- Себорейная пузырчатка (синдром Сенир-Ашера): причины, симптомы, диагностика, лечение, прогноз
- Особенности болезни
- Причины возникновения
- Симптомы себорейной пузырчатки
- Диагностика
- Общие правила
- Дифференциация
- Лечение
- Терапевтическим способом
- Медикаментозным способом
- Народными способами
- Профилактика заболевания
- Осложнения
- Прогноз
- Синдром Ушера у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения
- Причины
- Симптомы
- Диагностика синдрома Ушера у детей
- Осложнения
- Лечение
- Что делает врач
- Профилактика
- Синдром Ушера (Ашера)
- Основные проявления болезни
- Постановка диагноза Ашера в немецких клиниках
- Лечение болезни Ашера
- Преимущества лечения пациентов с синдромом Ушера в Германии
- Синдром Ушера
- Синдром Ушера. Эпидемиология
- Синдром Ушера. Причины
- Синдром Ушера. Похожие расстройства
- Синдром Ушера. Симптомы и проявления
- Синдром Ушера. Диагностика
- Синдром Ушера. Лечение
- Синдром Ушера. Прогноз
- Медицинская энциклопедия – значение слова Сени́ра — А́шера Синдро́м
- Смотреть значение Сени́ра — А́шера Синдро́м в других словарях
- Посмотреть в Wikipedia статью для Сени́ра — А́шера Синдро́м
Себорейная пузырчатка (синдром Сенир-Ашера): причины, симптомы, диагностика, лечение, прогноз
Одной из тяжело протекающих болезней дермы является себорейная пузырчатка. Она лечиться довольно долго, но избавиться от нее возможно. Болезнь склонна к рецидивам. Известна она также, как синдром Сенир-Ашера. И данная статья расскажет вам про вирус себорейной пузырчатки, стадии развития нарушения и его лечение.
Особенности болезни
Себорейная пузырчатка проявляется в виде пузырей, расслоения эпидермиса, себорейного гиперкератоза.
Открыли эту болезнь ученые Senear F., Usher. Они ее описали еще в 1926 году, как редкую болезнь дермы с аутоиммунной природой.
При поражении лица болезнь напоминает красную волчанку. Даже анализ крови предоставляет врачам иммунную картину, свойственную красной волчанке. Локализуется поражение чаще в таких районах:
- грудная клетка;
- лицо;
- спина.
Рассматриваемая нами патология считается хронической, рецидивы сменяются периодами ремиссии. В группу риска включены люди, чей возраст находится в пределах 30 – 50 лет.
Себорейная пузырчатка
Причины возникновения
Причину возникновения себорейной пузырчатки ученым выяснить не удалось. Известно лишь, что у нее аутоиммунная природа. Болезнь начинается с атаки антител (иммунных клеток организма) направленной на здоровые ткани тела.
При себорейной пузырчатке отмечено поражение антителами десмоглеина (гликопротеина, который несет ответственность за связи между слоями дермы). Так начинается шелушение эпидермиса, образование пузырей, корок.
Антитела раздражают дерму, провоцируя таким образом ее покраснение.
Иногда специалисты не могут объяснить возникновение болезни аутоиммунной природой. В этом случае врачи ставят диагноз себорейная пузырчатка (идиопатическая неизвестной причины). Многие думают, что не последнюю роль играет наследственность. Не последняя роль в возникновении себорейной пузырчатки отведена и разным аутоиммунным болезням (красная волчанка, аллергия).
Спровоцировать возникновение рассматриваемой нами патологии дермы могут:
- ожоги;
- влияние солнечного света;
- прием определенных медикаментов (нестероидные противовоспалительные препараты, АПФ-ингибиторы, пенициллины);
- аллергия.
Симптомы себорейной пузырчатки
Симптомы на протяжении развития болезни слегка отличаются. Выделим несколько этапов с характерными симптомами:
- На теле изначально появляются эритематозные очаги. Их края четко ограничены. Локализованы области поражения на носу, щеках подобно «бабочке». Новообразования отличаются рыхлой структурой, они начинают шелушиться. Области поражения покрываются корками со своеобразным окрасом (серовато-желтые, коричневые). Корки возникают из жидкости, которая вытекает после вскрытия пузыря. Пузыри лопаются так быстро, что болеющий может даже не заметить образование пузырьков.
- Отмечается покрытие волосистой части головы жирными чешуйками. Этот симптом сходный с себореей. Пораженная дерма становится красной. Поверх чешуек могут появляться рубцы, иногда отмечается прекращение роста волос, могут появляться залысины.
- Область поражения распространяется, она затрагивает другие районы: грудную клетку, верх спины. На пятнах (красного цвета) образуются плотные корки. Если попытаться снять такие корки, больной почувствует сильную боль.
- Новообразования распространяются на слизистые оболочки (рот, нос, половые органы). Такое распространение болезни наблюдается у каждого третьего пациента.
Диагностика
Общие правила
Обычно специалист ставит диагноз после внешнего осмотра, обнаружив у больного:
При этом врач должен учитывать общее состояние человека, расположение поражения, хроническое течение болезни. Кроме внешнего осмотра специалисту могут понадобиться анализы:
- иммунологический;
- гистологический;
- исследование сыворотки крови для обнаружения антител против тех антигенов, которые характерны пузырчатке.
Дифференциация
Болезнь следует дифференцировать от большого списка патологий:
Теперь давайте узнаем, как излечиться от себорейной пузырчатки.
Лечение
Лечение патологий себорейная пузырчатка направлено на устранение внешних проявлений болезни (кожные поражения). Также специалист назначает подходящую терапию для получения отрицательных результатов после проведения иммунологических тестов. Если случай очень тяжелый, пациенту нужно находиться на стационаре.
Терапевтическим способом
Для обработки пораженных областей можно использовать:
Если болезнь поразила слизистые оболочки специалист назначит:
- суспензии, содержащие кортикостероиды;
- дезинфицирующие суспензии;
- «Натамицин».
Из физиотерапевтических процедур хороший эффект оказывают:
- лазерная терапия;
- плазмаферез;
- гемосорбция.
Медикаментозным способом
В борьбе с себорейной пузырчаткой специалисты используют:
Начальные дозировки медикаментов (кортикостероидов) большие:
- «Преднизолон» — 100 мг/сутки;
- «Циклофосмамид» — 150 мг/сутки.
В течение нескольких месяцев терапии дозировку препаратов постепенно снижают.
Иногда специалист может назначить внутривенное введение препаратов, которые оказывают на иммунитет угнетающее действие.
Специалист может назначить энзимы:
Эти медикаменты способствуют повышению терапевтического эффекта, который оказывают кортикостероиды.
Народными способами
Основную терапию можно дополнять способами из народной медицины. Хорошо подходит для борьбы с себорейной пузырчаткой фитотерапия. Плюс от использования трав заключается в скорейшем заживлении ранок. Полезными считаются:
- чесночное масло;
- отвар арники;
- травяной сбор из тысячелистника, листков подорожника, яснотки белой (цветов), травы иссопа.
Профилактика заболевания
Рекомендовано:
- проводить регулярные осмотры у дерматолога;
- избегать прием некоторых лекарств;
- избегать прямых лучей солнца.
Осложнения
Обычно осложнения возникают вследствие длительного приема глюкокортикостероидов, больших доз данных препаратов. Чаще всего наблюдаются:
Прогноз
Если лечение начато своевременно, выполняется в соответствии с указаниями специалиста, можно полностью убрать все проявления болезни. Но не стоит забывать о рецидивах, ведь данная патология отличается хроническим течением.
Неблагоприятным является прогноз для тех пациентов, у которых весьма обширные поражения дермы, слизистых оболочек. Также опасные осложнения возникают у людей, которым необходима поддерживающая терапия с высокими дозами глюкокортикостероидов.
Источник: https://gidmed.com/dermatologiya/zabolevaniya/bulleznye/puzyrchatka/seborejnaya-sindrom-senir-ashera.html
Синдром Ушера у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения
Причины
Это заболевание возникает по причине генетической мутации, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. То есть заболеть может ребёнок, который унаследует определённый ген от обоих родителей, они могут болеть либо являться носителями такого недуга.
Если малыш появляется на свет в семье носителей гена, то возможность заболеть приравнивается к соотношению 1/4, Человек, имеющий лишь единственный ген данного синдрома, признаётся носителем, но при этом не обладает нарушениями слуха или зрения.
Современная наука знает десять генов, патологические процессы в которых могут способствовать развитию двух главных моментов в этой патологии:
- нейросенсорной глухоты – утрата слуховой функции, которая обусловлена поражённостью структур внутреннего уха, слухового нерва или сегментов ЦНС, которые отвечают за слуховую функцию;
- пигментного ретинита, который, по сути, является дистрофией сетчатки глаз, вызываемой дисфункцией фоторецепторов либо пигментного эпителия, и ведёт к слепоте.
Единственный положительный момент заключается в редкости подобного недуга.
Эту болезнь называют заболеванием еврейских ашкенази, особой этнической группы, у детей которых чаще всего наблюдаются подобные мутации.
Симптомы
Симптоматика данного недуга обусловлена наличием определённого типа синдрома Ашера.
- При заболевании первым типом наблюдается врождённая значительная глухота у ребёнка, раннее начало пигментации сетчатки и нарушение вестибулярного аппарата (ребёнок поздно начинает ходить, после достижения 18 месяцев).
- В случае заболевания второго типа у малыша отмечается непрогрессирующая тугоухость при сохранении нормальной работы вестибулярного аппарата и началом поражения сетчатки глаза после достижения возраста 10-20 лет.
- При третьем типе недуг проявляется у подростков в 11-13 лет, отличается ухудшающейся слепотой и тугоухостью, в половине случаев наблюдаются нарушения в вестибулярном аппарате.
Наличие пигментации на сетчатке глаза при этом недуге означает постепенное ухудшение зрения. Этот процесс у каждого ребёнка проходит со своей скоростью. Кто –то слепнет быстро, другие больные теряют зрение постепенно.
Первым делом проявляется так называемая в народе «куриная слепота» – зрение ухудшается в условиях сумерек. В дальнейшем утрачивается боковое периферическое зрение, которое становится тоннельным.
Функция центрального зрения длительное время не нарушается, потом слабеет. Абсолютная слепота не наблюдается.
Этот врожденный дефект может сопровождаться присутствием симметричной глухоты. Обычно больной не слышит подавляющее большинство звуков. Аномалия выявляется в первые месяцы жизни малыша.
Как правило, умственное развитие ребёнка не нарушено при этом заболевании, но таким детям трудно обучаться, начать общаться, иногда они вовсе молчат, поэтому иногда они производят впечатление умственно отсталых.
Диагностика синдрома Ушера у детей
Диагностика заболевания проводится на фоне сочетания перцептивной тугоухости с нарушением зрения. Выполняются следующие методы диагностики:
- врач осматривает глазное дно пациента, чтобы выявить различные пигментные пятна на сетчатке глаза и обнаружить суженные сосуды ретины;
- проводится электроретинограмма, которая даёт возможность определить ранние дегенеративные процессы в сетчатке глаза, а также может продемонстрировать поражение электрорентгенографических трасс;
- выполняется аудиометрия, позволяющая обнаружить тугоухость и провести оценку её тяжести.
При этом иногда выполняется генетическое исследование для выявления мутации.
Осложнения
Заболевание, к сожалению, обладает неблагоприятным прогнозом. Последствия обусловлены типом унаследованного ребёнком синдрома. Осложнениями являются потеря слуха и зрения, которые со временем только прогрессируют.
Лечение
Наиболее тяжёлым для ребёнка при таком синдроме является то, что имея сначала хотя бы один из способов получать информацию, он со временем утрачивает и его.
И помочь справиться малышу с этой уже психологической проблемой должны, конечно, родители.
Нужно сделать всё, чтобы больной (а ухудшение происходит обычно в подростковом возрасте) не оставался со своей бедой наедине, необходимо позаботиться о том, как ребёнок впишется в социальную жизнь.
Зрение утрачивается постепенно, поэтому узнают об этом родители чаще всего по специфическому поведению ребёнка. Обращение к психологам, педагогам-дефектологам, а также общение с людьми с похожими проблемами помогут больному понять, что он не один.
Что делает врач
Особой терапии с включением медикаментов при синдроме Ушера не разработано. Главные мероприятия преследуют одну цель – замедлить ухудшение зрения и компенсировать снижение слуховой функции. Могут быть назначены:
- приём витамина А;
- установка слуховых аппаратов.
Ключевым значением обладает момент социальной адаптации детей при помощи психологов и преподавателей-дефектологов.
Профилактика
Главной профилактической мерой, которая позволит уменьшить риск появления такой болезни у малыша, является обследование у генетика в период планирования ребёнка. В особенности это стоит сделать тем, у кого в семье были случаи подобного заболевания.
Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром ушера у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».
Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.
В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром ушера у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?
Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром ушера у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром ушера у детей и не допустить осложнений.
А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром ушера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром ушера у детей?
Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!
Источник:
Синдром Ушера (Ашера)
Синдром Ушера (иначе Ашера) – это генетическое заболевание, характеризующееся врожденным прогрессирующим поражением зрения, слуха и проблемами с равновесием. Эта семейная аномалия передается рецессивно-аутосомным способом.
Недуг хорошо диагностируется в медицинских центрах Германии, которые специализируются на обнаружении редких заболеваний.
Это очень важно, так как если патология выявлена вовремя и назначено правильное лечение, то можно адаптировать учебу и общение с больным ребенком.
Дефекты в генетическом коде вызывают поражения сетчатки глаза, вестибулярного аппарата и слуха. Интеллектуальные способности ребенка не страдают, если диагноз поставлен рано.
Различают три вида болезни:
1. Для первого вида характерны нейросенсорная глухота от рождения, дисфункции вестибулярного аппарата и ранняя дегенерация сетчатки.
2. Для второго вида типична тугоухость, которая не прогрессирует, и поздние проблемы с сетчаткой. Вестибулярные функции не нарушены.
3. При третьем типе ухудшение зрения и появление тугоухости начинается в подростковом периоде. У каждого второго больного ребенка отмечаются нарушения функции вестибулярного аппарата, но нарушение слуха и изменения в сетчатке прогрессируют медленно. Третий тип встречается очень редко.
Основные проявления болезни
- «куриная слепота» на начальных стадиях переходит в частичную потерю зрения, а в дальнейшем к слепоте (но не абсолютной);
- больной не слышит большинство звуков;
- замкнутость, обусловленная социальной изоляцией, социофобия
Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов создать ребенку адекватные условия для развития и свести к минимуму осложнения (катаракта, задержка психического развития, глаукома, психозы).
Постановка диагноза Ашера в немецких клиниках
Германия является признанным лидером в выявлении редких генетических заболеваний. Здесь функционируют специальные центры, которые определяют наследственные болезни и предлагают новейшие пути лечения. К услугам пациентов самое современное оборудование и инновационные технологии.
Для диагностики синдрома Ушера (Ашера) применяют такие методы, как:
- специальный ДНК-анализ – для выявления генетической мутации;
- аудиометрия – для определения начинающейся глухоты;
- исследование глазного дна после 10 лет и электроретинограмма – для определения дегенеративных аномальных изменений фоторецепторов глаза;
- электронистагмограмма – помогает определить нистагм, который может указать на патологию вестибулярного аппарата
Лечение болезни Ашера
Сегодня нет технологий, с помощью которых можно было бы избавиться от болезни Ушера (Ашера). Целью немецких врачей является остановить прогрессирование поражение сетчатки и тугоухости, отдалить осложнения, назначив оптимальную поддерживающую терапию.
Для борьбы с ухудшением слуха применяют слуховые аппараты нового поколения или по показаниям проводят кохлеарную имплантацию, когда в ушные раковины вживляют миниатюрные электронные приборы.
Для решения проблем со зрением в немецких центрах уже практикуют терапию собственными стволовыми клетками. Из новейших технологий применяют имплантацию бионического протеза сетчатки глаза. Больному назначаются лечебные дозы витамина А.
Преимущества лечения пациентов с синдромом Ушера в Германии
В Германии государство активно поддерживает центры, занимающиеся редкими генетическими болезнями и выполняющими сложнейшие генетические исследования. Центры стоят у истоков ДНК диагностики и имеют внушительный и уникальный опыт.
В них регулярно ведется поиск новых эффективных методик лечения. Поэтому пациенты при обращении в такие специальные центры получают квалифицированную помощь от знающих и опытных специалистов.
Кроме того, врачи могут выявить вероятность появления больного ребенка, ребенка с генетическими аномалиями у беременной.
Другие преимущества лечения:
- высокий уровень медико-генетических консультаций, помогающих спрогнозировать вероятность рождения ребенка с болезнью Ушера;
- с каждым ребенком работает психолог и педагог;
- доброжелательная атмосфера и безукоризненный сервис.
Благодаря инновационным технологиям, применяемым в немецких клиниках, качество жизни больных с синдромом Ушера (Ашера) ощутимо улучшается.
Компания WP German Med CARE AG приглашает Вас с больным ребенком на консультацию и обследование к высокопрофессиональным специалистам немецких клиник. Лучшие врачи в области генетических заболеваний подтвердят или опровергнут диагноз, предложат индивидуальную компенсирующую терапию.
Лечение в Германии с компанией WP German Med CARE AG— это качественно и безопасно. Координаторы берут на себя все организационные вопросы, включая оформление визы, профессиональный перевод медицинских документов, бронирование отеля (апартаментов). Сотрудники компании гарантируют гибкую и прозрачную ценовую политику.
Звоните нам, и вы получите ответы на все волнующие Вас вопросы!
Источник: https://www.wp-german-med.ru/geneticheskie-zabolevania/2254-sindrom-ashera-diagnoz-i-lechenie.html
Синдром Ушера
Синдром Ушера – редкое наследственное расстройство. Синдром характеризуется потерей слуха и пигментным ретинитом, нарушением, которое вызывает прогрессивную потерю зрения.
Исследователи выявили три типа синдрома Ушера и совсем недавно обсуждался вопрос о выделении четвертого типа. Возраст в котором дебютирует это расстройство отличается среди всех типов этого синдрома.
Возможный четвертый тип синдрома Ушера может быть Х-хромосомным расстройством.
Синдром Ушера. Эпидемиология
Синдром Ушера затрагивает приблизительно от трех до десяти из 100 000 человек во всем мире. Из всех слепоглухих людей, более половины, как полагают исследователи, имеют синдром Ушера.
Чаще всего, синдром Ушера встречается среди евреев проживающих в Берлине, Германия, франкоканадцев в Луизиане, у аргентинцев испанского происхождения и у нигерийцев. Синдром Ушера является наиболее распространенным расстройством затрагивающим как слух так и зрение.
На синдром Ушера типов I и II приходится примерно 10% от всех случаев глубокой глухоты у детей.
Этот синдром был впервые описан в 1858 году Альбрехтом фон Грефе, но назван он был в честь Чарльза Ушера, британского врача, который первым указал на наследственную природу этого расстройства.
Синдром Ушера. Причины
Типы I, II и III имеют аутосомно-рецессивный признак. Тип IV считается Х-хромосомным расстройством. Точная причина потери слуха и зрени плохо изучена. Но возможно, лица с синдромом Ушера могут иметь гиперчувствительность к соединениям, которые способны повредить ДНК.
Нарушения иммунной системы также могут быть связаны с синдромом Ушера, хотя точный процесс также не ясен. В 1989 году ученые впервые обнаружили хромосомные аномалии у лиц с синдромом Ушера II типа.
Это открытие, как ожидается, приведет к изоляции генов, которые вызывают это заболевание, к идентификации генов у носителей и, возможно, к разработке дородовых тестов.
- В 1995 году исследователи обнаружили ген миозина VIIa, мутации в котором вызывают синдром Ушера типа 1В.
- Ген связанный с синдромом Ушера типа 1А расположен на длинном плече хромосомы 14 (14q32).
- Ген связанный с синдромом Ушера типа 1С расположен на на коротком плече хромосомы 11 (11p15.1).
- Ген связанный с синдромом Ушера типа 1D расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q).
- Ген связанный с синдромом Ушера типа 1E расположен на длинном плече хромосомы 21 (21q21).
- Ген связанный с синдромом Ушера типа 1F расположен на хромосоме 10.
- Ген связанный с синдромом Ушера типа IIA расположен на длинном плече хромосомы 1 (1q41). В 1998 году исследователи обнаружили белок, который может вызвать синдром Ушера типа IIA.
- Ген связанный с синдромом Ушера типа III расположен на длинном плече хромосомы 3 (3q21-25).
Синдром Ушера. Похожие расстройства
- Синдром Холлгрена (также известен как синдром Грефе-Шегрена) характеризуется врожденной глухотой и прогрессирующим нарушением зрения (в том числе нистагм и катаракты). Дополнительные знаки этого синдрома включают: психомоторная заторможенность, атаксия, умственная отсталость и психоз.
- Синдром Алстрома – наследственное заболевание характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Это расстройство связано с детским ожирением. Глухота и сахарный диабет, как правило, развиваются в возрасте после десяти лет.
- Краснуха. Это острое вирусное заболевание вызывает серьезную озабоченность у врачей, так как контракт с этим вирусом в течение первых трех месяцев беременности может привести к развитию аномалий в развитии плода. Эти нарушения могут включать в себя потерю слуха и / или нарушения зрения, а также пороки развития.
Синдром Ушера. Симптомы и проявления
Синдром Ушера характеризуется потерей слуха, а также патологическим накоплением пигментированного материала в структурах глаза (ретинит пигментный).
Пигментный ретинит, в конечном счете, вызывает дегенерацию сетчатки, что ведет к прогрессирующей потере зрения, а в тяжелых случаях и к слепоте. Сенсоневральная глухота может быть полной или мягкой, и, как правило, она не прогрессирует.
Пигментный ретинит может дебютировать в детстве или позже. Исследования указывают на то, что четкость центрального зрения может сохраняться в течение многих лет, даже в то время, когда периферийное зрение будет снижаться (это состояние известно как «туннельное зрение»).
В некоторых случаях, эти основные знаки синдрома Ушера могут сопровождаться психическими недостатками, психозом, нарушениями в внутреннем ухе и / или помутнением хрусталика глаз (катаракта).
Синдром Ушера I характеризуется полной врожденной глухотой и проблемами с балансом. Во многих случаях, дети смогут ходить достигнув только 18-месячного возраста.
Проблемы со зрением, как правило, начинаются примерно с десятилетнего возраста с окончательным развитием ночной слепоты (примерно в возрасте 20 лет).
Дети с синдромом Ушера I могут развить прогрессирующую потерю периферического зрения.
Синдром Ушера II характеризуется умеренной или полной врожденной потерей слуха. В большинстве случаев, частичная потеря слуха ухудшаться не будет.
Возникновение пигментного ретинита происходит в конце подросткового возраста или в возрасте от 20 лет. Куриная слепота, как правило, появляется в возрасте 29-31 год.
Визуальные проблемы при синдроме типа II, как правило, прогрессируют более медленно, чем те, которые связаны с типом I.
Синдром Ушера III типа характеризуется прогрессивной потерей слуха которая, как правило, начинается в период полового созревания и пигментным ретинитом, который появляется в этот же период, но немного позже, в результате чего человек может развить прогрессирующую потерю зрения.
Синдром Ушера IV типа развивается преимущественно у лиц мужского пола. Этот тип также характеризуется потерей и прогрессивными нарушениями зрения и слуха. Это чрезвычайно редкая форма синдрома и, как правило, она имеет Х-хромосомный признак.
Синдром Ушера. Диагностика
Идентификация конкретной мутации (в гене R245X) при синдроме Ушера 1 типа, может привести к более раннему вмешательству в интересах детей с этим расстройством и к выявлению носителей этого дефектного гена. Эта же идея касается и других типов этого синдрома. Все другие методы диагностики будут зависеть от типов и тяжести нарушения.
Синдром Ушера. Лечение
Сенсоневральная глухота должна быть проверенна как можно скорее, чтобы врачи могли приступить к раннему лечению и чтобы можно было избежать развития возможных речевых проблем. Если врачи или родители отметят прогрессирование потери зрения, то ребенка необходимо будет обучить языку жестов.
Конкретного и целенаправленного лечения пигментного ретинита не существует. Тем не менее, исследователи уже выяснили, что добавками витамина А можно замедлить прогрессирование дегенерации сетчатки у некоторых людей, особенно у лиц с синдромом Ушера II типа.
В ходе шестилетних исследований проведенных в Гарвардской медицинской школе, исследователи назначали витамин А и Е 600 пациентам в возрасте от 18 до 49 лет.
20% пациентов, которым назначали повышенные дозы по 15000 МЕ (международных единиц) в день витамина А пальмитата, удалось замедлить прогрессирование глазных болезней по сравнению с теми, кто получал только стандартные дозы (витамин А пальмитат является специфической формой витамина А, он как раз рекомендуется для такого типа лечения).
Также, эксперты указывают на то, что бета-каротин, природный предшественник витамина А, не является приемлемой альтернативой пальмитату. Результаты исследований также указывают на то, что ежедневные дозы 400 МЕ витамина Е могут быть связаны с более быстрым течением заболевания.
Основываясь на этих результатах, специалисты рекомендуют, чтобы большинство взрослых пациентов с распространенными формами синдрома Ушера ежедневно принимали по 15000 МЕ витамина А пальмитата под присмотром своих офтальмологов.
Паралельно, пациенты должны избегать высоких доз витамина Е.
Поскольку длительный прием высоких доз витамина А (например >25 000 МЕ) может вызвать определенные побочные эффекты, такие как заболевания печени, пациенты должны регулярно проверяться у врачей (витамин А, в первую очередь накапливается в печени).
Кроме того, добавки витамина А могут быть противопоказаны для пациентов с высокими уровнями витамина А натощак, с повышенной чувствительностью к витамину А, тем кто склонен к заболеваниям печени, тем кто планирует стать мамой или папой (из-за риска развития врожденных дефектов) и тем кто имеет другие определенные медицинские условия.
Синдром Ушера. Прогноз
Прогрессирующая потеря остроты зрения и поля зрения становится существенной в возрасте между 20 и 30 годами жизни у большинства лиц с синдромом Ушера разных типов.
Источник:
Медицинская энциклопедия – значение слова Сени́ра — А́шера Синдро́м
(F.Е. Senear, 1889—1958, американский дерматолог; В. Usher, р. 1899 г., канадский дерматолог)
см. Пузырчатка себорейная.
Смотреть значение Сени́ра — А́шера Синдро́м в других словарях
Синдром М. — 1. Комплекс симптомов, характерных для какого-л. заболевания.
Толковый словарь Ефремовой
Синдром — -а; м. [от греч. syndromē – стечение, соединение многих] Мед. Сочетание различных симптомов заболевания, обусловленных единым механизмом развития патологических процессов………
Толковый словарь Кузнецова
Синдром Взаимного Отягощения — См. Политравма
Экономический словарь
Синдром Приобретенного Иммунодефицита (спид) — В страховании здоровья: болезнь, прогрессивно ослабляющая иммунную систему человека, при которой организм не может сопротивляться инфекционным заболеваниям. Фактор,……..
Экономический словарь
Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (англ. AIDS – Acquired Immunity Deficit Syndrome) – патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен……..
Экономический словарь
Абстинентный Синдром — – один из главных признаков хронического алкоголизма и наркомании. Характеризуется рядом соматических и психологических расстройств (дрожание, потливость, учащенное……..
Юридический словарь
Абдергальдена-кауфманна-линьяка Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; Е. Kaufmann, 1860-1931, нем. патолог; G. О. Е. Lignac, 1891-1954, голландский патолог) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь
Абдергальдена-фанкони Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь
Аберкромби Синдром — (J. Abercrombie, 1780-1844, шотл. врач) см. Амилоидоз системный.
Большой медицинский словарь
Абрами Синдром — (P. Abrami, 1879-1943, франц. врач; син.: Видаля-Абрами болезнь, синдром энтерогепатический) восходящая коли-инфекция печени с явлениями хронического холангита.
Большой медицинский словарь
Авеллиса Синдром — (G. Avellis, 1864-1916, нем. оториноларинголог) сочетание паралича мягкого неба и ой мышцы на стороне патологического очага в ц. н. с. с центральным гемипарезом (гемиплегией)……..
Большой медицинский словарь
Адамса-морганьи-стокса Синдром — (R. Adams, 1791-1895, ирланд. врач.; G. Morgagui, 1682-1771, итал. врач.; W. Stokes, 1804-1878, ирланд. врач) см. Морганьи-Адамса-Стокса синдром.
Большой медицинский словарь
Аддисона-галла Синдром — (Th. Addison, 1793-1860, англ. врач; W. Gull, 1816-1890, англ. физиолог) сочетание ксантоматоза и меланоза кожи, развивающееся при билиарном циррозе печени вследствие нарушения фосфолипидного……..
Большой медицинский словарь
Айерсы Синдром — (A. Ayerza, 1861-1918, аргентинский врач) симптомокомплекс, характеризующийся выраженным диффузным цианозом, одышкой, полицитемией и легочной гипертензией со значительной……..
Большой медицинский словарь
Аксенфельда Синдром — (К. Th. Axenfeld) аномалия развития: сочетание колобомы радужки (реже – аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Большой медицинский словарь
Аллана Синдром — (J. D. Allan, совр. англ. врач) задержка умственного развития в раннем детском возрасте, сочетающаяся с эпилептическими припадками и атаксией; разновидность дисметаболической олигофрении.
Большой медицинский словарь
Аллеманна Синдром — (R. Allemann, 1893-1958, швейц. уролог) наследственная аномалия развития: удвоение почек и деформация пальцев в виде барабанных палочек.
Большой медицинский словарь
Альберта Синдром — (Е. Albert) боли в области пятки и пяточного (ахиллова) сухожилия при воспалении его синовиальной сумки.
Большой медицинский словарь
Альперса Синдром — (В. J. Alpers, род. в 1900 г., амер. нейрохирург; син. полидистрофия мозга прогрессирующая) развитие у детей слепоты, судорог, спастического изменения мышечного тонуса, миоклонуса,……..
Большой медицинский словарь
Альпорта Синдром — (А. С. Alport, 1880-1950, южноафриканский врач; син.: гломерулонефрит семейный с глухотой, нефрит наследственный семейный геморрагический, синдром отоокулоренальный) наследственная……..
Большой медицинский словарь
Альстрема Синдром — (С. Н. Alstrem, совр. шведский офтальмолог) сочетание пигментного ретинита, ожирения и сахарного диабета, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Большой медицинский словарь
Альстрема-ольсена Синдром — (С. Н. Alstrom, О. Olsen, совр. шведские офтальмологи) наследственная болезнь, характеризующаяся значительным понижением зрения вследствие аномалии развития нейроэпителия……..
Большой медицинский словарь
Альцгеймеровский Синдром — (A. Alzheimer) см. Гаккебуша-Гейера-Геймановича болезнь.
Большой медицинский словарь
Андогского Синдром — (N. Andogsky) см. Катаракта дерматогенная.
Большой медицинский словарь
Антона-бабинского Синдром — (G. Anton, 1858-1933, нем. психоневролог; J. F. Babinski, 1857-1932, франц. невропатолог) см. Анозогнозия.
Большой медицинский словарь
Апера Синдром — (Е. Apert; син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) комплекс наследственных аномалий, включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм,……..
Большой медицинский словарь
Апера-галле Синдром — (Е. Apert, 1868-1940, франц. педиатр; A. Gallais, совр. франц. врач) см. Синдром адреногенитальный.
Большой медицинский словарь
Аргайлла Робертсона Синдром — (D. Argyll Robertson; син.: Арджила Робертсона синдром нрк, неподвижность зрачков рефлекторная) – отсутствие прямой и содружественной реакции зрачков на свет при сохранности……..
Большой медицинский словарь
Арджила Робертсона Синдром — (нрк; D. Argyll Robertson, 1837-1909, шотл. врач) см. Аргайлла Робертсона синдром.
Большой медицинский словарь
Арлекина Синдром — см. Синдром арлекина.
Большой медицинский словарь
Посмотреть в Wikipedia статью для Сени́ра — А́шера Синдро́м
Источник: http://slovariki.org/medicinskaa-enciklopedia/27326
