Гиперметионинемия

Тирозинемия: симптомы, принципы лечения, диета

Гиперметионинемия

Тирозинемия – это унаследованная или приобретенная, редко встречающаяся у детей патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Заболевание приводит к необратимым изменениям в нервной системе (центральной и периферической), почках и печени.

Таких ферментов всего 3, дефицит каждого из которых вызывает определенный тип тирозинемии:

  • фумарилацетоацетатгидролаза — I тип;
  • тирозинаминотрансфераза – II тип;
  • 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназа – III тип.

Симптоматика болезни напрямую связана с высоким уровнем тирозина в крови только при II типе тирозинемии. Роль избытка тирозина в крови при недостатке 2 других ферментов не изучена. Дефицит этих двух ферментов на уровень тирозина в крови влияет незначительно.

Тип наследования тирозинемии I и II типа аутосомно-рецессивный, то есть ребенок заболевает в том случае, когда оба родителя имеют дефектный ген.

Генетикам известны 30 разновидностей мутаций гена, связанного с развитием тирозинемии. Тирозинемия I типа для России нехарактерна.

Тип наследования тирозинемии III типа не изучен, так как во всем мире описано только несколько случаев данного заболевания.

Приобретенная тирозинемия может развиваться при:

  • цинге (заболевании, связанном с дефицитом витамина С);
  • тиреотоксикозе (повышенной функции щитовидной железы);
  • печеночной недостаточности тяжелой степени.

Симптомы

Тирозинемия развивается в результате генной мутации. Может быть врожденной или приобретенной.

Для тирозинемии I типа, вызывающей тяжелые поражения почек, печени и нервной системы, характерны такие признаки:

  • рвота (может быть с кровью);
  • примесь крови в моче;
  • черная окраска стула как результат кишечного кровотечения;
  • желтушность слизистых и кожи;
  • увеличение печени;
  • повышенная активность трансаминаз;
  • снижение уровня глюкозы в крови;
  • приступы судорог;
  • мышечные боли;
  • лихорадка;
  • раздражительность;
  • запах вареной капусты, исходящий от ребенка (обусловлено повышением уровня тирозина в крови).

Для этого типа болезни характерным является приступообразное течение. Это выражается в виде печеночных кризов. Между приступами отмечается отставание в развитии ребенка. При отсутствии лечения уже на 3 году развивается рак (карцинома) печени или цирроз с последующим летальным исходом.

Наиболее ярко (по сравнению с другими национальностями) болезнь проявляется у детей французских семей в Канаде. Клинические проявления возникают не раньше 2 недель жизни, а чаще – по достижению годовалого возраста.

Причем чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее прогноз.

При появлении признаков заболевания до 2-месячного возраста вероятность летальности на первом году равна 60 %, а если патология проявилась во втором полугодии жизни, летальность равняется 4 %.

Приступ может спровоцировать любое заболевание. Продолжительность приступа может достигать 7 дней. При судорогах ребенок иногда сам себя травмирует. В 30 % могут развиться параличи мышц, следствием чего становится дыхательная недостаточность со смертельным исходом.

Поражение почек при этом имеет сходство с синдромом Фанкони: происходит потеря с мочой фосфатов, что приводит к развитию ацидоза (сдвиг в кислую сторону реакции крови) и рахитоподобного поражения костной системы.

При тирозинемии II типа основными признаками являются поражение органа зрения, нервной системы и кожных покровов.

Вначале появляются симптомы со стороны глаз:

  • повышенная слезоточивость;
  • боль в глазных яблоках;
  • покраснение глаз;
  • светобоязнь;
  • изъязвления роговицы, связанные, по предположению ученых, с отложением в ней тирозина.

Кожные проявления болезни выражены в возникновении болезненных участков повышенного ороговения кожи (гиперкератоза) на ладошках и стопах ребенка, не сопровождающихся зудом.

Поражение нервной системы проявляется умственной отсталостью ребенка, при которой он наносит сам себе повреждения.

Тирозинемия III типа является очень редкой и мало изученной формой заболевания, так как зарегистрировано всего лишь 4 случая данной патологии. У всех детей основными были неврологические симптомы. Поражения почек и печени не наблюдалось. Проявления болезни начинались в возрасте детей 1-17 месяцев.

