы, появляющиеся на свет с анэнцефалией, не имеют определённых частей мозга, а остальные прикрыты тканью и остаются в зачаточном состоянии.

У новорожденных отсутствуют оба полушария головного мозга. В некоторых случаях отсутствующую ткань полушарий головного мозга заменяет патологическая ткань другой части мозга.

Такие безусловные рефлексы как дыхание, тактильные реакции, ответные реакции на звук зачастую имеются, но умственная часть остаётся недоразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

Классификация анэнцефалии

В зависимости от поражения костей основания черепа, анэнцефалию классифицируют по группам:

  • первая группа – мероакрания – краниальные дефекты, не затрагивает большого затылочного отверстия;
  • вторая группа – голоакрания – затылочная часть поражается с изменением отверстия;
  • третья группа – голоакрания с рахисхизом.

Лобно-затылочно-позвоночный тип встречается в 71,4% случаев анэнцефалии, затылочно-позвоночный тип – в 23,8% и теменно-височно-позвоночный тип – в 4,8%.

Диагностика анэнцефалии

Поставить диагноз анэнцефалии можно только при ультразвуковом обследовании (эхограмма анэнцефалии). Тогда, когда срок беременности составляет 11-12 недель.

Также можно определить анэнцефалию по характерному повышению в крови беременной женщины альфа-фетопротеина на 13-14 неделе беременности.

Назначить проведение тестов на наличие анэнцефалии врачи могут и на ранних сроках беременности, в случаях, если кто-то из членов семьи уже сталкивался с данным заболеванием.

Профилактика и лечение анэнцефалии

Что касается лечения, то на сегодняшний день не существует способов профилактики и лечения анэнцефалии. Можно лишь снизить риск появления данного заболевания.

Как гласят исследования, витамин В (фолиевая кислота) в рационе, снижает риск развития детей с пороком головного мозга. Рекомендуемое количество фолиевой кислоты – 400 мкг в день.

Источник: https://anatomus.ru/bolezni/anentsefaliya.html

Анэнцефалия — аномалия не совместимая с жизнью

Анэнцефалия — аномалия не совместимая с жизнью

Анэнцефалия — это патология внутриутробного развития мозга, которая возникает на фоне несмыкания нервной трубки.

В основе заболевания лежит расстройство развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего патологии часто сопутствуют нарушение развития мозговых оболочек, черепа и мягких тканей головы.

Анэнцефалия — это результат неправильного закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 суток от момента зачатия. Такой порок развития очень часто сочетается с другими патологиями — недоразвитием надпочечников, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей, волчьей пастью, множественными нарушениями развития нервной системы.

В среднем частота этой патологии составляет 1 случай на 1000 рождённых деток, причём чаще всего развивается у зародышей женского пола.

Благодаря проведению профилактических программ для выявлений дефектов ЦНС, в последнее время частота рождения деток с этим заболеванием снизилась.

Интересен тот факт, что частота случаев аномалии имеет некоторую географическую зависимость. Исследования показывают, что в последнее время заметно снизилась частота появления на свет больных детей на территории Великобритании.

Точные причины формирования анэнцефалии на сегодняшний день не известны. Увеличить шанс возникновения дефекта нервной трубки может дефицит в организме матери фолиевой кислоты.

Также риск развития порока может повышаться в случае воздействия некоторых лекарств, например, препаратов, принимаемых при сахарном диабете.

Стоит отметить, что в большинстве случаев, анэнцефалия не носит наследственного характера, однако, в семье, где родился ребёнок с такой патологией, риск рождения второго больного ребёнка будет равняться 5%. После рождения двух детей с этой аномалией, процент вероятности увеличивается до 13%.

Патогенез нарушения

Анэнцефалия — врождённый порок развития, формирующийся по причине нарушения процессов внутриутробного развития эмбриона.

Аномалия может развиваться как результат несмыкания, так и после повреждения уже сформированных пузырей головного мозга. В таких случаях мозг будет частично открыт, в редких случаях недоразвит, а чаще всего — склерозирован.

В области вещества мозга локализуется соединительная ткань, снабжённая кровеносными сосудами с кистами, которые покрыты медуллярным эпителием, единичными нейронами, остатками сосудистых образований.

Вероятность смерти ребёнка с такой патологией равна 100%. В 75% случаев наступает внутриутробная смерть эмбриона. В остальных случаях, рождённый ребёнок погибает через несколько часов.

На фото Беби Кей — единственный выживший в мире ребенок с диагнозом анэнцефалия

Клинические проявления

Клиническая картина врождённого порока выглядит следующим образом:

  1. У детей, которые рождаются с этим заболеванием, отсутствуют некоторые зоны мозга, остальные покрыты тканью и имеют зачаточную форму.
  2. Оба полушария мозга отсутствуют. Иногда отсутствующая ткань замещается патологической тканью другого отдела мозга.
  3. Зона, отвечающая за умственную деятельность, остаётся неразвитой, однако основные рефлексы, слуховые и тактильные реакции на раздражители зачастую присутствуют. Тело малыша развивается без каких-либо нарушений.
  4. В период беременности плод развивается и чувствует себя нормально. После рождения в связи с дисфункцией мозга, возникают осложнения.
  5. Дыхательная система функционирует плохо.

По данным многочисленных исследований установлено, что в большинстве случаев наблюдается лобно-затылочно-позвоночный тип анэнцефалии, реже — затылочно-позвоночный тип, и всего в 5% всех случаев — теменно-височно-позвоночный тип патологии.

Ранняя диагностика — важнейший момент

Диагностика во время беременности проводится на основании следующих процедур:

  1. Анализ крови — показывает повышенный уровень альфа-фетопротеинов и белков, которые производят незрелые клетки печени эмбриона.
  2. Амниоцентез — исследование уровня альфа-фетопротеинов и ацетилхолинеразы, проводится посредством пункции жидкости из аминотического мешочка. Повышение уровня будет говорить о наличии патологии.
  3. Ультразвук — тест на определение общего развития плода.
  4. Магнитно-резонансная томограмма — наиболее точно определяет развитие плода и в частности, мозга.

Любая из вышеперечисленных процедур может проводиться между 14-й и 18-й неделями беременности.

https://www.youtube.com/watch?v=R-eCY5FR-g4

Методов лечения этого заболевания не существует. Ребёнок с анэцефалией не выживает. При диагностике данной патологии строго рекомендовано прерывание беременности независимо от срока.

Осторожно, видео может повергнуть в шок!

Как снизить риски?

Как таковых мер по профилактике врождённого порока нет. Однако, всё же возможно снизить риск возникновения заболевания посредством устранения нехватки в организме фолиевой кислоты.

Для этого необходимо:

  1. Правильно и полноценно питаться. Женщине нужно употреблять питательную и сбалансированную пищу, а также все необходимые витамины не только во время вынашивания ребёнка, но и при планировании беременности. Особо важную роль играет фолиевая кислота, дефицит которой в организме женщины может спровоцировать внутриутробные дефекты нервной трубки. К применению показано 400 микрограмм кислоты в сутки.
  2. Также следует употреблять в пищу продукты, содержащие фолиевую кислоту, среди них: бобовые, зелёные овощи, апельсины, рис, хлебные злаки, томат. При этом следует учитывать, что синтетическая форма поливитамина гораздо легче усваивается в организме, чем в натуральном виде.
  3. Если до этого у женщины родился ребёнок с такой патологией, во время беременности необходимо увеличивать дозу приёма фолиевой кислоты, которая обговаривается с лечащим врачом.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/anencefaliya.html

Что такое анэнцефалия и «спина бифида»? | Мой Гинеколог

Что такое анэнцефалия и «спина бифида»? | Мой Гинеколог

В первые недели после зачатия, когда женщина может еще не подозревать о беременности, у будущего ребенка уже закладываются зачатки нервной системы. Вначале вся нервная система будущего ребенка имеет вид трубки, поэтому врачи часто называют ее нервной трубкой, а некоторые аномалии нервной системы (такие как анэнцефалия и расщепление позвоночника) – дефектами нервной трубки.

Если на этом раннем этапе развития на плод воздействуют неблагоприятные факторы, у него повышается риск анэнцефалии, расщепления позвоночника и других аномалий нервной системы.

Анэнцефалия

Анэнцефалия – это крайне серьезная аномалия развития нервной системы, при которой у ребенка недоразвита или отсутствует большая часть головного мозга и мозжечок. Это состояние не совместимо с жизнью.

Дети с анэнцефалией, как правило, погибают еще на этапе внутриутробного развития, либо во время родов. Крайне редко такие дети рождаются живыми и погибают в первые несколько часов или дней после рождения.

Анэнцефалия обнаруживается у каждой 1000 беременной женщины, но из-за того, что чаще всего плод погибает еще до родов, частота рождения детей с анэнцефалией около 1,2 на 10 тысяч родов.

Расщепление позвоночника (спина бифида)

Спина бифида – это более «легкая» аномалия развития нервной системы, как правило, совестимая с жизнью и излечимая.

В норме спинной мозг человека расположен в костном канале, образованном позвонками. Чтобы уберечь спинной мозг от повреждений, он надежно укрыт костной тканью позвонков.

При расщеплении позвоночника на одном из его участков позвонки не полностью прикрывают спинной мозг, а через отверстие в позвоночном канале может выпячиваться либо твердая мозговая оболочка, либо сам спинной мозг.

Чаще через дефект выпячивается спинной мозг, покрытый твердой мозговой оболочкой.

Спина бифида является потенциально излечимым заболеванием. Сразу после рождения ребенка с этим заболеванием его направляют на операцию, во время которой хирурги устраняют дефект позвоночника.

Дальнейшее развитие ребенка зависит от степени тяжести расщепления позвоночника, а также места расположения дефекта.

Отмечено, что чем ниже расположен дефект, тем лучше исход заболевания для ребенка и тем выше шанс его полного выздоровления. У некоторых детей расщепление позвоночника сочетается с задержкой умственного развития.

Также есть риск осложнений со стороны двигательной системы: некоторым детям для передвижения придется использовать костыли, либо инвалидную коляску.

Причины дефектов нервной трубки

Ребенок с анэнцефалией, расщеплением позвоночника или другими дефектами нервной трубки, может родиться в любой семье, даже если вы и ваш муж полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. Но есть некоторые факторы риска, которые повышают вероятность этих аномалий у будущего ребенка:

  • Недостаток фолиевой кислоты. Фолиевая кислота является крайне важным и необходимым витамином для любой женщины, которая планирует беременность или уже вынашивает ребенка. Именно этот витамин в несколько раз сокращает риск рождения ребенка с дефектами нервной трубки.
  • Сахарный диабет, который был у женщины еще до беременности, либо гестационный сахарный диабет (который появляется уже во время беременности).
  • Повышение температуры тела на ранних сроках беременности, вызванное простудными заболеваниями, посещением сауны и т.д. Беременные женщины должны избегать перегревания и повышения температуры тела.
  • Аномалии развития нервной системы у предыдущих детей.
  • Прием некоторых лекарств во время беременности (метотрексат, вальпроевая кислота и др.)

Как предотвратить анэнцефалию и расщепление позвоночника у будущего ребенка?

В отличие от синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, при которых вы не можете снизить риск рождения больного ребенка, анэнцефалия и спина бифида успешно поддаются профилактике:

  • Все женщины, планирующие беременность, должны начать прием фолиевой кислоты за 1-3 месяца до беременности. Беременным нужно пить фолиевую кислоту до 12 недели беременности.
  • Если вы страдаете сахарным диабетом 1 типа, вам необходимо особенно тщательно следить за уровнем глюкозы в крови. Адекватное лечение диабета во время беременности снижает риск аномалий развития у будущего ребенка.
  • Не отказывайтесь от скрининга второго триместра беременности. Никто не застрахован от рождения ребенка с аномалиями развития нервной системы. Скрининг второго триместра (а именно, измерение уровня АФП в крови) помогает выявить такие дефекты еще до рождения ребенка.

Источник: https://www.mygynecologist.ru/content/anencefalia-spina-bifida

Анэнцефалия: что такое, причины, диагностика

Анэнцефалия – серьезная врожденная патология, при котором ребенок рождается без частей мозга и черепа. Это тип дефекта нервной трубки (NTD).

Когда нервная трубка формируется и закрывается, она помогает сформировать головной мозг и череп ребенка (верхняя часть нервной трубки), спинной мозг и задние кости (нижняя часть нервной трубки).

Порок развивается, как правило, между 23-м и 26-м днями беременности.

Младенцы с этим расстройством рождаются без переднего мозга – самой большой части мозга, состоящей в основном из головного мозга, которая отвечает за мышление и координацию. Оставшаяся мозговая ткань часто обнажается – не покрывается костью или кожей.

Младенцы, рожденные с анэнцефалией, обычно слепы, глухие, бессознательные и неспособны чувствовать боль. Хотя некоторые люди с анэнцефалией могут родиться с рудиментарным мозговым стволом, отсутствие функционирующего головного мозга навсегда исключает возможность когда-либо приобретать сознание.

Возможны рефлекторные действия, такие как дыхание и реакции на звук или прикосновение. Данная патология является одним из наиболее распространенных заболеваний центральной нервной системы плода. Ежегодно рождаются приблизительно от 1000 до 2000 детей с анэнцефалией.

Женщины подвержены анэнцефалие чаще, чем мужчины.

Распространение заболевания

По статистике, каждый год около 3 беременностей из каждых 10 000 человек в России могут столкнуться с анэнцефалией. Это означает, что в России этим заболеванием ежегодно страдают около 1200 случаев беременности.

Причины и профилактика

Причины анэнцефалии среди большинства младенцев неизвестны. Некоторые дети имеют анэнцефалию из-за генетических изменений или изменений хромосом.

Анэнцефалия может также быть вызвана комбинацией мутации генов и других факторов, таких как, например, с чем мать контактирует в окружающей среде или то, что мать ест или пьёт, а также некоторые лекарственные препараты, которые она использует во время беременности.

Хотя считается, что диета матери и потребление витамина могут играть определенную роль, ученые согласны с тем, что патология зависит также от многих других факторов.

Получение достаточного количества фолиевой кислоты до и во время ранней беременности может помочь предотвратить дефекты нервной трубки, такие как анэнцефалия.

Если вы беременны или можете забеременеть, принимайте 400 мкг (мкг) фолиевой кислоты каждый день.

Если у вас уже была беременность, затронувшая нервную трубку, вы можете поговорить со своим врачом о том, чтобы принимать более высокую дозу фолиевой кислоты до беременности и во время ранней беременности.

Чтобы ежедневно получать рекомендуемые 400 мкг фолиевой кислоты, женщина репродуктивного возраста может принимать биологически активные добавки, содержащие фолиевую кислоту, или есть продукты, обогащенные фолиевой кислотой, или и то и другое, в зависимости от ее диетических привычек.

Понимание причин и факторов врожденных дефектов, которые более распространены среди младенцев с дефектом рождения, поможет нам узнать больше о причинах анэнцефалии.

Если вы беременны или думаете о том, чтобы забеременеть, поговорите со своим врачом о способах увеличить ваши шансы на то, чтобы иметь здорового ребенка.

Диагностика

Анэнцефалию можно диагностировать во время беременности или после рождения ребенка.

Во время беременности

Во время беременности проводятся скрининговые тесты (пренатальные тесты) для проверки на наличие врожденных дефектов и других состояний.

Анэнцефалия приводит к аномальному результату при анализе крови или сывороточного скрининга или его можно увидеть во время ультразвука (который создает изображения тела).

Для получения дополнительной информации о скрининге и подтверждающих тестах во время беременности обратитесь к неврологу за консультацией по поводу диагностики врожденных дефектов.

После рождения ребенка

В некоторых случаях анэнцефалия может не диагностироваться до тех пор, пока ребенок не родится. Анэнцефалия сразу обнаруживается при рождении.

Лечение

В настоящее время не существует какого-либо известного лечения или стандартного лечения анэнцефалии. Почти все дети, родившиеся с данной аномалией, умирают вскоре после рождения.

Прогноз при установлении диагноза является плохим. Большинство младенцев не выживают в детстве. Если ребенок не мертворожден, то он или она обычно умрет в течение нескольких часов или дней после рождения. Анэнцефалию часто можно диагностировать до рождения через УЗИ.

Недавние исследования показали, что добавление фолиевой кислоты в рацион женщин детородного возраста может значительно снизить заболеваемость дефектами нервной трубки. Поэтому рекомендуется, чтобы все женщины детородного возраста ежедневно потребляли 0,4 мг фолиевой кислоты.

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/anentsefaliya_chto_takoe_prichinyi_diagnostika.html

Анэнцефалия

АнэнцефалияАнэнцефалия

Aнэнцeфaлия (в пeрeвoдe с дрeвнeгрeчeскoгo — «бeз гoлoвнoгo мoзгa») – этo внутриутрoбный пoрoк рaзвития плoдa, фoрмирующийся нa рaнниx стaдияx бeрeмeннoсти, кoтoрый зaчaстую связaн с oтрицaтeльным влияниeм oкружaющeй срeды, тoксинoв и инфeкций, a тaкжe c гeнeтичeскими сбoями.

Aнэнцeфaлия — этo твердый пoрoк рaзвития гoлoвнoгo мoзгa, пoд кoтoрым пoдрaзумeвaeтся чaстичнoe либо пoлнoe oтсутствиe кoстeй свoдa чeрeпa и мягкиx ткaнeй, a тaкжe бoльшиx пoлушaрий гoлoвнoгo мoзгa.

Сoглaснo стaтистикe министeрствa здрaвooxрaнeния и сoциaльныx служб СШA, oдин случaй aнэнцeфaлии приxoдится нa 10 000 нoвoрoждённыx и чaщe вoзникaeт у плoдoв жeнскoгo пoлa.

Aцeфaлы

В пeрeвoдe с грeчeскoгo, мeдицинский тeрмин «aцeфaл» либо «aкeфaл» oзнaчaeт «бeз гoлoвы», им oбoзнaчaeтся плoд с врoждённым пoрoкoм, при кoтoрoм oтсутствуeт гoлoвa либо eё вeрxняя чaсть (Monstra acephala).

Рaзличaют три стeпeни aцeфaлoв:

  • oдин кoжный мeшoк с кoстями и жирoм;
  • кoрпус бoлee либо мeнee слoжeн, нo гoлoвa oтсутствуeт;
  • имeются кoнeчнoсти и тулoвищe, нo гoлoвa имeeтся только фрaгмeнтaрнo, в тoм числe чeлюсть, чaсть лицa и oснoвaниe чeрeпныx кoстeй, нo пoлнoстью oтсутствуeт мoзг. В этoм случae сущeствуeт мeдицинский тeрмин «aнeнкeфaл». Этoт случaй мoжeт вoзникaть, кoгдa жeнщинa бeрeмeннa близнeцaми, вприбавок oдин из близнeцoв рaзвивaeтся зa счёт другoгo. Oт aнeнкeфaлoв тянeтся бeскoнeчнaя цeпь рaзличныx фoрм, дo тaк нaзывaeмыx микрoцeфaлoв, мoзг у ниx oтнoситeльнo рaзвит, эти люди в сoстoянии вeсти сaмoстoятeльный oбрaз жизни, нeсмoтря нa свoю умствeнную oтстaлoсть.

Мexaнизм вoзникнoвeния

Вслeдствиe нaрушeния мexaнизмoв пeринaтaльнoгo рaзвития плoдa (нaрушeниe фoрмирoвaния нeрвнoй трубки плoдa в прoмeжутoк oт 21-гo дo 28-гo денька бeрeмeннoсти — нeзaкрытиe пeрeднeгo нeйрoпoрa нeрвнoй трубки) и вoзникaeт врoждённый мнoгoфaктoрный пoрoк рaзвития плoдa.

Чeм oпaснa aнэнцeфaлия

Пoрoк гoлoвнoгo мoзгa смeртeлeн нa 100%, в 50% случaeв плoд с aнэнцeфaлиeй пoгибaeт в утрoбe, a oстaльныe 50% дeтeй рoждaются нa свeт и в 66% случaeв живут нe бoлee нeскoлькиx чaсoв, нeкoтoрыe мoгут дoтянуть дo нeдeли.

Oднaкo, извeстeн и фaкт бoлee дoлгoй жизни дeтeй, рoждённыx с aнэнцeфaлиeй, Стeфaни Кин пo прoзвищу Baby K смoглa прoжить с aнэнцeфaлиeй 2 гoдa 174 денька.

В случae eсли oбнaружeнa aнэнцeфaлия плoдa, врaчи нaзнaчaют прeрывaниe бeрeмeннoсти нa любoм срoкe.

Xaрaктeрныe aнoмaлии рaзвития плoдoв с aнэнцeфaлиeй

У бoльшинствa плoдoв с aнэнцeфaлиeй имeются тaкиe aнoмaлии рaзвития:

  • нeдoрaзвитыe нaдпoчeчники;
  • oтсутствиe гипoфизa;
  • в 17% случaeв — спиннoмoзгoвaя грыжa;
  • в 2% случaeв — рaсщeплeниe твёрдoгo и мягкoгo нёбa;
  • рaсщeплeниe пoзвoнoчныx дуг и другиe дeфeкты нeрвнoй систeмы.

При пoслeдующиx бeрeмeннoстяx вeрoятнoсть пoвтoрeния рaзвития плoдa с aнэнцeфaлиeй сoстaвляeт нe бoлee 5%.
Млaдeнцы, пoявляющиeся нa свeт с aнэнцeфaлиeй, нe имeют oпрeдeлённыx чaстeй мoзгa, a oстaльныe прикрыты ткaнью и oстaются в зaчaтoчнoм сoстoянии.

У нoвoрoждeнныx oтсутствуют oбa пoлушaрия гoлoвнoгo мoзгa. В нeкoтoрыx случaяx oтсутствующую ткaнь пoлушaрий гoлoвнoгo мoзгa зaмeняeт пaтoлoгичeскaя ткaнь другoй чaсти мoзгa.

Тaкиe бeзуслoвныe рeфлeксы кaк дыxaниe, тaктильныe рeaкции, oтвeтныe рeaкции нa звук зaчaстую имeются, нo умствeннaя чaсть oстaётся нeдoрaзвитoй. Тeлo рeбёнкa рaзвивaeтся нoрмaльнo.

Клaссификaция aнэнцeфaлии

В зaвисимoсти oт пoрaжeния кoстeй oснoвaния чeрeпa, aнэнцeфaлию клaссифицируют пo группaм:

  • пeрвaя группa — мeрoaкрaния – крaниaльныe дeфeкты, нe зaтрaгивaeт бoльшoгo зaтылoчнoгo oтвeрстия;
  • втoрaя группa — гoлoaкрaния – зaтылoчнaя чaсть пoрaжaeтся с измeнeниeм oтвeрстия;
  • трeтья группa — гoлoaкрaния с рaxисxизoм.

Лoбнo-зaтылoчнo-пoзвoнoчный вид встрeчaeтся в 71,4% случaeв aнэнцeфaлии, зaтылoчнo-пoзвoнoчный вид — в 23,8% и тeмeннo-висoчнo-пoзвoнoчный вид — в 4,8%.

Диaгнoстикa aнэнцeфaлии

Пoстaвить диaгнoз aнэнцeфaлии мoжнo тoлькo при ультрaзвукoвoм oбслeдoвaнии (эxoгрaммa aнэнцeфaлии). Тoгдa, кoгдa срoк бeрeмeннoсти сoстaвляeт 11-12 нeдeль.

Тaкжe мoжнo oпрeдeлить aнэнцeфaлию пo xaрaктeрнoму пoвышeнию в крoви бeрeмeннoй жeнщины aльфa-фeтoпрoтeинa нa 13-14 нeдeлe бeрeмeннoсти.

Нaзнaчить прoвeдeниe тeстoв нa нaличиe aнэнцeфaлии врaчи мoгут и нa рaнниx срoкax бeрeмeннoсти, в случaяx, eсли ктo-тo из члeнoв сeмьи ужe стaлкивaлся с дaнным зaбoлeвaниeм.

Прoфилaктикa и лeчeниe aнэнцeфaлии

Чтo кaсaeтся лeчeния, тo нa сeгoдняшний дeнь нe сущeствуeт спoсoбoв прoфилaктики и лeчeния aнэнцeфaлии. Мoжнo только снизить риск пoявлeния дaннoгo зaбoлeвaния.

Кaк глaсят исслeдoвaния, витaмин В (фoлиeвaя кислoтa) в рaциoнe, снижaeт риск рaзвития дeтeй с пoрoкoм гoлoвнoгo мoзгa. Рeкoмeндуeмoe кoличeствo фoлиeвoй кислoты — 400 мкг в дeнь.

Источник: http://www.uzmed.info/zabolevaniya/anencefaliya.html

Анэнцефалия

АнэнцефалияАнэнцефалия

Анэнцефалия – внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга – полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 1000, чаще у плодов женского пола.

Сочетанные аномалии – у большинства плодов – недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа – в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба – 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях – не более 5 %.

Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в Великобритании.

Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы ученых последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%.

Механизмы возникновения и развития болезни

Анэнцефалия – врожденный многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода – нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). Порок 100 % летален, 75 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, родившийся ребенок не может прожить более нескольких часов. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Анэнцефалия может возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован.

На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Симптомы болезни

У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.

Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга.

Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно недостаточно функционирует.

Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые рождаются живыми, живут 3 – 4 дня.

R. Gcmire и соавт. (1978) предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа:

1-я – мероакрания – краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия

2-я – голоакрания – поражается затылочная кость с изменением отверстия

3-я – голоакрания с рахисхизом.

В. Chaurasia (1984) считает, что в 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% – затылочно-позвоночный и в 4,8% – теменно-височно-позвоночный типы этого порока.

Лечение и профилактика заболевания

Прогноз для плода неблагоприятный, 100% летальность. При обнаружении анэнцефалии необходим прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

В настоящее время не существует способов профилактики анэнцефалии, хотя могут быть предприняты шаги для снижения риска.

Недавние исследования показали, что добавления витамина B (фолиевой кислоты) в рацион питания женщин, которые планируют беременность, может значительно сократить число детей, рожденных с дефектами нервной трубки.

Рекомендуется всем женщинам детородного возраста потреблять 400 микрограммов фолиевой кислоты в день. Также рекомендуется медико-генетическое консультирование при планировании беременности.

Источник: http://narod-zdorov.ru/spisok-bolezney/anentsefaliya.html

Мое Здоровье
Добавить комментарий