Арахнодактилия

Арахнодактилия

Арахнодактилия – клинический синдром, возникающий при некоторых наследственных заболеваниях. Проявляется деформацией пальцев кисти: пальцы длинные, тонкие, характерно изогнутые.

Как правило, арахнодактилия сочетается с удлинением всех трубчатых костей, другими деформациями скелета, патологическими изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Реже арахнодактилия возникает изолированно, без поражения других органов и систем.

Диагноз выставляется на основании комплексного обследования, включающего в себя изучение генеалогических данных, оценку нервно-психического и физического состояния больных с использованием специальных шкал и индексов, а также ряд анализов и инструментальных тестов для выявления патологии со стороны внутренних органов. Лечение симптоматическое.

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии, сочетающейся с другими характерными изменениями скелета, относится к 1876 году.

Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана».

В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при синдроме Марфана, но и при гомоцистинурии, а также при некоторых других редких наследственных синдромах.

Причины арахнодактилии

Чаще всего арахнодактилия наблюдается при синдроме Марфана и гомоцистинурии.

Существует также ряд так называемых марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, которые сопровождаются арахнодактилией и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов.

К числу болезней, сочетающихся с арахнодактилией, относится синдром дилатации и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков и некоторые другие редкие генетические заболевания.

Предполагается, что причиной развития синдрома Марфана и других синдромов, при которых возникает арахнодактилия, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный.

Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Арахнодактилия проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого патология получила наименование «паучьих пальцев».

У некоторых больных наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений определяется типом наследственного заболевания.

При синдроме Марфана арахнодактилия сочетается с другими изменениями скелета: все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов.

Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен. Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.

Позвоночник искривлен, таз плоский, грудная клетка воронкообразная или килеобразная. Наблюдается выраженное плоскостопие.

https://www.youtube.com/watch?v=QPXWl_jp4Os

Наряду с арахнодактилией и другими изменениями костно-мышечной системы выявляется патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Склеры голубоватые, отмечается близорукость, характерен подвывих хрусталиков кверху.

Часто обнаруживается аневризма аорты и различные пороки сердца.

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Гомоцистинурия и синдром Марфана почти идентичны по внешним проявлениям: при гомоцистинурии также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз.

Наряду с этим, при гомоцистинурии арахнодактилия сочетается с нарушениями нервно-психической деятельности: снижением IQ до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкой работоспособностью, проблемами при переключении внимания, некритичным отношением к своим возможностям, упрощенной речью, дислалией, ослаблением мимики и т. д.

Диагностика арахнодактилии

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований.

При наличии показаний назначается рентгенография таза, рентгенография позвоночника, рентгенография грудной клетки, сцинтиграфия, КТ костей и суставов, МРТ костей и суставов. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу.

Кардиолог может назначить УЗИ сердца и УЗИ артериальных сосудов, томографию сосудов и ряд других исследований. Невропатолог проводит специальные тесты и может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника и КТ черепа, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.

Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана. Для гомоцистинурии характерны судороги и слабоумие, при синдроме Марфана интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.

При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома.

У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома  не развивается.

При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и умеренная или незначительная избыточная подвижность суставов, выявляется поражение артерий среднего калибра (почечных, мозговых, венечных), при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов. Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, синдром Марфана – у достаточно смуглых брюнетов. При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии симптоматическое. Больным с арахнодактилией при синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды.

Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин).

Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение.

При патологии, угрожающей жизни пациента и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции: протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты, хирургическая коррекция воронкообразной и килеобразной грудной клетки и т. д.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/arachnodactyly

Арахнодактилия

Арахнодактилия – это один из симптомов синдрома Марфана. Арахнодактилию впервые описал известный французский педиатр Марфан (Marfan), дав ей название долихостеномелия, которая и до сих пор называется болезнью Марфана.

Но в 1902 году «арахнодактилию», как общепринятое название предложил Ашар (Achard). Это заболевание считается врождённым со сравнительно редкой патологией.

Особого преимущества в поражении какого-либо определенного пола не существует.

Арахнодактилия характеризуется наследственным нарушением соединительной ткани в виде длинных, тонких и изогнутых пальцев.

Арахнодактилия причины

Большая часть этой патологии связана с нарушением ферментов в организме, которые контролируют образование белков.

https://www.youtube.com/watch?v=0IrkuJQdBzU

До конца ещё не выяснены все причины возникновения таких отклонений. Они могут возникать как спорадически, так и являться семейным заболеванием, при котором подвергаются поражению все члены одной семьи, даже, возможно, из разных поколений.

Арахнодактилия наследуется аутосомно-доминантным типом и имеет высокую пенетрантность мутантного гена. Но после проведенных в 1992 году исследований мексиканскими учёными семей трёх поколений, в которых пять сибсов из шести имели все признаки заболевания, предположили, что арахнодактилия может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу.

Мутантный ген N 1 расположен на плече пятнадцатой хромосомы. Он кодирует образование гликопротеина фибриллина-1.

Этот ген состоит из 65 экзонов, а это, в свою очередь, затрудняет возможность напрямую анализировать мутации в нём. По этой же причине до сих пор не доказан генотип-фенотипические корреляции.

Поэтому мутации гена происходят в замене белка фибриллина-1 на аргинин. Это, как правило, и является основной причиной арахнодактилии.

Не последнюю роль в образовании порока играют такие факторы, которые неблагоприятно воздействуют на ребёнка в период беременности женщины.

Арахнодактилия симптомы

Арахнодактилия проявляется довольно сильным удлинением практически всех трубчатых костей фаланг стоп и кистей, пястных и плюсневых костей, а также изменениями формы черепа и скелета туловища.

Руки и ноги таких людей становятся очень узкими и длинными, которые вытягиваются вдоль длинных осей, а пальцы сгибаются в тонких суставах. Это действительно напоминает лапки паука, что и дало название этому заболеванию (с древнегреческого языка арахнос — это паук).

Кроме изменений в опорно-двигательном аппарате отмечаются ещё характерные глубокие поражения в сердечно-сосудистой системе, а также офтальмологические поражения глаз.

Патологическое заболевание арахнодактилия начинается ещё во внутриутробном развитии плода и достаточно выражено при рождении ребенка, а затем и в его первый период жизни. Но, как правило, патология начинает себя интенсивно проявлять и усиливаться тогда, когда продолжается развитие и рост ребёнка.

Арахнодактилия относится к очень тяжелому заболеванию, которое имеет неблагоприятные последствия. Среди них можно выделить высокую общую летальность, где многие дети погибают в первые годы своей жизни от любой другой болезни опасной для них. И только редкие доброкачественные формы арахнодактилии дают возможность дожить до более зрелого возраста.

Основным симптомом арахнодактилии является мышечная атрофия общего характера с поражением всей мускулатуры. Здесь хорошо проявляется врождённая амиотония.

При пальпации мышц конечностей возникает ощущение полного их отсутствия, то есть они не выделяются под кожей, а в тяжёлых случаях имеют консистенцию слизи.

Также больные арахнодактилией страдают  недоразвитием и/или отсутствием жировой клетчатки.

Между локтевыми, коленными суставами и пальцами больных можно увидеть полупрозрачные тонкие перепонки из кожи, напоминающие плавательные мембраны водоплавающих птиц. В результате плохо развитой мускулатуры и недостаточного количества подкожного жира появляется дряблость в связочном аппарате, поэтому сегменты тонких длинных конечностей подвергаются чрезмерному пассивному движению.

Больные, имеющие тяжёлую форму арахнодактилии, не могут самостоятельно передвигаться или же движение определённых групп мышц сведены до минимума. Эти люди иногда даже прикованы к постели и зависят от обслуживания медицинских работников или близких. Им крайне тяжело сделать даже повороты головой в разные стороны.

Характерной клинической картиной арахнодактилии является быстрая утомляемость и слабость общего характера, которая может наступить даже после приёма пищи.

Для больных с арахнодактилией характерна большая форма головы, увеличенный и вытянутый череп в длину, наблюдается долихоцефалия. В результате постоянного неподвижного лежания на спине, у ребёнка просматривается уплощённая часть затылочной области, выступают вперёд лобные бугры, нос расширен, а нижняя челюсть выпячена вперед так, что придаёт лицу вид старого, скованного грустного человека.

https://www.youtube.com/watch?v=tscJYme1MBw

Для клиники арахнодактилии важны симптомы неправильного развития глаз. К ним относятся — гипертелоризм, подвывих хрусталика, который смещается только вверх, миопия, иридоденез. Помутнение хрусталика, после вывихов, ещё больше ухудшает зрение, и приводит к тому, что взгляд больного становится неподвижным, и он перестаёт видеть.

Неправильно развитые ушные раковины наблюдаются чаще, чем офтальмологические поражения. Для них характерно отсутствие хрящей, что делает их мягкими и дряблыми.

Со стороны сердечно-сосудистой системы определяется неправильность в развитии сердца, его мышц, клапанов и перегородок между камерами, что приводит к врождённым порокам сердца.

Арахнодактилия затрагивает и центральную нервную систему, для которой характерна резкая умственная отсталость.

Изменений со стороны эндокринной системы не обнаруживается.

Таким образом, арахнодактилия — это врожденное глубокое изменение в мезодермальной системе и мезенхимальная дистрофия.

Несмотря на то, что кости удлиняются и истончаются, они не подвергаются искривлению и им не свойственны переломы патологического характера.

Грудная клетка в основном деформирована и имеет воронкообразный вид. Деформации могут осложняться при искривлениях позвоночника. Это могут быть сколиозы, кифосколиозы, сдавленный назад таз.

Арахнодактилия лечение

В настоящее время разработали и внедрили метод патогенетического лечения арахнодактилии, то есть используется коллагеннормализующая терапия.

В основу этого метода входит коррекция метаболизма различных компонентов, входящих в соединительную ткань. Даже хирургическое вмешательство на хрящах считается целесообразным в таком методе лечения. Это сможет усилить их регенерацию.

