Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (синонимы: нейрокутанная болезнь, синдром Реклингхаузена, факоматоз, болезнь Реклингхаузена, невриноматоз, нейриноматоз центральный и периферический) – наследственное нейроэктодермальное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся общим нарушением обмена веществ и возникновением доброкачественных опухолевидных образований (нейрофибром) по ходу нервных стволов либо в местах их разветвлений.

При этой полисиндромной болезни наблюдаются пороки развития нервной системы, костей, кожи, глаз, слуха, ряда внутренних органов, возможны слабоумие или деформация позвоночного столба. Признаки заболевания немного чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин, хотя эта разница невелика.

Нейрофиброматоз у детей в основном обнаруживается в первые месяцы жизни или в раннем детском возрасте, реже в более позднее время – у подростков в пубертатном периоде либо уже у взрослых людей.

Этиология и патогенез

Практически в половине случаев болезнь Реклингхаузена возникает из-за мутации в 17-й и 22-й хромосомах.

Результатом становится перестройка то или иной хромосомы, вернее определенного ее гена, отвечающего за подавление чрезмерного роста клеток, что приводит к недостаточному синтезу некоторых белков либо полной отмене их выработки. В итоге происходит сбой процессов роста клеток в сторону патологического деления.

Нарушается дифференцировка и пролиферация шванновских клеток, меланоцитов, эндоневральных фибробластов. Это является причиной формирования множественных доброкачественных опухолей не только на коже, но и на внутренних органах, а также слизистых.

На остальные 50% случаев приходится врожденная генная аномалия с аутосомно-доминантным типом наследования. Если один из родителей имеет генную мутацию, то вероятность рождения ребенка с врожденным невриноматозом составляет 50%. Если носителями аномалии гена являются оба родителя, риск рождения ребенка с нейриноматозом возрастает до 66,7%.

Опухолевые образования на коже состоят из пигментных клеток и соединительной ткани. Вдоль нервных стволов формируются неврофибромы либо невриномы, которые произрастают из оболочек нервов. Опухоли разных размеров появляются на внутренних органах, в том числе паренхиматозных. Поражение печени обусловлено появлением на коже пигментных пятен, жировых бляшек, расширенных в виде кист сосудов.

Поражение обоих глаз при факоматозе сетчатки проявляется возникновением на радужке пигментных пятен – гамартом (узелков Лиша), что приводит к сильному снижению зрения.

Классификация

Всего насчитывается 7 форм или типов болезни.

Основные типы нейрофиброматоза:

1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), или периферическая форма – классический тип заболевания, выявляемый у одного из 3–4 тыс. новорожденных. В основе патологического процесса лежит поломка гена, находящегося в 17-й хромосоме.
2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2), известный как центральная форма, диагностируется в 10 раз реже, чем 1 тип, то есть у каждого 50 тыс. новорожденного. За развитие заболевания отвечает аномалия гена, картированного в 22-й хромосоме.

Среди других типов стоит отметить нейрофиброматозы 3 и 4 типа, являющиеся редко встречающейся формой болезни, характеризующейся формированием двухсторонних невром слухового нерва, нейрофибромами на ладонях, пигментацией кожи в виде относительно больших пятен, имеющих цвет кофе с молоком, опухолями из арахноидального эндотелия, но без гамартом на радужке.

Клинические проявления

Симптомы нейрофиброматоза многообразны. Особенностью болезни является последовательность возникновения проявлений относительно возраста пациента. После рождения и в последующие несколько лет возможно наличие только крупных пятен и подкожных нейрофибром. В более позднем возрасте (от 5 до 17 лет) возможна деформация скелета, другие выраженные признаки нейрофиброматоза.

Первым признаком болезни является появление пигментных пятен на теле.

Родителей должны насторожить обнаруженные у ребенка пятнышки на коже, похожие на веснушки, но располагающиеся в нехарактерных местах: в подмышечных впадинах или области паха, под коленками, на конечностях, шее.

Нередко их диаметр составляет 1,5 см и более. Безболезненные пигментированные пятна окрашены молочно-кофейный цвет, хотя могут встречаться синюшные, фиолетовые и даже депигментированные участки.

Второй характерный признак – развитие множества неврином и нейрофибром периферических нервов, возникающих при периферической форме нейрофиброматоза.

Опухоли, подобные грыжевым выпячиваниям, локализуются на коже и/или под кожей туловища, конечностей, лица, головы, шеи.

Представляют собой округлые подвижные узелки, иногда на ножке, размером от 1–2 см, в отдельных случаях масса гигантских нейрофибром доходит до 2 кг и более.

Каждое образование окрашено интенсивнее, чем кожа вокруг него. Имеет или плотную, или мягкую консистенцию. На верхушке опухоли возможен рост волос. При надавливании на такую опухоль палец проваливается «в пустоту». Как правило, подкожные нейрофибромы достаточно твердые, болезненные при пальпации. Они разрастаются по ходу проксимальных ветвей нервов.

Кожные нейрофибромы затрагивают дистальные нервные ветви, располагаются на поверхности кожи, напоминая маленькие кнопки.

Плексиформные опухоли наиболее опасны, так как они формируются крупные нервные стволы, прорастая в толщу костей, мышц и во внутренние органы. Такие нейрофибромы больших размеров сдавливают органы, приводят к деформации скелета.

