Ахроматопсия

Содержание

Ахроматопсия

АхроматопсияАхроматопсия

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов.

При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие.

Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными».

Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный».

Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин.

Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д.

Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом.

В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм, представляет собой группу наследственных патологий, каждая из которых вызывается мутацией определенного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Эти гены кодируют белки, которые обуславливают внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке.

Изменение комформации родопсина под воздействием клеток через цепочку белков (G-белок – трансдуцин – фосфодиэстераза) приводит к гиперполяризации мембраны фоторецептора, это затормаживает выделение из него глутамата, вызывая возбуждение биполярных клеток.

Последние в конечном итоге передают потенциал действия в волокна зрительного нерва. Нарушение структуры белков-передатчиков в колбочках по причине мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и изменения комформации протеина-фотопигмента не возникает никакой реакции клетки и, как следствие, нервного импульса.

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета.

Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна.

Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек.

В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено.

Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

Классификация ахроматопсии

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания.

С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально.

Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

Тип ACHM2 – обусловлен мутацией гена CNGA3 расположенного во 2-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу G-белка – вторичного мессенджера колбочек.

Тип ACHM3 – мутация гена CNGB, расположенного в 8-й хромосоме, он кодирует бета-3субъединицу G-белка.

Тип ACHM4 – мутация гена GNAT2, расположенного в 1-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу белка трансдуцина.

Тип ACHM5 – мутация гена PDE6C, расположенного на 10-й хромосоме, он кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы.

Тип ACHM6 – мутация гена PDE6Н, расположенного на 12-й хромосоме и кодирующего гамма-субъединицу фосфодиэстеразы.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников.

Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток.

В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

  • Протанопия – невосприимчивость красного цвета, обусловленная мутацией гена OPN1LW, расположенного на 28-м локусе Х-хромосомы.
  • Дейтеранопия – невосприимчивость зеленого цвета, мутация возникает в гене OPN1MW, расположенного в том же 28-м локусе Х-хромосомы.

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже.

Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием.

Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

[attention type=green]

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее.

[/attention]

Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость.

Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина.

При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия).

Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций.

Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии.

Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Лечение ахроматопсии

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных.

Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки.

Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию.

Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств.

В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/achromatopsia

Что такое Ахроматопсия

Что такое Ахроматопсия

Ахромазия (ахроматопсия) – это патология, для которой характерно тяжелое нарушение цветовосприятия. Глаза человека, пораженные ней способны видеть все, что его окружает только в черно-белом цвете.

Эта патология является генетической, тип наследования астосомно-рецисивный. Но не всегда генетика виновата, иногда пациент вследствие повреждения нерва зрения, центральной части сетчатки начинает все, что его окружает видеть как в старом кино.

Редко, но возможно возникновение патологи на фоне глаукомы. Проявляется зачастую у детей.

Почему возникает?

В общем виде ахромазия (ахроматопсия) – это наследственная патология, которая вызвана мутацией определенного гена, который отвечает за кодировку белков. Они в свою очередь помогают в передаче внутри клетки информации от родоспина к клетке. При нарушении этой связи и развивается патология.

Симптоматика

Характерными являются такие симптомы:

  1. Сбой цветовосприятия, в том числе полное невосприятие красного, зеленого и синего. Больной видит все, что его окружает в черно-белом цвете.
  2. Снижение качества зрения.
  3. Светобоязнь и дневная слепота.
  4. Лучшее видение в сумеречный период суток.
  5. Может проявляться осложнение в виде косоглазия.
  6. Больной стремится опустить взор вниз, так как дневной свет режет ему глаза, возникает необходимость ношения солнцезащитных очков.

Если ахроматопсия не полная то все указанные симптомы будут менее выраженными. Так происходит, потому что имеется повреждение только части рецепторов, примерно 30%. В таком случае будет присутствовать дальтонизм – человек не может различать красный, зеленый цвет. Острота зрения в данном случае снижается не значительно.

Диагностика патологии

Так как подобное состояние появляется в детском возрасте, при первых подозрениях, что со зрением ребенка что-то не так малыша нужно показать врачу.

Методика Рабкина

Диагностика заключается в исследовании цветового зрения по таблицам Рабкина. Данная методика состоит в рассматривании картинок, которые образованы цветным кружками и на данный момент считается самой эффективной в мире.

На картинках будут цифры и геометрические фигуры. Если больной не может их различить или видит не то, что там есть на самом деле – это указывает на рассматриваемую патологию.  При этом используются разные таблицы, что помогают определить как полную, так и неполную форму болезни. Есть варианты прохождения подобного теста онлайн, но при этом 100% результатов получить не удастся, так как:

  1. Если хотя бы одна из показанных больному таблиц распознана неверно, это позволяет говорить о патологии цветового зрения.
  2. Результаты проведения теста с рассматриваем картинок с монитора компьютера может быть искажена, так как на цветовоспритие влияет калибровка монитора. К тому же остаточный диагноз может поставить только врач.

В процессе диагностики необходимо соблюсти определенные правила, только в этом случае выйдет получить достоверные данные:

  • Освещение должно быть естественным, у пациента должно быть нормальное самочувствие.
  • Исследуемый располагается спиной к окну, врач напротив него.
  • Таблицы размещается вертикально на уровне глаз, на расстоянии 1 м.
  • Картинку разрешается просматривать 5-7 секунд.

Всего есть 48 картинок. Первая группа с 1 по 27 используется для постановки диагноза и определения формы и степени поражения колбочек. Группа в 28 по 48 необходима в уточнении диагноза.

Другие методы

Также может использоваться методика электроретинографии, при которой происходит замер амплитуды пиков колбочок. При  полной архоматопсии она исчезает вовсе.

Обязательно исследуется генетическая предрасположенность больного. При этом проводится опрос, для определения были ли случаи подобного заболевания в семье.

Лечение

Если патология врожденная, то лечению она не поддается, все усилия врачей направляются на повышение остроты зрения и уменьшения светобоязни – это достигается за счет ношении специальных очков.

Зачастую они используются для снижения проявления других признаков ахроматопсии, в частности дальнозокость и гемералопии.

В отдельных случаях помогают очки с неодимовыми стеклами, в таком случае возможно даже вождение автомобиля.

На данный момент ведутся исследования относительно генной терапии, что поможет восстановить или частично вернуть цветовое восприятие. В данный момент исследование проводятся на животных.

Полная ахроматопсия имеет неутешительный прогноз, ведь наблюдается тенденция к усугублению проблемы и к ее прогрессированию. Но даже использование указанных выше мер, поможет несколько замедлить процессы. В качестве поддержки назначается терапия поливитаминными препаратами и другими средствами, среди них:

  • Витамины на основе витаминов А и Е.
  • Средства, помогающие сужать сосуды.

Что касается приобретенной формы, то вылечить ее можно, но только методом устранение болезни или состояние, которые спровоцировали цветовую слепоту.

По медицинской статистике, от такой патологи чаще страдают мужчины. Среди всего населения Земли такая патология выявлена у 7% мужчин и 1% женщин.

Социальный аспект

Дети имеющие врожденную патология цветовосприятия могут учиться в обычных школах.  Острота их зрения зачастую нормальная, но о присутствие рассматриваемого заболевания нужно предупредить педагогов.

Что касается взрослых, то людям с ахромазией запрещено водит автомобиль, права им просто не выдают. Также они не могут занимать должности, которые требуют различать цвета.

Вывод. Ахромазия – это состояние, которое приводит к тому, что больной воспринимает все что вокруг в черно-белом цвете.

При частичной ахромазии, присутствует и частичная цветовая слепота. Зачастую эта болезнь врожденная, в этом случае лечению она не поддается.

Если же форма приобретенная, то есть шанс восстановить нормальнее зрение, но при условии воздействия на первичную патологию.

Источник: http://oglazah.com/bolezni/akhromatopsiya.html

Ахроматопсия – это невосприятие цвета. Диагностика и лечение заболевания

Ахроматопсия – это тяжелое заболевание зрительного аппарата, при котором полностью нарушается восприятие цветов. Таким образом, человек видит все окружающие его предметы в черно-белом цвете. Причиной появления ахромазии чаще всего является наследственность, но при повреждении центра сетчатки или зрительного нерва также может нарушиться цветовосприятие.

Симптомы заболевания

При ахроматопсии могут отмечаться следующие симптоматические проявления:

  • проблемы с восприятием отдельных оттенков (красного, синего, зеленого) – человек видит предметы черно-белыми;
  • полная потеря зрения;
  • светобоязнь.

При неполной потере восприятия цветов у человека наблюдается более острое зрение. При таком заболевании видимость в сумеречное время значительно улучшается. В этом случае у пациента диагностируется неполная ахроматопсия, это значит, что нарушения зрительного аппарата могут быть устранены.

Диагностировать заболевание можно в самом раннем возрасте во время занятий с ребенком, направленных на изучение цветовых различий. У здорового человека полноценно функционируют три колбочковых механизма, при ахромазии работа колбочек нарушается, человек видит все вокруг только в черно-белом цвете.

Люди, страдающие ахроматопсией, не могут находиться без очков при солнечном свете, так как лучи, воздействуя на сетчатку, причиняют болевые ощущения.

Для диагностики заболевания офтальмологи используют полихроматические таблицы Рабкина, либо электроретинографию. Поэтому при выявлении у ребенка симптомов ахроматопсии необходимо немедленно обратиться в медицинское учреждение.

Что такое ахроматопсия, более подробно и детально сможет объяснить только врач, который проанализирует результаты исследований и сможет выявить причину появления этого заболевания (врожденная (генетическая) или приобретенная в результате перенесения некоторых заболеваний или повреждений зрительного аппарата).

На данный момент не существует вариантов полного излечения. Единственное, что можно сделать – снизить светобоязнь и немного улучшить остроту зрения. Для этого необходимо регулярно носить специальные светозащитные очки, делать упражнения для глаз и следовать всем советам офтальмолога.

Не исключено, что развитие науки в дальнейшем даст возможность таким больным ощутить всю полноту жизни. Ахроматопсия лечится не полностью. В некоторых случаях возможно улучшение состояния больного, но это относится скорее к нейтрализации симптомов, нежели к их устранению. Излечить ахромазию, вызванную хромосомными нарушениями, не представляется возможным.

Обучение детей с ахроматопсией и социализация заболевания

Нет никаких противопоказаний для посещения обыкновенной школы ребенком, у которого диагностирована ахроматопсия. Это значит, что он имеет полное право ходить в школу без специализированного наклона. Единственное, что необходимо сделать, так это предупредить учителей. Такие дети могут очень хорошо учиться, несмотря на проблемы со зрением.

При необходимости нужно обеспечить ребенка учебниками с увеличенным шрифтом либо предоставить ему увеличительные приборы, которые упростят процесс чтения. Ребенок с ахроматопсией должен сидеть в первом ряду, так как нарушение остроты зрения значительно влияет на восприятие.

Во взрослом возрасте появляются некоторые ограничения, например, человек с отсутствием цветовосприятия не может водить машину или быть работником в той сфере, где различие цвета является необходимым моментом.

Ахроматопсия: фото

Можно найти большое количество фотографий, на которых четко видны различия здорового зрительного аппарата, имеющего цветовосприимчивые нарушения.

На фото четко слева видно отсутствие колбочек – клеток, отвечающих за восприятие и умение различать цвета.

Для точной постановки диагноза необходимо провести электроретинографию. Данный способ диагностики оптимальный при подозрении на ахромазию.

Нейтрализовать симптоматику заболевания (в частности боль при воздействии световых лучей) можно при помощи специальных очков, оснащенных красными стеклами.

Ахроматопсия – это заболевание, которое почти не приносит неудобств человеку, так как он с рождения не имеет возможности видеть красочность мира. Вследствие этого у людей, имеющих данное заболевание, формируется индивидуальное цветовосприятие, в котором доминируют оттенки серого, белого и черного.

Сложности могут появиться лишь в случае приобретенного заболевания, тогда человеку сложно смириться, его часто одолевают депрессивные состояния. Развитие ахромазии может быть следствием травм гипофиза или воспалений мозгового отдела, локализующихся в доле, отвечающей за функционирование восприятия цвета.

Источник: http://fb.ru/article/191311/ahromatopsiya---eto-nevospriyatie-tsveta-diagnostika-i-lechenie-zabolevaniya

Дальтонизм (Ахроматопсия)

Дальтонизм (или цветовая слепота) – одна из разновидностей нарушения цветового зрения у людей и животных, которая характеризуется нечувствительностью к определенным цветам (в редких случаях ко всем).

