Гипогаммаглобулинемия идиопатическая

Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия – наследственно обусловленное заболевание, при котором развивается тяжелый первичный иммунодефицит (дефект иммунной защиты организма) с выраженным снижением уровня гамма-глобулинов в крови.

Проявляется болезнь обычно в первые месяцы и годы жизни ребенка, когда начинают развиваться повторные бактериальные инфекции: отит, синусит, пневмонии, пиодермии, менингит, сепсис. При обследовании в периферической крови и костном мозге практически отсутствуют сывороточные иммуноглобулины и B-клетки.

Лечение агаммаглобулинемии заключается в пожизненной заместительной терапии.

Агаммаглобулинемия (наследственная гипогаммаглобулинемия, болезнь Брутона) – врожденный дефект гуморального иммунитета, обусловленный мутациями в геноме клеток, что приводит к недостаточности синтеза B-лимфоцитов.

В результате нарушается образование иммуноглобулинов всех классов, и их содержание в крови резко снижается вплоть до полного отсутствия, развивается первичный иммунодефици. Низкая реактивность иммунной системы приводит к развитию тяжелых повторных гнойно-воспалительных заболеваний ЛОР-органов, бронхов и легких, желудочно-кишечного тракта и мозговых оболочек.

Болезнь Брутона встречается исключительно у мальчиков и наблюдается примерно у 1-5 человек из миллиона новорожденных, независимо от расы и этнической группы.

Выделяют три формы наследственной агаммаглобулинемии:

• сцепленная с X-хромосомой (85% всех случаев врожденных гипогаммаглобулинемий, болеют только мальчики)
• аутосомно-рецессивная спорадическая швейцарского типа (встречается у мальчиков и девочек)
• сцепленная с X-хромосомой и недостаточностью гормона роста агаммаглобулинемия (встречается крайне редко и только у мальчиков)

Причины агаммаглобулинемии

X-сцепленная форма наследственной агаммаглобулинемии возникает вследствие повреждения одного из генов X-хромосомы (расположен на Xq21.3-22.2). Этот ген ответственен за синтез фермента тирозинкиназы, участвующего в процессе образования и дифференцировки B-клеток. В результате мутаций этого гена и блокировки синтеза брутоновской тирозинкиназы нарушается формирование гуморального иммунитета.

При агаммаглобулинемии молодые формы (пре-B-клетки) присутствуют в костном мозге, а их дальнейшая дифференцировка и поступление в кровеносное русло нарушена. Соответственно, выработка всех классов иммуноглобулинов практически не производится, и организм ребенка становится беззащитным при проникновении болезнетворных бактерий (чаще всего это стрептококки, стафилококки и синегнойная палочка).

Сходный механизм нарушений отмечается и в случае с другой формой наследственной агаммоглобулинемии – сцепленной с X-хромосомой и недостаточностью гормона роста. Аутосомно-рецессивная форма развивается в результате мутации нескольких генов (µ-тяжелых цепей, гена λ5/14.1, гена адапторного белка и гена сигнальной молекулы IgА).

Сниженная реактивность гуморального иммунитета при агаммаглобулинемиях приводит к развитию повторных гнойно-воспалительных заболеваний уже на первом году жизни ребенка (как правило, после прекращения грудного вскармливания – в 6-8 месяцев). При этом защитные антитела от матери в организм ребенка уже не поступают, а свои иммуноглобулины – не вырабатываются.

К 3-4 летнему возрасту воспалительные процессы переходят в хроническую форму со склонностью к генерализации. Гнойная инфекция при агаммаглобулинемии может поражать различные органы и системы.

Со стороны ЛОР-органов чаще встречаются гнойные гаймориты, этмоидиты, отиты, причем гнойный отит чаще развивается на первом году жизни ребенка, а синуситы – в 3-5 лет. Из заболеваний бронхолегочной системы наблюдаются повторные бронхиты, пневмонии, абсцессы легкого.

Нередко встречается поражение желудочно-кишечного тракта с упорной диареей (поносами), вызванной хроническим инфекционным энтероколитом (основные возбудители – кампилобактерии, лямблии, ротавирус). На кожных покровах часто обнаруживается импетиго, микробная экзема, рецидивирующий фурункулез, абсцессы и флегмоны.

