Гемофилия

Гемофилия

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
• При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

• При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее – продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
• При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
• Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.

) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях – приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др.

Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/haemophilia

Гемофилия – это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может.

Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре.

Однако если подагра – болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить.

Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках.

Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме.

Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба).

Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой.

Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш).

Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

1. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
2. Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
3. Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
4. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
5. Кровоизлияния в суставы.
6. Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы.

В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови.

Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

• тромбинового времени;
• микста;
• протромбинового индекса;
• количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия

Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно.

В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей.

Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями.

Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения – гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз.

Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения.

Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания.

Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению.

Поскольку требуются переливания препаратов, сделанных на основе донорской крови, болезнь гемофилия повышает риск заполучить вирусные гепатиты, цитомегаловирусные инфекции, герпесы и – самое страшное – ВИЧ. Без сомнения, все доноры проверяются на безопасность использования их крови, но гарантий дать никто не может.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки – один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет.

Во всех случаях приобретенная гемофилия – это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко – патологическая, с тяжелым протеканием, поздняя беременность.

Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории.

Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась.

Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

Источник: http://fb.ru/article/189562/gemofiliya---eto-chto-za-bolezn-kak-peredaetsya-i-kakovyi-simptomyi-gemofilii

Гемофилия – что это такое? Формы, факторы риска, лечение и препараты

Рубрика: Сосуды и сердце

Отсутствие в организме защитного фактора остановки кровотечения – это гемофилия, болезнь почти всех европейских венценосных династий, получивших гемофильный ген посредством кровных брачных связей. Не обошло заболевание и Россию – по историческим данным, болезнью страдал царевич Алексей.

Гемофилия относится к неизлечимым наследственным заболеваниям, вызывающим нарушения в мужской системе гемо коагуляции (женскому полу заболевание почти не угрожает, но они являются носительницами гена заболевания).

При образовании геморрагических процессов (кровоточивости), у здорового человека срабатывает механизм защиты, обусловленный быстрым свертыванием крови и образованием кровавого эластичного сгустка, закрывающего прорыв поврежденного сосуда.

У людей с патологией кровоточивости, фактор свертываемости понижен, либо вовсе отсутствует. Это свидетельствует о том, что больные гемофилией могут умереть от любой, даже небольшой кровоточащей раны, в результате непрекращающихся мозговых кровоизлияний, при геморрагиях в мышечных и суставных тканях и в жизненно важных органах,

Гемофильная инфекция?

Заболевание крови, гемофилия относится к генетическим патологиям и проявляется лишь у людей, имеющий гемофильный ген, приводящий к отсутствию фактора коагуляции. У здорового человека таких факторов более десятка.

Чаще всего гемофилию провоцирует отсутствие в хромосоме определенных факторов свертываемости, передающихся по наследству женщинами носительницами (кондукторами), а некая гемофильная инфекция.

Хотя заболеванию подвержено в основном мужское население, описаны так же случаи женской гемофилии. Заболевание у женщин развивается довольно редко – в случае присутствия измененного гена у обоих родителя.

У «женщин-кондукторов» болезнь будет проявляться только у сыновей, а дочери будут носительницами гена.

Сегодня существуют довольно жесткие правила планирования семьи у таких пар. Женщинам носителям, генетики вообще не рекомендуют рожать. Если в семье «филий» папа, желательно зачатие мальчика, а с девочкой – беременность должна прерываться. Конечно, меры жестоки, но они вынуждены — сегодня ученым не удается на генном уровне исправить ситуацию.

Признаки и формы гемофилии у человека

Гемофилия фото

Существуют различные формы патологии кровоточивости. Кроме наследственной формы, существует спорадическая гемофилия, обусловленная генными мутациями у самого пациента или обусловлена аутоиммунными патологиями. Она проявляется без присутствия генного фактора у более 30% больных.

К наследственным формам относится гемофилия:

1. «А» — классическая патология, обусловленная отсутствием 8-го фактора, с дефицитом антигемофильного глобулина, либо плазменного тромбопластического фактора. Для коагуляции и образования тромба его достаточно всего 35%, так как он полностью поглощается тромбом. При этом, время коагуляции может быть в нормальных пределах.
2. Ингибиторной формы «В» — патология, проявляющаяся наследственным геморрагическим диатезом. Характеризуется недостаточной активностью 9-го фактора – плазменных компонентов тромбоцитов (тромбокиназы), обладающих каскадным механизмом коагуляции. Снижение компонентов данного фактора нарушает процесс коагуляции ровно на 50%.
3. Заболевание Розенталя – гемофилия «С» — коагулопатия, обусловленная дефицитом 11-го фактора коагуляции – недостатком глобулина плазмы, предшественника тромбокиназы. Признаки геморрагии проявляются лишь после хирургических вмешательств или травм.

Симптомы гемофилии у человека проявляются:

• признаками повышенной кровоточивости;
• образованием подкожных, субфасциальных, либо межмышечных гематом;
• суставными гемартрозами;
• сильными посттравматическими геморрагиями.

При суставных геморрагиях поражаются в основном крупные суставы, сопровождаясь припухлостью и болью в пораженном суставе, непроизвольные мышечные сокращения и повышение температуры.

При первичных поражениях, отмечается постепенное рассасывание крови, а повторное кровоизлияние характеризуется присутствием остаточных сгустков в суставных полостях.

Данный процесс способствует поддержанию хронических воспалительных процессов и формированию суставной неподвижности (анкилозов). Для пациентов с патологией кровоточивости, очень опасны глазные геморрагии, которые могут привести к слепоте, а так же кровоизлияния во внутренних органах, несущих смертельную опасность.

Геморрагический характер и его продолжительность сильно отличается от нормальных процессов. Даже обычный укол при инъекции, вызывает длительную (иногда до семи дней) кровоточивость с образованием подкожных гематом. Частый признак заболевания – носовые, трудно останавливаемые кровотечения.

Тяжесть клинических проявлений зависит от уровня дефицитных факторов. Нормальный уровень коагуляции равен 30% присутствующих факторов (белковых компонентов), а при патологии кровоточивости он не превышает 5% рубеж.

Признаки гемофилии у человека

Поэтому степень тяжести патологических процессов принято разделять по процентному соотношению активности факторов свертываемости.

1. При крайне тяжелом течении болезни, активность коагуляционных факторов не превышает 1%.
2. Тяжелая степень течения процесса обусловлена активностью определенных факторов от 1% до 2%.
3. При средней тяжести заболевания активность, обеспечивающих свертывание компонентов варьируется от 3% до 5%.
4. Повышенная активность коагуляции отмечается при легкой форме патологии, она колеблется от 6% до 15%.
5. Наибольшая активность факторов свертывания в латентной фазе гемофилии, проявляющейся слабо выраженной, порой мало ощутимой симптоматикой. Активность факторов коагуляции в этой стадии может быть и 16%, и более – до 35%.

У женщин с гемофилией могут проявляться все стадии болезни, от крайне тяжелой до латентной. Обычно, с присоединением характерной симптоматики к генному носительству, проявляясь:

• Меноррагиями – обильными и длительными менструальными кровотечениями;
• Дисменорреей – болями в период менструальных геморрагий;
• Внутренними кровотечениями в период цикла овуляции, иногда очень сильными у женщин с низким уровнем коагуляции, что может угрожать жизни и требует срочного медицинского вмешательства;
• Сильными геморрагиями в период пременопаузы.

Любые, даже явные признаки болезни требуют диагностического подтверждения, так как многие симптомы характерны и другим патологиям. К примеру, первые характерные симптомы диабета и гемофилии проявляются кровоточивостью десен.

При беременности, патологические процессы могут быть неожиданного характера, иногда необратимого, поскольку сама болезнь несет возможность развития значительных кровопотерь. Таким пациенткам необходим консультативный прием многих специалистов – генетика и гинеколога, терапевта, хирурга и ортопеда.

Роды должны проходить в специализированной клинике под контролем врачей.

Начиная с третьего триместра, врач определяет тактику родового течения, учитывая тип патологии и состояние роженицы, направленную на предотвращение сильной кровопотери пациентки, обеспечения благоприятного родоразрешения и исключение:

• Мозговых геморрагий в момент естественных родов;
• Суставных патологических процессов, вызванных тканевой деформацией;
• Возможной обездвиженности суставов;
• Факторов каких-либо инфекций и сосудистых патологий;
• Летальности, при возможном кесаревом сечении.

О факторах возможных рисков для плода, сегодня мало что известно, кроме возможных кровотечений при гемофилии у женщины.

При нормальном родовом процессе, опасность родовых травм минимальна, однако возможны внутричерепные геморрагии, появление различных локализаций кефалогематом и скрытых геморрагических процессов.

Особенности гемофилии у детей

Симптомы болезни у новорожденных малышей проявляется обширными гематомами на головке, сразу же после рождения. Синяками и геморрагиями в промежности и в ягодичной зоне. В момент пересечения пуповины отмечается повышенная кровоточивость. У детишек постарше, могут отмечаться признаки кровоточивости десен в период прорезывания зубов, проявляться геморрагией из носа.

Даже при незначительном прикусывании внутренних стенок щек или языка, кровотечения могут продолжаться до получаса, прекратиться, и возобновиться вновь по истечении нескольких дней.

Рассасывание синяков может продлиться до двух месяцев, пройдя все стадии «расцвета», от голубого до золотистого цвета. С ростом ребенка, увеличивается количество геморрагических проявлений, обусловленных увеличением активности малыша.

Первые бытовые травмы и суставные кровоизлияния отмечаются в двухлетнем возрасте. Травмы сопровождаются длительными, затягивающимися на длительный период, кровотечениями. Даже объемные кровяные сгустки, образованные на поверхности ран, не останавливают кровоизлияния.

• Характерным является то, что геморрагия может начаться не в момент травмирования, а спустя несколько часов.

Подтверждение диагноза, требует от родителей более внимательного отношения к ребенку, оградив его от разного рода травм. Лечение различных патологий у таких детишек должны ограничиваться только приемом препаратов в таблетированной форме, либо посредством внутривенных инъекций, так как внутримышечные уколы могут спровоцировать кровоизлияние.

В связи с этим, работники дошкольных и школьных учреждений должны быть предупреждены о невозможности проведения плановых прививок. При необходимости хирургических вмешательств, ребенок должен быть подготовлен в условиях стационара.

Лечение гемофилии — препараты и методики

Основное лечение больных гемофилией основано на заместительной терапии. До недавних пор она проводилась на основе препаратов, изготовляемых из донорской крови.

Сегодня от этой практики отказались все развитые страны, дабы исключить риск разноса опасных инфекций. Ни одни, даже очень современные методы проверки, не гарантируют 100% безопасность от опасных заболеваний.

Заместительное лечение – это пожизненная терапия для больных с патологией кровоточивости. Препараты такой терапии вводятся, как профилактически, так и по первому требованию.

Профилактическое лечение проводится при уровне фактора коагуляции, доходящего до 5% — го рубежа. Такая профилактика минимизирует риск суставных кровоизлияний, образование гематом и других патологических процессов.

Лечение по требованию, обусловлено уже возникшими какими-либо эпизодами кровотечений. Заместительные препараты при гемофилии представлены в виде очищенных или рекомбинантных концентратов, замещающих 8 и 9-й фактор патологии.

• Для «А» гемофилии – «Когенэйт» «Октанат» или «Вайлет», «Рекомбинейт», «Иммунат», «Фанди», «Коэйт-ДВИ» и «Эмоклот».
• Для «В» патологии – «Иммунин» «Октанайн» или «Аймафикс» и «Конайн-80». Протромбиновые комплексы – «Фейба» и «Аутоплекс».

Как дополнение, назначаются симптоматические препараты, купирующие расстройства, возникающие в различных органах и системах. Это могут быть препараты групп аминокапроновой и транексамовой кислот.

Первая группа – это «Афибрин» и «Ацикапрон»,»Амикар», «Эпсикапрон» или «Карпацид» и «Карпамол». Ко второй группе относятся – «Транексам» «Циклокапрон», «Троксаминат», а также «Десмопрессин» «Экзацил» или «Амбен».

На места кровоточивости могут накладываться гемостатические губки, фибриновые пленки, компрессы, пропитанные свежим женским молоком, желатином или тромбином.

При суставном кровоизлиянии, пациенту показан постельный режим с обездвиживанием конечности (до трех дней) и прикладывание холодных компрессов.

При обширном излиянии проводится аспирация (отсасывание крови). Для профилактики воспалительных процессов в освобожденный от крови сустав вводится раствор гидрокортизона.

По истечении периода обездвиженности, суставы постепенно приучают к различным движениям, проводя сеансы легкого массажа. При многочисленных повторах геморрагий и утере суставных функций, прибегают к хирургическому вмешательству.

Прогноз

Что касается прогноза, то он полностью зависит от тяжести процесса, своевременной и адекватной терапии. Препараты заместительной терапии способны, в большинстве случаях, предотвратить осложнения, сохранить пациенту здоровье и длительную трудоспособность.

• При правильном лечении и внимательном к себе отношении, пациенты с патологией кровоточивости доживают до глубокой старости.

Источник:

Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу.

Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины.

Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин.

Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству.

Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

• Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
• Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
• Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

фото: гемартроз при гемофилии

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка.

Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами.

Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные.

Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка.

Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок — антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами.

При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки.

На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

• При типе «А» — в кровь вводится VIII фактор.
• При типе «В» — в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин — явление чрезвычайно редкое, и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно.

Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия.

Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

«Царская» болезнь — иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать — являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

: «Тайны здоровья» — гемофилия

Вывести все публикации с меткой:

Источник: http://sosudinfo.ru/krov/gemofiliya/