Генетик

Генетик – где учиться, зарплата, преимущества профессии

Наука и технологии не стоят на месте, и с каждым годом генетикам удается достичь все больших результатов.

Хотя им еще многое предстоит постичь, уже сегодня люди могут ощутить преимущества их работы на себе.

Чем именно занимаются генетики и почему их труды так важны для общества? Ответ на этот вопрос знают немногие, именно поэтому эта столь значимая профессия достойна более широкого освещения.

Человечество всегда интересовалось вопросами изменчивости организмов, наследственности и процессов, приводящих к возникновению новой жизни. Среди различных научных отраслей, которые, несомненно, имеют большое значение для общества, особое место занимает генетика, призванная приоткрыть занавес тайн и загадок природы.

Наука и технологии не стоят на месте, и с каждым годом генетикам удается достичь все больших результатов.

Хотя им еще многое предстоит постичь, уже сегодня люди могут ощутить преимущества их работы на себе.

Чем именно занимаются генетики и почему их труды так важны для общества? Ответ на этот вопрос знают немногие, именно поэтому эта столь значимая профессия достойна более широкого освещения.

Генетик – специалист, ученый, занимающийся исследованием механизмов наследственности и преобразования живых организмов.

Основной задачей выступает поиск и попытки решения генетической природы патологий, выявление наследственной предрасположенности к наркотической и алкогольной зависимости, умственной неполноценности, которые можно обнаружить еще на первых стадиях беременности.

Название профессии произошло от древнегреческого γένεσις, что означает первоисточник, возникновение, зарождение. То есть, уже в самом названии заложена основная задача генетика – открыть тайну возникновения тех или иных генов.

Профессия генетика была официально запатентована английским ученым Бэтсоном в начале прошлого столетия. С этим же периодом совпадает ряд открытий, которые подарили науке значимые результаты и дали толчок развитию этого направления.

Генетики могут работать в различных направлениях, но основной задачей является исследование конкретных объектов. К самым популярным предметам относится:

• Медицинская генетика. Предполагает исследование зависимости состояния здоровья человека от среды обитания. Также позволяет установить родство, выявить причины риска передачи наследственных патологий при беременности и разработать эффективные методы профилактики и лечения. Считается одной из самых значимых, так как направлена на профилактику и лечение заболеваний, передающихся по наследству. Нередко используется криминалистами для поиска преступников по биологическим следам.
• Экологическая генетика. Предметом изучения является взаимодействие хромосом и генов с окружающей средой. В виду различных причин мутаций генов (вирусы, паразиты, химические вещества, излучения и т.д.) в ней выделяют несколько других направлений, занимающихся исследованием этих факторов.
• Генная инженерия. Занимается выведением новых искусственных сочетаний генов, которые ранее не существовали в природе.
• Молекулярная генетика. Этому направлению принадлежат исследования в области механизмов реализации наследственной информации и структурно-функциональной организации генетического аппарата.

Генетики могут развиваться не только в профессиональном направлении, но и в административном или научном. В отличие от генетика-практика, научный сотрудник занимается повышением научных званий, написанием соответствующей литературы и преподаванием в ВУЗах, а административный сотрудник руководит определенным исследовательским подразделением и занимается организационными вопросами.

Для генетиков большое значение имеет высокий уровень ответственности и дисциплины. Они работают над важными научными открытиями, проводят множество исследований и ошибки в их заключениях недопустимы.

Ключевую роль в профессии играет:

• склонность к естественным наукам,
• умение анализировать,
• внимательность.

Работа генетика очень сложная, а потому не подходит равнодушным к науке кандидатам. Ведь исследовательская и практическая деятельность подвластна только людям с высоким уровнем заинтересованности и развитым мышлением. Еще одним важным фактором здесь является способность к обработке большого количества информации и умение использовать современные технические ресурсы.

Чтобы преуспеть на профессиональном поприще генетику нужно:

• быть целеустремленным,
• правильно ставить задачи,
• достигать целей.

Не малое значение в профессии имеет и настойчивость, уверенность в результате, которая должна сочетаться с рациональностью и умением прислушиваться к коллегам.

Кроме того, современному генетику приходится не только проводить исследования, но и излагать результаты в соответствующей форме. А это значит, что он должен владеть искусством слова и знать, как правильно преподнести информацию, чтобы она была понятной окружающим.

Преимущества профессии генетик

В России, как и в других странах мира, профессия генетик является очень востребованной.

Наука сегодня стремительно набирает обороты, а поскольку генетика – перспективное направление и грани ее возможного развития еще не установлены, в государственных и частных учреждениях самых разных направлений деятельности ощущается острая нехватка квалифицированных специалистов. Например, генетик может с легкостью найти себе работу в научно-исследовательских институтах, лабораториях, фармацевтических компаниях, перинатальных центрах и клиниках и т.д.

Накопленный опыт открывает перед ученым все больше возможностей для карьерного роста и, соответственно, увеличения оплаты труда.

Если зарплату начинающего генетика сложно назвать высокой, то специалист, занимающий более высокую должность, может рассчитывать на оклад в пределах 50-70 тысяч рублей, а иногда и больше (хотя во многом доход зависит и от сферы деятельности учреждения).

Кроме того, для генетика немалое значение имеет признание его работы. Он получает большое моральное удовлетворение, если результат его усердной работы, его научные достижения оцениваются по достоинству.

Наиболее перспективные ученые, желающие начать собственное исследование и рассматривающие значимые для человечества вопросы, могут рассчитывать на государственные гранты и программы поддержки молодых генетиков.

Генетические исследования – это в первую очередь тяжелый труд. Большое напряжение, которое испытывают специалисты, и практически круглосуточная работа, изнуряет организм, вызывает переутомление и вследствие этого развитие различных заболеваний.

Немалое влияние на здоровье оказывает и взаимодействие с различными реактивами, которые используются в ходе проведения исследований, поэтому в работе очень важно соблюдать меры предосторожности. В противном случае исследования могут привести к необратимым последствиям.

Даже самая незначительная ошибка генетика может негативно отразиться не только на его жизни, но и на жизни окружающих. В связи с этим специалисты по генетике часто сталкиваются с недоверием общества и жестким контролем со стороны государства. А это оказывает серьезное эмоциональное давление на ученых.

Начинающим генетикам чаще всего приходится работать не ради материальных выгод, а ради реализации собственных амбиций и приобретения опыта. И это неудивительно, поскольку молодому специалисту невозможно устроиться на высокооплачиваемую работу.

Где можно получить профессию генетик?

Генетиком может стать только человек, окончивший ВУЗ по соответствующему направлению подготовки. Однако на этом его обучение не заканчивается. Так как наука непрерывно совершенствуется для развития в выбранной профессии, он должен постоянно посещать различные семинары и курсы, читать большое количество литературы, чтобы его знания не устарели.

Сегодня в России представлено большое количество университетов, осуществляющих подготовку генетиков. Среди самых известных университетов можно выделить:

Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей в сфере образования.

Материал полезен?

Источник: https://fulledu.ru/articles/1365_genetik.html

Врач-генетик: особенности специальности

Наука генетика – это отрасль медицины, которая изучает закономерности наследственности и изменения человека. Генетик – врач, исследующий механизмы передачи различных заболеваний от поколения к поколению.

Патология имеет закономерности, например носители определенного гена не всегда означает наличие у них болезни. К генетику желательно обращаться в случае планирования беременности для определения у родителей возможных наследственных заболеваний хромосомных перестроек.

Также следует обратиться при установлении беременности, чтоб выявить ряд патологий, раннее диагностирование которых может привести к прерыванию по медицинским показателям.

Врач-генетик – специальность, востребованная во всем мире, ведь 5% детей появляются с врожденными заболеваниями, к которым относятся синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм, вывих бедра, спина Бифида и др.

Компетенция врача-генетика

Врач-генетик занимается:

• Определением типа наследования определенной семьи (три поколения).
• По возможности установление точного диагноза.
• Изучением риска повторения заболеваний.
• Определением действенного способа профилактики.
• Подробным и доступным объяснением членам семьи, которые обратились за помощью.

В каких ситуациях следует обращаться к врачу-генетику

Необходимо проконсультироваться у врача данной специальности при планировании беременности. Особенно это касается таких пар:

• Супругам, которые имеют проблему бесплодия.
• Женщинам, которые перенесли две неразвившиеся беременности.
• Когда имеются случаи самопроизвольных выкидышей.
• Если выявлены в условиях семьи наследственные заболевания.
• Когда возраст женщины перевалил за 35 лет.
• Если во время беременности планового УЗ-скрининга были обнаружены пороки развития плода.

Ребенку генетика может потребоваться для определения хромосомной или наследственной его болезни. Посетить врача следует, если у малыша замечено нарушение психоречевого или физического развития, имеются ЗПР, врожденные пороки, либо расстройства аутистические. Целью консультации генетика является выявление пороков развития и болезней, а также профилактика наследственных заболеваний.

Причинами обращения к генетику является также:

• Бесплодие первичное и первичное не вынашивание беременности.
• Выкидыш или рождение мертвого плода.
• Если в семейном анамнезе имеются наследственные или изменившиеся врожденные болезни.
• При заключении брака между близкими родственниками.
• Планирование процедуры ИКСИ и ЭКО.
• Ход беременности с риском патологии хромосомной.
• На основании результатов УЗИ вероятность врожденного порока развития.
• Если на ход беременности было оказано влияние негативных факторов, прием лекарственных средств, перенесенная ОРВИ и профессиональные вредности.

Какие органы находятся в компетенции врача-генетика

Генетик не занимается лечением отдельных органов, а устанавливает природу болезни генетического вида.

Какие заболевания исследует врач-генетик

Генетик занимается такими болезнями:

• Синдром адреногенитальный, аксиомами медицинской генетики.
• Болезнями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования.
• Болезнями с Х-сцепленным доминантным типом наследования.
• Генетикой человека, клинической и медицинской.
• Генетической классификацией наследственных заболеваний.
• Геномикой патогенных бактерий и вирусов, а также евгеникой.
• Значением генетики для медицины, клинической диагностикой наследственных заболеваний.
• Синдромом микроцитогенетическим.
• Миодистрофией Дюшенна-Беккера.
• Дистрофией миотонической (дистрофия миотония, болезнь Штейнера).
• Митохондриальной наследственностью, муковисцидозом, мутациями.
• Наследственной предрасположенностью к алкоголизму.
• Наследственностью, нейрофиброматозом 1-го типа.
• Особенностями клиники наследственной патологии, семейной гиперхолестеринемией.
• Синдромом Вольфа-Хиршхорна, Дауна (трисомия 21), дисомии по Y-хромосоме.
• Синдромом Клайнфелтера, кошачьего крика, Марфана, Патау (трисомия 13).
• Синдромом трипло-Х (47, ХХХ).
• Синдромом умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой.
• Синдромом частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9.
• Синдромом Шерешевского-Тернера, Эдвардса (трисомия 18), Элерса-Данло.
• Составлением родословной, трисомией 8.
• Факторами повышенного риска рождения детей с хромосомными заболеваниями.
• Фармакогенетикой, фенилкетонурией.

Лабораторные анализы и диагностика, которые может назначить врач-генетик

Генетики в исследовании используют сложные методы диагностирования, среди которых:

• Генеалогический метод, направленный на сбор информации о заболеваниях родственников не менее 3-х поколений.
• HLA-тестирование либо исследование генетической совместимости. Метод рекомендуется для супругов, планирующих беременность.
• Преимплационное изучение генетических отклонений эмбрионов, полученных при ЭКО.
• Комбинированный неинвазивный скрининг сывороточных маркеров плода и женщины. Метод позволяет выявить хромосомные патологии на этапе вынашивания ребенка.
• При острой необходимости применяются инвазивные методы диагностики плода. Материал плодный генетический получают с помощью биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза.
• Ультразвуковое исследование позволяет увидеть дефекты и аномалии развития плода. При вынашивании ребенка его проводят три раза.
• Скрининг биохимический проводят всем беременным. Метод позволяет исключить хромосомные аномалии (синдром Патау, Дауна, Эдвардса и др.).
• Скрининг новорожденных выполняется для обнаружения галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного и андрогенитального синдрома. Если болезни обнаружили, процедуру повторяют для подтверждения, и назначается соответствующее лечение.

Генетик также способен установить материнство и отцовство, а также родство биологическое.

Что происходит на приеме у генетика

Консультация генетика состоит из нескольких этапов:

• Уточняется диагноз. Наследственная патология требует различных методов исследования для подтверждения или отрицания заболевания (иммунологическое, биохимическое, генеалогическое, цитогенетическое и др.). Иногда требуется более детальное изучение родственников больного.
• Генетик объясняет природу выявленного заболевания. Прогноз строится на определении типа наследования (хромосомное, моногенное, мультификаторное).
• В письменной форме выдается пациентам заключение с указанием прогноза здоровья для потомства в каждом конкретном случае. Врач информирует родителей о появлении больного ребенка.
• Решение о рождении ребенка принимают супруги, но они осведомлены генетиком о появлении ребенка с учетом тяжести болезни и продолжительности его жизни, а также о рисках для малыша и родителей.

Полезные советы врача-генетика

Благоприятное время для зачатия потомства – это конец лета и начало осень. При этом следует больше гулять, употреблять продукты, обогащенные витаминами, макро- и микроэлементами, избегать вирусных инфекций.

https://www.youtube.com/watch?v=7n7TmHoOioo

Для рождения здорового потомства необходимо учитывать, что наиболее благоприятный возраст от 18 до 35 лет. Если женщина рожает после 35-летнего возраста, перед зачатием рекомендуется пройти исследование у генетика.

Генетики не рекомендуют браки между близкими родственниками, чтоб обезопасить себя и ребенка от риска.

Период для встречи и консультации с генетиком – это время до планирования беременности и заключения брака в случае семейных пар с близким родством. Если женщина уже беременна, генетик предложит провести пренатальные тесты и поможет принять решение рожать детей или нет в индивидуальном порядке.

Советы генетиков спасли много тысяч пар, имеющих высокий риск рождения детей, которые поражены пороками развития разной формы заболевания.

Задать вопрос врачу: Генетик

Вопросы по теме

• Обследование у генетика. Какие нужны анализы?

Источник: https://SimptomyInfo.ru/spetsializatsiya/65-genetik.html

Медико-генетическое консультирование

Клиническая генетика — прикладной медицинский раздел для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях.

Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика).

На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

Показания для медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других членов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.

1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

2. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

3. Кровнородственные браки

4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности

5. Неблагополучное протекание беременности

6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем

2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность

3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.

Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.

Что делает врач лабораторный генетик?

Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дауна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др.

Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни. На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик.

Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий. Искусственное прерывание беременности возможно именно после консультации и заключения специалиста.

Если вас волнует здоровье будущего ребенка, обязательно запишитесь на прием к генетику.

Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он “помогает” коллегам “поставить диагноз”, используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет “прогноз здоровья будущего потомства” (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.

Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.

Врач генетик ставит перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу – распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам генетик не может быть столь “универсальным”, чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации.

Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов. С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток.

Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. “Генеалогический метод” при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни.

В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе.

В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. “Цитогенетическое исследование”, как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика.

Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней.

При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической “родословной”). В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании.

В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист.

После уточнения диагноза определяют “прогноз для потомства”. Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска).

Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. “Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям” как два последних этапа могут быть объединены.

Доктор обязательно делает письменное заключение для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл риска, и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания.

Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от медико-генетического консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение специалиста.

Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях.

Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на “рассказах знакомых”, третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, так как их неправильно осведомили о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими специалистами). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего специалиста, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том “направлении”, в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза доктора об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребенка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, так как доктор сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка. Манера толкования риска должна быть приспособлена к каждому случаю индивидуально. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других – о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы у них снялось чувство собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным. На генетическое консультирование целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-б мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо воспринимается.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения.

Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска.

“В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей”.

Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования.

Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи).

Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.

Запись на прием к врачу-генетику в «Невро-Мед» в Москве

В нашем медицинском центре «Невро-Мед» вы можете записаться на прием к врачу-генетику Солониченко Владимиру Григорьевичу. Запись ведется в регистратуре, можно позвонить по телефону и договориться о дате и времени приема на генетическое консультирование, а также получить рекомендации относительно подготовки к исследованиям.

https://www.youtube.com/watch?v=1M8glhfGALM

Консультация врача генетика для москвичей проходит в два этапа:

Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.

1. Клинический осмотр, сбор анамнеза и составление плана обследования, дерматоглифическое исследование.

2. Интерпретация данных, полученных в ходе лабораторной диагностики, заключение, рекомендация и определение прогноза течения заболевания при наличии установленного диагноза.

Клинический генетик – Солониченко Владимир Григорьевич

Генетические исследования

Источник: http://www.nevromed.ru/genetic

Врач-генетика – консультация генетика в Москве при планировании беременности – клиника АльтраВита

В наше время генетические заболевания приобретают все большие масштабы. Патологии данной группы коварны, поскольку ни один человек точно не знает, что заложено у него в генах и какие проблемы могут перейти детям «по наследству».

Поэтому анализ на генетику при планировании беременности часто необходим, ведь все родители хотят, чтобы их ребенок родился здоровым. Изучением таких заболеваний занимается врач генетик.

Какие заболевания лечит генетик

Отдельные органы и системы врач генетик не лечит.

В компетенцию врача генетика входит решение следующих задач:

• выявление точного диагноза;
• определение конкретного типа наследования в семье;
• разработка наиболее продуктивного варианта профилактики;
• расчет степени риска возникновения у ребенка болезни, носителем которой является один или оба родителя;
• объяснение причин, приведших к заболеванию;
• проведение диагностики, планирование лечения.

Записаться к врачу генетику на консультацию можно с заболеваниями, которые входят в сферу его компетенции:

• кистозный фиброз (муковисцидоз);
• некоторые синдромы (Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера);
• гиперхолистеринемия;
• склонность к алкоголизму и наркомании;
• фенилкетонурия;
• нейрофиброматоз первого типа;
• умственная отсталость;
• дистрофическая миотония.

Развитие многих из этих заболеваний можно предвидеть. Врач генетик выясняет риск их развития и в некоторых случаях может предложить пути решения проблемы.

18%

частота наступления образования бластоцист при культивировании в звуковой среде.

15%

выше результативность ЭКО, чем в Европе.

50%

супружеских пар являются бесплодными.

Запись к врачу генетику возможна в клинике «АльтраВита». Здесь работают специалисты высшей профессиональной квалификации. Это крайне важно, ведь дело касается здоровья будущего ребенка, и каждые родители стараются как можно тщательнее выбирать врача генетика.

Преимуществом обращения в нашу клинику является:

• высокая квалификация врача генетика и его многолетний опыт работы с беременными и семейными парами;
• современное диагностическое и лабораторное оборудование;
• возможность проведения предимплантационной генетической диагностики эмбриона;
• комфортные условия пребывания в клинике;
• возможность планировать приём у врача генетика в удобное для вас время.

Записаться к генетику клиники «АльтаВита» можно по телефону, наши регистраторы помогут вам выбрать удобное время посещения и подскажут цены на услуги генетика.

Когда нужно обратиться к генетику

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но ответственные родители всегда тщательно планируют зачатие ребенка. В этом случае консультация врача генетика при планировании беременности в Москве непременно входит в план.

Ведь именно врач генетик  поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения, даст профессиональный совет по обследованию.

Услуги врача генетика необходимы по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

• есть наследственные заболевания в анамнезе;
• были случаи невынашивания беременности;
• имеются дети с врожденными пороками; первая беременность и роды после 35 лет;
• рождение недоношенного ребенка;
• употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в физическом развитии, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови.

Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

Диагностика

После осмотра и сбора анамнеза врач генетик назначает исследования хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. Дополнительные обследования: биохимический анализ крови матери, МРТ, УЗИ и морфологическое исследование материала из матки. У будущего отца также берется диагностический биоматериал.

Врач генетик определит риск развития наследственных патологий у плода и даст свои рекомендации, как можно этого избежать. В некоторых случаях для рождения здорового ребенка может потребоваться применение вспомогательных репродуктивных технологий, ЭКО с обязательной ПГД эмбриона.

ПДГ помогает выявить генетическую патологию у эмбриона, что применяется для того чтобы выбрать здоровую бластоцисту для переноса. Для генетического обследования достаточно 1 клетки, это не скажется на развитии эмбриона, зато у малыша не будет генетического наследственного заболевания.

Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом

Обратившись к врачу генетику во время планирования беременности, вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых.

Каждый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием.

Здоровье ребенка в ваших руках, это первое что вы можете сделать для него.

Источник: https://altravita-ivf.ru/uslugi-i-tseny/konsultaczya-genetika.html

Врач-генетик

Чем занимается специалист

Врач-генетик специализируется на диагностике наследственных болезней, причинами которых являются нарушения структуры ДНК.

Не является штатной единицей государственных клиник и зачастую практикует на базе частных медицинских центров, имея в своем распоряжении собственный лабораторно-исследовательский комплекс. Это позволяет проводить все генетические тесты, одни из наиболее сложных в медицинской практике.

На основе результатов тестов врач составляет индивидуальный генетический паспорт пациента, выявляя наследственную предрасположенность к разным заболеваниям.

Записаться к врачу

Выберите город и ваш район, чтобы найти лучшего врача генетика.

В основном врачи-генетики предупреждают и определяют риски развития наследственных заболеваний:

• Хромосомные нарушения: связанны с изменением числа или структуры. При своевременных анализах путем кариотипирования выявляют синдром Дауна, Клайнфельтера, Шершневского-Тернера. Некоторые из них обнаруживают еще на ранних сроках беременности.
• Моногенные нарушения: причины кроются в наследуемых мутациях одного гена. Например, при муковисцидозе, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости, спинальной амиотрофии.
• Полигенные нарушения: мутация нескольких генов сразу. В этой области наиболее востребованные направления – установление причины бесплодия, невынашивания ребенка, онкология, чрезмерное ожирение, гипертония и заболевания, связанные с расстройством обмена веществ.

Когда следует обратиться

• В процессе планирования беременности или просто партнеры, вступающие в брак и желающие получить исчерпывающую информацию о состоянии здоровья друг друга. Наиболее актуально это для пар, в семейном анамнезе которых есть заболевания репродуктивной сферы или любые другие болезни, предающиеся по наследству.
• При уже наступившей беременности, чтобы исключить риск развития генетических патологий, сложностей при вынашивании, гестоза, задержки плода в развитии, тромбофилии.
• Если одна и та же болезнь проявляется у членов одной семьи в разных поколениях. Например, есть гипертоники, диабетики, близкие с хроническими заболеваниями почек, сердца, желудка, онкологией.
• Даже если только у одного родственника есть аномалия физического или психического развития. Деформации опорно-двигательного-аппарата, карликовость, необычное строение лицевых костей, задержка психического развития, трудности в бучении, аутизм.
• При наличии в семейном анамнезе онкологических больных.
• С целью установления подлинности отцовства.

Работа генетика всегда строится на выяснении семейного анамнеза, поэтому на прием желательно идти, имея на руках медицинские карты ближайших родственников. Но чтобы исключить влияние этиологических факторов, пациент сначала должен пройти обследования у профильных специалистов.

Только после того, как будут готовы результаты предварительной диагностики, а врач ознакомится с полным семейным анамнезом – назначается специфическая программа генетических тестов и исследований.

Что будет делать врач на приеме

Стандартный прием включает забор материалов для тестирования по генетическому профилю. Тесты формируются по принципам наибольшего генетического вклада в конкретную полигенную болезнь.

Анализы, необходимые для составления генетического паспорта здоровья позволят врачу с большой достоверностью установить риск предрасположенности обратившегося к таким распространенным недугам, как инфаркт, диабет, онкология, остеопороз, атеросклероз, тромбофлибит и др.

Результат генетического тестирования – врачебное заключение, где перечислены все риски и предрасположенности, информация о болезнях, уже имеющихся на текущий момент. Генетик даст специфические рекомендации касательно наблюдения, лечения, дозволенности физических нагрузок, диет и медикаментозного лечения.

Первичная консультация нужна для определения оптимального объема предстоящих исследований. На повторном приеме врач объясняет разъясняет пациенту полученные результаты и дает предписания по изменению образа жизни согласно условиям выявленного генотипа.

Какие обследования и анализы может назначить

Успешность работы генетика гарантируют такие исследования:

• Скрининги генетических типов.
• ДНК-диагностика.
• Хромосомное исследование.
• Кариотипирование.
• Общие и развернутые анализы мочи, крови.
• УЗИ, КТ, МРТ.

Если речь идет о предполагаемой патологии плода, то к списку добавляются:

• Цитологическое исследование биоматериалов из матки.
• Оценка биохимических маркеров матери.

Инвазивная диагностика необходима только в крайне сложных случаях. Поскольку инструментальное вмешательство может негативно сказаться на здоровье и развитии плода.

Цены в Москве на первую консультацию

• Первичная консультация генетика (без учета дополнительных обследований): от 2100 до 6000 р.

Кроме всего вышеперечисленного, генетики рассчитывают степень риска возникновения той или иной болезни у ребенка, если носителями «бракованного» гена являются один или оба родителя.

В этом случае доктор беседует с ними, объясняет все факторы опасности и подробности развития патологии в будущем.

Генетики не занимаются непосредственным лечением органов и систем, они работают над выявлением заболевания в целом и дают оценку его опасности для всего организма.

Источник: http://lechimsya-prosto.ru/vrach-genetik

Важный врач-генетик: 5 основных проблем которые ему подвластны

Врач-генетик занимается помощью в планировании детей у парНа сегодняшний день, семья, планирующая беременность, не обойдется без врача-генетика. Что же он делает, чем помогает пациентам при приеме, и в каких ситуациях человеку стоит обратиться – подробнее ниже.

Для того, чтобы поняли, кто такой генетик, и чем он занимается, необходимо четко понимать, что такое генетика. Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости. Зародилась эта наука еще со времен начальных этапов собирательства и скотоводства.

В то время, когда люди постигали для себя совершенно новые знания о выращивании растений, их жизнеспособности в той или иной среде, объемов урожая, и наконец, вкусе. Когда племена начали одомашнивать животных, разводить скот и вспахивать поля с помощью животных, можем услышать первые отголоски генетики.

Следовательно, генетик – это ученый, изучающий данную науку.

Самым именитым первопроходцем в генетике стал Грегор Мендель.

С 1865 года он проводил опыты над растительными гибридами и, при скрещивании гороха, обнаружил? что ряд признаков передаются по наследству. Менделя беспрестанно критиковали и не верили в его труды, но он вывел 3 закона.

Они позже и были названы в его честь:

• Закон единообразия гибридов первого поколения;
• Закон расщепления признаков;
• Закон независимого наследования признаков.

Термин «ген» и название «генетика», ввели в лексикон У. Бэтсон и В. Йогансен, в начале 20-го века.

https://youtube.com/watch?v=5piLkki6D5o

Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости

В генетике есть множество разделов, от классической до генетической генеалогии.

Что делает генетик: когда нужно посещать

Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности. Все чаще человек проходит генетика, когда необходима консультация при планировании беременности, это помогает избежать катастрофических итогов и узнать все риски зачатия и рождения ребенка.

Особенно актуально посещение генетика, в случаях, когда:

• У родителей есть риск наследственных заболеваний;
• Ребёнок зачат или планируется зачатие у кровных родственников;
• В случаях, когда неизвестна наследственность;
• Когда у взрослого человека или ребенка подозревается генетическое заболевание.

Врач-генетик занимается лечением наследственных заболеваний, вызванных или предрасположенностью, или сексуальной связью между кровными родственниками. Причиной того, что к генетикам обращаются пары, желающие зачать ребенка, служит тот факт, что врач данной специализации может оценить и рассчитать степени риска появления генетических заболеваний.

Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности

Также, врач-генетик выявляет, являются ли носителями потенциальные родители, и, если ответ положительный, обязан доступно объяснить возможные последствия для ребенка и риски проявления болезни.

Генетик не лечит точечно, то есть, не занимается лечением конкретного органа, его задача – выявить или опровергнуть наличие того или иного наследственного заболевания.

Генетик при беременности: что делает

Единственно важная причина, по которой будущие родители обращаются к врачу-генетику – возможность рождения нездорового ребенка. Ведь ни один родитель не хочет, чтобы ребенок мучился всю жизнь.

Настолько глубоко генетика, как медицинское направление, изучается только последние 30 лет. Определимся с важнейшим понятием – генетический код. Генетический код – это система буквенного обозначения состава белков в ДНК. Изучается он уже давно.

Каждый человек имеет белки, у которых, в свою очередь, существует свое строение, заложенное родителями, оно и определяет цвет:

Клетки не останавливаются только на этом, далее они вырабатывают еще белки, благодаря им, у людей определяется рост и вес и множество других показателей.

Есть причины, по которым стоит обратиться за консультацией к генетику.

Это провальные попытки забеременеть, частые, постоянные выкидыши (чаще всего, происходит из-за генетических проблем зародыша), в этом случае, консультации и анализ ситуации, в большинстве своем, решают эти проблемы.

Анализ на генетику особенно актуален в случаях, когда потенциальным родителям больше 35 лет.

В этом возрасте и старше повышается риск наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и прочее.

Сдача крови на генетику во время беременности необходима в тех ситуациях, когда существует наследственное заболевание у кого-то из родителей, наркомания, алкоголизм и прием различных препаратов в первый триместр беременности, и, если в семье уже есть ребенок с генетической патологией любого характера.

Анализ на генетику особенно актуален в случаях, когда потенциальным родителям больше 35 лет.

УЗИ необходимо сделать не позднее 14-й недели беременности, именно в это время генетик может выявить пороки развития, отклонения от норм развития, в этом случае, есть возможность лечить ребенка, не дожидаясь его рождения, еще в утробе матери.

Это единственное спасение в том случае, когда ребенок болен, но не доношен, и его преждевременное рождение еще хуже, чем само заболевание. Врач сам может запросить генетический анализ крови, если его не устроили биохимические тесты. Очень важно обратиться к врачу-генетику, если у будущей матери внутриутробная инфекция.

Также, существуют заболевания, которые передаются только мужскому или женскому полу. В этом случае, при таком риске, врачи настаивают на лабораторном выборе пола ребенка.

Суть приема у генетика

Генетики отбирают женские и мужские сперматозоиды и вводят в матку более благоприятные. Генетический анализ помогает выявить риски и родить здорового ребенка. Есть различные варианты обследования, каждый из этих вариантов способны решать определенные проблемы.

Например:

1. Изучение анализов и родословных родителей потенциального ребенка. Зачатие и рождение детей – это сложный процесс, доктор обязан отвечать за то, что он сделал максимум зависящих от него действий, в случаях риска генетических заболеваний.
2. Не инвазивные методы – ультразвуковое исследование выявляет риск рождения с генетическими патологиями, но только на ранних сроках беременности.
3. Биопсия хориона – анализ ткани, из которой состоит плацента. Генетические клетки, из которых состоит хорион, совпадают с теми, из которых состоит эмбрион. Следовательно, если в клетках хориона есть патология, то и у плода она тоже есть.
4. Амниоцентез – забор околоплодных вод, в них присутствуют частички старого эпителия эмбриона. В случае, если в генах их этих частичек есть патологи, у самого ребенка есть генные дефекты.
5. Кордоцентез – анализ крови из пуповины, производится внутриутробно, таким образом исследуется кровь именно ребенка.

Если существуют дефекты и патологии, доктор поясняет все возможности заболевания и прогнозы лечения и жизни ребенка.

Чем занимается врач-генетик (видео)

При планировании беременности, в любом случае, стоить сходить на консультацию с врачом-генетиком, это поможет, как минимум, успокоиться и не нервничать, ждать появления на свет малыша, как максимум, выявит болезни и поможет их предотвратить.

Рекомендуем прочитать:

Источник: http://2vracha.ru/beremennost/vrach-genetik