Гилфорда синдром

Прогерия

Прогерия – это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получившую название синдрома Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и взрослую – синдром Вернера.

При этом заболевании отмечается сильное отставание в росте с самого детства, изменение структуры кожи, кахексия, отсутствие вторичных половых признаков и волос, недоразвитие внутренних органов и вид старого человека. При этом психическое состояние больного соответствует возрасту, эпифизарная хрящевая пластина закрывается рано, а тело имеет детские пропорции.

Прогерия относится к неизлечимым заболеваниям и является причиной появления серьёзного атеросклероза, что в результате развивает инсульты и различные болезни сердца. А в итоге эта генетическая патология приводит к летальному исходу, т.е. она фатальна. Как правило, ребёнок может прожить, в среднем, тринадцать лет, хотя встречаются случаи с продолжительностью жизни более двадцати лет.

Детская прогерия Хатчинсона-Гилфорда

Это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и 1:8000000 в США. Причём заболевание поражает больше мальчиков, чем девочек (1,2:1).

Рассматривают две формы прогерии Хатчинсона-Гилфорда: классическую и неклассическую.

В настоящее время описано более ста случаев детской прогерии. Причём в основном это заболевание поражает детей белой расы. Для прогерии Хатчинсона-Гилфорда свойственно полиморфное поражение.

Дети, имеющие такой синдром, выглядят вполне нормальными при рождении. Но уже к году или двум наблюдается серьёзное отставание в росте.

Обычно такие дети отличаются слишком маленьким ростом и ещё более низкой массой тела в соответствии с его длиной.

Для детей с прогерией характерно полное облысение не только волосистой части головы, но и отсутствие ресниц, бровей ещё с раннего возраста. Кожа выглядит слабой и морщинистой в результате абсолютной потери подкожного жира, присутствует цианоз кожных покровов.

Для головы характерна непропорциональность черепно-лицевых костей, которые напоминают лицо птицы с крючковатым носом, аномально небольшой нижней челюстью, выпученными глазными яблоками и оттопыренными ушами.

Именно эти черты, большая лысина и маленькая челюсть, придают внешности ребёнка вид старого человека.

Другие клинические проявления прогерии включают: неправильное и позднее прорезывание зубов, тонкий и высокий голос, грушевидная грудная клетка и уменьшенные в размерах ключицы. Конечности обычно тонкие, а изменённые локтевые и коленные суставы придают больному ребёнку «позу наездника».

У детей ещё до года отмечаются склероподобные уплотнения, врождённого или приобретённого характера, на ягодицах, бёдрах и внизу живота. Детям с прогерией характерна гиперпигментация кожи, которая только усиливается с годами и гипоплазия ногтей, при которой они становятся жёлтыми, тонкими и выпуклыми, напоминающие часовые стёкла.

Однако, начиная с пятилетнего возраста, развивается распространённая форма атеросклероза с большим поражением аорты и артерий, особенно брыжеечных и коронарных. А уже гораздо позже появляются сердечные шумы и гипертрофия сердца, в левом желудочке. Раннее возникновение у детей атеросклероза, становится причиной непродолжительности их жизни.

А вот основной причиной смерти считается инфаркт миокарда.

При прогерии известны случаи ишемического инсульта. Такие дети в умственном развитии абсолютно ничем не отличаются от здоровых детей, иногда даже опережают их. Дети с таким диагнозом в среднем живут около четырнадцати лет.

При детской прогерии неклассической формы длина тела от массы отстаёт незначительно, на протяжении длительного времени волосы сохраняются, а липодистрофия прогрессирует гораздо медленнее; возможен рецессивный тип наследования.

детская прогерия фото

Прогерия причины

До сих пор точные причины возникновения прогерии не выяснены.

Предположительной этиологией развития этого заболевания является нарушение обмена в соединительной ткани, в результате разрастания фибробластов путём клеточного деления и увеличения образования коллагена при сниженном синтезе гликозаминогликанов. Медленное формирование фибробластов объясняется нарушениями в межклеточном веществе.

В причинах детского синдрома прогерии считаются мутации в гене LMNA, который отвечает за кодирование ламина А. Это такой белок, из которого состоит один из слоёв ядра клеточной оболочки.

Во многих случаях прогерия проявляется спорадически, а в некоторых семьях встречается у сибсов, особенно при кровнородственных браках, а это говорит о возможном аутосомно-рецессивном типе наследования.

При исследованиях кожи больных были обнаружены клетки, в которых нарушена способность исправлять разрывы и повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты, изменять атрофическую дерму и эпидермис, способствующие исчезновению подкожной клетчатки.

Для прогерии взрослых характерно аутосомно-рецессивное наследование с дефектным геном АТФ-зависимой хеликазой или WRN. Существует предположение в связывающей цепочки нарушений между репарацией ДНК и обменом соединительной ткани.

Также установлено, что прогерия Хатчинсона-Гилфорда имеет нарушения в клетках-носителях, которые не могут полноценно избавляться от сшивок ДНК, вызываемые химическими агентами. При диагностировании этих клеток с таким синдромом выяснили, что они не способны полноценно пройти процесс деления.

В 1971 году Оловниковым было высказано предположение об укороченных размерах теломер в процессе образования клеток. А в 1992 году это было уже доказано на пациентах с синдромом прогерии для взрослых.

Анализ, который связывает лимит Хейфлика, длину теломера и активность фермента теломеразы, позволяет объединить естественный процесс старения с формированием клинической симптоматики детской прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

Так как эта форма прогерии встречается крайне редко, то можно только высказывать гипотезу о типе наследования, который имеет сходства с синдромом Коккейна и проявляется отдельными чертами преждевременного старения.

Имеются также высказывания о принадлежности прогерии Хатчинсона-Гилфорда к мутации, аутосомно-доминантной, которая возникла de novo, т.е. без наследования. Она стала косвенным подтверждением синдрома, в основу которого вошли измерения теломеров у носителей заболевания, их родителей и доноров.

Прогерия симптомы

Клиническая картина детской прогерии отличается характерным преждевременным атеросклерозом, фиброзом миокарда, нарушениями мозгового кровообращения, повышением липопротеидов и уровнем холестерина, протромбиновым временем в анализах, ранними инфарктами, скелетными аномалиями. В данном случае имеются выраженные диспропорции лица и черепа, недоразвитие челюсти и зубов, смещение бёдер. Длинные кости при нормальной корковой структуре и прогрессировании периферической деминерализации подвергаются рецидивирующим патологическим переломам.

Суставам характерна тугая подвижность, особенно коленным с возможными контрактурами тазобедренных, голеностопных, локтевых и лучезапястных суставов. При рентгенологических исследованиях обнаруживается деминерализация около суставов с остеопорозом, варусными и вальгусными деформациями нижних конечностей. Также очень часто развиваются опухоли и утолщение коллагеновых волокон.

Синдром Вернера или взрослая прогерия проявляется от 14 до 18 лет и характеризуется отставанием в росте, универсальным поседением с параллельным прогрессированием алопеции.

Как правило, синдром прогерия развивается после двадцати лет и отличается ранним облысением, истончением кожных покровов на лице и конечностях, характерной бледностью. Под слишком натянутой кожей просматриваются поверхностные кровеносные сосуды, а подкожная жировая клетчатка и мышцы, расположенные под ней, полностью атрофируются, поэтому конечности выглядят непропорционально тонко.

Затем кожа над выступами костей постепенно становится толще и изъязвляется. После тридцати лет у больных прогерией развивается катаракта обоих глаз, голос становится слабым, высоким и хриплым, заметно поражаются кожные покровы.

Это проявляется в виде склероцермоподобных изменений конечностей и лица, сухости кожи, язв на ногах, мозолей на стопах и телеангиэктазией.

Такие больные, как правило, низкого роста, с лунообразным лицом, клювоподобным носом, как у птицы, суженным ротовым отверстием и выступающим резко подбородком, полным туловищем и тонкими конечностями.

У больных прогерией нарушаются функции потовых и сальных желёз. На выступах костей образовывается гиперкератоз, проявляется общая гиперпигментация, изменяется форма ногтевых пластин. А после различных травм на голенях и стопах появляются трофические язвы.

Кроме атрофии и истончений, у больных отмечаются значительные изменения в мышцах и костях, кальцификация, остеопороз генерализованного характера, остеоартриты с эрозиями. Такие больные ограничены в движениях пальцев и сгибательной контрактуре.

Для больных прогерией свойственна деформация костей, как при ревматоидном артрите, боль в конечностях, плоскостопие и остеомиелит.

Во время обследований на рентенографии выявляются остеопороз костей, гетеротопические кальцинаты кожи и подкожной клетчатки, связок и сухожилий. Также, медленно прогрессирует катаракта, развивается атеросклероз, нарушающий деятельность сердечно-сосудистой системы. У большинства больных снижается интеллект.

После сорока лет к прогерии на фоне сахарного диабета, дисфункций паращитовидных желёз и других заболеваний почти у 10% пациентов развиваются опухолевые патологии в виде остеогенной саркомы, астроцитомы, тиреоидной аденокарциномы, рака молочной железы и кожи.

Летальный исход обычно является следствием сердечно-сосудистых патологий и злокачественных опухолей.

При гистологическом анализе синдрома прогерии устанавливают атрофию придатков кожи, где сохраняются эккринные железы; дерма при этом имеет утолщение, гиалинизируются волокна из коллагена, а нервные волокна разрушаются.

У больных полностью атрофируются мышцы, отсутствует подкожный жир.

Заболевание диагностируется на основании клинической симптоматики прогерии. При сомнениях в диагнозе определяют способность фибробластов размножаться в культуре (сниженный показатель для синдрома Вернера). Для дифференциального диагноза прогерии учитывают синдромы Хатчинсона-Гилфорда, Ротмунда-Томсона и системную склеродермию.

Прогерия лечение

До настоящего времени не существует конкретного лечения прогерии, его ещё не разработали. В основном терапия носит симптоматический характер с профилактикой осложнений после атеросклероза и в излечении трофических язв, сахарного диабета.

Для анаболического эффекта назначается СТГ, который у некоторых больных увеличивает массу тела и длину. Весь терапевтический процесс проводится рядом специалистов, таких как эндокринолог, терапевт, кардиолог, онколог и других, в зависимости от превалирующей симптоматики.

Но в 2006 году исследователями США было отмечено прогрессирование в лечении прогерии, как неизлечимого заболевания.

Они внесли в культуру нарушенных фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы, который ранее проходил испытания на онкологических больных. И этот процесс вернул стареющим клеткам нормальную форму.

Такой препарат был хорошо перенесён, поэтому сейчас существует надежда, что в будущем появится возможность в его применении, чтобы предотвратить прогерию ещё в детском возрасте.

Эффективность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) заключается в увеличении количества жира под кожей, в массе тела, минерализации костей, что в итоге сократит переломы.

Но, тем не менее, пока это заболевание характеризуется неблагоприятными прогнозами. В среднем больные прогерией доживают до тринадцатилетнего возраста, умирая от кровоизлияний и инфарктов.

Источник: http://vlanamed.com/progeriya/

Синдром преждевременного старения: причины, формы (у детей и взрослых), диагноз, лечение, прогноз

Прогерия — синдром преждевременного старения, проявляющийся характерными изменениями кожи и внутренних органов. Это редкая генетическая аномалия, выявляемая у 1 человека из 4 миллионов. В мире насчитывается не более восьмидесяти наблюдавшихся случаев такой болезни. Этиопатогенетические факторы прогерии до конца не изучены.

Выделяют две морфологические формы патологии:

• Детская прогерия — синдром Хатчинсона — Гилфорда,
• Прогерия взрослых — синдром Вернера.

Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «раннее старение». Противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения обусловлено генетическим сбоем. При этом процесс старения ускоряется в десятки раз.

При синдроме Хатчинсона — Гилфорда у детей с задержкой физического развития появляются признаки старения: облысение, морщины, специфическая внешность. Их организм сильно изменяется: нарушается структура кожи, отсутствуют вторичные половые признаки, отстают в развитии внутренние органы.

Затем быстро развиваются старческие недуги: тугоухость, артрозо-артриты, атеросклероз, инсульт или инфаркт, деминерализация костей. Восьмилетний ребенок с таким заболеванием выглядит и чувствует себя на 80 лет. В психическом развитии больные дети остаются абсолютно адекватными. Их интеллектуальное развитие не страдает. Они редко доживают до 13 лет.

Мальчики болеют прогерией несколько чаще, чем девочки.

пример развития ребенка с детской прогерией (синдромом Хатчинсона — Гилфорда) от 1 года до 12 лет

Синдром Вернера обычно начинает проявляться клинически у молодых людей в возрасте 16-20 лет.

Прогерия взрослых — ускоренное старение с поражением всех систем и высоким риском развития рака различной локализации.

Геномная нестабильность, управляющая обычным процессом старения, приводит к целому ряду патологических изменений. Такие больные умирают к 30-40 годам, имея все симптомы глубокой старости.

пациентка со взрослой прогерией (синдромом Вернера) — до дебюта заболевания в 15 лет и с развитой формой в 48 лет

Прогерия — неизлечимое заболевание, «забирающее» детство у больных ребят и «превращающее» их в настоящих стариков. Регулярная и адекватная медицинская помощь позволяет замедлить необратимый процесс старения и уменьшить выраженность клинических симптомов. Для этого применяют лекарственные препараты, пищевые добавки, хирургические и физиотерапевтические методики.

Этиология

Основная причина прогерии — одиночная генетическая мутация, механизм образования которой в настоящее время остается неизвестным. Одни ученые считают, что истинная причина мутации кроется в наследственности родителей, другие — в воздействии на зародыш излучения во время проведения рентгенографии беременной женщине.

При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда — биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток. Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения.

Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно.

Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина.

Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток — одно из ведущих проявлений болезни.

Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.

Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:

1. образ жизни,
2. сопутствующие заболевания,
3. климат,
4. питание,
5. состояние окружающей среды,
6. переизбыток солнечного воздействия,
7. курение,
8. гиповитаминозы,
9. психоэмоциональные факторы.

У детей (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни.

Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям.

Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.

типичные дети с синдромом Хатчинсона — Гилфорда из разных семей)

4-летний мальчик с менее типичной формой синдрома Хатчинсона — Гилфорда

• Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они дефломированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
• Скелетные аномалии — основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
• Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
• Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.

У взрослых (синдром Вернера)

Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.

37-летний мужчина с синдромом Вернера

После 30 лет в организме больных развиваются следующие патологические процессы:

1. катаракта обоих глаз,
2. охриплость голоса,
3. мозоли на стопах,
4. язвенно-некротические процессы в коже,
5. дисфункция потовых и сальных желез,
6. нарушение работы сердца,
7. остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит,
8. эрозивные остеоартриты,
9. «склеродермическая маска» на лице,
10. низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности,
11. снижение интеллекта,
12. деформация ногтей,
13. появление крупных пигментных пятен на коже,
14. горб на спине,
15. экзофтальм при дисфункции щитовидной железы,
16. лунообразное лицо при дисфункции гипофиза,
17. атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.

Эпидермис кожи уплощается, соединительнотканные волокна склерозируются, подкожная клетчатка атрофируется и частично замещается соединительной тканью. Ограничение пассивных движений в суставах рук и ног проявляется невозможностью полного сгибания и разгибания конечности. Это обусловлено рубцовым стягиванием сухожилий и болевым синдромом.

К 40 годам у больных развиваются старческие хвори: появляются проблемы с сердцем, сахарный диабет, частые переломы рук и ног, боли в суставах, доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, дисфункция паращитовидных желез. Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния — основные причины летального исхода при прогерии.

Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии — останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией — наоборот.

Диагностика

синдром Хатчинсона — Гилфорда

синдром Вернера

Диагностика прогерии не требует проведения специфических методик и исследований. Внешние признаки болезни настолько красноречивы, что диагноз ставят, опираясь лишь на симптоматику и данные визуального осмотра. Специалисты изучают персональный и семейный анамнез.

Дополнительные исследования показаны с целью выявления сопутствующих заболеваний. Больным назначают общий анализ крови, ее биохимическое исследование, рентгенографию костно-суставного аппарата, гистологическое исследование кожи, медико-генетическое консультирование.

Лечение

В настоящее время панацеи от прогерии не существует. Все способы лечения, которые когда-либо применялись, оказались неэффективными. Врачи с помощью современных методов пытаются остановить болезнь и не позволить ей усугубиться. Пациентов совместно лечат специалисты в области эндокринологии, терапии, кардиологии.

Чтобы облегчить состояние больных, врачи назначают:

• «Аспирин» с целью профилактики острой сердечной и сосудистой недостаточности — инфаркта и инсульта.
• Статины для снижения уровня холестерина в крови и профилактики атеросклероза — «Липостат», «Холетар», «Липтонорм».
• Антикоагулянты для предотвращения или замедления процесса тромбообразования — «Варфарекс», «Синкумарин».
• Препараты, содержащие гормон роста — «Гетропин», «Неотропин», «Динатроп». Они позволяют корректировать отставание в физическом развитии.
• Препараты, заживляющие раны и стимулирующие кровообращение при образовании язв — «Мефанат», «Бепантен».
• Гипогликемические лекарства при сахарном диабете — «Диабетон», «Манинил», «Глиформин».

Физиотерапевтические процедуры проводят с целью воздействия на жесткие и тугоподвижные суставы.

