Гольтца – Горлина синдром

Медицинская энциклопедия – значение слова Го́льтца — Го́рлина Синдро́м

Гольтца – Горлина синдром

(R.W. Goltz, американский дерматолог; R.J. Gorlin, американский стоматолог; син.

аномалия наследственно-семейная эктомезодермальная)
наследственная болезнь, проявляющаяся образованием резко отграниченных очагов истонченной гиперпигментированной кожи, дистрофией ногтей, гипотрихозом, аномалиями развития глаз, гортани, сердца, скелета и т.д.; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Смотреть значение Го́льтца — Го́рлина Синдро́м в других словарях

Синдром М. — 1. Комплекс симптомов, характерных для какого-л. заболевания.
Толковый словарь Ефремовой

Синдром — -а; м. [от греч. syndromē – стечение, соединение многих] Мед. Сочетание различных симптомов заболевания, обусловленных единым механизмом развития патологических процессов………
Толковый словарь Кузнецова

Синдром Взаимного Отягощения — См. Политравма
Экономический словарь

Синдром Приобретенного Иммунодефицита (спид) — В страховании здоровья: болезнь, прогрессивно ослабляющая иммунную систему человека, при которой организм не может сопротивляться инфекционным заболеваниям. Фактор,……..
Экономический словарь

Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (англ. AIDS – Acquired Immunity Deficit Syndrome) – патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен……..
Экономический словарь

Абстинентный Синдром — – один из главных признаков хронического алкоголизма и наркомании. Характеризуется рядом соматических и психологических расстройств (дрожание, потливость, учащенное……..
Юридический словарь

Абдергальдена-кауфманна-линьяка Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; Е. Kaufmann, 1860-1931, нем. патолог; G. О. Е. Lignac, 1891-1954, голландский патолог) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Абдергальдена-фанкони Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Аберкромби Синдром — (J. Abercrombie, 1780-1844, шотл. врач) см. Амилоидоз системный.
Большой медицинский словарь

Абрами Синдром — (P. Abrami, 1879-1943, франц. врач; син.: Видаля-Абрами болезнь, синдром энтерогепатический) восходящая коли-инфекция печени с явлениями хронического холангита.
Большой медицинский словарь

Авеллиса Синдром — (G. Avellis, 1864-1916, нем. оториноларинголог) сочетание паралича мягкого неба и ой мышцы на стороне патологического очага в ц. н. с. с центральным гемипарезом (гемиплегией)……..
Большой медицинский словарь

Адамса-морганьи-стокса Синдром — (R. Adams, 1791-1895, ирланд. врач.; G. Morgagui, 1682-1771, итал. врач.; W. Stokes, 1804-1878, ирланд. врач) см. Морганьи-Адамса-Стокса синдром.
Большой медицинский словарь

Аддисона-галла Синдром — (Th. Addison, 1793-1860, англ. врач; W. Gull, 1816-1890, англ. физиолог) сочетание ксантоматоза и меланоза кожи, развивающееся при билиарном циррозе печени вследствие нарушения фосфолипидного……..
Большой медицинский словарь

Айерсы Синдром — (A. Ayerza, 1861-1918, аргентинский врач) симптомокомплекс, характеризующийся выраженным диффузным цианозом, одышкой, полицитемией и легочной гипертензией со значительной……..
Большой медицинский словарь

Аксенфельда Синдром — (К. Th. Axenfeld) аномалия развития: сочетание колобомы радужки (реже – аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Большой медицинский словарь

Аллана Синдром — (J. D. Allan, совр. англ. врач) задержка умственного развития в раннем детском возрасте, сочетающаяся с эпилептическими припадками и атаксией; разновидность дисметаболической олигофрении.
Большой медицинский словарь

Аллеманна Синдром — (R. Allemann, 1893-1958, швейц. уролог) наследственная аномалия развития: удвоение почек и деформация пальцев в виде барабанных палочек.
Большой медицинский словарь

Альберта Синдром — (Е. Albert) боли в области пятки и пяточного (ахиллова) сухожилия при воспалении его синовиальной сумки.
Большой медицинский словарь

Альперса Синдром — (В. J. Alpers, род. в 1900 г., амер. нейрохирург; син. полидистрофия мозга прогрессирующая) развитие у детей слепоты, судорог, спастического изменения мышечного тонуса, миоклонуса,……..
Большой медицинский словарь

Альпорта Синдром — (А. С. Alport, 1880-1950, южноафриканский врач; син.: гломерулонефрит семейный с глухотой, нефрит наследственный семейный геморрагический, синдром отоокулоренальный) наследственная……..
Большой медицинский словарь

Альстрема Синдром — (С. Н. Alstrem, совр. шведский офтальмолог) сочетание пигментного ретинита, ожирения и сахарного диабета, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Большой медицинский словарь

Альстрема-ольсена Синдром — (С. Н. Alstrom, О. Olsen, совр. шведские офтальмологи) наследственная болезнь, характеризующаяся значительным понижением зрения вследствие аномалии развития нейроэпителия……..
Большой медицинский словарь

Альцгеймеровский Синдром — (A. Alzheimer) см. Гаккебуша-Гейера-Геймановича болезнь.
Большой медицинский словарь

Андогского Синдром — (N. Andogsky) см. Катаракта дерматогенная.
Большой медицинский словарь

Антона-бабинского Синдром — (G. Anton, 1858-1933, нем. психоневролог; J. F. Babinski, 1857-1932, франц. невропатолог) см. Анозогнозия.
Большой медицинский словарь

Апера Синдром — (Е. Apert; син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) комплекс наследственных аномалий, включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм,……..
Большой медицинский словарь

Апера-галле Синдром — (Е. Apert, 1868-1940, франц. педиатр; A. Gallais, совр. франц. врач) см. Синдром адреногенитальный.
Большой медицинский словарь

Аргайлла Робертсона Синдром — (D. Argyll Robertson; син.: Арджила Робертсона синдром нрк, неподвижность зрачков рефлекторная) – отсутствие прямой и содружественной реакции зрачков на свет при сохранности……..
Большой медицинский словарь

Арджила Робертсона Синдром — (нрк; D. Argyll Robertson, 1837-1909, шотл. врач) см. Аргайлла Робертсона синдром.
Большой медицинский словарь

Арлекина Синдром — см. Синдром арлекина.
Большой медицинский словарь

Источник: http://slovariki.org/medicinskaa-enciklopedia/8190

Синдром мейера горлина

Гольтца – Горлина синдром

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»

Руководство для врачей

Под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

Синдром Гольтца-Горлина (синонимы: синдром базально-клеточного невуса, невоидная базально-клеточная карцинома, синдром Юниуса-Горлина, syndromus Gorlin-Goltz) — симптомокомплекс, характеризующийся сочетанием множественных невоидных базально-клеточных эпителиом с кистами челюстей, аномалиями позвоночника и ребер.

Предполагают аутосомно-доминантный тип наследования заболевания.

Клиническая картина характеризуется множественными невоидными, частично кистозными базально-клеточными эпителиомами, появляющимися в подростковом периоде чаще у лиц женского пола и представляющими собой округлые плотные узелки телесного или коричневого цвета, возвышающиеся над уровнем окружающей кожи с гладкой поверхностью (иногда с телеангиэктазиями).

Характерная локализация — лицо, шея, плечи, живот, спина, подкрыльцовые впадины, подколенные ямки.

Отмечаются также сальные кисты, плоские бородавчатые образования, пигментации типа веснушек.

Могут наблюдаться умственная отсталость, аплазия мозолистого тела, медуллобластомы.

Характерны множественные одонтогенные кисты нижней челюсти со склонностью к озлокачествлению. Возможны вилкообразные расщепления ребер, кифосколиоз, и другие аномалии, фиброкистозные изменения молочных желез, фибромы яичников.

Синдром Гольтца-Горлина следует отличать от опухолей кожи:

Сирингома возникает обычно в пубертатном периоде, характеризуется множественными полупрозрачными папулами телесного цвета, развивающимися из зачатков потовых желез. Локализация поражения сходна с таковой при синдроме Гольтца-Горлина, однако не характерны одонтогенные кисты и другие пороки развития.

Гистологически при сирингоме определяют скопления расширенных протоков потовых желез со шлейфоподобными инфильтратами, состоящими из эпителиальных клеток.

Цилиндрома отличается преимущественной локализацией поражения на волосистой части головы.

Узелки её имеют коричневатый цвет и располагаются группами, растут медленно, достигая значительных размеров, гистологически в отличие от синдрома Гольтца-Горлина характеризуются цилиндрическими гиалиновыми массами, расположенными между гнездами эпителиальных клеток.

Трихоэпителиоме свойственны плотные розовато-синюшные узелки (диаметром до 0,5 см) полушаровидной формы, на поверхности которых видны телеангиэктазии.

Преимущественная локализация очагов поражения на волосистой части головы, лице.

Гистологически обнаруживают пролифераты базалиомоподобных клеток, исходящих из наружного слоя волосяных фолликулов, окруженные фиброзной стромой.

Состояние, при котором отмечаются множественные невоидные опухоли с одновременным наличием трихоэпителиом, цилиндром и различных дисплазий, называют эпителиоматозным Факоматозом Брука-Шпиглера.

Авторские произведения

В данном разделе публикуются материалы, созданные Вами.

Это не обязательно должны быть темы, связанные с рентгенологией — может быть, Вы пишете рассказы? Или увлекательные отчеты о своих путешествиях?

Не дайте пропасть Вашему творчеству — поделитесь с коллегами!

Литературные источники

Уважаемые коллеги! В этой рубрике – «Литературные источники», мы постараемся представить фрагментарно, данные из фундаментальных (классических) источников по рентгенодиагностике заболеваний органов и систем.

Мы с большим вниманием отнесёмся ко всем Вашим пожеланиям, критическим замечаниям и дополнениям.

Все пожелания просим оставлять в Форуме, в разделе «Работа сайта», тема «Модераторам от пользователей».

Мы также призываем всех к сотрудничеству в.

Наборы изображений

В разделе «Наборы изображений» публикуются изображения, относящиеся к различным областям лучевой диагностики, в том числе найденные на просторах Интернета.

Синдром Горлина—Гольтца (син.: синдром невоидной базальноклеточной карциномы, синдром базальноклеточных невусов) — генетически детерминированный полиорганный синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Мутантный ген локализуется в хромосоме 9 на участке q—22.3-q31.

Основное проявление синдрома — множественные базалиомы, которые ассоциируются с разнообразными пороками развития скелета, глаз, нервной, эндокринной систем и других органов и тканей, а также с опухолями различной локализации. Заболевание обусловлено мутациями гена PTSH в хромосоме 9 и ассоциируется с антигенами Н1А-А10, В14.

Почти все изменения врожденные.

Базалиомы также могут быть врожденными, хотя чаще появляются в позднем детском возрасте, как правило они развиваются у лиц не старше 35 лет.

Обычно это множественные базалиомы, располагающиеся симметрично и билатерально как на открытых, так и на закрытых участках кожи. Преимущественно поражаются лицо, шея, туловище и конечности. Количество базалиом может достигать нескольких сотен.

Вначале процесс представлен поверхностными базалиомами диаметром от 1 до 3 см, развивающимися медленно и практически не меняющимися по величине до наступления 2-го или 3-го десятилетия жизни. Затем отдельные новообразования могут быстро увеличиваться до 5-10 см.

изъязвляться, под влиянием неблагоприятных внешних факторов среди них появляются кистоз-ные, язвенные формы, а также метатипический рак кожи.

Точечные пигментированные углубления на ладонях и подошвах нередко возникают раньше других кожных проявлений синдрома и встречаются в 70-80% случаев, на их дне почти всегда имеются телеангиэктазии.

Количество элементов — до нескольких сотен, больше всего их на боковых поверхностях ладоней, подошв и пальцев кистей. Они возникают из-за преждевременного слущивания рогового слоя эпидермиса.

Изредка из углублений в области ладоней и подошв могут развиваться опухоли.

Синдром Горлина—Гольтца также может ассоциироваться с другими поражениями кожи: эпидермальными кистами, милиумом, фибромами, липомами, пигментными невусами, веснушками, ладонно-подошвенным гиперкератозом, комедонами. Лишь у отдельных больных с синдромом Горлина—Гольтца отсутствуют кожные опухоли.

Среди различных костных аномалий, которые имеют врожденный характер и выявляются у 75-90% больных с этим синдромом, наиболее характерны множественные одонтогенные кисты верхней и нижней челюстей которые при нагноении приводят к отечности и тупой боли и могут вскрываться в полость рта.

Описываются также кифоз, сколиоз, расщепление ребер, воронкообразная грудная клетка, укорочение IV пястных костей, синостозы, прогнатия, парадонтоз, неправильное расположение зубов, готическое нёбо, срединный носовой синус, широкие носовые ходы, истинный гипертелоризм, выступающие лобные бугры, дизостозы костей лицевого черепа, субкорнеальные кистозные изменения длинных трубчатых и плоских костей.

Аномалии глаз встречаются у 26% больных и проявляются врожденной слепотой, гипертелоризмом, дистопией внутренних углов глаза, катарактой, глаукомой, колобомой, стробизмом.

Поражения центральной нервной системы отмечаются у 10-42% больных и проявляются гидроцефалией, микроцефалией, недоразвитием мозолистого тела головного мозга, пластинчатым обызвествлением серпа большого мозга, кальцификацией твердой и мягкой мозговых оболочек, эпилепсией, деменцией, задержкой психического развития. Патология со стороны эндокринной и половой систем (крипторхизм, гипогонадизм, бесплодие, двурогая матка, фиброматоз яичников, акромегалия, тиреоидит) наблюдается у 17% больных.

Синдрому Горлина— Гольтца могут сопутствовать и другие аномалии развития: врожденное отсутствие почки и мочеточника, анемия Фанкони и др.

Синдром Горлина— Гольтца ассоциируется с такими опухолями, как медуллобластома, фиброматоз яичников, фибросаркомы челюстей, фибромы, тератомы и цистаденомы яичников, лейомиомы, нейрофиброматоз I типа, болезнь Ходжкина, ретинобластома, менингиома, рабдомиома, множественные миомы матки, семинома, рак матки, ренинсекретирующая опухоль яичника, опухоль мозжечка, менингиома. В частности, медуллобластома (мутации в гене 9q.31) чаще поражает мальчиков в возрасте до 2 лет, в связи с чем нередко возникает до появления кожных опухолей. Другие опухоли при синдроме Горлина—Гольтца, в отличие от первично-множественных базалиом, протекают более агрессивно и резистентно по отношению к проводимой терапии, часто рецидивируют и даже могут метастазировать.

Диагноз синдрома Горлина— Гольтца устанавливается на основании совокупности клинико-гистологических данных и результатов обследования стоматологом, челюстно-лицевым хирургом, невропатологом, окулистом, эндокринологом, гинекологом; обязательна рентгенография плоских костей, а для выявления пластинчатого обызвествления серпа большого мозга — рентгенологическое исследование черепа. Дифференциальный диагноз проводят с первично-множественными базалиомами.

Течение синдрома Горлина— Гольтца сопровождается появлением новых опухолей на протяжении всей жизни. Прогноз лучше, чем при медуллобластоме, возникающей независимо от синдрома Горлина—Гольтца.

Опухоли, расположенные в центральной части лица, на ушных раковинах или в их окружности, подлежат иссечению по методу Mohs — с микроскопией замороженных горизонтальных срезов для определения объема операции.

Мелкие опухоли на туловище и конечностях удаляют путем электрокоагуляции или проводят комбинированное лечение этретинатом и флуороурацилом (5% крем) в течение 25-30 сут. В профилактических целях используют этретинат.

Оглавление темы «Генетически обусловленные кожные заболевания.»:

Http://www. dermatolog4you. ru/stat/diff/dishromii-i-distrofii-kozhi/opuhol/syndromus-gorlin-goltz. html

Http://radiomed. ru/publications/sindrom-goltsa-golttsa-goltz-gorlina-gorlin-sindrom-0

Http://meduniver. com/Medical/Dermat/337.html

Источник: http://protiv-rak.ru/sindrom-mejera-gorlina/

Мое Здоровье
Добавить комментарий