Генетический анализ

Содержание
  1. Разновидности и особенности проведения генетических анализов
  2. Разновидности тестов
  3. Полный генетический анализ
  4. Анализы на наследственные заболевания и склонности к ним
  5. Цитогенетические анализы
  6. Молекулярно-генетические анализы
  7. Генетические анализы при беременности
  8. Генетический анализ эмбриона
  9. Генетические методы диагностики инфекционных заболеваний
  10. Генетическая экспертиза: тест на отцовство
  11. Генетический анализ у новорожденного
  12. Фотогалерея
  13. Особенности проведения тестирования
  14. Сколько делается по времени?
  15. Расшифровка результатов
  16. Стоимость анализов
  17. Генетический анализ крови
  18. Стоимость услуг
  19. Генетический анализ в ОН КЛИНИК
  20. Показания 
  21. ДНК-диета
  22. Как сделать генетический анализ? Генетический анализ: отзывы, цена
  23. Пара слов о ДНК
  24. Моногенные болезни и полиморфизм
  25. Рогнозирование врожденных болезней
  26. Анализы при беременности
  27. Женщины из группы риска
  28. Тест на отцовство
  29. Предиктивная медицина
  30. Анализы ВИЧ/СПИД
  31. Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов
  32. Что показывает генетический анализ при беременности
  33. Зачем и на каком сроке сдавать анализ
  34. Показания к проведению анализа
  35. Группа повышенного риска
  36. Подготовительные меры
  37. Как делают генетический анализ — методы проведения исследований
  38. Оценка результатов
  39. Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против
  40. Заключение
  41. Генетические анализы
  42. Что такое генетические исследования?
  43. Кому нужны генетические анализы?
  44. Какие бывают генетические анализы?

Разновидности и особенности проведения генетических анализов

Генетический анализ

Генетические анализы помогают получать полную характеристику состояния организма и выявлять патологии всего лишь по образцу слюны или одному волосу. Кроме того, методы генетики используются в криминалистике и для установления родственной связи.

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека.

Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

  • получение полной картины по наследственным заболеваниям;
  • выявление отклонений плода;
  • выявление гензаболеваний у новорожденного;
  • диагностика инфекционных болезней;
  • определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

На видео от канала Young120 рассказывается, зачем нужны генетические тесты.

Разновидности тестов

Сделать генетический анализ можно в специализированных медицинских центрах. Сейчас они предлагают широкий выбор подобных тестов на различные факторы.

Например, есть специальные тесты:

  • для спортсменов;
  • на здоровый образ жизни;
  • перед операцией;
  • на риски при курении;
  • на склонность к алкоголизму и иным зависимостям;
  • на реакцию организма на молоко и жареную пищу;
  • на реакцию организма при приеме ОК (оральных контрацептивов) и т. д.

В практическом осуществлении анализы делятся на такие виды:

  • полный генетический анализ;
  • анализы на наследственные заболевания и склонности к ним;
  • цитогенетические анализы;
  • молекулярно-генетические анализы;
  • генетические анализы при беременности;
  • генетический анализ эмбриона.

Полный генетический анализ

Это тот анализ, который не меняется со временем или под влиянием каких-то факторов, как анализ крови или мочи. Проходят генетическое исследование раз в жизни. По его итогам врач создает генетический паспорт с указанием всех возможных болезней и степени склонности к ним.

Анализы на наследственные заболевания и склонности к ним

В распоряжении пациентов сейчас есть несколько способов определения наследственных заболеваний.

Основные группы исследований это:

  • цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование);
  • молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК одного конкретного гена).

Цитогенетические анализы

Цель группы анализов кариотипа – выявить структурные и количественные изменения в наборе хромосом, определить места повреждения или изменения размеров и форм хромосом.

Кариотипирование используют, чтобы определить такие отклонения, как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Тернера;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Кляйнфельтера и т. д.

Молекулярно-генетические анализы

Молекулярное диагностирование направлено на вычисление множества возможных отклонений, передаваемых по наследству. Именно эти методы предупреждают о потенциальных заболеваниях, которые еще не проявились, но могут активизироваться в будущем.

Основные патологии, диагностируемые генетическими анализами на предрасположенность к болезням:

  • гемоглобинопатия;
  • муковисцидоз;
  • нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
  • фенилкетонурия;
  • хорея Гентингтона;
  • талассемия;
  • миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.

