Мебиуса симптом
Содержание
- 1 Синдром Мёбиуса у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения
- 2 Синдром Мебиуса
- 3 Синдром Мебиуса: фото, симптомы, диагностика, лечение
- 4 Синдром Мебиуса: фото, симптомы, диагностика, лечение
- 5 Признаки и лечение синдрома Мебиуса у детей
- 5.1 Анатомия черепных нервов
- 5.2 Причины
- 5.3 Генетические факторы
- 5.4 Факторы окружающей среды
- 5.5 Симптомы
- 5.6 Парез или паралич лица
- 5.7 Проблемы с движением глаз
- 5.8 Вовлечение других черепных нервов
- 5.9 Врожденные аномалии
- 5.10 Опорные
- 5.11 Лицевые
- 5.12 Диагностика
- 5.13 Лечение
- 5.14 Хирургическое лечение
- 5.15 Можно ли излечить?
- 5.16 Усиливается ли по мере взросления?
- 5.17 Как предотвратить
- 5.18 Риск сердечных заболеваний
Синдром Мёбиуса у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения
Хотя заболевание известно давно, причины его возникновения до конца неизвестны. Среди предполагаемых причин учёные выделяют неправильное развитие черепно-мозговых нервов и аномалию в развитии моторного лицевого центра. Также считается, что это аномалия связана с неправильным внутриутробным развитием плода из-за гипоксии.
Впервые заболевание было описано в 1892 году немецким врачом Полем Мёбиусом, по фамилии которого и получило своё название. Заболевание проявляет себя в патологии развития 6 и 7 черепно-мозговых нервов, а иногда 3 и 12. Такая патология проявляет себя лицевым параличом и параличом мышц, отвечающих за боковое движение глаз.
Иногда синдром Мёбиуса сопровождается поражением слуха. Также зачастую патология сопровождается и другими анатомическими аномалиями.
Симптомы
Синдром Мёбиуса – это патология в развитии, носящая наследственный характер. Симптомы этого недуга у детей следующие:
- затруднённое сосание и глотание;
- отсутствие способности двигать мышцами лица и глаз;
- слабость жевательной мускулатуры;
- нарушение функций языка;
- затруднённое произношение;
- нарушение слёзоотделения.
Поражение нерва одностороннего характера чаще всего сопровождается плохим слухом и деформацией ушного хряща. Данное заболевание может также сопровождаться и другими патологиями в развитии ребёнка:
- недоразвитие или гипоплазия нижней челюсти;
- искривление стопы;
- стридор гортани (шумное дыхание, обусловленное врождённой патологией строения гортани);
- синдактилия (неполное либо полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы);
- эпикантус;
- микрофтальм (значительное уменьшение размера глазного яблока).
При этом в редких случаях наблюдается задержка в психическом и умственном развитии ребёнка. Как правило, задержка в развитии интеллекта наблюдается у 10% больных детей. Сама болезнь не склонна к прогрессированию.
Диагностика синдрома Мёбиуса у ребёнка
Своевременная диагностика недуга очень важна, так как это позволит вовремя обнаружить различные формы отклонения в развитии, но и позволит выявить психологические и клинические механизмы нарушений.
Осложнения
Прогноз для жизни детей с синдромом Мёбиуса благоприятный.
Большинство из таких детей ведёт нормальный образ жизни, однако при этом современное общество создаёт для таких детей невероятные сложности, не дающие им способности адаптироваться среди сверстников.
Постоянные насмешки и издевательства со стороны сверстников, особенно в подростковом возрасте, подрывают у таких детей веру в себя и делают их изгоями общества.
Такое отношение к ним со стороны окружающих препятствует нормальному общению и развитию ребёнка. Зачастую такие дети выбирают одиночество на определённом этапе своей жизни, что в последствие никак не мешает им создать семью, иметь друзей и адаптироваться в обществе.
Лечение
На сегодняшний день радикальных методов терапии этого заболевания у детей не существует. При этом родители такого особенного ребёнка должны знать, что в процессе его взросления и развития ему может быть оказана симптоматическая помощь, которая заключается в коррекции речи, произношения, косоглазия и другое.
