Ахондроплазия

Ахондроплазия

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа. Причиной развития ахондроплазии является мутация гена FGFR3.

В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Часть плодов с такой патологией гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, руки и ноги укорочены.

В последующем наблюдается выраженное отставание в росте конечностей при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, а также деформации позвоночника. Из-за скелетной патологии могут развиваться вторичные нарушения со стороны внутренних органов.

Лечение ахондроплазии симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.

), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. Ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин.

Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Причины развития ахондроплазии

В основе ахондроплазии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется.

При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д.

Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, а также становится причиной характерного изменения формы черепа.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок с ахондроплазией имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия.

Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки.

Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие.

Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки.

Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне.

Предполагается, что причиной смерти в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия.

Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

https://www.youtube.com/watch?v=s_vFCH40xOo

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей с ахондроплазией отмечается некоторое отставание в физическом развитии.

Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года.

При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми.

Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке.

Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава.

В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий.

Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако, у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных ахондроплазией отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см.

Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие. Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению.

Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты и формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности.

При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Постановка диагноза ахондроплазия не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу.

Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов.

Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга и КТ головного мозга. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа у пациентов с ахондроплазией выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены.

Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута.

Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

При рентгенографии позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз.

Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров.

На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов.

Рентгенография коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствует об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.

Полное излечение пациентов с ахондроплазией силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако, достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось.

В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия.

В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста.

Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/achondroplasia

Ахондроплазия у детей — генетика и симптомы заболевания

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец). В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Что это такое?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения. 

Патогенез и генетика

Ахондроплазия обусловлена мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3.

Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется.

Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

FGFR3 — трансмембранный рецептор тирозинкиназы, связывающийся с FGF. Связь FGF с внеклеточной областью FGFR3 активизирует внутриклеточный домен рецептора и запускает сигнальную последовательность.

В эндохондральных костях активация FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке, таким образом помогая координировать рост и дифференцировку хондроцитов с ростом и дифференцировкой клеток-предшественниц кости.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека.

Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии; при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию.

Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца (>35 лет).

Симптомы ахондроплазии

Сразу после рождения можно обнаружить самые явные признаки ахондроплазии у новорождённого:

1. Глубокое расположение глазных орбит,
2. Наличие дополнительных складочек на внутренних уголках глаз,
3. Седловидная приплюснутая форма носа,
4. Увеличенная головка,
5. Выпуклый лоб,
6. Заметно выпирающие теменные и затылочные бугры,
7. Широко расставленные глаза,
8. Гидроцефалия,
9. Сильное выставление ягодиц из-за положения таза кзади,
10. Небольшая грудная клетка,
11. Увеличенные миндалины,
12. Проблемы с дыханием,
13. Нарушение мышечного тонуса,
14. Значительное выступление верхней челюсти,
15. Высокое небо,
16. Грубый язык,
17. Короткие ручки и ножки малыша,
18. Широкие ладони и стопы с короткими пальчиками,
19. Отставание в физическом развитии,
20. Возможна кривошея,
21. Нарушения слуха и зрения.

По мере роста все указанные симптомы прогрессируют, что приводит ко множественным осложнениям, многие из которых чреваты летальным исходом. 

Диагностика ахондроплазии

Для оценки состояния органов и систем проводят комплексное обследование. Для исключения гидроцефалии детей с ахондроплазией проводят МРТ, КТ головного мозга.

1. При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.
2. При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.
3. Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.
4. На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.
5. На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.
6. Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

Как правило, постановка диагноза не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида, пропорций тела пациента.

Ахондроплазия — лечение

Эффективное лечение ахондроплазии на данный момент не представляется возможным. Врачи могут лишь минимизировать последствия, чтобы улучшить качество жизни пациентов.

В детском возрасте для таких малышей проводится консервативная терапия – массаж, лечебная физкультура. Это помогает укрепить мышечный корсет и не допустить сильной деформации нижних конечностей.

Пациентам рекомендуется носить специальную обувь, которая уменьшает давление на кости. Также важно соблюдение диеты для недопущения отягощения скелета лишним весом.

Дефекты в области челюсти исправляются с помощью ношения специальных пластинок.

Есть случаи, когда в детском возрасте назначают гормонотерапию, что позволяет незначительно компенсировать недостаток роста. Для взрослых гормонотерапия не применяется. В случае, если родители решились на хирургическое решение проблемы, то в том случае необходимо обращаться в специализированную клинику, которая имеет достаточный опыт проведения подобных операций.

• Оперативное вмешательство проводится в том случае, если заболевание приносит явный дискомфорт пациенту. Однозначное решение в пользу операции принимается при угрозе ущемления спинного мозга, возникновении кифоза среднего отдела спины, «о»-образной форме ног.
• Возможно также удлинение костей, для чего делается несколько оперативных вмешательств поэтапно. В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней (до шести см), бедер (приблизительно до семи-восьми см) и плечей (возможный результат – до пяти сантиметров). Длительность таких этапов – около пяти месяцев с перерывом в два-три месяца. Следующая серия вмешательство проводится в возрасте четырнадцати-пятнадцати лет. Здесь пациент также проходит три этапа, ожидаемый результат такой же, как и в первый раз.

Однако, такие действия не позволяют полностью устранить заболевание и его симптоматику, поскольку при малом росте удлинение костей даже до десяти сантиметров не делает пациентов похожими на обычных людей. К тому же, не все пациенты готовы пройти целый ряд операций и болезненных реабилитационных периодов. 

Наследование ахондроплазии

Для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахон-дроплазии.

В браке, когда один партнер болен ахондроплазией, риск повторения у каждого ребенка равен 50%, поскольку ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью. В браке двух больных каждый ребенок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% шансов нормального роста.

При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.

Профилактика

Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка.

Если у родителей уже есть ахондроплазия, заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.

(12 4,25 из 5)

Источник: https://medsimptom.org/ahondroplaziya/

Ахондроплазия – симптомы, причины, лечение, прогноз

На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания. Одним из них является ахондроплазия, которая проявляется в конкретных симптомах и имеет генетические причины своего развития.

Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие. При ахондроплазии признаки болезни отмечаются с самого рождения. Ребенок растет медленнее других, а также у него отмечается непропорциональность конечностей.

Встречается заболевание в 1 случае на 25000 человек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.

Ахондроплазия переводится как «без хрящей». Однако у людей с данным диагнозом хрящевая ткань имеется. Просто в отличие от здорового человека наблюдаются определенные аномалии.

Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах.

Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.

Ахондроплазия имеет свои разновидности:

1. Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
2. Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
3. Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.

• По причинам возникновения:

1. Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
2. Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:

• Радиация.
• Высокие температуры.
• Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.

Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.

Причины ахондроплазии

Сайт slovmed.com отмечает генетическую наследственность как главную причину ахондроплазии. Если хотя бы у одного родителя имеется мутировавший ген, тогда риск развития болезни у ребенка составляет 50%.

Если же соответствующий ген наблюдается у обоих родителей, тогда развивается болезнь в 75%.

Лишь в 25% ребенок может родиться здоровым, однако при этом носить в себе мутировавший ген, из-за чего передавать его последующим поколениям.

Если ребенку передается по наследственности соответствующий ген, который влияет на развитие его скелета, тогда он проходит через тяжелые мучения. Обычно такие дети долго не живут и быстро погибают. Лишь в случае отсутствия мутировавшего гена ребенок родится здоровым и не будет передавать его последующему поколению.

Другой причиной ахондроплазии могут стать мутации не в генах, а в сперматозоидах или яйцеклетках. Родители у больного ребенка могут быть абсолютно здоровыми и нормального роста.

Однако при зачатии малыша участвовали сперматозоид или яйцеклетка, которые были мутированными. У таких родителей могут быть другие здоровые дети.

Однако зачастую рассматриваемое заболевание редко проявляется по такой причине, что сводит риски к минимуму.

Чем старше становятся родители, тем больше шансов передать детям при их зачатии неправильные гены. Так, мужчины после 40 лет (как и женщины) могут рождать нездоровых детей, у которых передаются гены по аутосомно-доминантному типу.

Рассмотренные факторы влияют на изменение развития хрящевой ткани. Беспорядочно располагаются хондроциты, что мешает нормальному окостенению. Это провоцирует снижение роста костей. В результате получается ребенка с непропорциональным ростом конечностей.

перейти наверх

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

1. Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
2. Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
3. Искривление ног до Х- или О-образной формы.
4. Широкие и короткие ступни.
5. Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
6. Арковидное и высокое твердое небо.
7. Выступающий вперед лоб.
8. Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
9. Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
10. Отставание физического развития.
11. Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
12. Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
13. Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
14. Возможна гидроцефалия.
15. Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
16. Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
17. Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

• Болезненность поясницы.
• Водянка в головном мозге.
• Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

перейти наверх

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазию практически невозможно вылечить, поэтому врачи воздействуют на следствие ее проявлений. Основное лечение заключается в приеме гормонов, которые должны сказываться на общем росте организма. Имеются данные о том, что иногда прием гормонов помогал достичь человеку нормального роста. Однако это исключительные ситуации.

В большинстве своем врачи рекомендуют курс хирургических операций, которые будут направлены на удлинение конечностей. Данный метод является очень долгим и проводится исключительно специалистами. Выделяют два вида операций:

1. Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
2. Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.

Параллельно с изменениями в росте костей врачи контролируют изменения в туловище и головы. Если голова не соответствует возрасту ребенка, тогда диагностируют гидроцефалию. Здесь нейрохирурги проводит операцию по удалению лишней жидкости, чтобы она не давила на головной мозг.

• Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
• Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
• В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
• Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.

Главным осложнением ахондроплазии является сдавливание спинных нервов и мозга. Это отмечается в двигательной дисфункции, снижении чувствительности, слабости в ногах, ослаблении функций тазовых органов.

https://www.youtube.com/watch?v=sWDqEm9TnGY

перейти наверх

Прогноз

Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.

Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.

Источник: http://SlovMed.com/ahondroplaziya

Ахондроплазия генетическое заболевание: симптомы и лечение

Практически каждый из нас встречал человека небольшого роста, с конечностями, непропорционально развитыми по отношению ко всему телу, с небольшим горбиком, с деформированной грудной клеткой и неправильными чертами лица.

Так внешне проявляется серьезное генетическое заболевание – ахондроплазия.

Каковы причины возникновения указанного заболевания, его медицинская симптоматика, основные методы лечения и многие другие важные вопросы, можно рассмотреть более подробно.

Ахондроплазия что это такое?

Ахондроплазия представляет собой наследственное поражение скелета человека, связанное с нарушением энхондрального окостенения, приводящее к неправильному развитию конечностей, карликовости, недоразвитию лицевых черт. По медицинской статистике подверженность данному заболеванию составляет примерно 1 : 20000, причем мужчин и женщин в равной степени.

Какие же внутренние процессы можно выделить в ходе развития данного заболевания? У здоровых детей с возрастом происходит равномерный процесс превращения хрящевой ткани в костную, кроме носа и ушей.

У детей с врожденной аномалией, механизм перехода хрящей в костную ткань протекает по своим законам: из-за хаотичного расположения клеток хрящевой ткани роста нарушается энхондральное окостенение, а другие виды костообразования — эндостальное и периостальное, остаются нормальными. Сильно замедляется такое превращение в областях бедренных и плечевых трубчатых костей, в зоне костей основания черепа. В результате взрослые люди, больные ахондроплазией, имеют при нормальных размерах туловища – непропорционально короткие конечности и ряд дефектов позвоночника, лица. Такие люди считаются карликами.

Причины развития

Ген-мутант FGFR3, находящейся в хромосоме четвертой пары, неправильно регулирующий в организме человека превращение хрящей в костную ткань, считается основной причиной возникновения ахондроплазии. Однако формы передачи мутированного гена различны. Причины ахондроплазии следует рассматривать в зависимости от форм заболевания.

Существуют 2 формы заболевания:

• наследственная (20%);
• спорадическая (80%).

В основе наследственной формы заболевания лежит переход гена-мутанта от родителей к детям. Ахондроплазия наследственной формы передается как доминантный аутосомный признак.

Если болен один из родителей указанным заболеванием, то вероятность передачи гена-мутанта ребенку приближается к 50%.

Если больны оба родителя, то в 75% ребенок получит заболевание по наследству, а в остальных 25% случаев – он будет страдать сильнейшими врожденными пороками, полученными от родителей. Ахондроплазия в этом проявляет аутосомно-доминантный тип наследования.

Спорадическая форма заболевания выражается в появлении больного ребенка у здоровых обоих родителей. Причинами возникновения спонтанных мутаций в развивающихся эмбрионах можно считать:

• неблагоприятную экологию: высокую радиацию и экстремальную температуру;
• образование метаболитов в самом организме, вызывающих мутацию;
• пожилой возраст отца.

Мутации гена могут возникать как во время зачатия, так и в течение всей беременности.

Признаки и симптомы

Основными признаками и симптомами ахондроплазии можно считать:

• невысокий рост;
• диспропорцию фигуры;
• увеличенную голову;
• маленькое недоразвитое лицо;
• узкие носовые ходы;
• непропорционально укороченные конечности;
• кривизну ног;
• искривление позвоночника;
• слабый тонус мышц.

Из-за неправильного развития тела возникают вторичные деформации костей скелета, в частности позвоночника и нижних конечностей. Опасным осложнением заболевания надо считать сжатие спинного мозга из-за физиологического сужения в результате болезни спинномозгового канала. Часто встречаются осложнения указанного заболевания со стороны органов дыхания, воспаления среднего уха и др.

Методы диагностики

Диагностика ахондроплазии не составляет больших усилий. Она включает в себя 3 основные метода:

• составление клинической оценки;
• результаты рентгенограммы;
• ПЦР (полимеразную цепную реакцию).

В клиническую оценку состояния больного входит визуальный осмотр и оценка показателей внешнего вида. Характерный внешний вид больных: большая голова, вдавленная переносица, короткие конечности, искривления ног и позвоночника — составляют общую клиническую картину.

Полученные данные заносятся в специальные таблицы, которые впоследствии сравниваются с таблицами, составленными для больных ахондроплазией.

Зная, на какие органы и системы указанных больных следует обратить внимание, профилирующий врач проводит комплексное обследование и обращается за консультацией к другим специалистам: ЛОР осматривает состояние носовых ходов, нейрохирург – головной мозг, пульмонолог – дыхательную систему и др.

Результаты рентгенограммы, проводимой в данных случаях обязательно, являются важным подтверждением развития заболевания. Можно отметить основные отклонения от нормы:

• явную дисгармонию между лицевой и мозговой частью черепа;
• уменьшение размера затылочного отверстия;
• деформацию грудной клетки;
• трубчатые кости бедра и плеча короткие и толстые;
• суставы имеют неправильное строение и форму;
• характерное изменение строения тазовых костей и др.

Современный метод ПЦР позволяет с вероятностью 99% выявить мутацию гена FGFR3, указывающую на заболевание. Тестирование проводится на специальном оборудовании клинических лабораторий.

Лечение

Несмотря на то, что известно и изучено указанное заболевание с давних времен, эффективных способов лечения до настоящего времени не существует. Можно выделить 2 группы основных методов, используемых в современной медицине для облегчения состояния при ахондроплазии:

• консервативные;
• хирургические.

Консервативное

Консервативное лечение включает в себя: гормонотерапию, массаж, лечебную физкультуру, профилактику ожирения, ношение ортопедической обуви. Гормонотерапия состоит в длительном введении в организм больного ребенка гормона роста –соматотропина. Он вводится ежедневно, перед сном, в форме инъекций.

Другие виды консервативного лечения направлены на укрепление разных групп мышц, на профилактику деформаций нижних конечностей. Наибольший эффект такое лечение может оказать на больных детей в первые годы жизни, когда происходит основное формирование костной ткани.

На взрослого человека консервативные методы лечения не оказывают практически никакого эффекта.

Хирургическое

Взрослым больным часто назначается хирургическое вмешательство для ликвидации негативных последствий болезни, а не устранения ее самой. Можно назвать 3 основные направления, в ходе которых хирургическое лечение эффективно:

• ламинэктомия — для устранения стеноза спинномозгового канала;
• корригирующая остеотомия – для исправления деформаций нижних конечностей;
• операции по удлинению костей.

В ходе ламинэктомии производится расширение спинномозгового канала путем удаления его позвоночных дуг, в случае необходимости — межпозвоночных дисков, остистого отростка позвонка, желтой связки и пр. Механизм операции следующий: в требуемых местах делаются надрезы, открывающие позвонки, на которых и происходит удаление его структур, сужающих спинномозговой канал.

Корригирующая остеотомия, назначаемая врачом при исправлении различных деформаций на нижних конечностях, проводится так: через небольшой разрез в нужном месте, исправляется недостаток бедренной кости и надежно закрепляется современным фиксатором. Примерно через 8 недель происходит окончательное сращение зоны остеотомии.

Операции, проводимые с целью удлинения костей бедра по методу Илизарова, хорошо зарекомендовали себя на протяжении многих лет. В результате операций такого плана можно увеличить кости бедра человека до 10 (см).

В основе указанной операции находится хирургический перелом в верхней трети бедра сначала одной ноги, на которую устанавливают аппарат Илизарова.

Через месяц после снятия аппарата с одной ноги, проводят аналогичное оперативное вмешательство на второй ноге.

Аппарат Илизарова представляет собой специальное устройство, состоящие из спиц, вставляемых в кость на весь период удлинения. Увеличение кости получается в результате периодического подкручивания гаек на аппарате в течение длительного периода времени – до 2 месяцев.

Учеными-генетиками всего мира проводится большая работа в нахождении эффективного лечения указанного заболевания, но ощутимых результатов она пока не принесла.

Можно ли предотвратить заболевание?

На сегодняшний день предугадать и предотвратить ахондроплазию нельзя, т.к. ее возникновение происходит на генном уровне по своим непредвиденным законам.

https://youtube.com/watch?v=S1x-lLPE3w0

Можно лишь несколько уменьшить риски возникновения заболевания. Данная профилактическая работа включает в себя пренатальную диагностику и проведение генетического консультирования на ранних стадиях беременности в случае:

• наличия ахондроплазии у одного из будущих родителей или обоих из них;
• возраст родителей свыше 40 лет, особенно отца;
• имеющиеся в семье дети с указанным генетическим пороком.

Даже обнаружив мутированный ген у больных родителей, нельзя с уверенностью сказать о рождении больного ребенка.

Таким образом, ахондроплазия является страшным генетическим заболеванием, которое на сегодняшний день полностью предотвратить или излечить не представляется возможным.

Источник:

Ахондроплазия

Ахондроплазия – это генетическое заболевание с нарушением в росте костной ткани. Данная патология становится очевидной с самого рождения. К тому же ахондроплазия относится к древним врождённым дефектам и характеризуется непропорциональными формами тела.

Люди с ахондроплазией имеют деформации позвоночника, короткие конечности при практически нормальных размерах туловища и относительную макроцефалию. Это заболевание встречается примерно 1:25000 и ему одинаково подвергается как мужской пол, так и женский.

Понятие «ахондроплазия» означает «без хрящей», но больные с таким диагнозом имеют хрящевую ткань. Как правило, во внутриутробном периоде, а затем в детском возрасте, хрящевая ткань постепенно становится костной (кроме ушей и носа).

А у людей с данной аномалией нарушается этот процесс, затрагивающий в большей степени кости плечевого пояса и бедра. Поэтому из-за медленного деления клеток хрящевой ткани трубчатые кости укорачиваются, а рост приостанавливается.

Ахондроплазия причины

Основой данной патологии является ген, который локализуется только в одной  хромосоме четвёртой пары и подвергается аномалиям.

Ахондроплазия в некоторых случаях наследуется только от одного из двух родителей, которые имеют данное заболевание. В таком случае имеется 50% вероятность унаследования ребёнком ахондроплазии при её существовании только у одного родителя.

Если у матери и отца присутствует такая патология в генах, тогда их будущий ребёнок сможет унаследовать ахондроплазию с вероятностью в 25%, а при остальных 25%,  заболевание будет передаваться по одному гену с аномалией от обоих родителей. Такой ребёнок отмечается тяжелейшими патологиями в скелете, которые приводят к преждевременному летальному исходу.

А вот ребёнок, который не получит в наследование такой ген, сможет полностью избавиться от ахондроплазии и даже иметь вероятность не передавать ее будущим поколениям.

К сожалению, патологические изменения в 80% случаях являются не наследственными патологиями, а появляются при новых мутациях, которые образуются в яйцеклетках и сперматозоидах, участвующих в образовании эмбрионов.

Родители, у которых рождаются дети с ахондроплазией в результате таких мутаций, как правило, нормального роста, и не имеют других детей с таким заболеванием. Поэтому вероятность рождения в будущем детей с ахондроплазией сводится к минимуму.

Генетики уже доказали, что отцы после 40 лет имеют большую вероятность передавать своим детям данную патологию, а также и другие заболевания аутосомно-доминантного происхождения, которые появляются  вследствие этих мутаций.

Ахондроплазия симптомы

Ахондроплазия характеризуется карликовостью и нарушениями в пропорциональных размерах тела, которые проявляются несоответствием между конечностями и размерами туловища, головы. В данном случае, отсутствуют какие-либо другие дефекты в телосложении и интеллекте.

Если у больных ахондроплазией размеры головы и туловища относительно нормальных размеров, то конечности значительно укорочены.

Указательные и средние пальцы кистей рук мало отделены друг от друга, поэтому руки напоминают трезубец. Кроме этого, отличающаяся от нормы длина пальцев, придаёт рукам квадратный вид.

Нижние конечности имеют определённую кривизну, а ступни достаточно широкие и короткие.

У больных с ахондроплазией значительно выступает вперёд лоб, а спинка носа имеет плоскую поверхность. Иногда при больших размерах головы у таких больных образуется гидроцефалия, для которой необходимо хирургическое вмешательство.

Ахондроплазия очень сильно влияет на развитие ребёнка. У таких детей частым симптомом заболевания становится кифоз верхнего отдела позвоночника, связанный с плохим мышечным тонусом.

Но после того как ребёнок начнёт ходить, кифоз постепенно исчезнет.

Именно в этот момент самым важным является научиться поддерживать спинку ребёнка таким образом, чтобы в дальнейшем предупредить появление горба.

Затем развивается лордоз в поясничной области в виде изгиба. В результате всех этих симптомов: большой головы, коротких конечностей, плохого тонуса мышц и довольно слабых суставов, у детей с ахондроплазией происходит задержка в процессах вставания, сидения и самостоятельного хождения. Но, несмотря, на такие отставания в моторике, умственное развитие у них абсолютно нормальное.

А вот врождённая патология зауженных носовых ходов провоцирует развитие у них частых инфекционных ЛОР-заболеваний, которые могут стать причиной глухоты. Маленькие размеры челюсти развивают неправильный прикус зубов.

Очень частыми клиническими признаками ахондроплазии у подростков и взрослых являются жалобы на боли в области поясницы и ногах. Это может быть вызвано частичным давлением со стороны спинномозгового канала на весь спинной мозг. А это, в свою очередь, может спровоцировать паралич ног.

Иногда у новорожденных с ахондроплазией наступает летальный исход во время сна. Врачи предполагают, что причиной смерти является сдавленный спинной мозг в верхней части, который мешает полноценно работать органам дыхания. И всё это связано с анатомическими размерами основания черепа и шейных позвонков, в которых и находится спинной мозг.

Ахондроплазия лечение

Для нормального развития скелета, больным с ахондроплазией, назначают гормонотерапию, так как на сегодня ещё не найдены другие методы лечения этой патологии.

Гормоны могут немного компенсировать дефицит роста и, хоть как-то способствовать этому процессу. Из исследований учёных известно, что рост детей существенно увеличивался после приёма этих препаратов и даже достигал нормальных цифр. Но никто не знает, будет ли это лечение ахондроплазии эффективным для взрослых людей.

Поэтому хирургическая операция остаётся основным лечением ахондроплазии, при которой проводят удлинение костей и верхних, и нижних конечностей. Такая методика требует очень длительного лечения, которое может сопровождаться осложнениями.

К тому же, такие хирургические операции должны проводиться в специализированных клиниках и специалистами, которые имеют опыт работы в этой области травматологии.

В лечение детей с ахондроплазий врачи пользуются таблицами, по которым контролируют размеры головы и рост тела ребёнка. При сильном увеличении объёма головы можно диагностировать гидроцефалию. И если при обследовании диагноз подтверждается, то нейрохирург проводит шунтирование, чтобы удалить излишнюю жидкость, для ослабления давления на головной мозг.

Также оперативное вмешательство используется для устранения кифоза и кривизны нижних конечностей. А вот чтобы предупредить появление глухоты, которая может возникнуть после перенесенных инфекционных заболеваний, ставят дренаж в область среднего уха с помощью катетера. Стоматологические дефекты решаются постановкой ортодонтических пластин на зубы.

Так как многие больные с ахондроплазией склонны к полноте, а это усугубляет скелетные проблемы, то важным моментом является правильное сбалансированное питание.

Таким образом, можно сделать вывод, что пока не существует  определённых методов, которые смогли бы излечить от ахондроплазии, однако над этим вопросом работают учёные-генетики и, возможно, они появятся в скором будущем.

Источник: http://vlanamed.com/ahondroplaziya/