Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера

1 из 1 000 000 новорожденных появляется на свет с болезнью Гюнтера. Такое заболевание является наследственным – при нем отмечается нарушение пигментного обмена, а также отмечается накапливание в тканях азотсодержащего пигмента.

На поздней стадии развития такой патологии внешность носителей болезни заметно ухудшается, иногда даже говорят, что обезображивается. Чаще всего такие случаи регистрируются у сельского населения Трансильвании. Объясняют это распространенностью в регионе близкородственных браков.

Болезнь Гюнтера превращает человека в некое мифологическое существо – настолько меняется его внешность. Бывает и так, что больных данной патологией сравнивают с вампирами – пытаются кормить чесноком, например. Который, кстати, заметно ухудшает состояние больного.

Причины и факторы риска

Причины, по которым проявляется болезнь Гюнтера, немногочисленны. Точнее – всего одна. Патология начинается в костном мозге костей, т.к. именно он является местом синтеза эритроцитов крови. Возникает патология из-за рецессивного гена. А он, в свою очередь, переходит по наследству.

Мутация находится в неполовой хромосоме. Из-за нее у человека нарушается в частности переносимость солнечного света – повышается фоточувствительность кожи. Кроме того, у него начинаются сбои обменных процессов.

Если у одного из родителей есть такая патология, то у ребенка она появится с вероятностью в 25%. 100%-ное же обнаружение гена у ребенка можно отмечать, если оба родителя являются носителями мутации. При этом у матери и отца какие-то признаки могут отсутствовать.

Симптомы и признаки

При такой патологии у человека отсутствуют в крови красные кровяные тельца. Последствиями такого состояния являются:

• Кислородная недостаточность;
• Недостаточность железа;
• Проблемы с пигментным обменом;
• Распад гемоглобина;
• Могут наблюдаться суставные деформации.

Без красных кровяных телец гемоглобин становится настоящим токсическим веществом. Когда он воздействует на организм, можно заметить такие признаки, как:

• Тонкость кожных покровов;
• Приобретение кожей коричневого цвета;
• Активное воздействие солнца на кожу – оно причиняет дискомфорт;
• Шрамы и язвы на коже;
• Деформация ушных раковин и носа;
• Язвы на лице;
• Странный оскал – его нередко называют вампирским, т.к. зубы получают красноватый оттенок.

К числу иных признаков, указывающих на развитие патологии, относят:

• Бледный цвет кожи;
• Постоянную слабость.

Симптоматика ярко начинает проявляться уже на первом году жизни ребенка. Нередко особенно ярко они заметны в ночное время суток. На развитие патологии малыша могут указывать:

• Повышенной чувствительностью;
• Проявлениями дефектов на коже, напоминающих ожоги;
• Появление зуда кожи, который может быть очень мучительным;
• Покраснение мочи;
• Активный рост волос на теле;
• Увеличение селезенки.

Разрушение эритроцитов в костном мозге называют схожим с вампирами. Данное заболевание неизлечимо. И раньше пробовали для улучшения состояния больного давать ему свежую кровь. Естественно, что данная теория не выдерживает никакой критики.

У больного развивается страх солнца, ведь от солнечного света ему становится хуже.Из-за высокой фоточувствительности на коже появляются сильные ожоги

По мере течения и прогрессирования заболевания у человека начинает обезображиваться внешность – лицо покрывается язвами, кожа начинает пересыхать и стягиваться, из-за чего проявляется деформация губ. На этом фоне проявляются резцы, что придает лицу больного еще более устрашающий вид.

Нажмите чтобы посмотреть фото (фото носят шокирующий характер, не рекомендуется к просмотру лицам младше 16 лет). »

При болезни Гюнтера также страдают и глаза, вследствие чего стремительно ухудшается зрительная функция – человек может ослепнуть.

Если делить проявления патологии по различных органам организма, то они будут выглядеть следующим образом:

1. Со стороны кожи: светочувствительность, появление пузырьков и волдырей, повышенная хрупкость кожи, гипертрихоз лица и рук, папулы в носогубной зоне;
2. Ротовая полость: зубы могут светиться под лампой Вуда, т.к. дентин скапливается на эмали;
3. Моча: появление розовых пятен на белье;
4. Глаза: блефарит, появление рубцов, конъюнктивит, красный оттенок склер глаз, рубцевание роговиц;
5. Костная система: истончение костей, деформации, частые переломы, приобретение костями оранжево-красного оттенка вследствие накопления на них порфиринов.

Как определяют

Больных данной патологией хорошо видно. При этом диагноз ставится на основании семейного анамнеза и внешнего осмотра. Для подтверждения теории берут анализ крови на содержание порфиринов и эритроцитов.