Генетические анализы при беременности

По анализу ДНК можно узнать риски хромосомных патологий плода с десятой недели беременности. На их поиск нацелено исследование NIPT Prenetix. Осуществляется оно по крови беременной. Анализ необходим для установления причин невозможности женщины успешно выносить ребенка или выявления рисков осложнений при текущей беременности.

Кроме того, исследование дает полную картину по предрасположенностям к:

  • повышенному давлению;
  • онкологии;
  • неправильному обмену веществ;
  • избыточному весу;
  • инфаркту;
  • остеопорозу и прочим наследственным болезням.

Генетический анализ эмбриона

Данное исследование зачастую проводится при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или по инициативе родителей. Необходимо оно для определения жизнеспособности эмбрионов и выявления возможных аномалий до помещения эмбриона в матку. Процедура помогает увеличить шансы на успешную беременность и появление на свет здорового ребенка.

Исследование рекомендовано при данных условиях:

  • если женщина старше 34 лет, а мужчина старше 39 лет;
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • более 2-х выкидышей;
  • наличие генетических патологий либо у родителей, либо в семье.

Кроме того, генанализ показан при нескольких неудачных попытках ЭКО, либо в случае рождения ребенка с генетическими болезнями.

Среди методов анализа эмбриона наиболее популярные это:

  1. Забор бластомера. На 3-й день после оплодотворения у эмбриона берут одну клетку инструментами для микрохирургических операций.
  2. Забор трофэктодермы. На 5-6 день развития эмбриона проводится вышеупомянутое кариотипирование.
  3. Исследование полярного тельца проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской линии.

Полярное тельце – часть яйцеклетки, которая хранит генетическую информацию, аналогичную ядру яйцеклетки.

У подобных анализов есть небольшая вероятность ошибки – около 4%. Поэтому беременной назначают несколько комплексных скринингов на разных сроках вынашивания плода.

В случаях, когда анализы выявляют повышенный риск отклонения в хромосомах плода, показана биопсия хориона.

Если кто-то в семье страдал моногенными мутациями, то рекомендована также и такая диагностика.

Наиболее распространенные моногенные заболевания:

  • муковисцидоз;
  • амиотрофия;
  • гемофилия;
  • фенилкетонурия;
  • мукополисахаридоз.

Генанализ выявляет и хромосомные транслокации, когда хромосомы буквально меняются местами. При таком раскладе, если обмен произошел в равных пропорциях, внешне человек не будет отличаться от здорового.

Генетические методы диагностики инфекционных заболеваний

Чтобы установить различные инфекции в организме также применяют генанализы. В частности, на этом поприще широко используются ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция). Процедура позволяет установить наличие тех или иных заболеваний, вызываемых опасными микроорганизмами, до того, как они начнут активно развиваться и вредить организму.

Анализ эффективен, даже когда иммунологические, микроскопические и бактериологические тесты не выявили проблему. ПЦР-диагностика выявляет острые и хронические инфекционные болезни. Она отличается чувствительностью не только к вирусам, но и к бактериям, попавших в организм и ставшим источником недуга. Причем тест показывает результат вплоть до единичных вирусных и бактериальных частиц.

Генетическая экспертиза: тест на отцовство

Такой анализ можно делать как уже родившемуся ребенку, так и еще находящемуся в утробе плоду. Во втором случае процедуру должен осуществлять специалист с большим опытом в этой сфере.

Забор биологического материала у плода происходит методами:

  1. Биопсии ворсинок хориона на 9-12 неделе беременности. В оболочку эмбриона вводится игла, и осуществляется забор материала под визуальным управлением посредством УЗИ. Следует знать риски этой процедуры – вероятность выкидыша 2%.
  2. Амниоцентеза на сроке 14-20 недель. Забор околоплодных вод так же, как в первом варианте, через введение иглы. Риск потери ребенка – 1%.
  3. Кордоцентеза на сроке 18-20 недель. Берут кровь плода из сосуда пуповины. Риск выкидыша – 1%.

Кроме инвазивных анализов, существует американская методика установления отцовства без вмешательства в жизнедеятельность плода, а значит и без даже минимальных рисков для него.

В этом дородовом тесте исследуют несколько проб венозной крови родителей. Смысл методики в том, что ДНК плода свободно циркулирует в организме матери, следовательно, часть ее содержится и в крови. Данные ДНК плода извлекают и сравнивают с образцами матери и предполагаемого отца.

Следует иметь в виду ограниченность по срокам в данном методе. Анализ актуален в первом триместре, после достижения 10-недельного срока. Во втором и третьем триместре результаты не будут настолько достоверными.

По мнению медиков, неинвазивные методики заменят заборы материала непосредственно иглой с хоть и низким, но присутствующим риском для жизни ребенка.

Генетический анализ у новорожденного

Неонатальный скрининг осуществляют в роддоме на 4 день после рождения путем забора крови из пятки. Чтобы получить точные результаты, младенец должен быть голодным за 3 часа до анализа.

Процедура взятия проб для проведения генетического анализа безболезненна и ничем не грозит малышу.

Проба крови берется в строго стерильных условиях с антисептиком и одноразовым шприцем. Образец наносят на специальную тестовую полоску и дают высохнуть. Результаты приходят в течение десяти дней.

Неонатальный скрининг важен по той причине, что показывает пять серьезных генетических отклонений, передающихся по наследству. Внутриутробные тестирования их не устанавливают. Следует заметить, что эти болезни отнюдь не редки, а их присутствие намного снизит качество жизни человека.

Список заболеваний, определяемых через послеродовой скрининг:

  1. Врожденный гипотиреоз. Проявляется при неправильном развитии щитовидки вплоть до ее отсутствия и незрелостью части мозга, отвечающего за вырабатывание гормонов. Вероятность болезни – один из 5000. Чаще встречается у девочек. Показано назначение курса гормонов.
  2. Муковисцидоз. Встречается часто и воздействует на дыхательную систему и кишечник. Провоцирует отставание в росте. При выявлении на ранних стадиях болезнь можно лечить.
  3. Адреногенитальный синдром. Влияет на работу надпочечников, поэтому больные дети отстают в росте и физическом развитии. Наблюдаются патологии половых органов, что может привести к бесплодию. Часто приводит к острой почечной недостаточности. В полной мере поддается лечению гормонами.
  4. Галактоземия. Вызвано мутированием гена, определяющего синтез молочных сахаров. Младенцам необходимо молоко, но у больных детей оно провоцирует увеличение печени и судороги. В отсутствии надлежащего лечения грозит серьезным психическим и физическим отставанием.
  5. Фенилкетонурия. Выражается в невозможности выработки организмом фермента, расщепляющего фенилаланин. В итоге аминокислоты копятся в моче и крови, и токсично воздействуют на мозг, что приводит к слабоумию. Больному ребенку показано в течении всей жизни придерживаться диеты без молочных продуктов, грибов, бананов и курицы, поскольку они содержат фенилаланин. Тогда полноценное развитие и жизнь гарантированы.

Фотогалерея

Взятие образца щечного эпителия Забор крови у новорожденного Анализ и сопоставление данных при генетическом анализе Исследование проб биоматериала в лаборатории

Особенности проведения тестирования

Прежде чем приступать к анализу, обязательно заполняется специальная подробная анкета. В ней пациенту нужно предоставить полную достоверную информацию о:

  • себе;
  • своем образе жизни;
  • болезнях;
  • аллергиях и т. д.

Все это повышает точность конечной расшифровки тестирования.

Генетический анализ делают на основе биологического материала. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Забор материала должен проводить только квалифицированный сотрудник лаборатории. Особенно это актуально для анализа на отцовство, связанного с судебным процессом. Такая процедура проводится полностью в медучреждении. На частные тесты можно сдать биоматериал, взятый в домашних условиях.

Если раньше для генанализа нужна быть только кровь, взятая из вены, то сейчас ДНК-исследование можно провести на основании различного биоматериала.

Для проведения ДНК-анализа используется данные виды генетического материала:

  • щечный эпителий;
  • кровь;
  • зубы;
  • ногти;
  • слюна;
  • сперма;
  • волосы с корневой луковицей.

Первые два типа являются стандартными и подходят для всех тестов, включая судебные. Остальные относятся к нестандартным и применяются для частных исследований.

Чаще всего на исследование сдают щечный эпителий. Для его взятия не понадобятся сложных процедуры — достаточно одного мазка.

При исследовании цельной крови, после изъятия ее помещают в специальную пробирку.

При таком варианте работа в лаборатории условно делится на два этапа:

  1. Отделение из крови ДНК.
  2. Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Сколько делается по времени?

Это зависит от типа теста и непосредственно медучреждения. Общий генетический анализ крови и толкование результатов займет приблизительно 2-3 недели. Упомянутый выше неонатальный скрининг младенцев делается примерно неделю или десять дней.

Расшифровка результатов

Расшифровывать информацию, полученную при генисследованиях, будет врач, специализирующийся на этом. Специалисты в этой сфере классифицируются по различным тестированиям взрослых и детей. В каждом конкретном случае нужно проделать колоссальную работу по сопоставлению данных, чтобы пациент получил максимально точный результат.

Можно толковать результаты теста самостоятельно, пользуясь медицинскими журналами, но для этого нужно обладать определенными знаниями.

Стоимость анализов

Цены на генетические обследования также уточняются в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может отличаться.

Такие тесты могут стоить от 1200 до 80 000 рублей в зависимости от типа и сложности.

Например, тестирование на отцовство в судебном порядке проводят на более сложном оборудовании, чем личные тесты, поэтому и цена его обычно выше.

 Загрузка …

Репортаж канала «Чудо техники» о том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК:

Источник: https://hromosoma.com/dnk/geneticheskie-analizy-4441/

Генетический анализ крови

Генетический анализ

Диагностика и анализыАнализыАнализы кровиГенетический

Благодаря новейшему оборудованию, высокой квалификации врачей и исследованиям, которые проводятся повсеместно в мире, в арсенале специалистов появляется все больше методов диагностики различных заболеваний. В том числе и генетических. Узнать о «поломке» или мутации генов помогает цитогенетический анализ – микроскопический метод изучения хромосом человека. О чем может сказать это исследование?

Стоимость услуг

Наименование услугиЦена, руб.
Генетические исследования:
Генетический риск нарушения системы свертывания5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование)4500
Андреногенитальный синдром7500
Синдром поликистозных яичников3500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма4500
Генетические факторы мужского бесплодия4000
Риск развития остеопороза9000
Генетическая непереносимость лактозы1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA)4000
Риски развития артериальной гипертензии3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности)3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности)3000
Предрасположенность к целиакии3000
Муковисцидоз3000
ДНК-текст “Диета”4900
Исследование крови методом ПЦР:
Цитогенетическое исследование (кариотип)7500
Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосом19320
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром ДиДжорджи)9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром Прадера Вилли/Ангельмана)9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (SRY/X)9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром Вольфа-Хиршхорна)9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром “кошачьего крика”)9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (Y(q12)9900

Уважаемые пациенты! С полным перечнем услуг и прейскурантом Вы можете ознакомиться в регистратуре или задать вопрос по телефону.
Администрация старается своевременно обновлять размещенный на сайте прейскурант, но, во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по телефону 8(495)223-22-22.
Размещенный прейскурант не является офертой.

Генетический анализ в ОН КЛИНИК

Международный медицинский центр ОН КЛИНИК – это многопрофильная клиника, оснащенная собственной высокотехнологичной лабораторией. Мы предлагаем спектр генетических анализов крови, а наши специалисты всегда готовы дать подробную расшифровку полученных результатов исследований и рекомендации к дальнейшему обследованию и лечению.

Показания 

Цитогенетическое исследование крови назначают при наличии:

  • множественных врожденных пороков развития у ребенка;
  • при бесплодии неизвестной природы;
  • при половых аномалиях;
  • при рождении ребенка с хромосомными заболеваниями или пороками развития;
  • если у членов семьи есть какое-либо генетическое заболевание.

Кроме того, в ОН КЛИНИК специалистами проводятся различные молекулярно-цитогенетические исследования. Обычно их назначают, если:

  • первая беременность наступила в 35 лет или в старшем возрасте;
  • в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией;
  • УЗИ показало пороки или отклонения развития эмбриона;
  • женщина на ранних сроках беременности перенесла такие инфекционные заболевания, как краснуха, токсоплазмоз, гепатит;
  • носителем хромосомной патологии является один из членов семьи.

Для того, чтобы провести анализ, необходимо сдать кровь из вены натощак в утренние часы. Сроки получения результатов могут варьироваться в зависимости от типа исследования.

ДНК-диета

Похудеть с помощью генетического анализа крови! В Международном медицинском центре ОН КЛИНИК можно подобрать оптимальное питание по результатам исследования крови. Его можно придерживаться всю жизнь для поддержания себя в форме.

У каждого человека организм по-разному реагирует на те или иные продукты. Вы наверняка замечали, что некоторые люди едят в большом количестве самые вредные продукты, но при этом не набирают вес.

Наука нутригенетика изучает, как хромосомные особенности человека влияют на способность его организма усваивать пищу и расходовать энергию в ответ на физические нагрузки.

После проведения анализа Вы получите персональную генетическую расшифровку и рекомендации по питанию и физической активности.

Запись на приемЗапишитесь на прием по телефону 8(495)223-22-22 или заполнив форму online

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. ММЦ «ОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Источник: https://www.OnClinic.ru/diagnostika_i_analizy/analizy/analizy_krovi/geneticheskiy_analiz_krovi/

Как сделать генетический анализ? Генетический анализ: отзывы, цена

Генетический анализ

Развитие генетики со временем вышло за пределы чисто научного учения и перешло в отрасль практики.

Многие современные доктора используют данные генетических анализов для того, чтобы ставить правильные диагнозы, предвидеть возможные болезни и устранять факторы, способствующие их развитию.

Для этого пациенту всего лишь нужно сдать генетический анализ, который покажет полную картину предрасположенности к болезням.

Пара слов о ДНК

Дезоксирыбонуклеиновая кислота (ДНК) – это сложный набор нуклеотидов, которые складываются в цепочки – гены. Именно это внутриклеточное образование несет в себе наследственную информацию, полученную от родителей и передаваемую детям.

В момент формирования эмбриона осуществляется очень быстрое деление клеток. На этом этапе случаются небольшие сбои, которые называются генными мутациями. Именно они и определяют индивидуальность человека. Мутации могут быть как положительными, так и отрицательными.

Ученые частично смогли расшифровать генетический код человека. Они знают, наличие каких генов вызывает болезни, а какие способствуют врожденной устойчивости к каким-то заболеваниям. Генетический анализ дает врачам картину того, как именно лучше лечить пациента, учитывая его предрасположенности.

Моногенные болезни и полиморфизм

Врачи рекомендуют сделать генетический анализ каждому человеку. Он проводится один раз в жизни. По его результатам составляется генетический паспорт. В нем указываются все возможные заболевания и предрасположенность к ним.

К врожденным болезням относятся моногенные мутации. Они возникают вследствие изменения одного нуклеотида в гене на другой. Часто такие замены совершенно безобидны, но иногда могут стать причиной серьезных болезней. К их числу принадлежат, к примеру, фенилкетанурия и мышечная дистрофия.

Полиморфизм связан с заменой нуклеотидов в генах, но напрямую не вызывает заболевания, а выступает лишь показателем предрасположенности к таким болезням. Полиморфизм – довольно частое явление. Он проявляется у более, чем 1% особей в популяции.

Наличие полиморфизма показывает, что при определенных условиях и влиянии вредных факторов возможно развитие того или иного заболевания. Но это не диагноз, а лишь один из вариантов. Если вести здоровый образ жизни, избегая вредных факторов, вполне вероятно, что заболевание так никогда и не появится.

Рогнозирование врожденных болезней

Развитие современной генетики позволяет не только констатировать наличие врожденных заболеваний или предрасположенности к ним, но и спрогнозировать здоровье у нерожденных детей. Для этого родителям на этапе планирования беременности необходимо сдать генетический анализ. Это особенно важно, если у кого-то из родителей уже имеются сложные болезни.

Это касается и заболеваний, которые передаются генетически. К их числу принадлежит гемофилия, от которой страдали практически все монархические династии Старой Европы, где были распространены браки для укрепления политических связей.

Также генетический анализ покажет предрасположенность будущего ребенка к раку, сахарному диабету, гипертензии, ишемической болезни сердца. Это особенно важно, если у кого-то из будущих родителей в роду были такие диагнозы. Гены предрасположенности могут находиться в рецессивном (подавленном) состоянии, но вполне вероятно, что в будущем ребенке они проявятся.

Анализы при беременности

Если на момент планирования ребенка рекомендуется сдать анализы родителям, то во время беременности проводится генетическое исследование плода. С этой целью для анализов берутся околоплодные воды, пуповинная кровь или части плаценты.

Такие исследования необходимы для того, чтобы определить возможность врожденных заболеваний. Это совсем непредсказуемые болезни, которые возникают вследствие внутриутробных мутаций, которые невозможно предвидеть заранее.

К числу таких болезней принадлежит Синдром Дауна, когда у плода по каким-то причинам появляется лишняя хромосома. Нормальное количество для человека – 46 хромосом, 23 пары по одной от отца и матери.

При Синдроме Дауна появляется 47-я непарная хромосома.

Также генетические мутации возможны после перенесения сложных инфекционных заболеваний во время беременности: сифилис, краснуха. По результатам такого анализа может быть принято решение об аборте, поскольку будущий ребенок окажется совершенно нежизнеспособным.

Женщины из группы риска

Конечно, анализ на внутриутробные заболевания лучше бы сделать каждой будущей маме, но есть целый ряд показаний к этой процедуре. В первую очередь, это возраст. После 30 лет всегда велик риск развития патологий у плода. Также он повышается, если были случаи невынашивания беременности. Чтобы уже на ранних стадиях знать об опасности, стоит сдать анализы, показывающие, что все в порядке.

Случаются у беременных и инфекционные заболевания, и травмы. Они также могут влиять на ход формирования плода. Чем раньше они произошли, тем больше риск опасных мутаций.

Всегда есть опасность неправильного развития плода, если в момент зачатия или на ранних сроках после него мама попадала под влияние опасных факторов. К ним причисляются алкоголь, сильные лекарства, психотропные вещества, рентген и другие облучения.

Ну и, конечно же, лучше перестраховаться, если в семье уже есть один ребенок с врожденными патологиями.

Тест на отцовство

Бывают в жизни и такие ситуации, когда отцовство ребенка установить невозможно. Либо по каким-то причинам есть сомнения, что отец и ребенок, или мать и ребенок родственники. В таком случае можно провести генетический анализ крови на определение родственных связей. Точность такого исследования более 90%.

Да и сама процедура несложная. Достаточно только сдать кровь родителя и ребенка. По нескольким показателям легко определить, есть ли общие гены у этих двоих людей.

Определение отцовства, как правило, используют в судебной медицине, чтобы доказать или опровергнуть необходимость назначения алиментов.

Предиктивная медицина

С каждым годом медики стремятся к тому, чтобы не лечить болезни, а предупреждать их еще до проявления первых симптомов. Как показывает генетический анализ, сделать это не так и сложно. Поскольку по генотипу уже можно предположить, к каким заболеваниям человек расположен больше всего.

Это направление получило название предиктивная (предсказательная) медицина. Исходя из генетического паспорта, врач определяет образ жизни своего пациента, предостерегая его от опасных моментов, способных стать спусковым механизмом для развития того или иного заболевания. Это намного легче и дешевле, чем проходить длительную, а порой и не очень эффективную, терапию.

Анализы ВИЧ/СПИД

Сегодня даже анализы на ВИЧ/СПИД делаются при помощи генетических исследований. Процедура не сложная, но длительная по времени проведения исследования. Зато и результаты такого анализа более точны и показательны.

Многие современные центры диагностики делают генетический анализ, цена которого доступна каждому среднестатистическому пациенту. Все зависит от целей: стоимость варьируется от 300 рублей до десятков тысяч. Поэтому нет каких-либо причин для того, чтобы отказываться от проведения столь информативного исследования, тем более, если оно может спасти жизнь вам и вашим детям.

Источник: http://fb.ru/article/178577/kak-sdelat-geneticheskiy-analiz-geneticheskiy-analiz-otzyivyi-tsena

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Генетический анализ

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона.

Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.

Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.

На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.

Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки.

Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде.

К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых.

Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Заключение

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/na-genetiku

Генетические анализы

Генетический анализ

Клиника » Услуги » Генетика » Генетические анализы

Генетика – одна из наиболее актуальных и динамично развивающихся медицинских отраслей. Современная медицина стремится перейти на совершенно иной уровень, позволяющий глубже понимать человеческий организм и все происходящие в нем процессы.

Если сегодня врач лечит человека, лишь когда уже проявились определенные симптомы, то генетика позволяет выявить заболевание или предрасположенность к нему, еще когда патология не пробудилась. И помогают в этом генетические исследования.

Если вам необходимо предоставить образцы для исследований генетической наследственности в г. Москва, обращайтесь в Клинику Современной Медицины. Прогрессивное оборудование и высокая квалификация специалистов дают нам возможность гарантировать максимальную точность и достоверность полученных результатов. Все данные анализов будут занесены в специальный генетический паспорт.

Что такое генетические исследования?

Генетические анализы – это широкий спектр специфических медицинских исследований, направленных непосредственно на расшифровку информации, которая содержится в молекулах ДНК человека. ДНК – это длинный полимер, состоящий из цепочки повторяющихся звеньев (нуклеотидов), в котором содержится вся информация о человеке, особенностях его организма и предрасположенности к болезням.

Генетический анализ от иных видов диагностики отличается максимальной точностью и достоверностью полученного результата, а также невероятно широкими возможностями.

Исследование генетических отклонений помогает в определении многих заболеваний, достаточно всего лишь образца слюны.

Даже из такого минимального источника врач способен получить огромное количество необходимой информации – от предрасположенности к определенной болезни до рекомендаций по здоровому и правильному питанию.

Материалом для генетического исследования служат любые ткани и жидкости человека. Чаще всего для исследования используется слюна, кровь, соскоб слизистой полости рта. Также исследования анализа могут проводиться с применением ногтей, волос, спермы, ворсинок хориона, абортивных тканей, клеток эмбриональных тканей или амниотической жидкости.

Кому нужны генетические анализы?

Генетические исследования, прежде всего, необходимы для определения состояния здоровья. Они позволяют выявить скрытые заболевания и назначить грамотное лечение или эффективные профилактические мероприятия, позволяющие не допустить дальнейшего развития болезни и минимизировать ее негативные последствия для организма.

Генетические исследования проводят:

  • для выявления наследственных болезней и функциональных особенностей организма, особенно, если в семье наблюдается предрасположенность к какой-либо патологии;
  • при планировании беременности для определения возможного риска рождения малыша с врожденной патологией;
  • для обследования плода при высоком риске развития хромосомной патологии (синдром Дауна, Патау, Эдвардса и т. д.);
  • для подтверждения или опровержения диагноза имеющегося заболевания, если имеется соответствующая симптоматика.

Молекулярный анализ проводится как по рекомендации генетика, так и по индивидуальному желанию человека. ДНК-диагностика дает возможность не только выявить хромосомную патологию, но также обнаружить и классифицировать ДНК возбудителей различных инфекционных болезней, что позволяет врачу подобрать наиболее результативную схему лечения и быстро справиться с инфекцией.

Стоимость генетического полного анализа ненамного выше, чем традиционных медицинских исследований, а информация, полученная с помощью такой экспертизы, обладает максимально высоким уровнем точности и достоверности (от 99,7%).

Какие бывают генетические анализы?

Современная медицина предоставляет различные способы определения наследственных заболеваний, основными из которых являются цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование) и молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК определенного гена).

Анализы кариотипа направлены на выявление структурных и числовых изменений в хромосомном наборе, увидеть повреждения, изменения размеров и формы хромосом.

Как правило, цитогенетические исследования применяются для выявления таких патологий, как синдром Дауна, Тернера, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и т. д.

Молекулярно-генетические методы исследования назначают с целью диагностики широкого ряда наследственных патологий, задолго до проявления первых клинических симптомов:

  • гемоглобинопатия;
  • муковисцидоз;
  • нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
  • фенилкетонурия;
  • хорея Гентингтона;
  • талассемия;
  • миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.
  • NIPT – это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти недель беременности.

Prenetix – это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти недель беременности.

Такие исследования позволяют установить достоверные причины невынашивания беременности, определить риск развития осложнений при текущей беременности, выявить предрасположенность к гипертонии, онкологическим болезням, ожирению, патологиям обмена веществ, инфаркту миокарда, остеопорозу и другим заболеваниям генетических разновидностей.

Узнайте стоимость консультации и запишитесь на прием к врачу по телефону:

+7 (499) 148-88-66 или

Запись на прием

Источник: http://www.ksmed.ru/uslugi/genetika/geneticheskie-analizy/

Мое Здоровье
Добавить комментарий