Больным назначают электрофорез, рефлексотерапию, ЛФК, инфракрасные лучи, водные процедуры, грязелечение, УВЧ-терапию, магнитотерапию.

Больным прогерией показано правильное питание, обогащенное витаминами и микроэлементами, умеренная физическая нагрузка, длительные прогулки на свежем воздухе, полноценный отдых.

Грудничков кормят через зонд специальными молочными смесями, содержащими добавки для набора массы тела. Молочные зубы удаляют, освобождая место постоянным зубам, которые у больных детей быстро прорезываются.

Специалисты следят за состоянием сердечно-сосудистой системы, что позволяет вовремя выявить начинающиеся недуги. Хирургическое лечение также показано больным с синдромом раннего старения.

С помощью ангиопластики или аортокоронарного шунтирования восстанавливают проходимость кровеносных сосудов.

Прогерия — неизлечимая патология, развитие которой остановить невозможно. Экспериментальное лечение взрослых с помощью стволовых клеток и ингибиторов фарнезилтрансферазы позволяет восстановить подкожно-жировую прослойку, общий вес, уменьшить ломкость костей. Прогноз заболевания всегда неблагоприятный.

Больные умирают от острой коронарной недостаточности или онкопатологии. Профилактика прогерии невозможна из-за того, что заболевание носит генетический характер. Пожизненная терапия способна лишь облегчить и продлить жизнь больным.

Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физиотерапия — основные направления в терапии недуга.

Источник: http://sindrom.info/prezhdevremennogo-stareniya/

Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) — болезнь, ставящая жизнь на «ускоренную перемотку»

Детская прогерия – редчайшее в современном мире генетическое заболевание, вызывающее сверхбыстрое старение детского, как правило, организма.

Хотя и были зафиксированы случаи, при которыхпрогерия развивалась у взрослых, вследствие чего прогерию и принято разделять на детскую и взрослую.

Эта болезнь, получившая также название синдрома Хатчинсона-Гилфорда, вызывается мутацией генов, в силу чего обнаружить ее можно лишь на 2-ом – 3-ем годах жизни больного прогерией ребенка.

прогерия у мальчика

В клетках больных, у которых обнаружена детская прогерия, зафиксировано нарушение репарации в ДНК и уменьшение до полного исчезновения подкожной клетчатки, атрофическое изменение эпидермиса и дермы.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда у взрослых характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, что предположительно связанно с нарушением обмена соединительных тканей и нарушением репараций ДНК.

Увы, но данное заболевание хоть и дает некоторые подсказки, не позволяет нормализовать процессы старения у тех, кто болен им.

В тяжелой формепрогерия связана с ускоренным молекулярным изменением, характерным для естественного возрастного старения, с нарушением гемостаза стволовых клеток, с уменьшением, порой критическим, длины теломер. В клетках больного тела мутируют белки Lamin A, и увеличивается содержание progerin.

Ученые довольно долго сомневались, существует ли progerin в клетках людей, проходящих через естественно старение. Но выяснилось: progerin можно найти в организме каждого человека, точнее – кожных и артериальных клетках.

Однако не было ответа, что именно способствует накоплению организмом progerin и Lamin A.

Исследователи установили, что progerin активируется в здоровых людских клетках постепенно, со временем: истончаются, стираясь со временем  теломеры, и их повреждение и служит катализатором для выработки progerin.

Увы, но ученые пока еще не понимают, каким именно образом теломеры оказывают стимулирующее воздействие на выработку progerin. А также, существует ли способ корректировать данный процесс. Если бы подобная возможность имелась, то синдром Хатчинсона-Гилфорда не перестал бы оставаться фатальным, ведь неумирающие клетки способны вызывать такую болезнь, как рак.

Однако медики справедливо полагают, что выявление связей между влиянием теломер на progerin выработку – огромный скачок вперед.

Ранние исследования оказывались не столь информативными из-за небольшого числа пациентов, страдавших данным заболеванием, и в силу отсутствие современной научной базы, которая бы позволяла изучать эту проблему. А ведь выяснение связи между двумя этими факторами – невероятный прорыв.

Детская прогерия – психологический взгляд 

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, наблюдаемая у детей, или детская прогерия, является и довольно уникальным заболеванием с позиций прикладной психологии.

Ведь личность детей, у которых данная болезнь диагностирована, как бы подвергается расщеплению, в силу чего в них живет два человека: — один — маленький ребенок, не собирающийся мириться, что он очень скоро умрет;

— второй — умудренный мыслью о скорой смерти взрослый, не обладающий достаточным жизненным опытом, чтобы действительно считаться по-настоящему взрослым человеком.

https://youtube.com/watch?v=5DfbIHf3Ooc

У ребенка, у которого была обнаружена синдром Хатчинсона-Гилфорда, развивается невероятной силы самостоятельная личность.

Семи-девятилетний, страдающий прогерией малыш, способен принимать решения на уровне взрослого человека. Особенно, если подобные решения касаются его судьбы, здоровья, назначенных ему лечений и операций.

Он достаточно психологически взросл, чтобы нести осознанную ответственность за себя, и он ее с почетом несет.

А подобные дети болеют невероятно часто. Хоть большинство болезней, из тех, что наблюдаются у них, детям вообще не свойственны. Рак, инсульты, инфаркты, закупорка сосудов, артриты, облысение и прочие визуальные признаки старения – это приводит, увы, к тому, что редкий ребенок с подобным заболеванием, доживает до 25-ти лет, умирая от какой-либо из возрастных болезней.

К сожалению, из-за упомянутой чуть ранее редкости (порядка 80-90-то зафиксированных случаев на всей Земле) детская прогерия все еще считается неизлечимым заболеванием. Ведь по-настоящему его начали изучать всего в 1999-том году, сделав первый прорыв лишь в начале этого века.

Правда есть предположения, что прогерия возникает гораздо чаще. Просто в мировой статистике не учтены больные дети и взрослые из латиноамериканских и африканских стран, а также из Китая и Индии. Но и при подобной поправке число больных, у которых может быть диагностирован синдром Хатчинсона-Гилфорда, едва ли превысит 150-280 человек.

Если прогерия Хатчинсона-Гилфорда у вашего ребенка

Как понятно из опубликованной нами информация, вероятность того, что детская прогерия будет диагностирована у вашего ребенка, ничтожно мала. Но если подобная беда произошла с вами, не стоит относиться к ней, как к беде. Помните, что прогерия – не приговор. Он просто факт того, что судьба решила позволить вашему малышу жить пусть короче, но гораздо ярче своих сверстников.

И жизнь уже ставших легендами людей, больных прогерией, тому прекрасное доказательство. Многие из больных детей стали музыкантами, художниками, поэтами, известными блоггерами. И мир не отвернулся от них.

Как раз напротив, видя, с какой решимостью ими преодолевается эта нелегкая болезнь, заставила людей относиться к таким больным, как к настоящим героям.

Человечество давно стало умней и добрей, больше не отталкивая не похожих на него.

Именно как к герою, вы и должны отслоиться к своему малышу, сделав все, чтобы он успел реализоваться и сделать все задуманное, несмотря на ту короткую жизнь, что отведена ему прогерией.

Источник: http://zdorovat.ru/issledovaniya/progeriya-bolezn-stavjashhaja-zhizn-na-uskorennuju-peremotku

Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей)

В настоящее время на пяти континентах отмечено около 80 случаев заболевания детской прогерией. Существует несколько разновидностей прогерии, самая тяжелая из которых — так называемый синдром Хатчинсона-Гилфорда, или детская прогерия.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, наблюдаемая у детей, или детская прогерия, является и довольно уникальным заболеванием с позиций прикладной психологии.

Больные бесплодны, хотя в литературе описан случай рождения ребенка у пацентки с синдромом Хатчинсона-Гилфорда.

Репарация ДНК при синдроме Хатчинсона-Гилфорда нарушена: установлено, что клетки его носителей не способны избавляться от вызываемых химическими агентами сшивок ДНК-белок.

Прогерия — редкое наследственное заболевание, проявляющееся преждевременным и ускоренным старением организма.

Популяционная частота детской прогерии один на 4–7 миллионов новорожденных (встречается у обоих полов в равной степени).

При этом большая часть пострадавших детей принадлежит к белой расе. Известен лишь один ребенок негроидной расы, которого поразила эта страшная болезнь. Детская прогерия – редчайшее в современном мире генетическое заболевание, вызывающее сверхбыстрое старение детского, как правило, организма.

Эта болезнь, получившая также название синдрома Хатчинсона-Гилфорда, вызывается мутацией генов, в силу чего обнаружить ее можно лишь на 2-ом – 3-ем годах жизни больного прогериейребенка.

К сожалению, из-за упомянутой чуть ранее редкости (порядка 80-90-то зафиксированных случаев на всей Земле) детская прогерия все еще считается неизлечимым заболеванием.

И жизнь уже ставших легендами людей, больных прогерией, тому прекрасное доказательство.

В результате организм не только перестает расти, но и теряет способность заменять отмирающие клетки новыми, что и приводит к ускоренному старению. Прогерия — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма.

За 125 лет в медицинской практике было описано более ста случаев заболевания детской прогерией. До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось.

В 2004 году ученые Брунельского университета (Лондон) обнаружили ген LNMA, мутация которого является причиной прогерии.

У них пятеро детей, у троих из них обнаружена прогерия, двое детей родились без паталогий и сейчас они растут и развиваются нормально.

Симптомы прогерии

В крови повышен уровень Средняя продолжительность жизни описанных носителей синдрома- 13,4 лет (как редкое наблюдение описан единственный 45-летний пациент). Крайне низкая частота встречаемости данной формы прогерии позволяет лишь высказывать гипотезы о типе наследования.

Распространение прогерии

Случаи повторного рождения больных детей у здоровых родителей также можно объяснить гонадным мозаицизмом. Наличие мутаций в гене ламинов А/С в гетерозиготном состоянии обнаружено также у нескольких больных с клиническими проявлениями синдрома Вернера (Chen L. с соавт).

Однако, в большинстве случаев синдром Вернера наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями в гене RECQL2. Хотя и были зафиксированы случаи, при которыхпрогерия развивалась у взрослых, вследствие чего прогерию и принято разделять на детскую и взрослую.

Детская прогерия: приговор или надежда на жизнь? Часть 1

В клетках больного тела мутируют белки Lamin A, и увеличивается содержание progerin. Но выяснилось: progerin можно найти в организме каждого человека, точнее – кожных и артериальных клетках. Семи-девятилетний, страдающий прогерией малыш, способен принимать решения на уровне взрослого человека. Многие из больных детей стали музыкантами, художниками, поэтами, известными блоггерами.

:

Именно как к герою, вы и должны отслоиться к своему малышу, сделав все, чтобы он успел реализоваться и сделать все задуманное, несмотря на ту короткую жизнь, что отведена ему прогерией.

Прогерия — редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти — до сих пор считается совершенно неизлечимой. По уровню умственного развития такие дети не уступают сверстникам, а часто и опережают их.

К счастью, болезнь эта очень редкая (один больной ребенок на несколько миллионов).

Редкость синдрома Хатчинсона-Гилфорда затрудняет его изучение. А в 1992 г. было показано, что для клеток пациентов с синдромом Хатчинсона-Гилфорда характерно врожденное укорочение теломер. У ребенка, у которого была обнаружена синдром Хатчинсона-Гилфорда, развивается невероятной силы самостоятельная личность. Детской прогерией страдает один ребенок из 5–7 миллионов новорожденных.

Источник:

Медицинская энциклопедия – значение слова Ги́лфорда Синдро́м

(H. Gilford; син.: Гартингса прогерия, геродермия детская, Гетчинсона — Гилфорда болезнь, Гилфорда болезнь, прогерия детская)
болезнь неясной этиологии, проявляющаяся пропорциональной карликовостью и прогерией.

Смотреть значение Ги́лфорда Синдро́м в других словарях

Синдром М. — 1. Комплекс симптомов, характерных для какого-л. заболевания.
Толковый словарь Ефремовой

Синдром — -а; м. [от греч. syndromē – стечение, соединение многих] Мед. Сочетание различных симптомов заболевания, обусловленных единым механизмом развития патологических процессов………
Толковый словарь Кузнецова

Синдром Взаимного Отягощения — См. Политравма
Экономический словарь

Синдром Приобретенного Иммунодефицита (спид) — В страховании здоровья: болезнь, прогрессивно ослабляющая иммунную систему человека, при которой организм не может сопротивляться инфекционным заболеваниям. Фактор,……..
Экономический словарь

Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (англ. AIDS – Acquired Immunity Deficit Syndrome) – патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен……..
Экономический словарь

Абстинентный Синдром — – один из главных признаков хронического алкоголизма и наркомании. Характеризуется рядом соматических и психологических расстройств (дрожание, потливость, учащенное……..
Юридический словарь

Абдергальдена-кауфманна-линьяка Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; Е. Kaufmann, 1860-1931, нем. патолог; G. О. Е. Lignac, 1891-1954, голландский патолог) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Абдергальдена-фанкони Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Аберкромби Синдром — (J. Abercrombie, 1780-1844, шотл. врач) см. Амилоидоз системный.
Большой медицинский словарь

Абрами Синдром — (P. Abrami, 1879-1943, франц. врач; син.: Видаля-Абрами болезнь, синдром энтерогепатический) восходящая коли-инфекция печени с явлениями хронического холангита.
Большой медицинский словарь

Авеллиса Синдром — (G. Avellis, 1864-1916, нем. оториноларинголог) сочетание паралича мягкого неба и ой мышцы на стороне патологического очага в ц. н. с. с центральным гемипарезом (гемиплегией)……..
Большой медицинский словарь

Адамса-морганьи-стокса Синдром — (R. Adams, 1791-1895, ирланд. врач.; G. Morgagui, 1682-1771, итал. врач.; W. Stokes, 1804-1878, ирланд. врач) см. Морганьи-Адамса-Стокса синдром.
Большой медицинский словарь

Аддисона-галла Синдром — (Th. Addison, 1793-1860, англ. врач; W. Gull, 1816-1890, англ. физиолог) сочетание ксантоматоза и меланоза кожи, развивающееся при билиарном циррозе печени вследствие нарушения фосфолипидного……..
Большой медицинский словарь

Айерсы Синдром — (A. Ayerza, 1861-1918, аргентинский врач) симптомокомплекс, характеризующийся выраженным диффузным цианозом, одышкой, полицитемией и легочной гипертензией со значительной……..
Большой медицинский словарь

Аксенфельда Синдром — (К. Th. Axenfeld) аномалия развития: сочетание колобомы радужки (реже – аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Большой медицинский словарь

Аллана Синдром — (J. D. Allan, совр. англ. врач) задержка умственного развития в раннем детском возрасте, сочетающаяся с эпилептическими припадками и атаксией; разновидность дисметаболической олигофрении.
Большой медицинский словарь

Аллеманна Синдром — (R. Allemann, 1893-1958, швейц. уролог) наследственная аномалия развития: удвоение почек и деформация пальцев в виде барабанных палочек.
Большой медицинский словарь

Альберта Синдром — (Е. Albert) боли в области пятки и пяточного (ахиллова) сухожилия при воспалении его синовиальной сумки.
Большой медицинский словарь

Альперса Синдром — (В. J. Alpers, род. в 1900 г., амер. нейрохирург; син. полидистрофия мозга прогрессирующая) развитие у детей слепоты, судорог, спастического изменения мышечного тонуса, миоклонуса,……..
Большой медицинский словарь

Альпорта Синдром — (А. С. Alport, 1880-1950, южноафриканский врач; син.: гломерулонефрит семейный с глухотой, нефрит наследственный семейный геморрагический, синдром отоокулоренальный) наследственная……..
Большой медицинский словарь

Альстрема Синдром — (С. Н. Alstrem, совр. шведский офтальмолог) сочетание пигментного ретинита, ожирения и сахарного диабета, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Большой медицинский словарь

Альстрема-ольсена Синдром — (С. Н. Alstrom, О. Olsen, совр. шведские офтальмологи) наследственная болезнь, характеризующаяся значительным понижением зрения вследствие аномалии развития нейроэпителия……..
Большой медицинский словарь

Альцгеймеровский Синдром — (A. Alzheimer) см. Гаккебуша-Гейера-Геймановича болезнь.
Большой медицинский словарь

Андогского Синдром — (N. Andogsky) см. Катаракта дерматогенная.
Большой медицинский словарь

Антона-бабинского Синдром — (G. Anton, 1858-1933, нем. психоневролог; J. F. Babinski, 1857-1932, франц. невропатолог) см. Анозогнозия.
Большой медицинский словарь

Апера Синдром — (Е. Apert; син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) комплекс наследственных аномалий, включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм,……..
Большой медицинский словарь

Апера-галле Синдром — (Е. Apert, 1868-1940, франц. педиатр; A. Gallais, совр. франц. врач) см. Синдром адреногенитальный.
Большой медицинский словарь

Аргайлла Робертсона Синдром — (D. Argyll Robertson; син.: Арджила Робертсона синдром нрк, неподвижность зрачков рефлекторная) – отсутствие прямой и содружественной реакции зрачков на свет при сохранности……..
Большой медицинский словарь

Арджила Робертсона Синдром — (нрк; D. Argyll Robertson, 1837-1909, шотл. врач) см. Аргайлла Робертсона синдром.
Большой медицинский словарь

Арлекина Синдром — см. Синдром арлекина.
Большой медицинский словарь

Источник: http://slovariki.org/medicinskaa-enciklopedia/7125