Кретинизм

Виды, причины, симптомы и диагностика кретинизма

Как часто, устав человеку объяснять какие-то очевидные вещи, мы обзываем его кретином! При этом важно понимать, что у этого понятия есть несколько значений: есть заболевание кретинизм, а есть кретинизм, оказывающийся, по сути, обозначением крайней степени тупости в какой-либо узкой сфере деятельности человека (типичным примером является топографический кретинизм).

Болезнь или нарушение?

Кретинизм как болезнь является заболеванием эндокринной системы, развивающимся вследствие нарушения функций щитовидной железы. Главное проявление — задержка интеллектуального, физического и психического развития. Симптомы заболевания начинают проявляться ещё в раннем детстве, оставаясь неизменными в течение всей недолгой жизни.

При этой болезни у взрослых сразу бросается в глаза внешний вид человека, а вот детский кретинизм (гипотиреоз) проявляется в невозможности обучаться, в плохой речи либо даже в её отсутствии.

Эти дети ленивы, очень апатичны. Сегодня установлена теснейшая взаимосвязь между дефицитом йода (основной причины гипотиреоза) и развитием уровня интеллекта.

В местностях с нехваткой йода жителей, обладающих низким интеллектом, на 14% больше.

Без своевременного лечения симптоматика быстро нарастает. Поэтому кретины обычно живут не больше 40 лет.

Виды

Различают два вида этого заболевания: кретинизм эндемический, а также спорадический. Помимо этого, существуют другие виды, не считающиеся заболеванием: типографический, профессиональный, географический кретинизм…

• Спорадический кретинизм. Чаще всего такой кретинизм возникает как форма врождённого гипотиреоза, но иногда он развивается в процессе последующего роста ребёнка. Его причины обычно связывают с нарушениями развития эмбриона, вызывающими сбой работы эндокринной системы. Последней стадией гипотиреоза является микседема (или взрослый кретинизм). Также у взрослого может быть вторичная микседема, вызванная поражением гипоталамуса либо гипофиза. Есть явная связь между выраженностью физиологических дефектов и тяжестью изменений психики при спорадическом кретинизме. А вот при эндемическом кретинизме подобная связь не так выражена;
• Эндемический кретинизм. Это целый комплекс психофизических патологий, развивающихся у жителей местностей с малым количеством йода (обычно это гористые местности). Этот вид заболевания часто сопровождается зобом и глухонемотой, чаще всего развиваясь в начале жизни ребёнка. Но далеко не все больные, страдающие от эндемического зоба в таких местностях, имеют кретинизм. Иногда эндемия кретинизма возникает там, где нет выраженной нехватки йода. А последние исследования не исключают даже факт заражения этим заболеванием.

Если кретинизм как заболевание имеет две чётко выраженные формы, то кретинизм как особенность развития отдельных областей головного мозга отличается многообразием видов. Однако кретинизм как болезнь к таким нарушениям совсем не относится.

Один человек не может сопоставить географическую карту с реальным местом (т.н. топографический кретинизм), другой, невзирая на наличие институтского образования, никак не усвоит, какие же знаки препинания надо ставить (т.н. типографический кретинизм), а у третьего наблюдается профессиональный кретинизм… Наиболее известно такое явление, как пространственный или топографический кретинизм.

• Топографический кретинизм (либо же пространственное слабоумие). Не медицинский термин, а невозможность человека ориентироваться в незнакомой ему местности. К этому приводят функциональные особенности деятельности мозга, при которых некоторые люди испытывают сложности с ориентированием на местности. Это отнюдь не болезнь, а некая психологическая особенность, свойственная обычно женщинам. У мужчин, а также у левшей, обычно правое полушарие, отвечающее за восприятие пространства, развито намного лучше. Однако «переученные левши» тоже могут иметь плохую пространственную ориентировку, поскольку их полушария могут сбоить.

Хронический недосып усугубляет проявления топографического кретинизма вследствие нарушения кровоснабжения мозга, ухудшения зрительной памяти. Географическому кретинизму также способствуют лень, рассеянность. Такое нарушение может даже быть наследственным. Чтобы уменьшить его выраженность, надо усиливать зрительную память, а также пространственное мышление.

Причины

Основной причиной, по которой у человека возникает кретинизм, считается нехватка специфических гормонов щитовидной железы. Это нарушение эндокринной системы развивается под влиянием различных факторов:

• недоразвитие у эмбриона щитовидной железы, её неверное месторасположение либо отсутствие вообще;
• недостаток у беременной женщины специфических гормонов, либо нехватка их у младенца;
• терапия беременных женщин радиоактивным йодом;
• Расположение щитовидной железыдефицит селена, йода;
• аутоиммунный тиреоидит;
• нарушения работы гипофиза;
• генетические нарушения (реакция тиреотропного гормона);
• близкородственные браки;
• терапия литием и другими химическими элементами.

Иногда причиной этого заболевания становится йодистая недостаточность определённого района проживания. В таких случаях диагностируют эндемический кретинизм. Как бы то ни было, кретинизм имеет неизменные симптомы, вне зависимости от причин его возникновения.

Симптоматика

• Отставание или нарушение физического развития.  Замедленный рост или смена зубов, замедленный рост тела (т.н. карликовость). Непропорциональное, негармоничное телосложение (очень большая голова при коротких конечностях). Долгое незаращение родничков на черепе, деформация черепа с утолщением костей, резко выступающие скулы. Иногда бывает деформация суставов или костей конечностей, также возможен выраженный сколиоз;
• Лицо. Оно имеет грубые характерные черты, обусловленные отёчностью мягких тканей — «квадратный» нос с сильно запавшей спинкой, глазной гипертелоризм (широко расставленные глаза), открытый слюнявый рот с языком, вываленным наружу. Мимика очень бедная, а выражение лица равнодушное, тупое;
• Другие внешние признаки. Нарушения слуха и речи (вплоть до глухонемоты). Недоразвитие вторичных половых признаков. Кожа грубая, толстая, очень бледная, встречаются пигментные пятна, обычно наблюдаются отёки. Уже после двадцати лет кожа становится морщинистой и дряблой. Волосы на голове тёмные и редкие, ногти ломкие, а потливость снижена;
• Разные проявления кретинизмаКлинические симптомы. Замедление процессов и рефлексов мышления, брадикардия, низкое артериальное давление. Внутренние органы значительно уменьшены в размерах. Неполадки в работе желудочно-кишечного тракта, микседема, иногда присутствуют симптомы ВСД. Нарушена функция половых желез. Наличие зоба случается, но оно не обязательно. Редко случаются микседематозные отёки (т.н. микседематозный кретинизм);
• Нарушения поведения, развития психики, интеллекта (до идиотии). Кретины вялы, медлительны, сонливы. По своему отношению к другим — обычно недоверчивы, недружелюбны. Они легко поддаются внушению, любят ласку, но эмоционально неустойчивы. Если впадают в сильный гнев, то могут быть даже опасны, но вспышки аффекта бывают редко, они быстро истощаются;

Кретинизм повышает склонность к суицидам и депрессивным состояниям, помимо этого высок риск развития психозов и шизофрении. При взрослении отмечаются признаки быстрого раннего старения всего организма. Больные часто страдают ожирением.

У больных крайне высокая потребность в тепле, поэтому они много времени проводят в кровати. Есть случаи злоупотребления наркотиками и алкогольными напитками. Кругозор таких людей очень узок, чаще всего он сводится к элементарным потребностям.

Диагностирование

В младенческом возрасте диагноз поставить сложно. Врождённую нехватку гормонов щитовидной железы может выявить лишь специфическое обследование, которое проводят на первой неделе после рождения.

Подтверждением наличия этого заболевания оказывается высокий уровень гормонов гипофиза в крови у младенца.

Диагностика этого заболевания у детей постарше основывается на различных клинических, лабораторных и рентгенологических анализах.

Клиническая диагностика: внешние признаки заболевания могут возникнуть уже в начале жизни, но чаще всего кретинизм подтверждается в 5-6 лет. Особое внимание при диагностике младенцев следует обратить на вялое сосание груди и постоянную сонливость.

Для такого ребёнка характерно тупое «лунообразное лицо». Часто встречается косоглазие. Бывает полная потеря либо выраженные нарушения слуха и обоняния. Ребёнок сильно отстаёт от своих сверстников по развитию интеллекта, почти не растёт, говорить первые слова начинает трудно, очень поздно.

В тяжёлых случаях ребёнок издаёт лишь нечленораздельные звуки.

Если кретинизм проявился у ребёнка старше 3-4 лет, то тяжёлых отклонений в психике не возникнет, но уровень интеллекта будет снижен, а способность к обучению значительно ослаблена. При диагностике надо чётко дифференцировать это заболевание от Гаргоилизма (болезни Пфаундлера — Гурлер), синдрома Дауна, некоторых других заболеваний.

Сегодня кретинизм встречается нечасто, поскольку в роддомах уже на первой неделе жизни всем детям проводят клинический анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Подобная диагностика гипотиреоза способствует своевременной терапии, что позволяет каждому ребёнку развиваться адекватно.

Источник: https://ODepressii.ru/narusheniya/intellekta/kretinizm.html

Кретинизм

Кретинизм — это вид одной из патологий эндокринной системы, которая связана с нарушением адекватного функционирования щитовидной железы, что обычно является врожденной аномалией. Кретинизм характеризуется слабоумием, а также отклонениями и отставаниями физического или/и психического развития. Заболевание наблюдается по типу эндемий и определенных вспышек.

Кретинизм встречается эндемически в разных местностях планеты, но обычно в гористых областях. К примеру: Пиренеи, Кавказ, Альпы, Алтай и пр. Заболевание проявляется сочетанием слабоумия с зобом и определенными физическими аномалиями иного характера.

В долинах Савойи, Швейцарии, Каринтии и в нескольких других областях, иногда даже не гористого характера, встречаются поселения, где большая часть жителей страдает дефицитом йода.

Из них некая часть не представляет умственного недоразвития, а другая часть, наоборот, представляет значительные признаки кретинизма.

Кретинизм причины

Кретинизм относят к заболеваниям щитовидной железы и главной причиной его появления считается дефицит гормонов щитовидной железы и понижение её функций. Это вызывает задержку в психическом и в физическом развитии человека.

Основной причиной появления врожденного кретинизма является, конечно же, недостаток йода в организме беременной женщины. В период вынашивания ребенка женщина должна получать двойную, необходимую для нормальной работы щитовидной железы дозировку йода.

Если она проживает в определенной местности, где присутствует недостаток йода и не получается восполнить его с пищей (гиповитаминоз, недостаточное или несбалансированное питание), плод может также страдать от дефицита йода.

Потому, кретинизм у детей также часто сопровождается недостатком йода и нарушенной работой эндокринной системы.

Также аутоиммунные заболевания у беременной и плода, помимо нарушения развития щитовидной железы, в эмбриональном периоде считаются причиной развития кретинизма у детей. У плода может наблюдаться такая патология, как отсутствие щитовидной железы. Как правило, такие дети рождаются критически маленького веса и роста с явными признаками и нарушениями в развитии.

Их жизнь, как правило, недолговечна. Но такие случаи бывают редки, потому как еще в утробе матери с помощью ультразвуковой терапии можно заподозрить нарушения в развитии плода.

Также сдача беременной крови на патологию плода поможет заподозрить неладное в его развитии при такой аномалии, как отсутствие щитовидной железы, потому как весь гормональный фон плода зависит от работы эндокринной системы.

Гипоплазия и эктопия щитовидной железы также может быть причиной развития кретинизма.

Если беременная во время вынашивания ребенка получает терапию с помощью тиреостатических лекарственных средств, то это не может не сказаться на развитии плода.

Эндемический зоб проявляется при медленном развитии кретинизма, особенно кретинизма у детей. Ни в коем случае нельзя игнорировать отставание в развитии ребенка, особенно в период посещения детского сада и начальных классов.

Считается также, что брак между ближайшими родственниками провоцирует патологию в развитии плода в виде кретинизма.

Установлено, что степени тяжести кретинизма зависят от потребляемого количества йода с пищей. Имеются данные об определенных популяциях, у которых выявлена стойкая тенденция деторождения с врожденным гипотиреозом. Потому официально установлено, что распространенность кретинизма  встречается в большинстве случаев в тех районах, где имеется дефицит йода в продуктах питания.

Кретинизм симптомы

При макроскопической картине выявляется асимметрия и микроцефалия головного мозга, маленькое количество извилин, утолщение мягкой и твердой мозговых оболочек. Полости мозговых желудочков несколько расширены и заполнены жидкостью, утолщены эпендимы. Вес головного мозга изменен.

Микроскопическая картина головного мозга при кретинизме в основном неизвестна. Зачастую имеют место хронические изменения по дегенеративному типу клеток в ганглиях. В щитовидной железе не отмечается каких-то определенных гистологических изменений. Зачастую выявляется дегенеративный и атрофический процессы в паренхиме железы и разрастание ее соединительной ткани.

Признаки кретинизма представляются в виде аномалий лица и расстройств роста, которые касаются как костей скелета, так и мягких тканей.

Нарушения роста особенно выражены у кретинов без проявлений зоба — у них карликовый рост; но и при зобе у кретинов в большинстве случаев наблюдается достаточно резкое отставание в росте.

Кретины рождаются нормального роста, но из-за запоздалого закрытия швов (эпифизарных), их рост продолжается вплоть до 25-30 лет.

На рентгене выявляется задержка окостенения: позднее появление костных ядер на верхних конечностях и запоздалое закрытие черепных и эпифизарных швов. Если говорить о пропорциях тела, то только в четверти случаев имеют место правильные пропорции и строение костей.

Но, в остальных моментах, тело имеет неуклюжий вид и неправильные пропорции, потому что не все пораженные кости имеют одинаковую степень роста, они неправильны; конечности по отношению к туловищу наиболее отстают в развитии: они массивны, коротки, суставы утолщены, искривлены, кости рук широки, а стопы повернуты внутрь.

Кости у кретинов отличаются чрезмерной твердостью; из других погрешностей скелета можно отметить анкилозы, сужение таза, сколиозы, уплощение и укорочение головки бедра.

Патологии в строения лица к пропорциям костного скелета имеют характерное отражение в анатомии носа. Из-за общей задержки роста костей имеет место укорочение основания черепа, из-за чего носовой корень не выпячивается вперед, а остается уплощенным и запавшим, и имеет еще название седловидного носа.

Расстояние между углами (внутренними) щелей глаза больше чем расстояние в норме. Нос широкий, короткий, с широкими ноздрями, сплющенный. Лицевая часть отличается шириной, которая значительно превышает высоту, также имеется асимметрия.

Мозговая часть черепа также отличается то малым, то большим размером. Вес головного мозга по отношению с задержкой роста большой. Веки, губы, щеки и лоб отечны и одутловаты. У лица имеются округлые формы.

Кожный покров бледного цвета, толстый, сухой, напоминает явления микседемы. Такой же кожный покров зачастую наблюдается на лице, руках и бедрах. Стопы и кисти утолщены в виде подушечек. На лбу имеются поперечные складки, которые придают лицу старческий вид.

Волосяной покров на теле скуден. Волосы щетинистые, грубые, темного цвета, ногти хрупкие и ломкие. Если к этому прибавить низкое расположение лба, большие губы и рот, высунутый язык, лопоухость, резко выступающие скулы, слюнотечение, то можно получить явный прототип кретина.

https://www.youtube.com/watch?v=S5IfilwA5o0

Также признаками кретинизма являются: хронический конъюнктивит, развивающийся вследствие нарушенного оттока слезной жидкости из-за патологической конфигурации носа, короткая шея, круглый живот, грыжи пупочные, согнутая вперед осанка. Зоб бывает не у всех людей с кретинизмом, но все же, процент его наличия больше, чем отсутствия.

Зоб при кретинизме может достигать гигантских размеров. Он может быть твердый или мягкий по консистенции. В щитовидной железе обнаруживается атрофический и склерозирующий процессы. Половые железы при кретинизме также имеют нарушения в своей работе. В них выявляются признаки атрофии.

Внутренние и наружные половые органы при кретинизме достаточно плохо развиты: половой член небольших размеров, маленькие яички, часто наблюдается крипторхизм (у мужского пола); матка инфантильных размеров, кистозно-перерожденные яичники, позднее наступление менструаций скудного характера, дряблые молочные железы (у женского пола).

Женщины с кретинизмом бесплодны, или же имеют высокий процент преждевременных родов и мертворожденных детей. Редко ребенок у такой матери рождается полноценным.

Признаками кретинизма также считаются нарушения в работе сердца. Большие размеры зоба могут привести к застою кровообращения в малом кругу, что приводит к недостаточности и расширению сердца. Клиническая картина крови не стабильна. Зачастую, выявляется малокровие: число кровяных телец и гемоглобина понижены. Тромбоциты повышены.

йода в крови составляет в среднем 0,003 мг на 100 мл крови вместо 13 мг, что является низкими показателями. Обмен веществ снижен. Мочеотделение понижено, часто наблюдается задержка солевого и белкового обмена.

Характерным явлением представляется пониженное содержание йода в щитовидной железе, но с мочой его выделяется оптимальное количество.

У больных также наблюдаются хронические запоры. Кретины страдают тугоухостью почти в половине случаев, реже встречается глухонемота. Снижение слуховой проводимости ассоциировано с нарушением в строении лабиринта в среднем ухе, также это может быть связано с процессом дегенерации и отставании в развитии акустических корковых центров.

Что касается зрения, то при кретинизме частым явлением считается косоглазие, несколько реже — сужение зрительного поля; чувство осязания и обоняния снижено.

Кретины имеют расхлябанную и неуклюжую походку. Дети начинают делать уверенные шаги только к пяти годам. В тяжелых случаях они вообще могут еле передвигаться и ползти; это связано также с костной патологией и мышечной слабостью, но характерную роль тут играет недостаточность нервной координации.

Четкими признаками кретинизма считаются нарушения психики, начиная от разных форм слабоумия, к примеру, идиотия, заканчивая легкой дебильностью.

Иногда вообще не наблюдаются патологии в умственном развитии, но из-за плохо развитых слуха и речи может создаваться иллюзия слабоумия.

Какой бы не представлялась стадия слабоумия у кретинов, его течение всегда торпидно; редко может наблюдаться беспокойство и эретическое возбуждение. Потому при кретинизме дети плохо учатся, часто вовсе не усваивая пройденный материал.

У кретинов память в основном механического характера. Она сохранена, но иногда присутствует гипермнезия. При тяжелых случаях кретинизма речь сильно нарушена: больные издают нечленораздельные звуки, в которых выражаются их эмоции.

Многие больные заикаются и шепелявят.

Вообще эмоциональная возбудимость у кретинов незначительна. Настроение, как правило, апатичное или флегматичное. В большинстве своем, больные добродушны, ласковы и проявляют сильную привязанность к своей семье.

При этом они достаточно робки и обидчивы. Приступы гнева у них достаточно быстро проходят. Половое влечение или либидо у них снижено или отсутствует вообще.

Но стоит помнить, что по одним лишь психическим признакам, кретинизм очень сложно диагностировать.

Кретинизм лечение

Течение кретинизма имеет хронический характер. В некоторых случаях может быть улучшение или ухудшение (из-за перенесенных бактериальных инфекций). Кретины редко проживают больше 30-40 лет, однако к 30 годам у большинства больных зоб становится меньше в размере, формы одутловатости уменьшаются. Их поведение становится несколько живее.

Лечение кретинизма лекарственными препаратами для щитовидной железы проводится в случаях раннего диагностирования заболевания, в остальных случаях такая терапия практически неэффективна. Гораздо больший эффект можно достигнуть, когда признаки кретинизма проявляют себя позднее.

Назначение препаратов при кретинизме давно установлено в виде Левотироксинома и Трийодтиронина. Данные лекарственные препараты относят к тиреоидным гормонам. Они восполняют недостаток гормонов щитовидной железы. Тиреоидин назначают при начальной дозе, в зависимости от возраста, взрослым по 0,1 гр по 3 р. в день; детям от 1 года по 2 мг 3 р.

в день; детям от 2 лет по 5 мг три раза в день с постепенным повышением дозы на 1 мг. Через неделю лечения дозу увеличивают на 10-20мг в день. Спустя 2 месяца от начала терапии, лечение назначается с введением оптимальной дозировки от 0,1 гр в день. Важно следить за состоянием больного.

Кретинизм у детей сопровождается назначением препаратов йода. Все больные должны получать рациональное питание.

Главной профилактикой этого заболевания считается достаточное потребление йода во время беременности. Назначение профилактических дозировок препаратов йода и витамина Д у детей.

Витамин Д хорошо профилактирует состояние рахита и укрепляет костно-мышечный корсет скелета.

Плюс ко всему, важно в грудном возрасте проводить грудное вскармливание детей, что считается профилактикой не только эндемического зоба и, как следствие, кретинизма, но и профилактикой большинства заболеваний.

Источник: http://vlanamed.com/kretinizm/

Кретинизм – это.. Симптомы, лечение, профилактика и диагностика

Кретинизм — это заболевание эндокринной системы, которое сопровождается снижением активности щитовидной железы. Это довольно распространенный недуг, который, как правило, проявляется еще в детском возрасте. Так каковы его первые симптомы? Чем опасно нарушение синтеза гормонов щитовидки? Существуют ли эффективные методы лечения? Ответы на эти вопросы будут интересны многим читателям.

Краткие сведения о строении и функциях щитовидной железы

Кретинизм – это заболевание, которое связано с нарушением работы щитовидной железы. Поэтому для начала полезно будет ознакомиться с общими сведениями о работе данного органа.

Щитовидка относится к железам внутренней секреции. Она прилегает к хрящу гортани, состоит из правой и левой доли, а также соединяющего их перешейка.

Основными гормонами данной железы являются тироксин и трийодтиронин, синтез которых происходит только при наличии достаточного количества йода.

Кроме того, этот орган продуцирует некоторые другие активные вещества, в частности кальцитонин (гормон, отвечающий за обмен кальция в организме).

Работа щитовидной железы зависит также от функционирования гипоталамо-гипофизарной системы в головном мозге. Гипофиз выделяет тиреотропный гормон, который активирует процессы синтеза гормонов щитовидки. А в гипоталамусе вырабатываются вещества, которые контролируют работу гипофиза.

При участии гормонов щитовидной железы происходят такие процессы, как:

• обмен веществ, распад жировой ткани, синтез и распад белковых молекул;
• образование энергии, которая необходима для работы мышц и нервной системы;
• повышение уровня глюкозы в крови;
• работа нервной и эндокринной систем (гормоны щитовидки воздействуют на работу других желез внутренней секреции);
• транспорт различных веществ к клеткам.

На фоне снижения количества гормонов щитовидки развивается заболевание под названием гипотиреоз. В свою очередь, это недуг может привести к развитию кретинизма, микседемы и прочих нарушений со стороны эндокринной системы.

Гипотиреоз и его разновидности

На самом деле существует множество систем классификации данного заболевания. Чаще всего кретинизмом страдают дети, так как эта болезнь у них врожденная. С другой стороны, она может быть и приобретенной – возникать под воздействием тех или иных факторов.

В зависимости от причины выделяют несколько видов патологии:

• первичный гипотиреоз, который связан с нарушением работы щитовидной железы;
• вторична форма болезни, которая возникает на фоне неправильной работы гипофиза;
• третичный гипотиреоз, при котором наблюдается нарушение нормальной регуляции со стороны гипоталамуса;
• нарушение чувствительности клеток-мишеней (в такой ситуации гормоны вырабатываются в достаточном количестве, но клетки к ним не чувствительны).

Широко известной является такая форма заболевания, как эндемический кретинизм — явление, которое наблюдается у жителей регионов с недостаточным количеством йода.

Кретинизм: причины

Сразу же стоит сказать, что существует множество факторов, способных привести к подобному заболеванию. Как уже упоминалось, кретинизмом страдают дети, у которых недостаточно гормонов щитовидной железы. И подобное состояние может быть как врожденным, так и приобретенным.

К причинам развития врожденного гипотиреоза относят:

• врожденное недоразвитие или отсутствие у ребенка щитовидной железы;
• облучение беременной женщины или прием лекарственных препаратов, которые снижают функцию железы;
• болезни щитовидки у матери во время беременности;
• генетические патологии, в результате которых нарушен захват йода тканями щитовидки;
• наследственная невосприимчивость железы к гормонам гипофиза;
• врожденные заболевания, которые нарушают работу гипоталамо-гипофизарной системы.

В свою очередь, приобретенные формы заболевания могут также возникать под воздействием разных факторов:

• недостаточное количество йода в рационе беременной женщины или ребенка;
• аутоиммунный тиреоидит;
• воспалительные процессы в щитовидной железе;
• травмы или хирургические вмешательства на щитовидке;
• травмы, воспаления и хирургические вмешательства на головном мозге, которые сопровождаются повреждениями гипоталамо-гипофизарной системы;
• опухоли головного мозга.

Нарушение чувствительности клеток к гормонам щитовидки

Подобное состояние является врожденным и связано с некоторыми генетическими особенностями, нарушениями структуры ДНК и хромосом. При данном заболевании гормоны синтезируются в нормальном количестве, но клетки-мишени к ним не чувствительны. Передается по наследству от родителей и практически не поддается лечению.

Кретинизм у детей: в чем опасность?

На самом деле данный недуг крайне опасен, ведь гормоны щитовидки в той или иной мере контролируют работу практически всего организма. Так к каким последствиям может привести заболевание?

Кретинизм сказывается на развитии головного мозга, замедляя его. В частности, на фоне болезни наблюдается нарушение развития нервных волокон, а также уменьшение общего количества нейронов и образование веществ, которые подавляют активность головного мозга.

Естественно, недостатком гормонов щитовидной железы обусловлены и другие нарушения в работе организма, в частности:

• замедление процессов роста;
• ослабление мышц;
• снижение образования белка и энергетических соединений;
• нарушение процессов развития скелета;
• нарушение процессов кроветворения;
• ослабление иммунной системы;
• сбои в работе эндокринной системы, в частности надпочечников, половых желез;
• нарушение нормальной работы почек, печени, кишечника, желудка;
• нарушение функций кожи.

Естественно, если подобные проблемы возникают в раннем детстве, то при отсутствии лечения наблюдается нарушение работы практически всех систем органов.

Первые признаки заболевания у детей

Единственным способом обнаружить болезнь у новорожденных является анализ крови на гормон. Кретинизм в первые 2-3 месяца жизни практически не проявляется. Тем не менее врач может заметить сниженный аппетит, затрудненное носовое дыхание, частые проблемы с пищеварением, низкую частоту сердечных сокращений и большие роднички на черепе, которые долго не зарастают.

По мере роста малыша можно заметить и другие, более серьезные симптомы. Ребенок медленно набирает вес, но выглядит пухлым, так как склонен к отекам. Иногда наблюдается сильный отек языка.

Размеры головы непропорциональные, так как тело отстает в развитии. У таких детей, как правило, широкая переносица и узкие глаза, а также короткая и толстая шея.

Можно заметить и некоторые другие расстройства — ребенок постоянно сонливый, вялый, необщительный. С возрастом можно заметить задержку умственного развития.

Симптомы кретинизма у взрослых пациентов

При отсутствии лечения с возрастом симптомы лишь усугубляются. Люди, страдающие от кретинизма, имеют весьма характерные физические признаки, в частности низкорослость, диспропорциональность частей тела.

Также характерна постоянная отечность, неуклюжесть из-за строения тела, косолапость, нарушение подвижности в различных суставах.

Имеются и особые черты лица, в частности высокий лоб, большие губы, широкие скулы, постоянно высунутый язык, оттопыренные уши.

Практические все пациенты с подобным диагнозом страдают от умственной отсталости в той или иной степени. Также наблюдаются различные нарушения слуха и речи, иногда вплоть до глухонемоты. Поскольку функция половых желез снижена, то возможно бесплодие. Кроме того, такие люди вялые, необщительные, апатичные и страдают от тех или иных нарушений психики.

Современные методы диагностики

При наличии подозрений нужно сразу же обратиться к врачу. Только специалист знает о том, что такое гипотиреоз, симптомы и лечение которого мы сегодня обсуждаем. Для постановления точного диагноза одного лишь осмотра эндокринолога недостаточно.

Для начала проводятся анализы крови на содержание гормонов щитовидной железы и гипофиза. Кстати, у некоторых пациентов может развиваться так называемый временный гипотиреоз, поэтому анализы сдают повторно, спустя некоторое время. Во многих клиниках берут кровь у новорожденных для профилактических исследований.

В дальнейшем проводится также ультразвуковое исследование щитовидной железы, а при необходимости еще и допплерография и дуплексное сканирование. Эти тесты позволяют определить размеры железы, наличие увеличений, изменений, новообразований в тканях щитовидки, а также состояние кровотока.

Детям также показана рентгенография костей, так как у малышей с данным заболеванием окостенение скелета проходит медленно. При необходимости пациента также осматривает терапевт или педиатр, невропатолог, ортопед, психиатр — врачи помогают выявить наличие осложнений и правильно составить схему лечения.

Методы лечения заболевания

Только врач знает, что такое гипотиреоз (симптомы и лечение данного заболевания, возможные осложнения – все эти моменты стоит обсудить с профессионалом), и только он может вам помочь. Поэтому ни в коем случае не стоит пренебрегать советами специалиста.

Как правило, пациентам назначают заместительную терапию — они принимают гормональные препараты, которые восполняют дефицит естественных гормонов щитовидки. В частности, довольно эффективным считается лекарственное средство «L- тироксин».

Кроме того, в схему лечения могут быть включены витаминные комплексы, ноотропные препараты («Церебрил», «Пирацетам», «Ноотропил»), а также лекарства для улучшения функций, защиты и питания нервных тканей («Липоцеребрин», «Пантогам», «Энцефабол»).

Важной составляющей лечения является правильная диета, которая обеспечит достаточное количество йода. В зависимости от состояния пациента может понадобиться помощь невролога или психиатра. В дальнейшем ребенок должен постоянно проходить медицинские осмотры и сдавать анализы, по результатам которых врач сможет подкорректировать схему лечения.

Каковы прогнозы для пациентов?

Кретинизм — это болезнь крайне опасная, так как может привести даже к инвалидности. Тем не менее чаще всего при ранней диагностике и правильном лечении пациенту удается помочь. Нормализация работы щитовидки и гипофиза приводит к устранению расстройств метаболизма.

Тем не менее далеко не во всех случаях осложнений удается избежать. Например, при поздно начатой терапии повреждения мозга остаются. Да и некоторые генетические заболевания с трудом поддаются даже симптоматическому лечению.

Существуют ли эффективные методы профилактики?

Стоит отметить, что кретинизм — это крайне серьезное заболевание, которое ни в коем случае нельзя игнорировать. При раннем обнаружении и своевременном грамотном лечении можно избежать массы осложнений. Понятно, что многие люди интересуются вопросом о том, можно ли предотвратить развитие недуга.

Есть некоторые простые правила, которые специалисты рекомендуют соблюдать. Например, в районах, где данный недуг распространен, нужно проводить общую профилактику, в частности следить за достаточным содержанием йода в пище.

Поскольку кретинизмом страдают дети, у которых недостаточно гормонов щитовидной железы, то крайне важно обратить внимание на этот момент еще на стадии планирования беременности.

Например, родителям рекомендуют сдать анализы и пройти некоторые тесты на наличие нарушений метаболизма и некоторых генетических заболеваний. Кроме того, беременная женщина должна тщательно следить за количеством потребляемого йода.

А еще очень важно проводит скрининг-тесты сразу же после рождения ребенка, ведь чем быстрее будет обнаружена болезнь, тем выше вероятность успешного лечения еще до появления серьезных осложнений.

Источник: http://fb.ru/article/193584/kretinizm---eto-simptomyi-lechenie-profilaktika-i-diagnostika

Кретинизм – причины и симптомы у детей и взрослых, что это такое?

Кретинизм – это заболевание, связанное с нарушением функционирования щитовидной железы, приводящее к задержке умственного и физического развития человека. Патология характеризуется острым недостатком тиреоидных гормонов в пренатальный период и в раннем возрасте.

Заболевание разделяют на два вида:

• Эндемический кретинизм – распространен в районах с хроническим дефицитом йода. Отсутствие этого микроэлемента способствует рождению большого количества детей с рассматриваемым диагнозом.  Часто его сопровождает зоб – разрастание ткани щитовидной железы. Врожденная аномалия характерна для горной местности, где жители страдают от отсутствия в пище йода и селена.
• Спорадический кретинизм – возникает как врожденное заболевание, вызванное наследственным дефектом синтеза тиреоидных гормонов. Патология не связано с экологической обстановкой региона.

Проявление кретинизма в раннем возрасте

Эндокринное расстройство является формой врожденного гипотериоза. Заболевание встречается в 1 из 4000 случаев рождения, девочки более подвержены недугу. Диагностика врожденного кретинизма по анализу крови на гормоны может проводиться на первой неделе жизни. Проявление симптомов становится заметно к 3-4 месяцам:

• ребенок начинает заметно отставать в росте;
• проявлять вялость и сонливость;
• слабо сосет грудь;
• кожа долгое время имеет желтый оттенок;
• родничок долго не зарастает;
• младенец часто страдает от запоров.

Страдают кретинизмом дети, у которых недостаточное количество гормонов тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Легкая форма заболевания протекает без явных признаков до 3-5 лет.

Врожденный гипотериоз приводит к позднему прорезыванию зубов, нарушению слуха и обоняния. Язык увеличивается в размерах и не помещается во рту. Речь развивается медленно, умственное развитие заторможено.

Ребенок начинает ходить только к 4-5 годам.

При тяжелых костных деформациях и мышечной слабости дети передвигаются ползком. В подростковом возрасте заметно отставание в половом созревании, у девочек поздно начинается менструация.

Диагностировать кретинизм у детей достаточно сложно из-за схожести симптомов с другими заболеваниями.

Установить аномальное развитие щитовидной железы можно благодаря ее исследованию, измерению уровня тироксина, проведению рентгенограммы ног ребенка.

https://www.youtube.com/watch?v=QkuotMoPaK8

Чернокожие младенцы чаще остальных детей рождаются с кретинизмом, на них приходится треть всех заболевших.

Особенности кретинизма у взрослых

В отличие от врожденного гипотериоза, который связан с проблемами внутриутробного развития плода, приобретенная форма характерна для зрелого возраста.

Она возникает на фоне воспалительных процессов или частичного удаления щитовидки, а также хронического дефицита йода.

Проявлением гипотериоза у взрослых становится микседема, приводящая к отечности, снижению скорости метаболизма, ухудшению кровообращения. Развитие патологии вызывает потерю навыков, ограниченность интересов, быструю утомляемость.

Кретинизм у взрослых имеет большой перечень проявлений:

• умственная отсталость различной степени;
• диспропорции тела и черепа;
• конечности укорочены, суставы утолщены, стопы вывернуты внутрь;
• речь нарушена, может развиться глухота;
• больной апатичен, испытывает зябкость;
• половые органы женщин и мужчин недоразвиты;
• кретины скрытны и раздражительны, плохо контактируют с окружающими.

Гипотериоз приводит к необратимым негативным изменениям в организме. От снижения выработки гормонов щитовидки страдают все системы и органы.

Этиология  и патогенез болезни

Определить, что это такое кретинизм можно, выявив его этиологический фактор. Основной причиной, провоцирующей патологию физического и психического развития, является нехватка гормонов щитовидной железы. Гипофункция органа обусловлена дефицитом йода в организме беременной женщины. Кроме основного фактора можно выделить и другие причины:

• Аномальное развитие щитовидной железы в эмбриональный период – отсутствие, недоразвитость, неправильное размещение. Причиной патологии является нехватка йода или терапия тиреостатическими препаратами во время вынашивания ребенка.
• Эндемический зоб, перенесенный женщиной в процессе беременности.

• Наследственные факторы, генетическая предрасположенность к гипофункции щитовидки.
• Потеря способности трансформировать йод в активную форму.
• Аутоиммунное хроническое воспаление.
• Употребление будущей матерью препаратов радиоактивного йода.
• Последствия оперативного вмешательства.
• Родителями ребенка являются близкие родственники.
• Прием некоторых лекарственных средств.
• Гипоплазия щитовидной железы.

Симптоматика

Для кретинизма характерно нарушение роста, особенно при отсутствии зоба. Взрослый человек достигает примерно 120 см, при этом его тело развивается непропорционально.

Патология наделяет людей типичными чертами лица:

• широкий и плоский нос;
• далеко расположенные узкие глаза;
• приоткрытый рот, высунутый язык;
• морщинистый лоб;
• одутловатость.

Характерные для кретинизма симптомы начинают развиваться в первые месяцы жизни новорожденного. Он не проявляет активности, вяло сосет молоко, не реагирует на раздражители.

Родителей должно насторожить долгое зарастание родничка и желтый цвет кожи. С возрастом заметно отставание в интеллектуальном развитии, задержка речи.

Проявлением тяжелой формы становится идиотия, невозможность самостоятельного обслуживания.

Основные симптомы болезни аналогичны для всех типов кретинизма:

• задержка умственного и физического развития;
• грубая толстая кожа;
• неполноценное развитие вторичных половых признаков;
• нарушение пропорций тела и головы (только четверть больных сложены нормально);
• суставы конечностей и позвоночника имеют ограниченную подвижность;
• волос мало, они имеют жесткую структуру и темный цвет;
• при большом размере головы присутствует микроцефалия;
• нарушение походки;
• различная степень патологии органов слуха и речи;
• люди с кретинизмом равнодушные и депрессивные, но положительно реагируют на ласку.

Диагностика

Эффективность лечения кретинизма и других форм гипотериоза зависит от времени постановки диагноза. Чем раньше заболевание выявлено, тем больше шансов на благоприятный результат. Упущенное время приводит к необратимым изменениям в скелете, психике, строении органов. Поэтому диагностике отведена значимая роль. При подозрениях на развивающийся кретинизм проводится тест-скрининг.

Его назначают новорожденным в первые 72 часа жизни. Кровь берется из пятки, проводится анализ, дающий информацию о генетических нарушениях развития. Не менее важен анализ работоспособности щитовидной железы ребенка, она определяется уровнем тиреоидных гормонов. Проведение общего исследования крови помогает дополнить клиническую картину.

Ультразвуковая диагностика железы дает ценную информацию о расположении, форме и размере органа. Исследование позволяет обнаружить изменения структуры, врожденные дефекты щитовидки. При сомнениях в определении кретинизма проводится рентгенография. С ее помощью изучается состояние костей, если отвердение не достигло нормы, то диагноз подтверждается.

Лечение

Болезнь вызвана нарушением функционирования щитовидной железы, поэтому основное лечение назначает эндокринолог. Но для установки точного диагноза необходима консультация невропатолога, ортопеда, педиатра (для детей) или терапевта (для взрослых), психиатра.

Основой лечения является замещающая терапия. Недостаток синтезируемых гормонов восполняется препаратами «Левотироксин» и «Трийодтиронин». Эти таблетки относятся к тиреодным гормонам. Составы принимают в течение всей жизни.

Дозировку врач назначает лично пациенту, учитывая его вес, возраст и другие факторы.

Бессистемный прием препаратов и самовольное изменение дозировки снижает эффективность лечения. Уменьшенная доза не дает необходимого терапевтического воздействия, в увеличение приводит к негативным проявлениям:

• беспокойство;
• ускоренный рост;
• нарушение сна;
• учащенное сердцебиение.

Назначение гормональных препаратов в первый месяц жизни ребенка позволяет добиться нормализации физических показателей роста и развития. Первоначальная доза с возрастом увеличивается, врач постепенно увеличивает одноразовую дозу лекарства. Кроме заменителей гормонов курс терапии включает прием витамина A и B12, улучшающих состояние кожи.

Длительное употребление «Пирацетама» улучшает память и работу мозга. Параллельно принимаются составы, содержащие йод. Большое значение придается соблюдению сбалансированной диеты. Врач осуществляет контроль лечения путем периодической проверки уровня тироксина в крови.

Также наблюдается физическое состояние больного, его активность и интеллектуальное развитие.

Дети, проходящие лечение от кретинизма, должны посещать специальные учебные заведения. Выбор будущей профессии должен учитывать физические и психические особенности подростка.

Профилактика

В странах и регионах, где традиционно наблюдается недостаток йода у местного населения, необходима разъяснительная работа о важности приема элемента и последствиях его дефицита.

Доступным и эффективным решением станет употребление йодированной соли. В рационе питания беременной женщины на протяжении всех трех триместров должны присутствовать йодосодержащие продукты.

Они обеспечат организм элементом, необходимым для нормального функционирования щитовидной железы.

Снизить вероятность развития кретинизма у будущего ребенка позволит употребление продуктов с высоким содержанием йода:

• печень трески;
• морепродукты и морская рыба (лосось, камбала, сельдь);
• фейхоа;
• ламинария;
• молочные продукты;
• шампиньоны.

Прием Йодомарина является эффективной профилактикой патологий, связанных с дефицитом йода в организме.

В профилактических целях детям назначается препарат, содержащий йод и витамин D. Такая терапия укрепит костную ткань и исключит появление рахита. Грудное вскармливание очень полезно для детей, оно обеспечивает их несформировавшийся организм необходимыми питательными веществами и гормонами.

Патология щитовидки не является препятствием для зачатия и рождения ребенка. Но будущая мама должна получить консультацию эндокринолога и в течение всего срока беременности наблюдаться у врача.

Источник: https://OGormone.ru/bolezni/shitovidnay-zheleza/kretinizm.html