Афибриногенемия

Содержание

Афибриногенемия
История изучения
Распространенность
Классификация
Аспекты патогенеза
Симптомы афибриногенемии
Прогноз при афибриногенемии
Повышенный фибриноген: понятие, лечение, особенности
Что значит высокий фибриноген?
Симптомы повышения фибриногена
Почему повышается?
Увеличение фибриногена при беременности
Как снизить?
Гиперфибриногенемия при беременности
Диагностика
Почему повышается фибриноген
Лечение

Принято разделять наследственные аномалии синтеза фибриногена на 2 типа: количественные (гипо- и афибриногенемии) и качественные (дисфибриногенемии).

Следует отметить условность и патогенетическую неполноценность такого разделения, поскольку при генетически обусловленном снижении концентрации фибриногена синтезируется аномальная молекула, т.е.

количественный дефект всегда является дисфибриногенемией.

Афибриногенемия и гипофибриногенемия — это редкие геморрагические заболевания, в основе которых разнообразные мутации трех генов, ответственных за синтез различных цепей коагуляционного фактора 1, а также нарушения трансляции, секреции и другие аномалии синтеза молекулы. Несмотря на наличие выраженных изменений в ряде коагуляционных тестов, довольно часто количественные аномалии синтеза фибриногена протекают с умеренными проявлениями кровоточивости или даже бессимптомно.

История изучения

Первыми, кто описал геморрагический диатез, обусловленный недостаточностью синтеза фибриногена, были F. Rabe и E. Solomon (1920). В 1935 г. E. Risak ввел термин фибринопения для обозначения недостаточной концентрации этого протеина. Позднее, в 1938 г., R.G. Macfarlane и М. В.

Lond представили детальное клиническое описание и диагностику афибриногенемии. Следует отметить, что уже до работы этих авторов были многочисленные публикации, в которых тяжелый, а в ряде ситуаций фатальный, геморрагический синдром авторами объяснялся недостаточным синтезом фибриногена.

По всей видимости, большинство опубликованных в начале XX века подобных клинических случаев явились следствием вторичных гемостатических дефектов часто сопровождающих патологию печени или коагулопатию потребления, поскольку при наследственных аномалиях синтеза фибриногена фатальный геморрагический синдром встречается довольно редко. Аутосомный характер наследования афибриногенемии был описан в 1951 году [C. C. de Silva].

Распространенность

Распространенность грубых врожденных дефектов синтеза фибриногена в популяции примерно 1 -2 случая на 1 млн человек. В регионах, где распространены браки между кровными родственниками, частота этой патологии возрастает. Описано 150 семей, члены которых имели афибриногенемию.

Классификация

Гипо- и афибриногенемия бывают врожденными и приобретенными. Приобретенные гипофибриногенемия с патогенетических позиций могут быть разделены на те, что обусловлены неполноценностью синтеза этого коагуляционного фактора, расходом его в ходе внутрисосудистой коагуляции, а также па те, что возникли вследствие применения тромболитических препаратов.

Аспекты патогенеза

В основе большинства гипо- и афибриногенемий — различные генетические аномалии генов, которые локализованы на длинном плече 4-й хромосомы. Гипофибриногенемию нередко объясняют гетерозиготным носительством гена афибриногенемии. Для гипо- и афибриногенемии весьма характерен аутосомно-рецессивный вариант наследования.

Описаны более 70 генетических нарушений, обусловливающих количественные аномалии синтеза фибриногена, среди которых наиболее часто встречаются большие делеции, рамочные и нонсенс-мутации. Кроме того, описаны клинические наблюдения количественных аномалий синтеза фибриногена вследствие генетически опосредованного нарушения секреции молекулы.

Приобретенные аномалии синтеза обусловлены печеночной патологией и нередко сопровождают тяжело протекающие гепатиты различной этиологии и циррозы печени. При ДВС-синдроме снижение концентрации этого коагуляционного фактора обусловлено его потреблением. При тромболитической терапии содержание фибриногена снижается за счет его протеолитической деградации.

Симптомы афибриногенемии

Примерно у половины пациентов, имеющих количественные аномалии синтеза фибриногена, не бывает какой-либо симптоматики или геморрагические проявления наблюдаются крайне редко и с клинических позиций они малозначимы.

У другой половины пациентов в анамнезе можно обнаружить носовые кровотечения, меноррагии, спонтанное образование синяков, продолжительные кровотечения при незначительных разрезах кожи, желудочно-кишечные, почечные, а также геморрагии после хирургических вмешательств и родов.

Рецидивирующий геморрагический синдром при количественных аномалиях синтеза фибриногена, обусловливающий анемизацию, в клинической практике встречаются довольно редко, У части пациентов с геморрагическим синдромом вследствие гипофибриногенемии выраженность кровоточивости зависит от глубины снижения фибриногена.

Спонтанные геморрагии у таких пациентов наблюдаются при концентрации этого протеина меньше 0,5 г/л. У новорожденных при афибриногенемии часто развиваются кровотечения из пуповины.

https://youtube.com/watch?v=4xxiZp1yQOo

При гипофибриногенемиях, обусловленных патологией печени, геморрагический синдром значительно более тяжелый в сравнении с наследуемыми нарушениями.

При количественных аномалиях синтеза фибриногена обнаруживают снижение уровня фибриногена различными методиками, разработанными для его детекции: хронометрическим, гравиметрическим (метод Рутберг) и различными иммунологическими (нефелометрический, турбидиметрический).

Кроме того, при подобных коагулопатиях можно обнаружить гипокоагуляцию в следующих лабораторных тестах: АЧТВ, протромбиновом, тромбиновом, рептилазовом.

Как правило, гипокоагуляция в указанных лабораторных тестах наблюдается при снижении концентрации фибриногена ниже 1 г/л. Чаще и глубже других при подобных патологиях нарушается тромбиновый тест.

Кроме того, при количественных аномалиях синтеза фибриногена часто бывает увеличена длительность кровотечения. При афибриногенемии образования сгустка в лабораторных тестах не происходит.

Нормальные значения уровня фибриногена от 2,0 до 4,0 г/л для европейцев и представителей монголоидной расы и от 1,8 до 3,6 г/л для темнокожих выходцев из Африки. Гипофибриногенемией следует называть состояния с концентрацией фибриногена 0,1 — 1,5 г/л.

Генетические исследования также оказывают помощь в диагностике аномалий синтеза фибриногена. Выявление известных и неизвестных мутаций на сегодняшний день может быть выполнено в условиях специализированной научно-исследовательской лаборатории. Такое исследование подтверждает диагноз и может предоставить информацию о носителях мутации среди родственников.

Особенности диагностики

Диагностика афибриногенемий не представляет существенных затруднений, поскольку хронометрические, иммунологические и гравиметрические методы определения уровня фибриногена доступны и распространены повсеместно. Наследственный геморрагический диатез вследствие снижения концентрации фибриногена называют гипофибриногенемией, а в случае полного его отсутствия (

Наследственные количественные аномалии синтеза фибриногена необходимо дифференцировать с приобретенными.

При тяжелых гепатитах и циррозах часто наблюдается снижение фибриногена, что сочетается с другими клиническими и лабораторными проявлениями нарушения белково-синтетической функции печени.

Снижение уровня фибриногена вследствие коагулопатии потребления или в результате действия фибринолитиков легко уточняется при анализе клинической ситуации. Уровень фибриногена иногда снижается при лечении Е-аспарагиназой.

Выраженность нарушений при афибриногенемии в коагуляционных тестах различна при разном уровне фибриногена.

При глубокой гипофибриногенемии выраженность гипокоагуляции в АПТВ/АЧТВ и протромбиновом тестах менее выражена, чем при патологии печени, когда наблюдается значительная гипокоагуляция за счет дополнительного дефекта синтеза коагуляционного фактора V и сочетанного нарушения карбоксилирования коагуляционных факторов протромбинового комплекса (II, X, VII, IX). При гепаринотерапии значительно удлиняется время образования фибрина в тромбиновом тесте.

При бессимптомном течении афибриногенемии, а также умеренно выраженном геморрагическом синдроме какое-либо лечение не применяют.

При развитии кровотечений на фоне афибриногенемии (желудочно-кишечного, геморрагического инсульта и ряда других), а также для профилактики рецидивов подобных опасных геморрагий применяют свежезамороженную плазму по 10—15 мл/кг, концентраты фибриногена.

При меноррагиях или носовых кровотечениях, Обусловленных этим заболеванием, в качестве гемостатической терапии часто бывает достаточно назначить транексамовую кислоту (Транексам, Цикло-Ф) перорально 10—20 мг/кг, т.е. взрослым примерно 0,50—1,25 г трижды/день.

Вместо транексамовой кислоты также можно использовать 5% аминокапроновую по 50 мг/кг (1 мл/кг) 4 раза в сутки перорально или 4—5 г однократно (80—100 мл), затем по грамму (20 мл) каждые 1—2 ч с учетом противопоказаний (взрослым не следует назначать более 20 г в течение суток, детям не более 200 мг/кг/сутки).

С профилактической целью при операциях, травмах и родах у пациентов с афибриногенемией применяют заместительную терапию концентратами фибриногена или плазмой. Используют коммерческие препараты, свежезамороженную плазму (10-15 мл/кг), криопреципитат (доза криопреципитата содержит примерно 250 мг фибриногена, 1—2 дозы/10 кг).

При обычном течении послеоперационного (послеродового) периода следует продолжить применение концентратов фибриногена (0,5— 1,0 доза/10 кг) или СЗП (3—5 мл/кг), однако следует помнить, что для осуществления нормального гемостаза при этой патологии концентрация фибриногена не должна бьть ниже 1,0 г/л, поэтому кратность применения указанных выше гемопрепаратов должна быть обоснована результатами ежедневного лабораторного мониторинга уровня этого протеина (инфузии, если нет потребления, обычно назначают один раз в 2—3 дня). Концентрацию фибриногена при нормальном течении послеоперационного периода достаточно удерживать в диапазоне 1,0—2,0 г/л в течение 5—14 сут.

https://www.youtube.com/watch?v=f3Tv3FI-1RA

При геморрагическом синдроме не следует применять препараты, потенциально способные снизить функцию тромбоцитов.

Прогноз при афибриногенемии

При своевременной диагностике и корректном лечении в большинстве случаев количественных аномалий синтеза фибриногена прогноз благоприятный. Описанные случаи гибели пациентов с количественными аномалиями синтеза фибриногена обусловлены внутричерепными геморрагиями или послеоперационными кровотечениями.

Источник: https://surgeryzone.net/info/informaciya-po-gematologii/afibrinogenemiya.html

Повышенный фибриноген: понятие, лечение, особенности

Белок фибриноген является одним из показателей общего анализа крови. Цель определения фибриногена – выявление воспалительных процессов и иных патологий. Так, при повышении показателей возможен риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Но каковы иные особенности повышенного фибриногена? Подробнее читайте в нашем материале.

Что значит высокий фибриноген?

Фибриноген – белок, который является первым фактором свертывания крови. В стандартной форме белок является неактивным до момента образования тромбов. Фибриноген образуется в печени и обновляется каждые 4 дня.

Значение фибриногена важно определить при беременности, патологии печени, сердечно-сосудистых заболеваниях и перед операцией.Кроме того, фибриноген выполняет ряд функций:• Участие в свертывании крови.• Укрепление и восстановление стенок сосудов.

• Создание новых капилляров при повреждении кожи.

• Улучшение взаимодействия клеток крови.

материал на тему: что такое фибриноген?

Норма фибриногена зависит от возраста, пола, а также от гормонального статуса пациента. Так, у новорожденных норма варьируется между 1,3–3 г/л, у детей старше 1 года – 2–3 г/л.

Кроме того, норма фибриногена среди взрослых пациентов составляет 2–4 г/л, а у беременных – 6 г/л.
При повышении показателей возможен риск образования тромбов, что провоцирует развитие инфаркта, инсульта, ишемии сердца.

То есть увеличение белка – защитная реакция организма с целью ликвидации провоцирующего фактора.

Важно! Состояние, при котором фибриноген выше нормы, называется гиперфибриногенемия.

Для определения причин отклонения врачи изучают иные показатели анализа крови, поскольку по одному критерию невозможно определить точный диагноз для назначения дальнейшего лечения.

Симптомы повышения фибриногена

Признаки гиперфибриногенемии зависят от конкретной патологии, но пациент обязан принимать меры при наличии таких общих симптомов, как:• Повышение давления.• Онемение конечностей.• Повышенная потливость.• Мигрень.• Слабость и утомляемость.• Сухость в полости рта.• Боль в сердце.• Одышка.

При наличии 50% признаков пациент должен посетить терапевта и сдать анализ крови на фибриноген.

Почему повышается?

Причины повышения фибриногена бывают временными и постоянными. Так, в первом случае отклонение показателей может быть связано с:1. Стрессовые ситуации.2. Вредные привычки.3. Обезвоживание.4. Беременность.5. Пенсионный возраст.

6. Ожоги.

Во втором случае причины гиперфибриногенемии могут быть следующими:• Инсульт.• Сахарный диабет.• Туберкулез.• Онкология.• Послеоперационный период.• Гипотиреоз – патологическое состояние, связанное с хроническим недостатком гормонов щитовидной железы.• Грипп, ОРВИ.• Пневмония.• Амилоидоз – сбой в белковом обмене.• Инфаркт Миокарда.

• Ревматоидный артрит.

Важно! Чаще превышение показателей связано с физиологическими причинами, туберкулезом, гриппом.

Увеличение фибриногена при беременности

В период вынашивания плода фибриноген немного повышен, что не является отклонением. Особенно подобное увеличение выражено в 3 триместре, а также перед родами.

Подобное отклонение связано с подготовкой организма к кровопотере при родах.Так, норма при беременности составляет 6 г/л.

При этом нормальный уровень белка меняется по триместрам:• 1 триместр – 2,8 – 3 г/л – снижение связано с токсикозом.• 2 триместр – 3,1 г/л.

• 3 триместр – 4,8 – 7 г/л.

Повышение фибриногена вышеуказанной нормы негативно сказывается на протекании беременности:1. Отслойка плаценты.2. Преждевременные роды.3. Бесплодие.4. Выкидыш.5. Гестоз – осложнение беременности, которое проявляется в форме отёков, повышения давления.6. Образование тромбов.7. Замершая беременность.

8. Гипоксия плода.

https://youtube.com/watch?v=1Pv-6au5xtU

Поэтому беременная должна отслеживать изменения в значении фибриногена с помощью сдачи анализа крови каждый триместр. При обнаружении серьезных отклонений женщина отправляется рожать в специализированную клинику, чтобы сохранить здоровье плода.

Как снизить?

При повышении фибриногена пациент проходит тщательное обследование для выявления причины отклонения.

После этого врач назначает индивидуальное лечение на основании полученной информации, которое включает один (или несколько) из следующих пунктов:• Диета – важно употреблять такие продукты, как: клюква; свекла; огурцы; рыба; зеленый чай; гранат; малина; какао; чеснок; лимон.

• Противовоспалительные, антибактериальные средства – при развитии инфекционных заболеваний.• Химиотерапия или операция – при онкологии и иных серьезных заболеваниях.

• Гепатопротекторы – при заболеваниях печени.

Хотите подробнее узнать о фибриногенах, тогда нажимайте на слово фибриноген.

• Специальная сыворотка – для нейтрализации змеиного яда.• Прием витаминов – при незначительном отклонении фибриногена.• Антикоагулянты, тромболитики – лекарства, помогающие при затянувшемся лечении, чтобы не возникало осложнений.

• Здоровый образ жизни – включает физическую нагрузку, отказ от вредных привычек, здоровый сон, ежедневные прогулки на свежем воздухе, исключение стрессовых ситуаций.

В заключение отметим, что повышенный фибриноген – один из первых симптомов тромбоза, который в 10% случаев приводит к летальному исходу. Следовательно, пациенту важно обращать внимание на значение указанного белка, о котором подробнее идет речь в нашем материале.

(2 4,50 из 5)
Загрузка…

Источник:

Гиперфибриногенемия при беременности

В период вынашивания малыша в организме женщины происходит множество изменений. Есть даже такие, которые не являются нормой до наступления беременности. Одним из них является повышение вязкости крови. Это своего рода защита от возникновения кровотечений.

К началу третьего триместра концентрация фибриногена (специального белка, который несет ответственность за свертываемость крови) начинает постепенно увеличиваться и к периоду родов достигает 6 г/л. И это считается патологией. Но если показатели выше, то женщине ставят диагноз гиперфибриногенемия при беременности.

Такое состояние опасно тем, что может стать причиной образования тромбов.

Пациентке с таким диагнозом показано диспансерное наблюдение и назначение соответствующего лечения.

Игнорировать проблему нельзя, так как патологическое повышение вязкости крови приводит к серьезным нарушениям здоровья как будущей мамы, так и ее малыша.

Могут развиться такие последствия, как задержка внутриутробного развития, преждевременное старение плаценты, токсикоз на позднем сроке, фетоплацентарная недостаточность и даже внутриутробная гибель плода.

Диагностика

Контроль над состоянием крови осуществляется при помощи такого анализа, как коагулограмма.

Для этого производят забор крови из пальца, обязательно натощак, и исследуют при помощи специальной лабораторной методики.

Если беременная женщина находится на диспансерном учете, то обследование ей рекомендовано проходить один раз в месяц. Будущие мамочки, не входящие в группу риска, сдают анализ один раз в три месяца.

Почему повышается фибриноген

Чрезмерное содержание фибриногена в крови может быть вызвано многими патологическими факторами. Но выделяют ряд основных причин, которые чаще всего приводят к повышению вязкости крови:

воспалительные процессы в организме различной этиологии,
инфекционное поражение организма (грибы, вирусы, бактерии),
очаги некроза, к примеру, при сахарном диабете,
врожденные патологии системы крови.

Повышенный уровень фибриногена несет за собой реальную угрозу для здоровья и жизни матери и ребенка. Повышается риск тромбозов. Под воздействием неблагоприятных факторов тромб может оторваться и закупорить жизненно важные сосуды (легочные или коронарные артерии).

Это очень часто становится причиной летального исхода. Страдают от повышенной вязкости крови также сосуды плаценты и пуповины. Самыми распространенными осложнениями в этом случае являются кислородное голодание плода, преждевременное старение плаценты, нарушения внутриутробного развития.

Повышается риск перинатальной гибели ребенка.

При повышении вязкости крови беременную женщину постоянно беспокоят головные боли, шум в ушах, она быстро устает и чувствует общую слабость.

Со временем волосы становятся тусклыми, сухими и ломкими, начинаются проблемы с кожей.

Большинство беременных женщин даже не слышали о таком понятии, как фибриноген, не знают что это такое, и какие осложнения может вызывать. А нарушения здоровья связывают с авитаминозом.

Лечение

Несомненно, повышение уровня фибриногена необходимо устранять. Лечение начинают сразу же после того, как был поставлен диагноз. Лекарственную терапию рекомендовано сочетать со специальной диетой.

Для снижения вязкости крови пациентке назначают Фраксипарин и Гепарин. Кроме этого, показан прием группы непрямых антикоагулянтов, к примеру, Дипиридамол. Препараты, в состав которых входит ацетилсалициловая кислота, при беременности не назначают, так как они оказывают негативное влияние на плод.

В рацион питания в обязательном порядке добавляют свеклу, лимоны, морскую капусту, вишни, малину, гранаты. Снизить потребление или полностью исключить из рациона бананы, укроп, орехи, капусту.

Для того, чтобы оценить состояние крови беременной женщины, врач может назначить ей дополнительные анализы. В основном, для этой цели используют следующие лабораторные тесты:

определение уровня Д-димеров,
определение уровня факторов свертываемости крови,
определение времени свертываемости крови,
выявление специфических антител.

После проведения всех этих тестов складывается реальная картина состояния системы крови пациентки, и врач может определиться с методами терапии. Если проблемой является только повышенный уровень фибриногена, то обходятся схемой лечебных мероприятий, описанных выше.

В том случае, когда выявлены серьезные отклонения от нормальных показателей, то беременной женщине рекомендуют консультацию гематолога и стационарное лечение.

Иногда пациентка может провести в отделении патологии беременности почти весь период вынашивания малыша, если показатели не приходят в норму.

Родоразрешение проводится в присутствии гинеколога, акушерки, реаниматолога и неонатолога, так как возможен непредвиденный исход.

Источник: https://webdiana.ru/jenskoe-zdorovye/beremenost/12330-giperfibrinogenemiya-pri-beremennosti.html