Микроэнцефалия

Содержание

Микроцефалия

Микроэнцефалия

Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями.

Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи.

Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями.

Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений.

При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме – 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию.

Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна).

На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов.

Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов.

При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым.

Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни.

В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом.

Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить.

Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений  у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе.

В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание.

Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже – эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения.

Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности.

Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Лечение микроцефалии

Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных.

На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям – противосудорожные и седативные препараты.

В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи – логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.

Прогноз и профилактика микроцефалии

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода.

Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности.

Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/microcephaly

В чем причины врожденной микроцефалии у детей?

В широком смысле микроцефалия у детей представляет собой патологическое состояние, сопровождающееся недостаточным развитием головного мозга и черепа.

Недуг сопровождается ярко выраженной симптоматикой, проявление которой наблюдается у ребенка с рождения.

В некоторых случаях признаки заболевания могут стать заметными у детей старшего возраста. При микроцефалии применяется не только определенная схема лечения, но и мероприятия, направленные на улучшение социализации детей.

О причинах и последствиях краниосиностоза у детей читайте здесь.

Понятие и характеристика

Микроцефалия у ребенка — фото:

Микроцефалия представляет собой серьезный и тяжелый порок развития центральной нервной системы, сопровождающийся значительным уменьшением головного мозга и окружности черепа ребенка.

Недуг относится к числу редких врожденных патологий. Половая принадлежность ребенка не имеет значения. Чаще всего микроцефалия развивается у детей в сочетании с олигофренией.

Неизбежными последствиями микроцефалии являются следующие патологии:

  • серьезное нарушение координации движений;
  • нарушение речевого и умственного развития;
  • психические отклонения.

Причины возникновения

На развитие у ребенка микроцефалии могут оказать влияние не только внутренние, но и внешние факторы.

Самой распространенной причиной недуга считается генетическая предрасположенность, но в некоторых случаях его провоцирует негативное воздействие на организм беременной женщины определенных условий.

Важную роль играет соблюдение правильного образа жизни, рациона питания и своевременная профилактика инфекционных заболеваний в период вынашивания плода.

Причинами развития микроцефалии у ребенка могут стать следующие факторы:

  • воздействие неблагоприятных факторов во время беременности;
  • генетическая предрасположенность;
  • врожденные аномалии у женщины;
  • интоксикация женщины в период вынашивания плода;
  • травмы области живота на любом сроке беременности;
  • последствия радиационного облучения женщины;
  • голодание женщины во время беременности;
  • нарушение процесса роста и формирования мозговой ткани в период внутриутробного развития;
  • бесконтрольный прием сильнодействующих медикаментов в период вынашивания плода;
  • злоупотребление алкоголем, наркотиками или курением во время беременности;
  • серьезные эндокринные патологии у женщины;
  • внутриутробная гипоксия плода;
  • последствия инфекционных заболеваний во время беременности.

Что такое синдром Крузона у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Совет от редакции

Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % детских шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых.

По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов. Результаты были неутешительны – самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки.

Компания Mulsan Cosmetic, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10. Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно. Уверенно рекомендуем официальный интернет-магазин mulsan.ru.

Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

Классификация и формы заболевания

Микроцефалия может быть первичной и вторичной. В первом случае ключевую роль играет генетическая предрасположенность, во втором — внешние факторы, оказывающие негативное воздействие на малыша в период его внутриутробного развития или в процессе родов.

Заболевание может быть самостоятельным или развиваться на фоне других патологических состояний.

Самостоятельными формами микроцефалии у детей являются следующие заболевания:

  1. Синдром Джакомини (наследственная микроцефалия, проявляющаяся преимущественно в виде психических отклонений в сочетании с судорожными состояниями и прогрессированием параличей).
  2. Синдром Пейна (заболевание поражает только мальчиков, является наследственным и сопровождается постоянными судорожными состояниями ног, отклонениями работы сердца и нервными расстройствами).

Что такое вторичная микроцефалия?

Вторичная микроцефалия имеет свои особенности.

Опасность и сложность данного заболевания заключается в его развитии на любом этапе формирования плода.

При прохождении обследования в период планирования беременности у женщины может быть не выявлено патологий. Первые месяцы беременности также пройдут без осложнений, но под воздействием определенных внешних факторов ситуация изменится кардинально практически внезапно.