Преимущественно дальтонизму подвержены мужчины (около 10%) и практически не подвержены женщины (менее 1%). Цветовая слепота бывает чаще всего врожденной, она передается по наследству следующему поколению или через поколение.

Реже встречаются случаи приобретенного дальтонизма.  

Здоровый человек видит весь спектр цветов благодаря светочувствительным колбочкам, содержащим фоточувствительные белковые пигменты, отвечающие за восприятие цветов (красного, синего, зеленого).

У дальтоника один и более белковых пигментов отсутствуют или имеют повреждения.  В этом случае  человек обладает аномальным восприятием цветов – не воспринимает определенные оттенки.

Цветовое восприятие происходит по степени яркости, дальтоник определяет цвета по их принадлежности к теплым или холодным тонам.

Общепринятым является деление цветовой слепоты на 3 вида:

  • дейтеранопия – нарушенное восприятие зеленого сегмента спектра;
  • протанопия – нарушенное восприятие красного сегмента спектра;
  • тританопия – редкая разновидность дальтонизма, для которой характерно нарушение восприятия фиолетового сегмента спектра.

Причины

Наследование дальтонизма практически во всех случаях происходит от матери к сыну, крайне редко отец-дальтоник может передавать свой дочери неспособность воспринимать определенные цвета.

Это происходит только в том случае, если у матери тоже нарушена эта способность. Это обусловлено тем, что женская Х-хромосома содержит рецессивный ген (который у нее не развивается), отвечающий за дальтонизм.

В то же время, мужская Y-хромосома не содержит такой ген вообще, значит и не определяет восприятие цветов.

Несмотря на то, что ген дальтонизма содержится в ДНК женщины, он никак не влияет на ее способность воспринимать цвета. Мужчина же, получивший этот ген от матери, имеет вероятность быть дальтоником 1:1.

Дальтонизм у детей и взрослых может быть и приобретенным. Причинами его развития могут быть:

  • болезни зрительного нерва;
  • болезни сетчатки;
  • нарушения  в центральной нервной системе;
  • катаракта;
  • попадание химических веществ в организм.

Симптомы

Признаки дальтонизма в каждом конкретном случае проявляются индивидуально,  но общая клиническая картина данного явления включает такие симптомы:

  • невосприятие  зеленого и красного цветов;
  • невосприятие зеленого и синего цветов;
  • диахромное (черно-белое) восприятие окружающего мира;
  • низкая острота зрения;
  • нистагм (непроизвольное многоразовое смыкание глаз).

Диагностика

Проверка на дальтонизм заключается в прохождение специальных тестов, определяющих способность человека реагировать на полный спектр цветов.

Тест Ишихара выявляет дефекты зрения и позволяет точно оценить уровень цветовой слепоты. Он представляет собой таблицы с красочными пятнами разных цветовых оттенков.

Сокращенный тест на 24 таблицы разработан для медработников, агентств по трудоустройству, муниципальных  учреждений и сотрудников тех сфер, где высокий уровень зрения – один из критериев работоспособности, например работа пилотом или водителем.

Полный тест разработан исключительно для офтальмологов, чтобы определять степень цветовой слепоты.

Тест на дальтонизм Рабкина – полихроматический тест, который состоит из 27 таблиц. Каждая таблица сформирована из маленьких кругов и точек разных оттенков одного цвета, вместе они образуют какую-то фигуру (число, символ). Дальтоник эту фигуру не увидит, а человек с нормальным восприятием цветов заметит сразу.

Лечение

Сегодня в мировой медицинской практике дальтонизм рецессивный лечению не поддается. Это связано с генетической причиной появления цветовой слепоты.

Лечение дальтонизма приобретенного возможно, однако оно не гарантирует полного восстановления цветового восприятия. Существуют такие методики коррекции дальтонизма:

  • очки, блокирующие яркий свет – позволяют лучше различать цвета;
  • окрашенные очки, контактные линзы –  улучшают цветовое восприятие, при этом, они зрительно искажают объекты.

Найдено 3 врача по лечению заболевания: Дальтонизм (Ахроматопсия)

Источник: https://doc.ua/bolezn/daltonizm-ahromatopsiya

Ахроматопсия

АхроматопсияАхроматопсия

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов.

При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие.

Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными».

Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный».

Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин.

Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д.

Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом.

В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Причины ахроматопсии

Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм, представляет собой группу наследственных патологий, каждая из которых вызывается мутацией определенного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Эти гены кодируют белки, которые обуславливают внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке.

Изменение комформации родопсина под воздействием клеток через цепочку белков (G-белок – трансдуцин — фосфодиэстераза) приводит к гиперполяризации мембраны фоторецептора, это затормаживает выделение из него глутамата, вызывая возбуждение биполярных клеток.

Последние в конечном итоге передают потенциал действия в волокна зрительного нерва. Нарушение структуры белков-передатчиков в колбочках по причине мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и изменения комформации протеина-фотопигмента не возникает никакой реакции клетки и, как следствие, нервного импульса.

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета.

Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна.

Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек.

В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено.

Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

Классификация ахроматопсии

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания.

С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально.

Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

Тип ACHM2 – обусловлен мутацией гена CNGA3 расположенного во 2-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу G-белка – вторичного мессенджера колбочек.

Тип ACHM3 – мутация гена CNGB, расположенного в 8-й хромосоме, он кодирует бета-3субъединицу G-белка.

Тип ACHM4 – мутация гена GNAT2, расположенного в 1-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу белка трансдуцина.

Тип ACHM5 – мутация гена PDE6C, расположенного на 10-й хромосоме, он кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы.

Тип ACHM6 – мутация гена PDE6Н, расположенного на 12-й хромосоме и кодирующего гамма-субъединицу фосфодиэстеразы.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников.

Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток.

В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

  • Протанопия – невосприимчивость красного цвета, обусловленная мутацией гена OPN1LW, расположенного на 28-м локусе Х-хромосомы.
  • Дейтеранопия – невосприимчивость зеленого цвета, мутация возникает в гене OPN1MW, расположенного в том же 28-м локусе Х-хромосомы.

Симптомы ахроматопсии

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже.

Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием.

Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

[attention type=green]

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее.

[/attention]

Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость.

Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина.

При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия).

Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций.

Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии.

Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Лечение ахроматопсии

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных.

Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки.

Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию.

Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств.

В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Источник: http://MyMedNews.ru/ahromatopsiia/

Дальтонизм – виды, причины, диагностика и лечение

Дальтонизм (цветовая слепота) – особенность зрения, проявляющаяся в неспособности различать цвета или цветовые оттенки. Термин впервые появился в 1794 г. после выхода в свет труда англичанина Джона Дальтона, в котором ученый описывал особенности цветового восприятия, основываясь на своем личном опыте.

Виды и причины заболевания

Дальтонизм может быть как наследственным, так и приобретенным.

Наследственный дальтонизм

Дальтонизм тип наследования. По наследству дальтонизм передается посредством X-хромосомы. Это влияет на тот факт, что дальтонизм значительно чаще встречается среди мужчин, нежели среди женщин.

Для проявления дальтонизма у мужчины, достаточно единственной материнской хромосомы с геном дальтонизма. А женщина будет дальтоником, только получив одновременно указанный ген от матери и бабушки по отцовской линии. Соответственно, частота проявления дальтонизма у мужчин 2-8%, а у женщин всего 0,4%.

Узнайте, что такое диплопия, ее причины, диагностика и эффективные методы лечения.

Чем грозит деструкция стекловидного тела, если вовремя не обратиться к специалистам, читайте здесь.

Приобретенный дальтонизм

Приобретенная цветовая слепота может возникнуть вследствие повреждения сетчатки глаза или зрительного нерва и встречается с одинаковой частотой среди мужского и женского населения.

Среди причин, приводящих к ней, можно выделить повреждение сетчатки ультрафиолетовым светом, диабетическую макулодистрофию, травмы головы и последствия приема некоторых лекарственных средств.

Для приобретенного дальтонизма, как правило, характерны трудности в различении желтого и синего цвета.

Классификация и симптомы

Существует клиническая классификация дальтонизма по цветам, восприятие которых нарушено.

В сетчатке глаза человека расположены цветочувствительные рецепторы – колбочки и палочки, в которых содержатся несколько типов белковых пигментов. Палочки отвечают за черно-белое зрение, колбочки – за цветовое восприятие.

Физиологически дальтонизм проявляется в уменьшении или отсутствии одного или нескольких пигментов в колбочках. Исходя из этого, можно выделить несколько типов дальтонизма:

Ахромазия (ахроматопсия) – отсутствие цветного зрения. Человек различает только оттенки серого. Наблюдается крайне редко, вызвано полным отсутствием пигмента во всех колбочках.

Монохромазия – человек воспринимает только один цвет. Заболевание, как правило, сопровождается светобоязнью и нистагмом.

Дихромазия – возможность видеть два цвета. В свою очередь подразделятся на:

  • протанопию (протос, гр. – первый, в данном случае применительно к месту расположения в цветовом спектре)- цветовую слепоту в области красного цвета. Данный тип дихромазии встречается чаще всего.
  • дейтеранопию (дейтерос, гр. – второй), при которой отсутствует восприятие зеленого цвета.
  • тританопию (тритос, гр. – третий). Нарушение восприятия сине-фиолетовой части спектра, человек воспринимает только оттенки красного и зеленого, помимо это при тританопии отсутствует сумеречное зрение из-за неправильной работы палочек.

Трихромазия – восприятие всех трех основных цветов. Может быть нормальной, что означает отсутствие дальтонизма, и аномальной.

Аномальная трихромазия занимает место между нормальной трихромазией и дихромазией. Если дихромат не видит разницы между двумя цветами, аномальный дихромат испытывает трудности уже не с цветами, а с их оттенками – в зависимости от количества работающего пигмента в колбочках.

В аномальной дихромазии аналогично дихромазии различают протаномалию, дейтераномалию и тританомалию – ослабление восприятия соответственно красного, зеленого и синего цветов.

В некоторых случаях невозможность различить одни оттенки компенсируется усилением зрения в восприятии других. Так люди, испытывающие затруднение в отличии красных тонов от зеленых, могут видеть большое количество оттенков цвета хаки, недоступных большинству.

Диагностика дальтонизма

Пигментные методы.
Самый известный пигментный метод диагностики дальтонизма – с помощью полихроматических таблиц Е.Б.Рабкина – успешно применяется с середины прошлого века по настоящие дни.

Таблицы заполнены разноцветными кружкам одинаковой яркости. Из кругов одного оттенка на картинках составлены различные цифры и геометрические фигуры. По количеству и цвету определенных пациентом фигур можно определить степень и вид дальтонизма.

Используются также более простые таблицы Штиллинга, Ишихара, Юстовой (первые, полученные расчетным путем, а не экспериментальным подбором цветов), Метод Гольмгрена (в нем предлагается разобрать мотки разноцветных шерстяных нитей по трем основным цветам), метод мерцательных фонарей.

Все про лечение дакриоцистита, а также его причины, симптомы и диагностику.

Когда применяется склеропластика и насколько она эффективна, вы можете узнать из этой публикации.

Чем опасен блефарит и какие существуют методы его лечения, читайте по этому адресу: https://viewangle.net/bol/blefarit/blefarit-simptomy-vidy-lechenie.html

Спектральные методы.
Подобные исследования предполагают использование специальных приборов, поэтому используются значительно реже. Это аппараты Гиренберга и Эбнея, спектроанамалоскоп Рабкина, аномалоскоп Нагеля и другие.

Лечение дальтонизма

В настоящее время не существует способов лечения наследственного дальтонизма.

Иногда предпринимают попытку коррекции цветоощущения путем подбора специальных линз, но это спорный метод, и он не всегда приводит к ощутимым результатам.

Приобретенный дальтонизм, в некоторых случаях лечится путем устранения причины его повлекшей – прекращением приема вызвавших его лекарств, либо операбельно – при катаракте и некоторых заболеваниях сетчатки.

В генной инженерии проводятся исследования по внедрению недостающих генов в клетки сетчатки глаза. Методика находится на стадии лабораторных испытаний.

Источник: https://viewangle.net/bol/dal-tonizm/dal-tonizm-vidy-prichiny-diagnostika-i-lechenie.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

×
Рекомендуем посмотреть