Брахидактилия

Брахидактилия

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах.

Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия.

Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е.

для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор.

Брахидактилия с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов; распространенность в популяции – 1,5:100 000.

Классификация брахидактилии

В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

При брахидактилии типа А1 (типе Фараби) отмечается рудиментарное строение средних фаланг, иногда – их слияние с концевыми фалангами. Имеет место укорочение проксимальных фаланг первых пальцев кистей и стоп, задержка роста.

Для брахидактилии типа А2 (брахимезофалангии, типа Мора-Брита) свойственно укорочение средних фаланг вторых пальцев кистей и стоп; при этом остальные пальцы относительно сохранны. Средние фаланги вторых пальцев имеют треугольную или ромбовидную форму и радиальное отклонение.

При брахидактилии типа А3 (брахимезофалангии V пальца, клинодактилии) наблюдается укорочение и радиальное искривление средних фаланг пятых пальцев кистей.

Брахидактилии типа А4 (брахимезофалангии II и V пальцев, типу Темтами) присуще поражение средних фаланг вторых и пятых пальцев кисти.

При брахидактилии типа А5 отсутствуют средние фаланги вторых-пятых пальцев и имеется дисплазия ногтей.

Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.

Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).

Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам.

Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением.

В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика брахидактилии

Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде.

Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели.

Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.

После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть.

Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика брахидактилии

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/brachydactyly

Брахидактилия

Брахидактилия – это недоразвитие фаланг, проявляющееся в укорочении пальцев на стопах и кистях, возникающее в результате генетически-детерминированного дефекта, передающегося по наследству. Проявлениями данной аномалии служит уменьшение длинника стоп и кистей, короткопалость, гипоплазированные ногтевые пластины, а в некоторых случаях синдактилия.

В качестве диагностических мероприятий на первый план выступает ДНК-диагностика и лучевые методы визуализации костей, а в качестве эффективных лечебных мероприятий следует рассматривать лишь хирургический способ устранения дефекта.

Следует учитывать, что возникновение брахидактилии возможно не только при уменьшении размеров отдельных фаланг, но и вследствие полного их отсутствия.

Причины брахидактилии

Данная патология отличается достаточно высоким показателем заболеваемости в общей структуре генетических дефектов развития, и данный факт объясняется доминантным типом передачи дефектного гена, т.е.

для развития у ребенка брахидактилии достаточно, чтобы один из родителей был носителем дефектного гена.

Заболеваемость брахидактилией в общей структуре наследственных аномалий кистей и стоп составляет около 24%.

В эпоху развития диагностических технологий, а также методов генной инженерии, создаются условия для ранней пренатальной диагностики брахидактилии методом триплексного трехмерного ультразвукового обследования в период беременности.

До сих пор не разработаны препараты для применения этиотропного эмпирического лечения, однако в настоящее время  проводится огромное количество научных исследований по данной проблеме.

Медико-генетическое консультирование семьи, в которой состоит хотя бы один член, страдающий данным видом аномалии, предусматривает обязательное предупреждение генетиком о риске рождения малыша с брахидактилией.

К категории лиц, подлежащих проведению генетической консультации, в первую очередь относятся родители, у которых родился малыш с брахидактилией, оба человека, человек, желающий создать семью с больным брахидактилией, а также семьи, родители которых страдают данной аномалией.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребенка будут минимальны, и рассматривать ее следует как исключительно косметический дефект. Однако следует учитывать, что в большинстве случаев данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых врожденных генетических заболеваний.

Самой распространенной врожденной патологией, при которой брахидактилия развивается наравне с остальными пороками, является синдром Дауна. При этой наследственной аномалии помимо брахидактилии, у ребенка проявляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клетка, укорочение шеи).

Брахидактилия при синдроме Поланда сочетается с амастией и деформацией ребер, а при болезни Аарского-Скотта у ребенка одновременно с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, умственной отсталости и нестабильности суставов.

В ситуации, когда брахидактилия у ребенка сочетается с наличием атрезии хоан, гипоплазии фронтальных пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза, а в некоторых случаях и олигофренией, следует заподозрить у данного пациента синдром срединной расщелины лицевого черепа.

Если у ребенка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг или полидактилии, то в большинстве случаев данная аномалия не ограничивает функцию кисти или стопы.

При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушение функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что значительно затрудняет опорную и двигательную функцию.

Кроме того, в большинстве случаев брахидактилия сочетается с диспластическим поражением ногтевой пластины пораженного пальца, что имеет не эстетичный вид и нуждается в коррекции. Укороченные пальцы имеют необычную конфигурацию, вследствие некоторого уплощения и расщепления фаланг.

Следует различать такие особенные варианты брахидактилии, как эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие исключительно дистальных фаланг при сохранности нормальной костной структуры пястных костей, а также адактилия, которая является самой тяжелой формой короткопалости, так как при данной патологии укорочение кисти развивается в результате полного отсутствия одной или нескольких фаланг.

Типы брахидактилии

Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято классифицировать брахидактилию по клиническим типам.

Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, а также диспластическими изменениями ногтевых пластин. Данные изменения могут протекать в различных вариантах тяжести, поэтому принято разделять брахидактилию типа А на пять клинических вариантов.

Тип Фараби, или тип А1 подразумевает изменения всех фаланг среднего пальца в качестве рудиментарного строения в сочетании с укорочением проксимальной фаланги больших пальцев стоп и кистей, а также общей задержкой роста.

Тип Мора-Брита, или тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, однако значительным их укорочением. Примечательным фактом является сохранность нормального развития остальных фаланг на кистях и стопах.

Помимо укорочения фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей радиальной девиацией. Вариантом данного типа является брахидактилия, сочетающаяся с клинодиктилией пятого пальца.

Клинодактилия пятого пальца, или тип А3 заключается в укорочении и радиальной девиации исключительно средних фаланг пятого пальца на обеих кистях.

https://youtube.com/watch?v=oJoTfGE2ZPk

При типе Темтами, или типе А4 наблюдается укорочение второго и пятого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических изменений на стопах, возникают вальгусно-пяточная косолапость.

Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и пятого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в сочетании с дисплазией ногтевых фаланг.

Принципиальным отличием брахидактилии типа В является то, что у ребенка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Типичным для данного варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп. Вышеперечисленные изменения сопровождаются аномалиями развития костной ткани позвоночника, черепа и зубов.

Брахидактилия типа С является тяжелой врожденной патологией, при которой помимо укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, а также сращение фаланг между собой. Дети, страдающие данной патологией, отличаются низкорослостью, а в некоторых случаях даже умственной отсталостью.

Брахидактилия типа Д имеет второе название «брахидактилия большого пальца» и является самой часто встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Примечательно, что данный тип недоразвития фаланг первого пальца наблюдается одинаково часто как на верхних, так и на нижних конечностях.

Тип Е является редкой патологией, при которой укорочение кисти или стопы развивается не в результате костного дефекта фаланг, а как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Кроме того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.

Лечение брахидактилии

В связи с тем, что брахидактилия является аномалией развития костной ткани с типичной локализацией в проекции фаланг кистей и стоп, единственным эффективным методом коррекции данных изменений является хирургический.

Консервативные методики, заключающиеся в применении физиотерапевтических манипуляций следует рассматривать в качестве дополнительных лечебных мероприятий в послеоперационном периоде, а также профилактических в плане предотвращения развития вторичного деформирующего артроза мелких суставов стоп и кистей.