Единственный способ помочь таким детям – это провести хирургическую операцию, направленную на устранение дефекта атрофированных лицевых мышц. Такая операция позволит ребёнку частично восстановить мимические способности и подарит возможность адаптироваться среди своих сверстников.
Что делает врач
По той причине, что вылечить данную патологию до конца невозможно, единственным выходом из ситуации представляется проведение хирургического вмешательства, которое направлено на восстановление мимики лица.
Суть операции заключается в замене атрофированных мышц лица на другие. Как правило, мышцы берут с бедра и пересаживают на лицо. Операция технически сложная и длится около 9 часов. После этого ребёнок ещё должен будет провести несколько дней в отделении интенсивной терапии.
Кроме того, облегчить состояние ребёнка с синдромом Мёбиуса помогут следующие мероприятия:
- ранняя логопедическая работа;
- специальные занятия по развитию артикуляции;
- массаж лица и языка.
Профилактика
Специальных профилактических мер по предотвращению развития данного недуга у детей на сегодняшний день не существует.
Единственно известный метод терапии, который психологически поможет, как детям, так и их родителям – это пластическая хирургия, которая поможет скорректировать патологию и придать лицу более эмоциональное выражение, однако лицо при этом останется практически неподвижным и не способным выражать какие-либо эмоции.
Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром мёбиуса у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».
Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.
В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром мёбиуса у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?
Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром мёбиуса у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром мёбиуса у детей и не допустить осложнений.
А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром мёбиуса у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром мёбиуса у детей?
Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!
Источник:
Синдром Мебиуса
Синдром Мебиуса — врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции.
В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование.
Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.
Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году.
В современной литературе по неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто.
Известны наследственные и спорадические случаи болезни.
Причины синдрома Мебиуса
Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием.
Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития.
Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:
- Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.
- Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.
- Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.
Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия.
Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции.
При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.
Симптомы синдрома Мебиуса
Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение.
Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп.
Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.
Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа.
С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий.
Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости.
Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.
Осложнения
Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний.
Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей.
Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).
Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения.
Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития.
Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.
Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:
- Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.
- МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.
- Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.
- Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.
- Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.
Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.
Лечение синдрома Мебиуса
В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких.
Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт.
Лечение включает следующие составляющие:
- Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.
- Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.
- Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.
- Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.
- Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.
- Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.
Прогноз и профилактика
Синдром Мебиуса отличается стабильностью течения. Прогноз зависит от тяжести врожденных пороков. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения, обеспечить достаточно высокое качество жизни пациентов. Возможны затруднения адаптации в социуме. Дети с олигофренией имеют более серьёзный прогноз.
Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей.
Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.
Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Mobius-syndrome
Синдром Мебиуса: фото, симптомы, диагностика, лечение
Сложно представить себе человека, не может смеяться, плакать и выражать какие-то эмоции. Однако такие люди есть, и им поставлен страшный диагноз – синдром Мебиуса.
Фото таких людей на первый взгляд может показаться вполне нормальным, но при живом общении понимаешь, что их лицо совершенно обездвижены.
Это врожденная аномалия, развивающаяся по основной причине из-за неправильного строения черепно-мозговых нервов.
Паралич лицевого нерва – один из самых страшных пороков человеческого организма. Он характеризуется отсутствием мимики, лицо кажется застывшим и похожим на маску.
Историческая справка
Впервые в медицине был описан синдром в 1892 году немецким невропатологом и психиатром Паулем Мебиусом. Эта аномалия встречается крайне редко, максимум 10-20 раз на 1 миллион рожденных детей.
Немецкий врач Пауль Юлиус Мебиус родился в 1853 году в Германии и прожил там всю свою жизнь. Ученый исследовал клиническое развитие прогрессивного паралича, нервно-психические отклонения при тиреотоксикозе.
Сделал описание офтальмоплегической мигрени, назвав ее болезнью Мебиуса.
Предполагаемые причины развития
Самой тяжелой формой патологии принято считать синдром Мебиуса, причины которого до конца медицине еще неизвестны. Мнения исследователей и специалистов разделились.