Нарушения такие, как астигматизм, миопия корректируются с помощью линз или очков.

Лечение ВДГК (воронкообразной деформации грудной клетки) состоит в проведении торакопластики. Эта операция необходима для устранения западения переднего отдела грудной клетки, которое приводит к снижению размеров грудной полости и недостаточному расправлению лёгких.

По показаниям проводят пластику аорты, экстрацию хрусталика, тонзилэктомию и аденотомию.

Таким образом, основным лечением арахнодактилии остаётся ортопедическое, заключающееся в коррекции всех деформаций.

Среди  лекарственных препаратов назначают антиоксидантные и энерготропные: Лимонтир, Коэнзим, Токферол, Рибоксин, Пирацетам и витамины группы В.

Кроме медикаментозного лечения арахнодактилии, больным назначают занятия лечебной физкультурой, где основное воздействие направлено на опорно-двигательную систему.

Источник: http://vlanamed.com/arahnodaktiliya/

Арахнодактилия (паучьи пальцы): причины заболевания, способы лечения

Арахнодактилия – это заболевание, известное в народе как «паучьи пальцы», для него характерны анатомические изменения и деформирование конечностей: удлинение и истончение фаланг пальцев, изменение конфигурации хрящей, суставов и т.д. При арахнодактилии пальцы больного внешне напоминают лапки паука, они имеют неправильную форму и пропорции.

Хотя в некоторых случаях длинные и тонкие пальцы могут быть попросту анатомической особенностью человека, являясь вполне нормальным явлением, не связанным с медицинской патологией.

Причины возникновения арахнодактилии

Причины развития арахнодактилия, по сей день, не установлены. Поэтому, все заявления врачей и предположения по данному поводу нельзя считать чем-либо большим, чем просто гипотезами.

Наиболее вероятна версия о нарушении строения коллагеновых волокон, влекущем за собой ряд неблагоприятных процессов. Данный дефект нельзя считать распространенным. Арахнодактилия встречается лишь у 1 из 5000 человек. При этом, более чем в 75% случаев, заболевание носит наследственный характер, то есть, передается детям от ближайших родственников.

Что касается оставшихся 25%, то болезнь, в данном случае, возникает без каких-либо видимых причин, у ребенка, чьи родители здоровы. Возможно, виной тому спонтанные генетические мутации, происходящие в яйцеклетке матери, или сперматозоиде будущего отца ребенка. Процесс мутации происходит в 15-й хромосоме и затрагивает ген белка.

https://www.youtube.com/watch?v=lEm19XkyvDE

Среди возможных причин развития арахнодактилии:

• болезни обмена белков;
• синдром Марфана, являющейся аутосомно-доминантным заболеванием, относящимся к группе наследственных патологий соединительных тканей;
• иные генетические изменения.

Таким образом, если кто-либо из родителей болен арахнодактилией, то сообщить об этом врачу следует еще на этапе плакирования беременности. Тщательное обследование поможет выявить наследование ребенком аномалии и в период внутриутробного развития.

Клиническая картина заболевания

Клинически арахнодактилия представляется в виде аномалии строения и удлинении косных тканей. Визуально, это наиболее заметно по форме кистей рук и стоп.

Хотя некоторые изменения заметны уже в первые дни жизни ребенка, в полную меру болезнь проявляет себя лишь к 3-4 годам жизни. Длина тела новорожденных изрядно превышает среднестатистические нормы.

Удлиненные и истонченные пальцы на руках и ногах часто имеют причудливую форму (искривлены), а сухожилья, напротив, укорочены и развиты довольно слабо.

Конечности тонкие и длинные, предплечье и голени увеличены, аномально высоко сформирована надколенная чашечка. Все это в целом влечет за собой значительные изменения пропорций тела.

Таким образом, туловище больного сильно искажено:

• талия находится на несколько сантиметров выше нормы;
• грудная клетка узкая, воронкообразно вдавлена;
• наличие сколиоза;
• узкая и удлиненная форма черепа;
• поражен мышечно-связочный аппарат;
• кости таза деформированы.

Часто у больных арахнодактилией наблюдаются врожденные вывихи бедра, привычные вывихи плечевых костей, надколенной чашечки, а также радио-ульнарных суставов. Деформирована пяточная кость. Все суставы и хрящи чрезвычайно подвижны, при этом, суставные сумки и сухожилия чрезмерно растянуты.

Иссушены мышцы, их тонус ниже положенных норм. Слабо развита подкожно-жировая клетчатка. Как правило, больные с данным диагнозом имеют еще и ряд сопутствующих отклонений в развитии, либо заболеваний внутренних органов.

Более трети больных имеют те или иные проблемы со стороны сердечно-сосудистой системы: врожденные пороки сердца (диффект в строении перегородок), аневризм аорты, коарктацию аорты, незаращения боталлова протока.

Данному заболеванию часто сопутствует врожденная гипоплазия легкого. Более чем у 50% больных наблюдается ряд проблем со стороны офтальмологии: косоглазие, нистагм, высокий уровень близорукости, катаракта, гидрофтальмия, колобома и т.д.

Степень поражения

Тяжесть заболевания, как и продолжительность жизни больного полностью зависят от степени и масштабов поражения. Изменения в строении скелета не значительно влияют на дальнейшую жизнедеятельность. Больной арахнодактилией может дожить вплоть до глубокой старости, при отсутствии, или малом количестве сопутствующих отклонений и поражения жизненно-важных органов и тканей.

В случае сочетания костных поражений с пороками в развитии сердечно-сосудистой системы, а также тканей легкого, дальнейший прогноз может быть определен лишь в соответствии со степенью выраженности самих пороков.

Лечение арахнодактилии

Лечение арахнодактилии и дальнейший план действий подбирается на основе собранного анамнеза.

Больной проходит тщательный медицинский осмотр. Ему задается ряд вопросов об истории болезни:

• в каком возрасте пациент обнаружил изменения строения пальцев рук;
• что включает в себя семейная история болезни;
• наличие случаев ранней смерти родственников, больных арахнодактилией;
• основная причина смерти;
• иные наследственные заболевания;
• наличие тех или иных симптомов у пациента и т.д.

Данное диагностическое тестирование, как правило, не проводится, если заболевание не носит наследственный характер.

Лечение арахнодактилии, как правило, симптоматическое. Оно направлено на ортопедическую коррекцию деформаций, которые вторично развились на фоне основного страдания.

Вправление вывихов, вытяжение, редрессация костей рук и т.д. По мере взросления больного и дальнейшего роста конечностей, производят коррекцию развития мышечно-связочного аппарата, а также костно-суставного аппарата.

В отдельных случаях приходится прибегать к оперативному вмешательству, например, в случае необходимости удаления сухожилий.

Обычно операция показана лишь в том случае, если скорректировать ситуацию каким-либо иным способом не представляется возможным.

При выраженных патологиях развития тазобедренных либо коленных суставов, приводящих к ряду функциональных нарушений (хромоте, косолапости и т.д.), а также при возникновении интенсивных болевых ощущений, производится корригирующая остеотомия.

В случае развития плоскостопия, лечение предусматривает постоянное ношение ортопедической обуви и специальных вкладышей.

Назначить актуальное, в данном конкретном случае, лечение помогают данные, полученные путем проведения рентгенодиагностики. Таким образом, удается выявить патологии со стороны трубчатых костей, суставов, внутренних органов, строения позвоночника и т.д.

В целом, нет одного единого, подходящего для всех больных, метода лечения арахнодактилии. План необходимых мероприятий подбирается очень индивидуально, в соответствии с особенностями протекания болезни, степенью поражения внутренних органов, наличием тех или иных патологий.

Само же лечение подразумевает поддержание в жизнеспособном состоянии всех органов и систем. Полностью вылечиться от арахнодактилии, на сегодняшний день, не представляется возможным, поэтому действия врачей направлены более на облегчение состояние человека и обеспечение его нормальной жизнедеятельности.

• Марина
• Распечатать

Источник: https://spina-sustav.ru/bolezni/arahnodaktiliya-pauchi-paltsyi-prichinyi-zabolevaniya.html

Арахнодактилия – симптомы, причины, лечение

Анатомические отклонения в строении костей имеют свои наименования. Так есть заболевание арахнодактилия, которая проявляется в соответствующих симптомах в виде деформации форм пальцев. Причины здесь отмечаются генетические, а лечение – медикаментозное.

Специалисты сайта slovmed.com описывают арахнодактилию (или другое название болезни – «паучьи пальцы») как анатомические дефекты:

• Истончение и удлинение фаланг пальцев.
• Изменение конфигурации суставов и хрящей.
• Повышенная гибкость пальцев, когда они могут отклоняться до 180° назад.

Параллельно отмечается удлинение всех трубчатых костей, патологические изменения в сердечно-сосудистой системе и строении скелета, глаз.

Впервые  о данном заболевании пошла речь в 1876 году, когда ее выявил Вильямс.

Однако арахнодактилия носит название синдрома Марфана – ученого, который описал данную болезнь в более четком аспекте, где уделялось внимание формам пальцев.

В дальнейшем данное заболевание начали относить к генетическим отклонениям в соединительной ткани и назвали контрактурной арахнодактилией. Хотя сам французский педиатр Марфан дал ей название долихостеномелия.

Лишь в 1902 году Ашарем было предложено название арахнодактилия, которая теперь известна медицинским работникам. Данное заболевание не имеет четкой частоты распространенности, поэтому ее невозможно отследить. Также невозможно определить пол, у которого он чаще возникает, поскольку наблюдается как у женской, так и у мужской половины.

Арахнодактилия является врожденным заболеванием, поэтому распознать его можно практически с рождения. Проявляется она в длинных, изогнутых и тонких пальцах.

Однако следует отличать данное заболевание от других, при которых тоже отмечаются деформации пальцев.

Также не следует путать некоторые формы тонких пальцев с нормальными анатомическими особенностями, которые не являются патологическими.

Причины арахнодактилии

До сих пор ученые не могут установить точные причины арахнодактилии, поэтому любые предположения на счет того, какие факторы повлекли развитие данной болезни, являются не более чем гипотезами.

Чаще всего врачи ссылаются к мнению, что выражается патология строения коллагеновых волокон, что и провоцирует развитие паучьих пальцев. Однако такое мнение находит свое подтверждение в редких случаях.

Арахнодактилия проявляется у 1 человека из 5000. При этом часто отмечается наследственная передача болезни, которая имеет корни у родственников человека. Наследственный фактор приписывают 75% больным.

Что же касается остальных 25%, то здесь отмечаются здоровые родители. Врачи в таком случае говорят о мутации гена в 15 хромосоме, затрагивающий белок.

Причиной тому стала мутация яйцеклетки или сперматозоида.

Возможными причинами развития арахнодактилии являются:

1. Нарушения в обмене белка, что спровоцировано патологиями в работе ферментов.
2. Синдром Марфана – аутосомно-доминантное заболевание, которое относится к группе наследственных нарушений соединительной ткани.
3. Генетические изменения.

Если у одного из родителей имеется рассматриваемое заболевание, об этом следует знать еще на этапе планирования беременности.

Врачи, обследующие беременную женщину, также должны быть в курсе того, что у одного из родителей наблюдается арахнодактилия.

Однако имеются случаи, когда заболевание проявляется через поколение, то есть ребенок у арахнодактила рождается здоровым, однако уже его дети имеют отклонения в строении пальцев.

Врачи также не исключают неблагоприятное воздействие на беременную женщину. У здоровых родителей может родиться ребенок с болезнью арахнодактилия, что является следствием неблагоприятной обстановки, в которой находилась женщина во время беременности.

По причинам арахнодактилии выделяют три вида паучьих пальцев:

1. Гомоцистинурия – генетическое заболевание, которое провоцируется нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. Встречается данное заболевание у 1 человека на 58-350 тысяч.
2. Синдрома Марфана. Разновидностью данного заболевания является болезнь Билса, признаками которого являются сгибательные контрактуры (ограничение в суставах пассивных движений) пальцев рук и их непривычная форма и длина.
3. Непредвиденные генетические мутации.

перейти наверх

Симптомы арахнодактилии

Визуально определить арахнодактилию можно по непривычным формам костных тканей, что отмечается в аномальных строениях кистей рук и ног.

Данное заболевание порой проявляет свои симптомы уже с самого рождения.

Однако зачастую его выявляют лишь к 3-4 годам жизни ребенка (когда начинается интенсивный рост и развитие), который в первую очередь является достаточно высоким, нежели обычные детки.

При этом родители могут отметить удлиненные и истонченные пальцы на руках и ногах, которые имеют искривленную форму, при этом сухожилия укорочены и развиты слабо. Наблюдается изменение пропорций тела, которые отмечаются в таких симптомах:

• Длинные и тонкие конечности.
• Увеличенные голени и предплечье.
• Надколенная чашечка аномально высоко сформирована.
• Талия расположена выше нормы на несколько сантиметров.
• Наблюдается сколиоз.
• Мышечно-связочный аппарат поражен.
• Грудная клетка воронкообразно сдавлена и узкая.
• Кости таза имеют деформированную форму.
• Череп узкий и удлиненный. Большая форма головы. Затылочная область уплощена, нос расширен, нижняя челюсть выпячена.
• Наблюдаются вывихи бедра, плечевых костей, радио-ульнарных суставов, надколенной чашечки.
• Пяточная кость деформирована.
• Хрящи и суставы подвижны, при этом сухожилия и суставные сумки растянуты.
• Мышцы иссушены и имеют тонус ниже нормы (амиотония). При ощупывании кажется, будто мышц вообще нет, они никак не выражены. В некоторых случаях они напоминают слизь.
• Подкожно-жировая клетчатка слабо развита.
• Тонкие перепонки из кожи между пальцами, в коленном и локтевом суставах.
• Ушные раковины неправильно развиты. Отсутствие хрящей, из-за чего уши мягкие и дряблые.
• Позвоночник искривлен: кифосколиоз, сколиоз, сдавленный назад таз.

Помимо вышеописанных признаков наблюдаются и другие симптомы, которые связаны с заболеваниями внутренних органов. В их число входят:

1. Проблемы с сердечно-сосудистой системой и пороками сердца (треть всех больных).
2. Аневризма аорты.
3. Незаращение баталлова протока.
4. Коарктация аорты.
5. Гипоплазия легкого.
6. Проблемы с офтальмологией в 50% случаев: близорукость высокой степени, нистагм, косоглазие, колобома, гидрофтальмия, катаракта и пр.

В достаточно тяжелых случаях больные не могут сами передвигаться. Они постоянно лежат в кровати и требуют помощи со стороны. Им трудно даже повернуть голову.  Общая утомляемость и постоянная слабость являются сопутствующими симптомами, которые могут наблюдаться даже после приема пищи.

перейти наверх

Лечение арахнодактилии

Арахнодактилию лечат в зависимости от диагностических анализов, которые были собраны. Определяется причина, наличие болезни у родственников, возраст, когда были выявлены симптомы и пр. На основе всех данных назначается лечение, которое является симптоматическим, поскольку генетические изменения пока невозможно изменить.

При синдроме Марфана назначают лекарства:

• Большое количество витамина С.
• Ноотропные препараты для стимуляции ЦНС.
• Энерготропные препараты для клеточного обмена.
• Анаболические стероиды для стимуляции обмена белка.
• Антиоксидантные препараты для стимуляции биосинтеза и метаболизма.
• Алькар для повышения работоспособности и выносливости.
• Обзидан и Атенопол для снижения частоты сердечных сокращений и вероятности увеличения аорты.
• Лимонтар для регуляции обменных процессов.
• Димефосфон для усиления кровотока.

При гомоцистинурии назначаются:

• Препараты, которые препятствуют свертываемости крови.
• Бетаин для активизации метаболического метилирования в печени.
• Фолиевая кислота для синтеза аминокислот.

Проводится коррекция мышечно-связочного аппарата. Порой необходимо хирургическое вмешательство, если без нее не обойтись. Проводится корригирующая остеотомия, если ярко выражены патологии коленных и тазобедренных суставов, интенсивные болевые ощущения.

Назначается коллагеннормализующая терапия для коррекции метаболизма различных ферментов в соединительной ткани. Проводится торакопластика при ВДГК – воронкообразной деформации грудной клетки. По показаниям назначается аденотомия, тонзилэктомия, экстракция хрусталика, пластика аорты.

Также назначается лечебная физкультурная гимнастика, которая направлена на коррекцию опорно-двигательного аппарата.

перейти наверх

Прогноз

Чем раньше начнется лечение, тем более благоприятным будет прогноз. В 80% случаях синдром Марфана можно обратить до улучшения и стабилизации состояния. От раннего начинания лечения зависит то, будет ли вылечена гомоцистинурия.

Вообще арахнодактилию относят к опасным заболеваниям, которые заканчиваются летальным исходом. Как долго живут дети при выявлении заболевания?  В большинстве своем продолжительность жизни составляет 1 год. Однако редкие доброкачественные формы болезни позволяют дожить до более зрелого возраста.

Итог в любом случае смертельный. Арахнодактилия провоцирует множественные патологии и изменения, несовместимые с долгой жизнью. В зависимости от состояния здоровья, человек проживет тот или иной отрезок времени. Врачи могут лишь улучшить состояние, но не избавить от генетического заболевания.

Источник: http://SlovMed.com/arahnodaktiliya

Характерная симптоматика арахнодактилии и ее лечение

Оглавление

• Симптомы заболевания
• Терапия заболевания

Арахнодактилия (смотрите фото) — врожденный дефект развития, при котором пальцы человека становятся аномально тонкими и длинными. Со временем появляется специфическая изогнутость, поэтому поставить диагноз можно сразу после осмотра пациента.

Симптомы заболевания

Арахнодактилия, или синдром паучьих пальцев, является врожденной патологией, точные причины возникновения которой до сих пор не установлены. Основное предположение — нарушение синтеза коллагена, что обусловлено мутацией гена белка фибриллина в 15-й хромосоме.

Главные симптомы заболевания — необычайно тонкие и длинные пальцы. При этом сухожилия остаются короткими и не соответствуют ладони, вследствие чего формируется изогнутость, напоминающая собой вид паучьей лапы. Это проявление и обусловило возникновение второго названия патологии.

Симптомы арахнодактилии заметны уже у новорожденного ребенка. Характерные признаки формируются примерно к 4–5 годам. Болезнь приводит к удлинению не только пальцев, но и других костей скелета — голеней, предплечий и др.

Чем старше становится ребенок, тем заметнее признаки заболевания:

1. Коленные чашечки западают внутрь, точно так же, как и талия.
2. Деформации подвергается и грудная клетка, формируется «птичье» или воронкообразное строение.
3. Сильно искривляется позвоночник, на костях появляются наросты — остеофиты.
4. Развивается плоскостопие.

Очень часто недуг сопровождается возникновением привычного вывиха тазобедренного, коленного или плечевого сустава.

При арахнодактилии или синдроме Марфана поражаются не только структуры опорно-двигательного аппарата. В патологический процесс вовлекаются другие органы и системы. Кроме того, что человек имеет паучьи пальцы, он отличается высоким ростом с астеническим телосложением. Очень заметны изменения черепа:

• вытянутая форма;
• маленькая челюсть;
• глубоко посаженные глаза (долихоцефалический вид);
• присутствуют проблемы с зубами, которые растут неправильно.

Синдром Марфана зачастую сопровождается нарушениями со стороны органов зрения: развивается близорукость, помутнение или вывих хрусталика. Со временем повышается внутриглазное давление, которое приводит к возникновению серьезных осложнений, в частности отслаиванию сетчатки и потере зрения.

У человека с паучьими пальцами могут присутствовать дефекты развития сердечно-сосудистой системы. При детальном обследовании определяют расширение корня аорты и расслоение ее стенок. Это очень грозное состояние, при котором присутствует высокий риск разрыва кровеносного сосуда и летальный исход.

В некоторых случаях сердечный клапан закрывается не полностью, что приводит к нарушению работы миокарда — увеличению органа в размерах вследствие повышенной нагрузки и формирования гипертрофии.

1. Появляются шумы.
2. Нарушается сердечный ритм.
3. Пациенты отмечают нерегулярный пульс.

Врожденный дефект развития приводит к ухудшению нормальной работы центральной нервной системы, появляются проявления и со стороны кожных покровов. Однако они не имеют ценного диагностического значения.

Терапия заболевания

Лечение синдрома Марфана подразумевает применение симптоматических средств, поскольку не существует препаратов, способных устранить врожденный дефект.

Основные направления в терапии болезни:

1. Применение нормализующих коллаген средств. Это позволит нормализовать метаболизм коллагена и восполнить его недостаток в организме человека.
2. Активизация обменных процессов. Для этого используют большие дозы аскорбиновой кислоты и витаминов группы В.

В комплексное лечение синдрома Марфана показано включать антиоксиданты, антиагреганты в небольших дозах, анаболические стероиды и др. Важную роль в успешном лечении заболевания играет диета с минимальным количеством животных белков.

При развитии астигматизма показана коррекция зрения с помощью очков или линз. Это позволит не допустить дальнейшего ухудшения остроты зрения вследствие перенапряжения мышц глаза.

В случае деформации грудной клетки и развития воронкообразной формы делают торакопластику. Нельзя допустить возникновения необратимых изменений, приводящих к значительному уменьшению объема грудной клетки. В результате этого могут пострадать внутренние органы.

При необходимости делают пластику аорты, протезирование сердечных клапанов и другие операции с целью устранения патологии, угрожающей жизни пациента.

Больной арахнодактилией должен регулярно посещать занятия по лечебной физкультуре или делать их самостоятельно дома. Подобранные специалистом упражнения позволят укрепить мышечный каркас, поэтому не нужно пренебрегать ЛФК.

Остановить или замедлить прогрессирование заболевания поможет санаторно-курортное лечение.

Источник: https://OrtoCure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/arahnodaktiliya.html

Арахнодактилия: симптомы, лечение, диагностические признаки

Мне нравитсяКлассНравится

Длинные, тонкие, изогнутые пальцы на руках имеют медицинское название «арахнодактилия». Этот признак может наблюдаться у людей в норме или быть симптомом некоторых заболеваний. Арахнодактилия может быть врожденной или развиваться со временем. Во многих случаях она является признаком наследственных болезней.

В англоязычной литературе встречается термин, дословно обозначающий «паучьи пальцы». Деформация кистей нередко сочетается с удлинением костей конечностей, патологией сердца и глаз.

Причины развития арахнодактилии

Основные причины этого симптома – синдром Марфана и гомоцистинурия. Она также сопровождает некоторые другие очень редкие генетические нарушения:

• синдром расширения и расслоения стенки аорты;
• синдром смещения (эктопии) хрусталика.

Причины развития арахнодактилии

Внешние проявления этих заболеваний напоминают синдром Марфана, однако из-за иной генетической причины они сопровождаются другими поражениями внутренних органов.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Арахнодактилия – один из признаков дисплазии, то есть неправильного развития, соединительной ткани. Клетки соединительной ткани имеются во всех органах, формируя их основу. Особенно много соединительной ткани в суставах и связках, а также в стенках крупных сосудов, глазах, бронхах, костях. При дисплазии страдают прежде всего эти органы.

Синдром Марфана – заболевание соединительной ткани, передающееся от родителей детям. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что при болезни одного из родителей она в большинстве случаев передается ребенку.

У четверти пациентов родители здоровы, а генетические нарушения возникают в результате случайной мутации.

Выраженность синдрома может быть разной – от незначительных изменений, укладывающихся в пределы нормы, до тяжелых расстройств, ведущих к ранней гибели больных.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Основа патологии соединительной ткани – мутация в гене, отвечающем за синтез белка фибриллина-1. Это вещество отвечает за эластичность и сократимость связок.

Генетические изменения приводят к образованию аномального фибриллина, неустойчивого к действию разрушающих белки ферментов.

В результате прочные волокна в составе связок и суставов разрушаются, становятся более растяжимыми и менее прочными.

Гомоцистинурия сопровождается нарушением обмена в организме аминокислоты метионина. Вследствие генетической мутации в крови накапливается продукт обмена этого вещества – гомоцистеин. Он повреждает соединительную ткань, сосуды, нервную систему. Спровоцировать проявление болезни может дефицит фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12 в пище.

Симптомы и фото

Главные клинические признаки, подтверждающие арахнодактилию:

1. Тест большого пальца: указанный палец кисти сгибают и прижимают поперек ладони. Если конечная фаланга выступает за край кисти, проба считается положительной.
2. Тест запястья: при обхвате пальцами одной руки запястья другой ногтевые фаланги большого пальца и мизинца накрывают друг друга.

Фибриллин расположен в соединительнотканных волокнах по всему организму. Поэтому клинические проявления синдрома Марфана разнообразны. Так, арахнодактилия может сопровождаться следующими признаками:

• недостаточность митрального клапана, сопровождающаяся одышкой при нагрузке, а затем и в покое, колющей болью в области сердца, учащенным сердцебиением, шумом в сердце;
• расширение аорты и крупных сосудов (аневризма), осложняющееся расслоением и разрывом их стенки; клиническое проявления – внезапная очень сильная боль в груди, резкое снижение давления, потеря сознания;
• изменения скелета: длинные конечности, узкие ногти, высокий рост, деформация грудины («куриная грудь»), искривление позвоночника, плоскостопие, деформация неба, большой нос, маленький подбородок («птичье лицо»);
• миопия, косоглазие, смещение хрусталика и другие симптомы поражения глаз.

Симптомы Арахнодактилии

Нередко развивается эмфизема легких, поликистоз почек, опущение внутренних органов.

Основные симптомы гомоцистинурии:

• психические расстройства;
• судорожные приступы;
• смещение хрусталика и прогрессирующая глаукома;
• артериальные и венозные тромбозы.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Помимо описанных выше проявлений синдрома Марфана, арахнодактилия при этом заболевании имеет некоторые особенности по сравнению с гомоцистинурией:

• хрусталик смещается вверх;
• поражается сердце с развитием пролапса и недостаточности митрального клапана;
• частое осложнение – расслаивающая аневризма аорты;
• больные имеют высокий рост (у мужчин – около 190 см, у женщин – 175 см) и низкий вес;
• характерна избыточная подвижность локтевых и других суставов и плоскостопие;
• больные обычно темноволосые;
• нередко патология выявляется у одного из родителей пациента.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Арахнодактилия при гомоцистинурии

При этом генетическом заболевании арахнодактилия обычно сочетается с такими признаками:

• снижение интеллекта;
• судороги;
• смещение хрусталика вниз;
• прогрессирующее ухудшение зрения;
• характерно поражение артерий мозга, сердца и почек;
• определяется остеопороз и патологические переломы;
• возможны параличи;
• больные обычно имеют светлые волосы и глаза;
• изменены анализы крови и мочи.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Необходимая диагностика

После анализа жалоб пациента, истории развития заболевания, уточнения семейного анамнеза врач назначает дополнительные методы диагностики. Они необходимы для подтверждения диагноза и распознавания поражений внутренних органов.

Характерным признаком, позволяющим распознать арахнодактилию, является увеличение метакарпального индекса. Он представляет собой отношение длины пястных костей к их ширине и определяется с помощью рентгенографии. В норме индекс составляет от 5,5 до 8 единиц. При арахнодактилии длина пястных костей увеличивается, в результате значение метакарпального индекса превышает 8,0.

Для уточнения причины заболевания используют лабораторные и инструментальные методы.

Лабораторная диагностика:

1. Самый точный признак синдрома Марфана –анализ, подтверждающий патологию гена, отвечающего за синтез фибриллина 1.
2. В моче определяется увеличение концентрации оксипролина – вещества, указывающего на усиленный распад соединительной ткани.
3. При гомоцистинурии в плазме крови определяется повышение уровня общего гомоцистеина до 30 мкмоль/л и более, в моче находят гомоцистин. (орфография верна)

Инструментальная диагностика синдрома Марфана:

1. Электрокардиография: нередко выявляются признаки увеличения левого желудочка и/или предсердия, возникающие при недостаточности аортального и митрального клапанов.
2. Рентгенография: видна расширенная аорта, увеличение сердца, удлинение и истончение фаланг, патология тазобедренного сустава.
3. Компьютерная томография: определяется расширение аорты, расслоение ее стенки.
4. Эхокардиография: диагностируется пролапс митрального клапана, расширение левого желудочка, обратный поток крови в сердце (регургитация), отрыв хорд – сухожильных нитей, удерживающих клапаны, расширение начальной части аорты.
5. Магнитно-резонансная томография помогает распознать патологию аорты и твердой мозговой оболочки.

При гомоцистинурии основные методы инструментальной диагностики – ангиография и томография, позволяющие определить состояние сосудов и мозга.

Все пациенты с арахнодактилией должны быть осмотрены неврологом, ортопедом, офтальмологом и кардиологом.

Методики лечения

Арахнодактилия обычно не требует специального лечения. Больной должен ограничить физические нагрузки, не заниматься контактными видами спорта, при которых возможна травма кисти. В тяжелых случаях возможна хирургическая коррекция нарушений.

Методики лечения

Терапия основного заболевания направлена на предотвращение осложнений. Используются препараты для защиты сосудов и сердца, метаболические средства. Лечение гомоцистинурии включает прием фолиевой кислоты, витамина В6.

При гомоцистинурии рекомендуется диета с низким содержанием белков и применение специальных аминокислотных смесей без метионина. Если лечение начато с детского возраста, течение болезни замедляется, и ее признаки (в том числе арахнодактилия) менее выражены.

Мне нравитсяКлассНравится

Источник: