Гарднера синдром
Содержание
- 1 Синдром Гарднера: симптомы, причины, фото, диагностика, лечение и прогноз
- 2 Синдром Гарднера – диагностика и лечение
- 3 Синдром Гарднера
- 4 Синдром Гарднера – Лечение рака в Израиле | Израильский Онкологический Центр №1
- 5 Что такое синдром Гарднера?
- 6 Аденоматозный полипоз толстой кишки: синдром Гарднера, Пейтса Егерса и Тюрко
- 6.1 Предполагаемые причины
- 6.2 Поражение толстой кишки
- 6.3 Желудок и двенадцатиперстная кишка
- 6.4 Другие локализации
- 6.5 Симптомы аденоматозного полипоза
- 6.6 Лечение аденоматозного полипоза
- 6.7 Другие формы аденоматозно-полипозного синдрома
- 6.8 Синдром Пейтца-Егерса
- 6.9 Синдром Гарднера
- 6.10 Синдром Тюрко
Синдром Гарднера: симптомы, причины, фото, диагностика, лечение и прогноз
В 1951 году было описано заболевание, которому свойственны множественные кожные, подкожные поражения. Они появляются вместе с опухолевыми процессами костей и мягких тканей. Этот синдром был назван в честь первого врача, который обнаружил такую патологию, Е. Гарднера.
По-другому болезнь называют наследственным аденоматозом, полипозом. Часто она сочетается с раком щитовидной железы, надпочечников, аденомы и других органов.
Причины развития
Синдром является вариантом семейного аденоматозного полипоза ЖКТ. Это наследственное заболевание, которое поражает в основном толстый кишечник.
При этом синдроме первые полипы появляются к 25 годам. Они формируются под воздействием генных мутаций, передаваемых от родителей или одного родителя. Каждый из детей находится в 50% риске наследования соответствующего гена.
Причиной этого является изменения гена АРС, расположенного в хромосоме 5q21. Однако по сей день неясно, что приводит к возникновению мутации.
Симптомы синдрома Гарднера
Проявления болезни разные. Они могут появиться еще до начала появления образований. Симптомы зависят от размеров и количества полипов. Если они единичны, то жалобы отсутствуют, а заболевание выявляется случайно.
Патологический процесс чаще формируется в толстой кишке, иногда затрагивается и двенадцатиперстную. Первые новообразования появляются после 10 лет, на третьем десятке.
Чем старше становится человек, тем выше вероятность, что полипы превратятся в злокачественные.
У пациентов часто обнаруживаются кисты, аномалии развития зубов и челюстей. Происходит их ранняя и полная потеря, появляются добавочные зубы или кисты. Еще одним характерным комплексом проявлений считается образование на ребрах, руках, ногах.
На фото изображена рука мужчины с синдромом Гарднера
На более поздних стадиях появляется расстройства со стороны ЖКТ. Стул становится неустойчивым, обнаруживается диарея, а боли в брюшине возрастают. Человек отмечает существенное снижение веса, появляются кишечные кровотечения.
Диагностика патологии
В зависимости от проявления выделяют несколько подтипов синдрома:
- кожно-костный,
- костно-кишечный.
При выраженной клинической картине врач без проблем поставит правильный диагноз. Особенно если известен семейный анамнез. Диагностическую значимость имеет врожденная гипертрофическая пигментация сетчатки.
Для уточнения болезни используется:
Первый метод исследования необходимо проходить один раз в год. Он позволяет взять часть образования на биопсию, установить характер клеток полипов и других образований.
Рентгенологическим признаком является дефект овальной или круглой формы с четкими контурами. Образования обнаруживаются и при пальцевом исследовании. Они могут быть разных размеров, что зависит от степени болезни.
Визуальная оценка возможна с применением ректоманоскопии. Она же позволяет определить степень малигнизации. При исследовании изучается весь ЖКТ, вместе с верхними отделами. Это связано с тем, что 50% пациентов имеют патологические заболевания в желудке.
Не так давно для выявления доклинической стадии недуга и прогнозирования течения стали использоваться генетические методы. Для этого берется кровь большого и его кровных родственников. Это позволяет правильно назначить лечение.
Дифференцировать заболевания позволяет:
Лечение синдрома
Единственным верным методом лечения является хирургический. Несмотря на большой прогресс в изучении болезни, предупредить и профилактровать его развитие невозможно.
Во время операции удаляются все части толстой кишки, где есть полипы.
Если болезнь обнаружена на начальной стадии и полипы только стали появляться, то используется эндоскопический метод, позволяющий избавиться от проблемы менее травматично.
https://youtube.com/watch?v=oY7Z_tgWWlg
Удаление полностью толстой кишки производится при полном ее поражении, а также при развитии рака. Иногда врач принимает решение о формировании резервуара из тонкой кишки. Все операции относятся к разряду сложных, поэтому требуют высокой квалификации хирурга и анестезиолога.
Прогноз жизни
Прогноз неблагоприятный. Если своевременно не начать лечение, то вероятность перерождения болезни в рак 100% к сорока годам.
Предположительно этот фактор обусловлен аномальным строением клеток кишечного эпителия, которое происходит на генетическом уровне. При этом хирургическое лечение в запущенных стадиях возможно только у трети пациентов. Это связано с тем, что впоследствии появляются внекишечные образования.
Источник: https://gidmed.com/onkologiya/lokalizatsiya-opuholej/pishhevaritelnaya-sistema/sindrom-gardnera.html
Синдром Гарднера – диагностика и лечение
Синдром Гарднера – наследственное заболевание, сопровождающееся полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, урчание и расстройства стула.
В некоторых случаях полипоз кишечника при синдроме Гарднера осложняется кровотечением или кишечной непроходимостью. Отмечается высокая вероятность развития колоректального рака. Заболевание диагностируется на основании жалоб, семейного анамнеза, данных осмотра, рентгенографии, КТ, МРТ, УЗИ, эндоскопии и других исследований.
Лечение – эндоскопическая полипэктомия или резекция пораженных отделов кишечника.
Синдром Гарднера
Синдром Гарднера – редкая генетически обусловленная патология, при которой наблюдается диффузный полипоз толстого кишечника в сочетании с доброкачественными опухолями костей и мягких тканей (остеомами. фибромами, нейрофибромами, эпителиальными кистами и другими неоплазиями).
Полипозом при синдроме Гарднера преимущественно поражаются прямая и сигмовидная кишка, однако полипы могут выявляться в других отделах кишечника. Синдром был впервые описан американским врачом и генетиком Е. Дж. Гарднером в 1951 году.
С тех пор в специальной литературе появились упоминания более чем о ста случаях данного заболевания.
Синдром Гарднера передается по аутосомно-доминантному типу. Выраженность кишечных и внекишечных клинических проявлений может сильно варьировать. Первые симптомы синдрома Гарднера обычно появляются у детей старше 10 лет. Возможно позднее начало с образованием первых опухолей в возрасте старше 20 лет.
В отдельных случаях наряду с полипозом толстого кишечника, остеомами и мягкотканными новообразованиями у больных синдромом Гарднера обнаруживаются полипы тонкого кишечника, желудка и двенадцатиперстной кишки. Риск малигнизации полипов толстой кишки с развитием колоректального рака в течение жизни составляет около 95%. Лечение проводят специалисты в сфере проктологии.
гастроэнтерологии. онкологии, ортопедии, стоматологии и челюстно-лицевой хирургии.
Симптомы синдрома Гарднера
Синдром Гарднера включает в себя характерную триаду: диффузный полипоз нижних отделов толстого кишечника, остеомы плоских и трубчатых костей, различные доброкачественные опухоли кожи и мягких тканей.
При умеренном количестве и небольшом размере полипов кишечные проявления синдрома Гарднера могут отсутствовать или быть слабо выраженными.
В подростковом или юношеском возрасте больные обычно впервые обращаются к врачам в связи с появлением доброкачественных костных и мягкотканных опухолей.
Остеомы при синдроме Гарднера могут локализоваться как в плоских, так и в трубчатых костях. Часто наблюдается поражение костей лицевого черепа, сопровождающееся обезображиванием. Возможно смещение и даже выпадение зубов.
Через некоторое время после появления рост остеом у больных синдромом Гарднера прекращается, опухоли не озлокачествляются. Неоплазии мягких тканей отличаются большим разнообразием. Особенно часто выявляются липомы. дерматофибромы. нейрофибромы и эпителиальные кисты. Реже встречаются атеромы. лейомиомы и другие новообразования.
Мягкотканные опухоли при синдроме Гарднера также протекают доброкачественно, малигнизация отсутствует.
Полипы толстой кишки при синдроме Гарднера нередко становятся случайной находкой при проведении исследований ЖКТ по другим поводам либо обнаруживаются в процессе расширенного обследования, назначенного в связи с появлением множественных мягкотканных и костных неоплазий.
В течении синдрома Гарднера можно выделить три стадии поражения кишечника. На первой стадии заболевание протекает бессимптомно. На второй пациенты отмечают дискомфорт в животе, вздутие, урчание и периодические нарушения стула.
В каловых массах могут обнаруживаться примеси крови и слизи.
На третьей стадии у больных синдромом Гарднера выявляются выраженный болевой синдром, постоянный метеоризм, обильные примеси слизи и крови в испражнениях, снижение веса, повышенная утомляемость, эмоциональная лабильность, нарушения электролитного и белкового обмена.
У многих пациентов с синдромом Гарднера развивается анемия, обусловленная небольшими по объему, но часто повторяющимися кровотечениями из нижних отделов ЖКТ.
[/attention]
В отдельных случаях у больных развиваются неотложные состояния, требующие экстренной медицинской помощи – обильные кишечные кровотечения или кишечная непроходимость.
Диагностика синдрома Гарднера
Диагноз устанавливается на основании семейного анамнеза (наличия синдрома Гарднера у близких родственников), клинической картины, включающей в себя характерную триаду, и данных дополнительных исследований.
При проведении физикального осмотра врач отмечает наличие множественных костных и мягкотканных опухолей различной локализации. У некоторых больных синдромом Гарднера выявляются деформации лица, обусловленные остеомами лицевого черепа.
При пальпации костей туловища и конечностей могут обнаруживаться опухолевидные образования костной плотности. При поражениях легкой степени количество неоплазий может быть незначительным, что затрудняет диагностику.
При пальпации живота наблюдается болезненность в левой подвздошной области. На первой стадии поражения кишечника данный симптом может отсутствовать. При проведении пальцевого ректального исследования на слизистой прямой кишки больных синдромом Гарднера обнаруживаются множественные узлы.
На контрастных рентгеновских снимках такие узлы отображаются в виде дефектов наполнения. При узлах небольшого размера (менее 1 см) информативность контрастного рентгенологического исследования снижается. В ходе ректороманоскопии выявляются полипы в прямой и ободочной кишке.
Количество полипов может сильно варьировать.
У некоторых пациентов с синдромом Гарднера отмечаются ограниченные поражения отдельных участков кишки. В отличие от рентгенографии. эндоскопическое исследование дает возможность диагностировать полипы любого размера, в том числе – мелкие (диаметром от 1-2 мм).
Для уточнения характера и распространенности костных опухолей при синдроме Гарднера осуществляют рентгенографию. При мягкотканных новообразованиях назначают КТ. МРТ или УЗИ области поражения.
При необходимости выполняют биопсию полипов, остеом и мягкотканных новообразований.
[/attention]
Дифференциальную диагностику синдрома Гарднера проктологи и гастроэнтерологи проводят с обычными множественными полипами и другими формами семейного полипоза.
Для разных вариантов наследственного полипоза характерны определенные отличия в преимущественной локализации полипов (поражение всего толстого кишечника, поражение дистальных отделов толстой кишки), характере патологических изменений костей и мягких тканей.
Для уточнения этих различий перед постановкой окончательного диагноза проводят детальный внешний осмотр, осуществляют ирригоскопию и колоноскопию.
Лечение и прогноз при синдроме Гарднера
Лечение синдрома Гарднера только хирургическое. Поскольку риск озлокачествления костных и мягкотканных неоплазий отсутствует, решение о проведении оперативных вмешательств принимают при наличии косметического или функционального дефекта.
Полипоз толстого кишечника при синдроме Гарднера рассматривается, как облигатный предрак. поэтому многие врачи считают целесообразным проведение операции до появления признаков малигнизации.
При небольшом количестве полипов возможна эндоскопическая полипэктомия.
При синдроме Гарднера с выраженным диффузным полипозом показана резекция пораженного участка кишечника или тотальная колэктомия с наложением илеостомы либо формированием илеоректального анастомоза (при отсутствии полипов прямой кишки ).
Хирургическое вмешательство рекомендуют проводить в возрасте 20-25 лет. Из-за калечащего характера операции молодые пациенты с синдромом Гарднера нередко отказываются от данного вмешательства.
В подобных случаях показано динамическое наблюдение с проведением колоноскопии через каждые 6-8 месяцев.
Некоторые врачи являются сторонниками выжидательной тактики и считают, что колэктомию при синдроме Гарднера следует проводить только при появлении признаков озлокачествления или при часто повторяющихся кровотечениях с развитием анемии.
Показанием к экстренному оперативному вмешательству при синдроме Гарднера являются обильное кишечное кровотечение и кишечная непроходимость. При своевременном адекватном лечении прогноз при данном заболевании достаточно благоприятный. Тяжесть течения определяется выраженностью полипоза и локализацией внекишечных опухолей.
Родителям, имеющим родственников с синдромом Гарднера, в период планирования беременности рекомендуют обратиться за медико-генетической консультацией.
Источник: http://therapycancer.ru/lechenie-raka/1969-sindrom-gardnera-diagnostika-i-lechenie
Синдром Гарднера
Синдром Гарднера – наследственное заболевание, сопровождающееся полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, урчание и расстройства стула.
В некоторых случаях полипоз кишечника при синдроме Гарднера осложняется кровотечением или кишечной непроходимостью. Отмечается высокая вероятность развития колоректального рака. Заболевание диагностируется на основании жалоб, семейного анамнеза, данных осмотра, рентгенографии, КТ, МРТ, УЗИ, эндоскопии и других исследований.
Лечение – эндоскопическая полипэктомия или резекция пораженных отделов кишечника.
Синдром Гарднера – редкая генетически обусловленная патология, при которой наблюдается диффузный полипоз толстого кишечника в сочетании с доброкачественными опухолями костей и мягких тканей (остеомами, фибромами, нейрофибромами, эпителиальными кистами и другими неоплазиями).
Полипозом при синдроме Гарднера преимущественно поражаются прямая и сигмовидная кишка, однако полипы могут выявляться в других отделах кишечника. Синдром был впервые описан американским врачом и генетиком Е. Дж. Гарднером в 1951 году.
С тех пор в специальной литературе появились упоминания более чем о ста случаях данного заболевания.
Синдром Гарднера передается по аутосомно-доминантному типу. Выраженность кишечных и внекишечных клинических проявлений может сильно варьировать. Первые симптомы синдрома Гарднера обычно появляются у детей старше 10 лет. Возможно позднее начало с образованием первых опухолей в возрасте старше 20 лет.
В отдельных случаях наряду с полипозом толстого кишечника, остеомами и мягкотканными новообразованиями у больных синдромом Гарднера обнаруживаются полипы тонкого кишечника, желудка и двенадцатиперстной кишки. Риск малигнизации полипов толстой кишки с развитием колоректального рака в течение жизни составляет около 95%.
Лечение проводят специалисты в сфере проктологии, гастроэнтерологии, онкологии, ортопедии, стоматологии и челюстно-лицевой хирургии.
Симптомы синдрома Гарднера
Синдром Гарднера включает в себя характерную триаду: диффузный полипоз нижних отделов толстого кишечника, остеомы плоских и трубчатых костей, различные доброкачественные опухоли кожи и мягких тканей.
При умеренном количестве и небольшом размере полипов кишечные проявления синдрома Гарднера могут отсутствовать или быть слабо выраженными.
В подростковом или юношеском возрасте больные обычно впервые обращаются к врачам в связи с появлением доброкачественных костных и мягкотканных опухолей.
Остеомы при синдроме Гарднера могут локализоваться как в плоских, так и в трубчатых костях. Часто наблюдается поражение костей лицевого черепа, сопровождающееся обезображиванием. Возможно смещение и даже выпадение зубов.
Через некоторое время после появления рост остеом у больных синдромом Гарднера прекращается, опухоли не озлокачествляются. Неоплазии мягких тканей отличаются большим разнообразием. Особенно часто выявляются липомы, дерматофибромы, нейрофибромы и эпителиальные кисты. Реже встречаются атеромы, лейомиомы и другие новообразования.
Мягкотканные опухоли при синдроме Гарднера также протекают доброкачественно, малигнизация отсутствует.
Полипы толстой кишки при синдроме Гарднера нередко становятся случайной находкой при проведении исследований ЖКТ по другим поводам либо обнаруживаются в процессе расширенного обследования, назначенного в связи с появлением множественных мягкотканных и костных неоплазий.
В течении синдрома Гарднера можно выделить три стадии поражения кишечника. На первой стадии заболевание протекает бессимптомно. На второй пациенты отмечают дискомфорт в животе, вздутие, урчание и периодические нарушения стула.
В каловых массах могут обнаруживаться примеси крови и слизи.
На третьей стадии у больных синдромом Гарднера выявляются выраженный болевой синдром, постоянный метеоризм, обильные примеси слизи и крови в испражнениях, снижение веса, повышенная утомляемость, эмоциональная лабильность, нарушения электролитного и белкового обмена.
У многих пациентов с синдромом Гарднера развивается анемия, обусловленная небольшими по объему, но часто повторяющимися кровотечениями из нижних отделов ЖКТ.
[/attention]
В отдельных случаях у больных развиваются неотложные состояния, требующие экстренной медицинской помощи – обильные кишечные кровотечения или кишечная непроходимость.
Диагностика синдрома Гарднера
Диагноз устанавливается на основании семейного анамнеза (наличия синдрома Гарднера у близких родственников), клинической картины, включающей в себя характерную триаду, и данных дополнительных исследований.
При проведении физикального осмотра врач отмечает наличие множественных костных и мягкотканных опухолей различной локализации. У некоторых больных синдромом Гарднера выявляются деформации лица, обусловленные остеомами лицевого черепа.
При пальпации костей туловища и конечностей могут обнаруживаться опухолевидные образования костной плотности. При поражениях легкой степени количество неоплазий может быть незначительным, что затрудняет диагностику.
При пальпации живота наблюдается болезненность в левой подвздошной области. На первой стадии поражения кишечника данный симптом может отсутствовать. При проведении пальцевого ректального исследования на слизистой прямой кишки больных синдромом Гарднера обнаруживаются множественные узлы.
На контрастных рентгеновских снимках такие узлы отображаются в виде дефектов наполнения. При узлах небольшого размера (менее 1 см) информативность контрастного рентгенологического исследования снижается. В ходе ректороманоскопии выявляются полипы в прямой и ободочной кишке.
Количество полипов может сильно варьировать.
У некоторых пациентов с синдромом Гарднера отмечаются ограниченные поражения отдельных участков кишки. В отличие от рентгенографии, эндоскопическое исследование дает возможность диагностировать полипы любого размера, в том числе – мелкие (диаметром от 1-2 мм).
Для уточнения характера и распространенности костных опухолей при синдроме Гарднера осуществляют рентгенографию. При мягкотканных новообразованиях назначают КТ, МРТ или УЗИ области поражения.
При необходимости выполняют биопсию полипов, остеом и мягкотканных новообразований.
[/attention]
Дифференциальную диагностику синдрома Гарднера проктологи и гастроэнтерологи проводят с обычными множественными полипами и другими формами семейного полипоза.
Для разных вариантов наследственного полипоза характерны определенные отличия в преимущественной локализации полипов (поражение всего толстого кишечника, поражение дистальных отделов толстой кишки), характере патологических изменений костей и мягких тканей.
Для уточнения этих различий перед постановкой окончательного диагноза проводят детальный внешний осмотр, осуществляют ирригоскопию и колоноскопию.
Лечение и прогноз при синдроме Гарднера
Лечение синдрома Гарднера только хирургическое. Поскольку риск озлокачествления костных и мягкотканных неоплазий отсутствует, решение о проведении оперативных вмешательств принимают при наличии косметического или функционального дефекта.
Полипоз толстого кишечника при синдроме Гарднера рассматривается, как облигатный предрак, поэтому многие врачи считают целесообразным проведение операции до появления признаков малигнизации.
При небольшом количестве полипов возможна эндоскопическая полипэктомия.
При синдроме Гарднера с выраженным диффузным полипозом показана резекция пораженного участка кишечника или тотальная колэктомия с наложением илеостомы либо формированием илеоректального анастомоза (при отсутствии полипов прямой кишки).
Хирургическое вмешательство рекомендуют проводить в возрасте 20-25 лет. Из-за калечащего характера операции молодые пациенты с синдромом Гарднера нередко отказываются от данного вмешательства.
В подобных случаях показано динамическое наблюдение с проведением колоноскопии через каждые 6-8 месяцев.
Некоторые врачи являются сторонниками выжидательной тактики и считают, что колэктомию при синдроме Гарднера следует проводить только при появлении признаков озлокачествления или при часто повторяющихся кровотечениях с развитием анемии.
Показанием к экстренному оперативному вмешательству при синдроме Гарднера являются обильное кишечное кровотечение и кишечная непроходимость. При своевременном адекватном лечении прогноз при данном заболевании достаточно благоприятный. Тяжесть течения определяется выраженностью полипоза и локализацией внекишечных опухолей.
Родителям, имеющим родственников с синдромом Гарднера, в период планирования беременности рекомендуют обратиться за медико-генетической консультацией.
Источник: http://MyMedNews.ru/sindrom-gardnera/
Синдром Гарднера – Лечение рака в Израиле | Израильский Онкологический Центр №1
Синдрома Гарднера характеризуется появлением аденоматозных полипов в сочетании с опухолями кожи и остеомами черепа. Среди кожных проявлений патологического процесса наиболее часто встречаются атеромы, дермоидные кисты, фибромы. Заболевание получило название в честь первооткрывателя, врача Е.Гарднера.
Причины синдрома Гарднера
Причиной развития синдрома Гарднера является наследственная предрасположенность, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Таким образом пациента наследует генные мутации от родителей, что приводит к формированию аденоматозных полипов в тонкой и толстой кишке. Именно поэтому заболевание также носит название семейного аденоматозного полипоза.
↑ | Обращение на лечение ↓
Симптомы синдрома Гарднера
Основным симптомы синдрома Гарднера обусловлены появлением аденоматозных полипов в кишечнике.
Чаще всего патологический процесс локализуется в толстой кишке, но в некоторых случаях полипы могут обнаруживаться и в двенадцатиперстной кишке. Чаще всего новообразования появляются в период полового созревания.
К 25-30 годам значительно повышается риск озлокачествления аденоматозных полипов. Риск передачи мутантных генов от родителя к ребенку составляет около 50%.
При небольших размерах новообразований пациента может нечего не беспокоить. В более тяжелых случаях возникает кишечное кровотечение, сопутствующая железодефицитная анемия, обтурационная кишечная непроходимость. К кожным проявлениям синдрома Гарднера относят атеромы, фибромы, остеомы, липомы.
Эти новообразования являются доброкачественными опухолями, локализованными в мягких тканях. Чаще всего они представляют собой опухолевидные образования, которые могут вызывать некоторые болезненные ощущения в случае сдавливания нервных волокон.
Также для данного патологического состояния характерно раннее выпадение зубов.
Более чем в 90% случаев аденоматозные полипы у пациентов с синдромом Гарднера малигнизируются. Именно поэтому так важно раннее выявление признаков развития злокачественного процесса.
При этом обращается внимание на появление расстройств стула, нарушение формы стула и акта дефекации. В некоторых случаях у пациентов могут появляться такие общие симптомы как слабость, утомляемость, потеря аппетита и массы тела.
Появление таких патологических признаков должно настораживать и заставлять обращаться к врачу.
↑ | Обращение на лечение ↓
Диагностика синдрома Гарднера в Израиле
При подозрении на наличие у пациента синдрома Гарднера выполняются следующие диагностические исследования:
- анализ крови – позволяет выявить признаки железодефицитной анемии, исключить другие заболевания;
- анализ кала – необходим для определения скрытого кровотечения;
- колоноскопия – это эндоскопическое исследование позволяет осмотреть большую часть толстой кишки. При его проведении могут быть обнаружены полипы, свидетельствующие о наличии заболевания;
- биопсия – выполняется во время проведения колоноскопии. При этом специальным прибором забираются образцы тканей полипа. При изучении материала в лаборатории может быть сделано заключение о природе патологического процесса;
- ирригоскопия – это рентгенологическое исследование, при котором контрастное вещество вводится в желудочно-кишечный тракт. При выполнении серии снимков можно оценить распределение контраста по кишечнику и визуализировать полипы;
- рентгенография и сцинтиграфия костей скелета – направлена на выявление опухолей костной ткани. Наиболее часто патологические новообразования при синдроме Гарднера локализуются в области верхней и нижней челюстей.
↑ | Обращение на лечение ↓
Лечение синдрома Гарднера в Израиле
Наиболее эффективным и радикальным способом лечения синдрома Гарднера является эндоскопическая полипэктомия. При проведении такого вмешательства не требуется нарушение целостности кожного покрова. Все манипуляции осуществляются эндоскопически, посредством введения приборов в заднепроходное отверстие.
Применение общего обезболивания позволяет свести неприятные ощущения от проведения процедуры к минимуму. при помощи эндоскопического прибора хирург осматривает внутреннюю поверхность слизистой оболочки толстой кишки. Устройство оснащено видеокамерой, поэтому все происходящее внутри можно увидеть на экране монитора.
После обнаружения полипов они легко удаляются с помощью специальной петли и извлекаются.
Однако эндоскопическая полипэктомия может быть использована не у всех пациентов. В случае обнаружения по результатам биопсии злокачественных клеток показано выполнение полостного оперативного вмешательства. В данном случае проводится резекция части кишки с последующим выполнением анастомоза.
Это позволяет наиболее радикально устранить очаг патологического процесса и предупредить рецидивирование. В некоторых случаях показано выполнение тотальной колэктомиии. Это оперативное вмешательство направлено на полное удаление толстой кишки.
Во время его проведения проводится резекция значительной части кишечника, что в последствие требует наложения илеостомы или илеоректального анастомоза.
В случае отказа больного от радикального оперативного вмешательства может быть проведена эндоскопическая полипэктомия.
Если при проведении гистологического исследования удаленных новообразований не будут обнаружены злокачественные клетки, пациенту показано динамическое наблюдение с регулярным выполнением колоноскопии.
При развитии таких осложнений как кишечное кровотечение и обтурационная кишечная непроходимость выполняются экстренные оперативные вмешательства.
Для пациентов с синдромом Гарднера важно медико-генетическое консультирование, позволяющее сократить риск исследования заболевания будущим ребенком. Современные технологии экстракорпорального оплодотворения направлены на отбор наиболее полноценных эмбрионов без генетических нарушений.
При проведении грамотного и своевременного лечения прогноз для пациентов с синдромом Гарднера благоприятный.
Источник: https://www.cancertreatments.ru/vidy-raka/sindrom-gardnera/
Что такое синдром Гарднера?
Здоровье 11 июня 2016
Существует множество патологий, которые передаются по наследству и закладываются на генетическом уровне. Тем не менее некоторые из них проявляются не сразу, а лишь во взрослом возрасте. Среди таких заболеваний синдром Гарднера. Данная патология относится к доброкачественным новообразованиям, иногда имеет тенденцию к озлокачествлению, то есть переходит в рак.
Описание синдрома Гарднера
Данная патология стала известной сравнительно недавно. Впервые она была описана в середине 20 века ученым Гарднером. Именно он установил связь между доброкачественными образованиями кожи, костей и пищеварительного тракта. Другое название заболевания – это семейный (или наследственный) аденоматозный полипоз.
Синдром Гарднера страшен не только многочисленными косметическими дефектами кожи. Считается, что полипоз толстого кишечника переходит в злокачественную форму в 90-95 % случаев. По этой причине патологию относят к облигатным предраковым состояниям.
Дифференциальный диагноз проводят с атеромами, синдромом Рикленгхаузена, одиночными остеомами и полипами кишечника.
Причины заболевания и механизм развития
Синдром Гарднера относится к наследственным патологиям. Он передается на генетическом уровне от родителей и других членов семьи (бабушки или дедушки). Тип наследования данного заболевания – аутосомно-доминантный. Это означает высокую вероятность передачи патологии от родителей детям.
В основе механизма развития синдрома Гарднера лежит дисплазия мезенхимы. Так как из этой ткани формируется кожный покров, кости и слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта, наблюдается характерная для этого заболевания клиническая картина.
Помимо наследственной предрасположенности дисплазия мезенхимы может сформироваться под воздействием вредных факторов, влияющих на внутриутробное развитие в первом триместре беременности.
Синдром Гарднера: симптомы заболевания
Чаще всего заболевание проявляется в подростковом возрасте (от 10 лет). В некоторых случаях первые симптомы начинаются позже – уже во взрослой жизни. Синдром Гарднера имеет следующие проявления: это новообразования кожи, мягких тканей, костей и пищеварительной системы. Помимо кишечника полипы могут появиться в желудке и ДПК.
На коже можно наблюдать атеромы, дермоидные и сальные кисты, фибромы. Также возможно появление доброкачественных образований мягких тканей. К ним относятся липомы и лейомиомы. Все эти новообразования могут встречаться на лице, волосистой части головы, руках или ногах. Помимо этого возникают костные поражения. Они тоже относятся к доброкачественным образованиям, но часто затрудняют функции.
К примеру, остеомы костей нижней челюсти, черепа. Эти наросты мешают жевать, могут давить на мозговые структуры. Самым грозным проявлением заболевания является полипоз кишечника и других органов ЖКТ. В большинстве случаев новообразования слизистой оболочки пищеварительного тракта малигнизируются, то есть переходят в рак. Полипы могут долгое время не давать о себе знать.
Чаще всего больные жалуются на осложнения: кишечную непроходимость, кровотечения.
Лечение синдрома Гарднера на Кубе: преимущества
Так как заболевание относится к облигатным предракам, необходимо хирургическое удаление новообразований. Очень важно своевременно диагностировать синдром Гарднера. Фото больных можно увидеть в литературе по онкологии или на специальных сайтах. Помимо клинических проявлений необходимо провести рентгенографию пищеварительного тракта, колоноскопию.
Поражения кожи и полипоз кишечника позволяют поставить правильный диагноз. Лечение синдрома Гарднера проводят во многих странах. К преимуществам клиник Кубы относятся новейшее оборудование, стоимость оперативных вмешательств, высококвалифицированные специалисты со всего мира. Лечение заключается в удалении пораженной части кишечника.
Также можно избавиться от косметических дефектов кожи.
Источник: .ru Идёт загрузка… Здоровье
Что такое синдром Лазаря?
Мало кто знает про синдром Лазаря. В мире всего зарегистрировано 38 случаев такого феномена. Рассмотрим более конкретно его значение для науки и жизни. Данное явление крайне редкое и информации о нем тоже очень мало. …
https://youtube.com/watch?v=oJU7CokNLZY
Здоровье
Что такое синдром множественной личности? Симптомы и примеры расстройства
Множественное расстройство личности даже в 21 веке вызывает разделение специалистов в психиатрии на два лагеря. Одни уверены, что такое «отклонение от нормы» у пациента является надуманным, вторые же увере…
Здоровье
Что такое синдром Кувад?
Каждой женщине, готовящейся стать мамой, важно ощущать заботу и внимание со стороны любимого человека. Нежное и трепетное отношение мужчины вызывает приятное ощущение собственной значимости. Наблюдаются случаи, когда …
https://youtube.com/watch?v=oJU7CokNLZY
Здоровье
Что такое синдром Линча? Синдром Линча: причины, симптомы, лечение, профилактика
Что такое синдром Линча? Это наследственная патология, свидетельствующая о предрасположенности человека к заболеванию раком толстой кишки и некоторыми другими видами рака.Существуют и другие патологии, повышающ…
Здоровье
Что такое синдром Кернса-Сейра?
Известно, что с развитием генетики было открыто множество врожденных патологий. Изменение хромосом может вызывать самые различные аномалии. Некоторые из них заметны сразу после рождения ребенка, другие проявляются в д…
Здоровье
Что такое синдром Клиппеля-Вебера-Треноне?
Как известно, врожденные патологии передаются на генетическом уровне от родителей или возникают из-за нарушения эмбриогенеза. Аномалии могут формироваться из любых тканей или органов. Чаще всего они обнаруживаются сра…
Здоровье
Что такое синдром Кальмана? Синдром Кальмана: симптоматика, особенности диагностики и лечения
“Поломка” одного гена может привести к развитию очень тяжелых заболеваний, при этом вылечить их полностью невозможно. Одной из таких патологий является синдром Кальмана. Синдром этот встречается преимущественно у мужч…
Здоровье
Что такое синдром Вольфа-Хиршхорна? Синдром Вольфа-Хиршхорна чем опасен?
Существует множество болезней, с которыми люди сталкиваются крайне редко. Именно поэтому о них мало кто знает. К таким проблемам относится и Вольфа-Хиршхорна синдром. Что это такое, опасно ли это заболевание и какие п…
Здоровье
Что такое синдром Беквита Видемана, как он проявляется?
Большинство людей никогда не слышали о такой болезни, как синдром Беквита Видемана, но тем не менее она встречается не так уж и редко. По статистике, один такой ребенок рождается в среднем на каждые 13 700 малышей. Си…
Здоровье
Что такое синдром живого трупа и как он проявляется?
Что такое труп, наверное, нет необходимости объяснять никому. У мертвого тела нет потребностей – оно не дышит и не движется. Но встречаются люди, к счастью, довольно редко, которые считают себя уже умершими. И, …
Источник: http://monateka.com/article/84553/
Аденоматозный полипоз толстой кишки: синдром Гарднера, Пейтса Егерса и Тюрко
Разнообразные поражения толстой кишки включают в себя аденоматозный полипоз. Это заболевание считается наследственным, но в последнее время врачи все чаще стали обращать внимание на однородность пищевого поведения в различных семьях.
Есть теория, что семейный аденоматозный полипоз является следствием родовых пищевых привычек. Как правило, полипоз толстой кишки наблюдается у лиц, которые употребляют в пищу большое количество крахмала и исключают растительную клетчатку.
У них наблюдаются хронические запоры.
Семейный аденоматозный полипоз представляет собой наиболее частую форму аденоматозно-полипозного синдрома. Наследственный аденоматозный полипоз наблюдается с частотой 1 на 7500 человек населения и в 90% случаев поражает людей моложе 50 лет.
Предполагаемые причины
Наследуется заболевание аутосомно доминантно. При носительстве патологического генома вероятность развития болезни составляет 80-100%.
Мутантный ген локализован в хромосоме 5, его нормальный аналог кодирует синтез белка, блокирующего β- катенин и подавляющего таким образом рост опухолей.
Мутантный ген приводит к нарушению синтеза этого белка (он либо совсем не образуется, либо синтезируется его неактивная форма), в результате чего β- катенин не ингибируется, активирует ряд генов и запускает рост аденомы.
Поражение толстой кишки
При наследственным аденоматозном полипозе после полового созревания, чаще всего в возрасте 20-30 лет, у больного развиваются сотни (а иногда и тысячи) аденоматозных полипов толстой кишки.
Результатом развития НАП, приводящим к гибели пациента, достаточно часто становится рак толстой кишки (злокачественное новообразование обычно диагностируют через 10-15 лет после выявления первых полипов).
Существуют и другие поражения толстой кишки.
Желудок и двенадцатиперстная кишка
У 60-90% больных наследственным аденоматозным полипозом развиваются аденомы двенадцатиперстной кишки, а в 5-12% случаев — периампулярный рак или рак двенадцатиперстной кишки.
Больным, которым уже осуществлена профилактическая колонэктомия или возраст которых больше 20 лет, необходимо проходить каждые 1-3 года эндоскопическое обследование двенадцатиперстной кишки и периампулярной области.
Полипоз желудка при наследственным аденоматозном полипозе встречают достаточно часто, но случаи рака желудка редки.
Другие локализации
Наследственный аденоматозный полипоз может также сопровождаться развитием рака поджелудочной железы, гепатобластомы, диффузным мезентериальным фиброматозом (десмоидными опухолями) и даже раком щитовидной железы и головного мозга.
Симптомы аденоматозного полипоза
У больного могут наблюдаться кровотечение в прямой кишке и диарея. Это основные симптомы аденоматозного полипоза. Основой диагностики наследственного аденоматозного полипоза является тщательное выяснение количества случаев подобных заболеваний в семье пациента.
Однако у 20% больных среди членов семьи заболевших не выявляют (развитие заболевания объясняют первичной мутацией в половых клетках родителей пациента), и в таких случаях диагноз наследственный аденоматозный полипоз основывается на выявлении при колоноскопии или сигмоидоскопии сотен аденоматозных полипов на слизистой оболочке толстой кишки.
Большинство полипов имеют размер менее 1 см и гистологически идентичны полипам, выявляемым при обычных полипозах.
Лечение аденоматозного полипоза
С учетом высокого риска малигнизации полипов у больных постпубертатного возраста показано проведение профилактической колонэктомии.
При колонэктомии с созданием илеоректального анастомоза сохраняется способность к произвольной дефекации, но увеличивается (до 15% случаев) риск развития рака в оставшемся участке прямой кишки.
Поэтому осуществляют полную колонэктомию с формированием илеоанального анастомоза или илеостомы. Это единственный метод лечения аденоматозного полипоза.
Другие формы аденоматозно-полипозного синдрома
Ювенильный полипоз. Ювенильные полипы обычно состоят в значительной степени из тканей собственной пластинки слизистой оболочки кишечника и расширенных кистозных желез, с минимальным участием эпителия слизистой оболочки. Гистологически полипы бывают гамартомами.
Заболевание носит приобретенный характер, впервые его выявляют обычно в возрасте от 1 года до 7 лет. Полипы рассматриваемого типа чаще единичные и сильно варьируют по размерам (от 3 мм до 2 см). Обычное место локализации полипов — прямая кишка. Ювенильные полипы не малигнизируются.
Однако показано их хирургическое иссечение, поскольку такие полипы хорошо кровоснабжаются и нередко становятся источником кровотечения.
Синдром Пейтца-Егерса
Синдром Пейтца-Егерса представляет собой сочетание пигментации слизистых оболочек и кожи с полипозом желудка и тонкой кишки, имеющее семейную предрасположенность.
Полипы характеризуются наличием железистого эпителия, который поддерживается гладкомышечной структурой, переходящей в мышечный слой слизистой оболочки.
Полипы множественные, могут располагаться по всему желудочно-кишечному тракту, однако преимущественно их встречают в тонкой кишке. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с мутацией гена серинтреонинкиназы, локализованного в хромосоме 19.
При этом заболевании отмечают характерную пигментацию слизистых оболочек и кожи, напоминающую веснушки. Заболевание характеризуется высоким риском развития рака (90% в возрасте 65 лет), также повышен риск рака молочной железы, матки и яичек.
Синдром Гарднера
Синдром Гарднера — наследственное заболевание, проявляющееся в виде полипоза в желудочно-кишечном тракте, разнообразных доброкачественных опухолей мягких тканей (например, эпидермоидные кисты, фибромы, липомы), нарушения прикуса и гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. Развитие синдрома связано с мутацией в гене АРС.
Синдром Тюрко
Синдром Тюрко — синдром, характеризующийся сочетанием семейного полипоза толстой кишки с первичными опухолями центральной нервной системы (чаще головного мозга). При этом синдроме полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они есть уже у всех больных.
Без хирургического лечения практически во всех случаях к 40 годам развивается рак толстой кишки.
Есть предположения, что заболевание обусловлено аномальной пролиферацией клеток кишечного эпителия и сопровождается нарушением репарации ДНК. Всем больным показана колонэктомия.
Статья прочитана 1005 раз(a).
Источник: http://zdravstvuy.info/?p=3147
‘;
blockSettingArray[6][“minSymbols”] = 0;blockSettingArray[6][“minHeaders”] = 0;
jsInputerLaunch = 15;