Описаны такие проявления:

  • нарушение координации движений;
  • судорожные припадки;
  • задержка физического развития;
  • нарушение походки;
  • умственная отсталость.

Для диагностики тирозинемии используются лабораторные методы по определению активности ферментов, дефицит которых вызывает данную патологию, анализов по определению функции почек и печени, УЗИ и др. При необходимости проводятся консультации окулиста, невролога, гастроэнтеролога, генетика.

Лечение

В лечении I типа тирозинемии используется диетотерапия, исключающая продукты с тирозином, фенилаланином, метионином. Помимо этого назначается медикаментозное лечение – ингибиторы фермента 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. К таким препаратам относятся Орфадин и Нитизинон. По показаниям (при прогрессировании болезни) может проводиться пересадка печени.

На фоне такого лечения прекращаются приступы печеночные и неврологические, уменьшается степень поражения почек. Пока точно не установлено, помогает ли сочетание диеты и медикаментозного лечения предотвратить развитие рака печени, способствует ли оно улучшению результатов трансплантации печени, позволяет ли отсрочить ее проведение.

При тирозинемии II типа необходимо максимально возможное исключение тирозинсодержащих продуктов, чтобы предотвратить развитие олигофрении (умственной отсталости). Кожные проявления на фоне лечения исчезают достаточно быстро.

При выявлении тирозинемии III типа назначается витамин С и диета, исключающая продукты, которые содержат фенилаланин и тирозин. Проводится симптоматическая терапия неврологических нарушений. Уровень тирозина на фоне лечения снижается. Неврологические проявления обратного развития не имеют.

Диета

Смеси для питания детей с тирозинемией практически не содержат в составе аминокислот тирозина и фенилаланина.

Низкотирозиновая и низкофенилаланиновая диета – основное звено в лечении любого типа тирозинемии.

Продукты для лечебного питания при тирозинемии представляют собой специальные смеси аминокислот, практически не содержащие тирозина и фенилаланина, но способные обеспечить организм ребенка достаточным количеством белков.

Применяемые специальные продукты импортного производства (гидролизаты белков или смеси кристаллических аминокислот, из которых удалены тирозин и фенилаланин) дают возможность ограничить поступление тирозина и фенилаланина с пищей.

Для детей грудного возраста производятся:

  1. TYR Анамикс Инфант – смесь, по составу максимально близкая к грудному молоку. Помимо смеси аминокислот препарат содержит жиры и углеводы, обогащен полиненасыщенными жирными кислотами, минералами и витаминами, пребиотиками. Продукт может использоваться в качестве основного и дополнительного питания деткам до 3 лет.
  2. XPHEN TYR Тирозидон назначается детям независимо от возраста при тирозинемии любого типа. Требует дополнительного применения минералов, витаминов.
  3. В РФ применяется серия продуктов Нутритек российского производства.

И вид специализированной белковой смеси, и дозировка ее подбирается врачом в зависимости от веса тела и возраста ребенка. Отказ от соблюдения назначенной доктором диеты вызывает быстрое прогрессирование болезни с неблагоприятным исходом.

К продуктам, богатым тирозином, относятся:

  • рыба;
  • мясо;
  • соя (бобы);
  • пшеница;
  • овсянка;
  • яйца;
  • миндаль и арахис;
  • морепродукты;
  • абрикос;
  • бананы;
  • авокадо;
  • семечки;
  • молочные продукты;
  • сыр.

Перечень продуктов, богатых фенилаланином:

  • курица;
  • соя (ростки);
  • белые грибы;
  • сухие грибы лисички;
  • жареный арахис;
  • топинамбур;
  • петрушка;
  • кунжут;
  • сушеные бананы;
  • инжир сушеный;
  • сушеный абрикос;
  • йогурт (жирностью 3,5 %);
  • сухое молоко;
  • сметана с жирностью 10 %;

Резюме для родителей

Тирозинемия является редким, но очень тяжелым наследственным заболеванием, мер профилактики которого не существует. Патология проявляется в первые месяцы или годы жизни детей и приводит к тяжелому поражению нервной системы, печени, почек.

