Клайнфельтера синдром

Содержание
  1. Синдром Клайнфельтера: лечение, причины, симптомы, признаки
  2. Что такое «синдром Клайнфельтера»?
  3. Первые признаки синдрома Клайнфельтера
  4. Симптомы синдрома Клайнфельтера
  5. Причины и профилактика синдрома Клайнфельтера
  6. Лечение синдрома Клайнфельтера
  7. Синдром Клайнфельтера – причины и симптомы, кариотип, диагностика и лечение наследственного заболевания
  8. Синдром Клайнфельтера – симптомы
  9. Синдром Клайнфельтера – диагностика
  10. Синдром Клайнфельтера – лечение
  11. : болезнь Клайнфельтера
  12. Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой
  13. Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера
  14. История открытия синдрома
  15. Распространенность заболевания
  16. Этиология и причины нарушения
  17. Ранние признаки
  18. Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
  19. Психологические особенности
  20. Диагностика синдрома Клайнфельтера
  21. Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
  22. Прогноз
  23. Синдром Клайнфельтера: признаки, причины, лечение и диагностика механизма возникновения у детей
  24. Общая характеристика патологии
  25. Симптомы синдрома Клайнфельтера
  26. Диагностика синдрома Клайнфельтера
  27. Лечение
  28. Синдром Клайнфельтера: кариотип, причины, диагностика, лечение
  29. Кариотип
  30. Симптомы заболевания
  31. Причины
  32. Диагностика
  33. Лечение синдрома Клайнфельтера
  34. Прогноз

Синдром Клайнфельтера: лечение, причины, симптомы, признаки

Клайнфельтера синдром

Причин мужского бесплодия очень много. Одной из них является синдром Клайнфельтера. В результате патологии образуется нехватка гормона тестостерона. Это приводит к тому, что у мужчины больше женских гормонов. Важно как можно раньше выявить патологию и начать ее лечение.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Клайнфельтера»?

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, которое выявляется исключительно у мужчин. Характерным признаком заболевания выступает присутствие добавочной женской половой хромосомы на мужском кариотипе. Заболевание проявляется присутствием эндокринных нарушений. У мужчины, у которого присутствует подобная патология, наблюдается недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Впервые заболевание было описано в 1942 году. Это сделал врач из США Гарри Клайнфельтер. В семидесятых годах американские ученые начали проводить активные исследования патологии. Они изучали хромосомные наборы всех новорождённых мальчиков.

Синдром Клайнфельтера не является редким заболеванием. Патология констатируется у 1 из 800 мальчиков. На практике достаточно часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся. В дальнейшем это становится причиной его тяжелого протекания. Болезнь становится причиной возникновения бесплодия. Потому можно сказать о том, что заболевание из поколения в поколение не передаётся.

У здорового человека имеется 46 хромосом. 22 из них являются соматическими. 23 пара содержит половые хромосомы. Именно благодаря ей определяется принадлежность плода к тому или иному полу.

У женщин хромосомный набор имеет вид xx, а у мужчин — xy. Если наблюдается прогрессирование заболевания, у мужчины в обязательном порядке имеется мужская хромосома и две добавочных женской.

Именно поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

В случае развития синдрома Клайнфельтера, кариотип индивида терпит значительные изменения. У него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько. В зависимости от их количества различают разновидности патологии. В перечень входят

  1. Классическая разновидность заболевания. При ней присутствует 1 дополнительная хромосома. Кариотип приобретает вид 47xхy.
  2. Второй по распространенности выступает патология, при развитии которой у мужчины присутствует сразу 2 дополнительных хромосомы. Кариотип в этом случае приобретает вид 48ххху.
  3. Реже всего наблюдается ситуация, когда у человека имеется сразу три дополнительные хромосомы. Кариотип в этом случае выглядит, как 49хххху.

Специалисты относят к синдрому Клайнфельтера и мужские кариотипы, имеющие не только женскую добавочную хромосому, но и мужскую. В этом случае кариотип приобретает вид 48ххуу. А еще одной вариацией патологии будет являться присутствие нормального набора хромосом и части дополнительной хромосомы. Какой кариотип выглядит следующим образом 46XY/47XXY.

Первые признаки синдрома Клайнфельтера

Заболевания, обусловленные аномалиями в числе половых хромосом, приводят к тому, что половые железы развиваются не так, как нужно.

Аналогичное воздействие на организм человека оказывает и синдром Клайнфельтера. Именно поэтому клиническая картина патологии становится наиболее отчётливой в период полового созревания.

Однако некоторые признаки присутствия патологии можно обнаружить и до наступления этого периода.

При рождении какие-либо отличительные особенности синдрома отсутствуют. Заметить его сразу же не удастся. Первые признаки заболевания проявляются к 5-8 годам жизни ребёнка. О присутствии патологии могут свидетельствовать:

  1. Существенные прибавка в росте. Мальчики, у которых выявлено заболевание, обычно существенно выше сверстников.
  2. Присутствие характерного непропорционального телосложения. У больных с синдромом Клайнфельтера наблюдаются длинные руки и ноги.
  3. Туловище у больных короткое. При этом талия расположена достаточно высоко.
  4. У пациента присутствует узкая плоская грудная клетка.

В отдельных случаях может наблюдаться нарушение процесса умственного развития и психики.

У детей с подобным синдромом иногда наблюдается нарушение речи, недостаточность внимания, чрезмерная внушаемость, присутствие проблемы с запоминанием, привязанность к членам семьи, отсутствие самостоятельности, высокая подчиняемость. У больного могут наблюдаться колебания настроения, которые иногда приводят к вспышкам агрессии.

В зависимости от наличия в кариотипе дополнительных X хромосом, проявление клинических признаков может становиться более выраженным. У некоторых мальчиков присутствие патологии выявляется даже в раннем возрасте.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Патологии присущ целый ряд клинических проявлений. Однако выраженность симптомов варьируется. Так, о присутствии заболевания могут говорить характерные пропорции тела.

Они проявляются в виде двух телосложений — астеническом или евнуховидном. В первом случае мужчины отличаются высоким ростом. Они худощавы. У пациентов имеются длинные руки и ноги. Грудная клетка узкая.

Мышцы развиты слабо. Половые органы внешне выглядит нормально.

Если имеет место быть евнуховидное телосложение, у пациента наблюдается отложение жира по женскому типу. У мужчины имеются узкие плечи и широкий таз. Конечности длинные. Мужчины, обладающие евнуховидным телосложением, склонны к ожирению. Половые органы имеют относительно небольшой размер.

У пациента, страдающего патологией, может проявляться гинекомастия. Такое название получило увеличение грудных желез. Оно может быть односторонним или двусторонним. Процесс не связан с болезненностью.

Рост волос на теле у мужчины слабо выражен. Аналогичное правило касается лица, подмышечных впадин. Облысение в области лобка осуществляется по женскому типу. Иногда оно может полностью отсутствовать. На голове волосы растут также характерно. На лбу процесс осуществляется в виде прямой линии.

Размер яичек у пациентов уменьшается. Они имеют характерно плотную консистенцию. Половое желание и потенция начинают угасать в достаточно раннем возрасте. У мужчины развивается бесплодие.

Возможно возникновение умственного недоразвития. Однако оно проявляется далеко не у всех лиц, столкнувшихся с патологией. Согласно статистике, только 25% мужчин с синдромом имеют умственное недоразвитие. Его степень может варьироваться от практически нормы до значительной дебильности. Патология нередко сочетается с отклонениями в эмоциональной сфере.

Наблюдается снижение количества тестостерона в крови. Это в свою очередь приводит к развитию остеопороза и мышечной слабости. Нередко у больных с синдромом развивается сахарный диабет, болезни щитовидной железы, а также аутосомное заболевание.

Клиническое проявление патологии обладает высокой степенью вариации, которые касаются телосложения, умственного, психического развития, внешнего вида половых органов. Для всех разновидностей патологии характерно бесплодие.

Причины и профилактика синдрома Клайнфельтера

Главной причиной возникновения заболевания выступает мутация генов. Процесс осуществляется во время внутриутробного развития плода. В результате происходит удвоение или утроение женской хромосомы в мужском кариотипе.

Точных причин, приводящих к возникновению подобного явления, не установлено. Однако специалисты сумели выявить группы риска. У детей людей, попавших в группу риска, повышается вероятность возникновениz патологии.

Факторами, провоцирующими заболевание, выступают:

  • возраст матери ребёнка;
  • неблагоприятная экологическая обстановка в местности, в которой проживает беременная женщина;
  • рождение ребенка в браке, заключенном между близкими родственниками;
  • в предыдущих поколениях имели место быть наследственные патологии.

Как и в случае иных патологий, возникающих в результате генных мутаций, специфической профилактики против синдрома Клайнфельтера не существует. Можно лишь попытаться снизить риск возникновения патологии.

Так, если в семье присутствовали генетические нарушения, рекомендуется осуществлять планирование беременности и контроль за ее течением. Ребёнку необходимо вовремя обследоваться.