Хирургические методики позволяют не только устранить имеющиеся межфаланговые сращения, но и увеличить линейные размеры кистей и стоп. В качестве оперативных пособий по удлинению размеров кисти или стопы применяется аутотрансплантация, поллицизация и дистракция. При устранении межфаланговых сращений выполняется не только костная, но и сухожильно-мышечная, а также кожная пластика.

Применение оперативного лечения при брахидактилии приемлемо только с целью устранения нарушений двигательной функции конечностей и в меньшей степени для устранения косметического дефекта.

Источник: http://vlanamed.com/brahidaktiliya/

Укорочение фаланг или брахидактилия у ребенка

Брахидактилия у ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей.

Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов.

Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Как проявляется аутизм у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Что это такое?

Это аномалия развития конечностей с укороченными пальцами рук и ног. Название происходит от греческих слов «брахис» – короткий и «дактилос» – палец. Болезнь наследуется генетически по аутосомно-доминантному признаку.

Данное заболевание зачастую сопровождается сращиванием фаланг в суставах или недоразвитостью суставов (симфалангизм).

Согласно статистике, от брахидактилии страдает 15 человек из 1 млн.

Причины

Главной причиной является наличие патологии гена, ответственного за развитие конечностей. На сегодняшний день известно 8 основных генов человека, способных вызвать заболевание.

Эти гены доминантные, то есть передаются от одного из родителей по наследству. В некоторых случаях мутацию гена обнаружить не удается.

Что из себя представляет аневризма межпредсердной перегородки у новорожденного? Ответ узнайте прямо сейчас.

Совет от редакции

Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % детских шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых.

По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов. Результаты были неутешительны – самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки.

Компания Mulsan Cosmetic, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10. Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно. Уверенно рекомендуем официальный интернет-магазин mulsan.ru.

Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

Классификация заболевания

В зависимости от характера деформации конечностей и суставов выделяют несколько разновидностей болезни:

1. Тип А – брахимезофалангия или укорочение пальцев за счет недоразвитости средних фаланг. Сюда включается 6 подтипов данной разновидности.
2. Тип В – кроме укороченных фаланг наблюдается сращение 2-го и 3-го пальцев рук или ног.
3. Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
4. Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
5. Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.

Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D.

Симптомы

Если заболевание является самостоятельным, то есть изолированным, без других аномалий и мутаций генов, то единственный симптом – укороченные пальцы.

Однако очень часто данное заболевание сопровождается другими патологиями или само по себе является лишь симптомом другого недуга:

• синдром Дауна – короткая шея, брахицефалия, катаракта, бороздчатый язык, косоглазие, врожденные патологии сердца (порок), эпикантус;
• синдром Бейонда – нистагм (непроизвольные движения глаз), мозжечковая атаксия;
• синдром Поланда – деформация ребер, отсутствие малой и большой грудных мышц, аплазия сосков (отсутствие сосков);
• синдром срединной расщелины – увеличение лобных пазух, искривление полового члена, олигофрения (умственная отсталость), крипторхизм (неопущение яичек в мошонку);
• синдром Аарского-Скотта – низкорослость, шалевидная мошонка, крипторхизм, врожденная паховая грыжа, фимоз (узкая крайняя плоть полового члена), гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами).

Кроме укороченных пальцев рук и ног брахидактилия может сопровождаться сплющенными фалангами или суставами в результате недоразвитости.

В зависимости от степени тяжести наблюдается нарушение подвижности конечностей и мышечная слабость, что сказывается их на функциональности. При этом часто происходит аплазия ногтей – полное или частичное отсутствие.

Брахидактилия большого пальца — фото:

Осложнения и последствия

В большинстве случаев осложнения носят косметический характер, то есть ребенок отличается от сверстников своими конечностями, а в остальном он такой же, как все.

Однако это может привести к психологическим проблемам в будущем, так как ребенок не может вписаться в коллектив из-за своих особенностей.

Это может стать причиной насмешек и издевательств, поэтому многие пациенты с данным заболеванием имеют психологические проблемы и различные комплексы, например, комплекс неполноценности или склонность к депрессии.

В более серьезных случаях наблюдается отсталость в росте и снижение физических возможностей, а так же подвижности ребенка из-за низкой функциональности конечностей.

В остальном проблем со здоровьем нет, и организм больного брахидактилией ничем не отличается от нормального человека.

Диагностика

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

О том, как исправить асимметрию лица у новорожденного, читайте здесь.

Лечение

Начинать лечение можно только после достижения ребенком возраста 3-х лет. Этим занимаются травматолог, хирург и врач-ортопед, в зависимости от характера патологии.

В самых легких случаях больному достаточно проводить регулярный массаж и лечебную физкультуру, чтобы укрепить мышцы и связки для предотвращения снижения подвижности суставов.

При серьезных деформациях применяются хирургические методы лечения, целью которых является изменение положение пальцев и линейных размеров кисти.

Это могут быть такие операции, как:

• дистракция – растяжение пальцев с целью удлинения;
• поллицизация – изменение направления фаланг;
• трансплантация пальцев стопы на кисть;
• синдактилия – разъединение сросшихся пальцев.

Хирургическое вмешательство оправдано, если наблюдается снижение функциональности конечностей, что мешает нормальной жизнедеятельности.

В некоторых случаях операция проводится для достижения косметического эффекта.

Рекомендации по лечению бронхиолита у детей раннего возраста вы найдете на нашем сайте.

Профилактика

В связи с тем, что болезнь имеет генетическое происхождение, конкретных профилактических мер нет. Профилактическая работа должна начинаться с родителями еще до зачатия ребенка, если у одного из них присутствует данная патология конечностей.

Особенно это касается родственных браков, когда шанс появления болезни близок к 100%.

В данном случае можно рассматривать усыновление, как единственный метод борьбы с заболеванием.

Если же у ребенка обнаружена брахидактилия, то следует немедленно пройти все необходимые обследования и получить консультации врача, который даст рекомендации по возможным методам лечения.

Брахидактилия является врожденным генетическим заболеванием, наследуемым ребенком от родителей. Болезнь диагностируется еще во время беременности, поэтому подготовиться можно еще до наступления родов.

Все зависит от степени тяжести, однако в любом случае принимать меры необходимо.

Для этого следует проконсультироваться с детскими врачами, в первую очередь ортопедом и травматологом, которые помогут найти разумное решение и вырастить здорового ребенка.

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/b/brahidaktiliya/u-rebenka-7.html

Брахидактилия большого пальца

• Классификация
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• по теме

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Врожденная аномалия дистальных отделов конечностей наследуется по доминантному признаку, то есть один из родителей должен быть носителем мутирующего гена. В зависимости от того, какие именно пальцы патологически изменены, различают несколько типов болезни. Брахидактилия большого пальца относится к типу D и носит название брахимегалодактилия.

Стоит отметить, что изолированная форма брахидактилии встречается нечасто, и в этом случае ее можно считать лишь косметическим дефектом. У большинства пациентов деформации пальцев обычно сочетаются с другими патологиями.

Классификация

Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

• A1 – A5 – укорочены либо искривлены средние фаланги, изменена структура ногтей;
• В – помимо укороченных фаланг, наблюдается недоразвитие или полное отсутствие крайних фаланг, а также сращение пальцев. Второй и третий пальцы могут срастаться полностью или частично (синдактилия);
• С – укорочены как средние, так и первые фаланги пальцев, а также пястные кости. Нередко указательный и средний пальцы срастаются между собой. Этот тип брахидактилии может сопровождаться низкорослостью и умственным недоразвитием;
• D – большие пальцы укорочены как на руках, так и на ногах;
• Е – редкая разновидность, представленная короткими пястными и плюсневыми костями кистей и ступней, деформированными ключицами.