Особенности вторичной микроцефалии:

  1. При таком недуге повышается риск церебрального паралича у ребенка.
  2. Вторичная микроцефалия развивается более быстрыми темпами и сложнее поддается корректировке процедурами или препаратами.
  3. Обострение данной формы заболевания может произойти под воздействием инфекционных заболеваний, травм головного мозга и свинцовой интоксикации, перенесенной ребенком в первый год жизни.
  4. Патологический процесс сопровождается осложнениями на начальном этапе развития.

Клинические рекомендации по диагностике и лечению гидроцефалии у детей вы найдете на нашем сайте.

Как определить наличие болезни?

Главным признаком микроцефалии у ребенка является уменьшение размера черепа при его рождении. Данный признак сохраняется в процессе жизни малыша и с возрастом становится более очевидным.

В большинстве случаев у детей с таким диагнозом роднички закрываются ускоренными темпами (в первый месяц жизни).

Постепенно к основному симптому микроцефалии присоединяются дополнительные признаки, обусловленные прогрессированием патологического процесса.

Выявить микроцефалию у ребенка можно следующими способами:

  • проведение комплексного осмотра в медицинском учреждении;
  • лабораторное исследование околоплодных вод;
  • анализ пуповинной крови плода;
  • подтверждение или исключение диагноза лабораторными исследованиями.

Симптомы и клиническая картина

Основной визуальный симптом микроцефалии становится заметным сразу после рождения ребенка. Диспропорция черепа наблюдается невооруженным глазом. Височная часть головы словно срезана. При этом тело малыша пропорционально.

С возрастом симптомы недуга начинают развиваться интенсивными темпами. Микроцефалия может иметь две формы — пассивную и агрессивную. В первом случае у малыша наблюдается вялость, малая подвижность, во втором — чрезмерное возбуждение.

Симптомами микроцефалии у детей являются следующие состояния:

  • узкий и скошенный лоб;
  • чрезмерно выступающие надбровные дуги;
  • диспропорциональное телосложение;
  • ярко выраженная мышечная дистония;
  • широкий и короткий нос;
  • узкое небо в сочетании с редкими зубами;
  • нарушение дыхательной активности;
  • признаки умственной отсталости;
  • критично низкий уровень иммунитета;
  • наличие складок на затылочной части головы;
  • патологии со стороны сердечно-сосудистой системы;
  • парезы спастического типа;
  • судорожные состояния.

Осложнения и последствия

Микроцефалия всегда сопровождается осложнениями различной степени интенсивности. В первую очередь патологический процесс оказывает негативное воздействие на умственное развитие ребенка и становится причиной серьезных неврологических отклонений.

В большинстве случаев такой недуг сопровождает синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и Миллера-Дикера. Все эти заболевания являются последствием аномалий головного мозга.

Осложнениями недуга могут стать следующие состояния:

Диагностика и анализы

Диагностические мероприятия по выявлению микроцефалии должны проводиться на этапе вынашивания плода.

В большинстве случаев выявить начало патологического процесса удается при осуществлении планового акушерского УЗИ.

После рождения ребенка диагностика микроцефалии необходима для окончательного подтверждения факта заболевания.

Диагностика микроцефалии проводится с помощью следующих процедур:

  • биопсия хориона;
  • кариотипирование плода;
  • акушерское УЗИ;
  • нейросонография;
  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • комплексные анализы крови;
  • УЗИ и МРТ головного мозга;
  • ЭхоЭГ и ЭЭГ;
  • КТ головного мозга.

Как распознать аутизм у ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

Методы лечения

Микроцефалия относится к числу неизлечимых патологий.

Терапия при таком заболевании заключается в симптоматическом лечении ребенка, которое позволяет облегчить его общее состояние и замедлить прогрессирование недуга на некоторое время.

Дополнительно детям назначается трудотерапия, лечебная физкультура, массажные процедуры, ежемесячная антропометрия и регулярные занятия с преподавателями узкого профиля.

При лечении микроцефалии детям назначаются следующие виды препаратов:

  • средства для улучшения обменных процессов в мозговой ткани (Пиритинол, Пирацетам);
  • противосудорожные и седативные препараты (назначаются индивидуально);
  • ноотропные препараты (Актовегин, Фенибут);
  • стимуляторы регенерации клеток (Солкосерил);
  • средства с успокоительным эффектом (Диазепам, Сонапакс);
  • витаминные комплексы в соответствии с индивидуальными особенностями организма ребенка и его возрастной категорией.

Психолого-социальная адаптация

В психолого-социальной адаптации детей с микроцефалией главная роль отводится родителям.

Ребенок должен своевременно принимать все назначенные препараты, посещать занятия с логопедами и другими преподавателями, заниматься лечебной физкультурой и получать полноценный массаж.

Любые перерывы в терапии могут стать причиной обострения болезни и ускорения ее прогрессирования.

Рекомендации для родителей детей с таким диагнозом:

  1. Воспитание детей с микроцефалией сопровождается повышенной ответственностью со стороны взрослых (родители должны осознавать масштаб имеющейся проблемы).
  2. Психологическая помощь должна быть обеспечена не только ребенку, но и его родителям.
  3. Замедление прогрессирования недуга и возникновение положительной динамики возможно только при проведении постоянных занятий с ребенком и выполнении рекомендаций врачей.
  4. Благодаря специальным занятиям можно повысить самооценку ребенка и развить его индивидуальность (такие занятия в большинстве случаев проводятся в групповой форме, дети учатся общаться друг с другом, приобретают элементарные навыки и легче адаптируются к внешним условиям).
  5. Дети с легкой формой нарушения интеллекта могут посещать коррекционные классы, но занятия с коррекционным преподавателем являются обязательными.

Прогнозы

Прогнозы при микроцефалии в большинстве случаев неблагоприятны.

Даже, если ребенок обладает способностью к обучению или освоению элементарных навыков, то качество его жизни и продолжительность жизненного цикла будут снижены в значительной степени.

Специалисты могут настоятельно рекомендовать родителям поместить малыша в специнтернат с самого раннего возраста. Такая необходимость возникает из-за стремительного развития заболевания и важности постоянного врачебного контроля маленького пациента.

При правильно подобранной терапии у ребенка могут наблюдаться следующие улучшения:

  • нормализация эмоционального состояния;
  • снижение периодичности эпилептических приступов или судорожных состояний;
  • некоторое улучшение памяти и концентрации внимания;
  • расширение словарного запаса;
  • повышение работоспособности организма;
  • увеличение продолжительности жизни до 30 лет.

Профилактика

Основной мерой профилактики микроцефалии у детей является ответственный подход родителей к планированию беременности.

Если у кого-то из родственников был установлен такой диагноз, то паре необходима консультация генетика с последующим комплексным обследованием. Аналогичные процедуры необходимы при наличии уже рожденного ребенка с микроцефалией.

К профилактике микроцефалии у детей относятся следующие рекомендации:

  • ответственный подход к планированию беременности;
  • своевременная вакцинация женщины против инфекционных заболеваний;
  • отказ от вредных привычек обоими родителями на этапе планирования беременности;
  • своевременное лечение любых заболеваний (независимо от этапа планирования беременности или вынашивания плода);
  • прохождение беременной женщиной обследования в соответствии с графиком;
  • соблюдение режима дня и питания в период беременности;
  • проведение генетического обследования обоих родителей.

Выявить микроцефалию у ребенка можно еще на этапе его внутриутробного развития. При подтверждении диагноза специалисты рекомендуют искусственное прерывание беременности.

Обусловлена такая необходимость отсутствием эффективных средств лечения в медицинской практике и особенностями патологического процесса, который воздействует на головной мозг малыша. Восстановить работоспособность организма невозможно.

О методах лечения кривошеи у грудничков читайте здесь.

О микроцефалии у ребенка в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/m/mikrotsefaliya/u-detej-50.html

Микроцефалия: тело растет, а мозг и голова — нет

Микроцефалия: тело растет, а мозг и голова — нет

Микроцефалия является заболеванием, при котором происходит уменьшение размеров головного мозга на 25% и более, и как следствие, размеров головы. Нарушение может быть первичное и вторичное, когда его развитие провоцируют патологические процессы.

Одним из основных симптомов микроцефалии являются недостаточно развитые полушария головного мозга. Это нарушение часто сочетается с другими патологиями, например аплазией мозолистого тела, слабым развитием черепно-мозговых нервов и прочими.

Когда в семье рождается ребенок с такой патологией, возникает необходимость в проведении медико-генетического обследования. Это нужно для того, чтобы оценить возможный риск появления в этой семье второго ребенка с аналогичным нарушением.

При обнаружении симптомов микроцефалии необходимо обратиться к педиатру и неврологу, а особенности воспитания таких детей требуют наблюдения дефектолога и логопеда.

Патогенез и причины аномалии

По форме заболевания микроцефалию можно разделить на первичную и вторичную.

При первичной причиной чаще всего являются генетические нарушения или неблагоприятное течение первого и начала второго триместра беременности у матери.

В случаях вторичной формы заболевания состояние больного более тяжелое, как правило возникает церебральный паралич. Вторичную форму микроцефалии вызывают неблагоприятные факторы в период второго и третьего триместра беременности, во время родов или в первые месяцы жизни ребенка.

Основные причины, последствием от воздействия которых может стать микроцефалия:

  • инфекционные заболевания матери в период вынашивания плода;
  • нарушения в эндокринной системе беременной;
  • злоупотребление будущей матери алкоголем, сигаретами, наркотиками;
  • прием некоторых медикаментов в период беременности;
  • плохая экология и радиактивное воздействие;
  • токсическое воздействие вредных веществ на организм беременной, отравления;
  • генетические нарушения;
  • родовые травмы у ребенка.

Помимо этого, вызвать аномальное развитие может и краснуха, корь, свинка и другие инфекционные заболевания, которые перенесла будущая мать в период вынашивания плода.

Однако известны случаи, когда у совершенно здоровой женщины рождается ребенок с подобной аномалией и установить причину не удается.

Одним из главных симптомов микроцефалии у детей является уменьшенная окружность головы. Со временем череп ребенка расти прекращает, однако лицевая его часть продолжает развиваться соответственно возрасту. Развивается и становиться все более очевидной диспропорция мозговой и лицевой частей черепа.

К другим, достаточно часто встречающимся признакам микроцефалии, можно отнести следующие нарушения:

  • нарушен мышечный тонус;
  • ребенок отстает в умственном развитии;
  • большой родничок закрывается раньше положенного (в некоторых случаях это происходит уже на момент рождения);
  • присутствуют серьезные нарушения в моторном и речевом развитии;
  • наличие гиперактивности;
  • наблюдаются парезы и параличи;
  • нарушена координация движений;
  • судороги;
  • низкий рост или карликовость.

Среди детей, родившихся с такой аномалией, встречаются и те, чье интеллектуальное развитие соответствует возрасту, а окружность головы увеличивается по мере его роста. Но и в этих случаях размер головы у таких детей меньше нормального.

Как в жизни выглядят микроцефалия у детей можно увидеть на фото и в видео материале:

Особенности диагностики

Диагностировать микроцефалию не представляет особой сложности, она основана на определении морфологических параметров и выявлении признаков недоразвитости интеллекта у ребенка.

Также диагностику проводят и в период беременности, это позволяет выявить сопутствующие патологии в развитии плода и риск возникновения такой аномалии, как микроцефалия.

Это выявляется путем акушерского УЗИ, когда сравниваются биометрические параметры плода, соответствующие определенному сроку беременности. Однако обнаружить признаки аномалии у плода можно лишь на 27-30 неделе беременности.

В связи с этим, при наличии подозрений на развитие такой патологи в связи с генетическими или хромосомными нарушениями, необходимо проводить дополнительные обследования.

Определить степень развития патологии можно при помощи таких методов, как нейросонография, КТ и МРТ области головного мозга, ЭЭГ, а также рентгенография.

Подход к терапии — каковы возможности и шансы?

Методов лечения микроцефалии головного мозга, способных воздействовать конкретно на эту аномалию, не существует. Лечение проводится соответственно симптоматике, вызванной этой болезнью.

Целью лечения микроцефалии является воздействие на нарушения, которые были ею спровоцированы. Методы воздействия направлены на то, чтобы купировать возникающую симптоматику, то есть проводится лечение последствий, а воздействовать на микроцефалию не представляется возможным.

В качестве лечения современная медицина предлагает медикаментозную терапию, суть которой заключается в том, чтобы положительно воздействовать на обменные процессы в тканях головного мозга.

В процессе медикаментозного лечения используют седативные и противосудорожные препараты, а также медикаменты, показанные при заболевании, вызванном микроцефалией.

В качестве дополнительных мероприятий, которые проводятся с детьми, имеющими подобные нарушения, назначают трудотерапию, массаж и лечебную физкультуру.

Иными словами, в качестве основных мероприятий, таких как симптоматическое лечение, все меры сводятся к тому, чтобы обеспечить социализацию и адаптацию детей с этим заболеванием. Кроме того, больные находятся под диспансерным наблюдением у профильных специалистов.

Сложность в лечении микроцефалии заключается в том, что современной медицине не известны способы воздействия на эту аномалию, следовательно отсутствует и возможность полного излечения таких больных.

Прогнозирование дело неблагоприятное

Прогнозы в отношении больных, страдающих микроцефалией, достаточно противоречив. Что касается социальной адаптации детей, то часть из них достаточно развиты для того, чтобы обучаться в коррекционных классах, есть возможность привить им элементарные навыки самообслуживания, которые они могут реализовать.

Но большая часть таких больных вынуждена пожизненно содержаться в специализированных интернатах для умственно отсталых детей.

Кроме того, продолжительность жизни детей с микроцефалией значительно снижена, поэтому в целом прогноз определяется как неблагоприятный.

Снизить риски возможно!

Переходя к вопросу о профилактике возникновения аномалии, следует отметить, что каких-либо мер, способных со стопроцентной гарантией предотвратить рождение ребенка с такими нарушениями, в настоящий момент не существует. Однако существуют способы, при помощи которых есть возможность значительно снизить риск возникновения заболевания.

Прежде всего, беременность необходимо планировать, пройти полное обследование, направленное на выявление у будущей матери наличия инфекций, способных дать толчок для развития патологий. Кроме того, женщинам, не болевшим корью и ветряной оспой, следует провести вакцинацию против этих заболеваний.

Планируя рождение ребенка, будущим родителям необходимо заблаговременно отказаться от курения, употребления алкогольных напитков и наркотических веществ. Здоровый образ жизни играет не последнюю роль в рождении здорового ребенка.

Помимо этого, при возникновении соматических заболеваний у будущей матери в период беременности, необходимо принять меры по их лечению своевременно, это позволит снизить риск возникновения микроцефалии у ребенка.

Аномалия, которая была выявлена на стадии внутриутробного развития— это достаточное основание для искусственного прерывания беременности.

Для семей, в которых есть дети, больные микроцефалией, и планирующих рождение еще одного ребенка, обязательно медико-генетическое консультирование. Это необходимо для того, чтобы правильно оценить риск рождения ребенка с аналогичным нарушением при последующей беременности.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/mikrocefaliya.html

Микроэнцефалия

Микроэнцефалия (Микроцефалия) – порок развития головного мозга, подразумевающий уменьшение его размеров. Это может быть самостоятельное нарушение или признак генетических патологий, если речь идёт об истинной микроэнцефалии.

Также размер головного мозга может уменьшиться из-за некоторых заболеваний, перенесённых матерью во время беременности. Обычно данная патология сопровождается умственной отсталостью, а также некоторыми неврологическими симптомами.

Причины

Выделяется два вида микроэцефалии в зависимости от причин развития патологии:

  • Первичная развивается на фоне генетических мутаций;
  • Вторичная появляется вследствие патологий беременности.

При первичной микроэнцефалии ребёнок может наследовать дефектные гены от родителей или же мутация происходит в половых клетках до или после зачатия. В первом случае диагностируется синдром Пейна, или синдром Джакомини, а также фенилкетонурия.

Во втором микроцефалия является одним из проявлений синдромов Дауна, Эдвардса, Миллера-Дикера, Патау, Прадера-Вилли или кошачьего крика.

Микроэнцефалия диагностируется примерно у 1 из 20 или 10 тыс. новорождённых. При этом истинная встречается гораздо реже, примерно у 1 ребёнка из 50 тыс.

В отличие от истинной микроцефалии при вторичной генетический набор малыша остаётся в норме, а его организм повреждается внешними факторами, воздействующими на плод в период беременности:

  • Вирусными заболеваниями. Наиболее опасными являются краснуха, корь и цитомегалия.
  • Токсоплазмозом. Это паразитарное заболевание, не опасное для взрослых, но губительное для эмбрионов. Если плод не погибает в утробе, он рождается с нарушениями развития.
  • Влиянием алкоголя и наркотиков. Они могут проникать через плацентарный барьер и негативно сказываться на развитии плода.
  • Приёмом лекарственных препаратов с тератогенным побочным действием.
  • Радиационным облучением, например, при медицинском обследовании или на вредной работе.
  • Недостаточным питанием. Если в рационе будущей матери не хватает питательных веществ, это может негативно сказаться на развитии эмбриона.
  • Гипоксией плода. Такое состояние развивается при различных заболеваниях, а также у курящих матерей. Недостаток кислорода вызывает нарушение развития плода.
  • Травмированием эмбриона на ранних сроках.

Признаки

В зависимости от причин и вида микроэнцефалии клинические её признаки могут сильно отличаться. Но есть ряд симптомов, характерных всем пациентам:

  • Значительное несоответствие размера головы срокам беременности на этапе внутриутробного развития;
  • Уменьшенный мозговой отдел черепа при нормальном лицевом;
  • Косой суженный лоб;
  • Надбровные дуги заметно выступают;
  • Родничок может быть закрытым уже на момент рождения или зарасти на протяжении первого месяца;
  • Уши расположены слишком низко и оттопырены;
  • Тонус мышц снижен.

Со временем становится заметно, что в умственном и психическом развитии все дети отстают.

Почти до середины 20-го века в Европе и Америке детей с микроцефалией продавали в бродячие цирки, где их демонстрировали в рамках “Шоу уродцев”.

Диагностика

На данный момент пренатальная диагностика микроэнцефалии остается сложным делом. На ранних сроках можно заметить только грубые пороки развития.

Если патология вызвана незначительным локальным повреждением мозга, она может быть замечена только после рождения.

В ряде случаев врачи определяют несоответствие размеров головы и бедренной кости после 27-30 недель беременности, но это не повод для постановки диагноза.

Обычно микроцефалию выявляют сразу после рождения малыша в ходе стандартного обследования. Для подтверждения диагноза и выявления причин проводят ряд обследований:

Также доктора обязательно собирают анамнез родителей, оценивают неврологические симптомы. Могут потребоваться консультации нескольких специалистов для постановки точного диагноза.

Лечение

На данный момент микроэнцефалия остаётся неизлечимой патологией. Если родители имеют генетическую предрасположенность к этому заболеванию, им рекомендуют очень тщательную перинатальную диагностику и прерывание беременности при выявлении патологии. Чтобы облегчить жизнь малыша с микроцефалией, ему проводят симптоматическое лечение. Обычно применяются:

  • Медикаментозная терапия. Она направлена на стимулирование активности мозга и развития тканей мозга, а также на устранение осложнений, например, эпилепсии.
  • Кондуктивная педагогика. Нередко умственная отсталость детей микроцефалией достигает крайней степени. В такой ситуации педагогика бессильна что-либо изменить. Но во многих случаях такие дети могут обучиться речи, самообслуживанию и выполнению самых простых работы и даже письму. Для этого требуется слаженная работа педагогов, реабилитологов, сурдологов, психотерапевтов и других специалистов.

Прогноз

Прогнозы в этой ситуации зависят от точного диагноза. Если уменьшение мозга – следствие хромосомной патологии, перспективы определяются основным диагнозом. Также надо учитывать сочетанные пороки, которые нередки при вторичной микроцефалии. Они могут оказаться несовместимыми с жизнью.

А сама по себе микроэнцефалия – не смертельное заболевание, если только не поражены отделы мозга, отвечающие за выполнение жизненно-важных процессов, например, таких как дыхание. Качество жизни у таких детей в основном зависит от особенностей их интеллектуального развития. Обычно врачи выделяют:

  • Лёгкую умственную отсталость или дебильность. Человек вполне может освоить навыки самообслуживания и простые работы, закончить специальную школу, научиться читать и писать. Такие люди в среднем живут около 30-лет, а иногда и до старости.
  • Выраженную умственную отсталость или имбецильность. Пациенты иногда сохраняют способность к самообслуживанию, но чаще требуют постоянного ухода и присмотра. Доживают до взрослого возраста в редких случаях.
  • Тяжелую отсталость или идиотию. Пациенты не поддаются обучению, требуют постоянного ухода и часто погибают в первые годы жизни.

Источник: https://mamapedia.com.ua/health/baby-health/mikrojencefalija.html

Микроцефалия головного мозга у детей: симптомы. Микроцефалия – это..

Микроцефалия – это достаточно серьезное заболевание. Оно проявляется в виде аномального развития мозга, которое подразумевает непосредственное уменьшение его размеров. В результате у ребенка с таким диагнозом неестественно маленькие параметры мозговой области.

Описание патологии

Микроцефалия – это заболевание, характеризующееся снижением массы головного мозга, вследствие чего наблюдается уменьшение параметров черепа и непосредственно окружности самой головы. Остальные органы последовательно развиваются соответственно принятым возрастным нормам. Такие изменения являются причиной развития умственной неполноценности и отклонений на неврологическом уровне.

Согласно имеющимся статистическим данным, заболевание диагностируется у одного ребенка из 10000. Четкой взаимосвязи между полом малыша и появлением микроцефалии выявлено не было.

В головном мозге при такой патологии имеются признаки серьезных пороков развития: агнезия мозолистого тела, гетеротопия, лиссэнцефалия. Извилины мозга отличаются уплощенным видом, третичные борозды практически полностью отсутствуют. Как правило, у детей с таким диагнозом височные и лобные доли, мозжечок, ствол мозга и зрительный бугор остаются недоразвитыми.

Врачи выделяют две формы такого заболевания, как микроцефалия. Симптомы каждой из них практически идентичны, но проявляются в разное время.

Основные причины заболевания

  • Интоксикация плода внутри утробы в результате влияния алкоголя, наркотических веществ и сигарет, которыми злоупотребляла мать в первом триместре беременности.
  • Нарушения эндокринной природы у будущей роженицы.
  • Перенесенный беременной дамой инфекционные недуги (к примеру, токсоплазмоз).

  • Внутриутробное инфицирование малыша (свинка, корь, краснуха, герпес).
  • Влияние некоторых групп лекарственных препаратов.
  • Механические повреждения и травмы, полученные ребенком во время родов.

Достаточно часто (34% случаев) микроцефалия головного мозга вызвана хромосомными мутациями.

Они подразумевают процесс изменения генного набора, который и становится причиной аномального развития малыша внутри утробы.

Нередки случаи, когда у здоровых родителей появляется на свет ребенок с некоторыми отклонениями. При этом ни они сами, ни специалисты не могут определить факторы, повлиявшие на развитие недуга.

Клиническая картина

Внешне микроцефалию несложно узнать, особенно просто заболевание выявляется у детей старшего возраста. При нормальном развитии лица у больных малышей отмечается недоразвитие мозговой области головы. По мере взросления становятся заметны визуальные признаки недуга. Лицо ребенка крупное, лоб отличается покатостью, голова при этом остается маленькой.

Микроцефалия у детей до года проявляется чрезмерно маленькой головой, окружность которой не превышает 34 см. Однако данный фактор не является основным при окончательной постановке диагноза. Очень часто большая голова у новорожденного – это индивидуальная особенность, по наследству доставшаяся от близких родственников.

Есть еще один параметр, по которому можно в роддоме определить недуг, – окружность грудной клетки. При таком диагнозе этот показатель превышает размеры окружности головы, в то время как у здоровых малышей все наоборот.

Таким образом, врачи выделяют следующие признаки заболевания:

  • Окружность головы – 24-30 см.
  • Родничок полностью закрыт или отличается маленьким размером.
  • У малыша узкий лоб, сильно оттопыренные уши, выпуклые надбровные дуги.
  • Мышечная дистония.
  • Непропорциональная голова (мозговая часть аномально маленькая).
  • Рост и вес малыша намного ниже нормы.
  • Судорожный синдром.
  • Нарушение координации движений.
  • Косоглазие.

Микроцефалия – это такое заболевание, при котором маленькие пациенты отличаются быстрой возбудимостью или, наоборот, постоянно вялые и апатичные. Они сравнительно поздно начинают держать голову, сидеть и даже ползать. Мозг таких малышей отличается многочисленными пороками, а его вес не превышает отметки в 500 грамм.

В зависимости от степени уменьшения мозга заболевание проявляется разной степенью умственной неполноценности. В каждом конкретном случае все индивидуально. У ребенка может быть диагностирована легкая степень имбецильности или глубокая форма идиотии.

Врожденная микроцефалия

Первичная форма заболевания заключается в аномально маленьком черепе и недостаточном развитии мозга. Патология формируется в первом или втором триместрах беременности вследствие генетических нарушений или действия описанных выше неблагоприятных факторов. Дети с таким диагнозом имеют возможность вести самостоятельную социальную жизнь.

Вторичная микроцефалия

Симптомы заболевания чаще всего сопровождаются церебральным параличом. Оно возникает по причине действия негативных факторов в третьем триместре беременности, а также вследствие травм и механических повреждений во время родов.

К таким факторам можно отнести злоупотребление матерью алкогольными напитками и наркотиками. У больных помимо недостаточного веса головного мозга наблюдаются воспалительные процессы, многочисленные кровоизлияния, некроз тканей.

На момент появления ребенка на свет размер головы может быть незначительно уменьшен. Однако по мере его взросления развитие замедляется, череп приобретает ассиметричные формы, появляются признаки умственного недоразвития.

Дети, у которых был подтвержден диагноз “микроцефалия” в этой форме, обычно не могут самостоятельно передвигаться и даже сидеть.

Диагностика

Дородовая диагностика включает ультразвуковое исследование. Во время процедуры врач сопоставляет полученные в ходе УЗИ данные о размерах головы и тела плода с нормативными показателями. Достоверную информацию можно получить только в том случае, если точно знать сроки беременности.

Инвазивная диагностика – это определение мутаций генов и хромосом. Такое исследование проводится при проколе околоплодного пузыря, так как материалом для исследования служат ворсинки плода, околоплодные воды и частички эпителия.

Пренатальный скрининг включает УЗИ и биохимический анализ крови. Также пациентке предлагают заполнить анкету особой формы, где среди прочих вопросов есть графа о сроках беременности. Полученные данные и результаты анализов обрабатываются в специальной компьютерной программе, которая показывает вероятность такого заболевания, как микроцефалия мозга.

Обследование новорожденного осуществляется в самые первые минуты после его появления на свет на основе визуальных параметров. Если диагноз подтверждается, дополнительно назначается комплексное обследование.

Каким должно быть лечение?

Микроцефалия – заболевание неизлечимое, восстановить нормальную деятельность мозга невозможно, однако существуют способы ее коррекции.

Терапия недуга подразумевает комплексный подход, мероприятия которого обычно направлены на физическое и интеллектуальное развитие малыша для его максимальной адаптации в обществе.

Лечение проходит в трех направлениях:

  1. Медикаментозная терапия. Используется для стимуляции обменных процессов в мозге. Для этих целей назначаются успокоительные, дегидратационные и противосудорожные препараты («Ноотропил», «Пиридитол», «Церебролизин»).
  2. Физиотерапевтические процедуры, ЛФК, массажи.
  3. Лечебные мероприятия для коррекции интеллектуального развития ребенка. В нашей стране существуют специальные интернаты для детей с поражениями ЦНС и диагнозом “микроцефалия”. Фото малышей, занимающихся в таких учреждениях, можно посмотреть в этой статье.

Лечение маленьких пациентов с первичной формой заболевания иногда бывает успешным. При грамотно подобранной терапии ребенок никогда не будет абсолютно здоровым, однако сможет вести упрощенную социальную жизнь.

Что касается вторичной формы, здесь дела обстоят намного хуже. Многие дети, несмотря на серьезное и упорное лечение, не могут овладеть самыми элементарными навыками.

Прогноз

Микроцефалия – это патология, которая вызывает серьезные умственные нарушения. Современная медицина, к сожалению, не дает утешительных прогнозов по отношению к пациентам с таким диагнозом. Полное излечение невозможно. Основная задача врачей и родителей состоит в том, чтобы научить ребенка первоочередным навыкам самообслуживания и восстановить нормальную двигательную активность.

Согласно имеющимся статистическим данным, средняя продолжительность жизни с микроцефалией ввиду недостаточного развития и функционирования мозга составляет 12-15 лет. Очень редко человек доживает до 30 лет. Как правило, люди с таким заболеванием умирают вследствие инфекционных поражений.

Профилактика

Микроцефалия головного мозга – это относительно редкое заболевание, предупредить развитие которого не представляется возможным. Если в семье уже появился на свет малыш с подобного рода аномалией, родителям специалисты рекомендуют пройти особое медико-генетическое обследование, чтобы оценить риск появления схожей патологии у следующих детей.

Источник: http://fb.ru/article/189780/mikrotsefaliya-golovnogo-mozga-u-detey-simptomyi-mikrotsefaliya---eto

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.