- Доминантный аутосомный признак. Рецессивный аутосомный признак
- Что следует понимать под аутосомным признаком
- Передача болезней
- Аутосомный доминантный признак
- Заболевания при аутосомно-доминантном наследовании
- Примеры заболеваний
- Аутосомный рецессивный признак: особенности
- Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний
- Что стоит понимать под заболеваниями, сцепленными с полом
- Особенности митохондриального метода наследования
- Аутосома – это что такое в биологии?
- Ошибки в распределении хромосом
- Функции аутосом
- Хромосомные болезни человека: аутосомные синдромы, классификация, реферат. Синдром Дауна
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Эдвардса
- «Синдром кошачьего крика»
- Синдром Вольфа — Хиршхорна
Доминантный аутосомный признак. Рецессивный аутосомный признак
Количество различных заболеваний, способных значительно ограничить жизнедеятельность человека и даже привести к смертельному исходу, постоянно растет.
При этом стоит понимать важный факт: некоторые из патологий, нарушающих функции организма, не являются приобретенными, а, что называется, уходят корнями в генетику.
Речь идет о наследовании аутосомных признаков, передающихся из поколения в поколение.
Что следует понимать под аутосомным признаком
Углубляясь в суть данного термина, важно прежде всего обратить внимание на такое свойство любого живого существа, как наследственность. В большинстве случаев дети похожи на своих родителей, но при этом среди представителей одной и той же семьи фактически всегда заметны определенные отличия.
Другими словами, каждый имеет свои индивидуальные особенности, но и они на самом деле являются частью генетического наследия. Таким образом, аутосомный признак – это не что иное, как наследование генетических признаков родителей.
Передача болезней
Помимо конкретных индивидуальных особенностей, человек может унаследовать от отца и матери некоторые заболевания. Такой факт обусловлен влиянием мутации генов, которые локализуются в аутосомах. При этом подобные признаки можно разделить на два ключевых направления: доминантные и рецессивные. И те и другие оказывают значительное влияние на структуру наследия конкретного человека.
Аутосомный доминантный признак
У каждого типа наследования есть свои особенности. Если рассматривать аутосомно-доминантный, то стоит отметить, что в этом случае для получения болезни наследственным путем достаточно передачи мутантного аллеля любого из родителей.
Такой признак наследования в равной степени может встречаться как у мужчин, так и у женщин. По сути, аутосомно-доминантное наследование можно определить как передачу признака, который контролируется доминантным аллелем аутосомного гена.
При данном типе наследования для проявления болезни будет достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме.
Хорошая новость в том, что большинство заболеваний, которые передаются подобным путем, существенного вреда здоровью не наносят, равно как и не оказывают значительного пагубного влияния на репродуктивные функции человека.
Если сравнить уровень влияния на процент заболеваний, то доминантные признаки чаще становятся причиной каких-либо отклонений, нежели рецессивные. При наличии такой мутации у одного из супругов при полном здоровье второго риск передачи заболевания составляет 50%.
По этой причине аутосомный доминантный признак, проявляющийся в форме какой-либо мутации, может передаваться из поколения в поколение и, таким образом, иметь семейный характер.
В отличие от аутосомно-рецессивных, эти признаки проявляются у гетерозигот, которые имеют один мутантный и один нормальный аллели на гомологичных хромосомах.
Заболевания при аутосомно-доминантном наследовании
При данном типе передачи наследственных признаков для проявления заболевания у следующего поколения достаточно гетерозиготного носителя мутации. Интересен тот факт, что доминантный аутосомный признак подразумевает одинаковую частоту заболеваний как у девочек, так и у мальчиков.
Если болезнь, являющая результатом воздействия данного типа передачи наследственности, присутствует у ребенка, при том как оба родителя здоровы, то этот факт означает возникновение новой мутации в половых клетках матери или отца. Важно понимать, что в одной семье воздействие доминантного гена на состояние детей может отличаться. Это означает, что клиническая картина и тяжесть заболеваний не обязательно будут одинаковыми.
Примеры заболеваний
Аутосомный признак доминантного типа ярко проявляется посредством такой болезни, как синдром Марфана. Подобный диагноз означает, что в теле человека поражена соединительная ткань. У больных, страдающих синдромом Марфана, как правило, тонкие худые пальцы, а длина конечностей непропорциональна. У таких людей часто развиваются пороки аорты и сердечных клапанов.
Еще одно наследственное заболевание, которое определяется наличием аутосомно-доминантных признаков наследования, – это брахидактилия, она же короткопалость. Это достаточно редкий признак, встречающийся у одного из родителей. Проявление данной болезни заметно уже в первое время после рождения из-за неестественного изменения фаланг пальцев ног и рук.
Наследственная глухота – аутосомный признак, который также можно определить и как доминантный.
Боковой амиотрофический склероз (БАС, или болезнь Шарко) тоже является следствием аутосомно-доминантного признака наследования и относится к группе моторно-нейронных заболеваний.
Эту болезнь можно определить как смертельное, прогрессивное, нейродегенеративное расстройство, которое было вызвано дегенерацией клеток центральной нервной системы – моторных нейронов.
Основная функция этих клеток – поддержание тонуса мышц и обеспечение моторной координации.
Аутосомный рецессивный признак: особенности
Данный тип наследования имеет несколько ключевых характеристик:
- может не влиять на состояние детей даже в том случае, если в родословной было много носителей наследственной болезни, поскольку рецессивные признаки проявляются не в каждом поколении (наследование по горизонтали, в отличие от доминантных признаков);
- рецессивный мутантный ген (а) проявляется феноптически лишь в том случае, когда находится в гомозиготном состоянии (аа);
- наследственная болезнь проявляется одинаково часто как у лиц женского пола, так и мужчин;
- вероятность того, что родившийся ребенок окажется болен, значительно возрастает в случае родственных браков;
- феноптически здоровые родители ребенка с проявившимся заболеванием могут быть гетерозиготными носителями мутантного гена.
Стоит отметить, что среди всей наследственной патологии рецессивное аутосомное наследование признаков является наиболее распространенным. Болезни, которые можно определить как следствие этого признака, включают большую группу ферментопатий, ведущих к нарушению обмена веществ, заболеваниям крови (гомеостаз в том числе), почек, иммунной системы и др.
Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний
- К этой группе признаков можно отнести болезнь Гирке (гликогеноз). Проявление данного генетического расстройства обусловлено дефицитом фермента глюкозо-6-фотосфатазы, который приводит к значительному ухудшению способности печени воспроизводить глюкозу. Нарушение столь важного процесса неизбежно приводит к гипогликемии.
- Болезнь кленового сиропа – это тоже аутосомный признак, который можно определить как рецессивный. Данное заболевание имеет еще одно название – лейциноз. Такой диагноз подразумевает нарушение обмена веществ, ставшего следствием неправильного метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Это заболевание можно отнести к органическим ацидемиям.
- Болезнь Тея-Сакса, которая имеет и такие названия, как ранняя детская амавротическая идиотия и дефицит гексозаминидазы. Это заболевание является генетическим аутосомно-рецессивным и приводит к прогрессивному ухудшению физических и умственных способностей ребенка.
- Стоит отметить, что, в отличие от такой болезни, как глухота, аутосомный признак дальтонизма является рецессивным, но при этом его можно в категорию «сцепленный с полом». Нарушение цветовосприятия может быть как частичным, так и полным. Наиболее распространенным является искаженное восприятие красного цвета. Стоит отметить, что в некоторых случаях нарушенное восприятие конкретного цвета компенсируется более качественным различением оттенков других цветов.
- Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивный признак, который подразумевает наследственное заболевание обмена веществ. Обуславливается такое нарушение недостатком фермента фенилаланина.
Что стоит понимать под заболеваниями, сцепленными с полом
Болезни данной группы обусловлены тем фактом, что у мужчины одна Х-хромосома, а у женщин две. Соответственно, представитель мужского пола, унаследовав патологический ген, является гемизиготным, а женщина гетерозиготной. Наследственные признаки, которые передаются по Х-сцепленному типу, могут встречаться с разной вероятностью у представителей обоих полов.
https://youtube.com/watch?v=9Wi5V0UJVG0
Если рассматривать доминантное Х-сцепленное наследование болезни, то стоит отметить, что подобные случаи чаще встречаются у женщин. Это объясняется повышенной возможностью получения патологического аллеля от одного из родителей.
Что касается мужчин, то они способны наследовать ген такого типа только от матери.
При этом по мужской линии доминантный аутосомный признак, сцепленный с Х-хромосомой, передается всем дочерям, в то время как у сыновей заболевание не проявляется, поскольку хромосому отца они не получают.
Если обратить внимание на аутосомный рецессивный Х-сцепленный признак наследования, то можно заметить, что такие заболевания развиваются преимущественно у гемизиготных мужчин.
В свою очередь, женщины фактически всегда являются гетерозиготными и, следственно, феноптически здоровы.
К Х-сцепленным наследственным признакам можно отнести такие заболевания, как мышечная дистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия, синдром Хантера и другие.
Что касается Y-сцепленного наследования, то эти признаки обусловлены наличием Y-хромосомы исключительно у мужчин. Действие такого гена может передаваться только от отца сыну на протяжении многих поколений.
Особенности митохондриального метода наследования
Этот тип наследования выделяется среди прочих тем, что передача признаков происходит посредством митохондрий, находящихся в плазме яйцеклетки. При этом кольцевая хромосома находится в каждой митохондрии, а их в яйцеклетке приблизительно 25 000.
Генные мутации в митохондриях проявляются в том случае, когда в организме присутствуют прогрессирующие офтальмоплегии, митохондриальные миопатии и атрофия зрительного нерва Лебераф.
Болезни, которые являются следствием действия данного фактора, могут передаваться от матери одинаково часто как дочерям, так и сыновьям.
В целом как аутосомные несцепленные признаки, так и другие виды наследственных мутаций способны оказать значительное влияние на физическое состояние нескольких поколений и являются причиной многих серьезных заболеваний.
Источник: http://fb.ru/article/196334/dominantnyiy-autosomnyiy-priznak-retsessivnyiy-autosomnyiy-priznak
Аутосома – это что такое в биологии?
Аутосома – это любая из пары хромосом, которые являются идентичными у разнополых особей одного и того же биологического вида. У человека насчитывается 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом – X и Y. Каждая аутосома у человека имеет порядковый номер в соответствии с ее размером. Первая является самой большой, а последняя — самой короткой, несущей меньше всего генов.
Аутосомная ДНК – это термин, используемый в генетической генеалогии для описания ДНК, которая наследуется от аутосомных хромосом. Аутосома – это любая хромосома, не определяющая пол, поэтому большинство хромосом являются аутосомами.
Что такое хромосома на самом деле? Хромосомы состоят из ДНК и содержат гены или единицы наследственности. У некоторых организмов, как и у бактерий, хромосомы имеют круглую форму.
Однако в большинстве организмов, которые имеют ядро в своих клетках, хромосомы прямые или линейные.
Человек и многие животные имеют два типа хромосом: аутосомы и половые хромосомы. Половые хромосомы – это те, которые необходимы для определения пола (мужского или женского) человека. Аутосомы – это все остальные хромосомы, которые не нужны для определения пола.
У людей есть всего 46 хромосом в каждой клетке тела, из них 44 аутосомы. Каждый ребенок получает один набор (22 аутосомы) от мамы и другой набор (22 аутосомы) от твоего отца.
Часто легче думать о наших аутосомах парами, потому что, хотя у нас есть 44 аутосомы, на самом деле у нас есть только 22 типа. У нас есть две копии каждого типа аутосомы, один от каждого родителя.
Гомологичные хромосомы – это две хромосомы одного типа, которые имеют одинаковый размер и форму и идентичные гены.
Изображение всех человеческих хромосом показывает, как выглядит каждая хромосома. Аутосомы маркируются цифрами. Половые хромосомы находятся за пределами общего ряда, им присвоены буквы X и Y. Изображение вверху – это кариограмма от мужчины, потому что у мужчин есть один X и один Y, в то время как у женщин есть две X-хромосомы.
Наши парные аутосомы пронумерованы от 1 до 22. Они пронумерованы согласно размеру так, что хромосома 1 будет самой длинной, а хромосома 22 будет самой короткой. Гомологичные хромосомы располагаются рядом друг с другом. Например, обе копии хромосомы 1 расположены рядом.
Все хромосомы тела делятся на две основные группы на основе функции.
- Аутосомы – это в биологии соматические хромосомы, которые несут в себе только генные соматические признаки.
- Половые хромосомы – одна пара хромосом, которая помогает в определении пола.
В человеке присутствуют 23 пары (46) хромосом. Из них 22 пары являются аутосомами, а одна пара называется аллосомой (половой хромосомой). У мужчины это выглядит как 44 + XY, у женщины – 44+ XX. В отличие от прокариотических клеток, эукариотические клетки имеют много хромосом, в которые они упаковывают свою ДНК. Это позволяет эукариотам хранить гораздо больше генетической информации.
Большинство эукариотических организмов размножаются через половое размножение – это означает, что каждый человек имеет две копии каждой хромосомы.
Одна копия наследуется от одного родителя, а другая наследуется от другого родителя.
Эта система увеличивает генетическое разнообразие и защищает против некоторых заболеваний ввиду того, что она позволяет индивидуумам унаследовать гены иммунной системы от 2 различных родителей и иметь 2 экземпляра гена.
Для диплоидных эукариотических организмов (имеющих полный набор хромосом, унаследованных в результате полового размножения) нормально иметь по две копии каждой аутосомы.
Половые хромосомы рассматриваются отдельно от аутосом, так как их схема наследования работает по-разному. Результат – уникальный комплект хромосом от обоих из родителей индивидуума.
Генетический профиль будет включать ДНК каждого из его четырех бабушек и дедушек.
Ошибки в распределении хромосом
Если происходят ошибки во время мейоза или в начале эмбрионального развития, могут развиться серьезные заболевания в организме человека, имеющего неправильное количество хромосом.
Каждая хромосома содержит тысячи генов, слишком много или слишком мало хромосом может привести к серьезному дисбалансу в экспрессии генов.
Ошибки в репликации хромосом могут вызвать синдром Дауна, который вызван наследованием дополнительной копии хромосомы 21 от одного из родителей.
Функции аутосом
Каждая аутосома – это место, где хранится множество тысяч генов, каждый из которых выполняет уникальную функцию в клетках организма. При нормальных обстоятельствах каждая хромосома следует маршруту, который является общим для отдельных особей вида. Это позволяет клеткам знать, с чего начинается экспрессия гена, когда они хотят выразить определенный ген.
Считается, что факторы, которые влияют на экспрессию генов, используют эту “карту”, чтобы точно реагировать на потребности клетки.
Когда аутосомы здоровы, это позволяет клетке выполнить внушительный блок функций.
Каждый из сотен тонко отличающихся типов клеток в эукариотическом организме выражает различную комбинацию генов в нужном месте в нужное время, выполняя огромный массив клеточных функций.
Источник: https://www.nastroy.net/post/autosoma---eto-chto-takoe-v-biologii
Хромосомные болезни человека: аутосомные синдромы, классификация, реферат. Синдром Дауна
О хромосомных болезнях
Хромосомные болезни — большая группа клинически различных патологических состояний, вызванных нарушениями числа или структуры хромосом. По данным статистики, около 1% новорожденных являются носителями хромосомных нарушений, обусловливающих умственную и физическую отсталость, а около 30% множественных врожденных пороков развития у детей связано с хромосомными нарушениями.
Кариотип человека состоит из 46 хромосом, причем половину их он получает от матери, а половину — от отца. Каждой материнской хромосоме соответствует 1 (гомологичная ей) отцовская. Исключение составляют половые хромосомы. Женщины обладают парой гомологичных Х-хромосом, а у мужчины имеется единственная Х-хромосома и негомологичная ей Y-хромосома.
Хромосомы как отдельные структурные единицы можно увидеть только в делящихся клетках на стадии метафазы. Препараты хромосом могут быть получены из костного мозга, культуры фибробластов кожи, клеток амниотической жидкости и т.
д. В клинической цитогенетике обычно используется простая методика культивирования лимфоцитов периферической крови. После проведения ряда процедур клеточную суспензию наносят на предметные стекла, красят и изучают под световым микроскопом.
В последние годы в клинической цитогенетик стали использовать методы дифференциального окрашивания хромосом, которые позволяют выявлять в хромосомах поперечные полосы, а, также отличать хромосомы друг от друга и обнаруживать в них разные структурные перестройки.
Синдром Дауна
Описан Д. Даун в 1866 г. Заболевание обусловлено наличием в кариотипе больных 1 лишней хромосомы 21 (трисомия по хромосоме 21). Встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Больные имеют характерное лицо: глаза с монголоидным разрезом и эпикантом (кожная складка, идущая от верхнего века к нижнему по внутреннему углу глазной щели), большой язык, широкое переносье, низко расположенные, неправильно сформированные уши, пятна Брушфильда (на радужке глаз белесоватые очажки).
Больные, как правило, низкого роста, с короткими конечностями, короткими широкими ладонями, стопами, пальцами; V палец руки не достигает основания ногтевой фаланги IV пальца; у 50% больных обнаруживаются пороки сердца; часто встречаются аномалии желудочно-кишечного тракта, гениталий, у мальчиков (неопущение яичек, короткий penis), задержка полового созревания, дегенерация тестикул.
Женщины часто бывают фертильны (способны к деторождению). Больные синдромом Дауна отличаются глубокой умственной отсталостью, эмоциональной лабильностью. Они по крайней мере в 3 раза (а по некоторым данным, в 20 раз) чаще болеют острым лейкозом. Продолжительность жизни больных снижена. В среднем они живут 40 лет.
https://youtube.com/watch?v=HorX1cvU-X8
В 96% случаев синдром Дауна возникает в результате нерасхождения хромосом в оогенезе или сперматогенезе. Обычно половые клетки имеют 23 хромосомы, при нерасхождении хромосом одна из половых клеток имеет 24 хромосомы, а другая — 22.
Если такая яйцеклетка с 24 хромосомами и лишней хромосомой 21 будет оплодотворена нормальным сперматозоидом с 23 хромосомами, то зародыш будет развиваться из зиготы с 47 хромосомами, и все его клетки получат лишнюю хромосому 21. Так возникает ненаследственная трисомная форма болезни Дауна.
Аналогично возникают некоторые другие синдромы: синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), синдром Патау (трисомия хромосомы 13), синдром Шерешевского — Тернера (моносомия по хромосоме X) и пр.
Нерасхождение хромосом может быть вызвано различными факторами: вирусной инфекцией, диабетом, ионизирующей радиацией.
Частота рождения больных детей коррелируется с возрастом родителей. Чем старше родители, тем выше риск рождения у них ребенка с лишней хромосомой. Так, риск иметь больного ребенка у женщины после 35 лет примерно в 10 раз выше, чем у 20-летней.
Появление больного ребенка не зависит от того, каким по счету он рождается. Рождение ребенка с хромосомной патологией зависит и от возраста отца. Около 20% случаев трисомии обусловлено нерасхожденнем хромосом у отца, причем частота его у мужчин существенно возрастает после 45 лет.
Помимо трисомной формы болезни Дауна, существуют еще мозаичная и транслокационная.
При мозаичной форме болезни Дауна только часть клеток имеет ненормальный кариотип, поскольку в данном случае нерасхождение хромосом приурочено к раннему эмбриогенезу.
В таких случаях признаки болезни Дауна выражены слабее. Показано, что доля клеток с аномальным кариотипом у больных с мозаичной формой болезни Дауна с возрастом может уменьшаться.
Эта форма возникает непосредственно у эмбриона и не связана с возрастом родителей.
Транслокационная форма болезни Дауна отмечается лишь в 3% случаев, она часто носит семейный характер и в большинстве случаев встречается у детей от молодых родителей.
При транслокационной форме болезни Дауна у больного 46 хромосом, а лишняя хромосома 21 бывает перенесена (транслоцирована) на хромосомы 13, 14, 15, 21, 22 или другие. Такая форма возникает за счет изменения не числа хромосом, а их структуры.
Структурные нарушения образуются из-за разрывов хромосом, воздействия некоторых химических веществ, радиации, вирусных инфекций и т. д. Хромосомные разрывы вызывают самые разнообразные изменения хромосомной структуры. Так, если произошел 1 разрыв хромосомы, то часть ее без центромеры может утратиться — возникает делеция.
В случае 2 разрывов в разных хромосомах, хромосомы могут обменяться участками, и возникает транслокация. Когда части хромосом меняются местами без утраты хромосомного материала, то транслокацию называют сбалансированной. Многие, не подозревая об этом, являются носителями сбалансированных транслокаций.
Среди 1000 фенотипически нормальных индивидуумов 1 является носителем сбалансированной хромосомной перестройки. Среди носителей сбалансированных перестроек риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет для женщин примерно 10—20%, для мужчин — 4%.
Разница риска для мужчин и женщин связана, по-видимому, с тем, что аномальные сперматозоиды часто не способны к оплодотворению: отбор сперматозоидов более жесткий, чем яйцеклеток.
Клинически трисомная и транслокационная формы болезни Дауна друг от друга не отличаются. Поэтому важно проводить цитогенетическое обследование у молодых родителей. Если у ребенка имеет место обычная трисомная форма болезни Дауна, то риск появления второго ребенка с хромосомной патологией у этих родителей приблизительно равен 1%.
В случаях, когда у ребенка имеется транслокационная форма болезни Дауна, необходимо проанализировать кариотип родителей. При нормальном кариотипе риск равен 1%. Если же родители — носители сбалансированной транслокации, то риск для матери-носительницы обычно составляет 10—15%, для отца — 2—4%. Описаны случаи транслокации, при которых риск появления больного ребенка достигает 100%.
Такие транслокации могут быть как у отца, так и у матери.
Синдром Патау
(Трисомия хромосомы 13). Частота синдрома Патау — 1 на 6000 новорожденных. В 75% случаев данная патология возникает за счет нерасхождения хромосом. В кариотипе больного 47 хромосом, 13-я хромосома — лишняя. В 20% случаев синдром Патау возникает за счет транслокаций; в 5% случаев встречаются мозаичные формы.
https://www.youtube.com/watch?v=–u-EhnsDgE
Для клинической картины данного синдрома характерна триада симптомов: микрофтальм, расщелина губы и неба, полидактилия. Наличие этих симптомов позволяет диагностировать заболевание уже при первом осмотре новорожденного.
Жизнеспособность больных с синдромом Патау снижена: 70% их умирают в первое полугодие жизни, очень немногие доживают до 3 лет.
Обычно больные рождаются с низкой массой тела, микроцефалией, деформацией мозгового и лицевого черепа, расщелиной губы и неба; часто отмечаются микро- или анофтальм, диффузные капиллярные гемангиомы, рудиментарные пальць1 на руках и ногах.
У 80 % больных выявляются врожденные пороки сердца, чаще — дефекты межжелудочковой перегородки. Описаны также гидронефроз, поликистоз почек, необычная дольчатость почек, добавочная селезенка. У 85% больных обнаруживаются пороки головного мозга.
Синдром Эдвардса
(Трисомия хромосомы 18) возникает вследствие нерасхождения хромосом в гаметогенезе у родителей. Большая часть больных погибают в первые месяцы жизни.
Дети рождаются с резко выраженной гипотрофией.
Характерен их внешний вид: долихоцефалическая форма черепа с выступающим затылком, птичий профиль, широко расставленные глаза, низко расположенные деформированные уши, укороченная грудина, кисти во флексорном положении. Часто обнаруживаются пороки сердца и крупных сосудов (91 %), реже — пороки глаз (19 %), мозга (18 %), дивертикул Меккеля (33 %) и т.д.
Хромосомные синдромы, связанные с нарушением структуры хромосом, встречаются реже, чем обусловленные нарушениями их числа. Эти синдромы часто носят семейный характер и бывают вызваны наличием сбалансированных хромосомных перестроек у родителей, что имеет важное значение для медико-генетического консультирования.
Нередко синдромы, связанные с нарушением структуры хромосом, возникают вследствие новых мутации. Как правило, развитие таких синдромов не связано с возрастом родителей.
Несмотря на многообразие структурных перестроек хромосом, вызванные ими синдромы обусловлены либо утратой части генетического материала какой-либо хромосомой (частичная моносомия), либо его избытком (частичная трисомия).
Структурные перестройки часто ведут к появлению детей с хромосомными синдромами «смешанного типа», когда частичная моносомия по одной хромосоме сопровождается частичной трисомией по другой. В настоящее время частичные трисомия и моносомия описаны для каждой хромосомы кариотипа человека.
Частичная моносомия чаще возникает в результате делеций, реже за счет транслокаций у родителей.
«Синдром кошачьего крика»
(Моносомия короткого плеча хромосомы 5 (5р-) развивается за счет утраты короткого плеча хромосомой 5.
Данная патология встречается с частотой 1 на 40000—50000 новорожденных. Синдром получил название от специфического плача новорожденных, напоминающего мяуканье из-за аномалий строения гортани.
Для новорожденных с «синдромом кошачьега крика» характерны лунообразное лицо, широко расставленные глаза, эпикант, косой разрез глаз, микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, умственное и физическое недоразвитие.
Пороки внутренних органов встречаются сравнительно редко. Большинство детей умирают в раннем возрасте.
Синдром Вольфа — Хиршхорна
(Моносомия короткого плеча хромосомы 4). У детей с этим синдромом резко выражена пренатальная гипотрофия, задержка умственного и физического развития.
Характерны микроцефалия, гипертелоризм, клювовидный нос, часто встречаются расщелина губы и неба, аномалии глазных яблок, деформация стоп. Из внутренних органов чаще поражаются сердце и почки (гипоплазия почек сочетается с поликистозом).
Характерны грубая задержка умственного развития и судорожные припадки. Продолжительность жизни резко снижена. Большинство больных умирают на первом году жизни.
В последнее время описано более 50 новых хромосомных синдромов. Кроме того, в ряде случаев удалось установить нарушения кариотипа у больных с ранее известными клиническими синдромами.
Показаниями для пренатальных исследований с целью диагностики хромосомной патологии у плода служат: 1) возраст матери: у беременных женщин старше 35 лет рекомендуется провести амниоцентез, так же как и у женщин, у которых в истории семьи обнаружена хромосомная аномалия; 2) повышенная или пониженная активность щитовидной железы; 3) привычный выкидыш.
Вы можете ознакомиться с похожими статьями:
Источник: https://oldmedik.ru/klinika/16-hromosomnye-bolezni-autosomnye-sindromy.html
