Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития

Одной из самых серьезных проблем, стоящих перед медиками всех стран мира, приводящей к смерти новорожденных детей или детской инвалидности являются пороки развития плода во время беременности.

Врожденные пороки развития плода зачастую становятся причинами крушения семьи. Не всегда родители способны мужественно перенести удар, и обрушивают друг на друга обвинения в постигшем их несчастье.

К сожалению, в мире ежегодно обмечается рост появления на свет детей с различными врожденными аномалиями.

Частота подобных явлений в западных странах в два раза ниже, чем в России, где этот показатель составляет 5 – 6 эпизодов на 1000 родов.

Причины врожденных пороков развития плода

К формированию у плода пороков развития могут привести самые различные причины, порою кажущиеся несущественными и не заставляющие родителей обратить внимание на их дальнейшие последствия.

Самыми частыми причинами подобных аномалий являются злоупотребление алкоголем и наркотическая зависимость родителей, порождающие генные мутации и приводящие к тяжелейшим последствиям для будущего ребенка.

Кроме того влияние ионизирующей радиации и других вредных факторов также зачастую становятся врагами развивающегося плода.

Существенное влияние оказывают на плод хромосомные нарушения у родителей и недостаток в питании будущей матери витаминов, в частности фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития плода

Существуют определенные критерии, на которых основывается классификация пороков развития.

По причинности развития пороки относятся к экзогенным (средовым), эндогенным (наследственным) и мультифакторным.

Наследственные пороки развития формируются в результате отклонений в гаметах генов или хромосом родителей ребенка, которые приводят к их мутации в оплодотворенной клетке. Мутированные наборы формируют патологические изменения в тканях и органах плода.

Возникновение средовых – экзогенных врожденных пороков развития плода происходит в результате воздействия на него тератогенных причин, к которым относятся в первую очередь алкоголь, курение, отравление промышленными ядами, вирусные инфекции, воздействие лекарственных средств и других вредоносных факторов.

Совместное воздействие средовых и наследственных причин приводит к развитию у плода мультифакторных пороков.

По стадии формирования плода, на которой происходит нарушение его развития под воздействием поражающих факторов, определяют виды пороков – бластопатия или гаметопатия.

Патологии развития могут возникнуть еще на стадии бластулы или зиготы, т.е. в самом начале беременности и носить жизненно важный характер. В этом случае обычно несозревший плод гибнет и происходит самопроизвольный выкидыш. Если не происходит самопроизвольного аборта – наступает замершая беременность, чреватая серьезными последствиями для матери.

Эмбриопатия, это развитие патологий эмбриона в период от 2 суток и до 8 недель – наиболее частая причина врожденных пороков развития.

Фетопатия появляется под воздействием вредных факторов после 10 недель созревания плода. В результате их действия у будущего ребенка возникают функциональные нарушения, снижется масса тела, задерживается психическое и физическое развитие плода.

Кроме того при классификации врожденных пороков развития плода учитывается первичность и вторичность их возникновения.

Первичные пороки всегда возникают как результат воздействия тератогенных факторов.

Вторичные, обусловлены последствиями первичных и имеют с ними патогенетическую связь.

Диагностика врожденных пороков развития

По рекомендации ВОЗ – Всемирной организации здравоохранения врожденные пороки классифицируются и по месту локализации патологий, т.е. по анатомо-физиологическому признаку, что и влияет на диагностику врожденных пороков развития.

Тяжелые пороки развития диагностируются при поражении нервной системы, часто приводящие к инвалидности или смерти при рождении. К таким относятся гипоплазия – недоразвитость головного мозга, анэнцефалия – его полное отсутствие, открытая спинномозговая грыжа – бифида.

Диагностика врожденных пороков развития отмечает рост таких аномалий как отсутствие или укорочение конечностей – атрезия и гипоплазия, отклонения в формировании челюстей, заячья губа, волчья пасть и пр.

Очень часто наблюдаются патологические нарушения в развитии сердечно-сосудистой системы, при котором имеются отклонения в формировании кровеносных сосудов и самого сердца.

Для предотвращения появления различных патологий беременным женщинам необходимо тщательно следить за свои здоровьем и проходить своевременные осмотры у специалистов. Это необходимо для того чтобы своевременно выявить во время осмотров врожденные пороки развития будущего малыша.

Диагностика же самих пороков проводится на соответствующем определенному пороку оборудовании или визуально как, например, с заячьей губой и пр.

Можно ли предотвратить врожденные пороки?

Прежде всего, необходимо очень ответственно относится к планированию беременности.

Каждая пара при предполагаемой беременности должна знать о группе риска врожденных пороков.

Наибольшая вероятность развития аномалий у плода на внутриутробном этапе развития имеется в семьях, в который уже отмечались подобные печальные факты.

Кроме того к ним относятся семьи с имевшими место фактами самопроизвольных выкидышей или рождения мертвого ребенка.

Браки между кровными двоюродными или троюродными родственниками практически всегда имеют возможность патологий развития плода.

Возрастные критерии также играют немаловажную роль при планировании беременности. Необходимо серьезно отнестись к планированию родов женщинам после 35, а мужчинам после 50 лет.

Супругам, чья профессиональная деятельность связана с неблагоприятной средой или имеющим какие-либо особенности в состоянии здоровья также нужно быть предусмотрительными в планировании родов.

Если существует риск врожденной патологии у ребенка, необходимо проконсультироваться со специалистом генетиком.

Генетик на основании родословной супругов и факторов риска может посоветовать искусственное оплодотворение донорской яйцеклетки или использование донорской спермы.

Чтобы избежать последствий врожденной патологии у ребенка, необходимо во время беременности постоянно проходить медицинский осмотр и исследование анализов.

Но не прерывайте беременность без соответствующей консультации у специалиста, в случае если вы обнаружили что находитесь в группе риска или не знали о беременности и принимали медицинские препараты, алкоголь или проходили флюорографию.

Серьезность риска в данном случае может определить только специалист после необходимого обследования.

Если же тяжелое событие уже произошло, и ребенок родился с явным пороком развития, то родители должны провести ребенку цитологическое исследование. Процедура эта важна и для дальнейшего его лечения и для будущего планирования семьи. 

Источник: http://promedicinu.ru/diseases/vrozhdiennyie-poroki-razvitiia

Врожденные пороки и аномалии развития

В наше время многие пары мечтают о появлении малыша, но при этом большинство родителей беспокоится о физическом и умственном развитии будущего ребенка. По данным статистики, примерно у 5% детей выявляется врожденная патология. При этом врожденные пороки и аномалии развития являются одной из ведущих причин смертности в перинатальном периоде.

Статистика частоты возникновения врожденных пороков развития зависит от параметров регистрации пациентов, но так как общепринятого определения не существует, то к врожденной патологии относят разнообразные нарушения и дефекты.

Чаще всего под термином «врожденные пороки развития» понимают стойкие морфологические изменения органа или организма, которые выходят за пределы возможных вариаций.

Врожденные пороки и аномалии развития формируются во внутриутробном периоде или после рождения малыша в результате нарушения дальнейшего формирования органов.

Причины врожденной патологии

Врожденные пороки и аномалии занимают лидирующие позиции в структуре детской смертности и инвалидности. Для того, чтобы снизить риск появления детей с подобными нарушениями, необходимо тщательно изучить причины врожденных пороков. Все причины врожденных пороков разделены на 2 большие группы: эндогенные и экзогенные.

Эндогенные причины врожденной патологии, вызывающие появление врожденных пороков и аномалий – мутации генетического материала, перезревание половых клеток, гормональные нарушения, возраст родителей. Экзогенные причины врожденных пороков – физические факторы, химические вещества, микроорганизмы.

Влияние состояния здоровья и возраста родителей на будущее потомство известно с давних времен. Увеличение частоты рождения малышей с врожденными пороками и аномалиями развития у взрослых родителей обусловлено комплексом эндогенных и экзогенных причин, вызывающих старение половых клеток. В результате этого увеличивается частота мутаций, связанная со следующими процессами:

• Снижение активности ферментов и уменьшение интенсивности обмена веществ, это приводит к потере способности восстановления поврежденных генов;
• Рост повреждений половых клеток;
• Увеличение восприимчивости хромосом к неблагоприятным факторам.

Среди всех эндогенных причин врожденных пороков развития особо выделяются мутации генетического материала. Именно они в большинстве случаев приводят к формированию врожденной патологии. Они могут образоваться в результате передачи дефектных генов от родителей или под воздействием негативных факторов.

https://youtube.com/watch?v=ky9tV372gvM

Различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации связаны с нарушениями внутренней структуры генов и в большинстве случаев именно они ответственны за наследственные врожденные патологии и аномалии.

Хромосомные мутации вызваны изменением строения хромосом (удвоение участков, поломка части хромосомы, обмен сегментами и т.п.). Считается, что подобный вид мутации вызывает формирование врожденной патологии у детей в 7-8%.

Геномные мутации – это изменение количества хромосом.

Среди эндогенных причин врожденной патологии следует выделить «перезревание половых клеток» – это комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедший до оплодотворения. Подобные нарушения могут быть связаны с возрастом родителей, гормональными расстройствами, нарушением процесса созревания фолликулов, патологией половых органов.

Стоит отметить, что гормональные нарушения не только влияют на половые клетки, но и воздействуют на процессы развития, приводят к формированию врожденной патологии. Среди всех эндокринных расстройств особо выделяют сахарный диабет и фенилкетонурию.

Сахарный диабет может стать причиной врожденных пороков развития разного типа, по данным статистики, в 37% появляются пороки опорно-двигательного аппарата, в 24% врожденная патология сердечно-сосудистой системы, в 14% врожденные пороки развития центральной нервной системы. К тому же у рожденных детей наблюдаются значительные нарушения в строении разных органов и систем, в дальнейшем они отстают в умственном развитии. Фенилкетонурия может стать причиной врожденных пороков развития мозга, сердца, нередко она приводит к самопроизвольному выкидышу.

Экзогенные причины врожденных пороков могут приводить к повреждению уже сформированных органов и систем или мутациям генетического материала.

Радиационное излучение, как правило, становится причиной врожденной патологии разных органов и систем: ЦНС, органа зрения, иммунитета, кожных покровов и других. Степень нарушений зависит от многих факторов.

Врожденные пороки и аномалии развития могут быть обусловлены как прямым повреждающим действием излучения, так и нарушением процессов обмена веществ, проницаемости барьеров и клеточных мембран.

Механические факторы также могут стать причинами врожденных пороков. Чаще всего регистрируют врожденные патологии у детей в результате чрезмерного давления матки, сдавления плода новообразованиями, травм и повреждений брюшной полости во время беременности.

Химические факторы, как причины врожденной патологии, могут по-разному воздействовать на беременных женщин. Риск возникновения серьезных нарушений и врожденных пороков развития зависит от степени тератогенности.

Механизм формирования врожденной патологии новорожденных связан с прямым повреждающим действием на клетки плода, поэтому имеет значение молекулярная масса химических веществ (менее 1000), которые могут пройти через плацентарный барьер.

Среди всех химических соединений, которые с высокой степенью вероятности вызывают врожденные патологии у детей, следует выделить цитотоксические и антибактериальные лекарственные препараты, алкоголь, наркотические вещества, табак.

Многие микроорганизмы также могут стать причиной врожденных пороков. Чаще всего врожденная патология новорожденных формируется в результате воздействия вирусов краснухи, цитомегаловируса, герпеса, гриппа, оспы, Коксаки. Степень и частота врожденных пороков развития зависит от периода беременности на момент заражения.

Стоит отметить, что причиной врожденных пороков развития может стать неправильный образ жизни беременной. В частности, недостаточное пребывание на свежем отдыхе, неполноценный отдых.

Стоит отметить, что нерациональное и несбалансированное питание также может стать причиной врожденных пороков, особенно недостаток фолиевой кислоты и витамина Е. Вегетарианская диета – это причина врожденной патологии центральной нервной системы, костно-мышечного аппарата.

Стоит отметить, что в 50% случаев специалисты не могут выделить конкретные причины врожденных пороков развития.

Патогенез врожденных пороков развития плода

Механизм формирования наследственных и врожденных пороков плода изучен не полностью. Специалисты доказали, что врожденные патологии плода обусловлены нарушениями процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, их гибели, расстройствами кровообращения и другими изменениями.

Большая часть врожденных пороков развития у детей формируется в первые 10 недель беременности (в критические периоды). Воздействие неблагоприятных факторов в 1-2 неделю беременности часто приводит к гибели зародыша, а не порокам развития плода.

А влияние факторов на 2-6 неделе беременности, как правило, заканчивается формированием врожденной патологи новорожденных.

Классификация врожденных пороков

Специалисты выделяют несколько классификаций врожденных пороков, основанных на разных принципах.

Классификация врожденных пороков по причинам появления:

• Наследственные;
• Приобретенные;
• Мультифакториальные;
• Неустановленные.

Классификация врожденных пороков по времени появления:

• Гаметопатии: развиваются из-за старения или мутации генетического материала половых клеток, часто заканчиваются самопроизвольными выкидышами;
• Бластопатии – первые 2 недели после оплодотворения;
• Эмбриопатии – 2-12 неделя беременности (большая часть врожденных пороков развития), если неблагоприятные факторы воздействуют на 2 неделе, то возникают грубые врожденные пороки развития плода, на 3-4 неделе формируется множество различных органов и систем, поэтому негативные причины могут вызвать самые разнообразные врожденные пороки новорожденных;
• Фетопатии – с 9 недель до родов, срок делится на ранний и поздний периоды. В раннем фетальном периоде развиваются врожденные пороки развития уже образованных органов (нарушение дифференцировки их клеток).

Классификация врожденных пороков по степени тяжести:

• Летальные – несовместимые с жизнью врожденные пороки развития;
• Тяжелые – врожденные пороки, требующие срочного лечения;
• Умеренно тяжелые – врожденные патологии плода, не оказывающие сильного влияния на качество жизни и общее здоровье.

Классификация врожденных пороков по распространенности:

• Изолированные – врожденный порок 1 органа;
• Системные – врожденные пороки органов в пределах 1 системы;
• Множественные – врожденные пороки различных органов.

Классификация врожденных пороков по локализации – поражение определенной системы (например, дыхательной, пищеварительной и т.п.).

Стоит отметить, что врожденные пороки новорожденных могут быть поделены на 4 группы:

• Врожденные пороки количества (аплазии, удвоение, слияние и т.п.);
• Врожденная патология положения (дистопия, эктопия, инверсия);
• Врожденный порок формы и размера (гипо- или гиперплазия, гипо- или гипертрофия);
• Врожденный порок строения (атрезия, стеноз, киста, дисплазия и т.п.).

Диагностика врожденной патологии

В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде. Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

• срочного лечения врожденного порока;
• проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;
• прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

Стоит отметить, что терапия детской врожденной патологии различается по степени тяжести и природе порока.

По данным статистики, врожденные патологии плода в 25% случаев приводят к гибели малыша в течение 1 года жизни. В 25% врожденные пороки развития у детей приводят к умственным и физическим отклонениям.

И только в 5% случаев есть возможность проведения лечения детской врожденной патологии.

Диагностика врожденной патологии заключается в проведении прямых (инвазивных и неинвазивных) и непрямых способов исследования.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты и т.п.

На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода.

Особое значение в диагностике врожденной патологии имеет определение уровня АФП и ХГЧ, так как отклонения от нормы часто предполагают формирование врожденной патологии плода, в частности нервной системы.

Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков в плановом порядке: УЗИ, допплерометрия, КТГ. УЗИ проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры.

Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случаев. Одна из разновидностей УЗИ – допплерометрия, позволяющая оценить параметры кровообращения.

При этом признаки врожденных пороков развития на УЗИ определяются в ранние сроки беременности.

На 28-30 неделе беременности и во время родов беременным проводят КТГ, этот метод позволяет оценить характер сердечных сокращений плода (при помощи УЗ датчика) и схваток, а также определить вероятность осложнений родового и послеродового периода.

Стоит отметить, что КТГ позволяет определить УЗ признаки врожденных пороков развития сердца и системы кровообращения, а также врожденные пороки центральной нервной системы.

Если результаты неинвазивной диагностики врожденных пороков плода неудовлетворительны, то прибегают к дополнительным инвазивным методикам для изучения генетического материала плода (амниоцентезу, плацентоцентезу, хорионцентезу, забору крови пуповины, биопсии ворсин хориона).

Профилактика врожденных пороков

Профилактика врожденных пороков предусматривает проведение индивидуальных и массовых мероприятий. Индивидуальные методы профилактики врожденных пороков основаны на медико-генетическом консультировании, где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода.

Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников. Для проведения оценки рисков развития врожденной патологии плода проводят методы пренатальной диагностики для определения состояния здоровья родителей.

Часто составляют проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций.

Помимо этого, для профилактики врожденных пороков будущим родителям следует вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек.

К массовым методам профилактики врожденных пороков относятся:

• оздоровление окружающей среды;
• клинические испытания лекарственных препаратов, пищевых добавок и гербицидов на тератогенность;
• защита половой системы во время рентгенологического обследования;
• улучшение условий работы на вредных производствах;
• просвещение населения о врожденных пороках новорожденных.

Начните свой путь к счастью – прямо сейчас!

Источник: https://www.CenterEKO.ru/ecopedia/useful/7711-vrozhdennye-poroki-i-anomalii-razvitiya