Прогноз при раннем проявлении неблагоприятный – возможно развитие цирроза или злокачественного заболевания печени со смертельным исходом, умственной отсталости ребенка (в зависимости от типа болезни).

Основным лечением тирозинемии является лечебное специальное питание.

Источник: https://babyfoodtips.ru/20203824-tirozinemiya-simptomy-principy-lecheniya-dieta/

Гиперпролактинемия – что это такое? Как проявляется гиперпролактинемия? Лечение

В медицине существует понятие «гиперпролактинемия». Что это и как себя проявляет, знает не каждый. Но в последнее время такой диагноз ставится все чаще. Поэтому важно знать симптомы этого расстройства, способы лечения, а также возможные осложнения, чтобы не упустить момент и вовремя обратиться к квалифицированному специалисту.

Особенности заболевания

Гиперпролактинемия – что это, как себя проявляет, как лечится? Этот вопрос возникает у людей, которые впервые слышат такое определение.

Гиперпролактинемией называется состояние, характеризующееся повышенным уровнем гормона пролактина в крови.

Пролактин продуцирует эндокринная железа гипофиза, который считается «руководителем» полноценной работы эндокринной системы. В его обязанности входит регулировать функционирование:

  • щитовидной железы;
  • яичек и яичников;
  • надпочечников.

Такая ответственность гипофиза заключается и в том, что он, кроме пролактина, вырабатывает гормоны ЛГ и ФСГ.

Роль пролактина в организме

Этот гормон отвечает за размножение. Пролактин способствует росту и развитию молочных желез. Основная его задача – стимуляция образования молока у родившей женщины. В организме мужчины этот гормон вырабатывается в меньшем количестве.

Пролактин вместе с другими гормонами (ЛГ, ФСГ) в организме женщины стимулирует образование эстрогенов, которые отвечают за полноценное созревание яйцеклетки. От них зависит стабильность менструального цикла, вероятность зачатия. Если говорить о мужчинах, то благодаря этим гормонам вырабатывается тестостерон. Даже подвижность сперматозоидов зависит от пролактина.

Классификация

В зависимости от факторов, спровоцировавших развитие гиперпролактинемии, в медицине принято разделять это состояние на виды:

1. Физиологическая. Уровень пролактина повышается из-за нормальных процессов в человеческом организме. Диагностируют у новорожденных, беременных и кормящих женщин.

2. Патологическая. Причина кроется в определенной патологии. Но, как показывает практика, чаще всего вызывает гиперпролактинемию опухоль гипофиза.

3. Фармакологическая. Такое состояние связано с приемом лекарственных препаратов, наркотиков.

4. Идиопатическая. Уровень гормона растет по неизвестным причинам.

Патогенез

Физиологическая гиперпролактинемия возникает в результате естественных процессов, которые происходят в организме человека ежедневно. Ее провоцируют:

1. Период беременности. У женщин ближе к 7 недели беременности уровень пролактина возрастает. Этот процесс продолжается на протяжении всех 9 месяцев, но после родов (через 1–2 месяца) все показатели приходят в норму.

2. Сон. Когда человек засыпает, то через час в его крови уровень пролактина повышается, но после пробуждения резко падает.

3. Стрессовая ситуация. Стресс – тот фактор, который провоцирует нарушения в организме, в том числе и выброс большего количества гормонов. В случае с пролактином стрессовая ситуация должна сопровождаться резким снижением артериального давления, обморочным состоянием.

4. Физиологическая гиперпролактинемия у женщин возникает при половом акте, любом раздражении молочной железы (в особенности во время кормления малыша).

5. Употребление белковой пищи.

6. Любые воздействия на организм, которые вызывают боль.

Патологическую гиперпролактинемию провоцируют:

1. Заболевания гипоталамуса, гипофиза (считается самой частой причиной этого вида).

2. Нарушения в гормональном фоне.

3. Полученная травма грудной клетки.

4. Частые выскабливания полости матки.

5. Синдром поликистозных яичников.

6. Проблемы с печенью.

7. Почечная недостаточность.

8. Красная волчанка.

Фармакологическая возникает из-за приема:

  • антидепрессантов;
  • контрацептивов;
  • гипотензивных средств;
  • нейролептиков.

Признаки

Гиперпролактинемия у мужчин проявляет себя следующим образом:

  • снижением потенции;
  • лактореей (выделение молозива или молока из соска);
  • психоэмоциональной неустойчивостью;
  • бесплодием;
  • остеопорозом;
  • ожирением;
  • снижением выраженности вторичных половых признаков.

У всех по-разному проявляет себя гиперпролактинемия. Симптомы у женщин:

  • нарушение менструального цикла;
  • галакторея;
  • бесплодие;
  • снижение либидо;
  • дискомфорт во время полового акта, вызванный отсутствием смазки;
  • аноргазмия;
  • акне;
  • себорея волосяного покрова головы;
  • апоплексия;
  • женщина приобретает мужские черты, у нее гипертрофируется клитор, растут волосы по всему телу.

Чем особенна гиперпролактинемия? Симптомы могут быть как единичными, так и комбинироваться между собою. Интенсивность признаков также отличается. К примеру, галакторея, которая встречается у 80 % женщин с гиперпролактинемией, проявляет себя незначительными выделениями из соска при интенсивном надавливании у одних пациенток, а у других провоцирует внезапное обильное выделение.

Психические проявления

Синдром гиперпролактинемии (еще одно название этого состояния) вызывает у человека бессонницу, проблемы с памятью. Трудоспособность значительно снижается, хотя видимых причин на это нет. Другими психическими проявлениями являются:

  • постоянное чувство тревоги и страха;
  • перепады настроения;
  • раздражительность;
  • психозы (иногда такие состояния критичны, требующие незамедлительной помощи специалиста);
  • в редких случаях «сердечная тоска» (так называют спонтанные боли в грудной клетке без органического основания).

Дети

Иногда ребенку ставят диагноз «гиперпролактинемия». Что это может вызывать в дальнейшем? Если говорить о девочке, то в подростковом возрасте у нее будут нарушения в половом созревании.

Как мальчикам, так и девочкам грозят проблемы с формированием костной ткани. Кости будут слабыми и хрупкими.

Обследование

Какого обследования требует гиперпролактинемия? Причины, которые были перечислены, обусловливают необходимость таких диагностических методов:

  • анализ крови на уровень пролактина;
  • общий анализ мочи и крови;
  • сцинтиграфия скелета;
  • УЗИ простаты;
  • у женщин УЗИ молочной железы, яичников, матки;
  • рентген черепа;
  • КТ;
  • МРТ.

С анализом крови на уровень пролактина нужно быть очень внимательным. Для точности показателей его сдают на 5–8 день менструального цикла. Не всегда одного анализа достаточно, чтобы поставить диагноз. Гиперпролактинемия у женщин часто бывает функциональной, поэтому рекомендуется 3 раза прибегать к этому методу обследования.

Лечение

Особых затруднений не вызывает фармакологическая гиперпролактинемия. Лечение заключается лишь в отмене препарата (или его замене), который стал причиной нарушения. Уровень пролактина приходит в норму за короткий период. Если говорить о физиологической форме, то она не требует никаких вмешательств.

Лекарственная терапия

Дофаминомиметические препараты – основа лечения гиперпролактинемии. Они воздействуют на опухоль, которая спровоцировала нарушения, уменьшая ее. Иногда случается так, что препараты помогают от нее полностью избавиться. Впоследствии уровень пролактина в крови нормализуется.

Гипотиреоз требует применения тиреоидных гормонов. Если у больного наблюдаются гормональные нарушения, то доктор выписывает соответствующие гормональные средства.

Операция

Хирургическое вмешательство показано в таких случаях:

  • апоплексия;
  • когда медикаментозная терапия не помогает или пациенту не подходят необходимые препараты;
  • ухудшения состояния со стороны невралгии.

Не всегда операция дает желаемый результат. После нее гиперпролактинемия в половине случаев возвращается. Также пациенту грозят осложнения:

  • в процессе операции повреждается глазной нерв, ножка гипофиза или гипоталамус;
  • может произойти кровоизлияние в головной мозг.

Лучевая терапия

Этот метод лечения используется только в крайних случаях. Лучевая терапия занимает много времени и требует от пациента терпения, ведь процесс может длиться полтора года. После такого метода лечения человек может получить кровоизлияние в мозг, лучевое поражение нервов, а также некроз головного мозга.

Народные методы

Некоторые доктора рекомендуют своим пациентам воспользоваться рецептами народной медицины. Но это происходит лишь после того, как причина такого состояния будет установлена.

Популярные методы:

  • по нескольку раз в день пить чай из мяты и ромашки;
  • для стабильности эмоционального состояния необходимо применять валерьяну, пустырник, боярышник, зверобой (можно найти в аптеке).

Народные методы рекомендуются как дополнение к основному медикаментозному лечению.

Осложнения

Гиперпролактинемия, симптомы которой длительное время не брались во внимание, приводит к мастопатии или злокачественному новообразованию в молочной железе. Также женщине грозит гипоплазия матки.

Каким образом касается метаболизма гиперпролактинемия? Что это состояние творит с обменом веществ? Как оказывается, повышенный уровень пролактина может стать причиной:

  • атеросклероза;
  • гипертонии;
  • ИБС;
  • остеопороза;
  • мочекаменной болезни;
  • сахарного диабета.

Профилактика

Точных указаний, которые помогли бы не допустить гиперпролактинемию, нет. Человек должен избегать стрессовых ситуаций, полноценно отдыхать.

Важную роль играет сбалансированное питание, физическая активность (занятие спортом, регулярные пешие прогулки). Необходимо отказаться от вредных привычек – алкоголь и курение.

Кофе и крепкий чай нежелательно употреблять при диагнозе “гиперпролактинемия”.

Симптомы у женщин, такие как выделение молока из соска вне беременности, нерегулярный менструальный цикл, не всегда настораживают и становятся поводом для консультации врача.

Но это категорически неправильно! Ведь такие признаки – сигнал о том, что в организме есть нарушения, на которые нельзя закрывать глаза. Это касается и мужчин.

Поэтому необходимо внимательнее относиться к своему здоровью и не забывать, что любые нарушения чем-то обоснованы и могут стать причиной опасных осложнений.

Источник: http://fb.ru/article/246080/giperprolaktinemiya---chto-eto-takoe-kak-proyavlyaetsya-giperprolaktinemiya-lechenie

Тирозинемия

Тирозинемия А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Тирозинемия – заболевание, характеризующееся нехваткой ферментов тирозинаминотрансферазы, 4-гидрокси- фенилпируватдиоксигеназы или фумарилацетоацетатгидролазы в организме.

Но только при нехватке в организме тирозинаминотрансферазы (что означает тирозинемию типа II) клиника болезни зависит от высокого уров­ня тирозина.

Роль в патогенезе заболевания излишнего количество тирозина приу слови нехватки двух других ферментов остается на сегодня неизвестной.

Недостаточность других ферментов обмена тирозина сказывается лишь в незначительной мере на уровне тирозина крови.

Приобретенную тирозинемию фиксируют при цинге (поскольку витамин С представляет собой кофермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы), тяжелой печеночной недостаточности, а также при тиреотоксикозе у человека. Тирозине­мия типа I наследуется людьми, она относится к аутосомно-рецессивным болезням. Ген фумарилацетоацетатгидроксилазы, который имеет отношение к развитию заболевания, имеет около 30 мутаций.

Тирозинемия бывает трех типов. Первый тип наиболее часто встречается среди скандинавов и французо-канадцев. Есть возможности пренатальной диагностики – определяют в амниотической жидкости сукцинилацетон, исследуют активность фермента в биоптатах ворсин хориона. В некоторых случаях делают прямой анализ гена.

Тирозинемия типа I

Данное заболевание первого типа вызвано недостаточ­ностью фумарилацетоацетатгидролазы, при этом в сы­воротке крови незначительно повышен тирозин. Эти изменения приводят к тяжелым поражениям печени, почек, центральной нервной системы человека. Исследователи предполагают, что это возникает по причине накопления в организме промежуточных продуктов обмена тирозина, особенно сукцинилацетона.

Патофизиология

Последним ферментом в катаболизме тирозина является фумарилацетоацетат гидролаза. Он гидролизирует к фумаровой, янтарной и ацетоуксусной кислотам фумарилацетоацетат. Последний накапливается в клетках проксимального почечного канальца и гепатоцитах, из-за чего возникает окислительный стресс, повреждаются ДНК.

Следствие является гибель клеток и неправильная экспрессия гена, что меняет значимые метаболические процессы: глюконеогенез и синтез белка. Увеличение уровня фумарилацетоацетатив подавляет предыдущие стадии катаболизма тирозина, потому последний накапливается в организме человека.

Тирозин не имеет токсичных свойств, которые влияли бы на почки или на печень, тем не менее он провоцируют нервные и дерматологические нарушения.

Симптомы удалось выявить путем наблюдения за заболевшими детьми в канадских семьях французско­го происхождения. У них заболевание проявляется ярче, чем у детей других национальностей. Клинические проявления можно выявить, только когда ребенку исполнится минимум 2 недели, чаще всего – в возрасте 1 года. При раннем проявлении тирозинемии прогноз хуже, чем при более позднем.

Если у ребенка проявились симптомы в возрасте до 2 месяцев, то на протяжении года у него шанс умереть составляют 60%. Если клиника проявилась после 6 месяцев, то летальность составляет только 4%.

Симптомы тирозинемии связаны, прежде всего, с поражением печени, почек и периферических нервов. Заболевание стартует с печеночного криза во время интеркуррентных заболеваний, при которых в организме усиленно распадается боелок. Температура тела в большинстве случаев повышена. Среди ярких симптомов называют:

  • раздражительность
  • рвоту (в некоторых случаях кровавую)
  • гематурию
  • мелену
  • желтуху
  • гепатомегалию
  • гипоглике­мию
  • повышение активности трансаминаз в сыворотке

От малыша может ощущаться запах вареной капусты по причине накопления метаболитов метионина в его организме. Криз тирозинемии чаще всего проходит спонтанно, в части случаев происходит развитие печеночной недостаточности, завершающейся смертельным исходом. Между кризами чаще всего фиксируют задержку в развитии, фиксируют нарушения свертывания крови и гепатомегалию.

При достижении ребенком двух лет у него развивается рак печени и цирроз. Карцинома печени при тирозинемии бывает в 37 случаях из 100.

Почти у 40 % больных детей с тирозинемией были замечены при­ступы периферической невропатии, похожие на приступы при острой порфирии.

Они могут быть спровоцированы легкими инфекционными заболевани­ями, при них фиксируют повышенный тонус мышц, сильная боль в мышцах, выгибание шеи и туловищи из-за гипертонуса, паралитическую непроходимость кишечника и рвоту.

В выше описанном состоянии ребенок может наносить травмы сам себе. В 30% приступов есть паралич мышц и выраженная мышечная слабость. Это может стать причиной дыхательной недостаточности и, как следствие, смертельного исхода.

Длительность приступов – от 1 до 7 суток. В эти периоды еще больше растет повышенный и до приступа уровень 5-аминолевулиновой кислоты в моче.

Но определению этого соединения в мо­че не придают большого диагностического и прогностического значения.

Патология почек при тирозинемии проявляется похоже с синдромом Фанкони:

  • гиперфосфатурия
  • метаболический ацидоз
  • витамин Д-резистентный рахит
  • гипофосфатемия

УЗИ позволяет выявить нефромегалию и нефрокальциноз в почках. Может быть и гипертрофическая форма кардиомиопатии.

Тирозинемия типа II

Это заболевание принадлежит к аутосомно-рецессивным. Проявляется оно эрозиями роговицы (напоминающими герпес), зонами гиперкератоза на стопах и ладонях, задержкой психического развития.

Раньше изменений на коже появляются боль и покраснение глаз, слезоточение и боязнь света. В первые месяцы жизни ребенка появляются повреждения роговицы.

Они имеют связь, предположительно, с отложением ти­розина.

Кожные симптомы тирозинемии 2 типа проявляются в болезненных очагах гиперкератоза на стопах (без зуда), кончиках пальцев и ладошках, особенно в области возвышения большого пальца. Меньше, чем у половины больных детей, наблюдают умственную отсталость, при которой ребенок наносит себе повреждения.

Тирозинемия типа III

В клинической практике зафиксировано всего 4 случая тирозинемии типа 3. Во всех 4-х случаях были замечены определенные неврологические симптомы, но нельзя сказать, что клиника заболевания была идентичной.

Не была подтверждена связь симптомов с недостаточностью 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Заболевание начиналось в возрасте 1-17 месяцев, проявлялось, в основном, задержкой развития, приступами атаксии, судорогами, неосторожным поведением.

Не были зафиксированы нарушения функций печени и почек.

Лабораторные методы исследования позволяют выявить резкое повышение активности билиру­бина, нормоцитарную анемию, повышение активности трансаминаз и а-фетопротеина крови. О повреждении печени еще во внутриутробном периоде говорит повышенное содержание а-фетопротеина в крови пупови­ны.

Уровень факторов свер­тывания в крови в значительной части случаев ниже нормы. В сыворотке крови умеренно повышено со­держание тирозина и других аминокислот, особен­но метионина. Это объясняют вторичным угнетением активности метионинаденозилтрансферазы.

Также анализ крови выявляет:

  • гипофосфатемию
  • гиперфосфатурию
  • аминоацидурию

Рост выведения с мочой 5-аминолевулиновой кислоты объясняется некоторыми исследователями ингибирующим действием сукцинилацетона на активность 5-аминолевулинатгидратазы.

Для диагностики имеет значение присутствие в крови и моче сукцинилацетоуксусной кислоты и сукцинилацетона. Гистологическая картина печени аналогична таковой при неспецифическом циррозе и хроническом гепатите у ребенка.

Также фиксируют гиперплазию островковых клеток поджелу­дочной железы.

Для диагностики тирозинемии важно определение определе­ния активности фумарилацетоацетаттидроксилазы в эритроцитах, лимфоцитах, биоптатах печени. Насколько тяжело будет проявляться заболевание, зависит, как правило, от остаточной активности этого фермента.

Тирозинемию типа 1 у детей дифференцируют с печеночной недостаточностью и гепатитом, которые могут быть связаны с такими факторами:

  • наследственная непереносимость фруктозы
  • галактоземия
  • атрезия желчных путей
  • неонатальный гемохроматоз
  • гигантоклеточный ге­патит

Тирозинемия типа II

Важна лабораторная диагностика, которая выявляет выраженную гипертирозинемию (20-50 мг%) и тирозинурию. Функции печени и почек в норме, а также в норме концентрация других аминокислот в сыворотке.

Тирозинемия типа III

Для диагностики нужно выявить повышение тирозина плазмы (350- 700 мкМ), наличие 4-гидроксифенилпирувата и его метаболитов в моче (4-гидроксифенилмолочной и 4гидроксифенилуксусной кислоты) и низ­кую активность 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы в биоптатах печени.

В части случаев эффективна диета без тирозина и фенилалани­на. Но всё же в большинстве случаев болезнь продолжает развиваться.

Эффективен ингибитор 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы, который вводят, параллельно проводя диетотерапию. У больных тирозинемией, получающих это соединение, отсутствуют печеночные и неврологические кризы.

Но возможность предотвращения рака печени при его длительном применении нуждается в дальнейшем подтверждении.

Точно не установлено, позволяет ли введение химического препарата улучшить результаты пересадки печени или отложить ее проведение.

Тирозинемия типа II

Для лечения важно исключить из рациона продукты с тирозином, чтобы нормализовать биохимические показатели, при этом повреждения кожи проходят быстро. Ребенка важно как модно раньше перевести на такую диету, чтобы совершить профилактику умственной осталости.

Тирозинемия типа III

Из рациона исключают фени­лаланин и тирозин, добавляют определенные дозы витамина С, что способствует значительному снижению уровня тирозина. При этом неврологические проявления заболевания остаются теми же, что и до начала лечения. Точно не известно, как наследуется эта патология.

Специфических мер профилактики на сегодняшний день не существует.

Педиатр

Невролог

Гастроэнтеролог

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Тирозинемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/2727/

Мое Здоровье
Добавить комментарий