Анофтальмия

Содержание
  1. Анофтальм – симптомы и лечение, фото и видео
  2. Что такое анофтальм
  3. Причины анофтальма
  4. Классификация
  5. Симптомы анофтальма
  6. Диагностика
  7. Лечение анофтальма
  8. Возможные осложнения
  9. Профилактика и прогноз
  10. Где купить лекарства дешевле
  11. Микрофтальмия: причины, лечение
  12. Причины микрофтальмии
  13. Врожденная микрофтальмия
  14. Приобретенная микрофтальмия
  15. Признаки, характеризующие микрофтальмию
  16. Как диагностируют микрофтальмию
  17. Методика лечения
  18. Устранение дефектов лица
  19. Возможно ли вернуть зрение?
  20. Чего стоит ожидать?
  21. К кому следует обращаться?
  22. Anophthalmia • ru.knowledgr.com
  23. Эпидемиология
  24. Ген Sox2
  25. Другие влиятельные гены
  26. Экологическое влияние
  27. Хромосома 14
  28. Классификации
  29. Ультразвуки
  30. Амниоцентез
  31. MRI/CT
  32. Экспертиза
  33. Ассоциации
  34. Протезный глаз
  35. Косметическая операция
  36. Внешние ссылки
  37. Анофтальм
  38. Причины анофтальма
  39. Классификация
  40. Симптомы анофтальма
  41. Осложнения
  42. Лечение анофтальма
  43. Прогноз и профилактика
  44. Анофтальм – причины и лечение
  45. Причины
  46. Клиническая картина
  47. Диагностика
  48. Лечение
  49. Немедикаментозное воздействие
  50. Медикаментозное лечение
  51. Хирургическое лечение анофтальмии
  52. Дальнейшее ведение
  53. Микрофтальмия Ленца (синдром)
  54. Микрофтальмия Ленца (синдром). Эпидемиология
  55. Микрофтальмия Ленца (синдром). Причины
  56. Микрофтальмия Ленца (синдром). Фото
  57. Микрофтальмия Ленца (синдром). Похожие расстройства
  58. Микрофтальмия Ленца (синдром). Симптомы и проявления
  59. Микрофтальмия Ленца (синдром). Диагностика
  60. Микрофтальмия Ленца (синдром). Лечение

Анофтальм – симптомы и лечение, фото и видео

Анофтальмия

Анофтальм – основные симптомы:

  • Боль в глазах
  • Снижение зрения
  • Сокращение поля зрения
  • Быстрая утомляемость зрения
  • Асимметрия лица
  • Уменьшение глазной щели
  • Аномалии век
  • Отсутствие глазного яблока в орбите

Что такое анофтальм

Анофтальм – относится к офтальмологическим недугам, для которого свойственно отсутствие глазного яблока в орбите. Патология считается редкой: детей с анофтальмом встречается 2 на 10 тысяч родившихся малышей, а среди взрослых распространенность болезни составляет – 21-22 на 10 тысяч населения.

Причины подобного отклонения могут быть самыми разнообразными, начиная от неадекватного течения беременности и заканчивая вынужденным удалением глазного яблока.

Симптоматика болезни специфична и ярко выражена. Изменения со стороны здорового глаза включают в себя сужение границ и снижение остроты зрения, а также быструю утомляемость органа зрения.

Диагностика основывается на наружном обследовании проблемной области и изучении клиницистом данных инструментальных процедур. Устранить недуг можно при помощи протезирования глаза. Тем не менее в терапии также принимают участие консервативные методики.

В международной классификации заболеваний подобное отклонение обладает собственным шифром. Код по МКБ-10: Q11.

Причины анофтальма

Анофтальм относится к категории полиэтиологических недугов, это означает, что на его возникновение оказывают влияние одновременно несколько негативных факторов.

Причину возникновения первичной формы болезни в подавляющем большинстве случаев установить не удается. Однако считается, что врожденный анофтальм может быть следствием:

  • перенесенных будущей матерью таких патологий, как корь, краснуха или опоясывающий герпес ( наиболее опасно для плода, если это произошло на 1 триместре);
  • формирования амниотических тяжей;
  • наличием у ребенка иных генетических синдромов: зачастую отсутствие глазного яблока возникает на фоне синдрома Ленца, Лохмана или Патау;
  • влияния ионизирующего излучения.

Что касается приобретенной формы подобной аномалии глаза, то в подавляющем большинстве случаев она связана с такими источниками, как:

  • чрезмерное пристрастие к спиртным напиткам;
  • бесконтрольный прием медикаментов, имеющих тератогенный эффект;
  • злоупотребление наркотическими веществами;
  • бытовые или производственные травмы органов зрения, приводящие к посттравматической атрофии, хронической форме увеита и высокой вероятности присоединения симпатической офтальмии;
  • формирование в глазу новообразований злокачественного характера.

Классификация

Помимо существования врожденной и приобретенной формы болезни, анофтальм также бывает:

  • Мнимым – выражается в полном отсутствии глаза в месте его анатомического расположения. Однако другие структуры орбиты обладают нормальным анатомо-физиологическим строением. Во время рентгенографии отмечается присутствие зрительного нерва.
  • Истинным – отмечается отсутствие не только глазного яблока, но и таких составных частей, как коленчатое тело, хиазма, зрительный нерв и его канал. Такая разновидность может быть только врожденной.

Отдельно выделяют дополнение аномалии орбитальной кистой. В этих случаях полость при анофтальме заполнена кистозным образованием, которое возникло из глазного бокала или первичного глазного пузыря.

Симптомы анофтальма

Анофтальм обладает специфической клинической картиной. Например, со стороны проблемной области отмечается необратимая утрата зрительных функций. При одностороннем протекании, в здоровом глазу развиваются следующие изменения:

  • снижение остроты зрения;
  • сужение границ зрительных полей;
  • проблемы с пространственным восприятием;
  • быстрое утомление глаза;
  • появление болевых ощущений в глазнице (происходит лишь при поражении нервного аппарата);
  • иррадиация болей в область затылка;
  • асимметрия черт лица.

При истинном анофтальме, в области больного глаза наблюдаются:

  • аномалии век;
  • укорочение глазной щели;
  • внутренний эпикантус.

Диагностика

С установлением диагноза анофтальм не возникает проблем, поскольку во время осмотра больного определяется отсутствие глаза в орбитальной полости.

Для установления формы недуга требуются следующие процедуры:

  • биомикроскопия органов зрения;
  • КТ мозга;
  • УЗИ глаза;
  • патоморфологические исследования.

В дополнение необходима консультация генетика и невролога.

Лечение анофтальма

Терапия патологии у взрослых и детей сводится к разработке индивидуального глазного протеза. В некоторых случаях необходима хирургическая подготовка, а именно:

  • иссечение зачатка глазного бокала;
  • пластика стенок глазницы;
  • коррекция энтропиона и лагофтальма;
  • кантотомия.

Консервативное лечение такой проблемы ограничивается ежедневным введением антисептических растворов.

Возможные осложнения

Осложнения анофтальма представлены:

  • асимметрией лица, что влечет за собой затруднение дыхания и проблемы с пережевыванием пищи;
  • присоединением инфекционного или воспалительного процесса;
  • развитием ретробульбарного абсцесса;
  • формированием флегмоны орбиты.

Профилактика и прогноз

Чтобы у человека не возник od-анофтальм, следует придерживаться некоторых правил профилактики:

  • контроль над адекватным течением беременности;
  • избегание травм органов зрения;
  • применение индивидуальных средств защиты глаз при работе на опасном производстве;
  • соблюдение техники безопасности в быту.

Прогноз патологии условно-благоприятный – восстановить зрительные функции невозможно, однако, ликвидировать косметологический дефект удается при помощи протезирования и специфической реабилитации.

Если Вы считаете, что у вас Анофтальм и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач окулист.

Источник

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

Источник: https://novosti-mediciny.ru/anoftalm-simptomy-i-lechenie/

Микрофтальмия: причины, лечение

Анофтальмия

Автор
About-vision

В процессе развития глазного яблока может случиться так, что размер глаза становиться маленьким. В основном такая ситуация встречается у новорожденных или у детей маленького возраста. Этот недуг в медицине носит название микрофтальмия.

В большинстве случаев наблюдается расхождения в размерах правого и левого глаза, при этом пораженный микрофтальмией глаз значительно меньше здорового. Микрофтальм может быть, как односторонним, так и двух сторонним, последний встречается значительно реже.

Развитию микрофтальма способствуют несколько факторов.

Причины микрофтальмии

В медицине различают два вида микрофтальмии:

– врожденная микрофтальмия;
– приобретенная микрофтальмия.

Врожденная микрофтальмия

чаще всего встречается у новорожденных, родители или предки которых имели такой недуг. Поэтому медики утверждают, что по большей части микрофтальмия является наследственной болезнью.

При этом в генетическом коде человека обнаруживается мутантный ген. Чаще всего тот ген преобладает над остальными и случаи микрофтальмии встречаются у каждого поколения.

Однако не редки и случаи, когда мутировавший ген проявляет себя через поколение или даже два.

Также причинами микрофтальмии могут стать нарушение процессов внутри утробы матери в период вынашивания плода. На развитие данного отклонения могут повлиять как отечные и воспалительные процессы, которые затормаживают дальнейшее развитие глаза, так и переносимые во время беременностью матерью заболевания. Подобное влияние могут оказать такие болезни как герпис, краснуха и т.д.

Вместе с тем, нужно учитывать, что недостаточная эластичность утробы приводит к зажатию плода. Следствием становиться недоразвитость членов ребенка. Необходимо также избегать любого сильного внешнего физического воздействия на утробу в период вынашивания плода.

Приобретенная микрофтальмия

Однако подобную болезнь можно и приобрести в раннем возрасте. Так, в следствии хирургического вмешательства в целях излечения таких врожденных заболеваний глаза, как врожденная катаракта и другие, может быть заторможен рост глазного яблока.

В результате глаз ребенка отклоняется в развития и наступает микрофтальмия. Основная причина микрофтальмии в раннем возрасте заключается в ингибировании процессов роста глаза.

Поэтому необходимо максимально внимательно следить за этим органом ребенка в первые шесть лет его жизни.

Признаки, характеризующие микрофтальмию

В большинстве случаев наблюдается уменьшение размера одного глаза. Однако, бывают и случаи микрофтальмии обеих глаз. Дефект при данном недуге очень сильно заметен внешне.

При этом размер глаза лишь в редких случаях может быть больше одного сантиметра. Также наблюдается заниженная прозрачность роговицы глаза и уплощенная ее форма в редких случаях в диаметре не превышает 6 миллиметров.

Наблюдается также недоразвитость век, они заворачиваются внутрь или наружу.

Иногда встречаются случаи, когда размеры и формы глаза соответствуют нормам, однако с иными отклонениями и пороками функционирования глаза. Это может быть как плохое зрение, так и полное его отсутствие.

При определенных типах микрофтальмии симптомом может быть наслоение сетчатки. Такой вид микрофтальмии называется увеосклеральной.

Из-за того, что размеры глаз людей с микрофтальмией маленький, все они страдают дальнозоркостью, а в некоторых случаях зрение и вовсе отсутствует. Ухудшенная острота зрения в большинстве случаев связана с патологиями в макулярной области.

Кроме дефектов в развитии самого глаза, могут также наблюдается нарушения в работе и отклонения во внешнем виде других органов лицевой части. Так, могут неправильно расти нос или уши, также может быть недоразвита верхняя губа. Из функциональных отклонений можно наблюдать ухудшенный слух, дефекты речи.

Как диагностируют микрофтальмию

В большинстве случаев диагноз микрофтальмия ставится по результатам внешнего осмотра. Однако в случаях, когда внешних видимых симптомов нет, а наблюдается лишь дефективность функциональности глаза, диагностирование проводиться после проведения обследований на наличие иных отклонений.

Одним из таких невидимых симптомов микрофтальмии может быть маленький размер зрачков и внутреннее наслоение сетчатки, в следствии чего зрение постепенно ухудшается, так как наслоение сетчатки со временем начинает отмирать и загораживать обзор еще живой ткани сетчатки.

В большинстве случаев такое отклонение путают с катарактой, однако принципы лечения примерно одинаковые, поэтому точный диагноз может быть поставлен в процессе хирургического вмешательства.

Вместе с тем, когда дефективными по внешнему виду является группа частей лица, возможен диагноз дефекта нервных соединений. Такое состояние требует дополнительного хирургического вмешательства.

Методика лечения

Так как основная проблема пациентов с микрофтальмией является уменьшенный размер глаза, то лечение в первую очередь направляется на устранение этой проблемы. Лечить микрофтальмию можно как операционными методами, так и без хирургического вмешательства.

Не операционный метод лечения заключается в поэтапном и постепенном протезировании дефектного глаза амбулаторно.

Так как основным последствием микрофтальмии в раннем возрасте является ассиметричное развитие лица ребенка, то и протезирование должно проходить в течении всего периода становления лицевой части.

Так, каждые несколько месяцев или полгода в зависимости от темпов роста организма ребенка производится замена протеза на больший по размеру аналог. В следствии обеспечивается нормальный рост костей орбиты глаз, что приводит к симметрии в размерах глаз уже в совершеннолетнем возрасте.

Большинство специалистов рекомендуют именно этот метод лечения при врожденной микрофтальмии. Так как хирургическое вмешательство может привести к иным нарушениям в развитии организма ребенка.

Использование протезов конформаторов не доставляет неудобств пациенту. Их можно использовать в лечении микрофтальмии у детей в возрасте до 14 лет.

Во всех случаях самым болезненным и затрудненным является первоначальное протезировании, так как костные части орбит из-за маленького размера глаза также были меньшего размера, а вот конъюнктивитные ткани внутри полости глаза легко поддаются деформации под воздействием конформатора.

Из-за тугого расположения протезов внутри полости глаза их не обязательно закреплять. Но при необходимости можно придерживать протез тугими повязками.

Рекомендуется начать лечение методом протезирования уже в возрасте одного месяца. До достижения определенного возраста, необходимо заменять протез на более крупный в диаметре, каждые 3-4 недели.

Устранение дефектов лица

Первостепенная задача лечения микрофтальмии – это обеспечении симметричного роста тканей обеих глаз. Когда эта цель достигнута, дальнейшие действия являются необязательными и носят косметический характер.

К примеру, может возникнуть необходимость восстановления форм век и около глазных тканей. Для этой цели используется пластическая хирургия с пересадкой кожи, растягиванием ее частей, исправлением дефектов принудительно.

Поэтому такое лечение не является сложным и применение его возможно в любом возрасте, кроме раннего детства.

Возможно ли вернуть зрение?

К сожалению эффективного способа восстановления зрения при микрофтальмии глаз нет. Однако можно облегчить жизнь страдающего микрофтальмией пациента. Для улучшения способности видеть большинству пациентов рекомендуется носить телескопические очки.

В таких случаях как врожденная катаракта, наслоение сетчатки возможно улучшение зрения посредством хирургического вмешательства. Но значительного улучшения зрения к сожалению еще ни один специалист не добился.

Внешние дефекты, как уже отмечалось можно исправить с применением методик пластической хирургии. Дефективность развития лица исправляются в раннем возрасте при помощи конформативного протезирования.

Однако в большинстве случаев от зрительной функции глаза приходиться отказываться.

Чего стоит ожидать?

Больным микрофтальмией глаза скорее всего стоит ожидать полной потери зрения. При врожденной микрофтальмии это происходит примерно в возрасте 20-25 лет.

Поэтому родителям лучше всего сразу отказаться от лечения зрительной функции глаз и сосредоточиться на устранении дефектов развития тканей глаза и лица.

Однако медицина развивается очень быстро, поэтому никто не в силах предсказать, когда именно найдется методика лечения микрофтальмии глаза с последующим восстановлением зрения.

Большинство медиков единодушны во мнении, что этого никоим образом добиться нельзя. Скорее всего методика лечения данного недуга в будущем будет заключаться в протезировании с использованием протезов кибернетического характера, позволяющим носителю видеть при использовании технико-электронных функций протеза.

К кому следует обращаться?

Лечением микрофтальмии глаз занимается не каждая клиника или больница.

В большинстве случаев, при обращении с этим недугом или обнаружении микрофтальмиии глаза у новорожденного, пациенты направляются в специализированные медицинские институты, занимающиеся исследованием и лечением данного недуга.

Необходимо быть готовым к тому, что вам предложат экспериментальные методики. Так как основной вид деятельности этих учреждений является именно разработка новых, более эффективных методов устранения микрофтальмии глаза.

Такие медицинские учреждения есть и в России. К примеру Московская глазная клиника занимается лечением микрофтальмии глаза путем хирургического вмешательства. Здесь работают высококвалифицированные специалисты в области офтальмохирургии и применяются самые современные метод и технологии лечения.

Если же пациент согласен на экспериментальные методы лечения, то стоит обратиться в институт имени Гельмгольца.

Здесь наряду с традиционными методами лечения, пациентам предлагаются методики, находящиеся на стадии доработки и испытания.

Риск в применении подобных методик высок, однако, в случае успеха результат будет намного лучше чем от традиционных методов лечения протезированием и хирургическим вмешательством.

Также оказать квалифицированную помощь и заняться лечением микрофтальмии глаза могут в МНТК имени С.Н. Федорова.

В этих учреждениях можно пройти диагностику с высокой точностью и получить самое высокоэффективное на сегодняшний день лечение.

Важно помнить, что при наличии у ребенка такого недуга как микрофтальмия глаза, необходимо не затягивать с лечением и обратиться к специалистам как можно быстрее.

Чем дольше затягивать с лечением, тем труднее будет избавиться от симптомов и последствий этого недуга. Глаза это тот орган, который требует трепетного отношения и безотлагательного лечения.

(Visited 60 times, 1 visits today)

Источник: http://about-vision.ru/mikroftalmiya-prichiny-lechenie/

Anophthalmia • ru.knowledgr.com

Анофтальмия

Anophthalmia, (греческий язык: , «без глаза»), медицинский термин для отсутствия одного или обоих глаз. Оба земной шар (человеческий глаз) и глазная ткань отсутствуют с орбиты.

Отсутствие глаза вызовет маленькую костлявую орбиту, сжатое гнездо слизистой оболочки, короткие веки, уменьшило глазную щель и скуловое выдающееся положение. Генетические мутации, хромосомные отклонения и предродовая окружающая среда могут все вызвать anophthalmia.

Anophthalmia – чрезвычайно редкое заболевание и главным образом внедрен в генетических аномалиях. Это может также быть связано с другими синдромами.

Эпидемиология

Anophthalmia, как сообщали, присутствовал в 3 из каждых 100 000 рождений. Много случаев anophthalmia также происходят с microphthalmia. Недавнее исследование в Великобритании указало, что у anophthalmia и microphthalmia было объединенное среднее число 1 в каждых 10 000 рождений.

Годовой показатель возникновения anophthalmia/microphthalmia в Соединенных Штатах – приблизительно 780 родившегося/года детей. У родителей, у которых уже есть ребенок, который страдает от anophthalmia, есть 1 в 8 шансах наличия другого ребенка с anophthalmia.

Приблизительно 2/3 всех случаев anophthalmia полны решимости быть генетического основания. Anophthalmia – одна из главных причин врожденной слепоты и составляет 3-11% слепоты в детях. Anophthalmia и microphthalmia вместе составляют 1.7-1.

8% восстановительных хирургических случаев в лаборатории пластической хирургии и глазных протезов.

Ген Sox2

Самая генетическая основанная причина для anophthalmia вызвана геном SOX2. Синдром Sox2 anophthalmia вызван мутацией в гене Sox2, который не позволяет ему производить белок Sox2, который регулирует деятельность других генов, связывая с определенными областями ДНК.

Без этого белка Sox2 разрушена деятельность генов, которая важна для развития глаза. Синдром Sox2 anophthalmia – автосомальное доминирующее наследование, но большинство пациентов, которые страдают от Sox2 anophthalmia, первое в их семейной истории, чтобы иметь эту мутацию.

В определенных случаях один родитель будет обладать видоизмененным геном только в их яйце или сперматозоиде, и потомки унаследуют его через это. Это называют зародышевой линией mosaicism. Есть по крайней мере 33 мутации в гене Sox2, которые, как было известно, вызвали anophthalmia.

Некоторые из этих генных мутаций заставят белок Sox2 не быть сформированным, в то время как другие мутации приведут к нефункциональной версии этого белка.

Другие влиятельные гены

Sox2 не единственный ген, который может вызвать anophthalmia. Другие важные гены включают OTX2, CHX10 и ПОТЯГИВАЮТСЯ. Каждый из этих генов – важное в относящемся к сетчатке глаза выражении.

Мутации в этих генах могут вызвать неудачу относящегося к сетчатке глаза дифференцирования. OTX2 доминируя унаследован. Эффекты мутации варьируются по серьезности и могут включать microphthalmia. BMP4 также связан с anophthalmia, а также порождением близорукости и microphthalmia.

Это доминируя унаследовало. BMP4 взаимодействует со Звуковым путем Ежа и может вызвать anophthalmia.

Экологическое влияние

Много условий окружающей среды, как также было известно, вызвали anophthalmia. Самая сильная поддержка по экологическим причинам была исследованиями, где у детей были гестационно зараженные инфекции. Эти инфекции типично вирусные.

Несколько известных вирусов, которые могут вызвать anophthalmia, являются токсоплазмозом, краснухой и определенными берегами вируса гриппа.

Другие известные условия окружающей среды, которые привели к anophthalmia, являются материнским дефицитом витамина А, воздействием рентгена во время беременности, растворяющего злоупотребления и воздействия талидомида.

Хромосома 14

Промежуточное удаление хромосомы 14, как было известно, иногда было источником anophthalmia.

Удаление этой области хромосомы было также связано с пациентами, имеющими маленький язык, и высоко арочное небо, развития и промедление роста, не произошедшие яички с микрочленом и гипотиреоз.

Область, которая была удалена, является областью q22.1-q22.3. Это подтверждает что область 22 на хромосоме 14 влияний развитие глаза.

Классификации

Есть три классификации для этого условия:

  • Основной anophthalmia – полное отсутствие глазной ткани из-за неудачи части мозга, который формирует глаз.
  • Вторичный anophthalmia, который глаз начинает развивать и по некоторым причинам останавливается, оставляя младенца с только остаточной глазной тканью или чрезвычайно маленькими глазами, которые могут только быть замечены при тщательном изучении.
  • Дегенеративный anophthalmia, который глаз начал формировать и, по некоторым причинам, ухудшился. Одной причиной этого появления могло быть отсутствие кровоснабжения к глазу

Ультразвуки

Ультразвуки могут использоваться, чтобы диагностировать anophthalmia во время беременности. Из-за разрешения ультразвука, однако, трудно диагностировать его до второго триместра.

Самыми ранними, чтобы обнаружить anophthalmia этот путь составляют приблизительно 20 недель.

3D и 4D ультразвуки, оказалось, были более точными при просмотре глаз зародыша во время беременности и являются другой альтернативой стандартному ультразвуку.

Амниоцентез

Возможно диагностировать пренатально с амниоцентезом, но это может не показать правильный отрицательный результат. Амниоцентез может только диагностировать anophthalmia, когда есть хромосомная ненормальность. Хромосомные отклонения – только меньшинство случаев anophthalmia.

MRI/CT

MRIs и CTs могут использоваться, чтобы просмотреть мозг и орбиты. Радиологи используют это, чтобы оценить внутренние структуры земного шара, зрительного нерва и extraocular мышц и мозговой анатомии.

Экспертиза

Врачи, определенно офтальмологи, могут исследовать ребенка и поставить правильный диагноз. Некоторые сделают молекулярные тесты генетики, чтобы видеть, связана ли причина с генными мутациями.

Ассоциации

Есть несколько условий, которые связаны с Anophthalmia. Они включают:

  • Синдром Ленца
  • Синдром Goldenhar-Gorlin

Кроме этих ассоциативных условий, anophthalmia только в одном глазу имеет тенденцию быть связанным с осложнениями в другом глазу. Эти риски включают более высокий шанс наличия глаукомы или отдельной сетчатки.

Протезный глаз

В настоящее время нет варианта лечения для восстановления видения, развивая новый глаз. Есть, однако, косметические варианты, таким образом, отсутствие глаза не так примечательно. Как правило, ребенок должен будет пойти к протезному специалисту, чтобы иметь conformers, вписался в глаз.

Conformers сделаны из прозрачной пластмассы и вмещены в гнездо, чтобы способствовать росту гнезда и расширению. Когда лицо ребенка растет и развивается, conformer должен будет быть изменен. Расширитель может также быть необходим в anophthalmia, чтобы расширить гнездо, которое присутствует.

conformer изменен каждые несколько недель первые два года жизни. После этого накрашеный протезный глаз может быть приспособлен для гнезда ребенка. Протезный глаз может быть убран с умеренным детским мылом и водой. Медицинского спирта нужно избежать, потому что он может повредить протезный глаз.

Дети должны быть проверены регулярно, чтобы гарантировать подгонку, и размер соответствующий.

Косметическая операция

Если надлежащие меры не приняты, чтобы расширить орбиту, много физических уродств могут появиться. Важно что, если эти уродства появляются, что хирургия не сделана до, по крайней мере, первые два года жизни.

Много людей получают хирургию глаза, такую как верхнее веко ptosis хирургия и более низкое сжатие века. Эти приемные могут восстановить функцию окружающих структур как веко, чтобы создать лучшую возможную видимость.

Это более распространено с людьми, у которых есть дегенеративный anophthalmia.

Внешние ссылки

  • Группа поддержки Родителя КАРТ для родителей с детьми Anophthalmic и Microphthalmic
  • Вход GeneReviews/NCBI/NIH/UW на Anophthalmia / Обзор Microphthalmia
  • MACS Микро и Детское Общество Anophthalmic – поддержка Предложений и информация семьям в Великобритании и во всем мире
  • ABC News Бриелле Гаррисон, молодой младенец, терпевший условие.

Источник: http://ru.knowledgr.com/03149170/Anophthalmia

Анофтальм

Анофтальмия

Анофтальм – это офтальмопатология, характеризующаяся отсутствием глазного яблока в орбите.

Клинические проявления заболевания – необратимая потеря зрительных функций на стороне поражения, сужение границ зрительного поля, нарушение пространственного восприятия и быстрая утомляемость при выполнении зрительной работы здоровым глазом.

Диагностика включает в себя наружный осмотр, биомикроскопию глаза, ультразвуковое и патоморфологическое исследование. В основе специфического лечения лежит ступенчатое протезирование. Дополнительно показаны инстилляции антисептических средств. Хирургическая коррекция косметических дефектов осуществляется по индивидуальным показаниям.

Анофтальм – часто встречающаяся офтальмопатология. Согласно статистическим данным, распространенность врожденной формы составляет 1-2,1 на 10 тыс. населения. В зрелом возрасте этот показатель колеблется от 21 до 22,3 на 10 тыс., поскольку в течение каждого года больным проводится около 12 000 энуклеаций.

У пациентов детского возраста заболевание диагностируют в 0,4% случаев. Удаление глазного яблока – вынужденная мера у 5-12% больных с тяжелой травмой глаз в анамнезе. На сегодняшний день число пациентов, проживающих на территории России и нуждающихся в глазном протезировании, возросло до 300 тысяч человек.

Причины анофтальма

Анофтальм относят к числу полиэтиологических заболеваний. Пусковой фактор развития врожденной формы в большинстве случаев точно установить не удается. Основными причинами возникновения врожденных и приобретенных форм патологии считаются:

  • Внутриутробные инфекции. Анофтальмический синдром может быть следствием действия вирусов кори, краснухи или опоясывающего герпеса на этапе эмбриогенеза.
  • Амниотические тяжи. Синдром амниотических перетяжек – причина множественных патологий органа зрения. В зависимости от того, на каком сроке гестации они были образованы, развивается анофтальм или более легкие формы поражения глаз (гипертелоризм, страбизм, микрофтальм).
  • Генетические синдромы. Анофтальм часто возникает в совокупности с множественными аномалиями развития на фоне хромосомных патологий (синдромы Патау, Ленца, Лохманна) или мутаций генов PAX6, SOX2, OTX2 и VSX2.
  • Действие тератогенных факторов. Тератогенным действием в отношении органа зрения обладает ионизирующее излучение, употребление спиртных напитков, некоторых фармакологических препаратов, наркотических средств.
  • Травматические повреждения. К развитию анофтальма могут приводить бытовые или производственные травмы. К энуклеации прибегают из-за возникновения посттравматической атрофии, хронического увеита или высокого риска присоединения симпатической офтальмии.
  • Онкологические заболевания. Удаление глазного яблока может быть произведено при наличии злокачественной опухоли.

Врожденная аномалия развития глазного яблока возникает при действии тератогенных факторов на 2-6 неделе эмбриогенеза. В этот промежуток времени нарушается процесс закладки органа зрения. При дефекте строения зачатков невозможен процесс формирования глазного пузыря и его дальнейший переход в глазной бокал.

Если влияние патогенных факторов приходится на момент уже образованного глазного бокала, то в орбитальной полости удается обнаружить его низкодифференцированный зачаток. Анофтальм может быть ранним проявлением генетического синдрома, вызванного генной или хромосомной мутацией.

Приобретенная патология развивается в результате массивного повреждения или хирургического удаления глазного яблока.

Классификация

По времени возникновения анофтальм классифицируют на врожденный и приобретенный. Возможен одно- и двухсторонний вариант. Данный тип систематизации используют на этапе постановки диагноза. С клинической точки зрения в практической офтальмологии выделяют следующие формы патологии:

  • Истинная. Заболевание сочетается с отсутствием наружного коленчатого тела, хиазмы, зрительного нерва и его канала. Истинный тип бывает исключительно врожденным и часто встречается одновременно с другими пороками развития.
  • Мнимая. Выявляется полное отсутствие глаза. Для других структур орбиты характерно нормальное анатомо-физиологическое строение. Рентгенографические методы диагностики позволяют визуализировать канал зрительного нерва.

Симптомы анофтальма

Анофтальм проявляется необратимой потерей зрительных функций. При односторонней форме заболевания острота зрения другого глаза может соответствовать норме. Потеря бинокулярного зрения ведет к сужению границ зрительных полей, нарушению пространственного восприятия.

Пациенты предъявляют астенопические жалобы, связанные с быстрым утомлением аккомодационного аппарата. Адаптация к монокулярному глубинному зрению лучше проходит в молодом возрасте. При проведении энуклеации в связи со слепотой приспособление происходит по мере прогрессирования зрительной дисфункции.

Сочетание анофтальма с поражением нервного аппарата приводит к резкой болезненности в зоне проекции глазницы с иррадиацией в затылок.

Осложнения

Отсутствие своевременного ступенчатого протезирования при врожденной форме анофтальма ведет к асимметрии лица. На стороне поражения отмечается опущение брови, приподнимание крыла носа и угла рта.

По мере роста ребенка выраженность деформации увеличивается, что влечет за собой нарушение функции дыхания и акта жевания.

Наличие в полости глазницы зачатка глазного яблока низкой степени дифференциации часто является причиной присоединения осложнений инфекционной и воспалительной природы. В ряде случае развивается ретробульбарный абсцесс или флегмона орбиты.

Визуально определяется отсутствие глаза в полости орбиты. Форма конъюнктивальной полости приближена к конической, уменьшена в размере. Сужение глазной щели сочетается с внутренним эпикантусом, энтропионом или полным отсутствием складки верхнего века. Инструментальная диагностика включает:

  • Биомикроскопию глаза. Исследование позволяет выявить диспропорциональность конъюнктивальных сводов, суженную глазную щель, неправильное положение век, множественные рубцы и спайки.
  • КТ головного мозга. КТ применяется для дифференциальной диагностики между мнимой и истинной формой анофтальма и микрофтальмом. При мнимой форме канал оптического нерва визуализируется. Отличительная черта микрофтальма – наличие низкодифференцированного зачатка в глазничной полости.
  • УЗИ глаза. Использование методики рекомендовано для оценки состояния полости орбиты, определения эхогенности содержимого глазницы.
  • Патоморфологическое исследование. Метод дает возможность офтальмологу установить степень редукции глаза и ее корреляцию со стадией эмбриогенеза.

Всем пациентам с врожденной формой заболевания показана консультация генетика, поскольку анофтальм может выступать ранним проявлением генетической патологии. Присоединение неврологической симптоматики, болезненность и асимметрия лица требуют обследования у невролога.

Лечение анофтальма

Восстановить остроту зрения при анофтальме невозможно. Цель лечения – устранить косметический дефект и профилактировать осложнения. Хирургическая тактика сводится к ступенчатому протезированию, которое необходимо выполнять в раннем детском возрасте с постепенной заменой на протез большего диаметра. Глазное протезирование выполняется в несколько этапов:

  • Подготовка. Показано радикальное вмешательство – энуклеация или удаление зачатка глазного бокала. При выраженном дефекте стенок глазницы проводится их хирургическая пластика.
  • Индивидуальное протезирование. Разработка протеза с учетом цветовых и рельефных характеристик, подходящих пациенту.

Консервативная терапия при анофтальме сводится к ежедневным инстилляциям растворов антисептиков. При выраженных дефектах век выполняется оперативная коррекция лагофтальма, энтропиона. Осуществление кантотомии оправдано только после достижения пациентом 18 лет, поскольку более раннее вмешательство осложняется энтропионом.

Прогноз и профилактика

Принцип ступенчатого протезирования в лечении пациентов с анофтальмом позволяет устранить косметические дефекты и предупредить образование костных деформаций лицевого отдела черепа. Восстановить зрительные функции при данной патологии невозможно, однако заболевание не несет угрозы для жизни пациента.

Специфических превентивных мер не разработано. Неспецифическая профилактика приобретенной формы сводится к соблюдению техники безопасности на производстве и в быту. Для снижения риска развития врожденного анофтальма следует избегать тератогенного влияния различных факторов со 2 по 6 неделю беременности.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/ophthalmology/anophthalmos

Анофтальм – причины и лечение

Анофтальмия

Врожденный анофтальм – заболевание, которое сопровождается полным отсутствием глазного яблока. Кроме того, при этом присутствует аномалия век.

Встречается данная патология в 0,4% случаев среди детей с аномалией глаз, при этом абсолютное число пациентов составляет 1-2,1 на 10 тысяч новорожденных.

При истинном анофтальме помимо самого глазного яблока, не развит также и оптический нерв, наружное коленчатое тело, хиазма. В случае мнимого анофтальма отсутствует только структура самого глазного яблока. При рентгенографическом исследовании выявляют закрытие канала зрительного нерва (в случае истинной патологии) или его существование (при мнимом анофтальме).

Причины

Причины анофтальма включают следующие категории:

  • Наследственно-генетические аномалии;
  • Развитие внутриутробных инфекций, которые повлияли на формирование органа зрения (краснуха, опоясывающий лишай, корь);
  • Внутриутробные дегенеративные изменения (амниотические тяжи).

Часто анофтальм является одним из симптомов различных врожденных синдромов.

Клиническая картина

При осмотре в области глазницы не удается обнаружить глазное яблоко, однако в ходе инструментального обследования иногда удается выявить зачаток глаза.

В случае врожденного анофтальма происходит уменьшение в размере конъюнктивальной полости, которая приобретает коническую форму.

Также изменяется и строение век: отмечается укорочение глазной щели, отсутствие складки верхнего века. Возникает заворот век и внутренний эпикантус.

Диагностика

При сборе анамнеза следует обратить внимание на перенесенные матерью в период вынашивания ребенка вирусные инфекции, травматические повреждения, воздействия радиации или химических агентов.

При общем осмотре врач оценивает форму глазной щели и век, изучает состояние конъюнктивального мешка.

При биомикроскопии дополнительно оценивают состояние ресниц, роговицы, краев век и конъюнктивы.

При диагностике анофтальма используют следующие инструментальные методы:

  • Эхография позволяет выявить наличие самого глазного яблока, а также его состояние.
  • При КТ оценивают величину орбиты, а также наличие зачатков глаза и их структуру.

Лечение

При лечении анофтальма врач приследует следующие цели:

  • Профилактика асимметрии лица, которая без лечения может прогрессировать;
  • Коррекция роста костей черепа в области орбиты;
  • Исправление косметического дефекта;
  • Правильное формирование век и полости конъюнктивы;
  • Устранение психологической травмы и помощь в социальной адаптации.

Пациентов с анофтальмом можно прооперировать. При этом хирургическое вмешательство по коррекции формы глазной щели и век проводится в условиях стационара.

Немедикаментозное воздействие

В первые годы жизни такая тактика при анофтальме является предпочтительной. При этом выполняют постепенное протезирование орбиты с использованием протезов, размер которых увеличивается по мере роста ребенка. Эту методику лучше применять, начиняя с первого месяца жизни ребенка, так как в этом случае эффективность ее будет выше.

Медикаментозное лечение

Препараты при анофтальме используют с целью профилактики инфекций: мирамистин 0,01%, хлоргексидин 0,05%. Также для промывания можно использовать растворы, которые предназначены для замачивания и обработки контактных линз. Важно отметить, что протез нельзя протирать сульфацетамидом.

Хирургическое лечение анофтальмии

В раннем возрасте хирургическое лечение не проводят, так как при проведении наружной кантотомии происходит не увеличение глазной щели, а ее серьезная деформация. Это является причиной невозможности последующего протезирования. В связи с этим оперативное лечение проводят только тогда, когда протезирование закончено. Чаще всего эту манипуляцию выполняют в 7-8-летнем возрасте.

С целью первичной коррекции выполняют пластику наружного и внутреннего углов, устранение заворота век, отсроченная пластика культи, коррекция лагофтальма, формирование складни верхнего века и исправление расположения ресниц. Не выполняют при анофтальме операции с трансплантацией лоскутов слизистого покрова губы или кожи.

Дальнейшее ведение

После операции необходимо регулярное соблюдение гигиенических процедур (полости и протеза).

Если протезирование начато в раннем возрасте, а также при своевременной замене протезов, прогноз относительно благоприятный.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-818 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

специалист “Московской Глазной Клиники” Цветков Сергей Александрович

: 10 октября 2015

Источник: https://mgkl.ru/patient/stati/anoftalm

Микрофтальмия Ленца (синдром)

Анофтальмия

Микрофтальмия Ленца является чрезвычайно редким наследственным пороком, характеризующимся развитием аномально маленького одного или обоих глаз и / или блефароптозом. В редких случаях, у детей вообще может быть полное отсутствие глаз (анофтальмия). Большинство детей, с микрофтальмией Ленца, также демонстрируют задержку развития и умственную отсталость.

 Дополнительные физические аномалии, которые часто связаны с этим расстройством, включают: необычно маленькая голова (микроцефалия) и / или пороки развития зубов, ушей, и / или пальцев и / или ног. Диапазон и тяжесть этих проявлений может сильно варьироваться от случая к случаю.

Микрофтальмия Ленца наследуется по Х-хромосомному рецессивному типу наследования, страдают таким пороком только лица мужского пола.

Тем не менее, девочки, которые могут иметь одну копию гена болезни (гетерозиготность) могут проявлять некоторые из знаков, связанных с этих расстройством, например: аномально маленькая голова (микроцефалия), низкорослость и / или пороки развития пальцев и / или ног. BCOR, является единственным, как известно, связанным с этим синдромом геном.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Эпидемиология

Микрофтальмия Ленца, является крайне редким наследственным синдромом, который в полной мере выражается только у лиц мужского пола. В медицинской литературе имеется описание примерно 12 мальчиков, с полностью выраженным расстройством. Расстройство было впервые описано в 1955 году Ленцом.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Причины

Микрофтальмия наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу наследования. Х-сцепленное рецессивное генетическое расстройство вызывается аномальным геном на Х-хромосоме. Лица женского пола имеют две Х-хромосомы, но одна из Х-хромосом (при этом расстройстве) будет всегда нормальной.

 Девочки, которые будут иметь этот ген болезни, будут являться носителями этого расстройства. Лица женского пола, носители, как правило, не проявляют симптомов и признаков расстройства.

 А вот мальчики, имеют только одну Х-хромосому, соответственно они уже будут проявлять определенный спектр пороков и аномалий.

Некоторые случаи микрофтальмии Ленца развиваются из-за мутаций в гене, расположенном на Х-хромосоме, в локусе Xq27-q28. В других случаях (их большинство), микрофтальмия Ленца развивается на фоне мутаций в гене BCOR, который также расположен на Х-хромосоме в локусе Xp11.4-p21.2.

Тяжелые случаи микрофтальмии Ленца могут быть следствием делеции генетического материала, который будет содержать два или более смежных генов.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Фото

Пациент с двусторонней микрофтальмией Ленца. Выпуклость в левом нижнем веке указывает на наличие микрофтальмии с кистой.

Микрофтальмия Ленца

Анофтальмия (врожденное отсутствие глаз)

Микрофтальмия Ленца (синдром). Похожие расстройства

Однако, не стоит забывать, что сегодня существует множество других расстройств, которые также характеризуются микрофтальмией / анофтальмией. Одним из таких синдромов является трисомия 10q. Это расстройство характеризуется тяжелой умственной отсталостью, задержкой роста до и после рождения и физическими отклонениями.

 Такие физические отклонения могут включать в себя: характерные пороки развития головы и лица (черепно-лицевой области), например, аномально маленькая голова (микроцефалия), высокий лоб, круглое лицо, аномально маленькие глаза (микрофтальмия), необычно узкий зазор между верхними и нижними веками и / или низкорасположенные уши.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Симптомы и проявления

Микрофтальмия Ленца является чрезвычайно редким наследственным расстройством, которое проявляется при рождении. Оно полностью выражается только у мальчиков, однако, диапазон и тяжесть проявлений могут сильно варьироваться от случая к случаю. Некоторые девочки, у которых будет одна копия гена болезни (гетерозиготные носители) могут проявлять некоторые из знаков.

У мальчиков, основной физической характеристикой, связанной с микрофтальмией Ленца, является ненормально маленькое одно или оба глаза. В большинстве случаев, страдают оба глаза, более того, глаза могут быть разного размера. Роговицы могут быть необычайно маленькими.

 В радужной оболочке может присутствовать колобома. Колобомы также могут появиться и в других тканях глаз, включая цилиарное тело, сосудистые оболочки. Во многих случаях, верхние веки могут свисать, из-за паралича мышц (блефароптоз).

 В редких случаях, дети могут проявлять отсутствие или рудиментарные части глаза (анофтальмия). Такие глазные аномалии могут привести к нарушению зрения или, в некоторых случаях, к полной слепоте.

 Степень нарушения зрения будет зависеть от тяжести и / или комбинации присутствующих глазных аномалий.

В большинстве случаев, у детей с микрофтальмией Ленца, могут быть умеренные или тяжелые задержки развития и умственную отсталость. Большинство детей также могут иметь дополнительные физические аномалии, такие как пороки развития головы и лица. Они, обычно, включают аномально маленькую голову (микроцефалия), пороки развития ушей и зубов.

 У большинства детей, с этим расстройством, уши могут проявлять антеверсии, а мочки ушей могут быть аномально большими. Однако, в некоторых случаях, уши могут быть маленькими и неправильной формы. Нарушение слуха также может присутствовать в некоторых случаях. Зубы могут быть широко расставленными.

 Кроме того, передние зубы (резцы) могут отсутствовать (агенезия) или они могут быть неправильной формы.

В некоторых случаях, мальчики также могут иметь волчью пасть и / или заячью губу. Большинство мальчиков, с микрофтальмией Ленца, также могут иметь скелетные аномалии.

 Они могут включать в себя кривизну позвоночника (кифосколиоз), узкие и / или покатые плечи, слаборазвитые ключицы и / или «бочкообразную» грудную клетку. Кроме того, дети часто имеют пороки развития пальцев.

 Они могут быть неправильно согнутыми (клинодактилия), постоянно согнутыми и / или они могут иметь крыловидную форму. В некоторых случаях может присутствовать полидактилия (дополнительный палец или пальцы).

Примерно половина детей имеют аномалии репродуктивной и мочевыводящей систем. Эти пороки могут включать в себя: крипторхизм, размещение мочевого отверстия на нижней части полового члена (гипоспадия) и / или недоразвитие (гипоплазия), отсутствие почки (почечная агенезия).

Микрофтальмия Ленца (синдром). Диагностика

В некоторых семейных случаях, микрофтальмия Ленца может быть обнаружена еще до рождения (пренатально). Например, с помощью УЗИ.

 Но подтверждение диагноза микрофтальмии Ленца может быть выполнено только при рождении, на основе тщательного клинического обследования, определения характерных физических проявлений и с помощью других диагностических методов.

 Ультразвуковое исследование внутренней структуры глаза может указать на уменьшенную глубину (от передней к задней части) глаза, чем обычно, что является диагностическим знаком микрофтальмии. В некоторых случаях, однако, врачи могут столкнуться с спорными случаями, когда им тяжело будет отличить тяжелую микрофтальмию от анофтальмии.

Дополнительные диагностические методы могут включать офтальмоскопию, при выполнении котрой можно определить отсутствие глазной ткани в определенных структурах глаза (колобомы) и МРТ.

Микрофтальмия Ленца (синдром). Лечение

Лечение микрофтальмии Ленца – только симптоматическое и поддерживающее. В некоторых случаях, корректирующие очки и контактные линзы, а в некоторых случаях и хирургия, могут быть применены для улучшения зрения.

 Искусственные зубы (протезы), зубные имплантаты, брекеты, стоматологические операции и / или другие корректирующие процедуры, могут быть предприняты для исправления стоматологических аномалий.

 Кифосколиоз можно лечить с помощью комбинации из упражнений и физической терапии, а также с помощью других вспомогательных методов: скобки, хирургические коррекции и др.

 Хирургическое вмешательство также может быть необходимо для исправления расщелины губы и нёба, удаления лишних пальцев, исправления скелетных и / или мочеполовых пороков, а также в исправлении других пороков, связанных с этим расстройством.

Источник: http://redkie-bolezni.com/mikroftalmiya-lenca-sindrom/

Мое Здоровье
Добавить комментарий