Аниридия

Содержание

Аниридия

Аниридия

Аниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью.

Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования.

Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000.

К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы.

В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.

В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией.

Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Причины аниридии

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме.

Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы.

В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии.

При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий.

Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока.

Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности.

Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм  в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития.

Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела).

На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Диагностика аниридии

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы.

Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике.

Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии.

В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция.

Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома.

До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза.

В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки.

При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели.

Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Прогноз и профилактика аниридии

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией.

Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога.

Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/ophthalmology/aniridie

Аниридия

Аниридия

Аниридия является врожденной аномалией, которая сопровождается полным отсутствием радужной оболочки в глазном яблоке. Болезнь эта довольно редко встречается, поэтому изучена не достаточно полно.

В любом случае аниридия связана с генетической аномалией развития.

Не так давно аниридию выделили в отдельную нозологию, до этого времени ее рассматривали в качестве симптома различных генетических синдромов.

Несмотря на то, что аниридия сопровождается отсутствием радужной оболочки, данная аномалия в строении глазного яблока является далеко не самым серьезным дефектом. Другие пороки развития, которые присутствуют при аниридии нередко приводят к серьезным последствиям, которые затрагивают весь организм. Иногда эта патология приводит к полной слепоте.

Опасность аниридии заключается в том, что радужка обычно отсутствует у пациентов с врожденными аномалиями органов ЖКТ, эндокринной системы, мочеполовых органов. Нередко этот симптом присутствует на фоне опухолевых процессов.

Причины аниридии

Причиной врожденного отсутствия радужки является поломка в геноме человека, в частности это касается 11 хромосомы и гена PAX6. В составе хромосомы имеется два отдела (p и q), один из которых более коротки по сравнению с другим. Ген является частью ДНК и отвечает за синтез важных соединений, без которых ряд возможностей организма утрачивается.

Аниридию описали еще в 19 веке, тогда же ученые сошлись во мнении, что эта патология является результатом генетического дефекта, который передается по аутосомно-доминантному пути. Ген РАХ6 кодирует информацию о строении и функции глазного яблока эмбриона. Помимо этого на эту область ДНК приходится информация о части центральной нервной системы.

В связи с этим при поломке гена РАХ6 происходит повреждение не только глазного яблока, но и некоторых участков центральной нервной системы. В рядя случаев возникает полое отсутствие органов зрения.

Участок ДНК РАХ6 наследуется по доминантному типу, это означает, что присутствие хотя бы одной аномальной копии у родителей приводит к появлению дефекта у ребенка. В том случае, если у обоих родителей присутствовала поврежденная копия гена, то заболевание протекает в более тяжелой форме. При этом плод может погибнуть еще в период внутриутробного развития или же вскоре после родов.

При рождении ребенка с аномалией генетического материала, у него присутствуют характерные признаки, которые включают недоразвитие мозга, черепной коробки, носа, отсутствие глаз и крупные уши.

При абсолютной аниридии вовлекается генетическая мутация участка 11 хромосомы (РАХ6 гена). У человека присутствует две копии этого участка, одна из которых наследуется от отца, а другая – от матери.

Если одна из копий сломана, а вторая – сохранена, и у человека при этом отсутствуют признаки заболевания, то ген является рецессивным.

В том случае, если при таком же раскладе у пациента присутствуют симптомы заболевания, то ген является доминантным. Аниридия относится к последнему случаю.

Симптомы аниридии

Среди офтальмологических симптомов аниридии выделяют следующие:

В некоторых случаях у пациентов возникают специфические внешние признаки: сужение глазной щели, морщинки на коже лба. Это является результатом повышенной фоточувствительности глаз. Нередко пациенты с аниридией имеют специфический взгляд исподлобья.

В области роговицы у пациентов сосуды полностью отсутствуют или же количество их значительно снижено. Большинство сосудов образует на роговой оболочке наросты, которые называют паннусами.

Угол передней камеры у людей без аномалии отвечает за циркуляцию внутриглазной жидкости и стабильное внутриглазное давление. При отсутствии радужки, и на фоне разрастания сосудистой сети из измененных артерий возникают проблемы с циркуляцией жидкости, что приводит к развитию внутриглазной гипертензии и глаукомы.

Помимо этого при аниридии может повреждаться и линза хрусталика. Эта двояковыпуклая линза в норме располагается за радужкой и отвечает за концентрацию лучей света на поверхности сетчатки.

Далее полученная информация трансформируется и передается в центральные структуры мозга. При аниридии возникает дислокация хрусталика, чаще его подвывих.

В результате этого у пациента постепенной возникает снижение проницаемости сред глаза для лучей света, что приводит к катаракте.

Помимо перечисленных отклонений, при аниридии имеется недоразвитие сетчатой оболочки, в частности ее ямки. Возникающая при этом фовеальная гипоплазия сопровождается серьезным снижением качества зрения. При вовлечении в патологический процесс зрительного нерва ситуация становится еще хуже.

Все эти пороки и аномалии развития влияют на работу организма в целом.

Лечение аниридии

При аниридии выполняется только симптоматическая терапия. Для того, чтобы устранить косметический дефект, разработаны специальные контактные линзы, которые имеют окраску и имитируют присутствие зрачка.

Иногда пациентам, возраст которых уже более пубертатного, выполняется реконструктивная операция (коллагенореконструкция). По показаниям может выполняться операция пластика радужки. Также необходимо проводить лечения других патологий, которые возникают при данном заболевании (глаукома, катаракта и т.д.).

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-818 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Источник: https://mgkl.ru/patient/stati/aniridiya

Аниридия

Аниридия

Другие симптомы заболевания несут в себе гораздо больше смысла и могут привести к серьезным проблемам со зрением, а также к развитию аномалий в других тканях и органах.

Причиной возникновения аниридии является мутация в гене PAX6, который располагается в верхнем плече одиннадцатой хромосомы. У самой хромосомы в структуре имеется два отдела, которые обозначают при помощи букв q и p. Первая из этих частей длиннее, вторая – короче.

Гены представляют собой небольшую часть ДНК, которая отвечает за генетический материал и синтез многих белков в организма. Впервые аниридию документально зафиксировали в качестве генетической мутации 150 лет назад. С тех пор это состояние рассматривают как аутосомно-доминантное генетическое отклонение.

Ген заболевания располагается на короткой части 11 хромосомы и называется PAX6. За счет своих качеств он отвечает не только за развитие глаза, но и за формирование некоторых отделов центральной нервной системы.

При мутации гена PAX6 может возникнуть незначительная потеря остроты зрения, а также к серьезной патологии нервной системы или даже отсутствию глазных яблок. 

Мутации в гене наследуются по доминантному пути, то есть у родителей достаточно одной копии, чтобы ребенок получил в наследство данную патологию. Если у человека имеется нарушение в обеих копиях хромосомы, то заболевания протекает в гораздо более тяжелой форме.

В этом случае у ребенка высока вероятность гибели при рождении или же возникнут тяжелые дефекты развития, к которым относят отсутствие глазных яблок, большой размер ушей, недоразвитие мозговой ткани, аномалии в строении черепа, патологическое изменение носа.

Во всех случаях аниридии причина заболевания связана с генетическими мутациями в ДНК, в результате чего ген PAX6 не может нормально функционировать. Иногда мутация настолько выражена, что часть одиннадцатой хромосомы полностью отсутствует.

Иногда изменяется только часть генетического материала, что нарушает функцию ДНК.

У каждого человека ДНК состоит из двух комплиментарных нитей, которые дублируют друг друга. При этом одна нить наследуется ребенком от матери, а вторая – от отца.

Если одна цепочка в норме и не имеет отклонений, а во второй копии имеется мутация, а также отсутствуют клинические симптомы, то тип наследования рецессивный.

То есть одной дефектной копии не достаточно для того, чтобы болезнь проявилась.

Если же в такой ситуации у пациента имеются клинические симптомы патологии, то тип наследования доминантный, то есть для проявления заболевания достаточно одной аномальной копии гена.

Мутации в гене наследуются по доминантному пути, то есть у родителей достаточно одной копии, чтобы ребенок получил в наследство данную патологию.

Симптомы

Среди офтальмологических симптомов у пациентов, страдающих от аниридии, могут возникать светобоязнь, повышенная чувствительность к свету, нистагм, амблиопия, общее снижение зрения, помутнение роговичной оболочки, косоглазие, глаукома, аномалии сетчатой оболочки, оптического нерва, хрусталика. У большинства пациентов присутствуют характерные мимические морщины, зауженная глазная щель, что связано с симптомом светобоязни. В детском возрасте пациента смотрят исподлобья, также они могут закатывать глаза.

Если у пациента имеется аниридия, то в роговице сосудистые пучки, как правило, отсутсвуюб,то связано с прозрачными выделениями в передней области глазного яблока. Пациенты с этим заболеванием страдают от избыточного разрастания сосудов на роговице, которые иногда представлены в виде нароста (паннуса).

Угол передней камеры, представляющее собой участок между радужкой и роговицей, отвечает за дренаж внутриглазной жидкости и поддерживает нормальный уровень внутриглазного давления. У пациентов с аниридией происходят изменения в этой области, в результате чего нарушается отток водянистой влаги и развивается глаукома.

Хрусталик представляет собой линзу, расположенную непосредственно за радужкой.

Он помогает сфокусировать световые лучи на сетчатке, чтобы там они перешли в электрические импульсы, поступающие к мозговым структурам.

У пациентов с аниридией хрусталик иногда смещается и возникает его подвывих или же дислокация. В результате такого смещения страдает светопроницаемость хрусталика, что приводит к катаракте.

Желтое пятно сетчатой оболочки отвечает за самое четкое центральное зрение. Иногда ямка недоразвита, что называется фовеальной гипоплазией. В этом случае отмечается снижение остроты зрения. Значительное влияние на зрение оказывает и недоразвитие зрительного нерва.

Все эти анатомические дефекты и нарушение работы оптической системы приводят к появлению косоглазия, нистагма и общему снижению зрения.

Лечение

Лечение при аниридии чисто симптоматическое. Обычно пациенты пользуются косметическими контактными линзами, которые имеют специфическую окраску и имитируют нормальный глаз. В ряде случаев выполняется реконструктивная пластическая операция, которая называется коллагенореконструкция.

  • ИнтересноеПоликорияПоликория является рожденной аномалией развития оптической системы. При этом в области радужной оболочки обнаруживается несколько…
  • ИнтересноеКолобома радужкиЧто такое радужная оболочка Радужная оболочка – это что-то вроде автоматической диафрагмы, разделяющей пространство между…

Источник: http://proglaza.ru/articles-menu/1197-anridia.html

Аниридия глаз: лечение и симптомы

Автор
About-vision

Аниридия глаз – врожденная генетическая патология развития глаза, правильнее сказать чаще встречающаяся патология глаза. Для данного заболевания характерно отсутствие одной из структур глаза, речь идет о радужке глаза, эта та часть глаза, которая отвечает за его цвет.

Помимо причины врожденного развития, патология может быть и приобретенной, например, при проникающем ранении глаза, что встречается крайне редко, поэтому когда описывают это заболевание, говорят именно о причине его врожденного развития.

 При этом заболевание отсутствие цветной части глаза (радужки) может быть частичным или полным.

 Несмотря на то, что на дворе уже 21 век это заболевание изучено специалистами очень плохо, что делает его достаточно тяжелым для лечения, ну а если говорит про существование человека с такой патологией, то это не просто тяжело, а крайне тяжело.

Заболевание само по себе очень тяжелое и, кстати, отсутствие радужки носит второстепенный характер, так оно ещё и протекает одновременно с другими патологиями органов и систем, включая глаза.

Среди патологий глаза, на фоне которых может развиваться это заболевание, находятся: макулярная гипоплазия, гипоплазия зрительного нерва, катаракта, дистрофические изменения роговица глаза. Сопровождает это заболевание сильное снижение остроты зрения, коррекция которого практически невозможна.

Также на фоне этой болезни глаз наблюдается повышенная чувствительность глаз к свету, горизонтальный нистагм и иногда врожденная глаукома.

Формы заболевания

Аниридия глаз может иметь несколько форм развития:

– Аутосомно-доминантная форма развития – это форма заболевания встречается чаще остальных и характеризуется тем, что поражение тканей происходит с двух сторон.