Лечение патологии

Данное заболевание является, как и многие другие наследственные патологии, неизлечимым. Поэтому врачи используют преимущественно симптоматическую терапию. В списке мер следующие методики:

1. Защита кожи от воздействия ультрафиолета: днем следует использовать специальную одежду, которая надежно защищает от солнечных лучей, открытые же участки кожи надо смазывать кремом с высокой степенью защиты от УФ-лучей;
2. Прием холестирамина, бета-каротина и активированного угля: подобные компоненты способны прервать реабсорбацию порфиринов, но есть и нюанс: их следует принимать в таких дозировках, что это чревато передозировками, поэтому терапию нередко приходится прерывать;
3. Проведение гемотрансфузий: переливания эритроцитарной массы и цельной крови может на некоторое время улучшить состояние человека, однако и тут есть риск развития осложнений;
4. Спленэктомия: необходимость прибегать к удалению селезенки вызвана тем, что таким образом можно снизить выраженность гемолитической анемии, но эффект от операции длится недолго, после чего распад эритроцитов снова начинается;
5. Прием аскорбиновой кислоты и альфа-токоферола, т.е. витамина Е: такие средства имеют высокий антиоксидантный эффект, за счет чего они замедляю скорость повреждения тканей организма.

Сегодня пробуют различные варианты терапии таких больных. Так, например, высокий эффект показали пересадки костного мозга и стволовых клеток. Но все же такой способ в связке с болезнью Гюнтера еще полностью не исследован.

Такая задача, как трансплантация костного мозга у человека с болезнью Гюнтера считается крайне сложной. Ведь тут, как ни в какой другой ситуации, требуется очень тщательный выбор донора. Есть предположение использовать стволовые клетки пуповинной крови, но тут выбор идеального донора практически неразрешимая задача.

Так что на данном этапе терапия только симптоматическая, и без вариантов. Поэтому необходимо очень четко соблюдать все рекомендации и инструкции врача.

Осложнения патологии

Обязательно нужно учитывать возможные последствия проблемы. В числе проблем, которые могут возникнуть на фоне болезни Гюнтера, целый список:

• Гемолитическая анемия: заболевание, при котором отмечается низкий цикл продолжительности жизни эритроцитов в крови, из-за чего развивается малокровие;
• Спреномегалия: на фоне увеличения селезенки начинают нарушаться ее функции;
• Печеночная недостаточность;
• Заражение и бактериальные инфекции, появившиеся на фоне ран и язв на коже;
• Слепота из-за изменения структур глаза.

Прогнозы по заболеванию

Нередко считается, что больные с такой патологией живут недолго – даже не выходят из подросткового возраста. Однако специалисты уверены, что если применять грамотную профилактику, можно заметно удлинить жизнь носителя такого рецессивного гена и даже повысить ее качество.

Сегодня средняя продолжительность жизни человека с болезнью Гюнтера – 40-60 лет.

Увидеть, что собой представляет данная патология, какие мифы ее окружают, как живут с ней люди, можно из следующего видео:

Профилактические мероприятия

По сути своей все лечение болезни Гюнтера представляет собой одну большую профилактику. Кроме того, придется исключить возможность близкородственных браков. Ведь именно наследственный фактор, усиленный родовой болезнью, становится причиной развития заболевания.

https://youtube.com/watch?v=WjQjUaYaWZ4

Обязательным условием профилактики является постоянный контроль врача – он сможет что-то посоветовать при ухудшении состояния. Придется исключить и постоянное пребывание на солнце.

Родителям, которые подозревают у себя носительство данного гена, стоит перед планированием беременности пройти необходимые обследования. И при наличии позитивного результата подумать хорошо на тему потенциальной беременности, т.к. риск передать сломанный ген довольно высок.

Болезнь Гюнтера – одно из самых загадочных заболеваний, которое превращает жизнь человека с данной патологией в сущий кошмар. Но даже несмотря на все сложности, не стоит игнорировать врачебные рекомендации. Ведь с их помощью можно существенно облегчить состояние больного.

Источник: https://syponline.ru/bolezn-gyuntera

Болезнь (синдром) Гюнтера : особенности, признаки патологии, лечение

Генетических заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу довольно много. Одним из весьма редких считается болезнь Гюнтера. Специалисты называют ее эритропоэтической порфирией. Болеющие указанным заболеванием внешне напоминают какое-то мифологическое существо. Рассмотрим детальней, что такое болезнь Гюнтера, основные факторы риска, характерные признаки, лечение.

Болезнь Гюнтера: особенности патологии

Начнем этот раздел со следующего вопроса: кто такой Гюнтер, почему редкое генетическое заболевание назвали его именем. Ганс Гюнтер является немецким врачом. Именно этот специалист впервые описал рассматриваемый синдром. Впоследствии патологию стали называть его именем. Научным же названием указанной патологии является «эритропоэтическая порфирия». Рассмотрим, что это за синдром.

Порфирией считаются генетические нарушения обмена пигментов. При этом у болеющих наблюдается повышение азотсодержащего пигмента. Этот пигмент обеспечивает окрас крови в красный цвет.

Зная, что такое болезнь Гюнтера, рассмотрим ее распространенность среди населения Земли. Болезнь Гюнтера относится к редким. На 1 000 000 новорождённых врачи фиксируют всего 1 случай генетического поражения.

Согласно статистическим данным, показатели заболеваемости превышают средний в Трансильвании (чаще поражено сельское население).

Ученые аргументируют данную особенность тем, что в указанном регионе популярны браки между близкими родственниками (даже в наши дни).

Некоторые из современных ученых делятся своими предположениями относительно историй о вампирах. Они указывают на наличие научного обоснования. Эти существа могли стать следствием воздействия синдрома Гюнтера на организм человека. В истории современной медицины есть упоминания примерно о 80 случаях болезни, которые излечить не удалось.

Факторы, провоцирующие развитие болезни Гюнтера

Мы уже рассмотрели, что это за состояние (болезнь Гюнтера), теперь приступим к описанию провоцирующих его факторов. Наследуется патология аутосомно- рецессивно. Чтобы патология проявилась плод должен получить измененные гены от обоих родителей, которые внешне выглядят здоровыми, но выступают в роли носителей гена-мутанта.

Мутация провоцирует нехватку уропорфириногена III синтазы.

При этом наблюдаются сбои в метаболизме гема, что влечет за собой рост фоточувствительности эпидермиса. В качестве ведущего провоцирующего фактора выступают браки близких родственников. Развитие рассматриваемого синдрома отмечается внутри костного мозга. Именно это вещество считается местом выработки эритроцитов.

Характерные признаки патологии

Рассмотрев вопрос о том, что такое болезнь Гюнтера, опишем признаки, характерные этому редкому заболеванию. Первые симптомы врачи фиксируют буквально ко второму году жизни. Они представлены следующими состояниями:

• специфический окрас урины (кроваво-красный);
• гипертрихоз. Это состояние представляет собой повышение оволосения;
• сильная фоточувствительность эпидермиса;
• длинные ресницы;
• гемолитическая анемия;
• густые брови;
• эритродонтия. Суть этой болезни заключается в красном (коричневатом) цвете зубов. Его специалисты объясняют скоплением внутри эмали, дентине порфиринов;
• увеличенный размер селезенки, печени.

Поздние стадии болезни Гюнтера обезображивают внешность болеющего до неузнаваемости. На дерме лица формируются язвы.

Из-за ужесточения кожных покровов в параоральной зоне, их пересыхания, наблюдается деформация губ, обнажение резцов необычного окраса.

После облучения кожных покровов даже через стекло окна, тонкие одежды возникают ожоги. Пораженная дерма зудит, покрывается пузырьковой сыпью красного окраса.

Из-за повреждения структуры глаз у пораженных рассматриваемой болезнью понижается зрение. Возможна абсолютная утрата зрения.

Повышенная фоточувствительность дермы к ультрафиолетовому излучению заставляет болеющих сидеть в дневное время в помещения (окна должны быть затемненными, чтобы предотвратить появление на эпидермисе ожогов).

Пораженные болезнью Гюнтера ведут активный образ жизни ночью. Днем такие больные ощущают сильный упадок сил, слабость. Перечисленные симптомы характерны поздним стадиям болезни.

https://www.youtube.com/watch?v=Y80LfND3LXo

Болезнь Гюнтера считалась неизлечимой. Это мнение просуществовало до II половины прошедшего столетия. Врачи думали, что восполнить недостаток кровяных тел поможет употребление свежей крови. Поэтому болеющим синдромом Гюнтера в качестве терапии давали выпивать кровь. Но такой метод лечения не приносил пользы, ведь таким способом улучшить состояние крови нельзя.

Пораженные болезнью не могут употреблять в пищу острые блюда, продукты. Они очень жгут, провоцируют появление боли на измененных покровах. В список таких продуктов включен и чеснок.

Ученые установили, что этот продукт выделяет кислоту, усиливающую болезненность пораженных тканей.

Именно перечисленные выше признаки спровоцировали появление легенд, рассказов о страшных ночных существах, пьющих кровь, не переносящих запах чеснока.

Диагностика

Постановка диагноза выполняется специалистом на основе внешнего осмотра, обнаружения характерной клиники, изучения семейного анамнеза. Подтвердить предположение врача помогут специальные лабораторные тесты, которые показывают уровень эритроцитов, порфиринов в составе кровяной жидкости.

Лечение

Современные специалисты знают, что такое болезнь Гюнтера, ее признаки, провоцирующие факторы и тот факт, что она неизлечима. Поэтому они занимались поисками правильной терапии, способной хотя бы облегчить симптомы Гюнтера.

Лечение болезни заключается в выполнении таких рекомендаций:

1. Защита эпидермиса от лучей солнца. Днем рекомендовано ношение солнцезащитной одежды, нанесение на дерму защитных кремов.
2. Употребление активированного угля, холестирамина, бета-каротина в больших дозах. Они прерывают реабсорбцию порфиринов. Данная терапия опасна проявлением побочных эффектов.
3. Спленэктомия. Для снижения выраженности гемолитической анемии практикуется удаление селезенки. Эффект после процедуры не длительный.
4. Прием аскорбиновой кислоты, витамина Е. Лечение направлено на замедление поражения свободными радикалами тканей.
5. Гемотрансфузии. Улучшить состояние болеющего помогает переливание цельной крови, эритроцитарной массы.

Основным осложнением считается утрата зрения. Прогноз при рассматриваемом синдроме неблагоприятный. Смерть наступает до подросткового периода. Специальных профилактических мероприятий нет. Врачи рекомендуют избегать браков с родственниками, проходить генетическую консультацию парам, у кого в роду были подобные случаи.

Смотрите также другие кожные болезни здесь

Источник: https://boleznikozha.ru/bolezn-bolezn-gyuntera/bolezn-gyuntera

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера является редким врожденным нарушением синтеза гема, представителя порфиринов. Для развития этого очень редкого расстройства, человеку необходимо унаследовать от родителей два мутантных гена, кодирующих фермент синтазу уропорфириногена III.

Мутации в двух генах уропорфириногена III приводят к накоплению изомера I порфирина, который является биологически бесполезным соединением, но при этом вызывает сильную кожную фоточувствительность, характеризующуюся развитием пузырей, эрозий и рубцов на открытых участках кожи.

Клинические проявления болезни Гюнтера могут быть как легкими так и тяжелыми. Хроническое повреждение кожи, хрящей и костей может привести к сильным увечьям. Гипертрихоз, эритродонтия и моча красноватого цвета также часто присутствуют у пациентов.

Гемолитическая анемия может быть легкой или тяжелой, с результирующим развитием спленомегалии и хрупкости костей.

Болезнь Гюнтера. Эпидемиология

Болезнь Гюнтера — очень редкое нарушение. Во всем мире было зарегистрировано несколько сотен лиц с таким нарушением.

Болезнь Гюнтера. Причины

Болезнь Гюнтера – аутосомно-рецессивное наследственное нарушение.

Клинические особенности, которые характеризуют эту болезнь, развиваются из-за мутаций в двух генах (GATA1) кодирующих синтазу уропорфириногена III.

 Дефицит активности этого фермента приводит к гемолитической анемии, кожной фоточувствительности и к их осложнениям. Мутацией, которая вызывает самый тяжелый дефицит фермента, является C73R.

Болезнь Гюнтера. Патофизиология

Болезнь Гюнтера, прежде всего, является нарушением синтеза гема в костном мозге. Недостаточная активность фермента синтазы уропорфириногена III в клетках-предшественниках эритроцитов вызывает смещение пути в производстве порфириногена III, что может повлечь за собой сбой в производстве гема.

 В результате, у человека будет откладываться порфириноген I, поскольку он не может быть использован в образовании гема. Затем, эти скопления порфириногена I спонтанно окисляются до образования соответствующих порфиринов, которые являются водорастворимыми фотосенсибилизаторами с красноватым оттенком.

Эти порфирины высвобождаются в плазму крови, после чего они выделяются почечными механизмами (это событие будет проявляться в красноватом оттенке мочи).

Что касается кожи, то воздействие солнечного света на порфирин (который находится в коже) может привести к появлению кожных повреждений. Они могут выражаться в виде механической хрупкости кожи и пузырей, за которыми часто остаются серьезные рубцы.

https://www.youtube.com/watch?v=Kh5ER53AaxE

Гемолитическая анемия может вызвать гиперспленизм. В таких случаях, гипертрофия костного мозга может привести к повышенной хрупкости костей и к патологическим переломам. Кости и зубы также могут иметь красноватый оттенок.

Болезнь Гюнтера. Фото

Нгуен Тху, 5-летний пациент из Ханоя (болезнь Гюнтера)

Проявления болезни Гюнтера

Обратите внимание на затемненный цвет зубов и на фактуру поверхности кожи у пациента с болезнью Гюнтера

Руки пациента с болезнью Гюнтера

Болезнь Гюнтера. Симптомы и проявления

Кожа:

• Светочувствительность, образование пузырьков и волдырей (ранние стадии болезни).
• Повышенная хрупкость и кожные эрозии, особенно на лице (нос, рот, уши) и руках.
• Гипертрихоз лица и конечностей.
• Розовые, мягкие папулы в носогубной и периоральной областях, они развиваются бессимптомно и гистологически сильно напоминают гамартомы.

Ротовая полость:

• Зубы красноватого цвета.
• Зубы могут светиться под лампой Вуда (из-за осаждения порфирина на дентине и эмали).

Моча:

• Розовые пятна на подгузнике являются распространенным явлением.
• Это окрашивание обусловлено наличием пигмента в моче.

Глаза и зрение:

• Блефарит, эктропион, рубцевание и конъюнктивит. Лагофтальмом является основной причиной обострения глазных состояний.
• Склеры глаз могут иметь розоватый оттенок (под лампой Вуда).
• Двустороннее рубцевание роговиц (является основной причиной развития слепоты).

Скелет:

• Порфирины могут откладываться в костях (кости могут иметь оранжево-красный оттенок).
• Истончение, деформации и переломы костей.

Болезнь Гюнтера. Диагностика

Лабораторные анализы:

• Концентрация порфирина (преимущественно первого изомера) в моче увеличивается в 100-1000 раз.
• Экскреция изомеров II и III в мочу также повышена, однако, их уровень меньше чем у изомера I.
• Уровни дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче не увеличиваются.
• Эритроциты часто содержат повышенные уровни уропорфирина I. Также, у некоторых пациентов фиксируются повышенные уровни цинк-протопорфирина.
• Сочетание повышенных уровней изомера I порфирина в моче и в эритроцитах специфично для болезни Гюнтера.
• Чрезмерное накопление уропорферинов в красных кровяных клетках вызывают их хрупкость и, следовательно, гемолитическую анемию. У пациентов с анемией может наблюдаться последовательное увеличение селезенки и печени.

Болезнь Гюнтера. Лечение

• Абсолютное уклонение открытых участков тела от солнечного света имеет решающее значение. Эффекты от солнцезащитных кремов являются менее чем удовлетворительные, но они все же могут обеспечить человека некоторой защитой, если они будут содержать в себе физические светоотражающие агенты, такие как оксид цинка или диоксид титана. Длинные ультрафиолетовые волны и видимые волны света должны быть заблокированы дополнительными физическими средствами. Все пациенты должны носить солнцезащитную одежду.
• Бета-каротин использовался с ограниченной выгодой. Другие пероральные препараты, которые также иногда применяются в лечении этой болезни, включают активированный уголь и холестирамин. Эти припараты могут прервать и предотвратить реабсорбцию порфиринов, но их необходимо принимать в больших дозах, что часто делает их применение несколько непрактичным.
• Переливанием эритроцитов можно уменьшить эритропоэз и уровни порфирина. Тем не менее, осложнения хронического режима переливания эритроцитов могут быть потенциально серьезными. Тяжелая гемолитическая анемия с последующей спленомегалией являются одними из наиболее ярких последствий болезни Гюнтера. Проведением спленэктомии можно уменьшить гемолитическую анемию и тем самым увеличить продолжительность жизни эритроцитов. Тем не менее, эти преимущества будут недолгими.
• Альфа-токоферол и аскорбиновая кислота. Этими препаратами можно уменьшить уровни реактивных кислородных радикалов.

Хирургическое вмешательство

• Трансплантацией костного мозга часто достигаются успешные результаты. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны, а угрожающие жизни инфекционные осложнения могут ограничить применимость этого подхода для большинства пациентов.
• Трансплантация стволовых клеток также завершалась успехом у некоторых пациентов.

Болезнь Гюнтера. Прогноз

• При тщательной защите открытых участков кожи от солнечных лучей можно свести к минимуму образование рубцов и увечий.
• Большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни.
• Несмотря на ограничения в лечении, прогноз для пациентов не всегда плохой.
• Средняя продолжительность жизни большинства пациентов составляет около 40-60 лет.

Источник:

Болезнь Гюнтера — причины, симптомы, лечение

Существует статистика, что во всём мире этим заболеванием страдает не более 200 человек.

Болезнь затрагивает Порфирию, которая отвечает за пигментацию кожи на генетическом уровне, в итоге человек не может находиться под прямыми солнечными лучами, получая сильные ожоги.

В крови и тканях содержится большое количество Порфирии, который отвечает за придание красного цвета и является составляющей гемоглобина.

Причины

Данная болезнь настолько уникальна, что не имеет никаких аналогов в современной медицине, частично она появилась только потому, что некоторые учёные хотели найти обоснованное решение, существуют ли вампиры на самом деле или это всё выдумки и мифы.

Также эта болезнь не имеет возбудителей, то есть пациент с болезнью Гюнтера может встретиться в совершенно обычной нормальной семье, всему виной можно посчитать экологию и современный ритм жизни, но это до конца неизвестно, главное, что заболевание проходит на генетическом уровне.

Многие считают, что именно болезнь Гюнтера привела к тому, что в Трансильвании до сих пор некоторые люди боятся выходить ночью на улицу, ведь тогда они увидят ужасных существ, которые боятся солнечного света.

Именно в Трансильвании стали наблюдать появление первых людей с подобной болезнью, вот почему множество мифов о вампирах упираются именно в эту страну, а история о легендарном графе Дракуле вообще считается классической в определённом жанре.

Но на самом деле проявление болезни в тех местах только говорит о том, что в небольших деревнях имели множественные родственные связи и соединялись в супружеских узах именно с родственниками, поэтому возникали такие проблемы с генетическими отклонениями.

Современные показатели утверждают, что заболевание на данный момент приходится 1 к 200 000, а также около 80 случаев, когда кожная Порфирия была настолько поражена, что вылечить болезнь не удалось.

Если один из родителей болеет данной болезнью, то на 25% есть возможность того, что он передаст болезнь и своему ребёнку.

Дело в том, что в организме должно постоянно проходить производство гемма, а так как кожная Порфирия больна, то она и портит этим кровь, поэтому производство нарушается.

Поражение проходит в красном костном мозге, именно там происходит создание эритроцитов. Основная причина заболевания – это мутация, которая находится в неполовой хромосоме. Мутация приводит к тому, что кожа имеет повышенную фоточувствительность, также нарушается метаболизм (обмен веществ).

Если один из родителей болеет, не обязательно ребёнок будет болен, также не обязательно ребёнок не будет болен, если родители не имеют такой болезни.

Можно сказать, что 100% вероятность того, что ребёнок заболеет таким заболеванием, как болезнь Гюнтера – это то, что оба родителя должны носить мутирующий ген, при этом у них могут и не проявляться какие-либо симптомы на этот счёт.

Признаки

Болезнь приводит к изменениям физиологии сухожилий, поэтому часто у людей могут наблюдаться скрученные пальцы.

Также характеристика заболевания состоит в том, что гемм, который выделяется в кровяных тельцах, трансформируется и имеет некоторые видоизменения, из-за чего попадает в подкожную ткань как токсичное вещество, которое её разъедает.

Так, через время подкожные ткани становятся крайне тонкими и коричневого цвета, а при длительном воздействии солнечных лучей они и вовсе начинают лопаться. Хотя это выглядит, как ожоги, но на самом деле не они.

Через некоторое время на теле так и остаются ожоги и язвы, которые не проходят, а также множественные шрамы. Наблюдается деформация носа и ушей, причём сильная и явная.

Внешний вид человека, который болеет болезнью Гюнтера – это пугающий и омерзительный вид, неудивительно, что в фильмах вампиры всегда показываются с другим страшным лицом.

Появляется множество язв на лице, кожа вокруг рта и дёсен грубеет и деформируется, она выглядит мёртвой, а также происходит обнажение резцов, из-за чего появляется звериный или вампирский оскал.

Ярким показателем того, что человек болеет болезнью Гюнтера, можно считать то, что его окрас зубов становится коричневым или красным, ведь в них происходят отложения Порфирии.

Следует отметить также и то, что болезнь Гюнтера приводит к тому, что человек сильно бледнеет, при наступлении дня у него наблюдаются сильный упадок сил, а когда приходит ночь, то человек снова становится более энергичным, но эти признаки появляются только на поздних стадиях, ранние стадии можно вообще не заметить.

Обычно болезнь проявляется уже на первом году жизни, но случаи бывают разными, поэтому она может не проявляться до четырёхлетнего возраста. В раннем возрасте происходит умножение другого пигмента до 25 раз, именно поэтому можно наблюдать такие первые симптомы:

• Повышенная фоточувствительность. Даже через окно, тонкую одежду лучи солнца повреждаются кожу. На ней появляются ожоги, красные высыпания, затем зуд и другие неприятные ощущения.
• Моча пациента красного цвета.
• На теле появляется слишком много волос.
• Зубы также становятся кроваво-красными.
• Происходит разрушение эритроцитов.
• Увеличение селезёнки и печени.

Если посмотреть на симптомы, которые представлены выше, то можно поверить на самом деле, что человек является вампиром в этом случае, так и считали раньше. Более того, раньше также считалось то, что болезнь Гюнтера невозможно вылечить.

Вторая половина прошлого столетия пошла на то, чтобы хоть как-то поддерживать жизнь больным. Так, им давали пить свежую кровь, потому что считали, что она поможет вылечиться, но на самом деле она никаких положительных результатов не давала.

Подумайте сами, как просто выпитая кровь может улучшить состояние пациента?

Как все знают, существует такой миф о вампирах, как то, что чеснок может их убить, этому мифу есть своё подтверждение на практике.

Считается, что употребление чеснока больным будет вызывать его большие страдания, чем обычно, что в этом случае человек переносит сильные мучения. Вот от чего появился данный миф.

Вполне понятно и естественно то, что больные стараются не употреблять в пищу чеснок.

Похожие по симптоматике заболевания

На последнюю стадию болезни Гюнтера похожи вульгарный пемфигус, дерматит Дюринга, пеллагра, а также буллезный эпидермолиз.

Возможно ли вылечить недуг?

Человек, который болен такой болезнью, как болезнь Гюнтера – это чаще всего обречённый человек, ведь судьба его трагична.

Дети, которые заболели этим страшным заболеванием, не доживают даже до подросткового возраста, и причиной тому выступают не только запрет находиться под солнцем, а и то, что в организме происходят необратимые процессы, сильно нарушается обмен веществ, из-за чего наблюдается переизбыток в крови порфирина.

К сожалению, современная медицина не дошла до такого уровня, чтоб проводить лечение болезни Гюнтера. Есть только некоторые предположения по проведению операций, медики современного мира проводят испытания на добровольцах, которые отчаялись в жизни, но точных результатов не наблюдается. Считается, что лучшим решением в этом случае будет пересадка костного мозга.

Но это настолько сложно, что проводимые операции всего мира можно пересчитать по пальцам, ведь крайне сложно найти полностью подходящего донора, а потом сделать необходимую диагностику. Есть такие учённые, которые предлагают пересаживать стволовые клетки с пуповинной крови, но и этот вариант настолько сложен, что даже подбор донора сводится к нулевым шансам.

Если на данный момент нет никакой возможности, чтобы вылечить это заболевание, то врачи могут предложить только такой образ жизни, который будет вызывать наименьшие рецидивы заболевания. Приём пищи ограничен, как и прогулки на свежем воздухе, которые должны проходить либо ночью, либо с помощью специального крема, защищающего кожу от ультрафиолетовых лучей.

В нашем обществе практически нереально встретить человека с данным заболеванием, он становится изгоем в обществе, а со временем и вовсе не может появляться в общественных местах среди дня.

Такие дети не имеют детей, они находятся под постоянным контролем родителей и врачей, большую часть жизни проводят в закрытых изолированных местах и палатах. Народные средства также молчат по этому поводу, ведь раньше люди верили в то, что такими людьми могут быть только вампиры.

Единственное, чем поможет медицина – это болеутоляющими, транквилизаторами и успокоительными.

Таким образом, Болезнь Гюнтера – это худшее, что может случиться в жизни ребёнка и его родителей, болезнь, которая ломает не одну жизнь, а жизни всех членов семьи, поэтому им можно только посочувствовать.

Источник:

Болезнь Гюнтера – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь Гюнтера – основные симптомы:

• Появление волдырей
• Кожные эрозии
• Розовая моча
• Избыточное оволосение
• Потеря зрения
• Воспаление слизистой глаз
• Деформация костей
• Невозможность полностью закрыть веки
• Патологические переломы
• Повышенная светочувствительность
• Ломкость костей
• Покраснение зубов
• Воспаление век
• Деформации кожи
• Хрупкость кожи

Что такое болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера — редкое наследственное заболевание, для которого характерно нарушение пигментного обмена и накопление вещества в тканях, что приводит к обезображиванию внешности пациента на поздних стадиях.

Заболевание связано с генными аномалиями и вызывает высокую фоточувствительность. Встречается нечасто — у одного новорожденного из миллиона. Отклонения от нормы становятся заметны в первые годы жизни. Диагностируется болезнь после проведения исследований. При своевременной терапии и соблюдении мер предосторожности пациенты доживают до 60 лет.

Причины болезни

Врожденная эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера — генетически обусловленный патологический процесс, наследуемый от обоих родителей-носителей гена, переходит к ребенку по аутосомно-рецессивному принципу.

Мутирует ген в десятой хромосоме, что приводит к недостатку фермента уропорфириногена, вызывая избыток пигмента и нарушая метаболизм, способствуя развитию фоточувствительности кожи.

Когда нарушается синтез гемы в костном мозге, порфириноген перестает усваиваться и откладывается в тканях. Большое скопление вызывает окисление до порфиринов — растворимых фотосенсибилизаторов с красным оттенком. Затем они попадают в кровеносную систему и выводятся через почки, придавая моче красноватый оттенок.

Учитывая, что фотосенсибилизатор в больших количествах циркулирует по кровеносной системе и содержится в коже, под воздействием солнечных лучей повреждаются кожные покровы, появляются сильная чувствительность и хрупкость, образуются пузыри, которые потом превращаются в рубцы.

https://youtube.com/watch?v=ntAIyzIP8V0

Заболевание может спровоцировать хрупкость костей, анемию, кости и зубы приобретают красноватый оттенок.

Главной причиной развития болезни считаются близкородственные браки, которые встречаются в странах с низким культурным уровнем развития или в изолированных общинах (племенах).

Симптомы болезни

Болезнь Гюнтера становится заметна на первом году жизни, симптоматика со временем усугубляется.

Основные признаки изменения кожи:

• на ранней стадии сильная светочувствительность — при соприкосновении с солнечными лучами образуются волдыри (пузырьки с жидкостью);
• кожа становится хрупкой, появляются эрозии, возможны деформации — чаще всего наблюдаются изменения на руках, но часто затрагиваются нос, рот и уши;
• допускается появление гипертрихоза — излишней волосатости.

В ротовой полости отмечаются изменения — зубы приобретают красный оттенок.

Моча становится розоватой, в подгузнике обнаруживаются розоватые пятна из-за присутствия пигмента в мочевом пузыре.

Со стороны органов зрения наблюдаются:

• блефарит — двустороннее воспаление ресничной кромки век;
• рубцевание роговиц приводит к слепоте;
• конъюнктивит — воспаление слизистой глаза;
• лагофтальм — нарушается процесс смыкания век.

Пигмент способен откладываться в костях, придавая им красно-оранжевый цвет, вызывает излишнюю хрупкость, способствуя деформациям и переломам костей.

При помощи поддерживающей терапии есть большой шанс избежать усугубления общего состояния и значительно продлить жизнь.

Диагностика

Постановка диагноза болезнь Гюнтера происходит после того, как будет изучена история болезни, проведен внешний осмотр и все сопутствующие исследования:

• сдается анализ крови;
• сдается анализ мочи;
• проводится генетический анализ.

В результатах наблюдается высокий уровень содержания соответствующего пигмента, может быть обнаружена сильная анемия, которая предполагает переливание крови.

Врожденная эритропоэтическая порфирия должна быть дифференцирована от других заболеваний с похожей симптоматикой.

Лечение болезни

Болезнь Гюнтера неизлечима — с помощью поддерживающей терапии и специальных препаратов можно предотвратить избыточное продуцирование пигмента. Может быть назначено переливание крови, что значительно улучшит состояние больного. Если возникают проблемы с печенью, назначаются диета и медикаменты.

Прописывают витамины, ограничивают время нахождения на солнце. Гулять можно только в закрытой одежде и шляпе с широкими полями. В помещении должен быть приглушенным свет, чтобы не попадали прямые солнечные лучи в окно.

Пациента ставят на учет и контролируют течение патологического процесса. Альтернативой лечения — пересадка костного мозга, но операция требует донора, найти которого очень сложно.

Возможные осложнения

Самые тяжелые последствия избыточного пигмента:

Если выполнять поддерживающую терапию и защищать кожу от воздействия ультрафиолетовых лучей, можно замедлить течение заболевания и прожить достаточно долго.

Профилактика такого заболевания, как болезнь Гюнтера — предотвращение близкородственных связей, воздействия солнечных лучей на открытые участки кожи, использование крема от солнца, наблюдение у специалистов и контроль состояния.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Гюнтера и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: дерматолог, терапевт, педиатр.

Желаем всем крепкого здоровья!

Остеопетроз (совпадающих симптомов: 4 из 15)

Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь) – патологический процесс врожденного характера, при котором происходит уплотнение костной ткани, но в то же время они слишком ломкие. Срез кости гладкий, однородный, откуда и пошло второе название заболевания – мраморная.

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

Источник: https://novosti-mediciny.ru/bolezn-gyuntera-simptomy-i-lechenie/

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Названа в честь описавшего болезнь в 1911 году немецкого врача Ганса Гюнтера[1]. Встречается крайне редко: менее 1 случая на 1,000,000 новорожденных[2].

Симптомы

Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение красных клеток крови. Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение; также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет)[3].

Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда — и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.

Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света[4].

Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение[5].

Типично выделение мочи красного цвета — симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребенка. Определяется увеличение селезёнки (иногда — и печени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве.

Схема наследования болезни Гюнтера, наличие мутации показано белым закрашиванием половины фигуры, болезнь — сплошным белым фоном.

Генетика

Заболевание обусловлено редкой рецессивной мутацией в локусе 10q26.1-q26.2[6],[7] на длинном плече 10-й хромосомы, которая приводит к нарушению метаболизма гема, обусловленное недостаточностью фермента Uroporphyrinogen III synthase[8], и очень высокой фоточувствительности кожных покровов.

Лечение

Радикального лечения не существует.

В литературе есть сообщения о нескольких случаях успешного применения трансплантации костного мозга для лечения пациентов с болезнью Гюнтера[9]. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны. Опасные для жизни инфекционные осложнения ограничивают применение этого терапевтического подхода[10],[11],[12].

Бета-каротин, активированный уголь, холестирамин неэффективны даже в больших дозах. Переливание эритроцитарной массы немного улучшает течение болезни, однако эффект от этой процедуры непродолжительный, а возможный риск при регулярных трансфузиях превышает потенциальную пользу.

Пациентов нужно оберегать от солнечных лучей, применять специальные фотозащитные средства. Одежда должна максимально скрывать кожу от света. На окна дома и автомобиля следует наклеить плёнку, отражающую ультрафиолет. Люминесцентные лампы необходимо заменить на лампы накаливания[13].

Болезнь в телесериалах

• В телесериале «Чёрная лагуна» сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера, как и в российской адаптации «Закрытая школа» у мальчика Данилы, сына Тамары (школьный врач).
• В 7-й части 2-го сезона сериала «Секретные материалы» рассказывается о трёх молодых людях, страдающих от болезни Гюнтера в гипертрофированной форме.
• Главный герой фильма «Тёмная сторона Солнца».
• В телесериале «Доктор Хаус» (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.
• В фильме «Другие» Алехандро Аменабара с Николь Кидман в главной роли (2001).

Примечания

1. ↑ Madan P, Schaaf CP, Vardhan P, Bhayana S, Chandra P, Anderson KE (2007). «Hans Gunther and his disease». Photodermatol Photoimmunol Photomed23 (6): 261–3. DOI:10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x. PMID 17986065.
2. ↑ DOI:10.1136/bmj.320.7250.1647
   Вы можете подставить цитату вручную или с помощью бота.
3. ↑ Pannier, E; G. Viot, M.C. Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol (9 December 2002). «Congenital erythropoietic porphyria (Günther’s disease): two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma». Prenatal Diagnosis23 (1): 25–30. DOI:10.1002/pd.491. Проверено 13 December 2014.
4. ↑ (2012) «The porphyrias: advances in diagnosis and treatment.». Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program2012: 19–27. PMID 23233556.
5. ↑ Congenital erythropoietic porphyria. New Zealand Dermatological Society. Проверено 13 декабря 2014.
6. ↑ OMIM 606938
7. ↑ OMIM 263700
8. ↑ Deybach JC, De Verneuil H, Boulechfar S, Grandchamp B, Nordmann Y (1990). «Point mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria (Gunther’s disease)». Blood75 (9): 1763–5. ISSN 0006-4971. PMID 2331520.
9. ↑ Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation. J Am Acad Dermatol. Aug 2001;45(2):279-82.
10. ↑ Desnick RJ, Astrin KH. Congenital erythropoietic porphyria: advances in pathogenesis and treatment. Br J Haematol. Jun 2002;117(4):779-95.
11. ↑ Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. Bone-marrow transplantation for congenital erythropoietic porphyria. Lancet. Jun 22 1991;337(8756):1510-1
12. ↑ Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C, et al. Congenital erythropoietic porphyria successfully treated by allogeneic bone marrow transplantation. Blood.

    Dec 1 1998;92(11):4053-8

13. ↑Hebel, Jeanette Congenital Erythropoietic Porphyria Treatment & Management. Medscape. Проверено 13 декабря 2014.

Похожие темы

Источник: