Анеуплоидия
Содержание
Анеуплоидия — это… Анеуплоидия: описание, причины, симптомы, формы и особенности лечения
Анеуплоидия — это генетическое нарушение, при котором в клетке организма содержится аномальное количество хромосом. Чтобы больше узнать о том, как проявляется анеуплоидия и каковы ее причины, кратко разберем структуру живой клетки, клеточного ядра и самих хромосом.
Немного теории
Как известно, в каждой соматической клетке человеческого организма находятся в норме 46 хромосом, то есть диплоидный набор. Только в половых клетках этот набор одинарный.
Хромосомы располагаются в клеточном ядре и представляют собой длинную, скомпактизованную спираль ДНК. ДНК, в свою очередь, состоит из мономеров — полипептидов.
Определенная последовательность полипептидов задает ген — структурную единицу наследственности. ДНК содержит всю генетическую программу развития данного организма.
В неполовых клетках каждая хромосома имеет гомологичную, сестринскую хромосому, очень похожую, но не идентичную первой. В процессе мейоза эти хромосомы обмениваются участками. Такое явление называют «кроссинговер». В хромосоме выделяют длинное и короткое плечи.
Хромосомный набор
Совокупность хромосом организма называется кариотипом. В норме у человека, как уже говорилось, кариотип представлен 46 хромосомами, по 23 от каждого родителя, но встречается аномалия, при которой кариотип представлен иначе. Это нарушение называется «анеуплоидия».
Анеуплоидия — это разновидность кариотипа, при котором число хромосом не равно нормальному. Анеуплоидия хромосом, при которой отсутствует одна хромосома, называется моносомией. Если отсутствует пара — нуллисомией.
Если вместо нормальной пары гомологичных хромосом в кариотипе появляются три гомологичные, то это трисомия. Любое изменение числа хромосом вызывает серьезные нарушения развития. Некоторые из них могут быть летальными.
Существует множество генетических болезней, которые вызывает именно анеуплоидия. Примеры таких заболеваний — синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Все эти заболевания вызваны наличием добавочной хромосомы в разных гомологических парах. Синдром Дауна — самое распространенное из этих заболеваний. Проявляется оно умственной отсталостью, нарушениями в общении, трудностями в обучении.
Однако трисомия по 21-й хромосоме, которая и вызывает заболевание, никак не влияет на продолжительность жизни. Занятия по определенным методикам могут помочь больным достичь определенных успехов в обучении и социализации.
Другое заболевание, синдром Патау, также вызывает анеуплоидия. Это тяжелейшее нарушение — результат трисомии по 13-й хромосоме.
Больные крайне редко доживают до 10 лет, более 80 % умирают в первый год жизни, остальные страдают тяжелой формой олигофрении.
У детей с синдромом Патау выражена микроцефалия, часто наблюдаются проблемы с сердцем, помутнение роговицы, расщеплено нёбо, ушные раковины несколько деформированы.
Основной причиной синдрома Эдвардса также является анеуплоидия — трисомия по 18-й хромосоме. Более 90 % детей с этим заболеванием погибают от остановки сердца в первый год жизни, остальные страдают тяжелой формой олигофрении и практически необучаемы.
Трисомия по 16-й хромосоме встречается чаще, чем любая другая анеуплоидия. Это генетическое нарушение летально, плод погибает в утробе матери в течение первых трех месяцев беременности.
Анеуплоидия у человека может проявляться редким генетическим заболеванием — синдромом Варкани, трисомией по 8-й хромосоме. Основные симптомы — умственная отсталость, пороки сердца, аномалии скелета.
Анеуплоидии половых хромосом
Разновидность анеуплоидии, которая не всегда приводит к тяжелым последствиям, — трисомия по Х-хромосоме. Такое нарушение бывает только у женщин. Трисомия по Х-хромосоме встречается относительно часто — у 0,1 % женщин.
Заболевание может никак не проявляется в течении всей жизни, что и происходит примерно в 30 % случаев. Для остальных 70 % процентов характерны следующие симптомы: дислексия, аграфия, речевые и двигательные нарушения.
Применяемое в таких случаях симптоматическое лечение весьма эффективно и помогает полностью или частично устранить эти симптомы.