Нередким бывает поражение глаз (гнойные конъюнктивиты), полости рта (язвенные стоматиты, гингивиты), костно-мышечной системы (остеомиелиты, гнойные артриты). Течение заболевания может осложняться развитием менингита, вирусного энцефаломиелита, поствакцинального паралитического полиомиелита, сепсиса.

Клиническая картина агаммаглобулинемии характеризуется сочетанием общих симптомов, наблюдаемых при гнойной инфекции (высокая температура тела, озноб, боли в мышцах и головная боль, общая слабость, нарушение сна и аппетита и т. д.

) и признаков поражения конкретного органа (кашель, одышка, затруднение носового дыхания, гнойное отделяемое, диарея и т. п.).

Любое инфекционное и соматическое заболевание у больного агаммаглобулинемией протекает тяжело, длительно и сопровождается осложнениями.

Диагностика агаммаглобулинемии

При клиническом осмотре пациента с агаммаглобулинемией врачом аллергологом-иммунологом выявляются признаки гнойно-воспалительного поражения того или иного органа (ткани) и симптомы, подтверждающие сниженную реактивность иммунной системы: гипоплазия миндалин, уменьшение периферических лимфатических узлов. Выражены и признаки отставания в физическом развитии ребенка.

Лабораторное исследование крови выявляет выраженное снижение уровня иммуноглобулинов в иммунограмме (IgA и IgM

В периферической крови обнаруживается глубокий дефицит B-клеток (менее 1%), в костном мозге практически отсутствуют плазмоциты. Что касается клеточного иммунитета, то содержание T-лимфоцитов может быть в норме.

При гистологическом исследовании лимфоидной ткани герминативные (зародышевые) центры и плазматические клетки отсутствуют.

Дифференциальная диагностика наследственной агаммаглобулинемии проводится с другими первичными и вторичными иммунодефицитными состояниями (генетическими нарушениями, ВИЧ и цитомегаловирусной инфекцией, врожденной краснухой и токсоплазмозом, злокачественными новообразованиями и системными нарушениями, иммунодефицитом вследствие интоксикации лекарственными препаратами и др.).

Необходима пожизненная заместительная терапия антителосодержащими препаратами. Обычно используется введение внутривенного иммуноглобулина, а при его отсутствии – нативной плазмы от здоровых постоянных доноров.

При впервые установленном диагнозе агаммаглобулинемии заместительное лечение проводится в режиме насыщения до достижения уровня иммуноглобулина IgG выше 400 мг/дл, после чего при отсутствии активного гнойно-воспалительного процесса в органах и тканях можно переходить к поддерживающей терапии с введением профилактических доз препаратов, содержащих иммуноглобулины.

Любой эпизод бактериальной гнойной инфекции, независимо от локализации воспалительного процесса, требует проведения адекватной антибактериальной терапии, которая выполняется одновременно с заместительным лечением.

Чаще при агаммаглобулинемии используются антибактериальные средства из группы цефалоспоринов, аминогликозидов, макролидов, а также антибиотики пенициллинового ряда.

Продолжительность лечения при этом в несколько раз превышает стандартную при данном заболевании.

Симптоматическое лечение проводится с учетом конкретного поражения того или иного органа (промывание околоносовых пазух носа антисептиками, выполнение вибрационного массажа грудной клетки и постурального дренажа при бронхитах и пневмониях и т. д.).

Прогноз при агаммаглобулинемии

Если агаммаглобулинемия обнаружена в раннем возрасте до наступления тяжелых осложнений, и адекватная состоянию пациента заместительная терапия начата своевременно, возможно сохранение нормального образа жизни в течение многих лет.

Однако в большинстве случаев диагностика наследственных нарушений гуморального иммунитета осуществляется слишком поздно, когда уже развились необратимые хронические гнойно-воспалительные заболевания органов и систем организма.

В этом случае прогноз при агаммаглобулинемии неблагоприятный.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/immune/agammaglobulinemia

Медицинская энциклопедия – значение слова Гипогаммаглобулинеми́я Идиопати́ческая

(hypogammagiobulinaemia idiopathica; син. Барандуна тип гипогаммаглобулинемии)
болезнь, характеризующаяся снижением концентрации гамма‑глобулинов в сыворотке крови; проявляется хроническими поражениями легких и кожи, гепато- и спленомегалией; предполагается, что в развитии Г. и. ведущую роль играют генетические факторы.

Смотреть значение Гипогаммаглобулинеми́я Идиопати́ческая в других словарях

Атрофия Кожи Идиопатическая Прогрессирующая — (atrophia cutis idiopathica progressiva) см. Акродерматит атрофический хронический
Большой медицинский словарь

Атрофия Легочная Идиопатическая — (atrophia pulmonalis idiopathica) см. Атрофия легочная прогрессирующая.
Большой медицинский словарь

Ахилия Желудка Идиопатическая — (истор.; a. gastrica idiopathica) А. ж., в основе которой лежит врожденная функциональная слабость железистого аппарата желудка.
Большой медицинский словарь

Блокада Идиопатическая Хроническая — см. Ленегра болезнь.
Большой медицинский словарь

Гипербилирубинемия Идиопатическая — (hyperbilirubinaemia idiopathica) см. Жильбера-Мейленграхта синдром.
Большой медицинский словарь

Гипербилирубинемия Идиопатическая Неконъюгированная — (hyperbilirubinaemia idiopathica nonconjugata) см. Жильбера-Мейленграхта синдром.
Большой медицинский словарь

Гипербилирубинемия Идиопатическая Типа Rotor — см. Ротора синдром.
Большой медицинский словарь

Гиперкальциемия Идиопатическая — (hypercalciaemia idiopathica) наследственная болезнь, характеризующаяся гиперкальциемией и проявляющаяся в раннем возрасте полиурией, гипостенурией, анорексией, рвотой, запорами,……..
Большой медицинский словарь

Гипертрофия Миокарда Идиопатическая — (hypertrophia myocardii idiopathica; син.: кардиомиопатия гипертрофическая диффузная, кардиомиопатия идиопатическая) кардиомиопатия неизвестной этиологии, отличающаяся преобладанием……..
Большой медицинский словарь

Гиперхолестеринемия Семейная Идиопатическая — (hypercholesterinaemia familiaris idiopathica) см. Гиперхолестеринемия семейная.
Большой медицинский словарь

Гипогаммаглобулинемия — (hypogammaglobulinaemia; гипо- + гамма-глобулины + греч. haima кровь) см. Агаммаглобулинемия.
Большой медицинский словарь

Гипогаммаглобулинемия Идиопатическая — (hypogammaglobulinaemia idiopathica; сип. Барандуна тип гипогаммаглобулинемии) болезнь, характеризующаяся снижением концентрации гамма-глобулинов в сыворотке крови; проявляется хроническими……..
Большой медицинский словарь

Гипогликемия Идиопатическая Семейная — (hypoglycaemia familiaris idiopathica; син.: гипогликемия спонтанная идиопатическая, Мак-Куарри синдром) наследственная болезнь, обусловленная замедленным распадом инсулина вследствие……..
Большой медицинский словарь

Гипогликемия Спонтанная Идиопатическая — (hypoglycaemia spontanea idiopathica) см. Гипогликемия идиопатическая семейная.
Большой медицинский словарь

Гипохолестеринемия Идиопатическая Семейная — (hypocholesterinaemia familiaris idiopathica) врожденная болезнь неясной этиологии, характеризующаяся Г., иногда сопровождающейся ксантоматозом кожи и сухожилий.
Большой медицинский словарь

Индурация Легких Бурая Идиопатическая — (induratio fusca pulmonum idiopathica) см. Гемосидероз легких идиопатический.
Большой медицинский словарь

Кардиомегалия Идиопатическая Гиперпластическая — (с. idiopathica hyperplastica) К., обусловленная врожденным увеличением массы миокарда.
Большой медицинский словарь

Кардиомиопатия Идиопатическая — (с. idiopathica) см. Гипертрофия миокарда идиопатическая.
Большой медицинский словарь

Лихорадка Железистая Идиопатическая — (febris glandularis idiopathica) см. Мононуклеоз инфекционный.
Большой медицинский словарь

Отслойка Сетчатки Идиопатическая Плоская — см. Ретинопатия центральная серозная.
Большой медицинский словарь

Саркома Идиопатическая Множественная Геморрагическая — (sarcoma idiopathicum multiplex haemorrhagicum; син.: Капоши ангиоматоз, Капоши ангиоретикулез, Капоши ангиосаркоматоз, Капоши гемангиосаркома, Капоши геморрагическая саркома, Капоши множественная……..
Большой медицинский словарь

Трихоклазия Идиопатическая — (t. idiopathica; син.: Т. спонтанная, трихорексис очаговый) Т., при которой волосы обламываются на одном уровне, образуя очаги округлой формы; наблюдается у женщин.
Большой медицинский словарь

Боль Идиопатическая, Развивающаяся В Области Лица — (idiopathic facial pain) – невралгия, причины возникновения которой не установлены. Основным симптомом ее являются боли в области лица, которые не связаны с иннервацией. Часто……..
Психологическая энциклопедия

Гипогаммаглобулинемия — (hypogammaglobulinaemia) – дефицит белка гаммаглобулина в крови. Может быть наследственной или приобретенной, например, при развитии некоторых видов лимфом. Так как гаммаглобулин……..
Психологическая энциклопедия

Идиопатическая Эпилепсия — См эпилепсия, идиопатическая.
Психологическая энциклопедия

Боль Идиопатическая, Развивающаяся В Области Лица (idiopathic Facial Pain) — невралгия, причины возникновения которой не установлены. Основным симптомом ее являются боли в области лица, которые не связаны с иннервацией. Часто возникает после……..
Медицинский словарь

Гипогаммаглобулинемия (hypogammaglobulinaemia) — дефицит белка гаммаглобулина в крови. Может быть наследственной или приобретенной, например, при развитии некоторых видов лимфом. Так как гаммаглобулин в основном……..
Медицинский словарь

Источник: http://slovariki.org/medicinskaa-enciklopedia/7640

Вторичная гипогаммаглобулинемия

Общая вариабельная гипогаммаглобулинемия характеризуется нормальным числом и фенотипом В-лимфоцитов. Этот синдром называют также приобретенной гипогаммаглобулинемией, поскольку инфекции в данном случае развиваются в более позднем возрасте.

Характер инфекционных заболеваний и их этиология у больных с общей вариабельной гипогаммаглобулинемии и ХСА сходны, за тем лишь исключением, что при ОВГГГ редко развивается ЕСНО-вирусный менин-гоэнцефалит. В отличие от ХСА, общая вариабельная гипогаммаглобулинемия встречается с почти одинаковой частотой у лиц обоего пола, начинается в более позднем возрасте и инфекции протекают менее тяжело.

Генетика и патогенез общей вариабельной гипогаммаглобулинемии

Практически во всех случаях молекулярный диагноз остается неустановленным. Общая вариабельная гипогаммаглобулинемия — это своего рода «свалка» первичных нарушений гуморального иммунитета, имеющих разные генетические причины. В основе ОВГГГ могут лежать мутации генов Btk, SH2D1A, CD40L, CD40 и AID (активационно-зависимая цитидиндезаминаза).

Поскольку общая вариабельная гипогаммаглобулинемия встречается у родственников первой степени родства больных с избирательным дефицитом IgA, а у некоторых больных с дефицитом IgA позднее развивается пангипогаммаглобулинемия, не исключена общая генетическая основа обоих синдромов.

На это указывает также сходство ряда их признаков: снижение уровня иммуноглобулинов, присутствие аутоантител, повышенная частота аутоиммунных заболеваний и злокачественных опухолей.

В обоих случаях часто обнаруживаются делеции в гене С4-А и редкие аллели гена С2, расположенного в области HLA класса III.

Больные с дефицитом IgA и общая вариабельная гипогаммаглобулинемия обладают некоторыми общими гаплотипами HLA, причем по крайней мере один из двух общих гаплотипов встречается у 77% больных. В одной семье из 13 человек у 2 имелся дефицит IgA и у 3 — общая вариабельная гипогаммаглобулинемия.

Все больные члены этой семьи имели как минимум одну копию гаплотипа HLA, характерного для обоих синдромов: HLA-DQB1*0201, HLA-DR3, C4BSf, C4A-del, Gll-15, Bf-0.4, C2a, HSP70-7.5, ФНО-сх5, HLA-B8 и HLA-A1. Однако тот же гаплотип был выявлен у 4 здоровых членов этой семьи. Таким образом, его присутствие недостаточно для проявления заболевания.

Важную роль играют и внешние факторы, например применение фенитоина, пеницилламина, золота и сульфасалазина.

В крови больных с общей вариабельной гипогаммаглобулинемией нормальное количество В-лимфоцитов с поверхностными иммуноглобулинами, а в корковом веществе лимфатических узлов обнаруживаются зрелые лимфоидные фолликулы.

Однако при стимуляции В-лимфоцитов PWM in vitro даже при совместном культивировании с нормальными Т-лимфоцитами они не дифференцируют в продуцирующие иммуноглобулины клетки. В то же время при стимуляции В-клеток анти-СБ40 и ИЛ-4 или ИЛ-10 в них происходит переключение синтеза классов иммуноглобулинов и их секреция.

Процент Т-клеток и их субпопуляций обычно в норме, хотя их функция у отдельных больных может быть снижена.

Клинические проявления общей вариабельной гипогаммаглобулинемии

Дефицит иммуноглобулинов и антител в сыворотке крови бывает не менее выраженным, чем при ХСА. Часто обнаруживаются аутоантитела и нормальные или увеличенные миндалины и лимфатические узлы. Примерно у 25 % больных находят спленомегалию.

Нередко наблюдаются целиакия (с гиперплазией лимфоидных фолликулов кишечника или без нее), тимомы, очаговое облысение, гемолитическая анемия, атрофический гастрит, ахлоргидрия и болезнь Аддисона—Бирмера.

Встречаются также интерсти-циальная лимфоидная пневмония, псевдолимфо-ма, В-клеточные лимфомы, амилоидоз, гранулемы легких, селезенки, кожи и печени без казеозного некроза.

У женщинлет с общей вариабельной гипогаммаглобулинемией лимфомы развиваются в 438 раз чаще, чем в отсутствие этого иммунодефицита. Имеются данные о временной или постоянной ремиссии общей вариабельной гипогаммаглобулинемии при заражении ВИЧ.

Источник: https://gurushealth.ru/bolezni-simptomy-lechenie/psihologija/8485-obshhaja-variabelnaja-gipogammaglobulinemija-ovggg.html

Определение и общие сведения [ править ]

Изолированная агаммаглобулинемия представляет собой несиндромальную форму агаммаглобулинемии, первичного иммунодефицита, характеризуется дефицитом гамма-глобулинов и связанной с этим предрасположенностью к частым и рецидивирующим инфекциям с младенчества.

Частота (1-5):новорожденных (сопоставима среди всех рас и этнических групп).

Различают Х-сцепленный вариант с дефектом Btk (примерно 85%, агаммаглобулинемия Брутона) и аутосомно-рецессивные формы заболевания (15%). К наследственной гипогаммаглобулинемии следует причислить также весьма редкий вариант агаммаглобулинемии с дефицитом гормона роста.

Этиология и патогенез [ править ]

В основе Х-сцепленной формы болезни лежит повреждение гена Х-хромосомы, картированного на Xq21.3-22. Продукт этого гена — фермент Btk, относящийся к семейству Src-тирозинкиназ, его также называют брутоновской тирозинкиназой. Дефицит этого фермента обусловливает задержку дифференцировки В-клеток.

В костном мозге есть пре-В-клетки, в периферической крови В-лимфоциты отсутствуют. Антитела к вакцинным антигенам (столбнячному, дифтерийному) отсутствуют.

У значительной части больных с синдромами тотальной недостаточности антител характерна инверсия иммунорегуляторного индекса CD4+/CD8+ за счет резкого повышения уровня CD8+ Т-лимфоцитов. Причина инфекций у этих больных — инкапсулированные патогенные микроорганизмы (стрептококк, стафилококк, синегнойная палочка).

Аутосомно-рецессивные формы болезни связаны с мутациями гена μ-цепей на хромосоме 14q32.3, мутациями в гене Я5/14.1 на хромосоме 22q11.2, в гене сигнальной молекулы Iga на хромосоме 17q23 и в гене адапторного белка BLNK хромосомы 10q23.22.

Клинические проявления [ править ]

Ведущим, как правило, является хронический или рецидивирующий воспалительный бронхолегочный процесс, который характеризуется склонностью к непрерывному течению.

Не менее частые проявления — хронические или рецидивирующие бактериальные инфекции ЛОР-органов, и прежде всего гнойный гайморит, этмоидит, ринит.

При этом распространенность гнойного поражения слизистых оболочек носа и придаточных пазух в основном зависит от возраста: к 3-5 годам у подавляющего большинства пациентов формируется хронический гайморит, сопровождающий их всю последующую жизнь. Напротив, частота рецидивов гнойного отита наиболее высока в раннем возрасте.

Почти у 1/3 детей наблюдают упорный диарейный синдром, в основе которого, как правило, лежит хронический энтерит (гастроэнтерит, энтероколит).

Возбудители, наиболее часто вызывающие инфекционные поражения при наследственной гипогаммаглобулинемии, — пиогенные бактерии (Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus), а септицемия наиболее часто обусловлена Pseudomonas.

Из-за отсутствия антител воспалительная реакция резко снижена, клинические симптомы стерты и не отражают тяжести инфекционного заболевания. Артриты, нередко выявляемые у больных с наследственной гипогаммаглобулинемией, чаще всего вызываются микоплазменной инфекцией. Устойчивость к вирусным инфекциям (кори, эпидемическому паротиту и т.д.

) в целом сохранена, хотя встречаются случаи тяжелых хронических энтеровирусных менингоэнцефалитов, полирадикулоневритов и дерматомиозитоподобного синдрома, а также поствакцинального паралитического полиомиелита. Инфекционные заболевания, вызванные такими внутриклеточными возбудителями, как Mycobacteria и Toxoplasma gondii, протекают обычно.

Эпизодическая смена периодов улучшения и ухудшения стула, как правило, не связана с характером питания. Чрезвычайно распространены гнойные инфекции кожи и мягких тканей. Характерны повторные эпизоды фурункулеза, абсцессов, флегмон, поверхностная стрептостафилодермия.

Также весьма часты: рецидивирующий или повторный гнойный конъюнктивит (кератит, блефарит), повторные эпизоды стоматита или гингивита, рецидивирующие инфекции вируса Herpes simplex (подобные поражения в первую очередь характерны для детей с сопутствующей нейтропенией).

У подавляющего большинства больных с агаммаглобулинемией наблюдается гипоплазия небных миндалин и периферических лимфатических узлов. Характерны: отставание в физическом развитии, артрит, кариес, агранулоцитоз.

В отличие от общей вариабельной иммунной недостаточности аутоиммунная патология нетипична для наследственной гипогаммаглобулинемии, также редко встречаются аллергические реакции; они носят неопосредованный характер.

Предрасположенность к злокачественным опухолям у больных с Х-сцепленной агаммаглобулинемией прослеживается, хотя и гораздо менее ярко, чем при синдроме Вискотта-Олдрича и атаксии-телеангиэктазии, из 500 больных с ПИДС, развивших злокачественные заболевания, 4,2% составили пациенты с Х-сцепленной агаммаглобулинемией.

Наследственная гипогаммаглобулинемия: Диагностика [ править ]

Основана на клинической картине рецидивирующих внеклеточных гнойно-воспалительных заболеваний у детей раннего возраста преимущественно со 2-го полугодия 1-го года жизни, чаще всего у мальчиков.

Лабораторная диагностика основана на выявлении (минимум двукратном) сывороточной концентрации IgG

Источник:

Агаммаглобулинемия – причины, симптомы, лечение

Агаммаглобулинемия – заболевание, передающееся по наследственности, характеризуется выраженным иммунодефицитом (это дефект иммунитета человека). Определить заболевание можно лабораторной диагностикой – в крови больного будет резко понижен уровень гамма-глобулинов.

Об агаммаглобулинемии можно утверждать в первые жизни ребенка. В это время у него развиваются и проходят с осложнением бактериальные инфекции в виде: отита, воспалительного процесса легких, синусита, пневмонии и даже сепсиса.

Для подтверждения диагноза нужно сдать периферическую кровь и исследовать костный мозг. Результат – в них будут отсутствовать иммуноглобулины, В-клетки.

Лечение заболевания – на протяжении всей жизни посредством заместительной терапии.

О болезни

Болезнь Брутона, наследственная гипогаммаглобулинемия, агаммаглобулинемия – это определения одной и тоже болезни. Патология характеризуется:

• Врожденным происхождением;
• Мутациями в генотипе клеток;
• Недостаточностью синтеза В-лимфоцитов;
• Нарушением образования иммуноглобулина (их общее количество в крови снижается до нуля);
• Развитие на фоне снижения иммунитета воспалительных заболеваний ЛОР-органов, патологические новообразования в бронхах, в легких, болезни ЖКТ и с большими последствиями – воспаление мозга.

Чаще всего болезнь Брутона встречается у новорожденных мальчиков, нежели у девочек.

Классификация

Агаммаглобулинемия классифицируется на 3 основных вида:

• Врожденное заболевание – ему подвержены 85% процентов новорожденных;
• Аутосомная форма, свойственна для лиц мужского и женского пола;
• Сцепленая форма, причиной возникновения которой является дефицит гормона роста (очень редкая форма).

При агаммаглобулинемии у человека нет иммунитета. Вследствие этого его организм постоянно подвержен воспалительным процессам, инфекциям, бактериям. И все эти состояния проходят с осложнениями и последствиями для всего организма.

Причины

Причина болезни – повреждение одного из генов в период эмбрионального развития плода. Медицинский термин: ген Х-хромосомы отвечает за синтез ферментов тирозинкиназы, необходимого элемента, принимающего участие в формирование клеток. Результат – формирование иммунитета нарушается еще на этапе эмбриона и затем – плода.

В норме клетки иммунитета закладываются в костном мозге (это В-клетки), но, при агаммаглобулинемии они (клетки) не поступают в кровяное русло. Сразу после рождения, организм ребенка становится уязвимым к различного рода инфекциям – стрептококкам, стафилококкам и т.д.

Помимо нарушения в выработке клеток иммунитета, у таких пациентов происходит нарушение производства гормона роста. Причина – мутация генов.

Симптомы

Отсутствие иммунитета или же его пониженные функции, обусловленные сниженным образованием клеток иммунитета, приводят в первый год жизни к воспалительным и гнойным заболеваниям. Причем, на образование иммуноглобулинов не влияет то, на каком вскармливании находится ребенок – на грудном или же искусственном.

Ситуация отягощается тем, что у ребенка иммуноглобулины не вырабатываются, а от матери через грудное молоко – не воспринимаются организмом. При отсутствии заместительной терапии, в 3 года ребенку все воспадительно-инфекционные процессы приобретают хроническую форму с обострениями.

На фоне дефицита иммунитета возникают: гайморит, отит, синусит, пневмония, абсцесс легких, бронхит, понос, заболевания желудочно-кишечного тракта, лямблиоз, импетиго, энтероколит, фурункулез, флегмона. Часто у детей первого года жизни возникает гнойная форма конъюнктивита, язвенное поражение ротовой полости, менингит, полиомиелит, сепсис.

Общая клиническая картина больного:

• Слабость;
• Высокая температура;
• Озноб;
• Сильная боль в области мышц;
• Головная боль;
• Бессонница;
• Потеря аппетита;
• Поражение органов верхних дыхательных путей, выделение гноя из носовых пазух и ротовой полости;
• Длительное протекание даже самой обычной простуды.

Диагностика

Первое – обратитесь к врачу иммунологу и аллергологу. Задача – выявить воспалительный процесс кожи, а также – подтвердить симптоматику снижения иммунитета.

Второе – полное обследование больного, подтверждающее отставание в физическом развитии.

Третье – прохождение лабораторного исследования, в частности, анализ крови на определение количества иммуноглобулинов – они могут быть снижены в сотни раз. При исследовании периферической крови обнаруживается дефицит В-клеток – их даже одного процента не будет диагностировано. При исследовании костного мозга – диагностировано отсутствие плазмоцитов.

Гистология лимфы показывает отсутствие клеток плазмы.

Для достоверности диагноза «наследственная агаммаглобулинемия» больной должен пройти диагностику вторичных нарушений иммунодефицита – ВИЧ, краснуху врожденного типа, токсоплазмоз и другие состояния.

Лечение

Агаммаглобулинемия – заболевание, требующее пожизненной заместительной терапии. Практикуется медикаментозное лечение иммуноглобулином или же плазмой (их берут от здоровых доноров).

Первое лечение, после установленного диагноза, проводится до полного насыщения человеческого иммуноглобулина – 400 мг/мл.

Если после такой терапии не диагностируются воспалительные и инфекционные состояния, больной должен принимать препараты для профилактики иммунодефицита с содержанием определенного нормированного количества иммуноглобулинов. При необходимости пациенту вводят единоразовую профилактическую дозировку.

При воспалительных процессах в организме, пациенту назначается адекватная к данному виду заболевания антибактериальная терапия с применением цефалоспоринов и макролидов. При прочих заболевания проводится симптоматическое лечение.

Источник: