Минковского – Шоффара болезнь

Содержание

Болезнь Минковского-Шоффара

Минковского – Шоффара болезнь

Болезнь Минковского-Шоффара – это наследственная патология, которая может проявляться у детей раннего возраста. Основным проявлением этого заболевания является развитие анемии (малокровие), вследствие преждевременного разрушения большого количества дефектных эритроцитов в селезенке. Частота этой патологии составляет 2-3 случая на 10000 родившихся детей.

Причины и механизм развития

Эритроциты имеют размер 7-8 мкм и форму двояковогнутого диска. Это дает им возможность свободно проходить в капиллярах (самые мелкие сосуды, через стенку которых происходит газообмен в тканях и их питание).

При болезни Минковского-Шоффара (микрсфероцитоз) вследствие дефекта гена, нарушается синтез клеточной стенки эритроцитов, в ней уменьшается количество белка спектирна. Это вызывает усиленное поступление ионов натрия и воды внутрь эритроцита, что приводит к их «раздуванию». Они приобретают сферическую форму и теряют эластичность.

В момент прохождения такого эритроцита через сосуды (синусы селезенки) он повреждается и через несколько таких прохождений разрушается. Это приводит к уменьшению количества эритроцитов и развитию гемолитической анемии. Такой дефектный ген может передаваться ребенку от одного из родителей (в случае наличия у него такого же заболевания).

Реже микросфероцитоз бывает результатом первичной мутации, когда оба родителя здоровые. Первичная мутация обычно происходит в процессе внутриутробного развития под действием провоцирующих факторов, к которым относятся:

  • Воздействие ионизирующего излучения (радиация, рентгеновские лучи).
  • Попадание в организм развивающегося плода химических веществ, влияющих на геном его клеток (соли тяжелых металлов, циклические углеводороды, медикаменты, алкоголь, никотин, наркотические вещества).
  • Инфицирование организма плода – в частности при вирусной инфекции ДНК вируса встраивается в геном клеток и приводит к мутации их генов.

Все эти провоцирующие факторы могут привести к формированию и других пороков развития, поэтому женщине необходимо максимально стараться ограничивать их воздействие.

Селезенка в физиологическом отношении является своеобразным «кладбищем эритроцитов», именно в ней происходит утилизация эритроцитов по окончанию срока их жизни, который в среднем длится 90-120 дней.

Симптомы

Проявления патологии зависят от степени выраженности и количества измененных эритроцитов. В большинстве случаев первичные симптомы проявляются у ребенка дошкольного и раннего школьного возраста. Течение микросфероцитоза волнообразное.

Для него характерно наличие гемолитического криза (одновременное разрушение большого количества эритроцитов) и межприступного периода.

Основным клиническим проявлением межприступного периода болезни или синдрома Минковского-Шоффара  являются признаки анемии, к которым относятся бледность кожи, слизистых  и склер глаз, небольшая их желтушность. Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:

  • Желтуха – желтушно-зеленоватое окрашивание кожи, слизистых, вследствие увеличенного количества в крови продуктов распада гемоглобина разрушенных эритроцитов.
  • Повышение температуры тела до +38° С, головная боль, общая слабость.
  • Боль в животе, которая может иметь спастический характер.
  • Боль в области печени (правое подреберье) вследствие ее увеличения.
  • Увеличение в размерах селезенки.

Наличие таких симптомов и их выраженность определяются количеством разрушенных эритроцитов.

Иногда длительное время такая патология эритроцитов может себя абсолютно ничем не проявлять. Единственным симптомом в таких случаях является едва заметная желтушность кожи и склер, имеющая зеленоватый оттенок.

Осложнения и последствия

Тяжелая форма синдрома Минковского-Шоффара в раннем детском возрасте, длительная анемия может привести к отставанию ребенка в психическом и соматическом развитии, которое в дальнейшем практически невозможно исправить. Поэтому очень важным моментом в успешном лечении этой патологии является раннее выявление патологического процесса.

Диагностика

Диагностика этого заболевания является несложной. В клиническом анализе крови при микроскопии мазка, окрашенного по Романовскому-Гимзе, определяются измененные эритроциты в виде небольших сфер. Они теряют форму двояковогнутого диска.

Для определения тяжести течения заболевания, проводится подсчет измененных форм с подсчетом их отношения к общему числу эритроцитов.

Клинически значимым является течение патологии, при котором микросфероциты составляют 10-20% от общего числа эритроцитов.

Для своевременной диагностики болезни Минковского-Шаффара и других заболеваний системы крови, рекомендуется проводить профилактический анализ крови ребенку один раз в год.

Лечение

Лечебная тактика зависит от тяжести процесса. В межприступном периоде и легком течении микросфероцитоза, активные терапевтические мероприятия не проводятся.

Во время развития приступа гемолитической анемии, ребенок госпитализируется в стационар, где проводится дезинтоксикационная терапия, направленная на выведение продуктов распада гемоглобина (билирубин) из организма, скорейшее восстановление количества эритроцитов (витамины, препараты железа).

Тяжелое течение с большим количеством микросфероцитов требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество измененных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой вариант является методом радикальной терапии болезни Миковского-Шоффара.

Прогноз при болезни Минанковского-Шоффара благоприятный при раннем выявлении патологии и своевременном лечении, особенно это касается предотвращения развития анемии, которая сказывается на дальнейшем развитии ребенка.

Источник: https://prof-med.info/pediatriya/52-bolezn-minkovskogo-shoffara

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара: диагностика и лечение

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара: диагностика и лечение

При анемии в крови резко снижается уровень гемоглобина. С этим заболеванием в течение всей жизни приходится сталкиваться многим людям. Более того, не обходит оно стороной даже маленьких детей.

Большинство разновидностей недуга обусловлены плохим питанием, дефицитом витаминов или приемом некоторых препаратов. После устранения провоцирующего фактора все симптомы купируются. Среди всего многообразия патологических процессов выделяется один сложный и весьма опасный.

Это гемолитическая анемия Минковского-Шоффара. Именно о ней речь пойдет в сегодняшней статье.

Что такое анемия?

Под анемией принято понимать состояние организма, характеризующееся резким снижением показателей эритроцитов и гемоглобина. Некоторые разновидности заболевания приводят к изменению формы красных кровяных клеток. С течением времени они утрачивают первоочередные функции.

Анемия часто сопровождает различные заболевания, но никогда не бывает первичной. Именно поэтому не стоит оставлять расстройство без внимания. Необходимо как можно быстрее найти его причину и постараться устранить.

Особенности гемолитической анемии

Понятие «гемолитической анемии» включает в себя обширную группу заболеваний. Все они характеризуются общим патогенезом. Усиленное разрушение эритроцитов приводит к увеличению продуктов их распада и к нарастанию эритропоэза. Цикл формирования красных телец нарушается. Процессы их разрушения постепенно начинают превалировать над механизмами появления и вызревания.

Все гемолитические анемии условно подразделяются на две группы: наследственные и приобретенные. В этой статье мы более подробно остановимся на первом варианте. Если быть точнее, то рассмотрим, что представляет собой наследственная анемия Минковского-Шоффара.

В медицинских справочниках можно встретить несколько названий, описывающих патологический процесс. Это и микросфероцитарная анемия, и наследственный сфероцитоз, и болезнь Минковского-Шоффара. Чаще всего используется последнее наименование по фамилиям ученых-первооткрывателей.

Данное заболевание считается весьма распространенным (1 случай на каждые 5 тыс. населения). Диагностируется преимущественно у жителей Северной Европы. Первые признаки становятся заметны у детей в раннем возрасте. Если не приступить к лечению недуга своевременно, его течение негативно отразится на функционировании всего организма.

Причины и механизм развития болезни

Анемия Минковского-Шоффара сопровождается нарушением структуры и функций клеточной мембраны эритроцитов. В результате происходящих процессов они меняют свою форму на круглую, становятся хрупкими. Появляются первые признаки гемолиза — разрушения красных кровяных клеток с одновременным выделением гемоглобина.

У здорового человека эритроциты по своей форме напоминают двояковогнутый диск, благодаря чему они беспрепятственно передвигаются по сосудам. При анемии в мембране этих элементов синтез белка нарушается. Это приводит к проникновению жидкости внутрь клеток.

По этой причине они меняют свою форму. Проходя через сосуды, эритроциты сильно деформируются, а через некоторое время начинают разрушаться. На фоне происходящих процессов уровень красных кровяных элементов резко падает, развивается гемолитическая анемия.

Если у одного из родителей ранее уже был диагностирован этот недуг, он обязательно перейдет по наследству ребенку. Крайне редко больные дети рождаются у совершенно здоровых мам и пап.

В этом случае анемия развивается на фоне изменений в ДНК. Первичная генная мутация происходит еще во время внутриутробного развития плода.

Обязательным условием развития болезни является воздействие на организм матери следующих факторов:

  • радиация, рентгеновское излучение;
  • интоксикация солями тяжелых металлов, наркотическими веществами, никотином;
  • вирусная атака.

Под воздействием перечисленных факторов может возникнуть не только анемия Минковского-Шоффара, но и более серьезные патологии. Поэтому во время беременности женщина должна стараться оберегать свой организм.

Первые симптомы

Клиническая картина во многом определяется степенью тяжести патологического процесса и количеством измененных эритроцитов. Первые его симптомы можно наблюдать у детей дошкольного и раннего школьного возраста.

Течение анемии этого вида обычно волнообразное. Приступы гемолитического криза, когда происходит одновременное разрушение большого числа эритроцитов, сменяются периодами затишья. При этом симптомы могут чуть отличаться.

Например, межприступный период болезни проявляется признаками анемии. Среди них можно выделить бледность кожных покровов, слизистых и склер глаз. При гемолитическом кризе клиническая картина видоизменяется и сопровождается следующими симптомами:

  1. Повышение температуры до 38 градусов, головная боль, общее недомогание.
  2. Развитие желтухи.
  3. Боль в животе, отличающаяся спастическим характером.
  4. Дискомфорт в области печени из-за ее увеличения.
  5. Воспаление селезенки.

Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара встречается и у взрослых. Наиболее частой причиной обращения к врачу в этом случае служит желтушность кожных покровов. Однако в большинстве случаев этот недуг протекает бессимптомно. Пациенты узнают о его существовании случайно и обычно во время профилактического осмотра.

Медицинское обследование

Диагностика анемии Минковского-Шоффара достаточно проста. При подозрении на заболевание и появлении начальных его признаков следует обратиться за помощью к врачу. Патологии кроветворной системы находятся в компетенции гематолога.

После изучения жалоб пациента и его семейного анамнеза специалист должен осмотреть кожные покровы и склеры, провести пальпацию живота.

В обязательном порядке назначается УЗИ печени и селезенки, поскольку одним из симптомов недуга является увеличение в размерах этих органов.

Одновременно гематолог дает направление на ряд лабораторных анализов. Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара подтверждается при наличии следующих изменений:

  1. Моча: гемоглобинурия, повышение показателей белка и уробилина.
  2. Биохимия крови: снижение холестерина, рост лактатдегидрогеназы, увеличение непрямого билирубина.
  3. Исследование эритроцитов: выраженный ретикулоцитоз, сокращение размеров клеток, понижение их осмотической устойчивости.
  4. Общий анализ крови: ускорение СОЭ, незначительное снижение тромбоцитов и лейкоцитов, сокращение цветового показателя.

Окончательно подтвердить предварительное заключение помогает проведение электрофореза белков мембраны эритроцита в сочетании с их количественным определением.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей иногда вызывает трудности во время диагностики. Это заболевание имеет схожие с другими аутоиммунными патологиями симптомы. Поэтому врачи должны знать некоторые отличительные и характерные именно для данного вида анемии признаки.

В первую очередь речь идет о наследственной предрасположенности. Только в исключительных случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми.

С другой стороны, у больного ребенка прослеживаются явные изменения в костях черепа. В сомнительных случаях дополнительно назначается проба Кумбса.

Если анализ отрицательный, у пациента подтверждается анемия Минковского-Шоффара. Диагностика на этом считается завершенной.

Консервативные методы лечения

Терапия анемии подбирается с учетом ее тяжести. В период затишья, как правило, вмешательство не требуется. Во время очередного приступа больного сразу госпитализируют.

Консервативное лечение анемии Минковского-Шоффара включает в себя следующие меры воздействия:

  1. Заместительная терапия эритроцитарной массой, если уровень гемоглобина в крови падает до отметки 70 г/л.
  2. Лечение альбуминами назначается при высоких показателях билирубина.
  3. Для дезинтоксикации организма используется инфузионная терапия.
  4. В период отсутствия выраженного гемолитического криза показан прием желчегонных препаратов.

Продолжительность такой терапии, конкретные препараты и их дозировка — все эти вопросы решает врач в индивидуальном порядке.

Оперативное вмешательство

Если микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара протекает в тяжелой форме, консервативное лечение не справляется с заявленными задачами, пациенту рекомендуется операция по удалению селезенки. Такой подход не позволяет полностью вылечить недуг. С другой стороны, после вмешательства заметно сокращается число разрушенных эритроцитов, а их жизненный цикл удлиняется.

Гемолитические кризы после операции не повторяются, но она имеет ряд противопоказаний. Например, удаление селезенки не рекомендуется детям младше 5 лет по причине высокого уровня смертности в послеоперационный период. Негативной стороной процедуры считается снижение сопротивляемости организма по отношению к вирусным и грибковым инфекциям.

Альтернативным вариантом удаления селезенки считается эндоваскулярная окклюзия. Это еще один метод лечения, к помощи которого часто прибегают при диагнозе «микросфероцитарная анемия Минковского-Шоффара».

В ходе процедуры врач вводит в орган лекарство, которое провоцирует спазм и приводит к инфаркту селезенки.

Некоторая ее часть после этого сохраняет полноценное кровоснабжение и не утрачивает способность сопротивляться инфекциям.

Возможные осложнения

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей дошкольного возраста часто приводит к отставанию в психическом и физическом развитии. Особенно если родители долго не обращались за медицинской помощью или игнорировали рекомендации врача.

У взрослых пациентов наиболее распространенным осложнением считается желчнокаменная болезнь на фоне нарушения билирубинового обмена. Все дело в том, что гемолитический криз часто воспринимают за начало развития механической желтухи, поэтому правильное лечение откладывается. При наличии камней в желчном пузыре рекомендуется проведение холецистэктомии вместе со спленэктомией.

Прогноз на выздоровление

При легком течении заболевания и своевременно проведенной операции по удалению селезенки прогноз благоприятный. Ремиссия обычно наступает сразу после гемолитического криза. Ее продолжительность может варьироваться, но в большинстве случаев составляет около двух лет.

Способы профилактики

Анемия Минковского-Шоффара носит наследственный характер. Поэтому предупредить возникновение заболевания не представляется возможным. В целях профилактики тяжелых форм недуга пациентам с выявленной формой анемии рекомендуется периодически проходить полное обследование у гематолога.

При планировании беременности следует понимать, что вероятность развития заболевания у будущего ребенка составляет 50%. Поэтому новорожденному также показано постоянное наблюдение у врача для выявления патологии на ранней стадии.

Источник: http://fb.ru/article/315898/gemoliticheskaya-anemiya-minkovskogo-shoffara-diagnostika-i-lechenie

Узнаем, что представляет собой болезнь Минковского Шоффара

Эта болезнь относится к роду анемий и является наследственной патологией. Она имеет второе название – наследственный сфероцитоз. Первое описание её получено в XIX столетии физиологом Минковским и впоследствии дополнено Шоффаром. Патологии подвержены люди любого этнической группы и возраста. В группе риска находятся жители северной Европы.

Информация о болезни

У всех пациентов, у которых диагностирована патология, есть дефицит спектринов в мембране эритроцитов или нарушение их функционирования. Симптоматика и проявления патологии зависят от степени их дефицита.

Бывает, что у людей с дефицитом спектринов клинических проявлений болезни нет.

При этом заболевании эритроциты принимают форму сферы, превращаясь в сфероциты из-за аномалии белка мембраны клеток. Мембрана становится более проницаемой в неё попадает больше ионов натрия и лишняя вода.

Деформированные эритроциты в узких местах кровотока двигаются медленней, частично их поверхность расщепляется и они гибнут. Селезёнка производит их поглощение, её размеры из-за длительного поглощения разрушенных компонентов увеличиваются.

В организме увеличивается количество свободного билирубина, который выходит с каловыми массами. У пациентов его количество увеличивается до двадцати раз выше нормальных показателей.

Посмотрите видео на эту тему

У больного начинают появляться камни в жёлчном пузыре и протоках.

Причины

Природа патологии в основном носит наследственный характер. Зачастую один из родителей пациента имеет эту патологию.

Лишь в каждом четвёртом случае болезнь развивается вследствие новых мутаций в организме на протяжении жизни.

Признаки и симптомы

Клиническая картина может быть разнообразной и зависит от тяжести болезни, вида белка. Если в нём есть недостаточность а-цепи, то болезнь протекает легче. А вот поражение бета-цепи отличается тяжёлыми клиническими симптомами.

Наследственный сфероцитоз начинается уже после рождения ребёнка и по симптоматике похож на гемолитическую патологию или затянувшуюся гипербилирубинемию.

У пациента бледнеют кожные покровы, проявляет себя желтуха и спленоменалия.

Обычно заболевание протекает волнами. У пациента во время обострения инфекционных заболеваний развиваются кризы, но при этом они носить спонтанный характер. В период между кризами пациенты часто не жалуются на обострения болезни, но и в это время селезёнка остаётся увеличенной и легко прощупывается при пальпировании пальцами.

Между кризами у пациентов наблюдается симптоматика анемии. Человек ощущает постоянную слабость, у него бледнеет кожа и слизистые.

Кожа может приобретать жёлто-зелёный оттенок из-за увеличения распада эритроцитов. У пациента наблюдаются повышения температуры до 38 градусов, его мучают мигрени и ухудшается работоспособность.

Читайте так же:  Причины и лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии

В брюшной полости начинаются спастические болевые ощущения, увеличивается селезёнка.

Чем больше количество разрушенных эритроцитов, тем сильней симптомы патологии.

Особенности развития болезни у детей

Чем тяжелей течение патологии у пациента, тем сильней выражаются следующие признаки заболевания:

  1. Череп, принимающий форму башни.
  2. Готическое небо.
  3. Расширение переносицы.
  4. Увеличение расстояния между зубами.

Эти клинические проявления связаны с гиперплазией костного мозга и остеопорозом.

В некоторых случаях у человека проявляет себя только желтуха, а остальные симптомы просто не беспокоят. Иногда патология просто никак себя не проявляет, а выявляется после проведения соответствующих анализов.

Патолого-анатомическая картина

Костный мозг гиперплазируется в трубчатых и плоских костях и развивается эритрофагоцитоз.

У пациента в селезёнке уменьшается количество фолликулов и меняются их размеры, пульпа наполняется кровью.

В лимфе и печени врачи нередко диагностируют гемосидероз.

Патогенез

Каждый четвёртый случай болезни, который диагностируется у пациента, не передаётся по наследству. Она развивается на основе спонтанных мутаций.

Дефективный белок, полученный человеком при рождении, вбирает в себя ионы натрия и воду. Форма эритроцитов становится сферической и разрушается при прохождении между узкими синусами селезёнки. Часть поверхности компонента крови отламывается и превращается в микросфероциты. Эти клетки быстро разрушаются и поглощаются селезёнкой. Этот процесс приводит к увеличению органа.

Кроме того, у пациента из-за увеличения уровня билирубина увеличивается вероятность появления камней в жёлчных протоках и пузыре.

Алгоритм диагностирования заболевания

  1. Сбор информации со слов пациента о его наследственности
  2. Анализ крови
  3. Исследование и определение среднего диаметра эритроцитов
  4. Кривая Прайс-Джонса
  5. Исследование эритроцитов на стойкость
  6. Анализ свободного и связанного билирубина
  7. Пункция костного мозга
  8. Анализ сыворотки крови на наличие железа
  9. Исследование мочи на наличие жёлчного пигмента

Что нужно обследовать?

Для выявления заболевания пациенту следует взять кровь на анализ, а также обследовать селезёнку.

Как нужно проводить анализы?

В качестве профилактики необходимо проводить общий анализ крови с тестом на болезнь Минковского-Шоффара хотя бы раз в 12 месяцев.

Какие необходимы анализы

Анализ крови

Для выявления заболевания достаточно провести анализ крови. При микроскопии мазка, окрашенного по Романовскому-Гимзе видны эритроциты, которые изменили свою форму. Лаборант проводит анализ и подсчёт поражённых компонентов крови и на основании этого определяет тяжесть патологии. Значительным считается отклонение в 10–20% от всего количества эритроцитов.

Анализ крови помогает выявлять разные формы анемии, лейкоцитоз и увеличение уровня СОЭ.

Также врачи рекомендуют человеку пройти биохимию. В таком анализе можно выявить увеличение количества железа в сыворотке крови или непрямого билирубина.

Иногда проводится проба Кумбса.

А также рекомендуется пройти УЗИ селезёнки.

Визуальный осмотр

Клинические признаки болезни в большинстве случаев можно увидеть невооружённым глазом. Это деформированные кости черепа, желтушность кожных покровов, увеличенные размеры селезёнки, нарушение анатомической формы эритроцитов.

Читайте так же:  Причины и лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Важна и беседа с самим пациентом, который поможет опровергнуть или подтвердить наследственную версию патологии крови.

Затрудняет диагностирование желчнокаменная болезнь, если она присутствует у человека.

Дифференциальный диагноз

Похожие симптомы могут встречаться и у других пациентов, которым диагностированы иммунные гемолитические анемии.

Но при этой болезни не встречается деформированных костей черепа и не проявляются наследственные признаки болезни. При гемолизе нет увеличения селезёнки, не болит жёлчный пузырь.

Если врач сомневается, то верное решение поможет найти проба Кумбса.

В основном этот анализ бывает положительным только при гемолитической анемии, а при микросфероцитозе проба отрицательная.

Современные методики

Терапия, которая назначается при этом заболевании зависит от того насколько часто у пациента начинается криз, от течения патологии и возраста самого пациента.

Во время криза рекомендуется срочная госпитализация человека и лечение болезни с целью предотвращения отёка головного мозга, гипербилирубинии и т. д.

При тяжёлых формах болезни врачи рекомендуют переливать эритроциты, а после того как человек выйдет из криза ему назначается специальная диета и режим дня.

Консервативные методики

Во время спокойного течения патологии без кризов вмешательство врачей не требуется. Если у пациента начинается приступ, то его в экстренном порядке госпитализируют и проводятся следующие меры воздействия:

  1. Замещение эротиритарной массы при падении гемоглобина до критических показателей.
  2. Если билирубин высокий, то пациенту проводят терапию альбуминами.
  3. Для того, чтобы организм не отравлялся токсинами, пациенту проводят инфузионную терапию.
  4. Когда наступает период без ярко выраженных кризов человеку назначается приём желчегонных медикаментов. Дозировки и сами препараты назначаются врачом с учётом индивидуальных особенностей организма пациента.

Оперативное вмешательство

Если болезнь протекает тяжело и невозможно справиться вышеуказанными способами, то пациенту рекомендуют удаление селезенки. Это не помогает полностью справиться с патологией, но в организме уменьшается количество деформированных эритроцитов. Жизненный цикл эритроцитов в организме увеличивается.

Как правило, после хирургического вмешательства кризы не повторяются. Но этот метод рекомендован далеко не всем. Например, не делают операции по удалению этого органа детям возрастом до 5 лет, в связи с высокой смертностью.

После такой операции организм хуже сопротивляется грибковым инфекциям и вирусам.

Альтернативой может стать эндоваскулярная окклюзия. Врач вводит в селезенку лекарственное средство, которое вызывает её инфаркт.

Но некоторая часть органа полноценно снабжается кровью и может справляться с инфекциями.

Магнезия. Форма выпуска: ампулы по 5 мл. Стоимость лекарства начинается от 20 рублей за упаковку вещества.

Сорбит. Форма выпуска: раствор или порошок. Стоимость начинается от 30 рублей в зависимости от формы препарата.

Ксилит. Форма выпуска: порошок. Стоимость начинается от 155 рублей за упаковку.

Бициллин-5. Выпускается в форме раствора для инъекций. Отпускается строго по рецепту лечащего врача. Стоимость начинается от 10 рублей за упаковку.

Основа питания при этой болезни: увеличение количества фолиевой кислоты в рационе пациента до 200 мкг в сутки.

Читайте так же:  Причины и лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Разрешённые продукты

  • хлеб и выпечка из муки грубого помола
  • пюрезированные сырые овощи, например, морковь, цветная капуста
  • грибы разных видов
  • гречка, пшёнка, фасоль
  • овсяная крупа
  • говяжья печень
  • творог высокой жирности
  • любые виды сыра

Запрещённые продукты

Врачи не выделяют особых групп запрещённых продуктов при этой болезни, но отмечают, что во время криза рекомендуется есть именно продукты с повышенным содержанием фолиевой кислоты.

Пример меню на день

День первый

  • Чай с тостом из муки грубого полома и кусочком сыра.
  • Тушёная говяжья печень со сметаной. Пюре из цветной капусты.
  • Творог с добавлением ягод.
  • Кисель из овсяных хлопьев.

День второй

  • Компот из сухофруктов с галетами.
  • Гречневая каша с кусочком телятины и салат из овощей.
  • Булочка с кусочком сыра.
  • Гарнир из пшённой каши с овощами.
  • Чай с печёным яблоком.

День третий

  • Кефир малой жирности с галетами.
  • Овощное рагу с грибами.
  • Кисель из ягод и печенье.
  • Отварная фасоль с говяжьей печенью.

Профилактика

Профилактические меры по предупреждению болезни Минковского-Шоффара заключаются только в консультации с генетиком перед зачатием ребёнка. Остальные методы неэффективны.

Врач сможет оценить вероятность появления у малыша этого заболевания и выявит есть ли дефектный ген в его организме у родившегося ребёнка.

Остальные профилактические меры просто сводятся к лечению во время обострений патологии (кризов).

Исход

При лёгких степенях патологии и своевременно проведённой терапии безусловно прогноз будет благоприятным. Болезнь проявляет себя волнообразно, сменяясь то спокойным течением, то кризами с ухудшением состояния больного. Ремиссия после криза может быть от нескольких недель или месяцев до нескольких лет.

В это время состояние пациента не ухудшается.

Осложнения и последствия

Чем грозит это заболевание пациенту? Чаще всего это развитие желчнокаменной болезни из-за нарушения билирубинового обмена. В этом случае врачи рекомендуют проводить холецистэктомию. Если её не сделать, то в жёлчных протоках со временем образуются камни.

Ещё одно осложнение болезни — это появление трофических язв с последующим тромбированием сосудов и ишемией.

Реже развиваются арегенераторные кризы, из-за которых количество билирубина падает, а анемия усиливается.

Врачи считают, что этому явлению способствует развивающийся в организме человека парвовирус.

Какой врач специализируется на данной болезни?

Для диагностирования и лечения патологии необходимо пройти консультацию врача-гематолога.

Заключение

Болезнь Минковского-Шоффара является, в основном, наследственным заболеванием, которое оказывает негативное воздействие на весь организм и способствует деформированию костей. Болезнь развивается волнообразно, чередуя периоды кризов и ремиссий. Для ее лечения врачи рекомендуют консервативное лечение с помощью медикаментов и специальной диеты.

В тяжелых случаях пациентам предлагают хирургическое вмешательство в виде удаления печени или желчного пузыря.

К сожалению, даже такие радикальные меры не способны вылечить болезнь полностью. Профилактических мер по предупреждению заболевания тоже практически не существует.

Источник: http://1pokrovi.ru/zabolevaniya/anemiya/gemoliticheskaya/bolezn-minkovskogo-shoffara.html

Анемия Минковского Шоффара

22.08.2017

Наследственный сфероцитоз – патология, при которой внутриклеточные дефекты провоцируют разрушение эритроцитов, вследствие чего и развивается анемия Минковского Шоффара. Согласно статистике, болезнь выявляется у 2 человек из 10 тыс.

Чаще диагностируют патологию у грудных младенцев, но симптомы у детей будут проявляться позже, ближе к школьному возрасту. Большее количество случаев приходится на мальчиков. Чем в более раннем возрасте проявится болезнь, тем тяжелее будут симптомы.

Причиной развития патологии у детей становится наследственность. Болезнь в 50% случаев есть у близкого родственника. Наследование идет по аутосомно-доминантному признаку – ребенок получает дефектную мембрану эритроцита, через которую проходят ионы натрия.

Из-за указанного дефекта в к клетке скапливается жидкость, эритроцит набухает, его форма меняется на сферическую. Эритроцит по внешнему виду превращается в сфероцит.

Деформированная клетка крови теряет эластичность, в селезенке трансформируется из сфероцита в микросфероцит, утрачивая часть своей мембраны.

Все перечисленные процессы значительно укорачивают жизнь кровяной клетки – вместо положенных 120 дней для здорового эритроцита поврежденный живет всего 10 суток.

Гибель кровяных телец сопровождается высвобождением непрямого билирубина, который выводится из организма кишечником и мочевым пузырем, поэтому нередко выявляются камни в желчевыводящих протоках и желчном пузыре.

Симптомы наследственного сфероцитоза

Врожденная гемолитическая анемия у новорожденного
Микросфероцитарная анемия может проявляться в любом возрасте, включая грудничковый, но признаки патологии приобретают выраженность ближе к начальной школе. У малышей гемолитическая анемия выявляется случайным образом, когда проводится плановое обследование и диагностика патологии.

Если болезнь начинает заявлять о себе у новорожденного, то ее течение будет тяжелым.

Насколько сильно будет проявляться малокровие, будет зависеть от того, как выражен гемолиз, а точнее – насколько сильно происходит процесс разрушение красных кровяных телец.

Если на текущий момент обострение болезни отсутствует, то признаков никаких не будет.

В период обострения повышается температура, возникает слабое состояние, кружится голова, наблюдается потеря аппетита, может болеть голова.

Основные признаки, которыми характеризуется болезнь Минковского-Шоффара:

  • желтуха. Гемолитическая анемия всегда характеризуется желтухой, порой это единственный симптом, который выявляется на протяжении долгого времени у пациента. Выраженность желтухи зависит от того, насколько интенсивно распадаются красные кровяные тельца в организме, как печень соединяет глюкуроновую кислоту с билирубином;
  • увеличенная селезенка. Орган начинает выступать за границы ребер примерно на 2-3 см, вызывая тяжесть с левой стороны ребер;
  • каловые массы приобретают темно-коричневый цвет, поскольку в них содержится много пигмента стеркобилина;
  • если болезнь уже протекает длительно, печень увеличивается в размерах. Если же человек страдает неосложненным гемолизом, габариты печени остаются без изменений;
  • возможны приступы холецистита и желчнокаменной болезни, поскольку патология провоцирует формирование камней в желчном пузыре. В случае закупорки желчных протоков конкрементами может начаться механическая желтуха. При таком развитии событий уровень прямого билирубина резко повысится, из-за чего моча приобретает темный цвет. Пациент будет ощущать сильный зуд кожи, повысится температура, справа под ребрами появится боль;
  • у детей ранний наследственный сфероцитоз проявляется нарушениями развития костей черепа и скелета лица. При такой болезни у ребенка глазницы сужены, нос седловидный, череп квадратный, зубы развиваются неправильно;
  • у молодых людей и пациентов преклонного возраста анемия Минковского-Шоффара может спровоцировать трофические язвы на голени, что вызвано склейкой эритроцитов в мелких капиллярах нижних конечностей;
  • анемия может вызвать нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Выраженность симптомов при анемии бывает разной, патология до определенных сроков себя не выдает, постепенно снижается уровень гемоглобина в крови. Выраженные симптомы характерны для периода обострения. Наследственный сфероцитоз протекает волнообразно – периоды ремиссии чередуются с кризами, когда симптомы часто проявляются.

Гемолитический криз будет проявляться так:

  • желтушность кожи и склер, пациент жалуется на сонливость и сильный зуд кожи;
  • на фоне разрушения эритроцитов повышается температура;
  • если появляются судороги, нужно обращаться в неотложку, симптом неблагоприятный;
  • на фоне болей в животе наблюдается тошнота и рвота, учащаются позывы к опорожнению.

То, насколько часто проявляются кризы, сложно связать с какими-либо факторами. У некоторых пациентов, кроме желтухи, нет никаких обострений, и с этой единственной жалобой идут к врачу. Вызвать гемолитический криз может переохлаждение, беременность, присоединенные инфекции.

Иногда анемия настолько бессимптомно протекает, что патология выявляется случайным образом при плановом полном обследовании. Ремиссия может длиться от пары недель до месяцев и даже лет.

Диагностика микросфероцитарной анемии

Врач назначает анализ крови и узи брюшной полости
Если что-то из перечисленных выше симптомов начало беспокоить, лучше сразу обратиться к специалисту – гематологу.

Врач проведет опрос, выяснит наличие болезней в роду, осмотрит пациента. Чтобы выявить точный диагноз, понадобится лабораторная диагностика.

Врач даст направление на общий анализ крови, где определят показатель СОЭ, выявят вид и степень тяжести анемии, форму эритроцитов.

Также нужно пройти биохимическое исследование крови, чтобы уточнить уровень железа в крови и билирубина. Не менее важным будет исследование эритроцитной осмотической резистентности.

В некоторых случаях может понадобиться костно-мозговая пункция.

Такую процедуру назначают только, если врач затрудняется с точной постановкой диагноза, вернее, информации для диагностики анемии Минковского-Шоффара недостаточно.

В дополнение к перечисленному выше списку диагностики могут назначить УЗИ органов в брюшной полости, чтобы оценить размеры селезенки и печени, наличие камней в желчном пузыре.

Если хотите улучшить состояние своих волос, особое внимание стоит уделить шампуням, которыми вы пользуетесь. Пугающая цифра – в 97% шампуней известных марок находятся вещества отравляющие наш организм. Основные компоненты, из-за которых все беды на этикетках обозначаются как sodium lauryl sulfate, sodium laureth sulfate, coco sulfate.

Эти химические вещества разрушают структуру локонов, волосы становятся ломкими, теряют упругость и силу, цвет тускнеет. Но самое страшное то, что эта гадость попадает в печень, сердце, легкие, накапливается в органах и может вызывать онкологические заболевания. Мы советуем отказаться от использования средств, в которых находятся данные вещества.

Недавно эксперты нашей редакции провели анализ безсульфатных шампуней, где первое место заняли средства от фирмы Mulsan Сosmetic. Единственный производитель полностью натуральной косметики. Вся продукция производятся под строгим контролем качества и систем сертификации.

Рекомендуем к посещению официальный интернет магазин mulsan.ru.

Если сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать одного года хранения.

Лечение гемолитической анемии

При тяжелой форме болезни удаляют селезенку
После выявления диагноза врач может подобрать методику лечения. Терапия будет поэтапной и длительной. Пациенты должны настроиться, что выздоровление займет много времени, а сроки будут зависеть от возраста больного, степени тяжести патологии, показателей анализов.

Если болезнь протекает легко, основной упор делается на коррекцию диеты. Блюда должны содержать необходимые организму микроэлементы, особенно те, что богаты фолиевой кислотой и железом. В рационе должны быть такие продукты: капуста и спаржа, орехи и морковь, кукуруза и бобовые, помидоры и творог, арбузы и цитрусовые, греча и фрукты.

При тяжелом течении анемии пациента госпитализируют, назначают консервативное лечение. Тяжело поддается терапии анемия в преклонном возрасте, у таких пациентов велик риск развития гемолитического криза, а он может привести к смерти.

Спленэктомия или удаление селезенки – операция, которая проводится только в самых крайних случаях, когда консервативная терапия не может остановить заболевание. Если удалить селезенку, это позволит увеличить уровень эритроцитов и гемоглобина в крови. Уже спустя пару дней после операции кожа пациентов приобретает здоровый вид, утрачивая серость и желтушность.

Улучшения подтверждаются и лабораторными исследованиями. Детям спленэктомию делают с 4-6 лет. Желательно не откладывать операцию, если она необходима, поскольку это может привести к опасным изменениям в поджелудочной и печени.

В целях профилактики осложнений люди, склонные к анемии Минковского-Шоффара, должны находиться на учете у врача. Чтобы держать уровень эритроцитов, билирубина и гемоглобина в норме, пациент должен принимать определенные лекарства и витамины, сдавать анализы и контролировать состояние здоровья. Если результаты анализов покажут изменения, состояние начнет ухудшаться.

Тем, у кого анемия протекает в легкой форме, можно сдавать анализы каждые полгода, чтобы контролировать показатели крови. Раз в год такие люди проходят лечение.

Около двух десятков лет тому назад лечили анемию гормонами, но сейчас врачи считают такой подход не результативным, поэтому не прибегают к такой практике. Прогноз благоприятный, если была проведена операция по удалению селезенки.

В этом случае проявления гемолитической анемии не будут беспокоить и ухудшать состояние здоровья.

Важно! Чтобы давление всегда было 120/80 нужно добавлять в воду всего пару капель…

>>>Читать далее…

Источник: https://telemedicina.one/sosudy/anemiya-minkovskogo-shoffara.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.