Даймонда – Блекфена анемия

Анемия Даймонда-Блекфена

Даймонда – Блекфена анемия

Анемия Даймонда-Блекфена – наследственная форма красноклеточной аплазии с достоверно неизученным типом наследования (предполагается аутосомно-доминантный тип наследования, встречающийся у четверти больных).

Симптомами заболевания являются анемические проявления, возникающие, как правило, на протяжении первого года жизни – бледность, слабость, повышенная утомляемость, уменьшение в крови количества эритроцитов.

Диагностика производится на основании данных общего анализа крови, исследования уровня эритропоэтинов, биопсии и микроскопии костного мозга, в четверти случаев информативно генетическое исследование. Лечение осуществляется с помощью гемотрансфузий, глюкокортикостероидов.

Анемия Даймонда-Блекфена (наследственная парциальная красноклеточная аплазия) представляет собой генетическое поражение системы крови, при котором нарушается образование эритроцитов. Название патологии было дано по фамилиям врачей, которые в 1938 году совместно обследовали четверых детей с симптомами сильной анемии наследственного характера.

Это состояние относится к очень редким, на сегодняшний день достоверно описано около 500 случаев. Подсчитано, что встречаемость анемии Даймонда-Блекфена составляет около 4-6:1000000, ей в одинаковой степени подвержены как мальчики, так и девочки.

Несоответствие количества доказанных случаев с рассчитанной встречаемостью объясняется тем, что у определенной части больных ошибочно диагностируется либо эритромиелобластный лейкоз, либо приобретенные формы парциальной красноклеточной аплазии.

Наиболее распространенная форма заболевания наследуется по аутосомно-доминантному принципу, однако это объясняет только 25% всех случаев, тогда как по поводу остальных вариантов пока данных нет.

Причины анемии Даймонда-Блекфена

Непосредственной причиной четверти случаев анемии Даймонда-Блекфена служит мутация в гене RPS19 расположенном в 19-й хромосоме, который кодирует важный рибосомальный белок S19. Последний входит в состав малой (40S) субъединицы рибосомы человека.

Такая мутация наследуется по аутосомно-доминантному механизму со встречаемостью 6 случаев на миллион человек. В других случаях были обнаружены мутации иных генов, однако они так или иначе связаны с рибосомальными белками – это гены RPS7, RPS24, RPL5, RPL32A и ряд других.

Распространенность таких мутаций, характер их наследования, доля в общем количестве заболевших анемией Даймонда-Блекфена, их влияние на прогноз и исход патологии в настоящий момент остается объектом изучения врачей-генетиков.

Также интерес представляет собой вопрос, почему мутации генов рибосомальных белков оказывают влияние именно на эритропоэз и почти не влияют на другие ростки кроветворения.

В процессе изучения находится и патогенез этого заболевания. Существует несколько теорий, пытающихся объяснить торможение образования эритроцитов в красном костном мозге.

Наиболее распространенные указывают в качестве возможных причин анемии Даймонда-Блекфена дефекты микроокружения клеток-предшественников эритроцитов, их внутренние аномалии, супрессию со стороны иммунной системы или гуморальные факторы, останавливающие созревание эритробластов. Ни одна из теорий на сегодняшний день не получила достоверного и однозначного подтверждения.

При этом заболевании в красном костном мозге наблюдается неуклонное снижение эритроидных единиц, причем примерно в трети случаев данный процесс начинается во время внутриутробного развития, что позволяет диагностировать анемию Даймонда-Блекфена сразу после рождения.

Соответственно, начинает снижаться количество выделяемых в кровь эритроцитов, в костном мозге накапливаются эритробласты, что может вводить в заблуждение (подобные изменения характерны для лейкоза).

При этом у младенцев уровень фетального гемоглобина может не снижаться, поэтому данный показатель не считается диагностическим в случае анемии Даймонда-Блекфена.

Возникает компенсаторный рост уровня эритропоэтинов в крови, однако они в данном случае не способны увеличить скорость образования эритроцитов. В конечном итоге развивается выраженная анемия.

На первый план при синдроме Даймонда-Блекфена выступают анемические симптомы – бледность, слабость ребенка, у грудных младенцев часто развивается гипотрофия, наблюдается недобор массы.

Примерно у половины больных помимо нарушений со стороны крови также возникает ряд физических отклонений – микроцефалия, гипертелоризм, птоз век, микрогнатия.

Возможны аномалии скелета – увеличение размера лопаток и кистей, отсутствие некоторых пальцев, задержка роста костной ткани. В некоторых случаях возможны такие нарушения как «заячья губа». Поражаются и органы зрения – развивается косоглазие, глаукома, катаракта.

Многие указанные симптомы возникают в раннем возрасте ребенка и усугубляются выраженной анемией, поэтому своевременно начатое лечение может значительно ослабить или даже устранить многие из них.

В отличие от транзиторных и приобретенных анемий, синдром Даймонда-Блекфера незначительно влияет на работу печени и селезенки – их заметное увеличение может возникать лишь на конечных стадиях заболевания или в результате осложнений гемотрансфузионной терапии.

Диагностика анемии Даймонда-Блекфена

При осмотре ребенка, больного анемией Даймонда-Блекфена, определяется бледность кожных покровов, синюшность слизистых, на голове заметны венозные сосуды.

Также могут наблюдаться сопутствующие заболеванию физические отклонения (микроцефалия, гипертелоризм и другие), при взвешивании часто выявляется недобор массы тела. Общий анализ крови показывает картину нормохромной анемии, часто макроцитарного характера, резкое снижение количества ретикулоцитов.

В некоторых случаях наблюдается гранулоцитопения и тромбоцитопения, однако это не может служить достоверным диагностическим критерием анемии Даймонда-Блекфена.

При микроскопическом исследовании биоптата костного мозга выявляется в целом нормоклеточный тип с выраженным снижением клеток эритроидного ряда.

При этом при некоторых формах анемии Даймонда-Блекфена в костном мозге могут накапливаться эритробласты, что часто ведет к ошибочной диагностике острого миелолейкоза.

При биохимическом исследовании крови выявляется резкое увеличение уровня эритропоэтина.

Современная генетика методом прямого секвенирования последовательности определяет мутации только одного гена, ассоциированного с анемией Даймонда-Блекфена – RPS19. С помощью данного метода диагностики мутации гена обнаруживаются только в 25-30% случаев клинически выявленного заболевания.

При выраженной анемии показаны гемотрансфузии  или переливание эритроцитарной массы  для восполнения угрожающего жизни дефицита эритроцитов.

В некоторых случаях переливание крови может потребоваться неоднократно – например, при отсутствии эффекта от глюкокортикостероидной терапии.

В таких ситуациях необходимо принимать меры в отношении профилактики поражения печени и селезенки избытком железа и других посттрансфузионных осложнений – например, назначать хелационную терапию дефероксамином.

Основными препаратами для лечения анемии Даймонда-Блекфена являются глюкокортикостероиды (преднизолон, метилпреднизолон и другие).

Терапию начинают с повышенных (ударных) дозировок препаратов внутрь, затем постепенно снижая их до уровня поддерживающей дозы – при этом одновременно должен расти уровень гемоглобина и улучшаться картина крови (в кровотоке появляются ретикулоциты, снижается количество макроцитов).

В зависимости от динамики заболевания терапию глюкокортикостероидами производят при помощи двух основных схем – в режиме пульс-терапии (до 7-ми дней приема повышенных доз с последующим двух-трех недельным перерывом) и поддерживающей терапии с ежедневным приемом небольших количеств глюкокортикостероидов.

Выбор той или иной схемы зависит от реакции организма больного на препараты, наличия и выраженности побочных явлений, эффективности лечения. Описаны несколько случаев лечения анемии Даймонда-Блекфена с положительным исходом посредством пересадки костного мозга от близкого родственника.

Прогноз и профилактика анемии Даймонда-Блекфена

Прогноз анемии Даймонда-Блекфена во многом неопределенный по причине слабого понимания процессов, которые приводят к ее развитию.

Обширное исследование, в ходе которого изучили историю жизни более чем 200 больных, выявило, что почти у четверти детей, которых лечили посредством гемотрансфузий и назначения глюкокортикостероидов, еще до подросткового возраста возникла спонтанная ремиссия с восстановлением адекватного уровня гемоглобина.

При этом больше половины детей остались зависимыми как от переливаний крови, так и от использования метилпреднизолона и после подросткового возраста. Оставшиеся 25% больных умерли еще в детстве, несмотря на все предпринятые терапевтические меры.

Во многом на прогноз влияет наличие или отсутствие сопутствующих физических отклонений и степень их выраженности. Лечение ростовыми факторами, препаратами железа и другими традиционными при анемии средствами неэффективно и может еще больше усилить нагрузку на печень и селезенку.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/diamond-blackfan-anemia

Анемия Даймонда-Блекфена у детей

Даймонда – Блекфена анемия

  • дети
  • врожденная апластическая анемия
  • анемия Даймонда-Блекфена
  • диагностика
  • лечение
  • перегрузка железом
  • хелаторная терапия
  • заместительные трансфузии эритроцитной массы

АДБ – анемия Даймонда – Блекфена

ГКС – глюкокортикоидная терапия

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

МДС – миелодистпластический синдром

МРТ – магниторезонансная томография

НЖСС – ненасыщенная железосвязывающая способность сыворотки

НТЖ – насыщение трасферина железом

ОЖСС – общая железосвязывающая способность сыворотки

ОМЛ – острый миелобластный лейкоз

ТГСК – трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

УЗИ – ультразвуковое исследование

ЦМВ – цитомегаловирус

ЭКГ – электрокардиограмма

ЭХО-КГ – эхокардиография

AB0 – группа крови по системе AB0

eADA – эритроцитарная аденозиндезоминаза

HLA – главный комплекс гистосовместимости

Ig – иммуноглобулин

MCH – средняя концентрация гемоглобина

per os – внутрь (перевод с латинского)

p53 – внутриклеточный белок, который защищает организм от последствий повреждения ДНК, инициируя либо арест клеточного цикла, либо апоптоз поврежденных клеток, основной опухолевый суппресор

Rh – резус фактор

Термины и определения

Агранулоцитоз – число нейтрофилов менее 0,5х109/л

Аллоиммунизация – выработка антител к антигенам других людей.

Анемия – снижение содержания гемоглобина.

Апоптоз – естественная гибель клеток.

Арест клеточного цикла – остановка деления клеток.

Гаплонедостаточность – недостаточность половинного количества генного продукта для нормального функционирования организма.

Гепатоспленомегалия – увеличение размеров печени и селезенки.

Гипертелоризм – широко поставленные глаза.

Готическое небо – высокое небо.

Вакцинопрофилактика – введение вакцин для профилактики инфекций.

Коарктация аорты – сужение аорты.

Лейкодеплетированная – очищенная от примесей лейкоцитов.

Микрогнатия – челюсть уменьшенного размера.

Микроотия – маленькие ушные раковины.

Небная расщелина – незаращение верхнего неба.

Нейтропения – снижение числа нейтрофилов в периферической крови.

Нормохромная анемия – анемия с нормальным цветовым показателем (нормальным MCH) эритроцитов.

Остеоденситометрия – измерение минеральной плотности костей.

Ретикулоцитопения – снижение числа ретикулоцитов в периферической крови.

Синдактелия – сращение пальцев.

Тромбоцитоз – повышение числа тромбоцитов в периферической крови.

Тромбоцитопения – снижение числа тромбоцитов в периферической крови.

Хелатор – вещество, образующее устойчивое нетоксичное соединение с металлом (в данном случае с железом), способное покинуть организм.

Хелаторная терапия – использование хелаторов с лечебной целью.

Эритробластопения – снижение числа эритробластов в костном мозге.

Анемия Даймонда – Блекфена – редкая форма врожденной аплазии кроветворения, в основном красноклеточной (эритроидной), раннего и детского возраста, развивающаяся в результате апоптоза эритроидных предшественников в костном мозге вследствие дефекта биосинтеза рибосом.

Синдром Пирсона – мультисистемное заболевание с преобладающим вовлечением кроветворения, поджелудочной жлезы и печени, развивающиеся вследствии дефекта митохондрильной ДНК.

Рибосомопатии – группа генетически детерминированных расстройств, являющихся результатом нарушения синтеза рибосом или их функциональных дефектов.

1.1 Определение

Анемия Даймонда-Блекфена – редкая форма врожденной аплазии кроветворения, в основном красноклеточной (эритроидной), раннего и детского возраста, развивающаяся в результате апоптоза эритроидных предшественников в костном мозге вследствие дефекта биосинтеза рибосом [1-5].

1.2 Этиология и патогенез

В настоящее время данные о генетических нарушениях (повреждение рибосом за счет нарушения формирования их субъединиц), лежащих в основе патогенеза АДБ, приводящих к гаплонедостаточности рибосом, позволяют отнести данное заболевание к группе рибосомопатий [5,6].

Мутации в генах рибосомальных белков приводят к нарушению синтеза как малых, так и больших субъединиц рибосом, что индуцирует р53 с последующим арестом клеточного цикла на границе фаз G1/S [7-12], было показано, что данные изменения не затрагивают другие клеточные линии [9].

При этом известно, что мутации в различных генах рибосомальных белков по-разному влияют на дифференцировку клеток эритроидного ряда [13,14]. Например, мутации в гене RPS19 индуцировали снижение пролиферации клеток-предшественников, однако конечная дифференцировка эритроцитов оставалась ненарушенной.

В то же время мутации в гене RPL11 приводили не только к резкому подавлению пролиферации эритроидных предшественников, но и к торможению дифференцировки эритроцитов и значительному увеличению апоптоза в культуре клеток [15].

Еще одним объяснением нарушения эритропоэза может служить тот факт, что эритроидная дифференцировка сопровождается разительной перестройкой ядерных структур с конденсацией хроматина, являющейся подготовительным шагом для утраты ядра.

Вследствие этого ядрышко подвергается структурным и молекулярным изменениям, что может потенцировать рибосомальный стресс, вызванный мутациями в рибосомальных белках, и вести к апоптозу [16].

В норме транскрипты будущих рибосомальных белков образуются в ядре РНК-полимеразой II, транслируются в цитоплазме, после чего данные белки транспортируются в ядрышко, где принимают участие в формировании рибосом.

40S и 60S субъединицы рибосом затем эспортируются из ядрышка через нуклеоплазму в цитоплазму, где соединяются в 80S субъединицей рибосомы и выполняют свою роль в синтезе белка в клетке [17].

По некоторым данным, мутации в генах RPL5 и RPL11 чаще ассоциируются с наличием врожденных аномалий, чем мутации в гене RPS19, причем первые характеризуются более тяжелым фенотипом [18].

В настоящее описан большой спектр мутаций и делеций различных генов рибосомальных белков, наиболее часто встречаемые поломки в генах RPS19, RPS10, RPS24, RPS26, RPL5, RPL11, RPL35a, RPS7, RPS17 [19-21]

Идентифицированы также единичные случаи АДБ в результате мутации генов GATA1, FLVCR1 и TFR2 [22,23].

1.3 Эпидемиология

По данным Kynaston et al (1993) расчетная частота встречаемости заболевания составляет 1 на 100000 или 1 на 200000 рожденных живыми детей [24], по данным других авторов – 5-7 на 1000000 рожденных живыми детей вне зависимости от национальности и пола [25-27].

По данным Российского регистра в ежегодно в стране рождается 8-11 детей с АДБ, что в среднем составляет 4,975 случаев на 1000000 рожденных живыми детей.

Около 45% больных – семейные случаи с аутосомно-доминантным путем наследования, оставшиеся 55% больных – спорадические случаи [27].

Кумулятивный риск развития всех злокачественных новообразований у больных АБД превышает общепопуляционный в 5,4 раза. Максимальный риск развития был отмечен для миелодиспластического синдрома, острого миелобластного лейкоза, аденокарциномы толстой кишки, остеогенной саркомы и злокачественных опухолей женских половых органов [9].

Не менее 40% пациентов с АДБ нуждаются в проведении постоянной трансфузионной терапии [2]. Около 75% пациентов с АДБ доживают до возраста 40 лет, для трансфузионно-зависимых пациентов этот показатель составляет чуть более 57% [10].

1.4 Кодирование по МКБ-10

D61.0 – конституциональная апластическая анемия

1.5 Классификация

Общепринятой классификации анемии Даймонда-Блекфена не существует, однако для детализации состояния заболевания эксперты предлагают выделять:

  • трансфузионно зависимую (пациент получает регулярные заместительные трансфузии эритроцитной массы)
  • полную медикаментозную компенсацию (у пациента достигнут полный гематологический ответ на терапию ГКС)
  • медикаментозная субкомпенсация (у пациента достигнут частичный гематологический ответ на терапию ГКС)
  • спонтанная компенсация (у пациента произошла спонтанная полная гематологическая компенсация)

2.1 Жалобы и анамнез

Основная жалоба – бледность кожи и слизистых, слабостью, утомляемостью (у детей первых месяцев жизни проявляется быстрым утомлением при кормлении, особенно грудью матери) [1-3,5]. В дальнейшем (у детей старше 1 года) присоединяются жалобы на отставание физического роста ребенка [1-3,5].

Сбор анамнеза при АДБ подразумевает тщательный расспрос о возрасте появления первых симптомов заболевания, наличие в семье детей или взрослых с аналогичными проявлениями (заболеванием) [1-3,5].

Средний возраст начала клинических проявлений – 2 месяца жизни, средний возраст установления диагноза – 3-4 месяца [1-3,5]. В более 90% случаев манифестация заболевания на первом году жизни, крайне редко – в первые сутки жизни [1-3,5].

2.2 Физикальное обследование

Общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, роста и массы тела, наличия вторичных половых признаков в соответствующем возрасте., выявление врожденных аномалий развития. Более чем у половины больных АДБ выявляются врожденные аномалии развития.

Пороки развития, кроме низкого роста, встречаются в 47% случаев: аномалии черепа и лицевого скелета (гипертелоризм, высокий выпуклый лоб, готическое небо, небная расщелина, плоская спинка носа, микрогнатия, микроцефалия, микротия, низко расположенные ушные раковины) – 50%, и аномалии кистей рук (удвоенный, расщепленный, 3-фаланговый большой палец, синдактилия) – 38%, патология сердца (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, коарктация аорты, тетрада Фалло) – 30%, и мочеполовой системы (подковообразная почка, удвоение мочевыводящих путей, гипоспадия – 39%, сочетанные пороки развития встречаются в 21% случаев [1-5,21,24-29].

Физическое развитие низкое. Низкий вес при рождении встречается в 10% случаев, при этом в половине из этих случаев отмечается отставание физического развития от гестационного возраста. Более 60% больных имеют рост менее 25 перцентиля [1-5,21,24-29].

Оценивая причину низкого роста у пациентов АДБ трудно отделить конституциональные особенности от побочных эффектов проводимой терапии (перегрузка железом вследствие постоянных гемотрансфузий или длительный прием глюкокортикостероидов) [1,2,5,28-30].

2.3 Лабораторная диагностика

  • Диагноз АДБ рекомендовано устанавливать на основании клинических проявлений и данных лабораторного обследования [1-5,24-28]. 

Обязательные критерии:

  1. •          Нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте без вовлечения других клеточных линий.
  2. •          Ретикулоцитопения.
  3. •          Нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/anemiya-dajmonda-blekfena-u-detej_13854/

Анемия фанкони (конституциональная апластическая анемия)

Даймонда – Блекфена анемия

Протекаетс угнетением всех ростков кроветворения(т.е. с общим поражением гемопоэза) иврожденными аномалиями развития.Наследуется по АР типу, встречаютсясемейные формы заболевания – у братьеви сестер.

Патогенез.Поломка дистального плеча одной изхромосом 1-3 пары. При анализе метафазныхпластинок выявляются хроматидные ихромосомные разрывы – одиночные ипарные фрагменты, «кресты». Предположительныймеханизм – повреждение ДНК свободнымирадикалами кислорода в результатедефекта систем антиоксидантной защиты(супероксиддисмутазы и каталазы).

Клиника.Заболевание чаще диагностируется ввозрасте 4-5 лет, когда проявляетсягематологическая симптоматика (реже –при рождении).

Задержкавнутриутробного развития, у 70-90% больных- врожденные аномалии развития(микроцефалия, микроофтальмия, косоглазие,эпикант, недоразвитие большого пальцакисти, лучевой кости, синдактилия,аномалия развития ребер, аномалии почек,снижение слуха. Характерна бронзово-коричневаяпигментация кожи за счет отложениямеланина в клетках базального слояэпидермиса + пятна «кофе с молоком»,трофические нарушения кожи, ногтей изубов.

Кровь.Панцитопения. Анемия нормохромная,анизоцитоз с тенденцией к макроцитозу,пойкилоцитоз. Ретикулоциты 2-2,5%, по мерепрогрессирования заболевания ихколичество снижается. В эритроцитах –высокий уровень Фетального гемоглобина.Анемия сочетается с повышенным уровнемэритропоэтина в сыворотке крови. Стойкаялейкопения (до 0,1 Г/л), тромбоцитопения(до единичных тромбоцитов в мазке).

Костный мозг.Стренальный пунктат – гипоклеточный.На ранних стадиях базофильный КМ,вследствие задержки созреванияэритрокариоцитов на стадии базофильныхнормобластов, мегалобласты.

Сужениегранулоцитарного ростка, задержкасозревания гранулоцитов на стадиимиелоцитов и метамиелоцитов. Снижениеколичества мегакариоцитов.

По мерепрогрессирования болезни – угнетениегемопоэза, разрастание жировой ткани.

Течение заболеванияхарактеризуется чередованием периодовобострения и ремиссии. Без лечения через2 года после диагностики панцитопенииумирают 80% больных, через 4 года – 100%. Убольных с анемией Фанкони имеетсявысокий риск трансформации заболеванияв острый лейкоз или злокачественныеопухоли другой системной локализации(например, ЖКТ).

Анемия эстрена-дамешека

Является тотальнойформой наследственной апластическойанемии. Наследуется АР. Протекает спанцитпенией, не сопровождаетсяврожденными пороками развития.Гематологические нарушения отмечаютсяв раннем детском возрасте. Прогнознеблагоприятный.

Анемия блекфена-даймонда

Протекает сизбирательным поражением эритропоэза.

Встречается вовсех этнических группах. Особеннораспространена во Франции, Скандинавии.75% – спорадические случаи, возможно АД,АР и Х-сцепленное носительство.

Патогенез.Спорадический или наследственныйвнутриклеточный дефект механизмовсигнальной трансдукции или факторовтранскрипции на этапе раннего гемопоэза(ПСКК, КОЕ-ГЭММ) (наследственный –вследствие мутации гена на хромосоме19, кодирующего рибосомальный протеинS19)увеличение чувствительности клеток капоптозу.

Клиника.Заболевание диагностируется в течение1-го года жизни. Дети, как правило,рождаются недоношенными, с бледнойкожей и другими признаками гипоксии –вялость или возбуждение, беспокойство,сонливость, отказ от еды, диспепсическиерасстройства.

У 25% детей – врожденныепороки развития. Гепато- и спленомегалия.Некоторые больные имеют характерныйфенотип: волосы цвета пакли, курносыйнос, большая верхняя губа. У 100% больныхв моче обнаруживается антраниловаякислота – продукт триптофана.

Кровь.Нормохромная макроцитарная анемия,ретикулоцитов мало (0-0,1%). Высокий уровеньфетального гемоглобина. Количестволейкоцитов и тромбоцитов в первые годы– нормальное, затем умереннаятромбоцитопения и нейтропения из-заснижения клональной эффективностикроветворных предшественников.

Костный мозг.Увеличение гипоклеточности по мерепрогрессирования болезни. Количествоэритрокариоцитов – менее 5%. Миелоидный,мегакариоцитарный и лимфоидный ростки– не изменены.

Протекает обычнохронически со спонтанными ремиссиями.Основная причина смерти – гемосидероз.

Известный педиатр Уиллоуби писал:«Постоянная гипоксия, нарушениеутилизации железа, трансфузииэритроцитарной массы неуклонно ведутк гемосидерозу, который в дальнейшемстановится «убийцей» больного ребенка».

Возможна трансформация заболевания вострый лейкоз, солидные опухоли (гепато-или остеосаркому), лимфогранулематоз.

Источник: https://StudFiles.net/preview/2252131/page:2/

Анемия Даймонда Блекфена: симптомы и лечение

Даймонда – Блекфена анемия

Анемия Даймонда-Блекфена – это сбой в деятельности костного мозга, который наблюдается у детей. В этом случае мозг перестаёт синтезировать красные кровяные клетки в объёме, достаточном для транспортировки кислорода к внутренним органам и тканям организма. Из-за этого возникает недостаток форменных клеток крови – эритроцитов.

Встречается такое заболевание редко. С момента «открытия» патологии до сегодняшнего дня удалось обнаружить и зарегистрировать более 500 подобных заболеваний. Такая форма анемии чаще диагностируется, когда ребёнок находится в утробе женщины или в первый год жизни. Однако патология может быть обнаружена и у детей старшего возраста.

  • 1 Причины
  • 2 Симптомы
  • 3 Лечение анемии Даймонда-Блекфена

Причины

Анемия Даймонда-Блекфена передаётся на генетическом уровне. Если в роду одного из родителей встречалась такая патология, то она может возникнуть и у ребёнка. При этом не имеет значения, какого пола родится малыш.

Такая патология может возникнуть и у мальчика, и у девочки в одинаковой степени. Заболевание может спровоцировать возникновение и другие тяжёлые патологии. В их число входит лейкоз (рак крови) и рак костей. Обе патологии относятся к числу смертельно опасных заболеваний.

Этот вид анемии может спровоцировать возникновение меилодиспластического синдрома.

При такой патологии клетки не могут созреть до нормального состояния. Следовательно, при обнаружении этой формы анемии необходимо обратиться за медицинской помощью.

Симптомы

Этот вид анемии имеет следующие симптомы:

  • Физические несовершенства. У детей с такой патологией может быть голова непропорциональная туловищу, обвисшие веки, низко посаженный лоб, большой, но плоский нос, полость во рту на небе и прочие. Помимо этого, у ребёнка может недоставать пальчиков на ручках, могут быть лопатки аномального размера.
  • У детей могут наблюдаться некоторые проблемы с глазами, в число которых входит увеличение глазного давления, косоглазие.
  • Цвет эпидермиса тускнеет, и в результате кожа становится бледной.
  • Сбой в деятельности некоторых внутренних органов. Чаще всего от этого заболевания страдают почки и сердце.

Помимо этого, у мальчиков может наблюдаться открытие уретры.

При появлении симптомов такого вида заболевания необходимо немедленно обратиться за врачебной помощью. В первый год жизни ситуацию можно исправить, даже если болезнь проявилась физическим несовершенством.

С каждым годом ситуация будет становиться всё хуже и хуже. В итоге при отсутствии должного лечения может произойти ухудшением с возникновением серьёзных патологий. В результате эта форма анемии приведёт к летальному исходу.

Чтобы этого не произошло, ребёнок должен вовремя получить медицинскую помощь.

Лечение анемии Даймонда-Блекфена

Существует 2 способа терапии этой патологии, которые приемлемы для детей:

  • Переливание крови. В этом случае ребёнку подбирают кровь его же группы и резус-фактора, которая снабжена всеми необходимыми составляющими.
  • Употребление кортикостероидов. Чаще всего ребёнку в первую очередь назначают преднизолон. Этот препарат рекомендован к употреблению внутрь. Необходимую дозу должен рассчитывать лечащий врач. Чаще всего она составляет 2 миллиграмма на килограмм веса малыша. Результат должен появиться через 14 дней с момента начала лечения. Гемоглобин должен подняться до уровня 90 г/л. После этого дозу препарата уменьшают, но его применение не снимают, так как он должен поддерживать гемоглобин на обозначенном уровне. Если такого результата после двухнедельного лечения не последует, то врач увеличивает дозу препарата до 5 миллиграмм на 1 килограмм веса ребёнка. Курс лечения в таком случае не должен превышать недели. Затем необходим перерыв в 14 дней. После этого курс повторяют. Всего необходимо 4 таких курса с двухнедельными перерывами. После этого оценивается результат. Если удалось добиться нужного уровня гемоглобина, то дозу препарата уменьшают. При отсутствии результата, что случается крайне редко, лечение прекращается. Однако оно может быть возобновлено спустя 12 месяцев. За это время у ребёнка может выработаться чувствительность к препарату, и терапия даст нужный результат. На этот период пациенту назначают приём других лекарственных средств.

Анемия Даймонда-Блекфена, хоть и является редким заболеванием у детей, изучена в полной степени. Это позволило найти эффективный способ лечения такой патологии.

Источник: http://kod-zdorovya.ru/bolezni/anemiya/daymonda-blekfena.html

Что такое анемия (малокровие) и каковы симптомы заболевания?

Даймонда – Блекфена анемия

Все материалы на сайте проходят верификацию практикующими врачами-гематологами и онкогематологами, но не являются предписанием для лечения. В случае необходимости, обратитесь к врачу для осмотра!

Анемия или малокровие — это синдром множества заболеваний, которые могут указывать на первичное поражение кроветворной системы, либо не зависящие от этого состояния, например, беременность.

Анемия характеризуется падением уровня гемоглобина крови. Систематизацию проводят по цветному показателю и по причинам, вызывающим заболевание.

Причины возникновения

Анемия. Что это такое и существует ли серьезная опасность для организма? Это заболевание крови, наступающее по следующим причинам:

  • Нарушение производства эритроцитов medulla (костным мозгом);
  • Преждевременное разрушение эритроцитов (гемолиз). Средняя продолжительность функционирования эритроцита составляет 120 дней;
  • Кровотечение;
  • Дефицитные анемии.

Нарушение производства эритроцитов — это следствие рака крови, хронической инфекции, нефритов или нефрозов. Эти симптомы выявляются и при белковой дистрофии, а также патологиях органов внутренней секреции.

Нормальная концентрация эритроцитов и при анемии

Патологии кроветворения могут происходить при дефиците строительного материала для эритроцитов, а именно: фолиевой кислоты и цианкобаламина, реже аскорбиновой кислоты и пиридоксина.

Важно! Установлено, что антагонистом фолиевой кислоты является алкоголь. Он нарушает всасывание этого витамина. Поэтому анемия и алкоголь взаимосвязаны.

Преждевременное разрушение эритроцитов может наступить по причине патологий красных кровяных клеток. Это могут быть нарушения формы клетки, молекулы Hb, изменение функциональности внутриклеточных энзимов. Причиной разрушения эритроцитов может стать несовмещаемость крови при переливании, эритробластоз новорожденных и селезёночные патологии.

Продолжительное или обильное кровотечение также может стать причиной возникновения анемии. Все компоненты эритроцитов, за исключением железа, легко восстанавливаются из резервов организма. Поэтому, хронические кровопотери вызывают анемию по причине расхода резервов железа, вопреки тому, что всасывание Fe из кишечника может повышаться.

Обильное или длительное кровотечение способствует развитию анемии

Симптоматические проявления

К характерным симптомам анемии относятся бледность слизистых, кожных покровов и слабость. Низкое содержание гемоглобина приводит к оксигеновому голоданию тканей. Головной мозг подключает рефлекторные инструменты ускорения транспорта О2 к тканям. Это сопровождается одышкой и тахикардией.

При хроническом течении анемии организм адаптируется к существованию в условиях кислородного голодания. Тем не менее, проявляющиеся симптомы могут немало сказать о природе заболевания. Так, жёлтая окраска слизистых и кожи свидетельствует об интенсификации процессов гемолиза, а чёрный цвет кала говорит о кишечных кровотечениях.

Характерная желтая окраска слизистых и кожи

Формы анемии

Характерным проявлением нарушения производства форменных элементов крови является гипопластическая анемия. При этом виде анемии количество эритроцитов снижается. Разновидностью гипопластической анемии является дефицит производства только эритроцитов, причём лейкоциты и тромбоциты производятся в достаточном количестве.

Важно: Врождённая гипопластическая анемия встречается нечасто. А приобрести такую болезнь может каждый.

Самой известной врождённой формой малокровия, связанного с нарушением образования эритроцитов, является анемия Даймонда-Блекфена. Это наследственное заболевание, не связанное с полом. Болеют дети. Железа для синтеза гемоглобина в организм поступает достаточно, но оно не востребовано, задерживается в печени и селезёнке и вызывает воспаления в этих органах.

Анемия Даймонда-Блекфена передается по наследству

Причиной приобретённой болезни являются обязательные (облигатные) и факультативные (необязательные) факторы.

Обстоятельствами, непременно вызывающими эту форму анемии, являются ионизирующее излучение, соединения бензола и мышьяка, лекарственные противоопухолевые препараты, антагонисты витаминов, некоторые антибиотики, гормональные препараты.

Тяжесть заболевания напрямую зависит от длительности воздействия и дозы токсичных веществ.

К факультативным относят, в основном, побочное действие некоторых лекарственных препаратов и отравления при работе с токсичными веществами, например, с пестицидами.

Тяжесть заболевания при этом не зависит ни от длительности применения поражающего фактора, ни от его дозы.

Причиной гипопластической анемии могут стать туберкулёз, патологическое течение беременности и применение антибиотика хлорамфеникола (левомицетина).

Преждевременное разрушение эритроцитов иначе называется гемолизом. Причины болезни могут быть врождёнными и приобретёнными. Тяжёлое врождённое заболевание, в результате которого эритроциты обретают форму лунного серпа, носит название серповидной анемии. Развивается желтуха, увеличивается селезёнка, продукты распада эритроцитов провоцируют образование камней в жёлчном пузыре.

Гемолиз эритроцитов

Лекарственная гемолитическая анемия возникает при высокой чувствительности к некоторым терапевтическим препаратам. Физиологическое состояние, такое, как беременность, роды, новорожденность, тоже может дать старт развитию анемии.

Чаще всего причиной анемии является дефицит строительного материала для эритроцитов, главным образом, железа. Симптомы дефицитной анемии — это наличие в периферийной крови крупных по размеру полуфабрикатов эритроцитов. В большинстве своём это мегалобласты, ненормально крупные клетки.

Костный мозг, не имея достаточно материала для синтеза гемоглобина, выпускает в кровь гипохромные (недостаточно окрашенные) эритроциты.

Причиной анемии могут стать кровопотери различной этиологии и интенсивности. Это могут быть полученные травмы, отравления, неправильное применение лекарств, врождённые заболевания. Чаще всего от анемий страдают женщины в период беременности и менструаций.

Анемия у женщин

Важно: В силу специфичности физиологии, женщины подвержены анемии больше, нежели мужчины. Ущерб от женской анемии сказывается на здоровье детей.

Анемия у беременных опасна для плода

Из всех видов анемии женщины заболевают прежде всего железодефицитной. Железо интенсивно расходуется на формирование плода и плодных оболочек, поэтому анемия беременных чрезвычайно опасна для развивающегося плода:

  • дефицит кислорода нарушает нормальное развитие органов и тканей плода, особенно головного мозга;
  • анемия у женщин во время беременности ухудшает их самочувствие;
  • вероятность несвоевременных родов повышается;
  • риск послеродовых осложнений возрастает.

Причины анемии у женщин следующие:

  • хронические заболевания органов пищеварения. Это и кровопотери, и нарушение всасывания железа из кишечника;
  • глистная инвазия. Нарушается всасывание цианкобаламина;
  • гинекологические заболевания;
  • повышение потребности в Fe и витаминах у беременных;
  • некачественное питание, религиозные посты, вегетарианство.

Признаки анемии у взрослых женщин следующие:

  • слабость, быстрая утомляемость, снижение работоспособности;
  • извращение аппетита, тяга к поеданию мела;
  • депрессия, неряшливый внешний вид;
  • бледность, сухость и шелушение кожи;
  • тусклый цвет волос, ломкость ногтей.

Утомляемость и головная боль — главный признак анемии

Вероломство течения анемии у женщин состоит в постепенности и незаметности нарастания симптомов. Женщина адаптируется к дискомфорту и объясняет его своими, далёкими от реалий причинами. Лечение анемии у женщин должно быть комплексным и заключаться в длительном восстановлении резервов железа в депо.

Прочитайте также статью “Макроцитарная гиперхромная анемия” на нашем сайте.

Диагностика и лечение

Прежде чем начинать лечение анемии, необходимо выявить причину возникновения болезни. Если анемия является симптомом какого-либо заболевания, то специфической терапии не требуется. Терапия основной болезни должна подействовать и на малокровие. Иногда необходимо отменить препараты, способные ингибировать кроветворение.

Важно: Лечение дефицитных анемий заключается в том, чтобы выявить симптомы и лечение проводить до тех пор, пока они не исчезнут.

При лечении анемии следует придерживаться следующих правил:

  • Проводить лечение в стационарных условиях.
  • Организовать полноценное питание.
  • По показаниям применять гемотрансфузии.
  • При лечении учитывать этиологию заболевания.
  • В случае большой кровопотери, необходимо остановить кровотечение и назначить препараты железа.
  • Лечение железодефицитной анемии заключается в диетотерапии. Рацион составляется так, чтобы употреблять в пищу продукты, способствующие усвоению железа, и исключить еду, препятствующую всасыванию этого элемента из содержимого кишечника.
  • Лечение анемии, вызванной дефицитом цианкобаламина, проводят парентеральным введением соответствующих препаратов.
  • Лечение гипопластической анемии проводят с гемотрансфузиями, пересадкой костного мозга и гормональной терапией.

Мы рекомендуем изучить статью на похожую тему “Диета при анемии у взрослых” в расках данного материала.

Продукты, содержащие железо

Известно, что болезнь легче предупредить, чем лечить. Чтобы избежать развития дефицитных анемий, необходимо следить за сбалансированным по всем элементам питанием. Требуется контролировать содержание гемоглобина в крови, особенно женщинам детородного возраста, постоянно теряющим кровь по физиологическим причинам.

Рекомендуем изучить похожие материалы:

  1. 1. Болезнь Гюнтера — всё о заболевании Порфирия
  2. 2. Аутоиммунная гемолитическая анемия у детей: чего не хватает и как проявляется
  3. 3. Что значат повышенные эозинофилы в анализе крови у взрослых?
  4. 4. Что делать при повышенном уровне билирубина во время беременности?
  5. 5. Что делать при повышении уровня базофилов и что это может означать?
  6. 6. Виды и функции лимфоцитов: за что они отвечают и как вырабатываются
  7. 7. Что такое эозинофилы в анализе крови: норма у взрослых и детей

Источник: http://MoyaKrov.ru/bolezni/anemiya/simptomy-lechenie-anemii-u-vzroslyh/

Мое Здоровье
Добавить комментарий