При синдактилии чаще всего срастаются средний и безымянный пальцы, но встречаются и другие комбинации

В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

• А1 – средние фаланги пальцев недоразвиты и могут срастаться с концевыми, первые фаланги больших пальцев рук и ног также могут быть укороченными;
• А2 – укорочены только средние фаланги указательных пальцев, при этом они принимают форму ромба или треугольника и отклоняются в сторону (брахимезофалангия);
• А3 – искажена форма мизинцев, которые искривлены и укорочены в области средних фаланг;
• А5 – на 2-5 пальцах отсутствуют средние фаланги, наблюдается дисплазия ногтевых пластин.

Симптомы

Более чем у половины пациентов наряду с брахидактилией диагностируются и другие врожденные аномалии, природа которых генетическая:

• синдром Дауна;
• синдром Беймонда;
• синдром Поланда;
• синдром срединной расщелины лица;
• синдром Аарскога-Скотта.

Синдром Дауна является одной из форм геномной патологии, которая нередко сочетается с брахидактилией

Брахидактилия любого типа может сопровождаться:

• расщеплением и сплющенной формой пальцев;
• ограничением движений в межфаланговых суставах;
• слабостью мышц;
• недоразвитостью крайних фаланг и ногтей;
• синдактилией (сращиванием двух и более пальцев);
• полидактилией (наличие большего количества пальцев).

Наиболее часто встречаются такие аномалии, как адактилия и эктродактилия. Для адактилии характерно отсутствие одной или нескольких фаланг, а эктродактилия проявляется недоразвитостью ногтевых фаланг либо их отсутствием.

Синдром Дауна также имеет характерные признаки, к которым относятся:

• короткая шея;
• катаракта или косоглазие;
• грудная клетка в форме воронки или киля;
• сердечные пороки;
• «монгольская» складка на веке – эпикантус;
• искажение формы головы по типу монголоидной – брахицефалия;
• искажение формы и длин зубных дуг;
• складчатый, или бороздчатый, язык.

При синдроме Беймонда наблюдается мозжечковая атаксия и нистагм (непроизвольные движения глаз). Синдром Поланда представляет собой довольно редкий порок развития и выявляется у одного из 30 тысяч новорожденных. Эта патология носит односторонний характер и отличается широкой вариабельностью дефектов.

Чаще всего поражается правая сторона тела, на которой отсутствуют большие и малые грудные мышцы, а иногда и реберные хрящи, подкожная жировая клетчатка и даже костная ткань. При левостороннем поражении возможно обратное либо зеркальное расположение внутренних органов. В этом случае сердце или все левосторонние органы находятся справа.

Для синдрома срединной расщелины лица типично увеличение расстояния между парными органами (гипертелоризм) и дефекты середины черепа, которые могут быть представлены расщелинами черепных костей или грыжей мозга. При данном синдроме может отмечаться низкая посадка ушных раковин, снижение слуха, образование липом. В 20% случаев регистрируется умственная отсталость средней степени тяжести.

Синдром Аарскога-Скотта – это аномалии лица и дистальных отделов конечностей, поражается и мочеполовая система. Пациенты с таким синдромом обычно низкорослы, так как у них снижена выработка гормона роста, имеют широкий нос (особенно в области переносицы). Ноздри могут быть вывернуты наружу, верхняя челюсть недоразвита, верхняя губа утолщенная.

Диагностика

Диагностировать брахидактилию можно как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, то есть до родов и после. Пренатальная диагностика проводится методом ультразвукового исследования на 5-6 месяце беременности. Эту процедуру проходят многие женщины, и не только для того чтобы выяснить внутриутробные пороки.

Желание узнать пол, познакомиться с малышом, проверить его самочувствие (насколько это возможно) так естественно. Кроме того, сегодня есть прекрасная возможность увидеть фото и видео еще не рожденного ребенка

Именно во время УЗИ можно заметить малейшие отклонения в развитии, особенно если проводится трехмерная сонография – объемное 3D-исследование. Второй триместр – наиболее подходящее время для выяснения подробностей протекания беременности. Токсикоз уже не беспокоит, специальной подготовки к процедуре не требуется (поскольку полный мочевой пузырь с успехом заменяют околоплодные воды).

Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.

Также можете прочитать:Боль в пальце руки

Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:

• рентгена;
• магнитно-резонансной томографии;
• реовазографии;
• электромиографии;
• стабилографии;
• подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).

Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий.

Лечение

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

На фото изображен результат проведенной операции по разделению пальцев

В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

• имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
• деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

• поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
• медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.

Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

• хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
• рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
• разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
• разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
• многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.

Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка. Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов.

Источник: http://MoyaSpina.ru/bolezni/brahidaktiliya-bolshogo-palca

Брахидактилия: причины и лечение

Брахидактилией называют генетически обусловленное и переданное по наследству заболевание, проявляющееся в некотором недоразвитии верхних и нижних конечностей, в виде укорочения, сращения или отсутствия фаланг пальцев. Расскажем о причинах данной патологии и о методах лечения, применяемых в современной медицине.

Причина

В основе брахидактилии лежит генная мутация.

Причиной данной патологии является передача ребенку мутантного гена от любого из родителей. Брахидактилия встречается  одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Распространенность этого врожденного порока относительно невысока – 3 младенца с укороченными пальцами на 200 тысяч новорожденных детей.

Классификация

Согласно существующей классификации, различают несколько вариантов (типов А, В, С, D, Е) врожденной короткопалости, характеризующиеся разного уровня поражением  фаланг и на разных пальцах (с I по V).

Только при варианте С анатомический дефект конечностей сочетается с умственной отсталостью ребенка и его маленьким ростом.  Чаще всего отмечаются случаи брахидактилии типов А и D.

Для умственного здоровья ребенка они никакой угрозы не представляют.

Симптомы

Основной клинический признак заболевания –  укороченные пальцы. Такие анатомические изменения приводят к слабому развитию мышц пальчиков ребенка, тугоподвижности в межфаланговых суставах.  В результате может пострадать функционирование кистей рук или ступней ног в целом.

https://youtube.com/watch?v=TTA97XqPA7U

В некоторых случаях является единственным врожденным дефектом, но может  сопутствовать и другим видам генетической патологии: синдрому Дауна, синдрому Поланда, быть частью  синдрома Беймонда и пр.  В случае отсутствия других дефектов ребенок будет нормально развиваться,  только в  дальнейшем имея некоторые ограничения при выборе профессии.

Короткопалость может сопровождаться увеличением числа пальцев или изменением их формы (расщепленные, сплющенные, сращенные). Разновидностью врожденного порока может быть отсутствие ногтевой пластинки на пальцах или полное отсутствие пальцев. Кости самой пясти или плюсны могут быть при этом сохранены.

Диагностика

Диагностировать эту патологию можно еще на этапе внутриутробного развития плода или при осмотре новорожденного. Для дородовой  диагностики проводится  генетическое консультирование (оно необходимо в случае брахидактилии, отмеченной у отца или матери будущего ребенка или у членов их семей) и обследование  3D УЗИ (в гестационном сроке с 20 до 24 недель).

Если выявленная короткопалость является единственным пороком у плода, беременность, как правило,  не прерывается.  При выявлении ее как сопутствующего заболевания в сочетании с более серьезными синдромами вопрос  сохранения беременности решается в каждом случае индивидуально.

При послеродовой диагностике учитываются клинические проявления заболевания и данные рентгенологического обследования верхних и нижних конечностей ребенка.  Окончательный диагноз ставят с учетом ДНК-диагностики.

Лечение 

Устранить причину этого генетически обусловленного заболевания на сегодняшний день невозможно.

В настоящее время успешно применяется консервативное и оперативное лечение. Вопрос о выборе метода лечения ребенка решается в каждом конкретном случае, после консультации с врачом травматологом-ортопедом.

При консервативном лечении восстанавливают функцию стоп или кистей с помощью массажа и лечебной физкультуры. Они способствуют развитию и укреплению связочного аппарата и мышц, помогают добиться двигательной активности пальцев, стоп и кистей в полном объеме.

Хирургическое лечение ставит перед собой две задачи:  1) коррекция линейных размеров пальцев и  кисти,  максимально возможное расширение функций кисти; 2) достижение максимально возможного эстетического результата. Для коррекции размеров кисти проводится удлинение недоразвитых фаланг (с помощью мини-аппарата Илизарова).

В некоторых случаях проводится аутотрансплантация (пересадка) пальца со стопы на кисть. При необходимости устраняется сращение пальчиков: их разделяют  и применяют необходимую сухожильно-мышечную или костную и кожную пластику.  Хирургическое лечение детям проводится, начиная с трехлетнего возраста.

Наследственные заболевания человека

Профилактика

Возможности предотвратить зачатие ребенка с этой болезнью в настоящее время не существует.

Диагностика и коррекция брахидактилии предусматривают такие мероприятия:

• генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
• медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
• медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
• предупреждение о нежелательности родственных браков.

При медико-генетическом консультировании специалисты определяют вероятность рождения ребенка с брахидактилией, помогают принять правильное решение в вопросах планирования семьи и рождения ребенка, коррекции его заболевания.

К какому врачу обратиться

Лечение брахидактилии осуществляет ортопед. В диагностике этого заболевания и наблюдении за больным участвуют неонатолог, педиатр, генетик, невролог. Если заболевание лечится консервативно, в этом процессе принимают участие массажист, физиотерапевт, мануальный терапевт.

10 Генетических мутаций, встречающихся у людей — Интересные факты Оценка статьи: ( 5,00) Загрузка…

Источник: https://myfamilydoctor.ru/braxidaktiliya-u-detej/

3 причины и симптомы брахидактилии большого пальца – что это такое

В медицинской практике довольно часто встречаются заболевания, передающиеся наследственным путем. Нередко эти патологии выражаются в дегенеративно развивающихся костных тканях скелета человека. Одним из возможных наследственных дефектов является брахидактилия или укорочение большого пальца нижних или верхних конечностей.

Заболевание характеризуется явной недоразвитостью или сокращением длины одной или нескольких фаланг, что приводит к значительной скованности двигательной активности суставов.

Аномалия передается новорожденному малышу от отца или матери.

Если сопутствующих патологий не наблюдается, с данным дефектом можно вести обычный образ жизни, однако это накладывает отпечаток на дальнейший выбор трудовой деятельности.

Что это такое

Брахидактилия – это врожденная короткопалость, проявляющаяся недоразвитием или деформацией суставов рук или стоп.

Аномальное формирования костных тканей часто сопровождается частичным или полным сращиванием пальцев, наличием большего или меньшего количества суставов.

Чтобы у новорожденного диагностировалась аномалия дистальных отделов конечностей, необходимо, чтобы у одного из родителей присутствовал мутирующий ген. Практически единственным методом полного устранения дефекта является хирургическое вмешательство. В некоторых случаях пациентам прописываются сеансы массажа и лечебная гимнастика.

Брахидактилия характеризуется несколькими разновидностями развития, в зависимости от того, какие пальцы подверглись деформации. Существует также изолированная форма заболевания, сочетающаяся с сопутствующими патологиями костных тканей, которая выражается косметическим дефектом.

Классификация

Травматологией и ортопедией брахидактилия большого пальца классифицируется на следующие типажи:

• Тип А подразумевает наличие у пациента недоразвитой величины суставов кистей или пальцев ступней, а также искривления ногтевых пластин. Этот тип можно подразделить на несколько форм:

1. А1 – остаточное развитие рудиментов, в некоторых случаях визуализируется сращивание пальцев, имеется задержка роста проксимальных фаланг больших пальцев конечностей;
2. А2 – сокращение роста фаланг вторых пальцев конечностей в то время, как остальные суставы не подвержены деформации. Средние суставы кисти кисти радиально отклонены, имеют форму треугольника или ромба;
3. А3 – укорочение средних участков суставов последних пальцев;
4. А4 – деформационные изменения вторых и малых пальцев кистей и стоп;
5. А5 – средние фаланги указательных и последних суставов кисти не визуализируются;

• Тип В описывается укорочением или отсутствием средних фаланг, а также полной синдактилией второго и третьего пальцев;
• Тип С характеризуется отсутствием ближних и средних фаланг второго и третьего пальцев, часто визуализируется сращивание фаланг, развитием укорочения пястных костей;
• Тип D наблюдается при чрезмерном сокращении длины больших пальцев кистей и стоп;
• Тип Е наблюдается при укорочении пястной и плюсневой костной ткани.

Наиболее распространенными типажами брахидактилии являются А3 и D. Тип В передается только по мужской линии, часто сопровождается деформационными изменениями головы, позвоночного столба, зубного ряда. При заболевании типа С нередко диагностируется задержка интеллектуального развития. Тип Е диагностируется крайне редко.

Генетические заболевания

Причины

Основной причиной развития брахидактилии большого пальца является врожденный порок, передающийся по наследству из поколения в поколение. Из общей массы генетических заболеваний брахидактилия занимает около 24% всех дефектов развития.

Мутация определенных генов является еще одной причиной развития брахидактилии большого пальца. В некоторых случаях просто невозможно определить, какой именно тип гена подвергся патологическому видоизменению. Кроме того, заболевание может быть спровоцировано серьезными патологиями генетического характера:

• болезнь Дауна;
• синдром Поланда;
• болезнь Аарскога Скотта.

В этих случаях следует говорить о сопутствующих симптомах, а не о самостоятельном виде заболевания.

Поскольку инструментальные методы диагностического обследования постоянно совершенствуются, в последнее время существует метод трехмерного ультразвукового обследования, позволяющий выявить патологию на ранних сроках беременности.

Симптомы

Патология кистей и ступней, развивающаяся изолировано, особой выраженной симптоматики не имеет, воспринимается как косметический дефект. Однако брахидактилия может развиваться на фоне других сопутствующих заболеваний, выражающихся следующими признаками:

• чрезмерно короткая длина шеи;
• аномальное строение грудины и черепа;
• деформированное развитие ребер;
• нарушение работы опорно-двигательного аппарата;
• умственная отсталость;
• отсутствие какого-либо органа или его части;
• рост костного скелета ниже среднего уровня;
• сплющенность, расщепленность пальцев верхних и нижних конечностей;
• олигофрения;
• вторичный гипотиреоз;
• уплощение ладони, отсутствие на кисти пальцев;
• деформационные изменения ногтевых пластин;
• отсутствие ногтевых пластин;
• сращивание суставов пальцев.

Кроме вышеперечисленной симптоматики брахидактилия часто сопровождается другими патологическими синдромами:

• синдактилия;
• отсутствие некоторых мышечных структур грудной клетки;
• аномальное развитие челюстного аппарата;
• порок сердца;
• нарушение строения зрительных органов;
• синдром Аарскога Скотта, выражающийся в многопалости, нарушении структуры суставов, наличии грыжи в паху, умственной недоразвитости, сужении крайней плоти у мужчин.

Наличие данных симптоматических признаков несет серьезные изменения нормального развития новорожденного, является большой проблемой для родителей. Поэтому чтобы заранее подготовиться к возможным проблемам, патологию рекомендуется, как можно раньше диагностировать.

Диагностика

Диагностика брахидактилии возможна как во время беременности, так и после рождения ребенка. В перинатальном периоде проводится ультразвуковое обследование будущей матери (примерно на 5 – 6 месяце беременности).

Именно эта процедура позволяет выявить мельчайшие отклонения развития плода. Особенно эффективна в выявлении пороков трехмерная диагностика, приводящаяся во втором триместре беременности. Околоплодные воды в этот период полностью заполняют необходимое для исследования пространство, поэтому специальной подготовки для проведения исследования УЗИ не требуется.

Если во время исследования у плода обнаруживается изолированная форма брахидактилии, женщина вправе принять решение об искусственном прерывании беременности. Однако некоторые хромосомные отклонения имеют прямые показания для искусственного аборта.

https://youtube.com/watch?v=gxospdI9YGc

После родовой деятельности неонатологи проводят общий осмотр новорожденного, другие лабораторные исследования, дающие основание для подтверждения или опровержения диагноза. К ним относятся:

• рентгеноскопия;
• магнитно-резонансная томография;
• ортопедическая радиодиагностика;
• электромиография;
• стабилография;
• реовазография;
• подография.

Врачами также проводится генеалогический анализ, раскрывающий наличие патологического семейного фона.

Лечение

В зависимости от выраженного типа заболевания применяется консервативное лечение или хирургическое вмешательство.

Консервативное

Консервативное лечение заболевания подразумевает нормализацию функциональных особенностей кистей рук и стоп. Для этого проводятся курсы массажа и лечебная физкультура.

Эти манипуляции укрепляют мышечные, связочные структуры тканей, восстанавливают естественную физическую функцию пальцев верхних и нижних конечностей в максимальном объеме.

Следует отметить, что полное восстановление физической активности конечностей возможно только после хирургического вмешательства.

Оперативное

Хирургические методы лечения направлены на осуществление следующих задач:

• корректировка, восстановление двигательной функции кистей и ступней;
• придание деформированной конечности эстетичного внешнего вида.

Для этого недоразвитые фаланги конечностей при брахидактилии удлиняются, иногда проводится пересадка пальца стопы на руку. Также проводится разъединение сращенных суставов кистей, после чего в кисть вставляется специальная пластина, имеющая сухожильную или мышечную структуру.

Детский возраст для проведения операции не должен составлять менее трех лет.

Профилактика

Основным профилактическим методом брахидактилии большого пальца является генетическая консультация супругов на этапе планирования беременности. Это особенно актуально для семейных пар, имеющих наследственную предрасположенность к патологии.

Если в роду у одного из супругов есть или были родственники с деформационными изменениями костных тканей (короткопалость, хромосомные дегенеративные синдромы), велика вероятность передачи дефектного гена по наследству.

Поэтому предварительная консультация у специалиста-генетика является довольно важным моментом планирования беременности. Развитие патологии также может наблюдаться, если супруги имеют родственные связи.

Поэтому на этапе планирования семьи врачи предупреждают о недопущении родственных браков.

Брахидактилия большого пальца является довольно серьезной патологией. Лечение в любом случае подбирается индивидуально. После проведенного хирургического вмешательства прогноз на нормализацию двигательной активности конечностей вполне благоприятен.

В этот период наступает курс реабилитации, заключающийся в проведении массажных процедур и лечебной физкультуры.

От того, насколько грамотно будут проведены данные мероприятия, зависит степень восстановления физической активности пациента.

Источник: https://SkeletOpora.ru/drugie-bolezni/brahidaktiliya-paltsa

Брахидактилия – причины, как наследуется, лечение

Наследственные заболевания являются самыми неприятными и опасными для человека, поскольку в основном они не поддаются лечению. Брахидактилия имеет именно наследственную причину своего возникновения. Как она наследуется и какой бывает, детально расскажет сайт slovmed.com.

Брахидактилией называется заболевание, которое простыми словами можно назвать «короткопалость», «макродактилия» или «гипофалангия». Это генетическое заболевание, которое передается от одного из родителей. Проявляется в отсутствии фаланг или аномальных коротких пальцах на конечностях. С одинаковой частотой возникает как у девочек, так и у мальчиков.

Симптомы брахидактилии носят лишь косметический характер. В принципе жизнь человека ничем не отличается от жизни других людей, у которых отсутствует данное заболевание. Однако брахидактилия накладывает свои ограничения, например, при выборе профессии либо при нахождении второй половинки.

Нередко брахидактилия является не единственной генетической болезнью человека. Она может возникать на фоне таких заболеваний:

• Умственная отсталость.
• Синдром Дауна.
• Брахицефалический череп.
• Необычная конфигурация укороченных пальцев.
• Укороченная шея.
• Нестабильность суставов.
• Отсутствие пальцев и фаланг.
• Воронкообразная грудная клетка.
• Диспластическое поражение ногтевых пластин.
• Деформация ребер.
• Затруднение опорно-двигательной функции.

Движения кистей и стоп не ограничиваются, если отсутствует полидактилия или сращение фаланг.

Диагностируют наличие болезни лишь путем анализа ДНК. Лечение предполагает использование хирургических методов лечения. Само заболевание может проявляться как укорочением фаланг, так и полным их отсутствием.

Почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия встречается в 24% случаев. Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

1. В семье у которых были родственники с брахидактилией.
2. Которые являются носителями гена брахидактилии.
3. У которых уже был рожден ребенок с брахидактилией.
4. Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

перейти наверх

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия является самостоятельной болезнью, тогда единственным ее симптомом будут укороченные пальцы, что является всего лишь косметическим дефектом, который можно устранить. Однако нередко заболевание является лишь синдромом другой генетической болезни, которая проявляется в своих специфических симптомах.

Достаточно часто брахидактилия сопровождает синдром Дауна. Здесь могут отмечаться такие признаки, как:

1. Воронкообразная клетка груди.
2. Брахицефалический череп.
3. Эпикантус.
4. Укорочение шеи.

При синдроме Поланда брахидактилия отмечается деформацией ребер и амастией. При болезни Аарского-Скотта ребенок страдает умственной отсталостью, фимозом, нестабильностью суставов, помимо короткопалости.

Отсутствие полидактилии и сращения фаланг не ограничивает ребенка в движениях. При серьезных патологиях болезни ограничивается движение межфаланговых суставов. Диспластические повреждения ногтевых пластин также проявляются при болезни, что создает неэстетический вид. Также отмечается необычная конфигурация пальцев в виде расщепления фаланг и уплощения.

перейти наверх

Типы брахидактилии

В зависимости от того, как проявляется болезнь, выделяют типы брахидактилии. Их существует большое количество, что указывает на разнообразие и степени тяжести болезни.

Тип «А» отмечается уменьшением длины среднего пальца, выраженными диспластическими изменениями ногтей пораженных пальцев, девиацией фаланг:

• А1 («Фараби») – задержка роста пальцев при измененном рудиментарном строении среднего пальца. Уменьшение длины фаланг больших пальцев кисты и стоп.
• А2 («Мора-Брита») – уменьшение длины среднего пальца на обоих кистях. Остальные фаланги не имеют отклонений на всех конечностях. Также отмечается ромбовидное радиальное отклонение и патологическое развитие костей.
• А3 – искривление или искажение фаланг пальца номер 5, что отмечается на обеих руках. Называется клинодактилией. Искажение развивается в направлении латеральном или медиальном.
• А4 («Темтами») – уменьшенные в размерах второй и пятый пальцы на обеих кистях с сопутствующей недоразвитостью среднего фаланга. При наличии патологии на стопах отмечается косолапость.
• А5 – отсутствие средних фаланг на втором и пятом пальцах обеих кистей. Они имеют короткий вид и отмечаются дисплазией ногтевых пластин.

Другими типами брахидактилии являются:

1. Тип «В» отмечается частичным или полным сращением второго и среднего пальца. Отмечается аномалия кистей и стоп и патология в развитии ногтевых фаланг, зубов, черепа и позвоночника. Передается по мужской линии, когда сращение происходит еще в утробе матери.
2. Тип «С» отмечается укорочением и сращением основных фаланг, недоразвитостью пястных костей. Сопровождается это умственной отсталостью и низким ростом у детей.
3. Тип «D» отмечается патологическими изменениями на первых пальцах. Данное заболевание называют брахимегалодактилией («брахидактилия большого пальца»).
4. Тип «Е» отмечается редкостью проявления в виде изолированной аномалии плюсневых и пястных костей. Сопровождается симметричным недоразвитием ключицы.

перейти наверх

Лечение брахидактилии

Поскольку брахидактилия является наследственным заболеванием, которое затрагивает строение костной ткани (в основном в районе фаланг), то единственным методом лечения является хирургическое вмешательство.

Медикаменты будут здесь абсолютно бесполезны. В качестве дополнительной терапии и профилактики могут быть физиотерапевтические процедуры.

Они полезны после операции, а также в качестве предотвращения вторичного заболевания.

В хирургии используются следующие направления по устранению брахидактилии:

1. Поллицизация.
2. Аутотрансплантация.
3. Дистракция.
4. Костная, сухожильно-мышечная и кожная пластики.

В основном лечение направлено на восстановление опорно-двигательной функции конечностям, а не с целью устранения косметического дефекта.

перейти наверх

Прогноз

На продолжительность жизни брахидактилия не влияет. Прогнозы улучшаются и за счет того, что создаются лишь некоторые ограничения, с которыми человек может справиться по жизни. Однако немного искажается внешний вид больного, что может приводить к некоторым трудностям.

В качестве профилактики может выступать консультация у генетика прежде, чем забеременеть. Народные методы в лечении брахидактилии являются бесполезными.

Источник: http://SlovMed.com/brahidaktiliya

Брахидактилия: 5 вариантов патологии и обзор методик лечения

Термин брахидактилия пришёл к нам из греческого языка и буквально переводится, как «короткий палец». Эта аномалия проявляется в недоразвитии, деформации пальцевых фаланг и укорочении кисти или стопы.

При повреждении одной или нескольких плюсневых костей стопы, применяется термин «брахиметатарзия». В таком варианте болезни сам палец остаётся нормального размера, но расположен он проксимальнее и выше остальных.

Статистические данные говорят о низкой частоте встречаемости короткопалости в общей структуре заболеваемости новорождённых. Всего 3-м детям из 200 тысяч родившихся малышей выставляется данный диагноз. В то же время среди генетических заболеваний короткопалость считается частым дефектом и составляет 24% от общего числа аномалий кистей и стоп.

Причины

«Виновником» развития заболевания служит мутантный ген, который передался малышу от одного из родителей.

Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает высокий риск рождения ребёнка с данной проблемой, если аномалия имеется у мамы или папы.

Возникновение заболевания не связано с полом ребёнка, брахидактилия проявляется с одинаковой частотой как у девочек, так и у мальчиков.

В настоящее время причиной заболевания считается мутация в одном из 8-и генов. В зависимости от выраженности дефекта отличается и клиническая картина, проявления болезни.

Нередко повреждение участка ДНК проявляется не только в короткопалости, но и сочетатся с нарушением подвижности суставов кисти (симфалангизмом) и различными вариантами сращения пальцев (синдактилией), недоразвитием, сплющенностью ногтевых фаланг.

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Тип А

Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.

Тип В

Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.

Тип С

Этот вариант болезни нередко сочетается с отставанием в росте и умственном развитии пациента. Со стороны костной ткани наблюдается укорочение средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, их сращение, нарушение подвижности кистей и стоп. На стопах так же имеются изменения –  I палец выглядит укороченным за счёт недоразвития пястной кости.

Тип D (брахимегалодактилия)

Один из лёгких типов патологии проявляется в укорочении I пальцев кистей и стоп за счёт аномального строения дистальной фаланги.

Тип Е

Эта разновидность болезни относится к редким и характеризуется недоразвитием пястных и плюсневых костей кистей и стоп.

Самыми распространёнными вариантами заболевания считаются типы D и А3. Нередко эти пороки проявляются изолированно и значительных неприятностей со здоровьем не приносят.

Проблемы у людей с брахилактилией заключаются в выборе подходящей обуви, перчаток, снижении подвижности конечности. Из-за внешних недостатков человек может чувствовать себя неполноценным, застенчивым.

Изменение формы и подвижности конечностей ограничивает выбор профессии в будущем.

Диагностика

Заболевание возможно выявить ещё во время вынашивания ребёнка, подтверждение диагноза происходит после появления малыша на свет. Поэтому выявление патологии складывается из нескольких этапов:

• генетическое консультирование.

Семьям, в которых встречались случаи рождения ребёнка с патологией костной системы обязательно нужно пройти консультацию у врача-генетика во время планирования беременности. Врач поможет рассчитать риск рождения ребёнка с данной аномалией, порекомендует исследовать генотип родителей, чтобы удостоверится в отсутствии мутаций;

• обследование беременной женщины.

С помощью УЗИ врач может обнаружить и оценить патологию ещё во время вынашивания ребёнка. Кроме того во время исследования оценивается состояние и функция других органов и систем, развитие малыша.

Изолированная брахидактилия не считается тяжёлым пороком и не требует прерывания беременности, но служит поводом заподозрить наличие у ребёнка наследственного синдрома. Многие из них (синдром Дауна, Поланда, Беймонда и другие) помимо основных проявлений, пороков развития сопровождаются укорочением пальцев кистей и стоп.

Чтобы заподозрить опасное заболевание у ребёнка результаты УЗИ оцениваются вместе с биохимическим скринингом. При необходимости проводятся инвазивные методы исследования, способные с точностью до 99% установить наличие наследственного синдрома у малыша;

• обследование малыша после рождения.

Обследование ребёнка складывается из сбора анамнеза заболевания, тщательного осмотра костно-суставной системы малыша, инструментальных методов диагностики. Самым простым и надёжным способом определить патологию остаётся рентгенологическое исследование. При необходимости врач может порекомендовать провести компьютерную томографию.

В случаях сомнительного диагноза, для исключения наследственного синдрома у крохи, проводится кариотипирование. С помощью данного метода определяются нарушения в геноме малыша, строении и количестве хромосом.

Нужно ли лечить брахидактилию?

Хотя заподозрить недуг возможно ещё во время беременности, методов влияния на генный дефект пока не разработано. После рождения малыша обязательна консультация крохи детским врачом-ортопедом-травматологом. Вопрос о необходимости и объёме лечения решается индивидуально в каждом конкретном случае.

Часто встречающиеся варианты, например тип D, не оказывает выраженного негативного влияния на состояние здоровья малыша.

Функция пальца и кисти при этом значительно не нарушена, а аномалия представляет собой косметический дефект.

В то же время сочетанная патология с нарушением строения кисти и сращением костных структур требует хирургического вмешательства, как единственного эффективного метода лечения брахидактилии.

Основные методы терапии патологии костной системы:

Для восстановления функции кистей и стоп используются массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. С помощью этих методов невозможно полностью избавится от патологии, но консервативное лечение поможет укрепить связочный аппарат, улучшить двигательную активность конечностей;

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы.

Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно.

Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует.

Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Выводы

Брахидактилия – заболевание, возникшее вследствие генетического дефекта и проявляющееся изменением размеров пальцев и кисти. Явные случаи этой патологии определяются сразу после появления ребёнка на свет и их диагностика не вызывает затруднений. Но в некоторых случаях врождённый дефект расценивается, как индивидуальная особенность малыша и не приносит ему значительных неудобств.

Чтобы определиться с необходимостью лечения данного недуга нужно обязательно проконсультироваться с врачом-ортопедом-травматологом, который подскажет дальнейшее течение заболевания и объём необходимого лечения. На сегодняшний день единственным методом, способным вылечить ребёнка остаётся хирургическое вмешательство.

Оценка статьи:

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: http://kroha.info/health/disease/brahidaktiliya

Брахидактилия — особенности врожденной аномалии конечностей

» Болезни » Другие » Брахидактилия — особенности врожденной аномалии конечностей

5042 1

Патологическое развитие фаланг пальцев называют брахидактилией.

Заболевание относят к наследственному дефекту, который характеризуется уменьшенными линейными размерами кистей, стоп, а также фаланг пальцев на ногах и руках.

Короткопалость относится к основному признаку такого патологического развития костей.

Гены брахидактилии от родителей переходят к детям и вызывают аномалию конечностей. Люди с недоразвитыми фалангами и укороченными пальцами живут обычной жизнью, но выбор профессии отличается ограничениями.

Врожденная аномалия конечностей встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой. Ее возникновение возможно не только при уменьшении размеров пальцев, но и при их полном отсутствии. К синонимам патологии относят гипофалангию и микродактилию.

Причины дефекта

На основании исследований было установлено, что основной причиной недоразвитых фаланг и укороченных пальцев на конечностях является наследственность.

Брахидактилия наследуется по доминантному признаку.

В общей структуре диагностирования генетических дефектов развития, аномалия конечностей представляет достаточно высокий показатель заболеваемости.

Действие экзогенных факторов на плод и гетерозиготные мутации гена тирозинкиназного рецептора приводит к такому патологическому развитию кистей, стоп, пальцев на ногах и руках.

Этот ген отличается экспрессируемостью в остеобластях и хондроцитах и участвует в их размножении и созревании.

В общей структуре наследственных дефектов развития на долю брахидактилии приходится около 24%.

На сегодняшний день различают несколько типов аномалии, которые определяет степень патологического развития брахидактилии.

Представленная клиническая картина позволяет проводить классификацию болезни и разграничивать основные варианты костных изменений фаланг.

Наследственная передача дефектного гена вызывает несколько основных типов аномалии.

Аномалию типа «А», к отличительным характеристикам которой относят уменьшенную длину среднего пальца, девиацию фаланг, а также ярко выраженные диспластические изменения ногтевых пластин дефектных пальцев.

Болезнь конечностей может иметь разные степени тяжести, которые определяют пять вариантов проявления.

К ним относится:

1. Тип «А 1» отличается общей задержкой роста пальцев на фоне измененного рудиментарного строения фаланг среднего пальца. Кроме этого, дефект развивается в сочетании с уменьшенной длиной основных фаланг на больших пальцах кистей и стоп.
2. Тип «А 2» диагностируется на основании среднего пальца. Именно он отличается значительно укороченным размером всех фаланг на обеих кистях. Остальные фаланги на верхних и нижних конечностях не имеют аномального развития. Кроме уменьшенной длины фаланг дефектного пальца может развиваться радиальное отклонение, имеющее ромбовидную форму. Такие изменения сопутствуют патологическое развитие костей.
3. Тип «А 3» отличается искривленным или искаженным положением фаланги пальца под номером пять. Аномалия определяется на обеих руках и имеет название клинодактилии. Искажение может развиваться в медиальном или латеральном направлении.
4. Тип «А 4» диагностируется на основании патологического развития второго и пятого пальца на кистях обеих рук. Аномалия представлена их уменьшенными размерами и недоразвитостью средней фаланги. При выявлении проблем со стопами может диагностироваться косолапость и иметь вальгусно – пяточный вид.
5. Тип «А 5» будет определяться на основании полного отсутствия средних фаланг на дефектных вторых и пятых кистевых пальцах. Уменьшенный их вид, дисплазия ногтевых пластин также относятся к отличительным характеристикам этого типа клинической картины.

Также выделяют:

1. Тип «В» относится к врожденному пороку, проявляющегося в частичном или полном сращивании второго и третьего пальца. К его принципиальным отличиям относится патологическое развитие ногтевых фаланг и одновременная аномалия кистей и стоп. Брахидактилия этого типа сопровождается патологией позвоночника, черепа и единиц зубного ряда. Сращивание происходит в период эмбрионального развития и передается только по мужской линии.
2. Тип «С» является тяжелой формой врожденного дефекта развития пальцев. Наряду с укорочением основных фаланг наблюдается их сращение, а также одновременная недоразвитость пястных костей. Дети с таким диагнозом будут отличаться невысоким ростом и проблемами с умственным развитием.
3. Тип «D» диагностируется по патологическим явлениям на первых пальцах кистей и стоп. Ко второму названию аномалии этого типа относят брахимегалодактилию.
4. Тип «Е» относится к наследственному дефекту, который редко встречается в клинической практике. Он отличается изолированной аномалией пястных и плюсневых костей. Патология сопровождается симметричным недоразвитием ключиц.

Какими болезнями может быть вызвана артралгия коленного сустава. Что нужно знать о купировании болей?

Генетическое заболевание полидактилия конечностей проявляется в увеличенном количестве пальцев на конечностях. Методики лечения узнайте здесь.

Симптомы патологического развития пальцев

При диагностировании у детей изолированного развития брахидактилии, симптомы патологии будут отличаться минимализмом и относится к косметическому дефекту.

Но в большинстве случаев, аномалия развития пальцев проявляется на фоне более серьезных генетических заболеваний, среди которых необходимо отметить:

• синдром Дауна;
• укорочение шеи;
• грудная клетка воронкообразной формы;
• череп брахицефалического типа;
• деформация ребер;
• нестабильность суставов;
• умственная отсталость;
• затрудненная опорная и двигательная функция;
• отсутствие фаланг и пальцев;
• диспластическое поражение ногтевых пластин;
• необычная конфигурация укороченных пальцев.

При отсутствии фалангового сращения и полидактилии, больные дети не ограничиваются в движении кистей и стоп.

Диагностика дефекта

На фото брахидактилия Меган Фокс

https://www.youtube.com/watch?v=e_YW49HLhMg

Диагностика врожденного дефекта развития пальцев может осуществляться на разных этапах. При наличии в семье больных с брахидактилией, рекомендуется проводить трехмерное УЗИ плода.

Срок беременности должен составлять 20 — 24 недели. При обнаружении аномалии изолированного вида не рекомендуют проведение искусственного аборта.

А выявленные хромосомные синдромы предоставляют основания для прерывания беременности.

К диагностическим мероприятиям после рождения ребенка относятся:

• визуальное и клиническое обследование;
• рентгенография пальцев и костных тканей на кистях, стопах;
• ДНК — диагностика, результаты которой оказывают решающее значение для постановки правильного диагноза.

По результатам исследований подтверждается или исключается диагноз врожденного дефекта костной ткани кистей и стоп.

Лечение и профилактика

На сегодняшний день хирургические методы относятся к единственно эффективному способу лечения аномалии костной ткани в фалангах пальцев на верхних и нижних конечностях.

Оперативное вмешательство позволяет эффективно решать проблемы межфаланговых сращений, увеличивать размеры кисти и стопы, а также ликвидировать короткопалость.

Восстановление опорной и двигательной функции конечностей является главной целью операций. А эстетика и решение проблем косметологического дефекта относится к второстепенным задачам хирургического метода.

Консервативные методы лечения предусматривают физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебную физкультуру.

Они применяются для восстановления функции кисти, стоп, улучшения работы мышечного каркаса и связочного аппарата, а также повышения двигательной активности конечностей.

Также травматологи — ортопеды назначают их для профилактики деформирующего артроза суставов кистей и стоп. Стремительное развитие генной инженерии дарит надежду на лечение непосредственной причины патологического развития фаланг пальцев.

Профилактика брахидактилии предусматривает посещение медико- генетических консультаций, на которых родители могут узнать о вероятности появления в семье больного ребенка.

Они оказывают помощь семьям с анамнезом такой патологии в принятии правильного решения в вопросах планирования будущего потомства и последствий.

Своевременное обращение за помощью к специалистам позволит решить проблемы с врожденной аномалией конечностей и избежать непоправимых последствий.

Источник: https://OsteoCure.ru/bolezni/others/brahidaktiliya.html

Что такое Брахидактилия: наследственность и описание

Брахидактилия часто проявляется при рождении, но также может развиваться или становиться более очевидным в детстве.

Обычно это не вызывает боли или других физических симптомов.

Описание патологии

Фактически, многие люди, у которых есть брахидактилия, считают ее нормальной семейной характеристикой, а не состоянием здоровья.

Когда брахидактилия вызывает проблемы, она обычно связаны с размером, внешностью или функцией рук или ног. Измененный внешний вид рук или ног может заставить людей с брахидактилия чувствовать себя застенчивыми.

Укорочение фаланг может также затруднить поиск удобной обуви или перчаток.

В серьезных формах брахидактилия может влиять на способность человека захватывать объекты или участвовать в определенных работах или других мероприятиях. Ручная функция может быть особенно затронута, когда брахидактилия ассоциируется с клинодактилиями и синдактилиями.

Когда брахидактилия ассоциируется со значительными деформациями стоп, ходьба может быть трудной или болезненной. В некоторых случаях брахидактилия встречается в сочетании с другими физическими изменениями или медицинскими проблемами.

Например, люди с аутосомно-доминантными формами часто короче, чем ожидалось, и могут иметь другие изменения скелета, кроме коротких фаланг. Некоторые люди с брахидактилей типа E также имеют гипертонию (высокое кровяное давление).

Брахидактилия может также присутствовать как одно нахождение в ряде различных генетических состояний (синдромов).

Диагноз

Диагноз делается, когда человек имеет сокращение фаланг из-за отсутствия нормального роста и развития одной или нескольких  костей в руках или ногах.

Когда кости значительно сокращаются, это легко заметить. Когда укорочение мягкое, оно может проявляться только на рентгеновских лучах.

Некоторые люди могут не понимать, что у них есть брахидактилия, пока не сказал врач, который тщательно изучил их руки и ноги.

Х-лучи используются, чтобы подробно рассмотреть кости. Особый анализ ручных рентгеновских лучей, называемый «метакарпофаланговым профилем», часто выполняется для людей с брахидактилей. Это включает в себя измерение длины каждой руки и пальца кости.

Эти измерения затем сравниваются с нормальным диапазоном размеров для каждой кости.

Метакарпофаланговый профиль используется для идентификации определенных структур.

Х-лучи могут также выявлять другие изменения костей, которые помогают определить конкретный тип или другое генетическое состояние. Если у человека короткий рост или другие изменения костей, может быть рекомендована серия рентгеновских лучей всего скелета (скелетная съемка).

Поскольку брахидактилия часто унаследована, подробная информация о родственниках человека может быть очень важна при оценке кого-то с брахидактилей.

Брахидактилия часто встречается в характерных паттернах, которые могут наследоваться в семьях. Эти паттерны классифицируются как определенные типы Брахидактилии, в зависимости от того, какие кости и какие фаланги рук и / или ног сокращены. Существует несколько систем классификации, используемых для описания этих различных типов патологии.

Классификация Белла

Система, которая используется наиболее часто, была разработана доктором Джулией Белл в 1951 году и получила название «классификация Белла». В классификации есть пять основных типов Брахидактилии, которые обозначаются типами от А до Е. Их основные функции таковы:

• У типа А средние фаланги одного, нескольких или всех пальцев укорачиваются. Эта форма БД далее делится на типы A1, A2 и A3. У типа A1 средние фаланги всех пальцев и проксимальные фаланги больших пальцев укорачиваются. Люди с этой формой БД обычно имеют руки и ноги, которые кажутся маленькими с относительно равным сокращением всех фаланг. У типа А2 средние фаланги указательного и второго пальцев укорачиваются и часто имеют ненормальную форму. У типа А3 средняя фаланга пятого пальца укорачивается, и этот палец часто сгибается к четвертому пальцу. Было также описано несколько других форм БД-типа;
• В типе В дистальные фаланги и ногти пальцев и небольшие или отсутствуют. Средние фаланги также могут быть укорочены, а кончики больших пальцев могут быть широкими или иметь «дублированный» (двойной) вид. В этом типе БД фаланги обычно выглядят так, как если бы были ампутированы;
• У типа С средние фаланги всех пальцев могут быть укорочены, но четвертый палец меньше всего затронут и часто является самым длинным пальцем. Указательный и средний пальцы могут быть согнуты к четвертому пальцу. Первая пястная кость также может быть короткой, делая большой палец маленьким;
• В типе D дистальные фаланги пальцев большого пальца укорочены и широки;
• В типе E пястные и / или плюсневые кости сокращаются. Четвертая и пятая пястные и плюсневые кости чаще всего сокращаются.

Генетический профиль

Для нормального формирования костей кистей и стопы требуется много разных генетических сигналов. Брахидактилия обычно вызывается аномалиями в этих генетических чертежах.

Иногда это может быть вызвано воздействием наркотиков или медикаментов, принимаемых во время беременности.

Проблемы с кровотоком в руках или ногах во время внутриутробного развития плода также могут вызывать Брахидактилию.

Типы Брахидактилии в классификации Белла наследуются в семьях от одного поколения к следующему. Их модель наследования называется аутосомно-доминантной. Это означает, что они вызваны аномалиями только в одной копии гена из конкретной пары генов.

Аутосомно-доминантные формы патологии могут наследоваться ребенком любого пола от родителя любого пола. Изменение гена, вызывающее короткопалость, может также произойти у конкретного человека в первый раз в семье. Каждый ребенок, родившийся у человека с аутосомно-доминантной Брахидактилии, имеет 50% -ный шанс также иметь эту патологию.

Тем не менее, степень нарушения руки или ноги может быть очень разной у людей с одинаковым типом Брахидактилии и даже среди членов одной семьи. До недавнего времени ничего не было известно о генах, вызывающих их.

Это изменилось с идентификацией генов, которые вызывают две формы аутосомно-доминантной Брахидактилии (типы B и C) в последние несколько лет.

Источник: