Гипофосфатазия

Гипофосфатазия у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Для нормального развития ребенку необходимы определенные минеральные вещества, в частности кальций и фосфор, которые участвуют в процессе минерализации костей скелета и зубов, обеспечивая их прочность и твердость. В случае нарушения процесса усвоения кальция и фосфора происходит обратный процесс – деминерализация, приводящая к разрушению костей скелета и выпадению зубов.  

Подобное явление встречается у детей крайне редко. Оно вызвано генетически обусловленной патологией, а именно, заболеванием под названием гипофосфатазия. Болезнь плохо изучена, так как случаев ее проявления мало. На 300 000 рожденных младенце приходится 1 заболевший гипофосфатазией.

Причиной заболевания является мутация гена ALPL, ответственного за щелочную фосфатазу. Дефектный фермент не обеспечивает нормальной минерализации костей скелета и зубов и приводит к грозной патологии процесса. Заболевание может проявиться у малыша, оба родителя которого являются носителями мутировавшего гена.

Симптомы

Симптомы гипофосфатазии у детей проявляются следующим образом:

• ребенок поздно начинает ходить;
• замечается деформация, часто существенное увеличение суставов;
• беспокоят постоянные боли в костях;
• происходят частые рецидивирующие переломы костей;
• выпадают зубы, в первую очередь резцы;
• заметна характерная походка “вразвалочку”.

В некоторых случаях болезнь поворачивает вспять, происходит спонтанное выздоровление. Однако не исключается, что в более позднем возрасте она снова заявит о себе. На сегодняшний день не существует специфических методов, позволяющих полностью излечиться от гипофосфатазии. Лечение симптоматическое и направлено на борьбу с проявлениями недуга.  

Диагностика гипофосфатазии у детей

Диагностика гипофосфатазии у детей несколько затруднена тем, что ее симптомы часто принимают за признаки других похожих заболеваний. Установить точный диагноз может только специалист на основании подробного анамнеза, визуального осмотра и ряда обследований.

Обследования заключаются в установлении низкой активности щелочной фосфатазы (ЩФ) и высокой концентрации субстратов ЩФ. Именно эти данные будут являться достоверным подтверждением наличия гипофосфатазии у ребенка. На основании установленного диагноза лечащий врач назначит индивидуальное лечение.

Осложнения

Осложнения при гипофосфатазии у детей могут проявляться, как:

• дефекты костей скелета;
• раздражительность;
• апноэ;
• цианоз;
• брадикардия;
• судороги;
• лихорадки необъяснимой природы;
• анемия;
• внутричерепное кровоизлияние.

Лечение

К сожалению, гопофосфатазия никак не лечится. На сегодняшний день не существует специфических методов для полного излечения от данного недуга. Все, что возможно сделать для больного ребенка, это поддерживать его, исходя из симптоматики заболевания.

Ребенку необходимо хорошее, сбалансированное питание, внимательный уход и, конечно же, поддержка и забота близких. Иногда именно поддержка и любовь родных людей способна творить чудеса. Не обделяйте вниманием и заботой ребенка. Делайте все от вас зависящее, чтобы он рос в спокойной, жизнерадостной обстановке.

Что делает врач

При гипофосфатазии ребенок должен находится под регулярным контролем врача. Лечение назначается симптоматическое. Цель лечения – избежать осложнения заболевания или максимально ослабить их.

Врач может прописать определенные лекарственные препараты, которые необходимо принимать в соответствии с установленными дозами. В некоторых случаях при сильных деформациях костей назначается хирургическое вмешательство.

Профилактика

Гипофосфатазия – редкое и тяжелое наследственное заболевания. Для него не существует специфических профилактических мер и мероприятий.

https://youtube.com/watch?v=y8zCLKIgwto

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании гипофосфатазия у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как гипофосфатазия у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга гипофосфатазия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить гипофосфатазия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания гипофосфатазия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание гипофосфатазия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Источник:

Что такое гипофосфатазия?

• Стоматология
• Пациентам
• Статьи
• Что такое гипофосфатазия?

Гипофосфатазия является редкой наследственной патологией, при которой нарушается развитие костей и зубов.

При этом расстройстве происходит нарушение минерализации – процесса усвоения костями и зубами различных минеральных веществ (в частности, кальция и фосфора), которые делают их твердыми и прочными.

Распространенность гипофосфатазии

Известно, что гипофосфатазия встречается редко. Ее распространенность изучена плохо, проведено мало исследований.

Согласно исследованию, основанному на записях в педиатрических клиниках США, с тяжелой гипофосфатазией рождается 1 из 100 000 детей. В докладе ученых отмечается, что, вероятно, более легкие формы заболевания встречаются гораздо чаще.

Более позднее исследование, опубликованное в журнале «Анналы генетики человека» (Annals of Human Genetics), указывает распространенность тяжелой гипофосфатазии среди европейцев около 1 на 300 000. Эти данные основаны на учете диагностированных случаев.

На основе генетических анализов исследователи указывают распространенность умеренных форм гипофосфатазии 1 на 6 730.

Причины и факторы риска гипофосфатазии

В основе развития гипофосфатазии лежит мутация гена ALPL, кодирующего щелочную фосфатазу, важный фермент, который расщепляет некоторые вещества, участвует в минерализации зубов и костей.

Мутация приводит к образованию дефектной щелочной фосфатазы, которая не может принимать участие в минерализации.

Без нормальной щелочной фосфатазы в организме начинают накапливаться различные соединения. Например, неорганический пирофосфат, который, как известно, подавляет процесс минерализации.

Гипофосфатазия может развиваться у ребенка, если оба родителя имеют дефектный ген.

Клинические формы и симптомы гипофосфатазии

Существует шесть клинических форм гипофосфатазии:

1. Перинатальная несовместимая с жизнью форма. Такие дети рождаются с неокостеневшими «шпорами» на коже. У них отмечаются судороги, апноэ (остановка дыхания), укорочение длинных трубчатых костей. Больной ребенок может прожить несколько дней, но в конечном итоге погибает из-за нарушений дыхания, связанных с недоразвитием легких и грудной клетки.
2. Доброкачественная перинатальная форма. Отмечается спонтанное улучшение состояния скелета плода, хотя изначально имелись нарушения. Как правило, улучшения состояния скелета и процесса минерализации происходят в третьем триместре беременности, но позже в течение жизни могут развиваться симптомы других форм гипофосфатазии.
3. Инфантильная форма. Развивается в течение первых 6-ти месяцев жизни. У детей с этой формой заболевания возникают нарушения дыхания в результате рахита, а также отмечается повышение уровня кальция в крови, приводящее к ряду расстройств:
   • повышенная возбудимость;
   • вялое сосание груди, снижение аппетита;
   • рвота;
   • снижение мышечного тонуса;
   • жажда;
   • частые мочеиспускания и склонность к обезвоживанию;
   • запоры.

   Около половины детей, страдающих инфантильной формой гипофосфатазии, погибают от дыхательных расстройств. Выжившие дети рано теряют молочные зубы, имеют низкий рост.

4. Ювенильная форма. Характеризуется целым рядом проблем со стороны зубов и костей, в том числе:
   • рецидивирующие переломы и боли в костях;
   • деформация, увеличение суставов;
   • позднее начало ходьбы;
   • невысокий рост;
   • специфическая походка «вразвалку»;
   • преждевременное выпадение зубов, особенно резцов.

   Если у вас возникла проблема, похожая на описанную в данной статье, обязательно обратитесь к специалисту. Не ставьте диагноз самостоятельно!

   Почему стоит записаться сейчас:

   Записаться на прием

   https://www.youtube.com/watch?v=WcUvkIy9K84

   Может наступить спонтанное выздоровление, но болезнь также может вернуться в более позднем возрасте.

5. Взрослая форма. Обычно развивается в среднем возрасте. Симптомы включают преждевременное выпадение зубов, боли в ногах из-за переломов напряжения. Эта форма заболевания не сокращает продолжительность жизни человека.
6. Одонтогипофосфатазия. Обычно не приводит к проблемам с костями, как другие формы гипофосфатазии. Отмечаются нарушения со стороны зубов: сильный кариес, раннее выпадение молочных зубов.

Диагностика и лечение гипофосфатазии

Гипофосфатазию помогает обнаружить анализ крови на щелочную фосфатазу. Для подтверждения диагноза проводится исследование на генетические мутации.

Гипофосфатазия – неизлечимое заболевание. Лечение направлено на борьбу с симптомами и может включать следующие препараты и меры:

• Нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) для борьбы с болью (особенно при ювенильной форме гипофосфатазии).
• Терипаратид – препарат, который используется для лечения остеопороза, а у взрослых пациентов с гипофосфатазией помогает бороться с переломами напряжения.
• Ограничение фосфатов в рационе питания, особенно у детей с задержкой роста.
• Физиотерапия.
• Регулярные осмотры стоматолога.

Также может быть полезна фермент-заместительная терапия, особенно для младенцев и детей, страдающих опасными для жизни формами гипофосфатазии.

Источник: https://www.32Dent.ru/chto_takoe_gipofosfataziya.html

Врожденная гипофосфатазия — симптомы и лечение

Прирожденная гипофосфатазия

Прирожденная гипофосфатазия — это отсутствие либо малый уровень щелочной фосфатазы в сыворотке крови вследствие мутации гена, кодирующего тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу.

Потому что щелочная фосфатаза сыворотки отсутствует либо снижена, не происходит диффузного отложения кальция в костях, что приводит к низкой плотности кости и гиперкальциемии. Обычно отмечаются рвота, отсутствие прибавок массы тела и повышение эпифизов.

Пациенты, которые не гибнут в грудном возрасте, потом имеют костные деформации и маленький рост, но интеллектуальное развитие обычное. Действенного исцеления не существует, но инфузии щелочной фосфатазы и трансплантация костного мозга имеют ограниченное значение.

НПВП уменьшают боль в костях.

ВЯЛАЯ КОЖА  являются относительно доброкачественными. Другая аутосомно-рецес-сивная форма вызывает потенциально смертельные кардиоваскулярные, респираторные и желудочно-кишечные отягощения.

Изредка у грудных деток после заболевания с фебрильной лихорадкой либо после приема определенных фармацевтических препаратов  развивается обретенная форма Cutis laxa.

У малышей либо подростков Cutis laxa обычно развивается после томного заболевания с лихорадкой, полисерозитом либо мультиформной эритемой. У взрослых болезнь может развиться неприметно.

Нрав недостатка, лежащего в базе заболевания, неизвестен, но фрагментированный эластин обнаруживают при всех формах.

Прирожденная гипофосфатазия – симптомы и признаки

При наследных формах кожа может быть вялой, дряхлой с рождения либо же стать таковой позднее; это отмечается в тех местах, где в норме кожа неплотная и свисает складками, более ярко на лице.

У малышей с этим болезнью отличительное лицо с длинноватой верхней губой и крючкообразным носом, типично горестное выражение лица. Доброкачественная аутосомно-рецессивная форма характеризуется задержкой развития и лишней подвижностью суставов. Нередко встречаются грыжи и дивертикулы ЖКТ.

При томных формах заболевания прогрессирующая эмфизема легких может ускорять развитие легочного сердца.

Прирожденная гипофосфатазия — лечение

Диагноз является клиническим. Обычные формы Cutis laxa реально отличить от синдрома Элерса—Данлоса по отсутствию узкой, просто травмируемой кожи и гипермобильности суставов.

При других заболеваниях также время от времени могут отмечаться участки свободно висячей кожи: при синдроме Тернера вялые складки кожи у основания шейки у девченки натягиваются и с годами напоминают перепонки; при нейрофиброматозе время от времени развиваются однобокие свисающие плексиформные невромы, но их конфигурация и текстура отличают их от Cutis laxa.

Специфичного исцеления не существует. Пластическая хирургия существенно улучшает внешний облик пациентов с прирожденной Cutis laxa, но наименее эффективна при обретенных формах.

Заживление обычно проходит без осложнений, но вялость и растянутость кожи может показаться опять. При внекожных проявлениях назначают соответственное исцеление.

могут также быть тонкими, что ведет к перфорации глазного яблока при глазо-кифосколиотическом типе.

Умеренный синовиальный выпот, растяжение и вывихи отмечаются нередко. Ки-фосколиоз выявляется у 25 % пациентов, деформации грудной клеточки у 20 % и стоп у 5 %. Приблизительно у 90 % взрослых пациентов отмечается плоскостопие. Прирожденный вывих ноги имеется у 1 %.

Грыжи и дивертикулы ЖКТ встречаются нередко. Изредка в отдельных участках ЖКТ развивается спонтанное кровотечение либо перфорация, и спонтанный разрыв расслаивающей аневризмы аорты и больших артерий.

У беременных дам растяжимость тканей может привести к ранним родам; если у плода также отмечается синдром Элерса—Данлоса, плодные оболочки некрепкие, что время от времени может приводить к их досрочному разрыву. Непрочность и тонкость тканей мамы может осложнять проведение эпизиотомии и кесарева сечения.

Может развиться антенатальное, интранаталь-ное либо постнатальное кровотечение. Другие потенциально небезопасные отягощения включают артериовенозные фистулы, разрывы слизистых оболочек и пневмоторакс либо пневмогемоторакс.

Хотя генетические и биохимические испытания доступны при неких типах, диагноз до сего времени в главном базируется на клиническом осмотре с внедрением огромных и малых критериев, которые отличаются меж разными типами.

Длительность жизни, обычно, обычная. Потенциально смертельные отягощения развиваются при отдельных типах.

Специфичного исцеления нет. Следует минимизировать травмы. Могут быть эффективны защитная одежка и внедрение мягеньких прокладок. Если проводится хирургическое исцеление, следует кропотливо обеспечивать гемостаз.

Источник: https://tipsboard.ru/vrozhdennaya-gipofosfataziya-simptomy-i-lechenie/