Чем раньше будет выявлена патология, тем проще осуществлять ее лечение.

Синдром Клайнфельтера не является приговором. Он имеет удовлетворительный прогноз при адекватной ранней диагностике и своевременным началом заместительной гормональной терапии.

Коррекция недостаточности тестостерона позволяет мужчине вести нормальную жизнь и создать семью. Однако избавиться от бесплодия не удастся.

Патология не оказывает влияние на продолжительность жизни, кроме особо тяжелых случаев, во время которых у пациента имеется несколько дополнительных X хромосом.

Существует достаточно много категорий мужчин, которые не догадываются о своем диагнозе. Они продолжают вести полноценный образ жизни, даже не подозревая о бесплодии. Эта особенность говорит о благоприятном прогнозе в течение заболевания.

Однако нужно помнить о возможных отклонений в интеллектуальной и психической сфере, уязвимость мужчин, входящих в эту категорию, склонности к депрессии и психологическим травмам, а порой и к асоциальному поведению.

Проявление возможных осложнений и их клиническое выражение находится в прямой зависимости от начала курса лечения. Психологическое состояние больного будет лучше, если он окружён заботой близких.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Перед началом лечения выполняется диагностика. В первую очередь проводится специальный тест, позволяющий выявить уровень гормонов. О наличии патологии можно говорить, если присутствует снижение тестостерона. Дополнительно может проводиться денситометрия.

С ее помощью определяют, какой плотностью обладает костная ткань человека. Затем выполняется спермограмма. С ее помощью определяется активность сперматозоидов. При подозрении на синдром Клайнфельтера делается ЭКГ сердца и осуществляется постоянный контроль артериального давления.

Пациенту предстоит посетить терапевта и генетика.

Полностью избавиться от патологии невозможно. Однако терапия позволяет избавиться от клинических проявлений заболевания. Лечение носит симптоматический характер. Его суть состоит в применении заместительной гормональной терапии. Пациенту назначаются препараты, содержащие тестостерон.

Дополнительно применяются лекарственные средства, которые позволяют предотвратить выявление отклонений со стороны психики. Ведется борьба с сопутствующими заболеваниями. Так, таких пациентов может беспокоить ожирение и системные патологии.

Применяется лекарственное средство для терапии состояний, которые обусловлены низким уровнем тестостерона. Такой патологией, например, выступает остеопороз.

Эффективность гормональной терапии напрямую зависит от возраста, в котором начато лечение. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее начата терапия, тем меньше в последующем возникнет симптомов, свидетельствующих о недостаточности тестостерона.

Нужно учитывать, что прием гормональных лекарственных средств назначают пожизненно. С их помощью удается устранить многие клинические проявления патологии. Лечение направлено на коррекцию гормональной недостаточности.

С его помощью нормализуются половые признаки и усиливается половая функция. Лечение оказывает благоприятное воздействие и на психическое состояние больного. Наблюдается существенное улучшение.

Терапия помогает адаптироваться пациенту в обществе.

Гормонотерапия не позволяет устранить бесплодие. С гинекомастией препараты на основе тестостерона также не борются. Единственный способ избавиться от этого явления — осуществить хирургическую операцию или мастэктомию. Точное соблюдение рекомендаций специалистов позволит существенно улучшить качество жизни мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера.

Источник: http://zdorrov.com/drugie/sindrom-klajnfeltera.html

Синдром Клайнфельтера – причины и симптомы, кариотип, диагностика и лечение наследственного заболевания

Клайнфельтера синдром

Патология – наследственное мужское заболевание, которое по статистике встречается у одного из 700 мальчиков. Впервые данный генетический феномен описали в 1942 году американские врачи. Это был Гарри Клайнфельтер из Балтимора и эндокринолог Фуллер Олбрайт из Буффало. XXY-синдром (Klinefelter) предполагает наличие в генотипе мужчины дополнительной хромосомы.

Хромосомный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пары), все пары из которых называются соматическими, кроме последней – половой. На этих хромосомах лежит задача определить, родится мальчик или девочка.

Женщины имеют ХХ хромосомы, мужчины – XY. Нормальный мужской генотип выглядит следующим образом: 46 XY, что означает наличие X,Y хромосом в одном экземпляре.

Когда возникает генотип XXY хромосомы, значит у пациента синдром xxy.

Нарушение полового созревания у людей с лишней хромосомой не может не проявляться внешне, что видно по фото. Кариотип мужчины с синдромом Клайнфельтера оказывает прямое влияние на проявление симптомов заболевания.

От того, сколько лишних X-хромосом находится в генотипе зависит уровень физического и умственного отклонения. Среди взрослых пациентов обнаруживается склонность к наркотическим веществам и алкоголю, подросткам трудно общаться со сверстниками.

Типы полисомии у мужчин по хромосомам X и Y:

Кариотип Пояснение Проявления
48XXYYПо одной дополнительной хромосоме X и YРост от 185 смСниженный IQДепрессии
48ХХХУДвойные X-хромосомыРост от 170 смВрожденные дефекты внешностиНачальная степень отсталости
49ХХХХУЧастота проявления – редкая, в виде трех дополнительных X-хромосомРост от 150 смОтсталость проявляется в тяжелой формеСпокойствие граничит с агрессией
46 XY/47ХХУМозаичная форма может содержать и нормальные половые клетки, и дефектныеВозможно продолжение родаВсе симптомы выражены слабо

причина синдрома Клайнфельтера – генетическая мутация с удвоением женской половой хромосомы в мужском генотипе, что происходит при нарушении деления зиготы и в процессе мейоза. Для определения точной причины, от чего возник синдром необходима диагностика. Среди причин таких аномалий рассматривают:

  • экологические проблемы;
  • инцесты;
  • нарушение иммунной системы;
  • вирусные инфекции;
  • наследование болезни;
  • слишком молодая или пожилая мама.

Синдром Клайнфельтера – симптомы

Врачами выявлены характерные симптомы синдрома Клайнфельтера, которые можно распознать, если взглянуть на фото.

Среди психологических признаков генетической болезни внешне выделяются легкие отклонения от нормального поведения. К примеру, чрезмерная жизнерадостность, агрессивность, беспокойность в поведении.

Такие дети, а в дальнейшем и зрелые мужчины, трудно сходятся с окружающими людьми. Признаки синдрома часто проявляются после полового созревания:

  1. Высокий рост. Пик прибавки роста происходит с 5 до 8 лет.
  2. Нарушены пропорции тела. Длинные ноги, размах рук превышает рост, высокая талия.
  3. Увеличение грудных желез (гинекомастия). Устранить поможет гинекомастия двусторонняя.
  4. Гипоплазия яичек, которая приводит к андрогенной недостаточности. Сопровождается снижением либидо, импотенцией, малым половым членом, маленьким размером тестикул (объем яичек).
  5. Азооспермия, гипогонадизм и крипторхизм (отсутствие в мошонке одного или двух сразу яичек).
  6. Астигматизм, нистагм, птоз века, косоглазие.
  7. Волосяной покров по женскому типу.
  8. Аномалии скелета, костных тканей: клинодактилия, деформация грудной клетки, остеопороз.
  9. Бесплодие, нарушение половой функции.
  10. Нарушения прикуса.
  11. Врожденные пороки сердца.
  12. Преобладание ваготонических реакций: брадикардия, акроцианоз, потливость ладоней и стоп.

Синдром Клайнфельтера – диагностика

Достоверная диагностика синдрома Клайнфельтера происходит при помощи изучения хромосомного набора – кариотипирования. У больных повышены два показателя – лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормон.

У подростков мужские гормоны будут снижены, и начнут проявляться половые признаки, характерные для женщин. Поставить диагноз можно, когда плод еще находится в утробе матери, с помощью амниоцентеза, биопсии хориона (забор ткани плода).

Для точной установки диагноза в другие возраста проводится:

  • биохимический анализ крови;
  • УЗИ сердца;
  • денситометрия (плотность костной ткани);
  • оценка степени ожирения;
  • спермограмма.

Синдром Клайнфельтера – лечение

Излечиться от недуга невозможно, но нужна пожизненная заместительная терапия, которая включает внутримышечные инъекции препарата сустанон-250, тестостерон-пропионата, метилтестостерон.

Вовремя начав лечение синдрома Клайнфельтера с помощью терапии половыми гормонами, можно устранить риск атрофии яичек, развития вторичных половых признаков. Избежать социальной неприспособленности поможет психотерапия.

Детям показано закаливание, посещение логопеда с целью коррекции нарушений речи, профилактика инфекционных заболеваний, занятия ЛФК.

Если вовремя начать терапевтическое лечение, то продолжительность жизни при синдроме Клайнфельтера будет такой же, как у здоровых людей. Можно убрать внешние проявления синдрома, такие как на фото, для улучшения жизни.

Сам по себе синдром не является фактором, сокращающим жизнь, но его сопутствующие симптомы способны это сделать. Хронические заболевания способны быть причиной ранней смерти.

Необходимо обратиться к профессиональному эндокринологу, для правильного назначения лекарств.

: болезнь Клайнфельтера

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/9301-sindrom-klaynfeltera.html

Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

Клайнфельтера синдром

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая.

Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY.

Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

  • 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
  • 48,ХХХY
  • 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички.

Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E.

 Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны.

Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще.

Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип.

Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается.

Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде.

Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

  • высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
  • длинные ноги (непропорциональное телосложение);
  • высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания.

В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит.

В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

  • скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
  • рост волос на лобке по женскому типу;
  • волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
  • маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции.

У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью.

Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень.

Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции.

Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью.

Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании.

Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

АнализыРезультаты
Кариотип47,ХХY (80 % случаев) 48,ХХYY 48,ХХХY 49,ХХХХY 46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГПовышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостеронаЧаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания)

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

  • Восстановление нормального содержания тестостерона
  • Восстановление сексуальной функции
  • Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона.

Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза.

При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

  • смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
  • тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

  • общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
  • гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
  • денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Источник: https://www.katrenstyle.ru/articles/journal/medicine/syndrome/sindrom_klaynfeltera_muzhchina_s_zhenskoy_hromosomoy

Синдром Клайнфельтера: признаки, причины, лечение и диагностика механизма возникновения у детей

Клайнфельтера синдром

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением генома человека. Возникает оно исключительно у мальчиков и связано с наличием в их кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом (женских половых).

Изображение нормального кариотипа (набора хромосом) здоровой женщины (а) и мужчины (б). В норме у здорового человека он состоит из 46 хромосом. Различия на мужской и женский кариотип заключаются в последней паре. У женщин 45-46 хромосома — ХХ, у мужчин ХY.

В норме в процессе оплодотворения ребенок получает половину генетического материала от отца, а половину от матери. От женщины всегда передается Х-хромосома, а от мужчины или Х, или Y (это определяет пол будущего ребенка).

Общая характеристика патологии

При синдроме Клайнфельтера происходит количественное и качественное изменение кариотипа. Это обуславливает особенности течения клинической картины.

Механизм развития синдрома Клайнфельтера заключается в следующем: в результате нарушения деления женских половых клеток происходит неправильное расхождение генетического материала. Одна из дочерних клеток не имеет Х-хромосомы, а вторая получает две.

При дальнейшем делении возможно появление клеток с тремя, четырьмя дополнительными генетическими нитями. Слияние такой яйцеклетки со сперматозоидом приводит к возникновению заболевания, т.к.

из-за избытка женских генов у мальчика начинается дефицит синтеза мужских половых гормонов.

Хромосомный набор при синдроме Клайнфельтера составляет 47 и более. Такое изменение связано с наличием дополнительных Х-хромосом.

Причины, приводящие к появлению мутации и, как следствие, синдрома Клайнфельтера, не выяснены. Существует лишь группа риска, в которой болезнь возникает чаще, чем в общей популяции. К таковой относят детей, рожденных:

  • от матерей старше 35 лет;
  • от близкородственных браков;
  • от матерей, испытывающих регулярные психоэмоциональные стрессы, проживающих на территории с плохой экологией;
  • в семьях, имеющих детей с какими-либо генетическими мутациями;
  • в семьях, где имело место прерывание беременности по поводу врожденных заболеваний.

Заболевание является, таким образом, генетическим, но не наследственным, поскольку предсказать возникновение мутации невозможно. Поэтому вопрос о типе наследования при синдроме Клайнфельтера некорректен.

Важно! Несмотря на то, что по официальным данным частота встречаемости синдрома Клайнфельтера составляет около 1 случая на 700 мальчиков, для объективной статистики эту цифру можно увеличивать вдвое, т.к. довольно часто данная болезнь протекает без яркой клинической картины.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Клиническая картина весьма разнообразна, что приводит к затруднению диагностики данного заболевания. При рождении дети не имеют каких-либо клинических особенностей или аномалий. До начала полового созревания чаще мальчики растут и развиваются обычно и ничем не отличаются от сверстников.

Важно! Однако в некоторых случаях у ребенка с синдромом Клайнфельтера возможно наличие умственной отсталости и чрезмерной эмоциональной лабильности (повышенная агрессия или, наоборот, апатия). Данные признаки должны насторожить родителей в отношении наличия болезни.

С началом периода полового созревания начинают появляться симптомы, специфические для данного заболевания:

  • высокорослость и евнухоидное телосложение. Впервые данные симптомы можно заметить в возрасте около 10 лет, когда происходит ростовой скачок.

Внешний вид мальчика с данным генетическим заболеванием. Характерен высокий рост, узкие плечи и широкие бедра, длинные руки и ноги.

  • Гинекомастия. Увеличение размера грудных желез не является обязательным симптомом и может проявляться в любом возрасте. Отличием от естественной гинекомастии, которая возникает у большинства подростков в возрасте около 15 лет, является отсутствие ее самостоятельной регрессии.

Увеличение размеров грудных желез происходит из-за их гипертрофии под воздействием избытка женских половых гормонов

  • Аномалии строения половых органов, эректильная дисфункция, бесплодие. Данные симптомы являются наиболее частыми и порой единственными признаками синдрома Клайнфельтера. Из-за недостатка тестостерона нарушается рост гениталий, в период полового созревания у мальчика формируется микропенис. Также возможно полное или одностороннее недоразвитие яичек или крипторхизм.
  • Особенности развития волосяного покрова. Отсутствие роста волос на груди и лице. Оволосение по женскому типу.

Важно! Количество Х-хромосом у мальчика может быть разным (от двух до четырех), это приводит к различной степени проявления клинических симптомов (чем больше дополнительных хромосом, тем тяжелее).

Существует синдром Клайнфельтера с наличием клеточного мозаицизма, это значит, что не каждая клетка имеет патологический геном.

Данная форма болезни самая легкая и часто не имеет никаких проявлений, характеризуется сохранением репродуктивной функции.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Подтверждение диагноза синдрома Клайнфельтера является довольно простым.

Впервые диагноз болезни Клайнфельтера может быть выставлен ребенку еще пренатально (до родов). Основными показаниями для данного исследования является нахождение ребенка в одной из групп риска, перечисленных выше.

Под контролем датчика УЗИ проводится забор околоплодной жидкости или ворсин плаценты с целью их анализа и выявления генетической аномалии. Данное исследование проводится с конца первого и весь второй триместр.

В послеродовом периоде при подозрении на наличие генетического нарушения проводят анализ на уровень содержания гормонов в крови (повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов, снижение уровня тестостерона), анализируется спермограмма, делается УЗИ мошонки. При выявлении данными методами нарушений ребенок направляется к генетику для установления окончательного диагноза.

Важно! Чем раньше устанавливается диагноз, тем быстрее будет произведена коррекция гормональных нарушений. Это позволит сохранить функцию половых органов и снизить риск развития бесплодия.

Для постановки диагноза проводится генетический анализ биологического материала пациента. Однако часто из-за смазанной и нечеткой клинической картины данное заболевание пропускают.

Лечение

Лечение синдрома Клайнфельтера заключается в проведении пожизненной заместительной терапии мужскими половыми гормонами, в частности, тестостероном. Для коррекции внешних аномалий проводится хирургическое лечение (мастэктомия, низведение яичка). Полное излечение данного заболевания невозможно.

Множество мужчин с болезнью Клайнфельтера ведут полноценный образ жизни и даже имеют детей. При отсутствии возможности самостоятельного зачатия используются вспомогательные репродуктивные технологии (эко).

Однако мужчинам стоит помнить, что данная генетическая аномалия часто связана с такими заболеваниями, как сахарный диабет, остеопороз, ожирение, рак грудной железы.

Ввиду этого им стоит внимательнее относиться к своему здоровью и регулярно проходить медицинское обследование.

Источник: https://pozhelezam.ru/polovye/sindrom-klajnfeltera-prichiny-lechenie

Синдром Клайнфельтера: кариотип, причины, диагностика, лечение

Клайнфельтера синдром

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, при котором на мужской кариотип XY имеется лишь одна или же несколько дополнительных женских половых хромосом.

При подобной хромосомной патологии возникают эндокринные нарушения – телосложение по женскому типу, бесплодие, маленький размер полового члена и яичек, гинекомастия, также возможно развитие и других вариантов отклонений – снижение интеллекта, незначительная задержка развития, деформация грудной клетки.

Синдром Клайнфельтера является третьей по частоте встречаемости патологией эндокринного характера у представителей мужского пола, уступая только сахарному диабету и гиперфункции щитовидки. Это заболевание развивается с частотой 1 случай на каждые 800-850 новорожденных мальчиков. Таким образом, примерно 0,2% мужчин страдают от этой генетической патологии.

Название заболевание получило в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, поскольку именно он первым в 1942 году описал клиническую картину патологии и выделил основные проявления болезни, как отдельное заболевание. Кариотип человека с наличием дополнительной женской хромосомы Х впервые был определен в 1959 году.

Кариотип

Кариотипом принято называть набор признаков полного набора хромосом, к примеру, их размеры, форму, число. Это своего рода паспорт вида, позволяющий определить характеристики индивида, включая пол.

В генетическом наборе здорового человека присутствует 46 хромосом, а именно 22 пары аутосомных и 23 пара половых хромосом, которая и является определяющей в плане гендерной принадлежности. Пара половых хромосом женщины – ХХ, тогда как у мужчины ХY.

Соответственно пол будущего малыша зависит от того, какая именно хромосома будет передана от отца, если это Y – то родится мальчик, Х – то, соответственно, девочка.

При развитии синдрома Клайнфельтера в кариотипе всегда присутствует мужская хромосома, поэтому развитие данной болезни и возникает сугубо у мальчиков, но общее число хромосом мальчика увеличивается за счет нескольких или одной дополнительной женской Х хромосомы. Соответственно набор хромосом при развитии болезни Клайнфельтера может являться следующим:

  • 47ХХY – является наиболее распространенным вариантом развития заболевания, при котором к стандартному набору хромосом добавляется дополнительная женская хромосома;

  • 48XXXY, 49XXXXY – присутствует несколько дополнительных Х хромосом;

  • 48XXYY – кроме дополнительных Х хромосом, также присутствует и дополнительная мужская (Y) хромосома;

  • мозаичный кариотип (46XY/47XXY; 46XX/47XXY) – часть клеток обладает нормальным кариотипом, поэтому у мужчины с болезнью Клайнфельтера могут иметь вполне нормально развитые и функционирующие половые железы, при этом репродуктивная система не страдает. Данный кариотип встречается в 10% случаев диагностирования заболевания.

Симптомы заболевания

При рождении мальчики с данным синдромом ничем не отличаются от остальных детей: вес и рост находится в пределах нормы, яички имеют обычные размеры. Беременность имела при этом нормальное течение – склонности к преждевременным родам или преждевременному прерыванию беременности не наблюдалось.

В течение первых 1-2 лет жизни малыша явные признаки патологии отсутствуют, но уже могут появляться первые ранние сигналы: ребенок позже начинает говорить, сидеть, ходить, стоять, переворачиваться на живот, в общем, присутствует незначительная отсталость моторики.

Также отмечается частая заболеваемость воспалением легких и бронхитом. Врачи не привыкли называть такие отклонения явными признаками проявления синдрома Клайнфельтера, поскольку подобная симптоматика также характерна и для ряда прочих патологий.

Соответственно распознать наличие патологии в младенческом возрасте практически невозможно.

В возрасте 5-8 лет у мальчиков  с синдромом Клайнфельтера возникает резкая прибавка в росте, при этом в основном за счет конечностей. С виду ребенок имеет длинные ноги и высоко расположенную талию. Довольно часто диагностируется крипторхизм. Половина детей страдает от задержек умственного развития: затруднения при общении с другими детьми, нарушение поведения, речи.

Основные клинические признаки развития синдрома Клайнфельтера начинают проявляться в подростковом возрасте. В первую очередь это гинекомастия – увеличение в размерах грудных желез (наблюдается примерно у 50% больных).

Известно также, что гинекомастия способна развиваться и у абсолютно здоровых детей в подростковом возрасте, но обычно она проходит бесследно через несколько лет.

В случае же с болезнью Клайнфельтера такое отклонение самостоятельно не купируется.

Среди других явных симптомов синдрома Клайнфельтера, которые начинают проявляться в период пубертата, выделяют:

  • телосложение по женскому типу – высокая талия, избыточное жироотложение;

  • позднее формирование вторичных половых признаков – низкого тембра голоса, бороды, усов. В подмышечных впадинах и на груди волосы отсутствуют вовсе. На лобке рост волос происходит по женскому типу;

  • аномалии скелета – слабость мускулатуры, сращение локтевой и лучевой костей, отклонение мизинца, деформация грудной клетки, остеопороз;

  • гипоплазия яичек – недоразвитие только одного или обоих яичек;

  • гипертелоризм (значительное расстояние между глазами), маленькая голова, плоская переносица, птоз века, нистагм, узкие глазные щели;

  • маленькие размеры полового члена;

  • расстройства поведения – склонность к гомосексуализму, депрессия, агрессивное поведение, склонность к наркомании, алкоголизму. В большинстве случаев такие люди довольно робкие, с наличием заниженной самооценки, особенно чувствительны к критике со стороны окружающих, чрезмерно обидчивы;

  • незначительная умственная отсталость – уровень интеллекта ниже среднего, поэтому возникают трудности в учебе, низкая концентрация внимания, маленький словарный запас, трудности с восприятием информации на слух.

Около половины пациентов с болезнью Клайнфельтера имеют нормальное половое влечение, присутствует эрекция, иногда возникают поллюции, но в связи с атрофией яичек секреция мужских половых гормонов значительно снижается к 20-25 годам, и ближе к 30-летнему возрасту уровень либидо снижается, развивается импотенция. Вторая половина мужчин вообще не имеет полового влечения. При наличии синдрома Клайнфельтера мужчина бесплоден, но могут быть редкие исключения. Этот синдром является причиной мужского бесплодия в 10% случаев от общего показателя.

Больные синдромом Клайнфельтера также имеют выраженную предрасположенность к развитию таких заболеваний: острый миелоидный лейкоз, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертония, варикозное расширение вен, ожирение, сахарный диабет второго типа.

Причины

Однозначно определить причину развития синдрома Клайнфельтера крайне сложно.

Это генетическая патология, не передающаяся наследственным путем, поскольку в большинстве случаев такие мужчины не могут иметь собственных детей.

Механизм развития заболевания заключается в нерасхождении на ранних стадиях формирования половых клеток половых хромосом. По сути, этот синдром является хромосомной аномалией.

Риск развития такой аномалии возрастает при поздней беременности, наличии аутоиммунных патологий у родителей, вирусных инфекциях у женщины в процессе вынашивания беременности.

Диагностика

Согласно практической статистике, в 50% случаев синдром Клайнфельтера не диагностируется, и пациенты даже не догадываются о наличии у них патологии. Обычно мужчина обращается к врачу по причине бесплодия, при гинекомастии, остеопорозе, нарушении половой функции, но истинная причина таких проблем так и остается невыясненной.

Выполнить диагностику болезни Клайнфельтера можно еще в процессе вынашивания  при помощи амниоцентеза, биопсии хориона и выполнении анализа кариотипа.

В большинстве случаев данное отклонение выявляется эндокринологами и андрологамию при наличии малейшего подозрения на синдром Клайнфельтера пациента направляют на генетическое исследование кариотипа.

В процессе диагностики выполняется ультразвуковое исследование мошонки, которое позволяет определить уменьшение объема яичек. Лабораторный анализ крови позволяет выявить пониженный уровень тестостерона.

На спермограмме четко определяется азооспермия или олигоспермия (снижение или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте).

При наличии других характерных признаков данного синдрома выполняют различные узконаправленные исследования, к примеру, состояния психики, костей, сердца.

Лечение синдрома Клайнфельтера

На данный момент терапия синдрома Клайнфельтера является сугубо симптоматической и направлена на борьбу с проявлениями заболевания.

В случае ранней диагностики отклонения возможна существенная коррекция глубины выраженности патологии.

К примеру, в детском возрасте ребенка нужно направить к логопеду для выполнения коррекции речевых нарушений, особое внимание нужно уделить и социальной адаптации малыша, при необходимости можно задействовать психолога.

В подростковом возрасте больным назначают гормональную терапию (обычно для повышения уровня тестостерона), такое лечение позволяет блокировать атрофию яичек, способствует увеличению уровня либидо, а также способствует нормальному развитию по мужскому типу (изменение голоса, борода, волосы). Гормональное лечение пожизненно. При наличии ярко выраженной гинекомастии может быть проведена хирургическая коррекция отклонения. Пациент должен состоять на учете у эндокринолога.     

Огромное значение имеет проявление патологии в форме деформации скелета, заболеваний сердца, ревматизма, ожирения, слабо развитой мускулатуры. Такие патологии могут стать крайне серьезными, если вовремя не заниматься их лечением. Этот процесс крайне утомителен, требует массы времени и усилий, но для достижения улучшения качества и продолжительности жизни он обязателен.

Прогноз

Мужчины с болезнью Клайнфельтера часто предрасположены к различным системным патологиям, что существенно повышает риск ранней смерти. Но если таких заболеваний удалось избежать, продолжительность жизни ничем не отличается от таковой у других мужчин.

Если синдром диагностирован еще при беременности, то решение относительно рождения ребенка принимают сами родители.

Врач может лишь выполнить дополнительные исследования и проинформировать будущих родителей о ситуации. Рекомендуется исследовать также и кариотип родителей.

При наличии нормального кариотипа и повторной беременности вероятность развития такой хромосомной аномалии у ребенка аналогична, как и других пар.

Пациенты с данным синдромом бесплодны, и только незначительный процент мужчин с мозаичной формой способен к зачатию.

Источник: http://doctoroff.ru/sindrom-klaynfeltera

Мое Здоровье
Добавить комментарий