Ангиоматоз сетчатки

Содержание

Ангиоматоз сетчатки глаза

Ангиоматоз сетчатки

Ангиомы — доброкачественные образования, способны поражать эпидермис человека и внутренние органы. Ангиома сетчатки глаза — опасное заболевание, для которого характерно развитие кист и ангиоматозных образований на глазнице, сетчатке, оболочке глаза. Несвоевременное лечение грозит потерей зрения, поэтому при первых симптомах стоит обратиться к врачу.

Ангиома сетчатки — незлокачественное, но опасное для зрения новообразование, к лечению которого следует подойти крайне обдуманно.

Особенности болезни

Заболевание носит другие названия — факоматоз, болезнь Гиппеля-Линдау, ангиоматоз ретино-цереброретинальный. Ангиоматоз передается аутосомно-доминантным типом с частичным распространением за пределы органа.

Заложен синдром самого рождения у ребенка, но развиваться начинает у людей после 30-ти лет. Проявление болезни свидетельствует о нарушении деятельности внутренних органов и о хронических заболеваниях.

В зависимости от патологических отклонений, врачи выделяют 5 видов ангиомы сетчатки.

Название Характеристика
Диабетический Развитие сахарного диабета ухудшает работу кровеносных сосудов. В капиллярах сетчатки глаза снижается кровоток, сосуды закупориваются, зрение падает
Травматический Этот вид возникает вследствие повышения внутричерепного давления или сдавливания кровеносных сосудов при травмах головного мозга и позвоночника, в частности, его шейного отдела.
Гипертонический Причина – кровоизлияние в глазах, возникающее от повышенного артериального давления.
Гипотонический Сниженный кровоток в глазах ухудшает зрение из-за низкого тонуса мелких сосудов.
Юношеский Вид до конца не изучен, проявляется по наследственной части у детей от рождения.

Причины болезни Гиппеля-Линдау

Развитие недуга представляет собой врожденную аномалию, которая проявляется вследствие обострения других болезней. Среди них:

  • отклонения внутричерепного и артериального давления;
  • травма шеи, позвоночника, головы;
  • остеохондроз;
  • сниженный тонус сосудов при нервных расстройствах;
  • пожилой возраст;
  • индивидуальные заболевания крови;
  • злоупотребление алкоголем, сигаретами;
  • интоксикация организма на вредном производстве.

Основные симптомы

Зачастую поражаются сразу оба глаза. На первых этапах наблюдается ухудшение зрения, возникновение вспышек в глазах, депигментация глазного дна.

На глазном дне образуются капиллярные клубочки, которым характерен медленный рост.

Ангиомы, расположенные на глазницах или глазном яблоке, достигают больших размеров, часто превышает в 3―4 раза диаметр зрительного нерва. По мере увеличения опухоли возможно смещение глаза.

На следующем этапе клубочки перемещаются к центру, могут оседать на диске зрительного нерва. Форма, окрас и величина сосудистых образований различная: бордовая, синяя, зеленая. Под сосудами кроются желтые, белые очаги заболевания.

На последнем этапе наблюдается отслоение сетчатки, развитие катаракты, увеита, вторичной глаукомы. Больного мучают кровотечения из носа, резкие перемены артериального давления, головная боль.

Ангиома провоцирует кровоизлияние в глазных яблоках и прогрессирование близорукости.

Диагностика заболевания

Офтальмолог диагностирует зрительные органы после общего осмотра пациента. Надавив на глазное яблоко, опухоль бледнеет. Чтобы получить ведомости о скорости кровотока и тонусе сосудов, врач проводит УЗИ.

С помощью рентгеновского исследования офтальмолог изучает проходимость сосудов. Благодаря МРТ, окулисту удается увидеть строение мягких тканей для точного установления стадии развития ангиомы сетчатки.

Компьютерная томография помогает определить заболевание на ранних стадиях и предотвратить ухудшение болезни.

Подтвердить ангиому сетчатки можно после прохождения обследования на офтальмологическом оборудовании.

Антиография — новый метод, который позволяет установить объективную информацию о глазном дне на ранних этапах при стертых формах заболевания. Показывает источник опухолевого роста и размер новообразования.

Лечение ангиоматоза сетчатки глаза

Лечение эффективно только на ранних стадиях болезни. Пациенту назначают медикаменты, которые помогают укрепить стенки сосудов, улучшают кровообращение. «Трентал», «Вазонит». «Добезилат кальция» назначают пациентам с непрочными сосудами.

Медикамент разжижает кровь, нормализует проницаемость сосудов. Врач проводит диатермокоагуляцию, рентген и лазеротерапию.

Эти процедуры помогают полностью возобновить зрение, разрушая антиоматозный узел и питающие сосуды, если образования небольших размеров.

Избавление от ангиомы сетчатки возможно только с применением терапии лазером или хурургии.

Для лечения ангиоматоза широко используют лазерную фотокоагуляцию. Применяется, если опухоль не превышает одного диаметра диска зрительного нерва. Если превышает, то используют дополнительно криотерапию.

При гипотоническом и гипертоническом ангиоматозе важно нормализовать давление, и понизить уровень холестерина у больного. Специальная диета обязательна при ангиоме, спровоцированной сахарным диабетом.

Нужно убрать из рациона продукты, содержащие углеводы.

Когда ангиома уже в запущенной стадии, сложно вернуть зрение обратно даже с помощью хирургии. Прогнозы врачей плохие: есть шанс не просто потерять зрение, но и лишиться жизни. Поэтому не только человек, страдающий ангиомой, но и его родственники должны систематически обследоваться у офтальмолога ежегодно с 5-ти лет. Не стоит пренебрегать здоровьем и не лечить эту болезнь.

Источник: http://StopRodinkam.ru/obrazovaniya/prochie/angioma-setchatki-glaza.html

Ангиоматоз сетчатки глаза – причины, симптомы, лечение

Ангиоматоз сетчатки глаза – это очень редкое системное заболевание, которое характеризуется развитием большого количества ангиоматозных или кистозных образований в сетчатке и образований в некоторых внутренних органах, в центральной нервной системе и в железах внутренней секреции. Еще это заболевание называют другими названиями – болезнь Гиппсля-Линдау, факоматоз или ретино-церебелловисценральный ангиоматоз.

Что провоцирует ангиоматоз сетчатки глаза

Большое значение в развитии этого заболевания имеет врожденный порок развития капилляров в любых органах.

Кистозные образования развиваются из ангиобластических опухолей – то есть капиллярных ангиом, которые возникают из-за аномального развития мезодермы, а также представляют собой обычные ангиомы, а из-за развития реактивных изменений происходит рост глиозной ткани. Данное заболевание носит наследственный характер, а передается по доминантному типу.

Основные симптомы ангиоматоза сетчатки

При этом заболевании обычно поражаются сразу оба глаза. Начальный этап развития болезни начинается еще в молодом возрасте, начиная с 10 и до 30-ти лет. Первыми зрительными нарушениями становятся фотопсии, а в дальнейшем у пациента отмечается медленно прогрессирующее понижения зрения.

А на глазном дне присутствует характерный вид капиллярных ангиом, т о есть сосудистых клубочков, которые образуются на периферии. При этом извитые и расширенные вены, артерия идут от дисков зрительного нерва прямо к шарообразной опухоли красного цвета, а потом они входят в нее.

Довольно часто размер опухоли имеет хорошие размеры, которые в 2-5 раз превышают диаметр зрительного нерва.

В дальнейшем такие клубочки располагаются по центру, а иногда располагаются на диске зрительного нерва. Эти клубочки бывают разнообразными по форме, по величине и по окраске.

Во время заболевания сосуды сетчатой оболочки сильно расширены и извиты, а также отличаются аневризматическими расширениями. Концевые разветвления сосудов образовывают сети, петли и анастомозы, а на разных участках глазного дна начинают появляться новообразованные сосуды.

Кроме этого, под сосудами находятся небольшие очаги заболевания, имеющие желтый, матовый или ярко-белый цвет.

Довольно часто у пациентов встречаются беловато-желтые бляшки, которые располагаются в виде звезды вокруг пятна желтого цвета. При этом заболевании макулярная область на протяжении долгого времени остается интактной. А на поздних этапах развития возможна отслойка сетчатки, а также кровоиздллияние  супраретинальное  или субраретинальное, кровоизлияние в стекловидное тело.

В более редких случаях у пациента развивается вторичная глаукома. Сами изменения зрительного нерва имеют характер застойных дисков или вторичной атрофии. Если у пациента присутствуют неврологические симптомы, то это говорит о внутричерепной гипертензии и мозжечково-вестибуляторном расстройстве. У 25% больных наблюдается церебральная ангиома, если у них имеется ангиоматоз.

Диагностика ангиоматоза сетчатки

Диагноз агниматоз ставят на основании полной клинической картины, а ранних стадиях развития болезнь особых трудностей не представляет. Для такого заболевания характерно побледнение опухоли при легком надавливании на глазное яблоко. Если это уже запущенная стадия болезни, то возможны осложнения, при которых поражается один глаз.

Профилактика заболевания ангиоматоза сетчатки

Профилактика и устранение причин развития заболевания может быть эффективным только на ранних стадиях болезни, если у пациента одиночные опухоли.

Для этого специалисты проводят глубокую, то есть субсклеральную диатермокоагуляцию склеры, радиотерапию, рентгенотерапию, фотокоагуляцию и лазероагуляцию.

Помимо этого, для устранения причин развития ангиоматоза необходимо добиться полной коагуляции ангиомы, а также получить облитерацию сосудов, которые питают опухоль.

Если стадия болезни уже запущена и у пациента присутствуют осложнения в виде пролиферирубщего ретинита, отслойки сетчатки, вторичной абсолютной глаукомы, то исцеление от болезни малоэффективно. Причем прогноз обычно серьезный в отношении органа зрения и в отношении жизни пациента. А если пациент находится на запущенной стадии,  то вторичные изменения могут приводить к полной потере зрения.

Лечение ангиоматоза сетчатки глаза

Безусловно, лечение такого серьезного заболевания, как ангиоматоз, не приносит желаемого результата на запущенных стадиях, поэтому эффектот лечения возможен только на ранних стадиях заболевания и только при одиночных опухолях.

Обязательно перед тем, как предпринимать какие-либо меры врач назначает поведение глубокой диатермокоагуляции, рентген и радиотерапию, а также проводят лазеркоагуляцию. Такими действиями можно добиться полной коагуляции ангиоматоза и остановить ее развитие.

При наличии серьезных осложнений и уже на запущенных стадиях не поможет лечение и даже хирургическое вмешательство.

В большинстве случаев прогноз не утешительный, поэтому пациент может не только потерять орган зрения, но и даже есть риск потерять жизнь, поэтому к такому заболеванию следует отнестись серьезно.

Источник: https://medportal.su/angiomatoz-setchatki-glaza/

Что такое ангиома сетчатки глаза?

Ангиопатия или ангиома сетчатки глаза – это довольно распространённая патология, которая не является самостоятельным заболеванием. Ангиопатия является проявлением других заболеваний и патологических состояний человека.

Ангиома может возникать в любом возрасте, она поражает взрослых и детей. Но чаще всего ангиопатия сетчатки глаз развивается в возрасте после 30 лет. Выделяют несколько разновидностей патологии, каждая из которых имеет свои причины.

При лечении ангиопатии большое значение имеет выявление первопричины патологии.

Разновидности ангиопатии

Выделяют следующие виды ангиопатии сетчатки:

  • диабетический – связан с осложнениями такого эндокринного заболевания, как сахарный диабет; при этом страдают все кровеносные сосуды организма в общем, и капилляры сетчатки глаз в частности; скорость кровотока значительно снижается, что провоцирует закупорку сосудов и ухудшение зрения в дальнейшем;
  • травматический – развивается вследствие повреждений шейного отдела позвоночника, головного мозга или сдавления грудины человека; этот вид ангиопатии связан с передавливанием кровеносных сосудов или повышенным внутричерепным давлением;
  • гипертонический вид ангиопатии развивается довольно часто; мелкие кровоизлияния в органах зрения происходят в результате повышенного артериального давления, что провоцирует нарушение зрения и помутнение в глазах;
  • гипотонический вид возникает при снижении тонуса мелкокалиберных сосудов, в результате чего снижается скорость кровотока;
  • вследствие этого происходит тромбообразование, которое сопровождается выраженной пульсацией в глазных сосудах;
  • юношеский вид является наиболее опасным, т.к. его причины достоверно неизвестны; к тому же эта разновидность патологии зачастую провоцирует нарушения зрения, развитие различных глазных болезней и даже слепоту.

Причины патологии

Ангиома сетчатки развивается вследствие ряда причин. Достоверно известны не все факторы формирования патологии, но большая часть из них. К ним относятся:

  • травмирование шеи или головного мозга;
  • повышенное внутричерепное давление;
  • остеохондроз шейного отдела позвоночника;
  • потеря тонуса стенок сосудов в результате расстройства нервной регуляции;
  • гипертоническая болезнь;
  • вредные привычки, в частности, курение.

Также патология формируется на фоне таких факторов, как пожилой возраст человека, наличие различных заболеваний крови и индивидуальных нарушений в строении стенок сосудов. Кроме того при работе на вредном производстве, под влиянием общей интоксикации организма происходит развитие ангиомы сетчатки.

Клиническая картина

При возникновении ангиопатии пациент может наблюдать у себя определённые симптомы. На основании этого можно выявить патологию. Симптомами ангиопатии сетчатки глаза являются:

  • снижение зрения, различной степени помутнение в глазах;
  • появление так называемых молний в глазах;
  • дистрофия глазной сетчатки;
  • носовые кровотечения;
  • пульсация крови в глазах;
  • скачки артериального давления;
  • возникновение кровоизлияний в глазных яблоках;
  • развитие близорукости или её прогрессирование;
  • полная или практически полная потеря зрения.

В зависимости от разновидности патологии могут быть и другие проявления глазной ангиопатии.

Диагностика

Диагностирование патологии производится специалистом (врачом-офтальмологом). Врач проводит стандартный осмотр пациента, изучает анамнез. Но также пациенту назначают проведение обследования при помощи УЗИ, рентгена или томографии.

Ультразвуковое сканирование позволяет изучить состояние стенок сосудов и изучить скорость кровообращения. Рентгенологическое исследование с использованием контраста позволяет определить проходимость сосудов.

На основе томографии можно определить состояние мягких тканей.

Лечение

Лечение ангиопатии сетчатки глаза назначает только высококвалифицированный специалист.

Пациенту могут быть рекомендованы препараты для улучшения кровообращения, разжижения крови, нормализации проницаемости стенок сосудов.

Улучшить состояние пациента при ангиопатии могут физиотерапевтические методы, среди которых наиболее действенными являются магнитотерапия, иглорефлексотерапия и лазерная терапия.

Также полезны пневмомассаж, терапия цветом, фонофорез и инфразвуковая терапия. Они позволяют добиться улучшения зрения. Но основное лечение направляют на устранение первопричины патологии.

Источник: http://RakuStop.ru/chto-takoe-angioma-setchatki-glaza.html

Заболевание ангиоматоз Вебера: как проявляется, насколько опасно

Избыточное разрастание сосудистой сети, которое приобретает свойства опухолевого процесса, называется ангиоматозом. Болезнь Вебера – это врожденное образование ангиом на коже, оболочках глазных яблок и головного мозга. При этой патологии пациенты страдают от эпилептических припадков, глаукомы, отмечается умственная отсталость. Лечение проводится симптоматическое.

Причины развития ангиоматоза Шурге-Вебера

В большинстве случаев дети с этим синдромом рождаются в семьях, где до этого не было отмечено подобных случаев. Этому способствуют вредные воздействия на плод в период первых месяцев беременности. Из повреждающих факторов отмечают влияние:

  • интоксикаций, в их числе – наркотики, курение, алкоголизм, бесконтрольный прием медикаментов;
  • вирусные инфекции у матери в период беременности;
  • сахарный диабет или тиреотоксикоз в состоянии декомпенсации.

Ангиомы на лице и мозговых оболочках чаще расположены на одной стороне. В ткани мозга под зоной ангиоматоза развивается атрофия, разрастаются вспомогательные глиальные клетки, откладывается кальций.

Рекомендуем прочитать статью об опухолях сосудов. Из нее вы узнаете о видах доброкачественных и злокачественных опухолей сосудов, признаках патологии, методах диагностики и вариантах лечения.

А здесь подробнее о телеагнеэктазии.

Симптомы заболевания

Наиболее характерным признаком синдрома Вебера является врожденный дефект кожи – ярко-красное пятно на щеке в области глаза. Вначале оно имеет розовый цвет, а затем темнеет, при надавливании становится бледным. Размеры сосудистого образования со временем увеличиваются, а мелкие очаги могут слиться в один.

Чаще всего ангиоматоз затрагивает одну сторону лица, может сочетаться с поражением кожи тела или слизистых оболочек носоглотки, ротовой полости.

Кожные покровы могут иметь и другие изменения:

  • гемангиомы,
  • отечность,
  • родинки,
  • зоны повышенной или пониженной пигментации.

Дети, страдающие ангиоматозом, имеют склонность к судорогам уже на первом году жизни. Частые эпилептические припадки приводят к умственной отсталости, нарушению психического развития, часть пациентов становится олигофренами. В эмоциональной сфере отмечается раздражительность, возбудимость. Дети излишне плаксивы, агрессивны.

Нарушения движений и чувствительности возникают в конечностях на противоположной стороне от расположения ангиомы. Нередко появляется водянка мозга.

Поражения сосудистой оболочки глаза, разная окраска и отсутствие части радужки, выпадения поля зрения характерны для глазных проявлений синдрома. Треть пациентов имеют глаукому, помутнение роговицы. Наблюдаются случаи аномального строения черепа и клапанного аппарата сердца.

Водянка головного мозга при ангиоматозе Вебера

Виды патологии

Типичное сочетание поражения кожи, глаз и нервной системы имеется не у всех пациентов. Примерно у 80%, страдающих ангиоматозом Вебера, сочетания симптомов не так очевидны. Кроме этого похожие симптомы могут быть и при других врожденных аномалиях строения сосудов.

Очаговый

В случае изолированного поражения кожи пациенты могут быть полностью социально адаптированными, так как имеют только косметические дефекты. Зрение не нарушено, при обследовании нервной системы отклонений нет.

На коже и сетчатке

Относится к относительно благоприятным вариантам синдрома Вебера, так как отсутствует неврологическая симптоматика. Такие пациенты могут не испытывать проблем с умственным развитием, а течение болезни будет зависеть от скорости прогрессирования глаукомы.

Бациллярный

Возникает при иммунодефиците. Возбудитель болезни – риккетсии, передаются человеку при кошачьих царапинах. Такая разновидность ангиоматоза характеризуется появлением узелковых высыпаний по всей коже тела. У одного пациента их может быть более 1000. Эти папулы не болезненные, при прокалывании возникает интенсивное кровотечение.

Геморрагический

На крыльях носа образуются участки расширенных сосудов, чаще всего первые проявления возникают у детей школьного возраста.

В дальнейшем площадь ангиэктазий увеличивается, они могут быть заметны на любых участках кожи и слизистых оболочек.

 Синдром Рандю-Ослера-Вебера сопровождается носовыми кровотечениями, которые вначале незначительные, а затем могут становиться обильными и чрезвычайно упорными.

Продолжающиеся на протяжении нескольких недель, геморрагии приводят к анемии, возможен смертельный исход.

Артериовенозный

Нейроретинальный ангиоматоз Уайберна-Мейсона протекает с образованием прямых сообщений между артериальной и венозной сетью.

Мальформации сосудов возникают в сосудистой оболочке глаз и головного мозга. Но, в отличие от синдрома Вебера, пациенты не страдают от глаукомы.

При обследовании обнаруживают изменения на глазном дне, выпадение полей зрения, нарушение мышления, поражение черепных нервов.

Смотрите на видео о симптомах ангиоматоза Вебера и лечении:

Методы диагностики

Заболевание встречается нечасто, его отдельные проявления схожи с ангиоматозом при других врожденных аномалиях развития. Поэтому при постановке диагноза учитывают кожные и неврологические симптомы, а при определении офтальмологических нарушений ориентируются на наличие глаукомы.

Инструментальное обследование включает:

  • рентгенографию – по ходу извилин головного мозга проходят линии отложения кальция, создавая двойной контур (наподобие трамвайных рельсов);
  • КТ выявляет более детально зоны поражения и кальцинаты в тканях мозга;
  • МРТ показывает участки атрофии и истончения мозгового вещества под зоной ангиоматоза;
  • ЭЭГ – при исследовании выявляют признаки эпилептической активности.

Показана консультация офтальмолога с измерением остроты зрения и глазного давления, осмотр глазного дна и биометрия глаз при помощи ультразвука.

Лечение ангиоматоза

Так как повлиять на причину болезни невозможно, то проводимое лечение направлено на ликвидацию симптомов. Этого часто оказывается недостаточно.

Эпилептический синдром отличается устойчивостью к терапии противосудорожными препаратами, поэтому их назначают в виде комбинации из 2 наименований. Используют медикаменты, содержащие вальпроевую кислоту, топирамат, карбамазепин.

При неэффективности медикаментов проводится облучение зоны ангиоматоза рентгеновскими лучами, и, как крайняя мера, оперативное удаление ангиомы.

Лечение глаукомы осуществляется глазными каплями, понижающими выделение внутриглазной жидкости: Азопт, Тимолол, Дорзол. Если это не дает результата, то проводится операция – трабекулэктомия.

Осложнения и последствия

Наибольшую опасность представляет собой судорожный синдром, припадки могут быть длительными, а промежутки между ними сокращаются, не давая мозгу восстанавливаться. Поэтому наблюдается резкое понижение интеллектуальных способностей, развитие олигофрении.

При нарушении внутричерепной гемодинамики возможным осложнением является инсульт. Нарастающее внутриглазное давление приводит к формированию водянки глаза, полной или частичной потере зрения.

Внутриглазное давление как следствие ангиоматоза Вебера

Прогноз

Наиболее оптимистичный прогноз при кожной форме синдрома Вебера. Самопроизвольного уменьшения пятна не бывает, но оно не дает осложнений и является внешним дефектом. Если ангиомы расположены в сосудистых оболочках, то проводимое лечение чаще не сопровождается стойким результатом. В таких случаях дети имеют многообразные нарушения зрения и нервной деятельности.

Рекомендуем прочитать статью о гемангиоме. Из нее вы узнаете о причинах и симптомах заболевания, методах диагностики и лечения, прогнозе для взрослых и детей.

А здесь подробнее о лечении ангиопатии.

Ангиоматоз Вебера возникает при хромосомных мутациях. Дети рождаются с ярко-красным пятном на окологлазничной и скуловой области, разрастания сосудов обнаруживают на оболочках глаз и головного мозга. Типичными признаками являются глаукома и эпилептические припадки. Страдает умственное развитие, эмоциональная сфера.

Лечение проводится симптоматическое, при неэффективности медикаментов выполняют офтальмологические или нейрохирургические операции. Прогноз при поражении головного мозга неблагоприятный.

Источник: http://CardioBook.ru/angiomatoz-vebera/

Ангиоматоз сетчатки глаза – Лечение Суставов

Болезнь Гиппеля-Линдау – это заболевание, связанное с генетическими нарушениями, которое проявляется образованием в организме многочисленных опухолей различной природы. У таких больных часто отмечается развитие следующих онкологических патологий:

  • феохромоцитома;
  • опухоли сетчатки;
  • гемангиобластомы;
  • опухоли почек;
  • рак поджелудочной железы и др.

В некоторых случаях опухолевый процесс может ограничиваться только одним новообразованием. Для постановки диагноза необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя осмотр глазного дна, консультацию невролога, КТ или МРТ головного мозга, почек и поджелудочной желез, а также генетические тесты.

Эпидемиология заболевания

Встречается эта патология примерно 1 раз на 35 тысяч человек. Среди всех проявлений заболевания в 75% случаев возникает ретинальный ангиоматоз, который часто выступает в роли диагностического признака болезни Гиппеля-Линдау. Что касается других опухолевых процессов, то они встречаются гораздо реже:

  • гемангиобластома мозжечка – от 35 до 70% случаев;
  • опухоли и кистозные изменения в почках – 25%;
  • рак поджелудочной железы – 24%;
  • феохромоцитома – 7%.

Из-за широкого спектра проявлений и большого количества пораженных органов, ведение пациентов с этой патологией требует вовлечения многих специалистов. Обычно в лечении участвуют офтальмологи, неврологи, урологи, онкологи, эндокринологи и гастроэнтерологи.

Синдром Гиппеля-Линдау развивается вследствие изменений в генетическом аппарате клеток организма. Боле чем в 80% случаев эта болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью генов.

В остальных случаях патология развивается как результат самостоятельно возникших мутаций. Изменения касаются участка р25-36, находящегося на третьей хромосоме. На нем расположен ген VHL, который отвечает за противодействие опухолевому росту в организме.

В настоящее время открыто более 140 видов мутаций этого участка хромосомы.

По механизму развития болезнь Хиппеля-Линдау относят к факоматозам, то есть к патологиям, для которых характерно поражение кожи, нервной системы и развитие эндокринных патологий.

Этим обусловливается сочетание ангиом спинного мозга с мозжечковыми гемангоибластомами, а также кистами поджелудочной железы, почек, яичек, печени и феохромоцитомой надпочечников. Гемангиобластома может наблюдаться как в головном мозге, так и в сетчатке глаза.

У четверти больных развивается злокачественное новообразование – карцинома почки.

Заболевание является наследственным, если у одного из родителей есть эта патология, то велика вероятность появления ее у детей. Однако не всегда признаки болезни проявляются в раннем возрасте.

Чаще всего первые жалобы пациенты начинают предъявлять в 30-35 лет. В наше время существуют методики раннего выявления синдрома, когда еще нет клинической симптоматики.

Если кто-то из родителей пациента страдал этой патологией, то ему в профилактических целях назначают обследование, что позволяет установить диагноз и как можно раньше начать лечение, не дожидаясь появления осложнений.

Обычно, если не проводится своевременной терапии, средняя продолжительность жизни больных не превышает 50 лет.

Так как нарушается подавление роста опухолевых клеток, начинается интенсивный процесс развития онкологических патологий, преимущественно представленных ангиоретикуломами и гемангиобластомами.

Наиболее быстро развивают опухоли сетчатки и мозжечка, однако в некоторых случаях могут образовываться и внутримозговые опухоли, поражаться подкорковые структуры и продолговатый мозг. Реже всего страдает спинной мозг и периферические нервы.

В связи с неполными генетическими дефектами у пациентов могут выявляться поражения только одного органа или структуры.

Классифицируют это заболевание на два типа:

  • с развитием феохромоцитомы;
  • без этой опухоли.

Во втором типе выделяют несколько вариантов:

  • 2А – низкий риск возникновения злокачественной опухоли почки;
  • 2В – высокий риск;
  • 2С – есть только феохромоцитома.

Во всех вариантах болезни, за исключением 2С, могут возникать гемангиобластомы центральной нервной системы и ангиомы сетчатки глаза.

Как уже было сказано, первые клинические признаки отмечаются обычно в 35 лет. Если же болезнь развивается быстро и уже в детском возрасте есть ее проявления, то симптомы часто связаны с нарушением зрения и поражением нервной системы. У детей в некоторых случаях в дебюте болезни появляется субарахноидальное кровоизлияние в головной мозг.

В 75% случаев заболевания отмечается поражением головного мозга и сетчатки глаза (гемангиобластомы). Опухоли мозжечка в среднем возникают в возрасте 32-34 лет, в то время как поражения сетчатки отмечают раньше – в 25-26 лет. Эти новообразования имеют доброкачественный характер, что связано с источником их роста из кровеносных сосудов.

Если опухоль развивается в мозжечке, то возникают следующие симптомы:

  • признаки повышения внутричерепного давления – тошнота, рвота, стойкая головная боль, слабость и головокружение. Эти проявления не купируются приемом препаратов, так как причина повышения давления внутри черепа связана с ростом опухоли;
  • нарушение походки – пациент при ходьбе раскачивается, шатается, он не может удержать равновесия;
  • расстройство координации;
  • дрожание рук (тремор).

При наличии гемангиомы глазной сетчатки появляется такой симптом, как нистагм – колебания зрачков вправо и влево при повороте головы в сторону. Так как оболочки этого новообразования очень тонкие, то велик риск кровоизлияния в расположенные поблизости мозговые ткани, что может привести к опасным для жизни осложнениям.

Поражение сетчатки проявляется характерной триадой симптомов:

  • ангиома;
  • расширение сосудов глазного дна;
  • субретинальный экссудат – скопление воспалительной жидкости под роговицей.

На начальных стадиях болезни отмечается снижение пигментации глазного дна, расширенные и извитые сосуды сетчатки, уравнивание толщины артерий и вен.

При надавливании на глаз наблюдается одновременная пульсация артерии и вены.

В более поздних стадиях сосуды могут в несколько раз расширяться, становиться более извитыми, образовывать аневризмы и ангиомы в виде шаровидных клубочков – характерный только для болезни Гиппеля-Линдау признак.

https://www.youtube.com/watch?v=E1eiw-5pwwI

Кроме головного мозга и глаз, поражаются и другие органы. Частота таких проявлений гораздо ниже. Среди наиболее часто встречающихся опухолевых процессов при синдроме Гиппеля-Линдау выделяют кисту печени. Это доброкачественное новообразование, однако могут встречаться и злокачественные опухоли, которые поражают почки.

Онкологические заболевания почек чаще всего обнаруживаются в возрасте около 50 лет, до этого они существуют в организме, никак себя не проявляя. Позже появляется болевой синдром, при осмотре отмечается припухлость и отек в области поясницы. В анализах мочи определяется наличие крови.

Еще одно проявление болезни Гиппеля-Линдау – это феохромоцитома – опухоль надпочечников, которая в большинстве случаев имеет доброкачественный характер. У большинства больных она обнаруживается в возрасте примерно 30 лет, зачастую она поражает надпочечники с обеих сторон, имеет множество узлов и переходит на расположенные поблизости ткани. Наиболее частые проявления феохромоцитомы:

  • артериальная гипертензия, не поддающаяся антигипертензивной терапии;
  • головные боли, связанные с первым симптомом;
  • бледность кожного покрова;
  • повышение потоотделения;
  • учащение пульса.

Опухоли поджелудочной железы возникают примерно у 50% пациентов. Панкреатическая опухоль может быть как доброкачественной, так и злокачественной.

Кроме того, по своей структуре она может быть подобна кисте или быть в виде нейроэндокринного онкологического процесса. Возраст больных, у которых отмечается это образование – 33-35 лет.

Если характер процесса злокачественный, то метастазирование чаще всего направлено в печень.

Еще одним онкопроцессом, который возникает в черепной коробке, является опухоль эндолимфатического мешка. Она всегда имеет доброкачественное течение. Признаки этого вида новообразования:

  • нарушение слуха вплоть до глухоты;
  • головокружение;
  • нарушение координации и равновесия;
  • шум в ушах;
  • парез (ослабление) лицевых мышц.

У мужчин болезнь Гиппеля-Линдау может проявляться доброкачественными новообразованиями яичек, например, папиллярной цистаденомой. У женщин в некоторых случаях выявляют опухоли связок матки. Эти онкологические процессы не приводят к появлению симптоматики, что требует от врача настороженности при диагностике.

Диагностика

Предварительный диагноз можно поставить на основании общего осмотра пациента, анамнеза, офтальмологического исследования, а также сбора наследственного анамнеза. Важным в диагностике заболевания является анализ крови, который позволяет выявить уровень глюкозы и катехоламинов. Опухолевые образования визуализируют при помощи ультразвукового исследования, КТ и МРТ.

Для ранней диагностики при поражении глаз ценным методом является флуоресцентная ангиография. Это исследование дает возможность выявить начальные изменения в мелких сосудах глазного дна, которые проявляются в виде телеангиэктазий и сети новообразованных сосудов, что невозможно определить при помощи офтальмоскопии.

При прогрессировании заболевания этот метод дает возможность определить питающий сосуд намного раньше, чем при офтальмоскопии. Это возможно выявить по укорочению времени циркуляции крови в питающей артерии или вене до наступления расширения просвета сосуда.

Этот способ дает возможность установить, является сосуд артерией или веной.

Более точную информацию о состоянии пациента можно собрать только при комплексном обследовании, которое включает в себя:

  • компьютерную томографию;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • ультразвуковую томографию;
  • пневмоэнцефалографию;
  • ангиографию.

Благодаря использованию КТ в последние годы удалось значительно увеличить количество выявленных случаев болезни еще при жизни пациента, на ранних стадиях, когда никаких клинических проявлений не наблюдается – в этих случаях заболевание часто поддается лечению.

Дифференциальная диагностика поражений сосудов и кистозных изменений заключается в сравнении результатов стандартного КТ-сканирования и выполненного с внутривенным введением контрастного вещества.

Больным, у которых выявлен ангиоматоз сетчатки, требуется провести КТ головного мозга, почек, поджелудочной железы, спинного мозга.

Особенно это важно, если пациент предъявляет жалобы, которые могут быть связаны с поражением внутренних органов.

Получить достоверную информацию о том, какой орган является источником роста опухоли, как он связан с другими органами и сосудами, можно при помощи ангиографии. Всех больных и родственников следует обследовать при помощи этого метода.

Лечение

Лечение болезни Гиппеля-Линдау проводится по принципам, которые характерны для терапии любого онкологического заболевания. Рекомендуется проводить комплексное лечение, которое включает в себя хирургическое удаление новообразования, проведение лучевой терапии.

Для каждого вида лечения существуют свои показания и противопоказания. Например, опухолевые образования не удаляют, пока они не достигли определенного размера.

Гемангиобластому иссекают, когда она имеет четкие границы и контуры. При малых размерах образования (до 3 см) рекомендуется проводить лучевую терапию.

При локализации опухоли на сетчатке глаза применяют такой метод, как криотерапия или лазерная коагуляция.

В каждом отдельном случае схему лечения подбирают индивидуально в соответствии с состоянием пациента и степенью прогрессирования опухолевого процесса. В ходе терапии постоянно должен проводиться рентгенологический и ультразвуковой контроль, на основании данных которого определяется дальнейшая тактика.

Дополнительно используют медикаментозные средства, которые являются не более чем симптоматической терапией – направленной на улучшение общего состояния пациента, устранение проявлений болезни. Например, могут назначать ноотропы, которые улучшают работу нейронов головного мозга.

Несмотря на лечение, зачастую прогноз для пациента неблагоприятный, так как высока вероятность развития многих осложнений. Если пациенту поставлен такой диагноз, то проводить лечение нужно как можно раньше, чтобы увеличить шансы на восстановление.

Источник: http://artrit.sustav-med.ru/gryzha/angiomatoz-setchatki-glaza/

Ангиоматоз сетчатки

Ангиоматоз сетчатки

АНГИОМАТОЗ СЕТЧАТКИ (болезнь Гиппеля — Линдау, ретино-церебелловисцеральный ангиоматоз, факоматоз). Редкое системное заболевание, характеризующееся развитием множественных ангиоматозных и кистозных образований в сетчатке, центральной нервной системе, а также в некоторых внутренних органах и железах внутренней секреции.

Этиология и патогенез. Имеет значение врожденный порок развития капилляров в разных органах.

Кистозные образования происходят из ангиобластических опухолей — капиллярных ангиом, возникающих вследствие аномалии развития мезодермы, и представляют собой типичные ангиомы; вследствие реактивных изменений происходит разрастание глиозной ткани. Болезнь носит наследственный характер, передается по доминантному типу.

Клиническая картина. Обычно поражаются оба глаза. Процесс начинается в молодом возрасте, между 10 и 30 годами. Первыми зрительными нарушениями являются фотопсии. В дальнейшем отмечается медленное прогрессирующее понижение остроты зрения. На глазном дне определяется характерный вид капиллярных ангиом — сосудистых клубочков, образующихся сначала обычно на периферии.

Расширенные и извитые артерия и вена идут от диска зрительного нерва к шарообразной опухоли красного цвета и входят в нее. Размер опухоли нередко в 2—5 раз превышает диаметр диска зрительного нерва. Позже такие клубочки образуются нейтральнее и даже на диске зрительного нерва. Они разнообразны по величине, форме и окраске.

Сосуды сетчатой оболочки резко расширены и извиты, с аневризматическими расширениями. Концевые разветвления сосудов могут образовывать петли, сети, анастомозы. На разных участках глазного дна появляются новообразованные сосуды. Под сосудами расположены очаги больших размеров — желтые, ярко-белые, матовые.

Встречаются беловато-желтые бляшки, располагающиеся в виде фигуры звезды вокруг желтого пятна. Макулярная область долгое время остается интактной. В поздних стадиях возможны отслойка сетчатки, кровоизлияния — суб- и супраретинальные, а также в стекловидное тело. Иногда развивается вторичная глаукома. Изменения зрительного нерва носят характер застойных дисков либо вторичной атрофии.

Неврологические симптомы свидетельствуют о внутричерепной гипертензии и мозжечково-вестибулярных расстройствах. Церебеллярная ангиома при ангиоматозе сетчатки наблюдается у 25% больных.

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, в ранней стадии трудностей не представляет. Характерно побледнение опухоли при надавливании на глазное яблоко. В далеко зашедшей стадии при наличии осложнений дифференцируют от болезни Коутса, при которой поражается один глаз.

Лечение может быть эффективным лишь в ранних стадиях заболевания, при одиночных опухолях. Проводят глубокую (субсклеральную) диатермокоагуляцию склеры, рентгено- и радиотерапию, фото- и лазеркоагуляцию.

Необходимо добиваться полной коагуляции ангиомы и облитерации питающих ее сосудов.

В далеко зашедших стадиях заболевания при наличии осложнений (пролиферирующий ретинит, отслойка сетчатки, вторичная абсолютная глаукома) лечение малоэффективно.

Прогноз всегда серьезный в отношении не только органа зрения, но и жизни больного. В далеко зашедшей стадии вторичные изменения могут привести к полной потере зрения.

Ангиоматоз сетчатки (болезнь Гиппеля-Линдау, ретиноцелебелловисцеральный ангиоматоз) – это тяжелое генетически обусловленное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Патология относится к группе факоматозов – нейрокожных синдромов, для которых характерно одновременное поражение зрительного анализатора, нервной системы, кожных покровов и внутренних органов.

При болезни Гиппеля-Линдау в сетчатой оболочке глаза образуются множественные гемангиомы – образования, занимающие промежуточное положение между новообразованиями и пороками развития.

На глазном дне видны извитые, ампуловидно расширенные сосуды, идущие от ДЗН к сосудистым клубочкам, которые обычно локализуются на периферии.

По мере прогрессирования болезни патологический процесс распространяется все ближе к диску зрительного нерва.

Особенностью данного заболевания является образование полиморфных опухолей различной локализации во многих внутренних органах.

У больного могут обнаруживать гемангиомы, гемангиобластомы, кисты, ангиоретикуломы, феохромоцитомы, некоторые другие доброкачественные и злокачественные новообразования.

Опухоли могут появляться в таких органах:

  • мозжечок;
  • сетчатая оболочка глаза;
  • почки;
  • поджелудочная железа;
  • яичники;
  • печень;
  • спинной мозг;
  • периферические нервы.

Первые признаки ангиоматоза сетчатки обычно появляются в возрасте 10-30 лет.

В большинстве случаев поражаются оба глаза.

В толще сетчатки ближе к периферии образуются большие капиллярные клубочки больших размеров. Они имеют разнообразную форму, окраску и величину, а их диаметр обычно в 2-5 раз превышает диаметр ДЗН. У больного при этом появляются фотопсии, а острота его зрения постепенно снижается вплоть до полной слепоты.

На более поздних стадиях поражается макулярная область и зрительные нервы. При офтальмоскопии врач может обнаружить картину застойных дисков или увидеть признаки вторичной атрофии зрительного нерва. Ангиоматоз может осложняться суб- и супраретинальными кровоизлияниями, гемофтальмом, вторичной глаукомой, отслойкой сетчатки.

Диагноз устанавливают на основе объективных данных, результатов офтальмоскопии, флуоресцентной ангиографии, лазерной томографии сетчатки и инструментальных исследований других органов. Больному делают КТ или МРТ головного мозга, позвоночника, почек, надпочечников, УЗИ поджелудочной железы. Полноценное обследование позволяет выявить опухоли различной локализации.

На видео ниже более подробно о болезни Гиппеля-Линдау с примером клинического наблюдения:

На ранних стадиях заболевания возможно разрушение ангиомы посредством криопексии, фото-, диатермо-, лазерной коагуляции. При развитии осложнений может выполняться оперативное вмешательство. В качестве симптоматической терапии могут назначаться кортикостероиды, ангиопротекторы.

На видео ниже более подробно о болезни Гиппеля-Линдау с примером клинического наблюдения.

Аутосомно-доминантная генная патология. Синонимы: факоматоз, болезнь Гиппеля — Линдау. Проявляется развитием кист в сетчатке глаза, в ЦНС, в гипофизе и щитовидной железе. Поражает оба глаза. В поздних стадиях утрачивается зрение в одном глазу. Начинается в раннем возрасте, иногда с 10 лет.

Предрасполагающее факторы

Патологическое развитие капилляров врожденной этиологии.

Симптоматика

Первые признаки — появление фотопсий, медленное снижение остроты зрения. На периферии глазного дна отмечаются капиллярные ангиомы. Часто размер новообразования превышает диаметр зрительного нерва.

Ангиомы различаются по форме, по размерам, по цвету. Сосудистая сеть дилатирована, присутствуют аневризматические расширения. Из разветвления сосудов хаотично формируются петли, сети и анастомозы.

Отмечаются построения беловато-желтых бляшек в форме многоугольника.

Область макулы продолжительное время интактна. На поздних стадиях заболевания встречаются геморрагии в стекловидное тело, отслойка сетчатки и вторичная глаукома.

Неврологические симптомы пациентов указывают на мозжечково-вестибуляторное расстройство и внутричерепную гипертензию, а церебральная ангиома — на ангиоматоз.

Диагностика

Диагноз ставится в офтальмологической клинике при осмотре. Опухоль бледнеет, если легко надавить на глазное яблоко.

Ангиоматоз сетчатки глаза лечат на ранней стадии. Фотокоагуляцией устраняют небольшие ангиомы размером до одного диаметра диска зрительного нерва. Начинают с фотокоагуляции ангиомы, затем наносят коагуляты на питающий артериальный сосуд. После операции выполняется ангиографический контроль. Если размер ангиома превышает диаметр ДЗН, фотокоагуляция дополняется наружной криотерапией.

  • На ранних стадиях заболевания делается диатермокоагуляция склеры в области локализации ангиомы.
  • На средних стадиях делается процедура транссклеральной коагуляции.
  • На поздних стадиях диатермия комбинируется с дренированием и инъекцией в глаз изотонического раствора хлористого натрия (газа или воздуха) для уплощения отслойки.

Прогноз зрительной функции связан со сроками выявления патологии. Пациенты обследуются регулярно, каждые 3-5 лет. Родственникам пациента также рекомендуется проходить плановые офтальмологический осмотр и ангиографический контроль.

Источники:

http://spravr.ru/angiomatoz-setchatki.html

http://ofthalm.ru/angiomatoz.html

http://opervisus.ru/angiomatoz.htm

Источник: http://promedicalexpert.ru/angiomatoz-setchatki/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.