Микросомия





Микросомия




Содержание

Микросомия — признаки, диагностика, лечение

Микросомия является клиническим синдромом, основным симптомом которого служит аномально маленький рост человека. Данное явление называется карликовостью.

Оно связано с недостаточной выработкой гормона роста (соматотропина).

Это редкое заболевание, встречающееся с вероятностью 0,04%. Карликами считают людей ниже 120 см среди женщин и 130 см у мужчин.

Причины

Для роста ребенку нужен соматотропный гормон (соматотропин), который вырабатывается в гипофизе. Чем больше гормона вырабатывается, тем быстрее происходит рост и наоборот.

Данный гормон воздействует на все клетки во всем организме, поэтому почти все органы и части тела становятся карликовыми симметрично.

В результате каких-либо патологий в гипофизе или нарушениях синтеза гормона роста происходит развитие микросомии.

Склонность к данному заболеванию передается по наследству с высокой долей вероятности. Даже найден специальный ген, отвечающий за низкий уровень соматотропина — MIM 601898. С другой стороны микросомия может быть приобретенной, то есть человек изначально был здоровым, но затем произошли патологические изменения, приведшие к отклонениям.

Болезнь развивается во внутриутробный период у эмбриона или в раннем детском возрасте. Этому способствуют следующие факторы:

  • травма головного мозга во время родов;
  • воспаление гипофиза аутоиммунного характера;
  • низкая чувствительность клеток к соматотропину;
  • злокачественные образования в области головного мозга;
  • осложнения в результате инфекционного заболевания (туберкулез, саркоидоз, сифилис, менингит и др.);
  • нарушения в работе печени;
  • перенесенная химио- и лучевая терапия;
  • нарушение обмена веществ;
  • операция на головном мозге;
  • употребление наркотиков, алкоголя и других токсичных веществ во время вынашивания плода;
  • низкий уровень экологии в месте проживания (в том числе радиационный фон);
  • многоплодная беременность.

Несмотря на большое количество причин, в медицинской практике могут объяснить только 40% случаев микросомии. Остальные 60% остаются загадкой.

Основным симптомом служит маленький рост. При этом пропорции могут соблюдаться или нет. К другим возможным признакам относят:

  • относительно слабые мышцы для своего возраста;
  • нездоровый оттенок кожи;
  • медленный процесс окостенения скелета;
  • низкий уровень половых гормонов;
  • слаборазвитые половые органы;
  • отсутствие волос на лице и груди (у мужчин);
  • недоразвитые молочные железы (у женщин);
  • выступающий лоб;
  • сухость и дряблость кожи;
  • нарушения развития зубов;
  • склонность к гипотонии;
  • наличие морщин в раннем возрасте;
  • ломкие и тонкие волосы.

При микросомии ребенок рождается нормальных размеров. В 2 года он не отличается от сверстников, однако затем происходят изменения. Прибавка в росте может отставать в 2 раза относительно нормы, однако при этом сохраняются нормальные пропорции тела. Далее с течением времени патология становится все более заметной.

Диагностика

У взрослых с диагностикой нет никаких проблем — это видно невооруженным глазом.

С детьми все сложнее, и общий курс диагностики может занять целый год.

При подозрениях на микросомию ребенка регулярно наблюдают.

Врачи сравнивают его показатели и средние по возрасту, а затем высчитывают отклонение.

Если полученная цифра отклоняется от допустимой нормы, то проблему пытаются устранить с помощью витаминов и минералов необходимых для роста.

Далее снова начинается наблюдение и анализ данных прибавки в росте. Если показатели не изменились, то назначаются дополнительные исследования:

  • анализ на количество гормона соматотропина;
  • рентген головного мозга;
  • рентген скелета;
  • КТ;
  • МРТ.

После изучения всех данных врач находит причину заболевания и ставит диагноз.

Лечение

Перед началом лечения необходимо узнать причину заболевания.

https://youtube.com/watch?v=MZoSce_GX74

Если дело в недостатке гормона роста, то хорошие результаты показывает гормонозаместительная терапия с применением натурального или синтетического соматотропина.

Лечение длится до 14 лет (далее только стероидные гормоны).

В данный период ведется строгий контроль концентрации гормона в крови, а также уровень соматомедина. Это белок связывающий гормон, и при его недостатке соматотропин не будет поступать в клетки. Если организм начинает самостоятельно вырабатывать соматомедин, значит терапия дает хорошие результаты, и ее можно продолжать.

Во время терапии также идет контроль за прибавкой в росте. Лечение считается успешным, если ребенок подрос на 8-10 см за год. Прием гормонов осуществляется поэтапно по 2-3 месяца. Затем делается небольшой перерыв на усмотрение врача.

Это связано с тем, что организм может начать выработку собственных антител на «чужеродные» гормоны, что снизит эффект от терапии. Поэтому в период лечение, ребенка регулярно проверяют у эндокринолога.

В некоторых случаях в комплексную терапию включают стероидные гормоны.

Они не могут заменить гормон роста, однако помогают в стимуляции роста скелета, а также оказывают положительный эффект на синтез внутреннего соматотропина.

Однако значительный эффект наблюдается только в раннем возрасте (5-7 лет), позднее показатели падают.

В период терапии ребенок должен правильно питаться, чтобы организм не испытывал недостатка в необходимых для роста веществах. Это в первую очередь:

  • витамин А, С и D2;
  • витамины В3, В9 и В12;
  • никотиновая кислота (РР);
  • кальций;
  • фосфор;
  • цинк;
  • незаменимые аминокислоты;
  • белки.

При необходимости витамины и белки могут вводиться внутривенно. Также иногда используют введение тестостерона (мальчикам и девочкам) для нормального формирования половой системы и стимуляции роста.

Однако это не всегда оправдано, так как может закрыться эпифизарное окно, то есть скелет становится полностью окостеневшим и не способен расти. Поэтому данный вид терапии применяют после 13-14 лет под строгим наблюдением.

Реабилитация

Сроки и результат реабилитационного периода зависят от многих факторов:

  • возраст, с которого начали лечение;
  • причина, вызвавшая микросомию;
  • реакция организма на лечение;
  • индивидуальные особенности организма;
  • сопутствующие патологии.

Если причиной патологии роста был только недостаток гормона, а лечение начато в раннем возрасте, то ребенок вырастет полностью нормальным.

Он может набирать в первый год до 15 см, затем постепенно эффект от лечения снижается.

В иных случаях все неоднозначно, так как микросомии могут сопутствовать другие патологии. Однако в любом случае, если лечение было начато до сращивания костных пластин и закрытия эпифизарного окна, то результат будет. Пусть не значительный, но положительный.

Без терапии ребенок скорее всего останется карликом.

Микросомия грозит значительным отставанием в росте, поэтому у детей лечение нужно начинать как можно раньше, чтобы добиться значительных результатов. Взрослые люди с микросомией уже никогда не вырастут, так как время потеряно. Если полностью пройти курс лечение, то ребенок не будет отличаться от своих сверстников в росте и развитии.

Источник: https://gormonexpert.ru/zhelezy-vnutrennej-sekrecii/gipofiz/mikrosomiya.html

Карликовость

Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Выделяют пропорциональную карликовость и непропорциональную карликовость.

Основная причина обнаружения карликовости заключается в нарушении секреции гипофизом гормона роста (соматотропин, соматотропный гормон, СТГ).

У людей с данным синдромом отмечается низкий рост: мужчины не выше 130 см, рост женщин достигает не больше 120 см. При этом выявляется карликовость примерно в 2 раза чаще у мужского населения, чем у женского.

Встречается заболевание нечасто: в среднем на 10 000 человек 1-4 случая карликовости.

Карликовость причины

Карликовость может развиться по нескольким причинам:

— генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;

— нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость;

— различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);

— травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;

— осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;

— аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;

— лучевая терапия, химиотерапия;

— операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;

— снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;

— недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;

— многоплодная беременность;

Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.

Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.

Карликовость симптомы

Эндокринная система представлена органами, синтезирующими и секретирующими биологически активные вещества в кровь. Данная система включает центральную и периферическую часть. Центральные органы представлены гипоталамусом и гипофизом, состав периферических органов включает щитовидную железу, яички, яичники, надпочечники и пр.

Гипоталамус отвечает за синтез рилизинг факторов, которые влияют на выработку гипофизом гормонов, ответственных за регуляцию деятельности внутренних органов. В число таких гормонов и входит соматотропин, с нарушением секреции которого связано появление карликовости у человека.

По сравнению с другими гормонами, оказывающих влияние сначала на периферические железы внутренней секреции (а те уже посредством своих гормонов обеспечивают нормальное функционирование организма), соматотропный гормон непосредственно влияет на развитие, работу внутренних органов, систем органов:

— оказывает стимулирующее действие на белковый синтез в клетках, задерживает распад белковых молекул;

— влияет на развитие, рост костной ткани, усиливает минерализацию костей;

— стимулирует синтез печенью и почками соматоденинов;

— при сжигании жиров повышает содержание в кровеносном русле жирных кислот;

— влияет на углеводный обмен в организме.

Вес и рост новорождённых детей с карликовостью не отличаются от этих показателей у здоровых детей. Первые признаки, свидетельствующие о наличии карликовости у ребёнка, начинают проявляться в 2-3 года.

В этом возрасте начинается задержка роста у ребёнка с карликовостью (прибавление 3-4 см ежегодно в росте вместо нормальных 7-8 см ежегодно).

Тем не менее, дети с карликовостью сохраняют нормальные пропорции тела.

Задержка роста сочетается с внешним видом ребёнка с карликовостью:

— лицо маленькое, округлой формы, выступающий лоб, незначительно приплюснута спинка носа (ребёнок похож на куклу);

— отмечается сухость, бледность кожи. Кожные покровы тонкие;

— неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки: большая степень жировых отложений в области молочных желез, живота, бёдер, лобка;

— слабое развитие мышц;

— недоразвитие половых органов. У мужского пола с карликовостью половые железы уменьшены, как и половой член, не завершено развитие мошонки, вторичные половые признаки слабо развиты или вовсе отсутствуют.

У женского пола не отмечаются менструации, молочные железы недоразвиты, практически не выражены вторичные половые признаки (или отсутствуют).

Однако в случае примордиальной карликовости (примордиальный – «первичный», «изначальный», формируется внутриутробно) вторичные половые признаки образуются своевременно, у девушек протекает менструация (иногда с задержками), люди с данным видом карликовости способны вести половую жизнь, возможно зачатие ребёнка.

— хорошая память.

Кроме этого, к симптоматике карликовости относят: замедление процесса окостенения, нарушение развития зубов, недоразвитие половых органов, нарушение зрения в случае наличия опухоли в гипофизе или окружающих участках головного мозга, предрасположенность к артериальной гипотонии, раннее появление морщинистости кожи и её старение (при отсутствии лечения), отсутствие вторичного оволосения, позднюю смену зубов, спланхномикрию (малые размеры внутренних органов), брадикардию, гипотензию, приглушенные тоны сердца. Возможен вторичный гипокортицизм.

Так как под влиянием гипофиза находятся органы периферической эндокринной системы, при развитии гипофизарной карликовости возможно нарушение не только синтеза соматотропного гормона. Тогда клиническая картина заболевания многообразна. Выделено несколько видов гипофизарной карликовости:

— чистая форма. Для неё характерно только снижение количественного содержания соматотропного гормона в крови, а также отсутствие влияния соматотропина на развитие тканей и органов;

— смешанные формы. Кроме недостатка соматотропина, отмечается недостаточное содержание гормонов щитовидной железы, малое количество половых гормонов, обусловливающих нормальное развитие репродуктивной системы.

При сочетании гипофизарной карликовости и гипофункции щитовидной железы (гипотиреоидизм) у больных отмечаются:

— утолщение кожи, холодной на ощупь. Из-за сухости кожных покровов отмечает их шелушение на ладонях;

— пропитывание подкожно-жирового слоя отёчной жидкостью, отсюда круглая форма лица и сужение глазных щелей;

— тонкость, ломкость волос;

— нарушения в сердечно-сосудистой системе: брадикардия, редкий пульс;

— отставание умственного развития (однако, это наблюдается в случае тяжёлой недостаточности щитовидной железы).

Половое недоразвитие (инфантилизм) на фоне карликовости проявляется:

— У мальчиков подросткового возраста – инфальтивные половые органы, маленькие размеры полового члена, недоразвитие мошонки с возможным неопущением в неё яичка, (одно- или двустороннее неопущение), отсутствие волосяного покрова в области подмышечных впадин, лица, лобка. Сохраняется детский голос.

— У девочек подросткового возраста – малые размеры половых губ, в дальнейшем они так и не увеличиваются, отсутствие волос в районе лобка, малая грудь, отсутствие менструации.

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и умственных способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования.

Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.

Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме.

Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.

Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.

Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.

В основном, лечение карликовости опирается на:

— заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле.

Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным.

Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

— использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;

— корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности.

Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция.

Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);

— диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;

— применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза);

— сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);

— назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.

В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.

Источник: http://vlanamed.com/karlikovost/

Hemifacial Microsomia


Гемифациальная микросомия | Определение и обучение пациентов

Хемифациальная микросомия (HFM), также называемая черепно-лицевая микросомия (CFM), является врожденным дефектом, который возникает, когда часть лица кажется небольшой или недостаточно развитой. Это в первую очередь влияет на:

  • ухо
  • челюсть
  • глаз
  • щека
  • шея

Тяжесть недоразвитости сильно варьируется. Большинство людей с этим состоянием имеют различия в размере и форме лицевых структур с одной стороны лица на другую. Это называется лицевой асимметрией. Другие могут быть затронуты только на одной стороне лица. По данным Национального института здоровья (NIH), около двух третей людей с HFM имеют разные аномалии по обе стороны лица.

Те, у кого HFM, могут также иметь аномалии в других частях тела. HFM является наиболее распространенным дефектом лица после родов.

Симптомы Каковы симптомы гемифациальной микросомии?

Основным симптомом гемифациальной микросомии является аномальный вид. Некоторые деформации легко заметны, а другие менее заметны. Наиболее распространенные деформации включают:

  • на одной стороне лица меньше другого
  • небольшого или отсутствующего уха
  • небольшого лоскута кожи над ухом
  • недостаточно развитого слухового прохода
  • чрезмерно широкий рот
  • маленькие кости щек или челюсти
  • рост вокруг глаз

Другие осложнения от HFM включают спинальное заболевание, аномальные почки и сердечные дефекты. У некоторых детей также есть ограниченные мышечные движения, трудности с открытием рта или плохое выравнивание зубов. Проблемы нерва или трудности слуха также распространены.

В этом исследовании исследуется повышенный риск социальных и эмоциональных проблем для людей с HFM. Это показывает, что по сравнению со своими сверстниками они:

  • менее социально адепт
  • менее социально воспринимаются сверстниками

Факторы рискаКакие факторы риска гемифациальной микросомии?

HFM встречается где-то между 1 в 5, 600 и 1 у 26, 550 новорожденных, согласно NIH. Этот диапазон может быть недооценкой, потому что врачи не согласны с критериями диагностики и потому, что мягкие случаи могут недиагностироваться.

Взрослые с HFM имеют 3-процентный шанс передать условие своим детям, сообщает FACES: The National Craniofacial Association. Родители, у которых был один ребенок с HFM, имеют шанс от 0 до 1 процента иметь другого ребенка с этим заболеванием.

Расстройство встречается примерно на 50% чаще у мужчин, чем у женщин.

Причины Что вызывает гемифациальную микросомию?

Развивающийся эмбрион имеет шесть пар глоточных арк, которые развиваются в мышцы, артерии, нервы и хрящ лица и шеи.

Первая и вторая арки, называемые жаберными и висцеральными арками, развиваются в нижнюю челюсть, нервы и мышцы, используемые для жевания и выражения лица, и части уха.

Хемифациальная микросомия возникает, когда эти первая и вторая фары арки не развиваются должным образом. Почему это происходит, неизвестно.

Исследование пытается изучить потенциальную генетическую причину HFM. Он ищет дублирование или удаление генетического материала у людей с HFM. Есть несколько случаев нескольких членов семьи с расстройством. Согласно NIH, в большинстве случаев только одно лицо в семье имеет такое состояние. Необходимо провести дополнительные исследования по причине расстройства.

Диагностика Как диагностируется гемифациальная микросомия?

Для диагностики гемифациальной микросомии врач вашего ребенка проведет обзор своей истории болезни и проведет физический осмотр. Во время экзамена врач внимательно посмотрит на них:

  • уши
  • челюсть
  • глаза
  • зубы
  • щеки
  • лицо

Чтобы лучше посмотреть на структуру лица вашего ребенка и голова, врач может проконсультироваться с генетиком или заказать тесты, такие как:

  • Рентген
  • Сканирование КТ
  • МРТ

Чтобы узнать, зависит ли это от других частей тела вашего ребенка, врач может заказать другие тесты, такие как:

  • ультразвук почек для почек
  • Рентгенограмма верхней части позвоночника, чтобы искать различия в том, как кости подходят друг другу
  • эхокардиограмма, чтобы смотреть на сердце > У детей с HFM редко встречаются деформации сердца. По данным детской больницы в Сиэтле, проблемы с почками и проблемы с шейным отделом позвоночника встречаются у примерно 10-15 процентов детей с HFM.

ЛечениеКак обрабатывается гемифациальная микросомия?

Лечение гемифациальной микросомии будет зависеть от тяжести состояния и от того, страдает ли ребенок от других заболеваний в результате состояния. Реконструктивная хирургия может быть выполнена, но она может быть отложена до тех пор, пока ребенок не станет старше и не будет полностью сформирован. Хирургия может не понадобиться, но по косметическим причинам.

Ниже приведены некоторые примеры лечения, которые устраняют отклонения в разных областях:

Уши. Хирургия для коррекции ушей может проводиться в возрасте от 6 до 8 лет, когда уши достигли своего взрослого размера. Может быть проведен тест на слух, чтобы определить, недостаточно ли развита структура уха и нарушить слух.

  • Лицевая сторона: Прививки ткани или мышцы могут использоваться для заполнения слаборазвитых скул, используя либо собственную ткань ребенка, либо синтетическую ткань.
  • Раскаловая губа: Хирургия может проводиться в возрасте от 3 до 4 месяцев. Операция Cleft palate, возможно, придется ждать до 1 года.
  • Кормление и дыхание: маленькая челюсть или расщелина не может вызвать затруднения при еде и дыхании для младенца. Возможно, потребуется хирургическая операция, чтобы переместить их трубки или челюсть.
  • Outlook. Какова перспектива полумикробной микросомии?

Хемифациальная микросомия может вызвать физические осложнения. Некоторым детям с затрудненным питанием или дыханием следует внимательно следить. У других могут быть небольшие проблемы на протяжении всей жизни с разговором, слухом или движением лица, особенно если они не обращаются за лечением

Несмотря на физические и эмоциональные проблемы, связанные с этим заболеванием, большинство людей с HFM продолжают жить здоровыми и полноценными жизнями, независимо от тяжести их состояния и того, нужна ли им операция или лечение.

  • Профессионал здравоохранения

Источник: https://ru.oldmedic.com/hemifacial-microsomia-5509


Источник: https://ru.lifehealthdoctor.com/hemifacial-microsomia-22053


‘;
blockSettingArray[6][“minSymbols”] = 0;blockSettingArray[6][“minHeaders”] = 0;
jsInputerLaunch = 15;

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Мое Здоровье