– Рецессивная форма развития – эта форма заболевания встречается намного реже и её характерным признаком служит синдром Гиллеспи.

– Спорадическая форма развития – эта форма была отмечена только лишь у трети людей, которым был поставлен диагноз «Аниридия глаз». Сопровождается данная форма заболевания патологией мочеполовой системы и умственной отсталостью.

Cимптомы

Это заболевание может проявляется различными симптомами, от общих зрительных до специфических, характерных для различных патологий глаза.

Эта патология включает в себя следующие симптомы:

– Повышенная чувствительность глаз к свету
– Бесконтрольное движение глаз (нистагм)- Снижение остроты зрения

– Страбизм глаз (косоглазие)

– Уменьшение прозрачности роговицы глаза

– Катаракта

– Глаукома
– Синдром ленивого глаза (амблиопия)
– Пороки развития в строение хрусталика, сетчатки глаза и зрительного нерва

Лечение

Мы все любим заниматься самолечением в силу различных обстоятельств и если при каких-то заболеваниях это допускается то при диагнозе «Аниридия глаз» это не приемлемо не при каких условиях.

Единственное в чем человек может проявить самостоятельность, так это в принятии решении носит солнцезащитные очки и смягчающих капель всё, остальное лечение проходит под пристальным наблюдением специалистов со строгим соблюдением их рекомендации.

Лечение может быть разным, это может быть симптоматическое или хирургическим:

Симптоматическое лечение направлено на устранение косметического дефекта по средствам специальных линз их также называют искусственными радужными оболочками. Их принцип заключается в том, что они имитируют радужную оболочку (не путать с цветными линзами).

Хирургическое лечение заключается в реконструкции радужной оболочки и называется коллагенореконструкция, при этом проводятся лечение сопутствующих заболеваний, принимаются меры для выявления и профилактики осложнений, таких как катаракта и глаукома.

На что стоит обратить внимание

Кроме того что аринидия способствует сильному снижению зрения, последствия могут затронуть и роговицу глаза и поэтому специалисты выдвигают ряд ограничений на использование средств по коррекции зрения, к которым относится использование контактных линз, причем всех.

Следует оберегать глаза от воздействия ветра, пыли, а также других частиц, которые могут переноситься с ветром и попадать в глаза. Не следует забывать про воздействие лучей солнца. Для того что бы эффективно защищать глаза нужно использовать солнцезащитные очки.

Очки должны очень плотно прилегать к лицу, при выборе очков для защиты глаз лучше проконсультироваться со специалистами в этой области. Не гоняйтесь за красотой, тут она стоит на последнем месте, намного важнее насколько эти очки будут эффективно защищать ваши глаза.

(Visited 100 times, 1 visits today)

Источник: http://about-vision.ru/aniridiya-glaz-lechenie-i-simptomy/

Document

Вы уже знаете, что диагноз вашего новорожденного ребенка «аниридия». Вы уже прочитали много сайтов, форумов и ресурсов в интернет снова и снова набирая в строке поиска ключевое слово. Возможно вы уже встретились с необходимыми специалистами и задали свои вопросы.

Несомненно, диагноз вашего ребенка расстраивает вас, и вы постоянно думаете о его будущем и развитии, у вас возникают большие переживания и страхи. Это нормальные и естественные чувства родителя, который любит своего малыша. Давайте поговорим о самых частых тревогах…

Как и что видит мой ребенок?

На этот вопрос скорее всего не даст ответа даже врач-офтальмолог, точного описания нет, поскольку для каждого человека с аниридией диапазон видения получается свой. Вам придется терпеливо ждать, когда ребенок сможет сам описать как он видит. Вы должны знать, что зрение ребенка очень хорошо развивается до 6 лет и до этого времени может стать лучше.

«Я – ребенок, у которого аниридия. Я не знаю, сколько в процентах я вижу, это знают мои родители и мой доктор. Однако, я знаю, что я вижу лучше или хуже в зависимости от освещения (вид света, моя позиция по отношению к источнику света, контраст и прочее).»

Для новорожденных с аниридией в первые месяцы жизни в норме может быть отсутствие слежения за игрушкой, снижение мышечного тонуса, небольшое отставание в развитии, которое ваш ребенок несомненно наверстает, но вам необходимо найти квалифицированного педиатра, который будет вовремя направлять вашего ребенка к другим узким специалистам.

Поищите информацию и методы стимулирования зрения у малышей: это могут быть контрастные игрушки, контрастные узоры в том месте, где больше всего проводит времени ваш ребенок, одевайтесь в яркие цвета и подберите упражнения на развитие сенсорного восприятия у детей.

В худшую сторону на зрение оказывают влияние кератопатия, глаукома и катаракта, поэтому так важно найти в первую очередь квалифицированного специалиста офтальмолога и установить с ним постоянную связь и поддержку вас, а также соблюдать рекомендуемую частоту посещения для возраста вашего ребенка и проведения конкретных ключевых моментов обследования.

Умственная отсталость?

В большинстве случаев, аниридия вызвана мутацией в гене PAX6, и не связана с умственной отсталостью.

Тем не менее, есть небольшой шанс в спорадической (не наследуемой) аниридии, что кроме делеций PAX6 задет ген wt1 и при генетическом исследовании вашему ребенку могут поставить диагноз WAGR.

Этот диагноз встречается всего у 10% людей с Аниридией, а во всем мире он обнаружен всего у 300 людей. Однако даже это не значит, что у всех детей с WAGR будет задержка в умственном развитии.

Аниридия передается по наследству?

Если вы или ваш супруг(а) имеете аниридию, то вы наверняка уже знаете, что у вашего ребенка семейный тип наследования аниридии.

Вариант рождения в этом случае малыша с подобным заболеванием 50%, который с этим же количеством процентов применяется к каждому последующему запланированному вашему ребенку.

Поэтому есть семьи, в которых, например, двое детей с аниридией, а третий — нет, или двое детей родились здоровыми.

Если вы или ваш супруг(а) не имеете аниридию, а у вас родился ребенок с аниридией, то такая аниридия называется спорадическая, то есть случайная. Причина такой генетической мутации не известна, поэтому если вы хотите еще детей, то вариант что следующий ваш ребенок будет тоже с аниридий очень маловероятен и не значителен.

У вашего ребенка (со спорадической) аниридией передача заболевания своим детям будет теперь считаться семейной и его шансы передачи потомству мутации в гене составят 50%. С помощью новой технологии ПГД (предиплантационной генетической диагности) с помощью ЭКО (экстракорполярного оплодотворения) можно попытаться остановить аниридию от передачи дальше.

Но в любом случае есть проценты риска, когда эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный.

Мой ребенок всю жизнь будет ходить в солнцезащитных, тeмных очках?

Глаза вашего ребенка очень чувствительны к свету, в большинстве своем даже при отсутствии прямого солнца. Представьте себя после осмотра у врача-офтальмолога, когда вам медикаментозно расширили зрачок для осмотра глазного дна и определения рефракции.

Поэтому очень важно чтобы вы приобрели своему малышу солнцезащитные очки как только ему поставили диагноз аниридия. Яркий солнечный свет будет вызывать у него зажмуривание, раздражение, формирование не правильного взгляда; блики от поверхностей (особенно от воды и снега), которые влияют на четкость изображения.

Очки сделают его пребывание на солнце комфортным и будут защищать его сетчатку.

«Когда я нахожусь на улице, я всегда должен носить кепку и солнцезащитные очки. Даже если на небе облака, это не говорит о том, что солнце уже безвредно для моих глаз и поэтому, в такую погоду, я меняю солнечные очки на специальные фотохромные.»

Очень скоро надевание защитных очков при выходе на солнце войдет в привычку у вас и сформирует правильную привычку у вашего ребенка в будущем.

Вполне возможно, ваш малыш будет привлекать внимание других детей и родителей, вы можете заранее подготовить ответы на вопросы, которые будут вам задавать, ответы адаптированные и для других малышей, таким образом, когда ваш ребенок подрастет он сможет отвечать уже сам на поступающие вопросы без смущения, почему ему необходимы темные очки, даже если на улице нет прямого солнца.

В настоящее время, существует большой выбор модных и удобных оправ и моделей солнцезащитных очков.

Частые УЗИ — это вредно?

Пациенты с диагностированным WAGR синдромом должны проходить ультразвуковое обследование внутренних органов (УЗИ) каждые три месяца вплоть до достижения восьмилетнего возраста.

Если вы провели генетическую дианостику и она показала отсутствие у вашего ребенка WAGR или вы еще не провели такое исслелование, то узи все так же раз в три месяца будет гарантией обнаружения опухоли на ранней стадии (ключевым моментом в ее лечении) и является оптимальным и не может навредить.

После 8 лет частота может снизится до раз в шесть месяцев или раз в год. Известен случай обнаружения опухоли Вильяма уже после 20 лет, поэтому пусть частота узи будет оставаться ежегодной.

Аниридия — редкое и малоизученное заболевание. Где я найду в России узкоспециализированных врачей?

Глазные патологии, сопровождающие аниридию общеизвестны и распространены, редкость состоит в сочетании этих патологий в одном человеке, а так же в их степени влияния на зрение, которая не одинакова у всех людей с аниридией. Степень остроты от этого тоже варьируется — у кого то она низкая и такому человеку действительно нужна помощь во многих сферах жизни, а кто то может спокойно водить машину.

«Мои игрушки должны быть очень яркими, большими и контрастными. Место, где я мог бы быстро бегать, не должно иметь много препятствий ( пни, стены, ямы). Во время быстрых подвижных игр я могу сталкиваться с другими детьми, прошу меня заранее извинить за это.»

Еще несколько лет назад найти актуальную информацию по правильному сопровождению аниридии было почти не возможно. Существующие на данный момент заключения и рекомендации были сделаны путем наблюдения большого количества людей с аниридией в процессе их жизни, а так же путем ошибок в том числе. В любом случае поиски подходящего сопровождения аниридии идут до сих пор.

Врачей-экспертов в области лечения аниридии мало, это так. Но такая ситуация складывается не только в России. Поиск специалиста, разбирающегося сразу в нескольких глазных патологиях, сочетающихся при аниридии может занять время.

Ищите врача, который уже имеет базу наблюдения людей с аниридией, посколько некоторые виды лечения применяемые при глазных патология противопоказаны при аниридии.

Возможно даже, для этого потребуется несколько специалистов для каждой проблемы отдельно.

Многие наши родители с детьми с аниридией и сами пациенты преодолевают большие расстояния, чтобы попасть к нужному врачу. Мы собрали на нашем сайте в разделе Клиники РФ контакты офтальмологическиъ центров и врачей, чтобы вы не тратили время на поиски специалистов.

Моему ребенку придется идти в специализированную школу?

Большинство детей с аниридией учатся в обычной школе, возможно вам придется создать для этого некоторые условия.

«Вероятно, мой почерк будет не таким красивым, каким мне хотелось бы в начале обучения, и я не смогу точно вырезать ножницами. Но я обещаю, что буду очень стараться.»

Обязательно прочитайте наши истории на сайте и посмотрите видео.

Обучение шрифтом Брайля, как правило, не является необходимым для людей с аниридией, хотя некоторые из них могут научиться использовать его для того, чтобы дать своим глазам отдохнуть.

Кем сможет работать мой ребенок?

Жизнь каждого человека складывается по-разному. И это не обязательно должно зависеть от того, болен человек аниридией или нет. Есть несколько профессоров, докторов наук, больных аниридией. Есть спортсмены, чемпионы-паралимпийцы. Все зависит от упорства, трудолюбия человека и его таланта.

Например, Владимир Беров (город Москва) — фотохудожник, креативный директор своей фотомастерской Сверхфотографий, где создает фотоколлажи на основе своих работ. Ильнур Хамидуллин (город Кабул) — юрист, руководит организацией РиалАтлет.

Триша Цорн (США), которая выиграла наибольшее количество медалей в истории Паралимпийских Игр по плаванию.

Сможет ли мой ребенок заниматься спортом?

Сможет. Есть только некоторые виды спорта, которые логично будут потенциально опасны для наших детей, так или иначе они связаны например с травмой головы и глаз.

Например: бокс , борьба, карате, а также теннис, потому что может быть сложно среагировать на быстрое движение мяча. Есть так же виды спорта противопоказанные при глаукоме, если она есть у вашего ребенка.

Во всем остальном вы можете поддерживать интерес ребенка и обязательно давать ему пробовать.

Есть ли другие семьи в России с таким же заболеванием как у моего ребенка?

В нашей организации сейчас уже зарегистрированы 180 семей. Вы можете найти нас в любой из удобных для вас социальных сетей.

Так же на нашем сайте есть список председателей отделений в главных городах, областях и округах России, а так же на Украине, в Казахстане, Грузии, Литве, Белоруссии, Молдове, Эстонии, Израиль, Ливия, Египет, Алжир с контактными телефонами.

Это такие же родители имеющие детей с ариридией. У них вы можете тоже получить консультацию и попробовать найти друзей в своем месте проживания для общения. Часто самым лучшим вариантом будет общение с людьми, проходящими через тоже что и вы.

Каждый год проводятся конференции, после которых можно узнавать наиболее актуальную информацию по исследованиям и ведению пациентов с аниридией на данный момент. На нашем сайте есть хороший раздел Советуем прочитать, где есть последние актуальные статьи на эту тему.

Старайтесь быть в курсе последних данных об аниридии, получая как можно больше информации — это лучшее, что вы можете сделать для своего ребенка, потому что методы сопровождения часто дополняются и обновляются, о чем скорее всего не будет знать ваш лечащий врач, тем более если аниридия не является его узкой специализацией. Для этого будет не лишним изучение английского языка – на нем чаще всего публикуются последние исследования в области офтальмологии, а так же для возможности посещения международных конференций.

Как справиться с финансовыми трудностями?

Обязательно подавайте документы на комиссию по инвалидности, обратившись к своему офтальмологу по месту жительства. Инвалидность позволит вам получить ежемесячную финансовую поддержку, которая состовляет около 10 000 рублей в зависимости от региона.

Так же узнайте о социальной помощи и поддержки от государства для детей с редкими заболеваниями и ограниченными возможностями.

Хорошей новостью является то, что сейчас нас поддерживают два благотворительных фонда: Благотворительный фонд «Созидание», у которого есть специальная программа активная и открытая для наших детей по сбору средств с целью помощи проведения генетических анализов, и Российский фонд помощи РусФонд, который финансирует все виды помощи: очки, лекарства, генанализы, прием у докторов, видеоувеличители, Icare (прибор для измерения давления).

Аниридия — неизлечимое заболевание?

С 1 января 2016 года в Канаде в центре Eye Care Centre в Ванкувере начались первые клинические испытания применения метода генной терапии (START therapy) для пациентов с аниридией.

Этот метод генной терапии может применяться при наличии нонсенс-мутации в гене РАХ6 у пациентов с аниридией.

Такой прорыв в науке был сделан канадскими учеными доктором Cheryl Gregory-Evans и доктором Kevin Gregory Gregory-Evans и, в конечном итоге, при успешной его апробации, может быть применен для лечения начальной стадии кератопатии, а также некоторых деффектов хрусталика и сетчатки у пациентов с аниридией.

В течение нескольких лет этот метод проходил испытания на аниридийных мышах и дал положительные результаты. Было принято решение начать первую апробацию метода на людях.36 испытуемым, в числе которых дети и подростки, на протяжении года по 4 раза в день будет проводиться воздействие методом генной терапии на один глаз. Результаты испытаний будут периодически публиковаться.

36 испытуемым, в числе которых дети и подростки, на протяжении года по 4 раза в день будет проводиться воздействие методом генной терапии на один глаз. Результаты испытаний будут периодически публиковаться.

Источник: https://te-st.ru/wp-content/uploads/2016/03/aniridia-longread-1.html

Симптоматика, причины развития, диагностика и лечение аниридии

Аниридия – это отсутствие радужной глазной оболочки. При скрупулезном обследовании время от времени выявляют маленькие части корней радужки.

Такому врожденному недостатку могут сопутствовать иные патологии в развитии: заболевание микрофтальм, подвывих хрусталика, нистагм. Кроме того аниридии врожденного типа сопутствуют: амблиопия, гиперметропия, временами – вторичная глаукома.

Кроме аниридии врожденного типа, существует приобретенная ее форма.

Причиной такого типа может послужить сильный удар, при этом радужка отрывается у основания.

Наследственность

  • Аутосомно-доминантное происхождение. Является чаще всего встречающейся формой унаследования. Болезнь имеет двусторонний характер и выражается разной интенсивностью.
  • Аутосомно-рецессивное происхождение.

    Диагностируется не так часто, по симптоматике является частью синдрома Гиллеспи (Gillespie).

  • Происхождение, проявляющееся от случая к случаю. Диагностируется такая аниридия в одном случае из трех. Иногда замечаются случаи нахождения делеций 13р.

    Аниридия может появляться вместе с опухолью Вильмса; при умственной отсталости; нарушении комплекса органов репродуктивной и мочевыделительной системы; при иных пороках развития.

    Пациенты, страдающие этой разновидностью аниридии, проходят доскональное обследование кариотипа или флюоресцеиновую гибридизацию in situ. Для диагностирования несложных форм делеции, проводят микроскопические генетические исследования.

    Всегда, при аниридии случайного характера, в течение каждых 3-х месяцев на протяжении первых 5-ти лет жизни, делают пальпацию брюшной полости и обследование при помощи ультразвука, чтобы подтвердить отсутствие опухоли Вильмса. Иногда наблюдаются отдельные случаи общего семейного поражения этой опухолью.

ВИДЕО

Процесс возникновения аниридии

Заболеванию всегда сопутствует ухудшение зрительной остроты. Больным приходится защищать свои глаза от чрезмерного солнечного светового потока.

Полная аниридия

  • Наличие остаточных частей корней радужки.
  • Передняя полярная катаракта.
  • Периферийная васкуляризированная аномалия роговицы.
  • Смещение хрусталика.
  • Заболевание глаукома.
  • Гипоплазия макулярной зоны.
  • Нистагм.
  • Гипоплазия нерва, отвечающего за остроту зрения.
  • Величина зрительной остроты находится в пределах 6/36-3/60 (0,05-0,16).

Неполный вид заболевания аниридией

Обуславливается частичным наличием радужки. Симптоматика соответствует полному виду аниридии, но имеет не такую тяжелую форму. Болезнь может быть едва выраженной, как, например, легкая форма гипоплазии стромы радужки.

Аниридия, которой сопутствуют иные отклонения

  • Совокупность симптомов, характеризующих заболевание Гиллеспи, а также аниридия вместе с мозжечковой атаксией и умственной неполноценностью.
  • Аниридия, сопровождающая отсутствием коленной чашечки.
  • Иные комбинации.

Процесс лечения аниридии

Существующая медицина в настоящее время способна вполне успешно вылечить это заболевание установкой искусственной радужки, выполненной из гидрогеля, покрытого красителем. Такая радужка в центре имеет 3-х миллиметровый просвет, воспроизводящий зрачок. В случае наличия у пациента односторонней аниридии, цвет радужки выбирается по цвету здорового глаза.

Установка искусственной радужки – весьма нелегкий операционный процесс. Чтобы ее подшить, используется транссклеральный хирургический метод в зонах лимба, размещенных в диаметральных расстояниях. В случае если аниридия совмещается с катарактой, то последнюю удаляют и устанавливают протез, который заменяет сразу и радужку, и хрусталик.

Дополнительная информация по лечению заболевания

  • Рефракция: зачастую диагностируется выраженная аметропия.
  • Производится корректировка зрения при помощи очков или контактных линз.
  • Применение приспособлений для больных со слабым зрением.
  • Создание образовательной системы.

  • Диагностирование глаукомы на начальных этапах ее возникновения.
  • Для лечения маленьких детей может понадобиться исследование под наркозом.

  • Большая часть форм катаракт вместе с аниридией не несут функционального значения, но через некоторое время зрительные функции могут ухудшиться по причине развития катаракты или амблиопии.

Источник: https://nmedicine.net/simptomatika-prichiny-razvitiya-diagnostika-i-lechenie-aniridii/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.