Другие аномалии, связанные с количеством половых хромосом, гораздо более серьезны. К ним относятся синдром Шерешевскоро — Тернера, частный случай анеуплоидии, при котором в кариотипе женщины — только одна Х-хромосома вместо нормальных двух. Симптомы — задержка психического развития, низкий рост, нарушение развития половых органов, возможна легкая форма умственной отсталости.
Существует еще одно серьезное заболевание, причиной которого является анеуплоидия. Это синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.
Симптомы не проявляются до начала полового созревания. Почти у половины больных симптомов нет в течение всей жизни, у других наблюдается гинекомастия, ожирение, бесплодие.
В редких случаях отмечается олигофрения.
Причины анеуплоидии
Анеуплоидия возникает из-за того, что во время мейоза гомологичные хромосомы не разделились и вместо одной в гамету попала пара хромосом или не попала ни одна. Если в одной гамете количество хромосом нормальное, а в другой — аномальное, то кариотип зиготы будет аномальным.
Неразделение гомологических хромосом может произойти из-за неблагоприятных условий окружающей среды, воздействия токсинов различной природы. Но чаще всего причина в наследственности: в семьях, где уже были случаи анеуплоидии, риск рождения ребенка с аномальным кариотипом выше, чем у здоровых родителей.
Частота
Можно сказать, что базовый риск хромосомных болезней-анеуплоидий в среднем невелик, так как все генетические заболевания относятся к категории редких. Общая вероятность рождения ребенка с аномалией кариотипа оставляет 5 % в случае, если оба родителя здоровы. Если один из родителей имеет какую-либо патологию кариотипа, вероятность рождения больного ребенка возрастает.
Частота анеуплоидий зависит от хромосомы. Самая распространенная патология кариотипа — синдром Клайнфельтера, анеуплоидия половой хромосомы, частота 1 на 500 новорожденных мальчиков, наиболее редкая — синдром Варкани, анеуплоидия 8-й хромосомы, частота 1:50 000.
Лечение анеуплоидий всегда симптоматическое. При синдроме Шерешевского — Тернера отмечается низкий рост и недостаток женских половых гормонов, потому для лечения применяются анаболические стероиды.
При синдроме Дауна лечение сводится к занятиям с больным по специальным программам, направленным на развитие когнитивных способностей.
Больные с синдромом Варкани редко доживают до 20 лет. Со временем появляются новые анатомические изменения, прогрессирует умственная отсталость. При необходимости прибегают к оперативному вмешательству для коррекции состояния позвоночника и лечения контрактур.
Если у девочек с трисомией по Х-хромосоме наблюдается задержка речевого развития, может понадобиться консультация логопеда. В случае проблем с письмом и чтением стоит обратиться к специалисту по дислексии.
Синдром Клайнфельтера не всегда влияет на качество жизни пациентов. В редких случаях отмечается умственная отсталость. В зависимости от ее степени (легкая, средняя, тяжелая) разрабатывается индивидуальная программа обучения. Если проявляется гинекомастия, снижение половой функции, бесплодие, то прибегают к гормональной терапии.
Диагностика
Выявить генетические заболевания плода можно с использованием ряда методов (ультразвуковое обследование, метод биохимических маркеров).
С помощью ультразвукового исследования можно выявить у плода синдром Дауна на ранней стадии развития.
Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий является безопасным и точным методом определения возможных аномалий кариотипа.
Суть метода проста — специалист исследует фрагменты ДНК ребенка, находящиеся в крови матери.
Инвазивная диагностика анеуплоидий является более точным методом, но так как он несет риск самопроизвольного прерывания беременности, к нему прибегают только в крайних случаях.
Факторы, увеличивающие вероятность анеуплоидий
Последние исследования доказали, что наблюдается определенная корреляция между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Патау или синдромом Эдвардса. Чем старше женщина, тем выше вероятность рождения у нее ребенка с аномальным кариотипом.
https://youtube.com/watch?v=zEbX4gNzqE8
Какие именно факторы играют решающую роль в развитии анеуплоидии половых хромосом, неизвестно. Предполагается, что ключевая роль в таких случаях принадлежит наследственности.
Источник: http://fb.ru/article/274725/aneuploidiya---eto-aneuploidiya-opisanie-prichinyi-simptomyi-formyi-i-osobennosti-lecheniya
Анеуплоидия при беременности: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения
Хромосомы содержат в себе наследственную информацию, которая затем влияет на развитие и рост человека из маленького эмбриона.
Нарушения в количественном или структурном составе хромосом может привести к порокам развития плода вплоть до самопроизвольного выкидыша.
Аномалии в количестве хромосом появляются обычно в результате ошибок во время деления клеток (количество хромосом в дочерних клетках увеличивается или уменьшается).
Если нарушено количество половых хромосом, то проявление пороков вследствие анеуплоидии будет минимальным, поскольку они имеют механизмы компенсирования. Если нарушения касаются аутосом, то последствия могут быть серьёзными, вплоть до раннего прерывания беременности.
Особенно важно выявлять нарушения в количестве хромосом во время беременности, потому что это поможет вовремя оценить и предотвратить тяжёлые последствия и сохранить здоровье будущей мамы для новой беременности.
Симптомы
Если анеуплоидия эмбриона выражена в отсутствии каких-либо двух хромосом (нуллисомия), то он погибает в утробе матери в первом триместре беременности.
Такое явление называется самопроизвольным выкидышем или регрессом беременности. Симптомами будет резкая боль в нижней области живота, кровоизлияние, возможна потеря сознания.
При появлении этих признаков необходимо сразу же обратиться к врачу, чтобы избежать осложнений в организме женщины.
У женщин, достигших репродуктивного возраста, может проявляться моносомия (отсутствие одной хромосомы) по Х-хромосоме, симптомами которой являются:
- особенности внешности;
- пороки органов и систем;
- бесплодие;
- уровень интеллекта.
Аутосомная трисомия (дополнительная хромосома аутосомных клеток) может проявляться в виде синдрома Патау, Эдвардса или Дауна. Наличие этих синдромов в анамнезе одного или обоих родителей является веским аргументом для того, чтобы обратиться к генетику ещё на стадии планирования беременности.
Диагностика анеуплоидии у беременной
Поскольку анеуплоидии при беременности встречаются довольно часто, то разработаны способы, позволяющие диагностировать вероятность хромосомных мутаций ещё на стадии эмбриона в пренатальном периоде.
Исследования, которые включают в себя скрининговые тесты, ультразвуковую диагностику и другие методы, хоть и не дают поставить стопроцентный диагноз, но выявляют возможные риски и дают направление для более глубоких исследований.
Первая стадия диагностики хромосомных отклонений – это проведение скрининга в первом триместре (на 10-14 неделе), который на основании данных ультразвуковой диагностики эмбриона и биохимического состава крови на уровень ХГЧ и плацентарного протеина беременной позволяет сделать выводы о вероятности генной мутации.
Уже в первом триместре (начиная с 9 недели) возможно проведение неинвазивной ДНК диагностики. Особенно рекомендуется его прохождение в том случае, если есть повышенный риск возникновения хромосомных нарушений:
- возраст беременной старше 35 лет;
- значения рисков осложнений выше, чем средние значения по группе;
- биохоимический скрининг первого триместра не пройден;
- среди близких родственников есть случаи генетических заболеваний;
- наличие патологической беременности в анамнезе.
Неинвазивные способы диагностики во время беременности позволяют минимизировать риски постороннего вмешательства для беременной и её будущего ребёнка.
Осложнения
Поскольку наличие хромосомных отклонений эмбриона может быть чревато самопроизвольным выкидышем, это, несомненно, оказывает своё влияние на организм женщины.
Чем большее количество патологических беременностей перенесла женщина, тем ниже её шанс нормального естественного зачатия и вынашивания ребёнка.
При несвоевременном обнаружении патологии эмбриона и отсутствии врачебного вмешательства возможны осложнения в виде осложнений в области репродуктивной системы женщины, а также полного бесплодия.
Помимо этого, при возникновении проблем с развитием плода важно обратить внимание на психоэмоциональное состояние женщины. Пережитый ею стресс в связи с рождением ребёнка с отклонениями или замершей беременностью может грозить длительной депрессией или психозом, которые потребуют вмешательства специалиста-психотерапевта.
Лечение
Наследственные генетические отклонения не поддаются лечению, но могут быть предотвращены или сведены к минимальной вероятности, если заняться этим вопросом ещё до зачатия ребёнка.
Для многих пар, предрасположенных к образованию генетических мутаций в половых клетках, выходом становится процедура ЭКО вместо естественного зачатия.
Поскольку в этом случае первая стадия развития эмбриона происходит за пределами организма матери, возможно исследование его хромосом до пересадки в полость матки и выбор эмбриона с нормальным генетическим материалом.
Это снижает риск не только возникновения хромосомной мутации (хоть и не исключает его полностью), но и срочного прерывания беременности по другим причинам, связанным со здоровьем матери и её будущего малыша.
Что делает врач
Так как успешных способов полного излечения генетических отклонений ещё не найдено, основная функция врача в таком случае – консультативно-диагностическая.
его задача – объяснить пациентке все возможные риски и вероятные возможности развития событий в том или ином случае отклонения хромосомного набора её половых клеток от нормы.
В случае небольших изменений организма вследствие мутации возможно оперативное вмешательство или консервативное лечение ей последствий.
Профилактика
По статистике даже у здоровых родителей есть вероятность около 5% зачать ребёнка с хромосомными нарушениями, поэтому даже при отсутствии всех факторов риска в первую очередь необходимо внимательно отнестись к этапу планирования и подготовки беременности.
В этот период стоит пройти плановое обследование всех основных специалистов, включая генетика. Также стоит заранее позаботиться о том, чтобы будущая беременность проходила в спокойной благоприятной атмосфере.
Необходимо заранее принимать препараты, содержащие фолиевую кислоту (это касается обоих родителей), а также по возможности исключить влияние негативных факторов на беременную.
Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании анеуплоидия при беременности. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».
Узнайте, что может вызвать недуг анеуплоидия при беременности, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.
В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как анеуплоидия при беременности. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?
Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга анеуплоидия при беременности, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить анеуплоидия при беременности и не допустить осложнений.
Источник:
40. Анеуплоиды, их типы и генетические особенности. Анеуплоидия у человека
Анеуплоиди́я(греч.an+ eu+ ploos+ eidos— отрицательная приставка + вполне +кратный + вид) — наследственное изменение,при котором число хромосомв клетках не кратно основному набору.Может выражаться, например, в наличиидобавочной хромосомы (n+ 1, 2n+ 1 и т. п.
) или в нехватке какой-либохромосомы (n— 1, 2n— 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть,если в анафазеI мейозагомологичные хромосомы одной илинескольких пар не разойдутся.
В этомслучае оба члена пары направляются кодному и тому же полюсу клетки, и тогдамейоз приводит к образованию гамет,содержащих на одну или несколько хромосомбольше или меньше, чем в норме. Этоявление известно под названиемнерасхождение.
Когда гамета с недостающей или лишнейхромосомой сливается с нормальнойгаплоиднойгаметой, образуется зиготас нечетным числом хромосом: вместокаких-либо двух гомологов в такой зиготеих может быть три или только один.
Зигота, в которойколичество аутосомменьше нормального диплоидного,обычно не развивается, но зиготы слишними хромосомами иногда способны кразвитию. Однако из таких зигот вбольшинстве случаев развиваются особис резко выраженными аномалиями.
Формы анеуплоидии
Моносомия —наличиевсего одной из пары гомологичныххромосом→синдромТернера(ХО). отсутствуют обычные вторичныеполовые признаки, характерен низкийрост, крыловидные сладки.
https://youtube.com/watch?v=xtKcbFS6pF0
В случае обширнойделециив какой-либо хромосоме иногда говорято частичной моносомии, например синдромкошачьего крика.
Трисомия — этоналичие трёх гомологичных хромосомвместо пары в норме.
спонтанный выкидышв первом триместре. Трисомия по 21хр.
Другие случаинерасхождения аутосом:
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса) аномалии почти всех систем
- Трисомия 13 (синдром Патау) паталогия сс, незаращение неба и губы умств. отсталость
- Трисомия 16 выкидыш (до 1 процента всех беременностей)
Случаи нерасхожденияполовых хромосом:
- XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)
- XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
- XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)
Тетрасомия (4 гомологичныехромосомы вместо пары в диплоидномнаборе) и пентасомия (5 вместо 2-х)встречаются чрезвычайно редко. Примерамитетрасомии и пентасомии у человекамогут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY,XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.
41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека
человек как генетическийобъект наиболее труден для изучения.Трудности эти состоят, прежде всего, втом, что экспериментировать с человекомкак с животными или растениями недопустимо.
1) Относительноодинакова продолжительность жизниисследователя и объекта его изучения(3-4 поколения можно проследить).2)Поздно наступает половая зрелость.3)Сравнительно малое число потомков (дажев самой большой семье).4) Сравнительнобольшое число хромосом (46) и генов.
5)Браки совершаются по иным законам, иисследователи могут наблюдать лишьслучайно полученные результаты.6)Нельзя полностью уравнять условия жизнилюдей.7) Отсутствие родословныхзаписей, регистрации сведений о проявлениитого или иного свойства, признака упредков и их потомков.
Однако современнаяантропогенетика вооружена рядом методовпозволяющих проследить некоторыезакономерности передачи признаков понаследству.
Это способствует установлениюдиагноза, позволяет бороться с болезненнымисостояниями и даёт возможность произвестигенетическую консультацию лицам, в нейнуждающимся.
К положительным сторонамчеловека, как генетического объекта,следует отнести хорошую фенотипическуюизученность, что позволяет легкораспознавать различные формы наследственныхотклонений. Кроме того, при изучениинаследственности человека возможноиспользование многих методов, применяемыхв медицине.
Методы изучениянаследственности человека.
Генеалогическийметод. На первое место выходитгенеалогический метод, или методродословных, который предусматриваетпрослеживание болезни или патологическогопризнака в семье или в роду с указаниемтипа родственных связей между членамиродословной. Сбор сведений начинаетсяот пробанда, которым называется лицо,первым попавшее в поле зрения исследователя.
Обычно это больной или носитель какой-либомутации. Дети одной родительской парыназываются сибсами. Границы применениягенеалогического метода достаточношироки. Его используют при установлениинаследственного характера изучаемогопризнака, при определении типанаследования, наличия сцепления, примедико-генетическом консультировании.
Одним из основных методов в генетикечеловека является близнецовый метод.Близнецы могут быть монозиготными(однояйцовыми, идентичными) или дизиготными(двуяйцовыми, неидентичными). Первыеразвиваются из одной зиготы, которая всамом начале дробления делится на двесамостоятельные части, из которыхразвиваются два зародыша. Они обязательноодного пола и, как правило, имеют общийхорион.
С генетической точки зрениямонозиготные близнецы являются абсолютноидентичными, так как обладают одинаковымигенотипами. Для них характерна высокаястепень сходства по многим признакам.Дизиготные близнецы возникают врезультате оплодотворения двуходновременно овулировавших яйцеклетокразными сперматозоидами.
Так как разныеяйцеклетки и сперматозоиды несут разныекомбинации генов, то дизиготные близнецыс генетической точки зрения не являютсяидентичными. Они сходны как обычныебратья и сёстры, то есть имеют в среднемоколо 50% общих генов; могут быть какодного пола, так и разных полов.
Основнаясфера приложения близнецового метода– оценка соотносительной ролинаследственности и среды формированиячеловеческой личности. С этой точкизрения для генетиков большой интерес,естественно, представляют монозиготныеблизнецы, как генетически однородныйматериал, позволяющий проводить такуюоценку.
Широкое применениев генетике человека находитпопуляционно-статистический метод,который основан на отслеживании(мониторинге) наследственных признаков(в первую очередь наследственныхболезней) в больших группах населенияв одном или нескольких поколениях.
Методпозволяет определять частоту генов, втом числе «вредных», в различныхпопуляциях; темпы мутационного процесса;величину генетического груза; изучатьроль окружающей среды в возникновениинаследственных аномалий, выявлятьполиморфизм популяций по нормальнымпризнакам.Цитогенетический методоснован на микроскопическом анализехромосом человека.
Он используется придиагностике хромосомных аномалий; присоставлении карт хромосом; при изучениихромосомного полиморфизма человеческихпопуляций; при решении эволюционно-генетическихпроблем. Метод культуры клеток in vitro(т.е.
на искусственной питательной среде)позволяет решать важные генетическиепроблемы, связанные с диагностикойнаследственных заболеваний; оценкоймутагенного эффекта различных препаратов,в том числе лекарственных; выяснениемпричин бесплодия; искусственнымосеменением.
Источник: https://StudFiles.net/preview/3962592/page:27/
Анеуплоидия
Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7%; у мертворожденных плодов — 5%; при ранних самопроизвольных абортах – 50-70%.
Анеуплоидия – это довольно распространённая хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Например, одна лишняя, двадцать первая хромосома, приводит к синдрому Дауна (при этом, общее количество хромосом будет 47).
Существует несколько типов неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий:
- Нуллисомия — это анеуплоидия, характеризующаяся отсутствием в хромосомном наборе клеток организма какой-либо пары гомологичных хромосом.
Нуллисомия несовместима с живорождением: эмбрионы, имеющие эту аномалию, погибают внутриутробно ещё в первом триместре (происходит регресс беременности или самопроизвольный выкидыш).
- Моносомия – ситуация, в которой имеется лишь одна хромосома из пары. Такая патология встречается в организме человека очень редко.
Большинство эмбрионов с этим заболеванием не выживают до рождения и погибают внутриутробно.
Для живорожденных младенцев существуют сведения только об аутосомной моносомии 21 хромосомы (моносомия 21). Её признаки и симптомы аналогичны симптомам синдрома Дауна. Младенцы с моносомией 21 часто имеют многочисленные врожденные дефекты и редко проживают дольше, чем несколько дней или недель после рождения.
Существует и другой вид моносомии, который наблюдается примерно у одной из 5000 новорожденных девочек:
Моносомия Х-хромосомы или Синдром Шерешевского-Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). При этом количество аутосом в норме. Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности.
Моносомия Y-хромосомы является летальной перестройкой и не совместима с живорождением.
Анеуплодии. Хромосомный набор
Встречаются также частичные моносомии (делеции). Частичная моносомия — это выпадение участка хромосомы. Как правило, этот процесс возникает в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках родителей.
- Трисомия — это появление в клетках организма дополнительной копии хромосомы.
Трисомии являются наиболее распространенными видами хромосомных аномалий и чаще других наблюдаются у живорожденных детей. Наиболее распространенной трисомией является синдром Дауна, или трисомия 21 . Другие, менее распространенные трисомии, включают трисомию 18 (синдром Эдварда), трисомию 13 (синдром Патау) и трисомию 8 (синдром Варканиса).
Трисомии половых хромосом встречаются чаще и имеют менее серьезные последствия, чем трисомии аутосом. Среди них можно выделить следующие:
Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48)
Особенность синдрома — обязательное наличие мужской Y хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда мужчины. Около 0,2-0,5% мужского населения Земли страдает этой патологией.
В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально.
В младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию также невозможно.
Ближе к пубертатному периоду (то есть периоду полового созревания) и после него у больных этим синдромом наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное.
Коэффициент интеллекта у больных варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень.
Однако в некоторых случаях отмечаются трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции.
Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера благоприятен. Единственным симптомом может быть бесплодие.
Раннее проведение заместительной терапии, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.
Но прогноз относительно восстановления способности к репродукции крайне неблагоприятный.
Синдром трипло-X (лишняя Х-хромосома у женщины)
Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1:1000. Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют, в основном, нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании.
У этих женщин не отмечается отклонений в половом развитии, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло-Х отмечаются нарушения репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.).
Возможно преждевременное истощение яичников и бесплодие в старшем репродуктивном возрасте
Лишняя Y-хромосома у мужчины
Носитель синдрома имеет дополнительную Y -хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 обычных и три половые хромосомы (XYY).
Это происходит вследствие того, что сперматозоид, оплодотворяющий яйцеклетку, является носителем второй Y-хромосомы Частота появления синдрома — примерно 1 случай на 1000 мужчин.
Большая часть носителей не знает о своей особенности, патология выявляется при случайном обследовании.
Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой не отличаются от нормальных, но могут иметь ряд особенностей. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины имеют небольшие нарушения координации движений и могут казаться неуклюжими. Обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию.
Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. Интеллектуальное развитие находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, нарушением речи и чтением.
Может быть повышен риск поведенческих проблем, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.
Дочери мужчин с лишней У-хромосомой всегда здоровы, а сыновья в 60% случаев являются носителями хромосомной аномалии (лишней Х- или У-хромосомы).
- Тетрасомия — полисомия, при которой имеются четыре гомологичных хромосомы (имеющих одинаковую форму, размер, а также идентичную локализацию генов). Данная аномалия встречается крайне редко.
Случаи нуллисомий и тетрасомий наукой практически не изучены по причине того, что нет объектов для исследования. Беременности при подобных аномалиях развития эмбриона самопроизвольно прерываются на ранних этапах.
Большинство аномалий имеют название, которое составляют из названия вида анеуплоидии и указанием номера пораженной хромосомы. Например, трисомия 13 означает, что в наборе клеток тела человека присутствуют три копии хромосомы 13.
Источник: http://panoramatest.ru/aneuploidii/
Поделиться:
Добавить комментарий
