Аплазия

Аплазия – это патология, способная поразить любой орган

Аплазия – это проявление порока развития плода, которое выражается в отсутствии какого-либо органа, его части или участков тканей. Данную патологию следует отличать от гипоплазии, при которой орган может быть в зачаточном состоянии или уменьшенным в размерах и лишенным нормальной структуры.

Из-за чего возникает патология

Следует отметить, что аплазия – это врожденное заболевание, возникающее вследствие воздействия прямо на плод или опосредованно через материнский организм физических, химических и биологических факторов. Они же, воздействуя на гаметы родителей или их предков, способны вызывать хромосомные патологии с отсутствием какого-то органа или ткани.

Кстати, неразвитие одного органа у зародыша практически не бывает изолированным и ведет за собой, как правило, гибель связанного с ним другого органа. Например, при отсутствии зачатка мочеточника происходит аплазия вторичной почки, и т. п.

А предельный срок, после которого описываемые пороки у зародыша уже не могут развиваться, – это первый месяц внутриутробной жизни.

Особенности формирования патологии

В организме человека нет области, в которой не может наблюдаться аплазия. Это патологическое состояние одного из парных органов обычно вызывает гипертрофию другого (аплазия одной из эндокринных желез может вызвать гипертрофию остальных). Таким образом, происходит замещение, компенсация утраченных функций.

Нередко наблюдается отсутствие части какого-то органа, например, аплазия мозолистого тела или обонятельного мозга (это состояние называется аринэнцефалией), и т.п. Аплазия ткани чаще всего наблюдается на коже волосистой части головы.

На этом месте у рожденного младенца обнаруживается дефект, который обычно не превышает 5 см в поперечнике. Но такое состояние сочетается, как правило, с аплазией ткани, расположенной глубже, например, в случаях с незакрытием эмбриональных щелей (т. н.

дизарфия).

Патологическое развитие костной ткани

Как и в описанных выше случаях, аплазия костей в изолированном виде встречается крайне редко. Так, при подобной патологии малоберцовой кости у больного укорачивается конечность, развивается эквиноварусная деформация стопы (ее передний край при этом поднят, а наружный – опущен), искривляется большеберцовая кость, отсутствуют икроножная и перонеальная мышцы.

В медицине фиксируются случаи аплазии отдельных частей тела, нередко это происходит с конечностями человека. Это может быть как отсутствие одного или нескольких пальцев, так и всей кисти или стопы. Нередки варианты отсутствия предплечья, голени, плеча, бедра при наличии стопы или кисти.

Аплазия черепа и мозга

При очаговой аплазии костей черепа, которая в медицине носит также название «окончатый череп», в нем образуются сквозные дефекты, имеющие разную величину и форму. Но периост (волокнистая перепонка, покрывающая костную ткань) и кожа в месте названных дефектов сохраняются. Располагаются они чаще всего в теменной или лобной областях.

Если же у новорожденного отсутствуют кости черепа, то часто вместе с ними наблюдается аплазия мозга(ее называют также анэнцефалией). Эта патология имеет на 100% летальный исход. Причем 75% детей погибают еще внутриутробно, а остальные живут не более 5 дней после рождения.

Хотя известен случай рождения в США в 1992 г. девочки с подобным диагнозом, которая прожила 2 года и 174 дня. Дыхание и функционирование внутренних органов в ее организме осуществлялось за счет сохранившегося ствола мозга. Но, тем не менее, девочку периодически подключали к аппарату искусственного дыхания, так как возникающие кризы приводили к его остановке.

Аплазия матки и влагалища

Случаи недоразвития или полного отсутствия матки, маточных труб и влагалища – нечасто встречающаяся патология. Женщины, имеющие ее, не могут забеременеть или самостоятельно выносить малыша.

https://youtube.com/watch?v=huhdO8AQYhk

Обнаруживается проблема обычно уже при достижении пубертатного возраста. К врачу девушку приводят жалобы на отсутствие менструаций и (при отсутствии влагалища) на невозможность половой жизни. При этом у пациентки чаще всего сохраняется нормальное телосложение и хорошо развиты вторичные половые признаки.

Если у больной имеется частичная аплазия влагалища, то она может жаловаться на ежемесячные носовые кровотечения, нагрубание молочных желез и тянущие боли в низу живота, которые сопровождаются накоплением менструальных выделений, так как отток их при названном диагнозе невозможен.

Подобное явление приводит к возникновению опухолевидных образований – так называемому гематокольпосу. По мере их роста в нижней части живота появляются резкие распирающие боли, а при нагноении отложившихся выделений повышается температура, создаются благоприятные условия для сепсиса. Больной в этом случае показана срочная операция.

При отсутствии матки опухоли не образуются, так как нет и органа, выделяющего кровь.

Аплазия – это не всегда смертельный приговор

Влияние на организм человека аплазии разных органов, тканей или частей тела различно. Некоторые виды аплазии (отсутствие полушарий мозга, сердечной мышцы, обеих почек и т. п.) несовместимы с жизнью. Другие же способны вызвать тяжелые нарушения функционирования организма, и без хирургического вмешательства приведут к смерти больного (диафрагмальная грыжа или болезнь Гиршпрунга).

Зато отсутствие части или всей конечности, так же, как и аплазия матки, вполне совместимы с жизнью. А неразвитие одного парного органа, например, при односторонней аплазии почки, иногда полностью компенсируется гипертрофией другого, и благодаря этому может клинически не проявляться в течение всей жизни больного.

Источник: http://fb.ru/article/189743/aplaziya---eto-patologiya-sposobnaya-porazit-lyuboy-organ

Врожденная аплазия кожи

Врожденная аплазия кожи – группа состояний неясной этиологии, которые характеризуются очаговым нарушением формирования кожных покровов с развитием рубцов.

Симптомы этого состояния выявляются сразу после рождения ребенка, у которого наблюдается одна или несколько эрозий или изъязвлений на коже головы или, очень редко, на других участках тела. Диагностика врожденной аплазии кожи осуществляется на основании данных осмотра дерматологом, гистологического изучения тканей в очаге поражения.

Лечение только симптоматическое с целью недопущения развития вторичной инфекции, но возможна хирургическая коррекция рубцов для уменьшения косметического дефекта.

Врожденная аплазия кожи – это очаговый дефект развития кожи, при котором нарушается формирование эпидермиса, дермы, придатков, а в особо тяжелых случаях и подкожной клетчатки. Это состояние известно человечеству уже более 250 лет, однако выявить причины его развития до сих пор не удалось, в дерматологии имеются лишь теории на этот счет.

Встречаемость врожденной аплазии кожи точно неизвестна, большинство исследователей оценивают ее на уровне 1:10000. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями, другими пороками внутриутробного развития.

Врожденная аплазия кожи в большинстве случаев не приводит к тяжелым последствиям, однако косметический дефект в виде рубца на месте патологического очага остается у человека на всю жизнь.

Причины врожденной аплазии кожи

На сегодняшний день нет единой и общепризнанной теории, которая бы объясняла развитие этого врожденного дефекта развития кожи.

Предполагается, что причиной врожденной аплазии кожи является целая группа различных патологических факторов, которые ведут к нарушению процесса закрытия нервной трубки или же тормозят развитие эмбриональных зачатков дермы и эпидермиса.

Иногда удается выявить семейные формы этого состояния, при этом механизм его наследования, предположительно, аутосомно-доминантный.

Но намного чаще встречаются спорадические формы врожденной аплазии кожи, причем иногда в сочетании с другими пороками развития, обусловленные генетическими заболеваниями или воздействием тератогенных факторов. Это дает повод рассматривать данное состояние как следствие влияния на формирующийся плод различных повреждающих факторов.

Аплазия кожи выявляется сразу после рождения ребенка. Чаще всего на теменной области обнаруживается очаг округлой формы диаметром 1-3 сантиметра. Примерно в трети случаев возникает два очага, еще реже встречаются три и более участка аплазии кожи.

Патологический участок представляет собой эрозию или язву, покрытую корочкой и грануляциями, волосяной покров на нем отсутствует. Однако вокруг язвы вырастают более длинные и темные волоски, что получило название симптома «волосяного воротничка».

Цвет образования варьируется от розового до ярко-красного.

Со временем, при отсутствии осложнений (вторичной инфекции, например), участок врожденной аплазии кожи начинает разрешаться с образованием рубца белого цвета. На нем в дальнейшем также не вырастают волосы, и он остается у человека на всю жизнь.

Помимо кожных симптомов, у ребенка с очагом врожденной аплазии кожи могут регистрироваться нарушения формирования более глубоко расположенных тканей и другие пороки развития – заячья губа, волчья пасть, атрофия глаз.

У детей старшего возраста и взрослых на месте рубца иногда могут развиваться злокачественные новообразования.

Диагностика врожденной аплазии кожи

Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния.

Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия, дискоидная красная волчанка, а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов).

Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.

Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.

Лечение и прогноз врожденной аплазии кожи

Лечение врожденной аплазии кожи условно разделяется на два этапа.

Первый производится непосредственно после рождения ребенка – в этот период показаны только профилактические и уходовые мероприятия (обработка эрозий антибактериальными мазями, увлажняющими средствами), наложение повязки для уменьшения риска травмирования.

Через несколько недель на месте патологического очага сформируется рубец, который хоть и остается на всю жизнь, но может быть прикрыт окружающими волосами.

Второй этап сводится к хирургическому устранению дефекта (чаще всего, по косметическим причинам), и проводить его можно в позднем детском или взрослом возрасте. При коррекции значительных по площади участков врожденной аплазии кожи может применяться пересадка кожи. Прогноз заболевания в целом благоприятный, некоторые исследователи указывают на необходимость ежегодного осмотра рубца у дерматолога из-за риска развития онкологических процессов.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/aplasia-cutis-congenita

Что такое гипоплазия (аплазия) лобных пазух

Аплазией называется отсутствие какого-либо органа или нахождение его в зачаточном, недоразвитом состоянии. Так он не может полноценно функционировать, что иногда может становиться предрасполагающим фактором некоторых болезней.

Аплазия лобных пазух встречаются не чаще, чем у 3-5% пациентов лор-отделения. Некоторые врачи заменяют этот термин агенезией, атрезией или гипоплазией, так как данные определения являются синонимами.

Строение лобных пазух

Лобные пазухи являются продолжением околоносовых синусов, то есть придаточных пазух носа. Располагаются сразу под надбровными дугами, являясь верхними стенками глазниц. Средний размер колеблется в пределах 2-3 см, а объём может достигать 7 мл. Продукция слизи в органе контролируется надглазничным нервом.

У новорождённых фронтальные синусы полностью отсутствуют. Основное формирование органа заканчивается к 8 годам ребёнка. Максимального размера полости достигают только 25-летнему возрасту человека.

Зачастую данные пазухи имеют несимметричный размер, а перегородка между ними может быть отклонена вправо или влево. Гипоплазия лобных пазух являет собой полное отсутствие одной или сразу двух подбровных полостей.

Причины аплазии

Аплазия лобной пазухи – это врождённый дефект, напрямую связанный со сбоем в генетическом коде плода или воздействием на беременную женщину тератогенных факторов.

К ним можно отнести следующие воздействия:

• химическое;
• биологическое;
• механическое.

То есть любые неправильные действия матери во время беременности могут повлиять на полноценное развитие будущего ребёнка. Например, приём каких-либо сильнодействующих лекарственных препаратов, травмы брюшной полости, курение, употребление алкоголя, неправильный образ жизни или опасная работа.

Иногда аплазия заложена в генетическом коде пациента. Поэтому если подобная аномалия встречалась у родственников даже самых дальних поколений, можно с уверенностью говорить о наследственной предрасположенности.

Признаки аномалии

Гипоплазия лобной пазухи – это аномалия, которая редко диагностируется у абсолютно здоровых пациентов. Чаще всего выявляется при обращении человека к доктору с какими-либо жалобами. Существует несколько признаков, отличающих аплазию.

К ним относятся следующие особенности:

1. Иногда сужение околоносовых синусов развивается из-за давления на них лицевой или носовой стенки. У некоторых пациентов данная аномалия будет подразумевать вдавливание клыковой (собачьей) ямки, у других — слияние носовой и лицевой стенки.
2. Если у человека диагностирована односторонняя недоразвитость лобных пазух, невооружённым глазом наблюдается асимметрия на лице.
3. Иногда наличие недоразвитого синуса выявляется во время пункции. Выполняя прокол, специалист отмечает, что игла проходит сквозь мягкие ткани щеки.
4. Если аномалия односторонняя, при отсутствии одного синуса, второй будет тоже недоразвит.
5. Чаще всего аплазия диагностируется у лиц мужского пола.
6. Иногда воспалительный процесс в организме провоцирует регресс в развитии имеющихся синусов. В таком случае полости могут значительно уменьшаться в размере.

Однако наличие каких-либо признаков или предрасполагающих факторов в жизни пациента ещё не является гарантией возникновения патологии строения пазух. Узнать наверняка об их наличии или отсутствии можно только после проведения качественной диагностики.

Как диагностируется

Существует несколько видов диагностики, помогающих определить наличие каких-либо патологических процессов в лобных пазухах. Чтобы провести полноценный осмотр с помощью аппаратуры, необходимо обратиться к врачу-оториноларингологу.

Для диагностики проводится:

1. Рентгенологическое исследование. Рентген помогает определить увеличение пазухи, строение перегородки в данном органе, выраженность её контуров.
2. Компьютерная томография (КТ). Представляет собой такое же сканирование с помощью рентгенологического аппарата, однако при КТ орган изучается с помощью послойных срезов. Это помогает более точно определить расположение полости, её структуру и толщину костной стенки между пазухами. Также компьютерная томография помогает выявить воспалительные процессы, дегенеративные изменения лицевых костей и другие аномалии.
3. Ультразвуковое исследование (УЗИ). Неинвазивный и безопасный метод диагностики. Нередко применяется у детей малого возраста из-за отсутствия каких-либо болевых ощущений, а также вредоносного воздействия. Часто назначается при сомнениях доктора в полученных данных после рентгена.
4. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Представляет собой один из самых высокоинформативных методов диагностики. Получаемое изображение отличается большой контрастностью, помогая выявить наличие опухолевого или воспалительного процесса в данной области. Значительным преимуществом МРТ является отсутствие рентгенологического излучения при высоком качестве диагностического осмотра.

Как правило, гипоплазия диагностируется с помощью данных методик при обращении пациента с какими-либо жалобами. То есть самостоятельно аномалия выявляется редко. Чаще всего человек узнаёт о ней при появлении какого-либо заболевания в данной области.

Аплазия и заболевания

На сегодняшний день специалисты с уверенностью говорят о том, что не существует связи в возникновении синусита с наличием у пациента аномалии в развитии лобных пазух.

Недоразвитость или отсутствие полостей под надбровными дугами не влияет на частоту и обширность воспалительного процесса, а также наличие более сильных болевых ощущений во время болезни.

Например, лишь у 10% пациентов с хроническим синуситом диагностирована гипоплазия лобных пазух. То есть 90% людей страдают от данной патологии, при этом не имея каких-либо врождённых аномалий в строении лицевых костей.

Патология никак не устраняется хирургическим путём, поэтому её наличие должно восприниматься как своеобразная особенность организма. Не существует какой-либо связи гипоплазии лобных пазух с обнаружением воспалительного процесса в данной области.

Лечение таких пациентов ничем не отличается от идентичных клинических случаев без подобной патологии.

Источник: https://pulmono.ru/nos/drugie3/aplaziya-lobnyh-pazuh

Аплазия почек

Аплазия почки – это одна из форм агенезии органа. Агенезия является патологическим состоянием, вследствие которого почка и ее ножка (мочеточник и сосуды) полностью отсутствуют с рождения.

Аплазия подразумевает внутриутробное нарушение, при котором мочеточник и сосуды сохранены, почка выступает в роли недоразвитого зачатка, неспособного выполнять свои функции.

Нагрузка при этом ложиться на парный здоровый орган, гипертрофирующийся вследствие необходимости выполнять дополнительную работу.

Механизм развития и причины патологии

Выяснилось, что частота заболевания составляет 1 случай на 1200 детей и взрослых. Развивается патологическое состояние вследствие того, что проток метанефроса недостаточно развивается, не дорастает до метанефрогенной бластемы. Дефект сопровождается нормальным или укороченным мочеточником, иногда диагностируется его полное отсутствие.

Агенезия и аплазия относятся ко внутриутробным порокам развития. Часто младенцы с такими особенностями погибают внутри утробы матери или сразу после рождения. В случае если вторая почка компенсирует отсутствующий орган, патология может быть выявлена случайно в более старшем возрасте при осмотре других органов.

Иногда признаки заболевания прогрессируют очень медленно, порок обнаруживается в пожилом возрасте.

Аплазия почки часто провоцирует мочекаменную болезнь, пиелонефриты, артериальную гипертензию. Различают несколько видов аномалии. Наиболее редкой формой считается полное отсутствие парного органа. Такое состояние несовместимо с жизнью, ведет к гибели плода. Чаще диагностируется недоразвитость почки или ее отсутствие с одной из сторон.

Провоцирующими факторами патологии считаются следующие состояния:

• наследственность;
• перенесение гриппа, краснухи и других инфекционных болезней матерью в первом триместре беременности;
• длительный прием противозачаточных препаратов перед наступлением беременности;
• наличие заболеваний эндокринной системы;
• злоупотребление алкоголем;
• перенесение венерических заболеваний.

Вышеописанные факторы обязательно учитываются лечащим врачом во время ведения беременности.

Вредные привычки матери часто становятся провоцирующим фактором пороков развития плода

Виды агенезии и аплазии

В медицинской практике выделяют несколько форм патологии:

• двусторонний порок (полное отсутствие обеих почек) – такое состояние сопровождается гибелью плода до рождения или в первые несколько часов после появления на свет;
• агенезия правой почки – сопровождается отсутствием органа с правой стороны. При этом левая почка берет на себя компенсаторную функцию;
• агенезия левой почки – отсутствие органа с левой стороны;
• аплазия правой почки – орган с правой стороны формируется частично, представляет собой зачаток без жизненно важных почечных структур;
• аплазия левой почки – отсутствие почки с левой стороны.

Агенезия правой почки встречается чаще. В большинстве случаев пороком страдают женщины. Ученые предполагают, что такая особенность наблюдается из-за того, что правый орган меньше, короче и подвижнее. Порок с правой стороны часто проявляется с первых месяцев жизни ребенка. При этом наблюдаются такие симптомы:

• частые срыгивания малыша;
• полиурия;
• обезвоживание организма;
• возникновение гипертонических приступов;
• стремительное развитие почечной недостаточности.

Важно! Порок развития с правой стороны часто остается незамеченным, диагностируется случайно.

Несмотря на серьезность заболевания, аплазия часто протекает бессимптомно

При правосторонней аплазии симптоматика выражена слабее. Состояние считается более благоприятным для жизни. Если при этом левая почка полностью компенсирует отсутствие правой, клинические признаки могут вовсе не проявляться. В редких случаях при аплазии правой почки развиваются нефропатии, гипертензия и некоторые другие состояния.

Левосторонняя агенезия протекает тяжелее, так как основную нагрузку на себя вынуждена брать правая почка. Орган отличается от левой пары меньшим размером и подвижностью. К симптомам аномалий с левой стороны относят:

• частый болевой синдром в области паха;
• затруднение эякуляции;
• нарушение половых функций;
• бесплодие;
• импотенцию.

Левосторонняя аплазия органа диагностируется редко, процент среди всех случаев заболевания – не более 7. Нередко патология отмечается на фоне недоразвитости других органов анатомического пространства брюшины.

Чаще этот вид патологии диагностируется у мужчин, сопровождается агенезией семявыводящих протоков, пороками семенных пузырьков, нарушениями развития мочевого пузыря. У женщин сопровождается недоразвитостью маточных придатков, мочеточников, маточных перегородок.

В правой почке при возникновении левосторонней аплазии часто выявляются кисты, при этом структура органа близка к нормальной.

Симптомы заболевания

Клинические проявления аплазии почки отличаются от симптомов агенезии меньшей интенсивностью. Часто патология протекает бессимптомно. Ярче выражены признаки порока при аплазии левой почки:

• увеличение количества мочи;
• частые походы в туалет;
• рвота;
• повышение давления, не поддающееся гипотензивным препаратам;
• образование складок на теле;
• болевой синдром, распространяющийся на поясницу, крестец;
• развитие сексуальных нарушений у мужчин;
• общее ухудшение самочувствия;
• отек лица.

Пациентов с аплазией или агенезией часто беспокоят головные боли, высокое артериальное давление

Обнаружить патологию у ребенка помогают следующие признаки:

• одутловатое лицо;
• широкая форма носа со сплюснутой спинкой;
• уши расположены низко;
• увеличение размера живота;
• наличие складок на коже;
• широко посаженные глаза.

Данные признаки не всегда говорят о наличии порока, но могут стать сигналом при патологическом состоянии.

Важно! В особо тяжелых случаях возникает сильная интоксикация продуктами собственного метаболизма, почечная недостаточность.

Диагностика патологии начинается с осмотра больного и сбора анамнеза. Врач фиксирует жалобы пациента. При каких обстоятельствах проявились первые симптомы, сопутствуют ли аплазии другие анатомические отклонения.

Аплазию почки важно отличать от таких состояний, как гипоплазия, агенезия и нефункционирующий орган. Для проведения диагностики используется аортография, с помощью которой нефункционирующий орган отличают от аплазии.

Выявить порок позволяет почечная ангиография, спиральная компьютерная томография, магнитно-резонансная томография. Для оценки состояния здоровой почки применяют ультразвуковое исследование и рентген.

Для получения сведений о состоянии организма больному назначают общий анализ крови, мочи, бактериологический посев осадка урины.

Диагностика патологии проводится с помощью ультразвукового исследования и других методов

Как проводится лечение порока

Пороки развития почек

Лечебные мероприятия показаны пациентам при следующих состояниях:

• частые выраженные боли в области почки;
• возникновение нефрогенной гипертензии;
• рефлюкс в недоразвитый мочевыводящий путь.

При пороке правой почки лечения чаще не требуется. Пациентам рекомендуется соблюдать диету, обеспечивающую снижение нагрузки на левый орган. Лечебное питание исключает жирную, острую, жаренную, соленую, копченую пищу.

Пациенту следует отказаться от острых соусов, специй, кислых соков. Запрещен алкоголь, газированные напитки, крепкий чай, кофе.

При ярко выраженной симптоматике назначают обезболивающие препараты, диуретики, противоотечные лекарства.

При аплазии левого органа специфическая терапия проводится редко, чаще лечение заключается в соблюдении профилактических мероприятий, направленных на предотвращение инфекционных заболеваний. Нормальная жизнедеятельность человека с одной почкой обеспечивается благодаря поддержанию иммунитета на должном уровне.

Особое внимание уделяется детям, имеющим двустороннюю агенезию или аплазию. Раннее лечение патологии не проводилось, так как порок являлся приговором. Современная медицина проводит успешные операции по пересадке почек среди таких младенцев. Это дает ребенку шансы на нормальную жизнедеятельность.

Важно! При особо тяжелых случаях патологии человеку может быть назначена инвалидность после постановки диагноза и принятия решения медицинской комиссией.

Для рождения здорового малыша каждая женщина в период вынашивания ребенка и перед его зачатием должна придерживаться профилактических мер. К ним относят:

• отказ от вредных привычек;
• планирование беременности;
• своевременное и правильное лечение инфекционных заболеваний;
• прием медикаментозных средств исключительно по назначению врача;
• соблюдение правильного питания;
• адекватная оценка стрессовых ситуаций.

При обнаружении порока пациенту следует придерживаться здорового образа жизни и питания. При появлении болезненных ощущений и других неприятных симптомов нельзя заниматься самолечением, необходимо как можно раньше обратиться к врачу.

Правильное питание и здоровый образ жизни – залог полноценной жизни для пациентов с аплазией почки

Почечная аплазия – тяжелая патология, негативно влияющая на всю дальнейшую жизнь пациента. Своевременная диагностика заболевания и внимательное отношение к своему здоровью поможет предотвратить тяжелые последствия, вести полноценный образ жизни.

Источник: http://2pochki.com/bolezni/aplaziya-pochek

Аплазия матки, её шейки, влагалища: как распознать порок развития, и всегда ли второй диагноз – бесплодие?

Основные причины того, что у женщины не может наступить беременность – это болезни маточных труб и гормональные сбои. Но у одной из 4-5 тысяч причина оказывается совсем в ином: во внутриутробном периоде у нее не происходит образования матки. Это же состояние находят у каждой пятой девушки, к 15-16-летнему возрасту не отмечавшей ни одной менструации.

Научное название заболевания – аплазия матки. Развивается оно при нарушении нормального формирования мюллерова протока – внутриутробной структуры, дающей начало всем половым органам женщины. Потому зачастую отсутствие матки сочетается с отсутствием ее шейки и части или всего влагалища.

И если вмешательства по формированию влагалища проводятся уже давно, то единственная возможная операция при аплазии матки – ее трансплантация – пока находится на стадии разработки. Врачи добиваются, чтобы пересаженная матка была способна выносить ребенка. Пока же решить проблему рождения может только суррогатное материнство.

Виды патологии

Заболевание открыто учеными Рокитанским и Кюстнером. Синдром, описанный ими, включает:

• аплазию (отсутствие) самой матки;
• отсутствие ее шейки;
• аплазии верхних двух третей влагалища;
• отсутствие маточных труб.

Яичники при этом развиты нормально, работают без отклонений. Наружные гениталии (половые губы, клитор) имеют нормальную структуру, так как они развиваются не из мюллерова протока. Строение молочных желез, хрящи гортани и фигура в целом полностью соответствуют женскому типу. При ведении графика базальной температуры кривая полностью соответствует нормальному, овуляторному циклу.

Позже было обнаружено, что синдром Рокитанского имеет различные варианты. Так, матка при этом заболевании не обязательно отсутствует: она бывает недоразвитой – однорогой или двурогой. Бывает и такой вариант аплазии, когда маточные рудименты отсутствуют, а на их месте определяются только мышечные валики.

Аплазия шейки матки иногда существует как изолированный порок развития (тогда матка присутствует), а также вместе с аплазией маточного тела и влагалища. Отсутствие шейки бывает при сохраненном влагалище, тогда отторгающийся во время месячных эндометрий не имеет возможности выйти наружу.

Рис. а) — аплазия нижнего и среднего отделов влагалища; б) — аплазия шейки матки и влагалища; в) — аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстера)

В небольшом проценте случаев рассматриваемого синдрома бывают сохраненными и фаллопиевы трубы: они представляют собой тонкие недоразвитые трубки, не выполняющие своей основной функции – продвижения яйцеклетки в маточную полость.

Маточная и влагалищная аплазия может сочетаться и с аномалиями почек. Также встречается и одновременное отсутствие матки с нарушениями развития:

• позвоночника (в 18,3% случаев);
• зубов (в 9% случаев);
• сердца и пищеварительных органов (по 4,6%).

В редких случаях встречаются аплазия матки и яичников. Это уже считают не вариантом синдрома Рокитанского-Кюстнера, при котором у женщины имеется нормальное количество хромосом, а проявлением полового инфантилизма.

Причины инфантилизма – генетические заболевания, и в частности – синдром Шерешевского-Тернера (когда у женщины имеется только одна X-хромосома).

И если маточная и вагинальная аплазия не видны по внешнему виду девушки, то при таком состоянии уже будут выявляться заметные симптомы: малое количество волос на лобке и в подмышечных впадинах, малые размеры молочных желез, недоразвитие соска и ареолы.

Причины развития синдрома Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера может развиваться в виде спорадических случаев (случайно), а также, что значительно реже, в результате наследования (семейный синдром). У пациенток не отмечается ни отклонений в геноме (у них 46 хромосом, из которых 1 пара – это хромосомы X и X), ни каких-либо гормональных нарушений.

Точные причины спорадической аплазии матки неизвестны. Предполагают, что к отсутствию органа приводит нарушение между повреждающими и защитными факторами.

В качестве повреждающих моментов выступают:

• гестационный диабет;
• перенесенные инфекционные заболевания (особенно TORCH-группы);
• прием матерью препаратов или попадание в ее организм химических веществ, оказывающих негативное воздействие на плод;
• обострение хронических состояний матери, а также наличие сердечно-легочных заболеваний, уменьшающих количество попадающего к плоду кислорода (гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, врожденный порок сердца);
• нарушение работы эндокринных органов матери: гипоталамуса, гипофиза, яичников или надпочечников;
• ослабление защиты плода – в его клетках появится субстанция MIS (вещество, при отсутствии которого из мюллерова протока будут формироваться половые органы по женскому типу);
• повреждение мезенхимы – первичной ткани, из которой потом образуются основные ткани.

Повреждающие факторы могут привести к аплазии матки и влагалища еще на этапе развития мюллеровых протоков. Это – 5-7 недели внутриутробного периода.

Семейные случаи синдрома Рокитанского-Кюстнера передаются аутосомно-доминантным путем. Но данный ген, даже будучи передан плоду женского пола, не всегда приведет к развитию у нее аплазии матки. От чего это зависит, пока неизвестно, но при воздействии повреждающих факторов, указанных ранее, на 5-7 гестационной неделях, риск того, что у нее не сформируются половые органы, повышается.

Какой объем будет у данной аномалии развития, неведомо: нельзя прогнозировать, будет ли только недоразвита матка, или орган, его шейка, придатки и влагалище будут полностью отсутствовать.

Есть данные, что если у биологической матери было только отсутствие влагалища, но выносила плод суррогатная мать, то у рожденной девочки данной патологии не отмечается.

Как заподозрить аномалию развития?

Аплазия матки у 89% девочек до периода полового созревания ничем себя не проявляет, ведь наружные половые органы развиты нормально.

В это время порок развития может быть обнаружен только случайно – при УЗИ таза по другому поводу.

Когда наступает период полового созревания, все идет своим чередом: увеличиваются молочные железы, появляются волосы на лобке и в подмышечных ямках. Но не появляются менструации. Их нет и в 14, и в 15 лет.

У оставшихся 11% девочек порок развития может проявиться в раннем детском возрасте, когда материнские эстрогены, попавшие к девочке еще внутриутробно, приводят к образованию и скоплению во влагалище слизи. Если этой слизи много, мать может обратить внимание, что ребенок начинает проявлять беспокойство при мочеиспускании.

Диагностика может быть начата и после обнаружения методом УЗИ объемного образования в животе (расширенное от скопившейся слизи влагалище), или когда ребенок проходит полное обследование в виду множественных пороков развития.

Если у девочки развился такой тип синдрома, когда матка есть, но она слишком недоразвита, и при этом отсутствует ее шейка, обращение к врачу происходит уже в первый год отсутствия менструаций.

Связано это с тем, что девочка с определенной периодичностью испытывает боли в животе (так матка реагирует на отторжение ее функционального слоя).

Если происходит переполнение маточной полости кровью, такие боли становятся сильными, тянущими, доводящими до потери сознания. Это приводит к попаданию ребенка на операционный стол и постановке диагноза интраоперационно.

Хирургическое вмешательство необходимо, если образовавшаяся в матке кровь начинает выплескиваться через маточные трубы в полость живота, что осложняется перитонитом.

В 70% случаев полное маточное отсутствие сочетается с отсутствием и шейки, и большей или меньшей части влагалища. В этом случае нет ни болей, ни месячных. Вместо менструальных бывают ежемесячные носовые кровотечения, а перед их появлением отмечается увеличение молочных желез, цефалгии, тянущие боли в нижней части живота.

Если вышеуказанные симптомы не заставляют девушку обратиться к врачу, то узнать о своей болезни она сможет с началом половой жизни: секс станет крайне затруднительным или болезненным (даже может осложняться разрывами промежности) из-за недостаточной длины влагалища. Но если длина влагалища и размеры полового органа партнера позволят половые отношения, тогда женщина, скорее всего, обратится к врачу, когда множество попыток зачать ребенка не принесут результата.

Постановка диагноза

Диагностика аплазии матки включает:

1. Осмотр гинеколога «на кресле». Если отсутствует нижняя часть влагалища, обязательно проводится осмотр через прямую кишку, когда пальцы одной руки гинеколога вводятся в прямую кишку, а другой рукой врач прощупывает живот.
2. УЗИ органов малого таза: вагинальным датчиком (при сохранении нижней трети влагалища) или абдоминальным датчиком.
3. Лапароскопия – метод, когда выполняется несколько разрезов в нижних отделах живота, и через них вводятся инструменты. Проводится для уточнения диагноза в сложных случаях; позволяет одновременно устранить некоторые хирургические осложнения заболевания.
4. Цитологическое исследование мазка из влагалища и (по возможности) цервикального канала, бактериологический посев влагалищной и шеечной слизи – для исключения бактериальной инфекции и воспалительного процесса.
5. МРТ или КТ органов малого таза – в сложных случаях.

Аплазия матки и беременность

На вопрос, можно ли забеременеть при рассматриваемых аномалиях развития, ответ неоднозначен – он зависит от характера и степени нарушений:

• При маточной аплазии беременность невозможна. Можно только получить яйцеклетку женщины и осуществить ЭКО суррогатной матери.
• Если имеется изолированное отсутствие шейки матки, или недоразвито только влагалище, или отсутствует только канал шейки матки, то беременность возможна – после хирургического лечения. Такую беременность рекомендуют вынашивать крайне осторожно, под строгим контролем врачей.
• Когда матка очень маленькая, но влагалище и шейка не изменены, беременность наступить может, но, скорее всего, закончится выкидышем на ранних сроках. Таким женщинам строго рекомендуется избегать беременности, используя контрацепцию.

Лечение

Пока оно применяется, в основном, при аплазии влагалища: или для того, чтобы создать возможность выходить менструальной крови и слизи, или (если матка отсутствует) – чтобы дать женщине возможность вести нормальную половую жизнь. Для этих целей выполняется оперативное вмешательство, вид которого зависит от существующей проблемы:

• При отсутствии матки и шейки выполняется создание искусственного влагалища: из участка сигмовидной кишки (оптимальный метод), тазовой брюшины, участков малых половых губ.
• При аплазии только нижних участков влагалища рассекают перегородку между входом во влагалище и вышележащими участками вагины, низводят края последней и подшивают их к месту, где должен быть вход во влагалище.
• При отсутствии только верхней части влагалища или шейки матки, когда она сама сохранена, создается искусственный цервикальный канал. Но при постоянном скоплении в матке крови приходится ее удалять, так как сформированное отверстие между маткой и влагалищем очень быстро зарастает, и гематометра рецидивирует.

Раньше на вопрос, возможно ли лечение аплазии матки, был однозначный ответ «нет»: подобный искусственный орган создать невозможно. Но на данный момент методика трансплантации главного репродуктивного органа активно разрабатывается.

Случай беременности при аплазии влагалища и матки после трансплантации пока один. В 2013 году в Готенбурге (Швеция) 35-летней женщине пересадили матку от 61-летней женщины, матери двоих детей. Первая ее менструация началась через 43 суток после операции, затем сформировался цикл в 26-36 суток.

Через год ей внедрили заранее (еще до трансплантации) введенных эмбрионов. Во время беременности она продолжала принимать препараты, направленные на подавление иммунитета. Спустя 31 неделю и 5 суток, в связи с развитием преэклампсии, ей выполнили кесарево сечение.

Родился здоровый ребенок весом 1775 граммов.

На данный момент имеются сведения о нескольких совершенных трансплантациях, пока без проведения ЭКО. Своей очереди ожидают еще 11 женщин Европы.

Источник: https://ginekolog-i-ya.ru/aplaziya-matki.html

Аплазия матки: почему возникает, как проявляется, и как устранить

Данная патология развития половых органов наблюдается в соотношении 1 к 5000 новорожденных.

Аплазия матки распространена достаточно широко, поэтому специалисты озадачены тем, как предотвратить аномалию при помощи профилактических мер.

Аплазия матки почту в 70% случаев идет в сочетании с аплазией влагалища. Так что же это за патология и как она проявляется? Давайте подробнее изучим этот вопрос.

Часто аплазия матки сочетается с аплазией влагалища

Что такое аплазия матки?

Эта патология представляет собой неправильное развитие матки. Это проявляется в недоразвитости органа и неправильной ее форме. По МКБ-10 аплазия сочетается вместе с агенезией. Агенезия отличается от аплазии тем, что при агенезии наблюдается полное отсутствие матки.

В этой статье пойдет речь об аномальных видах матки. Интересно, что риск рождения ребенка с аномалией очень велик. Многие, конечно, могут и не знать, что больны аплазией. По статистике в таком неведении находятся почти  90% всех больных.

Причиной этому является бессимптомное протекание болезни.

На картинке показаны разновидности аномального развития матки.

Причины заболевания

Почему у девочки сформировалась аплазия матки? Часто ответа стопроцентного нет. Даже учитывая все индивидуальные особенности, сложно сказать, что именно привело к патологии. Это происходит из-за того, что причин обычно несколько.

Не может только одна причина привести к аномалии. В основном это врожденное заболевание, которое развивается уже в утробе матери. Проявляться же оно начинает в период полового развития.

Рассмотрим несколько групп причин, которые приводят к патологии матки.

Первая группа, это проявления инфекционных заболеваний.

• Вирус герпеса;
• цитомегаловирус;
• токсоплазмоз;
• краснуха.

Наличие этих опасных бактерий способствуют развитию патологий у плода. Во время вынашивания очень сложно лечить эти инфекции, из-за потребности приема антибиотиков. Поэтому, будущей маме очень важно заранее вылечить все болезни, чтобы не наблюдать потом у своего ребенка аплазию матку.

Помимо половых инфекций есть вторая группа болезней, способствующих аномалиям. Это хронические заболевания матери.

• астма, из-за которой плод получает недостаточное количество кислорода;
• хронический бронхит;
• порок сердца матери;
• сердечная недостаточность;
• хронический аднексит;
• пиелонефрит хронической стадии.

Вся эта «хроника» матери приводит к неправильной закладке органов у будущего ребенка.

И третья группа. Это группа гормональных проблем. При недостатке женских гормонов нарушается процесс формирования половых гормонов у девочек. Чаще всего наблюдаются патологии гипофиза, надпочечников, гипоталамуса, яичников.

Как видно, аплазия матки это не приобретенное заболевание. Оно формируется еще при закладке органов в утробе. Поэтому очень важно будущей маме сначала пролечить себя, а потом планировать беременность.

Симптомы

Как говорилось ранее, иногда болезнь себя никак не проявляет. Первые признаки недоразвитости органа можно заметить у девочки в периоде полового формирования. Как проявляет себя эта патология?

• Не наступление менструаций – первый симптом того, что у девочки аномалия половых органов;
• менструация все-таки началась, но она очень скудная;
• после начала половой жизни и без использования контрацептивов женщина не может забеременеть;
• из-за недоразвитости миометрия и эндометрия менструации имеют непостоянный характер;
• менструации, которые начались в положенном возрасте, могут резко прекратиться;
• постоянная боль, которую очень сложно обезболить.

Как правило, при аплазии матки не наблюдается нарушения функций яичников. Гормональный фон так же не нарушен.

Стадии болезни

Стадии аплазии распределяют по интенсивности выраженности аномалии. Аплазию разделяют на три этапа.

1. При первой стадии отклонения от нормальной формы и строения матки минимальны. Обычно размер при аплазии отличается от нормальной матки на 1-2 см.
2. На второй стадии наблюдаются более существенные отличия от нормального вида женского органа. Разница в размерах превышает 3 см.

• Третья стадия – это наиболее ярко выраженная аномалия матки. Наблюдается в этом случае даже полное отсутствие матки или наличие ее остатка.

Конечно, какая именно стадия аплазии присуща в том или ином случае, можно определить при тщательной диагностике.

Кроме стадий тяжести аплазия приобретает различные формы. Это различается по тому, какие дополнительные органы вовлечены в процесс аплазии. Рассмотрим три формы, которые приобретает болезнь.

• Аплазия шейки матки. Это патология встречается намного чаще, чем остальные. В этом случае матка все так же недоразвита, однако больше в области шейки. Конечно, в этом случае процесс беременности ставится под сомнение. Иногда шейка матки отсутствует полностью. В этом случае, менструаций нет, так как эндометрий не имеет возможности выйти из матки.
• Аплазия цервикального канала. Является редкой формой аномалии. Она до конца не исследована. Однако это наиболее благоприятная форма аномалии, если женщина хочет иметь детей. Эта форма не особо влияет на процесс зачатия.
• Сочетание аплазии матки и аплазии влагалища. Это весьма тяжелая форма. Есть явления, при которых наблюдается полное отсутствие матки и влагалища. Конечно, в этом случае о беременности не может идти и речи. Кроме того, при аплазии влагалища в целом сексуальная жизнь женщины стоит под вопросом. При такой двойной аномалии наблюдается постоянное проявления трех симптомов в ярком выражении: боль, отсутствие месячных, бесплодие. Это трио постоянные спутники смешанной аплазии.

Последствия и осложнения

К сожалению, аплазия обязательно влечет за собой ряд осложнений и серьезных последствий. Ниже приведены несколько таких неприятных проявлений.

• Бесплодие, первый и постоянный спутник аплазии матки. Даже если беременность наступает, из-за неправильно развитой матки имеются осложнение с вынашиванием. Матка не так велика и не растягивается до нужных размеров. Отсюда выкидыши и преждевременные роды.
• Гематометра. Это процесс накопления крови в органе и невозможность ее выйти наружу из-за имеющихся аномалий. В полости органа образуется большая гематома. Грозит это серьезным кровотечением. При несвоевременном оказании помощи может наступить летальный исход.
• Постоянные инфекции. Из-за неправильной формы матки в ней образуется благоприятная среда для развития болезнетворных организмов. Состояние постоянного воспаления отражается и на близлежащих половых органах. Например, яичники, маточные трубы и почки.

Для того чтобы сократить неприятные последствия от аплазии, очень важно на первых этапах обнаружить эту болезнь. Мамы должны обращать особое внимание на развитие половых примет у девочки и при малейшем несоответствии норме обязательно сводить девочку на УЗИ. Чем раньше обнаружат, тем больше шансов облегчить симптомы.

Диагностика

При диагностике важно не просто установить факт наличия аплазии, а определить ее стадию и форму. Это поможет при назначении лечения. Какие методы диагностики используют?

• Анамнез. На этом этапе доктор беседует с пациенткой о том, какие признаки и симптомы она испытывает. Уточняется, когда были менструации, как они проходили. А если их нет вообще, то это наталкивает на мысль о серьезной проблеме.
• Гинекологический осмотр. При таком осмотре доктор видит, есть ли аномалии влагалища. Иногда оно настолько сужено, что невозможно провести осмотр с помощью «зеркала» или пальца. Это свидетельствует об аплазии влагалища.
• Анализ. В первую очередь проводят обследование на наличие инфекционных заболеваний. Берут мазок из влагалища на флору и чистоту. После берут анализ на состояние гормонального фона. При аплазии гормоны находятся в нормальном состоянии.
• УЗИ определяет наличие матки, ее форму и размер. Отлично видно, проходима она или нет. Так же на УЗИ просматриваются яичники. При аплазии они находятся в норме.
• МРТ используют как дополнительный метод исследования. Часто можно обойтись без него.
• Консультация других врачей. Прибегают к помощи эндокринолога и генетика. Определяют кариотип.

Лечение

То, как будут проводить лечение, зависит от возраста, в котором установили патологию и цели лечения. В общем, существуют четыре метода лечения аплазии.

• Оперативное вмешательство. Конечно, если аномалию обнаружили в раннем возрасте, операцию вряд ли будут делать. Если женщина достигла взрослого возраста, то, в зависимости от формы, могут прибегнуть к такому хирургическому вмешательству:
• Полное удаление матки и влагалища;
• Удаление матки с сохранением влагалища.

При таких операциях у женщины нет надежды на беременность.

• Оральные контрацептивы. Их используют, если есть нарушения менструаций из-за неправильной формы матки. При применении контрацептивов исчезает болевой синдром, присущий аплазии, а менструации приобретают стабильность.
• Гормональные препараты используют для остановки работы яичников. Зачем? При аплазии влагалища менструальная кровь не выходит, что влечет серьезные последствия. Выходом будет являться прекращение менструаций. Часто назначают Данодиол.
• Пластика стенок матки и влагалища. Оперативным методом расширяют стенки влагалища для ведения нормальной половой жизни. Если влагалища нет совсем, то при помощи пластики образуют искусственное влагалище.

Источник: