Вердана синдром

Медицинская энциклопедия – значение слова Верда́на Синдро́м

(Verdan, р. 1909 г., швейц. хирург)
ограничение движений (особенно сгибания) пальцев руки при слипчивом тендовагините кисти; те же явления могут наблюдаться как осложнение после ампутации V пальца.

Смотреть значение Верда́на Синдро́м в других словарях

Синдром М. — 1. Комплекс симптомов, характерных для какого-л. заболевания.
Толковый словарь Ефремовой

Синдром — -а; м. [от греч. syndromē – стечение, соединение многих] Мед. Сочетание различных симптомов заболевания, обусловленных единым механизмом развития патологических процессов………
Толковый словарь Кузнецова

Синдром Взаимного Отягощения — См. Политравма
Экономический словарь

Синдром Приобретенного Иммунодефицита (спид) — В страховании здоровья: болезнь, прогрессивно ослабляющая иммунную систему человека, при которой организм не может сопротивляться инфекционным заболеваниям. Фактор,……..
Экономический словарь

Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (англ. AIDS – Acquired Immunity Deficit Syndrome) – патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен……..
Экономический словарь

Абстинентный Синдром — – один из главных признаков хронического алкоголизма и наркомании. Характеризуется рядом соматических и психологических расстройств (дрожание, потливость, учащенное……..
Юридический словарь

Абдергальдена-кауфманна-линьяка Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; Е. Kaufmann, 1860-1931, нем. патолог; G. О. Е. Lignac, 1891-1954, голландский патолог) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Абдергальдена-фанкони Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Аберкромби Синдром — (J. Abercrombie, 1780-1844, шотл. врач) см. Амилоидоз системный.
Большой медицинский словарь

Абрами Синдром — (P. Abrami, 1879-1943, франц. врач; син.: Видаля-Абрами болезнь, синдром энтерогепатический) восходящая коли-инфекция печени с явлениями хронического холангита.
Большой медицинский словарь

Авеллиса Синдром — (G. Avellis, 1864-1916, нем. оториноларинголог) сочетание паралича мягкого неба и ой мышцы на стороне патологического очага в ц. н. с. с центральным гемипарезом (гемиплегией)……..
Большой медицинский словарь

Адамса-морганьи-стокса Синдром — (R. Adams, 1791-1895, ирланд. врач.; G. Morgagui, 1682-1771, итал. врач.; W. Stokes, 1804-1878, ирланд. врач) см. Морганьи-Адамса-Стокса синдром.
Большой медицинский словарь

Аддисона-галла Синдром — (Th. Addison, 1793-1860, англ. врач; W. Gull, 1816-1890, англ. физиолог) сочетание ксантоматоза и меланоза кожи, развивающееся при билиарном циррозе печени вследствие нарушения фосфолипидного……..
Большой медицинский словарь

Айерсы Синдром — (A. Ayerza, 1861-1918, аргентинский врач) симптомокомплекс, характеризующийся выраженным диффузным цианозом, одышкой, полицитемией и легочной гипертензией со значительной……..
Большой медицинский словарь

Аксенфельда Синдром — (К. Th. Axenfeld) аномалия развития: сочетание колобомы радужки (реже – аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Большой медицинский словарь

Аллана Синдром — (J. D. Allan, совр. англ. врач) задержка умственного развития в раннем детском возрасте, сочетающаяся с эпилептическими припадками и атаксией; разновидность дисметаболической олигофрении.
Большой медицинский словарь

Аллеманна Синдром — (R. Allemann, 1893-1958, швейц. уролог) наследственная аномалия развития: удвоение почек и деформация пальцев в виде барабанных палочек.
Большой медицинский словарь

Альберта Синдром — (Е. Albert) боли в области пятки и пяточного (ахиллова) сухожилия при воспалении его синовиальной сумки.
Большой медицинский словарь

Альперса Синдром — (В. J. Alpers, род. в 1900 г., амер. нейрохирург; син. полидистрофия мозга прогрессирующая) развитие у детей слепоты, судорог, спастического изменения мышечного тонуса, миоклонуса,……..
Большой медицинский словарь

Альпорта Синдром — (А. С. Alport, 1880-1950, южноафриканский врач; син.: гломерулонефрит семейный с глухотой, нефрит наследственный семейный геморрагический, синдром отоокулоренальный) наследственная……..
Большой медицинский словарь

Альстрема Синдром — (С. Н. Alstrem, совр. шведский офтальмолог) сочетание пигментного ретинита, ожирения и сахарного диабета, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Большой медицинский словарь

Альстрема-ольсена Синдром — (С. Н. Alstrom, О. Olsen, совр. шведские офтальмологи) наследственная болезнь, характеризующаяся значительным понижением зрения вследствие аномалии развития нейроэпителия……..
Большой медицинский словарь

Альцгеймеровский Синдром — (A. Alzheimer) см. Гаккебуша-Гейера-Геймановича болезнь.
Большой медицинский словарь

Андогского Синдром — (N. Andogsky) см. Катаракта дерматогенная.
Большой медицинский словарь

Антона-бабинского Синдром — (G. Anton, 1858-1933, нем. психоневролог; J. F. Babinski, 1857-1932, франц. невропатолог) см. Анозогнозия.
Большой медицинский словарь

Апера Синдром — (Е. Apert; син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) комплекс наследственных аномалий, включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм,……..
Большой медицинский словарь

Апера-галле Синдром — (Е. Apert, 1868-1940, франц. педиатр; A. Gallais, совр. франц. врач) см. Синдром адреногенитальный.
Большой медицинский словарь

Аргайлла Робертсона Синдром — (D. Argyll Robertson; син.: Арджила Робертсона синдром нрк, неподвижность зрачков рефлекторная) – отсутствие прямой и содружественной реакции зрачков на свет при сохранности……..
Большой медицинский словарь

Арджила Робертсона Синдром — (нрк; D. Argyll Robertson, 1837-1909, шотл. врач) см. Аргайлла Робертсона синдром.
Большой медицинский словарь

Арлекина Синдром — см. Синдром арлекина.
Большой медицинский словарь

Источник: http://slovariki.org/medicinskaa-enciklopedia/5052

Синдром вертебральной артерии

В данной статье описана клиника заболевания, которая вызвана нарушением кровоснабжения отделов головного мозга из-за изменений структуры и работы позвоночной артерии, а так же описаны симптомы этого синдрома и способы его лечения.

Синдром вертебральной артерии – это нарушение деятельности головного мозга, вследствие его недостаточного питания кровью из-за неправильной работы позвоночной артерии. Первыми были в описании данного синдрома доктора-ученые Льеу и Барре в 1925 году.

Основанием для развития синдрома позвоночной артерии могут послужить заболевания, связанные с расстройством деятельности сосудов. На практике встречаются сосуды с аномально измененной формой и структурой, они могут быть слишком извиты или искривлены.

Так же не редкость и закупорка сосудов изнутри и сдавленность их снаружи различными патологиями костной и мышечной тканей. Все это ведет к возникновению синдрома вертебральной артерии.

К сожалению, это заболевание трудно диагностировать, что связано с многими факторами, вызывающие это заболевание.

В первую очередь при таком течении заболевания обращают внимание на изменение кровотока в системе, потому что это может стать основанием для появления острой боли.

Но главной причиной для определения синдрома вертебральной артерии являются нарушения деятельности шейных отделов позвоночника, в точности нестабильной работы позвонка атланта, что влечет за собой сбои в насыщении кровью головного мозга и его составляющих.

Позвоночная артерия состоит из двух составляющих элементов, экстракраниального и интракраниального. Нарушения кровоснабжения отделов головного мозга прежде всего вызвано тем, что на уровне С1-С2 позвоночного столба вертебральные артерии защищены лишь мягкими тканями, что недостаточно для полной изоляции артерий от действия прилегающих к ним элементов различных систем.

Что может произойти в этом случае? Так как экстракраниальный отдел вертебральной артерии проложил себе путь через шейный отдел, который подвижен относительно позвоночного столба, то он может подвергнуться развитию рефлекторного спазма сосудов из-за компрессии окружающих тканей.

Следовательно, сосуды сдавливаются, и тем самым затрудняется приток крови к отделам головного мозга.

Очень часто шейные позвонки подвергаются заболеваниям, которые предшествуют развитию синдрома вертебральной артерии: рефлекторно-мышечные синдромы, грыжи позвоночных дисков, спондилоартроз, нарушения обмен веществ в межпозвоночных хрящах, фасеточный синдром, ункоартроз, потеря ПДС, остеофиты (костные разрастания).

Так же серьезной причиной развития синдрома позвоночной артерии может послужить нахождение сосудов рядом с унковертебральными сочленениями позвоночника, по-другому, это называется унковертебральный синдром.

При таком синдроме происходит уже механическое зажимание сосудов, при котором просвет артерий становится уже, что затрудняет циркуляцию крови и уменьшает ток крови к головному мозгу. Унковертебральный синдром чаще всего наблюдается на уровне пятого и шестого позвонков, а на уровне шестого и седьмого, четвертого и пятого встречается довольно-таки реже.

Так же факторами, вызывающие синдром вертебральной артерии служат аномалии, связанные с шейными позвонками, например, аномалия Киммерле – дополнительная костная дужка первого шейного позвонка, может сдавливать артерии позвоночника и тем самым уменьшает просвет сосудов.

Симптомы

Синдром вертебральной артерии определяется двумя стадиями клинического развития болезни, это функциональная и органическая. 

Первая стадия характеризуется появлением систематических головных болей, сопровождающиеся сбоями в работе зрительного и кохлеовестибулярного аппаратах. Боль в таком случае появляется при повороте головы и распространяется от затылочной части к лобной, имеет пульсирующий характер боли либо ноющий, особенно при долгой напряженной работе.

Нарушения в работе зрительных органов сопровождаются потемнением в глазах, появлением искр и неприятного ощущения, как будто в глазах находится песок.

Нарушения деятельности кохлеовестибулярного аппарата сопровождается в некоторых случаях понижением слуха и систематическими головокружениями, характеризующиеся неустойчивым положением в пространстве и покачиваем при ходьбе.

Вторая стадия, органическая появляется при длительных нарушениях работы позвоночной артерии, при ее систематических компрессиях, что ведет уже к более значимым по болевым ощущениям последствиям.

Помимо головокружения и боли в голове появляются тошнота с последующей рвотой, дизартрия, ишемические атаки при поворотах головы, дроп-атаки – это приступы падения, при этом человек находится в сознании, синкопальные эпизоды, характеризующиеся падением в бессознательном состоянии, которое может продлиться до десяти минут.

Общее состояние человека характеризуется общей усталостью, недомоганием и может при этом тревожить шум в ушах. Все эти симптомы присущи к транзиторным нарушениям головного мозга.

Так же во второй стадии различают перепады циркуляции крови по сосудам ствола головного мозга, которые в свою очередь подразделяются на несколько типов синдрома вертебральной артерии:

• Ирритативная форма возникает при сильном раздражении или возбуждении симпатических нервных окончаний или волокон, ведущие к рефлекторному спазму артерии;
• Компрессионная форма характеризуется механическим воздействием (сдавливанием) кровеносной артерии;
• Ангиоспатичесая форма схожа с ирритативной, так как имеет рефлекторный характер, отличается лишь тем, что возбуждение идет при движении шейных позвонков;
• Комбинированная форма обусловлена объединением симптомов компрессионной и ирритативной формы.

Клинические разновидности синдрома

Мигрень базилярная. Характеризуется острой головной болью в затылочной части головы, сопровождающейся тошнотой и рвотой, дизартрией и атаксией, в некоторых случаях наблюдается потеря сознания и нарушения в работе зрительных органов. Мигрень появляется благодаря стеснению (стеноза) позвоночной артерии, и ее трудно диагностировать.

Заднешейный симпатический синдром (Барре-Льеу) сопровождается головной болью в шейно-затылочном участке и отдающейся в лобную, теменную и височную часть головы.

Характер боли, в основном, пульсирующий, прокалывающий и усиливается при движениях головы, может сопровождаться нарушениями в зрительной системе, вестибулярном аппарате.

Головная боль возникает вследствие долгой ходьбы, верховой езде на лошадях и езде на автомашине, так же боль может проявляться по утрам при неудобном положении тела во сне или неудобной кровати и постельных принадлежностей.

Синдром вегетативных изменений.

Этот синдром в основном проявляется в содружестве с каким-нибудь другим синдромом, и диагностировать его отдельно от другого очень непросто, так как самостоятельно он никак не проявляется.

Человек может чувствовать общее недомогание организма, сопровождающееся локальным изменением цвета кожи, беспокойным сном, повышенной потливостью, появлением чувства жара или холода рук и ног.

Вестибуло-кохлеарный синдром возникает при головокружениях и сопровождается продолжительным гулом в ушах и голове, что мешает воспринимать тихую речь. При изменении положения головы меняется и характер шума.

Офтальмический синдром связан с нарушением работы зрительного аппарата. Появляются такие заболевания как конъюнктивит, фотопсия (ложное видение посторонних предметов), глазная мигрень. Возможно в некоторых случаях частичная потеря поля зрения, что связано с изменением тела в пространстве.

Эпизоды дроп-атаки – это падение человека.

В основном вызваны нарушением функции кровообеспечения головного мозга, а в частности его состовляющих (ствол головного мозга и мозжечок), отвечающих за координацию и положения тела в пространстве.

Этот синдром диагностируется тетраплегией, когда больной запрокидывает голову назад. При этом двигательная способность человека восстанавливается быстро.

Транзиторные ишемические атаки или еще называют преходящие, характеризуются такими признаками как нарушение сна, зрения, речи, появляется тошнота и рвота, кружится голова, возникает проблема при глотании пищи или воды, в глазах начинает двоиться. Чаще всего эти признаки появляются на ишемической стадии синдрома вертебральной артерии.

Синкопальный вертебральной синдром (Синдром Унтерхарншайта) возникает при патологическом нарушении кровоснабжения ретикулярной формации головного мозга, и представляет собой опасность при резком повороте головы, так как в этот момент человек может упасть без сознания.

Диагностика

Для определения синдрома вертебральной артерии необходимо приложить немало усилий, знаний и воспользоваться необходимым оборудованием. Чаще всего пациенты жалуются при этом синдроме на острую головную боль, нарушение зрения, что не дает полную картину заболевания и вызывает затруднения у врача при постановки диагноза. 

Для того чтобы правильно определить синдром вертебральной артерии врач должен установить в обращении пациента один из девяти клинических вариантов синдрома или возможно их сочетание.

Так же необходимо назначить больному одно из обследований, либо МРТ, либо мультиспиральную компьютерную томографию, благодаря этому обследованию можно определить внешние изменения в позвонках шейного отдела, ведущие к развитию этого синдрома.

Так же основными критериями определения синдрома вертебральной артерии являются результаты УЗИ кровотока после динамической работы шейных позвонков и изменения положения тела в пространстве.

Лечение

После установления мотива возникновения синдрома позвоночной артерии необходимо назначить лечение, которое имеет два пути устранения синдрома. Во-первых, необходимо наладить работу кровеносного русла в кровоснабжении органов, во-вторых, нужно ликвидировать источники, в результате которых произошла компрессия сосудов.

При сдавливании позвоночных сосудов возникает отечность, которую необходимо устранить медикаментами, регулирующими венозный отток, это троксерутин, гинко-билоба, диосмин и нестероидные противовоспалительные средства, такие как целебрекс, лорноксикам, целекоксиб. Это терапия направлена в первую очередь на устранение первоочередных признаков воспаления тканей и отечности, как локальной, так и конечностей.

Далее терапия, направленная на поддержание сосудов в тонусе и улучшение их работы, представлена нижеперечисленным списком медикаментов: трентал, винкамин, винпоцетин, кавитон форте, антагонисты кальция (нимодипин), альфа-адреноблокаторы (ницерголин), инстенон, сермион.

Эти препараты помогают улучшить кровоток по сосудам, идущим к головному мозгу. Благодаря ультразвуковому обследованию, можно с точностью определить гемодинамику сосудов, что позволяет назначить действенные препараты.

Больные с синдромом позвоночной артерии всегда имеют нарушения в кровоснабжении отделов головного мозга, и на это нужно в первую очередь обратить внимание.

Нейропротективная терапия

Сейчас в медицине актуально лечение медикаментами для повышения уровня энергетических обменных процессов в отделах головного мозга, что помогает в быстрой степени восстановить поврежденные нервные клетки и окончания при недостаточном снабжении их кислородом и другими необходимыми веществами. Такие медикаменты называются нейропротекторы, вот одни из них:

• Нооотропы-улучшают умственную деятельность (пирацетам, мексидол);
• Холинергические препараты, повышающие рефлекторную деятельность клеток – это цитиколин и глиатилин;
• Актовегин, церебролизин – медикаменты ускоряющие процесс регенерации тканей и клеток;
• Препараты метаболической терапии, действующие на обмен веществ в организме в целом – милдронат, тиотриазолин, триметазидин.

Лечебная физическая культура, массаж, иглоукалывание, мануальная терапия используется при устранении симптомов дегенеративных заболеваниях. При устранении симптомов синдрома позвоночной артерии используются следующие препараты, уменьшающие тонус скелетных мышц, подавляющие мигрень и блокирующие свободный гистамин в организме.

Чаще всего необходимо использовать смешанное лечение пациента для достижения необходимого результата. Применение препаратов с физиотерапией или другими немедикаментозными средствами позволяет сократить время течения болезни и улучшить результат при окончании заболевания.

Иногда необходимо хирургическое вмешательство, например, если синдром позвоночной артерии вызван механической компрессией сосудов со стороны образования грыжей диска или остеофитом.

В итоге после удаления причины хирургическим методом и восстановлением медикаментозными средствами синдром вертебральной артерии отступает, и головной мозг получает в полном объеме кислород и необходимые питательные вещества. 

Источник: https://www.spina.ru/inf/opozvonpohnike/1229

Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся комплексом аномалий и пороков развития, обусловленных нарушением формирования структур нервного гребня в эмбриональном периоде.

Симптомами этого состояния являются смещение латерального угла обоих глаз, широкая переносица («греческий профиль»), пигментные аномалии кожи, волос и радужной оболочки, тугоухость.

Диагностика синдрома Ваарденбурга производится на основании данных настоящего статуса пациента, аудиометрических и офтальмологических исследований, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этого состояния не существует, терапевтические мероприятия направлены на устранение и облегчение симптомов патологии.

Синдром Ваарденбурга – наследственное заболевание из группы нейрокристопатий – патологий, обусловленных нарушением эмбрионального развития структур так называемого нервного гребня. Впервые симптомокомплекс, характерный для данного заболевания, был описан голландским офтальмологом П. Ваарденбургом в 1951 году.

В последующие годы достижения в области генетики позволили определить причины синдрома Ваарденбурга и вариабельность клинического течения данной патологии. Механизм наследования этого заболевания различный по причине генетической гетерогенности – чаще всего имеет место аутосомно-доминантный тип с неполной пенетрантностью, однако описаны и аутосомно-рецессивные разновидности.

Встречаемость синдрома Ваарденбурга всех типов составляет примерно 1 случай на 40 000 новорожденных, в южных регионах Австралии частота несколько выше, что позволяет сделать предположение о возникновении патологии в этом регионе. Согласно данным медицинской статистики, этим заболеванием обусловлено от 2 до 5% всех случаев наследственной тугоухости и глухоты.

Половое распределение синдрома Ваарденбурга не имеет особенностей, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой.

Классификация и причины синдрома Ваарденбурга

В настоящий момент выделено четыре клинических типа синдрома Ваарденбурга, некоторые из них делятся на подклассы в зависимости от гена, мутации которого привели к развитию заболевания.

Общей причиной всех форм патологии является нарушение формирования структур нервного гребня в эмбриональном периоде – это приводит к порокам развития лица, пигментным аномалиям, расстройствам слуха и иногда зрения.

Дизэмбриогенез при синдроме Ваарденбурга обусловлен дефектами генов, в большинстве случаев кодирующих белки-факторы транскрипции, то есть, отвечающих за экспрессию других генов.

Синдром Ваарденбурга 1-го типа (WS1) является наиболее распространенным вариантом патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, но различной экспрессивностью. Его причиной становятся мутации в гене PAX3, расположенном на 2-й хромосоме.

Продуктом его экспрессии является транскрипционный фактор, предположительно контролирующий процессы миграции клеток в нервном гребне и влияющий на экспрессию гена MITF.

Помимо синдрома Ваарденбурга 1-го типа, мутации в гене PAX3 приводят к 3-му типу аналогичного заболевания (WS3), также доказано его участие в развитии рабдосаркомы.

Синдром Ваарденбурга 2-го типа (WS2) обуславливает порядка 20-25% всех случаев данной патологии, имеет как минимум четыре подкласса (a, b, c, d), однако наиболее изученными являются WS2a и WS2d.

Первый обусловлен дефектами гена MITF, локализованного на 3-й хромосоме, он кодирует транскрипционный фактор, активизирующий работу гена тирозиназы – ключевого фермента развития меланоцитов. Синдром Ваарденбурга WS2d вызван мутациями гена SNAI2, расположенного на 8-й хромосоме, он также кодирует один из факторов активизации транскрипции.

Функции генов, обуславливающих WS2b и WS2c, на сегодняшний момент неясны, известно только, что они расположены на 1-й и 8-й хромосомах соответственно.

Синдром Ваарденбурга 3-го типа (WS3, синдром Клейна-Ваарденбурга, названный в честь швейцарского врача Д. Клейна) является наиболее тяжелым вариантом данного состояния. Он вызывается мутациями гена PAX3 (который является причиной WS1), однако при этом дефектные формы гена у больных находятся в гомозиготном состоянии или имеет место нонсенс-мутация.

Синдром Ваарденбурга 4-го типа (WS4, синдром Ваарденбурга-Шаха) – является, в отличие от других типов заболевания, патологией с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Имеет три разновидности (a, b, c), вызываемые мутациями различных генов.

WS4a обусловлен мутацией гена EDNRB, который локализован на 13-й хромосоме и кодирует последовательность сложного белка В-эндотелина. Синдром Ваарденбурга WS4b по молекулярному патогенезу схож с предыдущим вариантом, поскольку вызывается дефектами гена EDN3 – он расположен на 20-й хромосоме и кодирует лиганд В-эндотелина.

В отличие от них, WS4c обусловлен мутацией гена SOX10 – представителя обширной группы регуляторных генов. Он располагается на 22-й хромосоме.

Клиническая картина синдрома Ваарденбурга во многом зависит от типа заболевания, при этом имеются некоторые общие для всех типов проявления. Так, при патологии любого типа в 99% случаев у больных наблюдается латеральное смещение наружного угла глаза (телекант), в двух третях случаев регистрируется расширение переносицы.

Примерно у половины всех лиц, страдающих синдромом Ваарденбурга, возникает белая прядь волос выше лба, гетерохромия радужки, врожденная очаговая лейкодермия, тугоухость различной степени выраженности вплоть до глухоты.

Заболевание характеризуется высокой вариабельностью проявлений не только между типами, но и между носителями одного и того же патологического гена – в пределах одной семьи или даже у однояйцевых близнецов могут наблюдаться различные симптомы.

Синдром Ваарденбурга 1-го типа считается классическим и характеризуется наличием телеканта, пигментных нарушений кожи, волос и радужной оболочки и другими типичными для этого заболевания аномалиями лица.

Особенностью WS2 любого подкласса является наличие только изолированных аномалий пигментации и нарушений слуха – от 1-го типа патологии его дифференцируют по отсутствию смещения латерального угла глаза.

Синдром Ваарденбурга 3-го типа клинически протекает более тяжело, нарушения пигментации, тугоухость и пороки развития лица выражены достаточно сильно. Кроме того, для этого варианта заболевания также характерно развитие гипоплазии мышечной ткани, преимущественно на верхних конечностях.

Проявления синдрома Ваарденбурга 4-го типа (синдром Ваарденбурга-Шаха) включают в себя симптомы болезни Гиршпрунга – нарушения вегетативной иннервации некоторых отделов желудочно-кишечного тракта.

Для этого варианта заболевания, помимо типичных нарушений пигментации, нейросенсорной тугоухости  и глухоты также характерны боли в животе, запоры, метеоризм, врожденное расширение ободочной кишки – мегаколон. Выраженность этих проявлений зависит от длины участка толстой кишки, лишенной подслизистого нервного сплетения.

Кроме этого, некоторые случаи синдрома Ваарденбурга 4-го типа сопровождаются нарушениями миелинизации нервных волокон, преимущественно периферических – исследователи иногда выделяют такие случаи в отдельную разновидность под названием PCWH-синдром.

Определение синдрома Ваарденбурга производится на основании данных осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза, офтальмологических и аудиометрических исследований. Окончательное подтверждение диагноза дает молекулярно-генетический анализ.

Кроме того, в отношении некоторых форм заболевания могут использоваться такие дополнительные методы диагностики, как электромиография (при WS3), биопсия стенки толстой кишки (при WS4).

При осмотре больного синдромом Ваарденбурга, как правило, выявляется характерный внешний вид лица (смещение латеральных уголков глаз, широкая переносица), лейкодермия различной выраженности, очень часто виден белый пучок волос надо лбом. Радужные оболочки глаз могут иметь разный цвет (гетерохромия) или вставки другого оттенка в форме сектора.

метрические исследования при синдроме Ваарденбурга зачастую обнаруживают снижение слуха вплоть до полной глухоты. Обычно тугоухость при этом заболевании не имеет тенденции к прогрессированию.

В редких случаях синдром Ваарденбурга может сопровождаться врожденными пороками сердца, расщелиной твердого нёба и другими тяжелыми нарушениями, при 3-м типе заболевания определяется гипоплазия мышц верхних конечностей.

При подозрении на наличие WS4 производят контрастную рентгенографию толстого кишечника, при наличии расширенных участков осуществляют биопсию стенки кишки в их области – в случае синдрома Ваарденбурга 4-го типа там выявляется отсутствие нервных сплетений.

Врачом-генетиком может быть выполнена молекулярно-генетическая диагностика практически любой формы этого заболевания методом секвенирования ассоциированных с ним генов. Также может производиться определение носительства дефектной формы гена в случае отягощенного наследственного анамнеза и пренатальная диагностика синдрома Ваарденбурга

Специфической терапии этого заболевания на сегодняшний день не существует, применяется только симптоматическое лечение, а также мероприятия, направленные на улучшение качества жизни больного.

Тугоухость и глухоту при синдроме Ваарденбурга можно компенсировать имплантацией кохлеарного аппарата, причем это необходимо делать как можно раньше для нормального развития речи у ребенка.

В случае развития тех или иных офтальмологических нарушений может потребоваться коррекция в виде ношения очков или контактных линз.

Гипоплазия мышц, характерная для синдрома Ваарденбурга 3-го типа, может уменьшаться при регулярных занятиях лечебной гимнастикой и использовании физиотерапевтических процедур. Поражение желудочно-кишечного тракта при WS4 устраняется хирургическим путем – посредством удаления патологически измененных участков кишечника.

Прогноз и профилактика синдрома Ваарденбурга

В большинстве случаев прогноз синдрома Ваарденбурга благоприятный, так как пороки развития при этом заболевании зачастую не угрожают жизни больного и не имеют тенденции к прогрессированию.

В редких случаях наличие дополнительных аномалий развития при этой патологии (пороки сердца, кишечника, расщепление нёба, гидроцефалия) может несколько ухудшить прогноз.

Важнейшим фактором снижения качества жизни больных синдромом Ваарденбурга является тугоухость и глухота, которые при поздней диагностике могут привести к нарушению развития речи.

Нередко из-за нарушения пигментации глаз и кожи, у лиц с этой патологией возникают солнечные ожоги и повышенная чувствительность к свету, что устраняется ношением солнцезащитных очков и использованием специальных кремов. Профилактика синдрома Ваарденбурга возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка и пренатальной диагностики.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Waardenburg-syndrome