У больных нейрофиброматозом 1 типа высок риск малигнизации (озлокачествления клеток) опухолевых образований в нейрофибросаркомы, опухоли Вильмса, ганглиоглиомы и т. д.

Появление и рост опухолей сопровождается субъективными ощущениями, такими как покалывание кожи, зуд, «беганье мурашек», другие виды нарушения чувствительности. Гормональная перестройка в организме во время гестации и после родов, в пубертатный и постклимактерический периоды, а также тяжелые травмы, перенесенные заболевания стимулируют рост и увеличение количества нейрофибром.

Другой важный для диагностики признак – узелки Лиша, или гамартомы на радужке глаз. Выявляются у 94% пациентов с болезнью Реклингхаузена на сетчатке глаз в виде маленьких пигментных пятен желтовато-коричневого цвета.

Появление опухолей зрительного нерва, нарушающих работу зрительного анализатора, провоцирует развитие экзофтальма, глаукомы, в итоге приводя к частичной потере зрения. Формирование неврином из шванновских клеток, образующих миелиновую оболочку слухового нерва, приводит к двухсторонней потере слуха.

Нарушения зрения характерны для НФ1, а слуха – для НФ2. Рост невриномы на терминальных ветвях стволов нервов затрудняет отток лимфы, заканчиваясь развитием лимфедемы, проявляющейся увеличением объема конечности – «слоновостью».

При центральной форме болезни поражение черепно-мозговых нервов и спиномозговых корешков происходит за счет появления глиом и менингиом.

Клиническая симптоматика поражения нервной системы зависит от размера образований, степени сдавления ими головного либо спинного мозга.

Может отмечаться потеря чувствительности или речи, нарушение равновесия при сохранении двигательной функции, наблюдаться проявления поражения лицевых нервов.

Часто нейриноматоз сочетается с асимметрией черепа либо конечностей, сколиозом и другими аномалиями развития скелета.

Также возможна умственная отсталость, гинекомастия, эпилептические припадки, преждевременное половое созревание.

Вследствие поражения сосудов развивается артериальная гипертензия, клеточная гиперплазия мелких сосудов внутренних органов и мозга, стеноз легочной и почечной артерий.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена 3 типа отличается от 1 и 2 типа наличием нейрофибром на ладонях. Для 4 типа характерно большое количество кожных опухолей, для 5 типа (сегментарного) – нейрофибром и/или пигментированных пятен, а для 6 – наличие только пигментных пятен при отсутствии опухолевых образований, которые появляются во взрослом возрасте – после 20 лет.

Для подтверждения диагноза важно физикальное обследование пациента, включающее визуальный осмотр, пальпацию, аускультацию, сбор анамнеза с дальнейшим анализированием имеющейся клинической картины.

Для установки диагноза нейрофиброматоза 1 типа необходимо не менее двух нижеперечисленных диагностических критериев:

• наличие не менее 5 или 6 пигментных зон, диаметром
• большое скопление маленьких пятен в паховой и/или подмышечной области;
• единичная плексиформная нейрофиброма либо две и более кожных или подкожных опухолей;
• обнаружение медленно развивающейся глиомы зрительного нерва;
• наличие двух и более гамартом радужки;
• выраженные костные деформации;
• выявленный невриноматоз у одного из близких родственников.

Подозрение на болезнь Реклингхаузена II типа возникает при обнаружении двух и более следующих признаков:

• одна или несколько нейрофибром;
• более одной менингиомы и такого же количества глиом;
• наличие одной и более шванномы, в том числе спинальной;
• помутнение хрусталика;
• обнаружение ювенильной задней субкапсулярной катаракты.

Диагноз окончательно устанавливается по результатам этих исследований:

• МРТ или КТ позвоночного столба, головного мозга, внутренних органов. Эти обследования необходимы для определения точной локализации и размеров опухолей.
• рентгенография черепа или позвоночника делается для выявления аномалий скелета;
• методики диагностики остроты слуха:
• тест Вебера;
• аудиометрия;
• электрокохлеография;
• импедансометрия.
• лабораторная диагностика, включающая исследования крови, а также для исключения малигнизации опухолей гистологию биоптата.

После консультации офтальмолога вероятно потребуется ряд профильных исследований:

• оптическая когерентная томография;
• офтальмоскопия;
• биомикроскопия и т. д.

Лечение нейрофиброматоза

Пока, к сожалению, болезнь является неизлечимой. Но приостановить процесс, исправить косметические дефекты возможно. Схема симптоматического лечения подбирается индивидуально для каждого больного и зависит от его возраста, выраженности симптоматики, типа нейрофиброматоза, размера и количества опухолей.

Медикаментозная терапия предусматривает назначение препаратов, восстанавливающих обменные процессы в организме, регулирующих скорость деления клеток. С этой целью показан прием кетотифена, фенкарола, тигазона, аевита, а также инъекции лидазы.

Опухоли крупных размеров, особенно сдавливающие соседние органы и ткани подлежать хирургическому удалению.

Объем операции определяется исходя из месторасположения, размеров, количества опухолевых образований, оценки степени нарушений функций, возраста пациента.

Если требуется удаление вестибулярных шванном, но имея большие размеры они растут медленно, то во избежание развития полной глухоты после операции возможно удаление только части образования либо отказ от операции.

Для коррекции внешних дефектов широко используется пластическая хирургия, значительно облегчающая жизнь больным.

Альтернативой хирургическому лечению является лазерная терапия, эффективная при устранении кожных нейрофибром небольших размеров (точечных). Под воздействием лазера доброкачественное новообразование, размягчаясь, становится желеобразным.

После его удаления на коже остается еле заметный рубец, после лечения косметическими средствами становящийся незаметным.

Применение радиотерапии предусматривает воздействие излучения на клетки опухолей для блокировки их роста и деления. Такое лечение нейрофиброматоза показано при множественных нейрофибромах, а также в сочетании с курсами химиотерапии при их озлокачествлении.

Источник: http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/

Нейрофиброматоз — что это такое?

Нейрофиброматоз (НФ) – это наследственное, генетическое заболевание, при котором в нервной системе появляются необратимые изменения, происходит мутация в конкретном гене, который отвечает за синтез ферментов в организме человека.

Причины нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз относится к аутосомно-доминантной форме (autosomal dominant inheritance), при которой даже один мутантный ген (аллель) вызывает появление фенотипических проявлений, который и провоцирует формирование опухолей. Опухоли разделяются на доброкачественные и злокачественные.

Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) еще называют болезнью Фон Реглингхаузена (Von Recklinghausen ‘S Disease), немецкого патологоанатома впервые описавшего ее симптомы в 1882 году. Нейрофиброматоз считается редким, диагностируется у одного родившегося ребенка из 3500-4500 детей, признаки которого часто проявляются уже в детском и подростковом возрасте.

Половина случаев заболевания носит наследственный характер и приводит к нарушению выработки специализированных клеток кожи (меланоцитов), влияет на шванновские клетки (клетки нервной ткани), фибробласты (клетки соединительной ткани).

Современные исследования генетического фактора заболевания предполагают, что при нормальной мутации, гены оказывают антионкогенное действие. При аномалии прекращается или снижается выработка белка нейрофиброамина, который отвечает за размножение и правильную дифференцировку клеток в нервных окончаниях.

Развивается заболевание даже при одной унаследованной копии дефектного ДНК.

Если проблема выявлена у одного из родителей, то вероятность наследования 50%, если у обоих, то 66,7%.

Вторая половина случаев — спонтанная, необъяснимая мутация генов. Точно определить диагноз нейрофиброматоза можно при помощи генетического анализа.

Формы нейрофиброматоза

Различается 6 форм патологии (две из которых I и II тип — основные):

1 типа (NF1) или синдром Реклингхаузена

Важно! Многие читатели рекомендуют!

Монастырский сбор отца Георгия. В состав которого входят 16 трав является эффективным средством для лечения и профилактики различных заболеваний. Способствует укреплению и восстановлению иммунитета, выведению токсинов и обладаем множеством других полезных свойств

НФ1 типа — наиболее распространённая форма заболевания, проявляется болезнь в детском возрасте, на коже появляются светло-коричневые пятна, безболезненные; в необычных местах появляются веснушки; нарушается пигментация, процесс сопровождается, нарушениями в организме; начинают появляться нейрофибромы, доброкачественные опухоли, которые растут под кожей.

С возрастом, их количество и размеры, как правило, увеличиваются, бывает опухоль захватывает несколько нервных тканей и вырастает до огромных размеров (плексиформная нейрофиброма – plexiform neurofibroma), что особенно часто встречается у больных на лице, и в некоторых случаях могут охватывать все тело, вызывать зуд, нарушается функция и форма конечностей.

Также при НФ1 типа происходит образование глиомы (доброкачественная опухоль зрительного нерва), которая развивается в стволе зрительного нерва, при этом нарушается зрение, меняется восприятие цвета у детей.

Еще одним проявлением болезни Реклингхаузена, являются узелки Лиша. Это пигментные пятна на радужной оболочке глаза. Без вспомогательного оборудования они не видны, но являются доказательством болезни 1 типа.

Неврологические расстройства при НФ1 типа сопровождаются умственными нарушениями, депрессиями, также частыми являются эпилептические припадки.

Психологические расстройства связаны с большим количеством нейрофибром на теле, это становится причиной нарушения психики, поведения больного, который стесняется своего внешнего вида и замыкается в себе.

 Также болезнь Реклингхаузена, может сопровождаться и патологиями эндокринной и сердечно-сосудистой систем.

Если нейрофиброма набухает, болит, меняется настроение, появляется слабость, покалывает в конечностях, то есть подозрение на злокачественность опухоли. Это происходит в 3-15% случаев.

У больных НФ1 типа существует риск развития лейкоза (рак крови), нейробластомы (рак симпатической нервной системы), саркомы (рак возникающий в соединительной ткани).

Симптоматика заболевания проявляется в появлении больших пигментых пятен в раннем возрасте, поражается скелет ребенка, а к 10 годам появляется очень большое количество нейрофибром, весом до 10 кг.

2 типа (NF2)

НФ2 типа до 20 лет проходит практически бессимптомно, и встречается реже. Заболевание сопровождается образованием опухоли, доброкачественной, непосредственно в головном мозге, и практически никак не проявляется. Но когда опухоль вырастает в размере, то давит на окружающие ткани мозга, вызывая головную боль, рвоту, головокружение.

Также нейрофиброматоз сопровождается двусторонним поражением зрительного нерва, двусторонним поражением слухового нерва, эпилепсией, развитием опухоли спинного мозга.

Симптоматика болезни характерна такими нарушениями как: гул в ушах, потеря слуха, не слишком выраженными кожными проявлениями, рост опухолей в ушах, повреждающих равновесие нервов, которые передают сигналы в мозг, также мышечную слабость, онемение конечностей, наличие нейрофибром, глиом, шванном. Диагноз могут поставить, если один из родственников носитель деформированного гена.

3 типа

Заболевание 3 типа встречается очень редко, считается смешанным, развиваться болезнь начинает в 20-30 лет, сопровождается поражением слухового нерва, появлением нейрофибром на ладонях, опухолями мозга, опухолями ЦНС, приводит к глиоме зрительного нерва. Диагноз ставится, когда опухоли прогрессируют и задевают центральную нервную систему.

4 типа

Четвертый тип очень редкий, поражает одну область кожи, и характерен большим количеством образований, которые сопровождаются доброкачественной опухолью зрительного нерва, и менингиомой – опухолью головного мозга. Симптоматика схожа с НФ1 типа, но отсутствуют узелки Лиша.

5 типа

При пятом типе заболевания поражается только часть кожи. Характерно появление на теле темных пигментных пятен и опухолей, которые приводят к ассиметрии туловища по причине увеличения частей тела.

6 типа

6 тип нейрофиброматоза наиболее часто считается приобретенным, и характерен большим количеством пигментных пятен, появляется после 20-летнего возраста.

Детская заболеваемость

Нейрофиброматоз у детей встречается в 3 типах.

НФ1 типа обусловлен также генетическим дефектом. При первом типе заболевания ген НФ присутствует в 17 хромосоме, увеличивая при этом образование белка нейрофиброамина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток и потере белка.

Болезнь у детей проявляется довольно рано, в возрасте 3-15 лет, или даже при рождении, но иногда скрытые симптомы не позволяют ставить диагноз на ранней стадии.

Первыми признаками и симптомами являются: высыпания на коже светло-коричневого цвета, деформация костей, искривление позвоночника, большая голова, нарушается рост ребенка, проблемы с чтением, замедляется развитие интеллекта, ухудшается зрение.

Прогрессирует болезнь в период, когда ребенок стремительно развивается и растет, когда размножаются все клетки организма, это и является условием для роста опухолей.

При НФ2 типа ген заболевания присутствует в 22 хромосоме, и влияет на образование белка Мерлина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток в нервной системе и потере белка. Нейрофиброматоз, чаще всего поражает уши, что приводит к потере слуха, нарушается равновесие. Симптомы НФ2: онемение и слабость конечностей, сильная боль.

Третий вид заболевания НФ – шванноматоз, является самым редким, развивается уже в старшем возрасте и редко встречается у маленьких детей.

При этом заболевании в 22 хромосоме присутствует ген SMARCB1, мутация которого вызывает возникновение опухолей (нейролеммом) в позвоночнике, также в периферических и черепно-мозговых нервах.

В этом случае нейрофиброматоз проявляется хроническими болями в организме в любой части тела.

Нейрофиброзы у детей часто проходят с патологиями развития головного мозга, и могут привести к эпилептическим припадкам и отставанию в умственном развитии, такие дети попадают в группу риска развития рака крови (лейкемии).

Так как первым признаком заболевания, являются подкожные опухоли и пигментные пятна, изначально необходимо обратиться к врачу – дерматологу. После осмотра пациент направляется на консультацию к генетику, ЛОР-врачу, офтальмологу, ортопеду, нейрохирургу и неврологу.

Также диагностику проходят и родственники пациента, из-за наследственного характера недуга.

В случае надобности в качестве дополнительных инструментальных методов используется: КТ, МРТ, УЗИ внутренних органов, рентгенография, тест Вебера (тестирование слуха), аудиометрия.

По данным Всемирной Организации Здравоохранения, причиной смерти более чем у 16 млн ежегодно умирающих в мире являются паразитарные и инфекционные заболевания. В частности, практически в 90% случаев диагностирования рака желудка находят бактерию Helicobacter Pylori. От этого легко обезопасить себя с помощью …

Признаки нейрофиброматоза, которые присутствуют у обследуемого пациента для подтверждения заболевания, из которых минимум 2 свидетельствуют о развитии болезни:

• 6 и более пятен «белого кофе» (cafe-au-lait) размером более 5 мм;
• Наличие больше двух нейрофибром;
• Минимум 2 узелка Лиша на радужке;
• Множественные мелкие веснушки в складках кожи;
• Глиома зрительного нерва;
• Костная дисплазия;

С возрастом перечень встречаемых характеристик увеличивается.

Нейрофиброматоз удается диагностировать уже в детстве, до четырех лет. Если типичная клиническая картина не выявлена и возникают сомнения в постановке диагноза, врачи прибегают к помощи — генетики. В таком случае для выявления заболевания проводится экспертиза ДНК или РНК. Для этого анализа достаточно забора крови из вены.

Методы лечения

Нейрофиброматоз – генетическое заболевание, при котором опухоли, образуются на основе врожденных мутаций ДНК, и повлиять на этот процесс, на сегодняшний день, невозможно.

Поэтому вопрос лечения НФ остается открытым. Основной способ лечения нейрофиброматоза – это симптоматическая терапия, которая снижает патологию отклонений, уменьшает боль и зуд.

Больным назначаются анальгетики, антигистаминные и противовоспалительные препараты.

Если доброкачественные опухоли трансформируются в злокачественные, назначаются противоопухолевые препараты. Лучевая терапия рекомендуется при одиночных новообразованиях, но не имеет смысла, если их количество увеличилось, в таком случае, размер облучения будет огромен, а результат сомнителен.

В случае образования опухоли, во внутренних органах, удаляется нейрофиброма — хирургическим путем, для устранения давления органов или врастания в здоровую ткань.

Неврофиброматоз может стать злокачественным, при этом обязательно назначается хирургическое лечение, которое проводится совместно с химиотерапией и облучением.

Так в случае опухоли, нейрофибросаркомы, которая растет в тканях, вокруг периферических нервов, и считается самой агрессивной из всех видов новообразований, раковые клетки, которой быстро распространяются по организму, и при появлении нейрофибросаркомы, назначается химиотерапия и лучевая терапия — до и после операции, помогая при этом, удержать контроль над заболеванием и уменьшить опухоли. Также хирургическим путем исправляются костные аномальные изменения.

Как лечить нейрофиброматоз народными средствами? Основным рецептом является, настой чистотела, настой прополиса, сок листьев пиона.

Нейрофиброматоз неблагоприятно сказывается на внешнем виде, что является большим стрессом для человека, в частности для подростков, которые очень  чувствительны к особенностям своего тела и внешности, что приводит к депрессии и появлении тревоги и стыда.

Продолжительность жизни при нейрофиброматозе зависит от течения болезни, но при заболевании средней и умеренной тяжести люди сохраняют способность к трудовой деятельности.

Источник: http://pro-rak.com/dobrokachestvennaya-opuhol/nejrofibromatoz/

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы, диагностика и лечение

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (или болезнь Реклингхаузена) является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, провоцирующих кожные и костные изменения различного типа. Впоследствии в патологический процесс могут вовлекаться и другие органы.

Самым ранним признаком такого недуга становятся появляющиеся на кожных покровах крупные пигментные пятна (более 1, 5 см в диаметре). Это заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Впервые нейрофиброматоз Реклингхаузена чаще диагностируется у детей 3-16 лет.

Это наследственное заболевание характеризуется выраженной вариабельностью симптоматики, поражением многих органов, прогрессирующим течением и частыми осложнениями, некоторые из которых могут приводить к смерти больного.

Также при нейрофиброматозе Реклингхаузена наблюдается повышенный риск развития злокачественных опухолей.

В этой статье мы предоставим вам информацию о причинах, видах, симптомах, методах диагностики, лечения и прогнозах этого достаточно часто встречающегося недуга, и она поможет вам вовремя принять необходимые меры для его своевременного выявления и терапии.

Причины

Нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается при мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. Ученые предполагают, что этот ген участвует в синтезе белка нейрофибромина, который подавляет рост опухолей. При его недостаточном количестве или отсутствии происходит перерождение клеток нервной ткани в опухоли.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. У родителя с такой патологией вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. Иногда болезнь Реклингхаузена развивается при спонтанной мутации, которая происходит уже в генетическом материале (яйцеклетке или сперматозоиде) родителей, у которых в роду не наблюдалось таких наследственных патологий.

Формы нейрофиброматоза Реклингхаузена

При болезни Реклингхаузена новообразования могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого выделяются такие основные формы этого заболевания:

• периферическая форма (или болезнь Реклингхаузена I типа): новообразования образуются только из тканей периферических нервов;
• центральная форма (или болезнь Реклингхаузена II типа): новообразования образуются из тканей центральной нервной системы.

Чаще встречается периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена. Она наблюдается у одного ребенка из 4 000 новорожденных. Центральная форма нейрофиброматоза встречается значительно реже и выявляется у одного ребенка из 50 000.

Существуют и разновидности этих типов нейрофиброматоза Реклингхаузена:

• III тип (смешанный) – характеризуется быстро прогрессирующими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются в 20-30 лет и сопровождаются наличием на ладонях больного нейрофибром;
• IV тип – отличается от центральной формы наличием у больного множественных нейрофибром;
• V тип (сегментарный) – характеризуется односторонним поражением в виде гиперпигментаций и нейрофибром, которое затрагивает один кожный сегмент или его часть;
• VI тип – характеризуется наличием только пигментных пятен и отсутствием нейрофибром;
• VII тип – характеризуется поздним дебютом заболевания и сопровождается развитием нейрофибром после 20-ти лет.

Симптомы

Первые симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена выявляются у новорожденного ребенка или появляются в первые годы его жизни. На кожных покровах определяются множественные небольшие пигментные пятна овальной формы. В большинстве случаев они имеют желтовато-коричневый цвет (оттенок «кофе с молоком»), но иногда наблюдаются синие, фиолетовые или депигментированные пятна.

Гиперпигментации чаще локализируются в подмышечных впадинах или паховых складках и на туловище. Реже такие пятна наблюдаются на шее, конечностях или лице. С возрастом их количество увеличивается, и они приобретают большие размеры.

Впоследствии на коже больного появляются подкожные или кожные нейрофибромы, которые представляют собой грыжеобразные выпячивания размером до нескольких сантиметров (иногда они достигают гигантских размеров и весят до 2 кг). В большинстве случаев они образовываются на втором десятке лет жизни.

Цвет кожных покровов над ними или не изменяется, или становится коричневатым или розовато-синеватым. Опухоли чаще располагаются на поверхности туловища, но могут образовываться и на других участках тела. При ощупывании нейрофибромы определяется ее мягкая (в редких случаях плотная) консистенция.

При попытке нажать на опухоль пальцем происходит проваливание пальца в пустоту (феномен «кнопка звонка»).

На верхушках некоторых гиперпигментированных нейрофибром может отмечаться рост волос. Такие опухоли называют плексиформными фибромами. Они имеют массивный вид дольчатых или мешкообразно свисающих новообразований. В них прощупываются извилистые нервные стволы.

Плексиформные фибромы могут располагаться на поверхности кожи (вдоль нервов конечностей и шеи или черепно-мозговых нервов) или параспинально, в средостении и в забрюшинном пространстве.

При расположении в глубине тела на их место локализации могут указывать гиперпигментированные пятна, на поверхности которых растут волосы.

Именно плексиформные нейрофибромы чаще подвергаются злокачественному перерождению и трансформируются в нейрофибросаркомы.

Формирование нейрофибром часто сопровождается нарушениями чувствительности. В зонах их образования больной может ощущать:

• зуд;
• ползание мурашек;
• онемение;
• покалывания;
• болезненные ощущения.

Вышеописанные патологические нарушения могут наблюдаться почти во всех органах, но наиболее часто они обнаруживаются в тканях нервной, эндокринной, костной системах и органах зрения.

В некоторых случаях болезнь Реклингхаузена сопровождается и другими кожными изменениями. На кожных покровах могут образовываться невриномы, меланотические пятна на подошвах ног и ладонях, псевдоатрофические и синевато-голубоватые пятна. При появлении ювенильных ксантогранулем у детей нейрофиброматоз Реклингхаузена осложняется миелоцитарным лейкозом.

Периферическая форма болезни Реклингхаузена сопровождается развитием множественных нейрофибром и неврином. При их расположении на крупных ветвях нервных стволов может происходить нарушение лимфооттока, которое проявляется в виде слоновости. В зависимости от места локализации опухоли у больного может увеличиваться объем ноги, руки, языка или части лица.

Периферическая форма этого заболевания часто сочетается с аномалиями костной системы:

• асимметричность черепа;
• сколиоз;
• незаращение дужек позвонков и др.

У 94% пациентов с периферическая формой болезни Реклингхаузена на радужке выявляется один или несколько узелков Лиша (пятна беловатого цвета). Такие опухоли являются пигментированными гамартромами радужки, и их относят к специфическим признакам периферической формы нейрофиброматоза Реклингхаузена.

Центральная форма болезни Реклингхаузена характеризуется появлением глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах. В более редких случаях они локализируются в черепе или канале позвоночника. Симптомы этой формы заболевания зависят от места локализации опухолей и степени их разрастания.

У больных с центральной формой болезни Реклингхаузена могут появляться такие жалобы:

• головные боли;
• нарушения равновесия;
• утрата чувствительности;
• изменения речи;
• симптомы поражения черепно-лицевых нервов (перекос лица и т. п.).

При центральной форме заболевания у больных часто выявляются невриномы слуховых нервов, которые приводят к развитию двухсторонней глухоты. У 1/5 части пациентов выявляется поражение зрительного анализатора нейрофибромами оболочек глаза, проявляющееся экзофтальмом, глаукомой и опухолью зрительного нерва.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться такими патологиями:

Диагностика

При появлении на теле большого количества пигментных пятен необходимо обратиться к дерматологу. После осмотра больного врач назначит пациенту консультации генетика, невролога, окулиста, ортопеда и дополнительные обследования костей, внутренних органов и органов зрения и слуха. В план диагностики могут включаться такие инструментальные методики:

• КТ;
• МРТ;
• рентгенография;
• УЗИ внутренних органов;
• аудиометрия;
• электрокохлеография;
• импедансометрия;
• тест Вебера и др.

После обследования врач может поставить диагноз «нейрофиброматоз Реклингхаузена I типа» на основании наличия двух или большего количества таких признаков:

1. Пигментные пятна оттенка «кофе с молоком» в большом количестве (от 6 и более штук). При этом их размеры составляют более 5 мм (до пубертатного возраста) или более 15 мм (в пубертатном возрасте).
2. Мелкие пигментации, которые схожи с веснушками и локализируются в подмышечных впадинах или паховых складках.
3. Наличие 2 или более нейрофибром или наличие одной плексиформной нейрофибромы.
4. Наличие двух или большего количества узелков Лиша.
5. Выявление глиомы зрительного нерва.
6. Истончение внешней оболочки трубчатых костей или нарушение строения крыла клиновидной кости.
7. Наличие болезни Реклингхаузена у ближайших родственников.

Диагноз «нейрофиброматоз Реклингхаузена II типа» ставится на основании одного из таких признаков:

1. Плексиформная нейрофиброма или наличие двух таких опухолей: нейрофиброма, глиома, менингиома.
2. Односторонняя невринома слухового нерва.
3. Спинномозговая или внутричерепная опухоль.

При необходимости дальнейшего хирургического лечения больному назначается консультация нейрохирурга.

Лечение

Пока медикам неизвестны радикальные способы лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Больным назначается симптоматическая терапия, которая включает в себя препараты, способствующие нормализации обменных процессов и уменьшающие скорость деления клеток.

Лидаза для инъекций

В схему медикаментозного лечения могут входить такие лекарственные средства:

• Кетотифен;
• Фенкарол;
• Тигазон;
• Лидаза;
• АЕвит.

Такая терапия в ряде случаев позволяет приостановить прогрессирование болезни Реклингхаузена и приводит к уменьшению некоторых нейрофибром. Вышеописанные препараты назначаются в различных комбинациях, и их выбор определяется тяжестью клинического случая, возрастом и полом больного.

Хирургическое лечение, направленное на удаление опухолей, назначается при значительных косметических дефектах, расположении новообразования в области постоянной травматизации, резкой болезненности или изъязвлении новообразования и при сдавлении ним жизненно важных органов.

При иссечении одного из множественных узлов после вмешательства может наблюдаться прогрессирование опухолевого процесса, сопровождающееся увеличением количества и размеров других новообразований.

После проведения операций по удалению озлокачествленных опухолей, которые наблюдаются в 3-15% случаев, больному могут назначаться курсы радиолучевой или химиотерапии.

Для коррекции слуха, который нарушается при центральной форме болезни Реклингхаузена, могут использоваться слуховые аппараты. В некоторых случаях больному проводятся хирургические операции по иссечению невриномы слухового нерва. После таких вмешательств слух пациента может быть восстановлен только при помощи кохлеарной имплантации.

Прогноз

Прогноз при нейрофиброматозе Реклингхаузена во многом зависит от формы заболевания и места локализации опухолей. Этот недуг протекает хронически и характеризуется толчкообразным развитием.

Состояние больного может ухудшаться при гормональных перестройках или после перенесенных тяжелых заболеваний и травм.

В большинстве случаев более благоприятный прогноз наблюдается при болезни Реклингхаузена периферической формы.

Перерождение опухолей в злокачественные наблюдается у 3-15% пациентов и существенно отягощает дальнейшее развитие болезни и состояние больного.

При появлении первых же симптомов нейрофиброматоза Реклингхаузена – множественных пигментных пятен – необходимо обратиться к врачу-дерматологу. Своевременное лечение в ряде случаев может предупредить быстрое прогрессирование этого тяжелого заболевания и увеличивает шансы больного вести более полноценную жизнь. Помните об этом и будьте здоровы!

К какому врачу обратиться

Так как первым симптомом болезни является появление пятен на коже, следует обратиться к дерматологу. Этот специалист после осмотра сможет заподозрить болезнь Реклингхаузена и направить к генетику, неврологу, окулисту, ортопеду, ЛОР-врачу. При необходимости в лечении участвуют нейрохирург и гематолог.

Оценка статьи: ( 5,00) Загрузка…

Источник: https://myfamilydoctor.ru/nejrofibromatoz-reklingxauzena-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: фото, типы, причины и симптомы, диагностика, лечение болезни

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – наследственное заболевание, принадлежащие в аутосомно-доминантной группе. При нем происходит мутация гена, которая часто провоцирует формирование опухолей.

Болезнь характеризуется появлением необратимых изменений в нервной системе и на коже. Часто сопровождается аномалиями в других органах.

Разделяют шесть типов заболевания, но в современном мире в основном встречается нейрофиброматоз 1 типа. Впервые заболевание было описано в 19 веке. Устаревшим признано название периферического нейрофиброматоза.

Встречается недуг с одинаковой частой у мужчин и женщин, у одного из 3500 новорождённых. Незлокачественная болезнь по МКБ 10 имеет код Q85.0.

Причины возникновения

В половине случаев нейрофиброматоз носит наследственный характер, который влияет на шванновские клетки, меланоциты, фибробласты.

Болезнь приводит к нарушению выработки меланоцитов, что и формирует нарушение пигментации.

Если была унаследована всего одна копия дефектного ДНК, то заболевание будет развиваться. Тяжесть течения зависит от уровня экспрессии гена.

Если же проблема обнаружена только у одного из родителей, то вероятность наследования равно 50%.

Во второй половине случаев нейрофиброматоз — результат спонтанной мутации. Предположительно, ген НФ1 входит в группу, отвечающую за подавления роста опухолей. При минимальном количестве белка нейрофибромина или при его снижении происходит перерождение клеток.

Сам недуг не имеет четких симптомов, поэтому ее проявление может быть разным. Иногда появляются оптические глиомы, невромы слухового нерва. Первая проблема представлена образованием, которое давит на зрительный нерв и близлежащие структуры.

Симптомы при нейрофиброматозе включают:

• непроизвольные движения глазного яблока,
• потерю зрения,
• косоглазие.

Невринома слухового нерва развивается из клеток вестибулярной порции слухового нерва. Отмечается поражение слуха и нарушение вестибулярного аппарата. Если опухоль большая, то пострадать может и умственная деятельность, но серьезных психических отклонений не возникает.

У детей нейрофиброматозы развиваются на фоне макроцефалии, которая характеризуется отставанием в умственном развитии и склонностью к эпилептическим припадкам. Такие малыши входят в группу риска развития лейкемии.

Внешне заболевание протекает в зависимости от типа. На коже появляются темные пятна. Формируется большое количество подкожных или накожных шишек телесного, коричневого или синеватого оттенка. Они носят множественный характер и разрастаются вдоль нервных стволов.

Иногда образования настолько большие, что начинают свисать, приобретая мешковидную форму.

Фото запущенного нейрофиброматоза

Среди общих проявлений могут появиться боли, отсутствие чувствительности какой-либо части тела, кожный зуд, неполный паралич. Поражение может привести к асимметричности лица, рук или ног.

Типы нейрофиброматоза и их симптомы

1. При болезни первого типа существует риск развития нейробластомы, лейкоза, саркомы. Особенностью протекания является наличие последовательности проявления симптоматики. В первые годы жизни появляются большие пигментные пятна, поражения скелета. Остальные симптомы обнаруживаются примерно к 10 годам.

   Постепенно появляется большое количество нейрофибром. Врачи могут насчитать тысячи. Вес некоторых доходит до 10 кг.

    К диагностическим показателям относится наличие больше двух симптомов:

   • усиленная окраска подмышечных впадин,
   • появление окрашенных гематом радужки глаза,
   • появление дисплазии скелета,
   • развитие больше двух нейрофиброматом,
   • больше 6 пятен на теле коричневого цвета.

2. Для нейрофироматоза 2 типа характерно наличие кожных проявлений, спинальных опухолей, эпилепсии. Ставят диагноз, если один из ближайших родственников является носителем деформированного гена. Также свидетельствуют о болезни наличие нейрофибром, менингиом, шванном, глиом. Особенно если у одного человека встречаются разные типы.

   Часто у пациентов обнаруживается катаракта, которая стала себя проявлять в юношеском возрасте.

3. Третий тип — смешанный. Диагноз ставят при наличии прогрессирующих опухолей, которые задевают ЦНС. Начало развитие болезни приходится на 20-30 лет. Нейорфибромы появляются на руках, в области ладоней.
4. Четвертый тип отличается большим количество образований, которые сопровождаются глиомой зрительного нерва, менингиомой.
5. Пятый тип поражает только часть кожи. На теле появляются пигментные пятна, нейрофибромы, которые приводят к увеличению части тела. Туловище становится асимметричным.
6. Нейрофиброматоз 6 типа проявляется множественными участками пигментации.

Диагностика болезни Реклингхаузена

При обнаружении подкожных опухолей или пигментных пятен обратитесь к дерматологу. После осмотра врач отправит на консультационный прием к генетику, неврологу и другим специалистам. Диагноз ставится при наличии двух и более указанных выше признаков.

Диагностика нейрофиброматоза подразумевает и исследование родственников из-за наследственной передачи недуга. При этом отсутствие некоторых симптомов не является признаком того, что они не появятся.

В качестве инструментальных методов используется:

• КТ,
• МРТ,
• рентгенография,
• УЗИ внутренних органов,
• аудиометрия,
• тест Вебера.

Методы лечения

Неврофиброматоз может стать злокачественным и привести к визуальному дефекту. Поэтому обязательно назначается хирургическое лечение. Есть несколько вариантов.

Если произошла трансформация в злокачественную область, то операция проводится совместно с облучением и химиотерапией. Они же помогают уменьшить глиомы, удержать контроль над болезнью.

Костные аномалии исправляются только хирургическим путем.

Проводятся следующие терапевтические мероприятия:

• восстановление нарушенных обменных процессов в организме,
• операции по удалению нейрофибром,
• манипуляции по устранению узелков Леша на радужке.

Метод хирургического вмешательства зависит от месторасположения образований. Обычно благодаря особой структуре нейрофибром устранить полностью их можно с первого раза. Чаще всего в условиях клиник выбирается лазерная методика.

Народные средства

При лечении нейрофиброматоза необходимо придерживаться несколько правил:

• есть продукты, подвышающие иммунитет,
• лечить болезни ротовой полости и носоглотки,
• не допускать развитие дисбактериоза,
• не есть жирную пищу,
• получать достаточное количество витаминов.

Использование народных способов не может заменить традиционную терапию, поэтому лучше использовать методы в совокупности, посоветовавшись с врачом.

Народные методы включают приготовление различных настоев:

1. 40 гр. чистотела заливается стаканом кипятка и настаивается в течение 20 мин. пить по 100 мл до еды.
2. Отвар из стебля и корня лопуха приготовить также, как в предыдущем рецепте. Принимать трижды в день.
3. Пить отвар из корней пиона. 40 гр. помещается в термос и завивается 3 стаканами горячей водой. Дать настояться 30 минут. Принимать до приема пищу трижды в сутки.

В заключение отметим, что чаще встречается нейрофиброматоз 1 стадии, который является прогрессирующим заболеванием. Поэтому симптомы со временем только ухудшаются.

Течение болезни обычно предсказать сложно, но с признаками средней или умеренной тяжести люди имеют нормальную продолжительность жизни.

Приводит к осложнению обычно беременность. Она часто становится причиной появления первых симптомов. Поэтому при подтверждении диагноза путем генетического обследования беременность противопоказана.

Как распознать нейрофиброматоз на коже, расскажет следующее видео:

Источник: https://gidmed.com/onkologiya/lokalizatsiya-opuholej/spinnoj-i-golovnoj-mozg/nejrofibromatoz.html