Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Чем опасна дисплазия правого желудочка или болезнь Фонтана?

Аритмогенная правожелудочковая дисплазия – это кардиомиопатия, которая носит врожденный характер, сопровождается нарушением строения и работы правого желудочка сердца, что предрасполагает к появлению опасных желудочковых аритмий. Патология служит важной причиной внезапной сердечной смерти у молодых людей (11% всех случаев) и особенно у спортсменов (22% всех случаев). Заболевание встречается с частотой 1 случай на 1 — 5 тысяч человек.

Причины развития аритмогенной дисплазии правого желудочка

Заболевание было впервые описано в 1977 году, и с этого времени были получены важные сведения о его развитии, диагностике и возможностях лечения. В 1996 году ВОЗ включила эту болезнь в группу кардиомиопатий. Случаи патологии зарегистрированы в возрасте от 4 до 64 лет, но средний возраст ее выявления составляет 31 год.

Аритмогенная дисплазия ПЖ – врожденная патология, признаки которой обнаруживаются уже при изучении эмбриона. Семейные случаи, передающиеся по наследству, отмечаются у 30 — 90% больных. В остальных случаях заболевание вызвано вирусной инфекцией, или его причина остается неизвестной.

Болезнь чаще проявляется у физически активных людей. Постоянное напряжение сердечной мышцы приводит у них к повреждениям клеточных мембран, воспалению и фиброзу, но при условии генетической предрасположенности.

Обычно путь передачи патологии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, причем заболевает около трети членов семьи. В некоторых регионах, например, в Венеции, распространенность этого заболевания значительно выше.

Рекомендуем прочитать о пороке Фалло. Вы узнаете о причинах развития данного порока сердца и механизме нарушения гемодинамики, признаках и симптомах, диагностике и вариантах лечения.
А здесь подробнее о показаниях к проведению допплеровской эхокардиографии.

Что происходит в органе при болезни Фонтана

Структурные нарушения при этом заболевании происходят в результате липидного пропитывания и разрастания соединительной ткани в мышце правого желудочка.

Это ведет к его прогрессирующему расширению и снижению сократимости. Левый желудочек поражается значительно реже, межжелудочковая перегородка практически не вовлекается.

Вовлечение в процесс и левого желудочка ассоциировано с плохим прогнозом заболевания.

Механизмы разрушения клеток миокарда:

• апоптоз (запрограммированная смерть клетки);
• воспаление, усиливающийся фиброз и потеря способности к сокращению;
• жировое замещение клеток сердца.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка, аутопсия сердца молодого человека, который внезапно умер во время игры в баскетбол.

В результате нарушается электрическая стабильность миокарда, в нем появляются очаги патологического возбуждения. Они становятся источником желудочковых аритмий.

Желудочковая тахикардия, возникшая внезапно, может стать причиной сердечной смерти у молодого и внешне здорового человека.

При дальнейшем замещении миокарда жировой и соединительной тканью страдает функция правого желудочка, развивается его недостаточность. На конечных стадиях болезни имеется уже недостаточность обоих желудочков, и заболевание приобретает черты другой кардиомиопатии — дилатационной.

Симптомы появления аритмогенной дисплазии правого желудочка

Иногда болезнь долго протекает бессимптомно, и первым ее проявлением может стать внезапная смерть.

В других случаях пациента беспокоят эпизоды учащенного сердцебиения и обморочные состояния, вызванные пароксизмальной желудочковой тахикардией. При менее опасной желудочковой экстрасистолии иногда возникает ощущение перебоев в сердце.

Дети и подростки могут жаловаться на головокружения, неожиданные приступы сердцебиения или резкой слабости, быструю утомляемость.

При прогрессировании правожелудочковой недостаточности появляются отеки на ногах, тяжесть в правом подреберье, увеличение живота, слабость. При нарушении функции левого желудочка присоединяется одышка при физической нагрузке, приступы удушья в положении лежа, кашель.

Диагностика аритмогенной дисплазии правого желудочка

Диагноз ставится при наличии определенных критериев. Для их обнаружения необходимы такие исследования:

На ЭКГ больного АДПЖ: отрицательные зубцы Т в отведениях V1–V5, стрелками указаны эпсилон-волны.

• суточное мониторирование ЭКГ;
• электрофизиологическое исследование сердца;
• трехмерное ЭКГ-картирование;
• молекулярно-генетическое тестирование.

ЭхоКГ при аритмогенной дисплазии правого желудочка смотрите в этом видео:

«Золотой стандарт» диагностики – рентгенконтрастная вентрикулография. Во время этого исследования в полости сердца через вену вводится вещество, непроницаемое для рентгеновских лучей. Характерными признаками заболевания являются:

• расширение (дилатация) правого желудочка;
• нарушение сократимости отдельных участков миокарда;
• выпячивание в зоне пораженных кардиомиоцитов;
• усиление трабекулярности – увеличение числа мышечных волокон в полости возле стенок желудочка.

Многие из этих методов исследования проводятся лишь в специализированных кардиологических центрах. Поэтому важно вовремя заподозрить болезнь по клиническим данным, и при появлении необъяснимых головокружений, обмороков, приступов сердцебиения обратиться к врачу.

https://www.youtube.com/watch?v=9tly_jSvm9s

КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ АДПЖ

Лечение болезни Фонтана

Учитывая две главные опасности патологии – аритмию и сердечную недостаточность, врачи применяют 2 направления терапии:

• назначаются антиаритмические препараты для предотвращения желудочковой тахикардии: соталол, амиодарон или флекаинид;
• при сердечной недостаточности применяются карведилол, ингибиторы АПФ, при отеках – диуретики, антагонисты альдостерона.

При выраженном замедлении пульса, в том числе вызванном приемом антиаритмических препаратов, возможна установка кардиостимулятора. Это устройство поддерживает сокращения сердца при замедлении пульса.

При неэффективности медикаментозной терапии может быть установлен кардиовертер-дефибриллятор или выполнена радиочастотная абляция источника желудочковой тахикардии. Последний вариант используется достаточно редко, так как его эффективность именно при этом заболевании невысока.

Кардиовертер-дефибриллятор устанавливают пациентам с расширением и снижением сократимости правого желудочка, вовлечением левого желудочка, наличием желудочковых тахикардий (по данным ЭФИ или ХМ ЭКГ). Это устройство обычно имплантируют молодым людям, и оно практически в 100% случаев помогает предотвратить у них внезапную смерть, вызванную приступом аритмии.

У больных, имеющих тяжелые нарушения ритма в сочетании с выраженной сердечной недостаточностью, проводится операция вентрикулотомия. Во время вмешательства происходит анатомическое прерывание путей, по которым идет аномальное возбуждение сердца при аритмии.

Наиболее эффективна трансплантация сердца, но эта операция выполняется редко.

Рекомендую прочитать об открытом артериальном протоке. Вы узнаете об этиологии и нарушении гемодинамики при ОАП, симптомах заболевания, диагностических мероприятиях и лечении.
А здесь подробнее о синдроме Вольфа-Паркинсона-Уайта.

Прогноз для пациента с аритмогенной дисплазией правого желудочка

Патология может привести к внезапной сердечной смерти. Прогноз ухудшается при вовлечении мышцы левого желудочка.

Аритмогенная дисплазия ПЖ имеет прогрессирующее течение. Однако при правильном и своевременном лечении пациенты ведут обычную жизнь, долгосрочный прогноз при этом благоприятный.

Для предотвращения отрицательных последствий патологии пациенту с таким заболеванием необходимо регулярное наблюдение у кардиолога.

Аритмогенная дисплазия ПЖ – в основном врожденная кардиомиопатия, сопровождающаяся тяжелыми желудочковыми аритмиями, сердечной недостаточностью и вызывающая часть случаев внезапной смерти.

Главные симптомы – приступы головокружения, сердцебиения, обмороки.

Лечение включает прием медикаментов, а при необходимости – установку кардиостимулятора, кардиовертера-дефибриллятора или другие хирургические вмешательства.

Источник: http://CardioBook.ru/displaziya-pravogo-zheludochka/

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (болезнь Фонтана): лечение, симптомы

Аритмогенная дисплазия правого желудочка диагностируется весьма редко. Патология отличается тем, что запускается процесс замены кардиомиоцитов обычной соединительной или жировой тканью, что немедленно отражается на функциях сердца. В самых запущенных случаях этот процесс распространяется и на левый желудочек, ухудшая состояние больного и во много раз повышая риск внезапной смерти.

Особенности болезни

Отмечается интересная особенность, согласно которой на генетическом уровне предрасположенность к развитию патологии имеют люди с вьющимися волосами, а так же те, кто имеет диффузную кератодермию стоп и ладоней. Аритмогенной дисплазии больше всего подвержены молодые люди и преимущественно слабого пола.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (результаты ЭКГ)

Классификация и формы

Аритмогенную дисплазию подразделяют на следующие формы:

1. Жировая. Важнейшие клетки сердца (кардиомиоциты) практически полностью начинают замещаться на жировую ткань, причем стенка желудочка не меняет толщины.
2. Фиброзно-жировая. Для этой формы характерно истончение стенок желудочка. Происходит замещение кардиомиоцитов не только жировой, но и фиброзной тканью (то есть обычной соединительной). Этот вид заболевания способен затрагивать не только правый желудочек, но и миокард левого.

Классификация так же включает в себя еще 4 дополнительных вида аритмогенной кардиомиопатии:

• Скрытая. Единственным первым симптомом считается внезапная смерть.
• Дисплазия со слабо проявляющимися признаками. Они обычно общие — боль, сердцебиение.
• Аритмическая, для которой характерен внушительный ряд кардиальных проблем, включая экстрасистолию и тахикардию.
• Правожелудочковая сердечная недостаточность.

Причины возникновения

Выделяют идиопатические причины развития заболевания, то есть генез которых остается неизвестным. Генетическая предрасположенность у больных выявляется в 50% случаев.

Ранее считалось, что основной причиной ее является миокардит, однако сейчас установлено, что связи между этими патологиями нет.

Симптомы аритмогенной дисплазии правого желудочка

Уже в подростковом возрасте возможно выявление у себя ряда характерных признаков:

• плохая переносимость нагрузок, быстрая утомляемость;
• обмороки и помутнение сознания;
• целый ряд нарушений работы сердца («трепыхание», быстрое сердцебиение и т. д.);
• остановка кровообращения.

Иногда дисплазия протекает бессимптомно.

Диагностика

Вначале собирают анамнез семейных болезней и жизни пациента, чтобы выявить предрасположенность к дисплазии правого желудочка. После осмотра доктор отправляет его для сдачи лабораторных анализов. В дальнейшем используют целый ряд исследований, устанавливающих заболевание и его особенности:

1. Рентгеноконтрастная вентрикулография. Позволяет выявить появившиеся расширения желудочка, неправильное развитие его тканей, а так же нарушения сократительной функции.
2. ЭКГ. Определяют все характерные признаки аритмогенной дисплазии правого желудочка. Так же могут быть выявлены сопутствующие болезни — экстрасистолия, тахикардия.
3. МРТ. Помогает визуализировать и с точностью представить распространение жировой ткани по сердечной мышце.
4. Холтеровское мониторирование протекает на протяжении суток. Исследование фиксирует малейшие изменения, происходящие с сердцем, диагностирует желудочковую аритмию и тахикардию.
5. ЭхоКГ. Диагностируется дилатация с асинергичным характером сокращения желудочка.
6. Сцинтиграфия миокарда показывает сегмент поражения желудочка.

Терапевтическое

Терапия включает слежение за питанием, а так же отказ от физических нагрузок. Такая мера важна для всех пациентов, в том числе у тех, чья дисплазия протекает бессимптомно и у тех, кто обладает генетической предрасположенностью к патологии.

Медикаментозное

На данный момент медикаментозный способ лечения включает в себя применение ряда бета-адреноблокаторов, помогающих предотвратить аритмию и снизить нагрузку на сердце. Антиаритмики назначаются в тех случаях, когда нарушения ритма уже были выявлены.

Стоит отметить, что медикаменты используют лишь в тех случаях, когда жизни пациента угрожает желудочковая тахикардия, а так же другие подобные состояния, способные вызвать сильную аритмию.

Для лечения аритмогенной дисплазии используют сразу несколько методов хирургического вмешательства, среди которых:

1. Криодеструкция участка миокарда, на котором располагается аритмогенный очаг. Для этого используют холодные температуры, действие коих направлено прямо на нужный участок.
2. Катетерная радиочастотная абляция наиболее всего подходит при наличии у пациента желудочковых нарушений ритма. Терапия представляет собой направленное воздействие радиочастот на очаг аритмии. Чаще всего она применяется при отсутствии эффекта от фармакотерапии, при наличии противопоказаний к медикаментозному лечению, а так же в случаях, когда у пациентов часто рецидивирует тахикардия.
3. Имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Данная методика является одной из лучших для предупреждения риска внезапной смерти. КД несколько похож на электрокардиостимулятор, но это устройство не просто обнаруживает желудочковую тахикардию, но и устраняет ее особым электрическим импульсом.

Если осуществлять контроль за нормальным ритмом сердцебиения никаким из описанных выше способов невозможно, тогда используют трансплантацию сердца. Случается такое, однако же, крайне редко.

Профилактика заболевания

Полностью причины появления аритмогенной дисплазии правого желудочка остаются неизученными до сих пор, поэтому специфическая профилактика тоже не разработана. Она включает лишь общие рекомендации и направлена на устранение вторичных факторов:

• исключение генетической предрасположенности;
• отказ от вредных привычек;
• своевременное лечение отравлений, инфекций;
• недопущение постоянного физического перенапряжение;
• исключение действия на организм таких негативных факторов, как воздействие током, перегрев, вибрация и переохлаждение.

Осложнения

Последствием нелеченного заболевания является развитие опасного состояния — фибрилляции желудочков. Это многократно ухудшает вероятность летального исхода. Наибольшая опасность создается для тех, кто часто подвергает себя тяжелым физическим нагрузкам.

Появление правожелудочковой недостаточности тоже относится к одним из осложнений, развивающихся при дисплазии. Она влечет за собой неспособность сердца к нормальной работе и застою крови.

Прогноз

Хороший долговременный прогноз дается больным, которые соблюдают все рекомендации относительно лечения аритмогенной дисплазии правого желудочка. Летальность в первые 5 лет составляет не более 9% от общего количества пациентов.

Следующее видео содержит полезную информацию по профилактике болезней сердца, в том числе и правожелудочковой недостаточности:

Источник: https://gidmed.com/kardiologiya/kardioterapiya/kardiomiopatii/bolezn-fontana.html

Признаки аритмогенной дисплазии правого желудочка, провоцирующие факторы и способы излечения

Аритмогенная дисплазия правого желудочка — достаточно редкая болезнь, которая развивается в результате замещения клеток миокардической мышцы жировыми и фиброзными тканями.

Патология проявляется на правожелудочковой свободной стенке, верхушке сердца и пульмональном гребешке. Процесс характеризуется изолированным правосторонним развитием, но встречаются поражения перегородки и левостороннего миокарда.

Это чревато нарушением сердечного ритма и желудочковой фибрилляцией.

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка выявляется в 6 случаях на 10 тысяч человек. Ей в 4 раза чаще подвержены молодые мужчины (до 40 лет). У четвертой части внезапно умерших от болезней сердца подростков и молодых людей диагностировалась эта патология.

Схематическое изображение патологии ПЖ

Виды аритмогенной дисплазии ПЖ

Заболевание чаще всего носит наследственный (семейный) характер. Ввиду этого, по генетическим особенностям и характеру развития различают такие разновидности болезни:

• Эталонная форма (или чистая).
• Болезнь Наксоса, которая отличается злокачественной желудочковой аритмией и выступает фактором детской смертности.
• Венецианская кардиомиопатия, передающаяся по наследству с 50-процентной вероятностью. Ей присуще распространение на стенку левого желудочка и частые случаи гибели детей.
• Болезнь Покури, характерная для азиатских регионов (Японии). Становится причиной смертности мальчиков в подростковом возрасте.
• Тахикардия на фоне очага патологического возбуждения правого желудочка без сопровождения недостаточностью сердца.
• Экстрасистолы, спровоцированные возбуждением в правожелудочковой стенке, ассоциируемым с процессами воспаления в миокарде. Может сопутствовать миокардиту и приводить к летальному исходу.
• Аномалия Уля, которая характеризуется полным замещением тканей правого желудочка фиброзно-жировыми отложениями. Такая патология встречается редко и приводит к динамической сердечно-сосудистой недостаточности и гибели.
• Неаритмогенная форма, являющаяся причиной неожиданной смерти, так как протекает бессимптомно.

Важно! В медицинской практике выявлено только 25 случаев болезни Наксоса, которая обусловлена аутосомно-рецессивной наследственностью и имеет 90-процентную пенетрантность (вероятность проявления).

Причины

Причины возникновения правожелудочковой аритмогенной дисплазии точно не определены. Известно наверняка, что эта болезнь передается на генетическом уровне с вероятностью проявления у наследника– 30-50%. Известно еще несколько провоцирующих факторов. Их причин выглядит так:

1. Генетическое изменение четырех хромосом, которые приводят к мутационным изменениям межклеточного белка. В результате – нарушение соединений, влекущее гибель кардиомиоцитов с дальнейшим замещение их фиброзно-жировыми соединениями.
2. Воспалительные процессы правожелудочкового миокарда, ведущие к замещению его фиброзной и/или жировой тканью. Это тоже связывают с унаследованной ослабленной к вирусам сердечной мышцы. Такая форма болезни опасна распространением на левый желудочек.
3. Метаболические нарушения тканей сердца, вызывающие дисплазию. Этот процесс приводит к патологии правого желудочка с последующим замещением миоцитов.
4. Уменьшение массы миокарда (дистрофия), что выступает причиной его дисфункции, сердечной недостаточности и электрической нестабильности.

Симптомы

Варианты проявления аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии разнообразны. Но условно можно выделить четыре группы:

1. Бессимптомное течение болезни. В этом случае даже электрокардиограмма (ЭКГ) не показывает патологии.
2. Форма, вызывающая нарушение сердечного ритма. Она проявляется тахиаритмией, экстрасистолией желудочков и подобными признаками, выявляемыми при ЭКГ.
3. Выраженная клиническая форма, с сопутствующей тахиаритмией. Такое течение болезни сопровождается головокружениями, болями в зоне сердечной зоне, учащенным сердцебиением.
4. Сопровождение заболевания тяжелой формой сердечной недостаточности по правому желудочку. При этом развивается застой венозной крови, асцит и отеки нижних конечностей.

Диагностика

Поставить точный диагноз аритмогенной дисплазии правого желудочка сложно из-за схожести и наложения симптомов со многими сердечными болезнями. Поэтому для ее выявления используется весь комплекс кардиологических исследований:

Эхокардиография

При эхокардиографическом обследовании (ЭхоКГ) основным диагностирующим параметром считается соотношение конечных размеров: диастолического и систолического, а также сравнение параметров обоих желудочков. Но ЭхоКГ не показывает размеры патологии и нарушение функционала правого желудочка.

Электрокардиограмма

Электрокардиограмма (ЭКГ) выявляет отклонения при данном заболевании с 90-процентной вероятностью. Так как ему характерны аномальные сигнал-усредненные показатели. Но если патология имеет определенную локализацию, ЭКГ может ее не показать.

Диагностика аритмогенной дисплазии правого желудочка

Рентгеноконтрастная вентрикулография

Такой метод наиболее точно диагностирует аритмогенную правожелудочковую кардиомиопатию. Этому способствуют нарушения сокращений сегментов желудочка, выпирание его границы в зоне дисплазии и увеличение трабекулярности, что служит отличительной чертой от других сердечных заболеваний с подобной симптоматикой.

Магнитно-резонансная томография

Посредством магнитно-резонансной томографии (МРТ) оптимально визуализируется патология органа. Данный метод с использованием контрастирования дифференцирует фиброзно-жировые отложения от тканей миокарда, дает точные данные о функциональных параметрах правого желудочка и его размерах.

Биопсия миокарда

Биопсия миокарда правого желудочка берется по свободной стенке в месте истончения либо нарушения функциональности.

Главными параметрами при такой диагностики являются доли жировой и фиброзной ткани в биоматериале.

Данные, подтверждающие аритмогенную правожелудочковую дисплазию, превышают показатели в 3% для жировых отложений и 40% — для фиброзных. Но подобные операции проводятся лишь в нескольких мировых клиниках.

В кардиологии первоочередное значение для диагностирования аритмогенной правожелудочковой дисплазии имеют случаи внезапной гибели родственников пациента и семейные проявления подобных заболеваний сердца.

Лечение

Способа остановки процесса замещения мышечной ткани сердца жировыми и/или фиброзными отложениями нет. Лечение патологии правого желудочка направлено на снижение вероятности внезапной смерти.

Больному, прежде всего, рекомендуется избегать физического перенапряжения и проходить курсы профилактической терапии, направленные на исключение сердечной недостаточности, тахиаритмии и тромбоэмболии.

Медикаментозное

Аритмогенная дисплазия правого желудочка носит необратимый прогрессирующий характер, проявляющийся в виде тахиаритмий. На уменьшение подобных проявлений направлено медикаментозное лечение, которое предусматривает прием таких антиаритмических препаратов, как амиодарон и соталол, в комплексе с β-блокаторами. Их эффективность контролируется посредством холтеровского мониторирования.

Хирургическое

Низкая результативность (либо ее отсутствие) медикаментозного лечения приводит к необходимости хирургического вмешательства посредством таких операций:

• Имплантации кардиостимулятора (кардиовертер-дефибриллятора). Такая процедура зачастую показана больным, перенесшим остановку сердца, которая являлась следствием тахикардии желудочка, и тем, у кого имеется риск распространения дисплазии на левую сторону сердца. В качестве кардиостимулятора используется сложный электронный прибор, выполняющий противоаритмическую функцию. После такой операции возможность внезапной смерти сокращается на треть (в трехлетнем периоде) и снижается вероятность сократительной дисфункции сердечной мышцы.
• Иссечение очагов патологических изменений правого желудочка. Операция предполагает ушивание миокарда. Лечение болезни таким способом дает положительные результаты, но с 35-процентной вероятностью возможны рецидивы.
• Трансплантация сердца. Такой радикальный метод проводится при тяжелом течении аритмогенной правожелудочковой дисплазии, неконтролируемом нарушении ритма сердца с ярко выраженной недостаточностью.

Важно! Применение при лечении аритмогенной правожелудочковой дисплазии радиочастотной абляции способствует развитию рецидивов аритмии, вызванной появлением новых патологических участков.

Прогноз

Заболевание имеет непредсказуемый и многовариантный характер развития. Возможны случаи летального исхода спустя 30-60 дней с момента появления первых симптомов, иногда болезнь сопровождает человека всю жизнь, проявляя себя слабо либо вообще протекая бессимптомно .

Вовремя начатое антиаритмическое лечение в комплексе с установкой кардиостимулятора снижает риск внезапного летального исхода от желудочковой фибрилляции на 33%. Сердечная недостаточность, сопровождающая болезнь, существенно увеличивает риск внезапной гибели.

Источник: https://lechiserdce.ru/patologii-serdtsa/2395-aritmogennoy-displazii-pravogo-zheludochka.html

Аритмогенная дисплазия правого желудочка » Лахта Клиника

Первое клиническое описание принадлежит выдающемуся итальянскому мыслителю, врачу, анатому Джованни-Мария Ланчизи (все прочие транскрибации итальянской фамилии Lancisi, а именно «Ланциси», «Ланцизи» и т.п. – являются неверными).

Ему же принадлежат авангардные для того времени (ХVII- ХVIII вв) труды о нервно-мозговой организации, о малярии, о связи сифилиса и сосудистых аневризм, об эпизоотиях крупного рогатого скота.

Датой же написания кардиологического исследования «De Motu Cordis et Aneurysmatibus», где Дж.-М.

Ланчизи подробно описал АДПЖ как наследственное заболевание в четырех поколениях одного рода, отечественные источники называют то 1736 год, то 1745, – без каких-либо оговорок касательно того факта, что сам Ланчизи умер в 1720 году. На самом деле издание было посмертным и вышло в 1728 году.

https://www.youtube.com/watch?v=0qE8KAwZCw8

Все это может показаться несущественным, но есть и другие неоднозначности в отношении аритмогенной дисплазии ПЖ.

Современная формулировка диагноза АДПЖ была предложена только в 1977 году, но уже через пять лет (1982) в употребление вошел синонимический диагноз «аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка», который используется, в частности, в МКБ-10 (рубрика «Другие болезни сердца / Кардиомиопатии»).

Заболевание обычно называют наследственным, но зачастую в том же самом тексте сообщается, что генетический фактор прослеживается менее чем в половине случаев. Эпидемиологические данные неполны и неточны, аритмогенная кардиомиопатия ПЖ отнесена к редким болезням, но при этом является второй по частоте причиной внезапной сердечной смерти в молодом возрасте.

Суть этой патологии в том, что паренхиматозная (функциональная, специализированная) ткань правого сердечного желудочка постепенно замещается жировой и соединительной тканью; этот стеато-фиброзный процесс обычно локализуется в «треугольнике дисплазии», вершинами которого служат верхушка сердца, входной и выводной клапаны желудочка.

Статистические оценки встречаемости в общей популяции варьируют очень широко, с размахом в два порядка: от 0,01% до почти 1% (последнее относится к средиземноморскому региону, где АДПЖ регистрируется значительно чаще). Среди заболевающих преобладают мужчины, – опять же, одни авторы ограничиваются этой констатацией, другие говорят о троекратном преобладании.

Лишь один случай из пяти диагностируется в возрасте старше 40 лет, остальные 4/5 приходятся на детский и молодой возраст. Внезапная сердечная смерть у 25-26% лиц младше 20 лет обусловлена аритмогенной кардиомиопатией ПЖ. Аналогичная статистика (25%) отмечается у внезапно умерших спортсменов.

Всего же в возрастной категории до 40 лет АДПЖ как непосредственная причина сердечнососудистой летальности обнаруживается в 20% случаев.

Однако следует подчеркнуть, что все эти данные получены на малых выборках; безусловно, они нуждаются в уточнении, а само заболевание – в интенсивных дальнейших исследованиях (которые и проводятся в настоящее время), поскольку до последних десятилетий клиническая и медико-социальная актуальность данной проблемы, по всей видимости, серьезно недооценивалась.

Причины

Этиопатогенез аритмогенной дисплазии остается, по большому счету, неясным.

Отягощенная наследственность достоверно подтверждается лишь в 30-50% случаев; эндемичным вариантом АДПЖ является «болезнь Наксоса» (по названию греческого острова, где выявлено и описано около 20 случаев), при которой кардиомиопатия сопровождается и другими аномалиями, – в виде характерных изменений кожи (кератодермия, участки избыточного ороговения на ладонях и ступнях) и волос («шерстяные волосы»). В настоящее время установлены гены, мутациями в которых обусловлены данные аномалии. Однако генетическая гипотеза явно недостаточна, поскольку не объясняет прочие, не связанные с наследственностью случаи. В настоящее время изучается возможное патогенетическое значение таких факторов, как идиопатические, вызванные сугубо индивидуальными неблагоприятными условиями нарушения внутриутробного развития (дизонтогенез); инфекционно-воспалительные и/или дегенеративные процессы; преждевременный, ускоренный апоптоз паренхиматозных клеток-кардиомиоцитов (запрограммированная клеточная смерть, которая в норме должна наступать не раньше и не позже определенного количества делений) и их трансдифференциация (превращение одного типа клеток в другой).

Какая бы из этих гипотез ни подтвердилась дальнейшими исследованиями, лежащие в ее основе причины, патогенетические механизмы, закономерности также необходимо будет еще найти и аргументировать.

Симптоматика

Выше показано, что АДПЖ считается болезнью преимущественно молодого возраста.

Это так и есть, хотя возрастной интервал учтенных различными исследованиями больных простирается, строго говоря, от 2 до 70 лет; на долю допубертатной и пожилой (старше 50 лет) категорий приходится в общей сложности около 8% всего объема выявляемой аритмогенной дисплазии ПЖ. Клиническая картина неспецифична и может включать признаки любых других аритмий; наиболее частыми симптомами являются усиленное сердцебиение, ощущение «сбоев» в работе миокарда, чувство нехватки воздуха, сердечные боли, синкопальные обмороки, головокружения, утомляемость, постепенное снижение выносливости к физическим нагрузкам и т.д. Риск внезапной смерти (см. выше), которая при АДПЖ наступает от фибрилляции желудочков, после сорока лет снижается.

Во многих случаях аритмогенная дисплазия ПЖ в течение длительного времени протекает бессимптомно, однако процесс структурного перерождения ткани неостановим; в той или иной степени он прогрессирует, пусть даже латентно.

Диагностика

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка сложна в диагностике и дифференциации от других кардиологических заболеваний, особенно на ранних стадиях развития. Неоднократно предпринимались попытки разработать четкие критерии клинической, электрофизиологической, патоморфологической диагностики.

Сегодня применяются, в целом, достаточно информативные диагностические протоколы, опирающиеся на анамнестические сведения (включая семейный анамнез), данные осмотра, а также результаты ЭКГ, ЭхоКГ, тредмил-тестов, суточного мониторирования.

По мере необходимости назначают обзорные и специальные рентгенографические методы, МРТ; иногда решающие аргументы удается получить только путем инвазивной диагностической процедуры – эндомиокардиальной биопсии (ЭМБ), позволяющей отобрать прижизненные образцы ткани ПЖ для гистологического анализа.

Согласно современным представлениям, для уверенной диагностики АДПЖ в биоптате должно присутствовать не менее 3-5% соединительной ткани и не менее 40% жировой; другие критерии базируются, наоборот, на сокращении доли интактных кардиомиоцитов до 60% и ниже.

В значительной части случаев аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка остается недиагностированной, что является одной из причин статистической неопределенности.

Лечение

Первоочередной задачей является снижение риска внезапной сердечной смерти и профилактика аритмий.

В консервативных терапевтических схемах применяют антиаритмические препараты (в основном, стандартные бета-адреноблокаторы), иногда в сочетании с другими медикаментами, однако эффективность подобных мер в плане решения упомянутых профилактических задач пока недостаточно исследована.

Обязательной является коррекция образа жизни, в частности, исключение экстремальных физических нагрузок и других факторов, могущих спровоцировать острые нарушения сердечной деятельности. Накапливается и изучается опыт применения радиочастотной катетерной абляции.

Некоторые авторы рекомендуют методом выбора считать хирургическое вмешательство, – вплоть до пересадки сердца, – однако другие обоснованно возражают, что даже имплантация кардиовертера-дефибриллятора (что представляется наиболее адекватным решением), из-за определенного риска постоперационных осложнений едва ли целесообразна в тех случаях, когда АДПЖ протекает бессимптомно или малосимптомно. Однако к имплантации КД необходимо прибегать при наличии прогностически неблагоприятных признаков (например, эпизодов необъяснимой и внешне беспричинной потери сознания).

По индивидуальным показаниям назначают диуретики, ингибиторы АТФ, сердечные гликозиды и т.д.

В целом, для современной кардиологии проблема АДПЖ остается достаточно острой, актуальной, требующей по возможности быстрого прояснения всех накопившихся вопросов.

Источник: https://lahtaclinic.ru/service/right-ventricular-arrhythmogenic-dysplasia/