Синдром Мебиуса – это заболевание достаточно старое и очень загадочное. Это врожденная аномалия лицевых мышц, из-за чего полностью отсутствует мимика. Паралич может быть одно – или двусторонним.
Человек никак не реагирует на внешние раздражители, не улыбается, не хмурит брови, полностью лишенный эмоций.
У детей плохо развит сосательный рефлекс, они не могут самостоятельно глотать пищу и воду из-за ослабленной функции языка.
Нередко болезнь встречается у нескольких членов семьи.
Симптомы
Синдром Мебиуса – врожденное неврологическое расстройство, что встречается довольно редко. У людей с такой патологией отсутствует способность двигать мышцами лица, глазами из стороны в сторону.
Такое заболевание влечет за собой серьезные нарушения в работе опорно-двигательной системы и деформация стоп.
Основное клиническое проявление синдрома – это ограничения подвижности, но есть и другие, ярко выраженные, подтверждают, что это синдром Мебиуса, симптомы:
Также наблюдается нарушение вестибулярной возбудимости и отсутствие слезной секреции. Кожа больного человека на лице натянута, без морщин даже при смеха или плача. По отношению к подкожной клетчатке она не смещается, уголки рта всегда опущены.
Порок сопровождается аномалией конечностей, такой как синдактилия, косолапость, брахидактилия и дополнительные пальцы.
При частичном параличе в процессе участвуют в основном мышцы верхней части лица, ткани так не отвисают, как при приобретенном заболевании.
Диагностика патологии
Довольно редко встречается такая аномалия, как синдром Мебиуса. Диагностика поэтому, особенно у маленьких детей, затруднена и часто приводит к неправильному диагнозу, более опасному и требующему оперативного лечения, например:
Обследование и последующая терапия ведутся в этом направлении. Современная медицина пока не может до конца изучить причину появления такого недуга, следовательно, вылечить его полностью тоже не представляется возможным. Ведутся исследования и изучения генетического материала от больных на уровне хромосом в поисках мутаций клеток.
Сегодня врачи ставят перед собой задачу помочь родителям детей, страдающих таким синдромом, в поддержании нормальной жизнедеятельности на каждом этапе жизни. Это возможно при проведении коррекции речи, косоглазия, ходы.
Своевременная диагностика необходима не только для выявления различных форм отклонений в развитии, но и оценки степени развития психических функций и выявление психологических и клинических механизмов нарушений.
В диагностику аномального развития входит психолого-педагогическое и клинико-генетическое исследование.
Оно проводится для определения уровня задержки в развитии эмоционально-поведенческом, интеллектуальном и речевом. Также влияет на установление связи основного заболевания с другими патологическими проявлениями, возрастом и неврологическим состоянием пациента.
Лечение синдрома Мебиуса
Избавиться от такого коварного заболевания, как синдром Мебиуса, лечение поможет только хирургическое.
Полностью вылечить болезнь невозможно, кроме косметического уродства, нарушения глотательных функций и других проблем организма, что влечет за собой порок, больные испытывают сильный психологический стресс в течение всей жизни.
Облегчить это состояние можно исключительно хирургическим путем.
С помощью пластической операции является возможность создать искусственную мимику, значит, больной сможет поднимать уголки рта, испытывая чувство радости.
Все остальное лицо так и останется обездвиженным и невыразительным. Бывают случаи, что после таких процедур пациенты разочаровываются результатами. Поэтому перед операцией проводится полное информирование больного о последствиях и возможных осложнениях.
Психология социальных отношений
Операция эта достаточно сложная с технической стороны, ее продолжительность редко составляет меньше 8 часов. После нее пациенты реабилитируются еще в палате интенсивной терапии в течение двух дней.
К счастью, большинство людей, которые страдают таким пороком, ведут нормальную жизнь, работают, создают семьи, рожают детей.
Однако мимика для общения и социальной адаптации очень важна. Больной не может полноценно развиваться.
Из-за того, что человек лишен возможности улыбаться и оказывает выраженное косоглазие, его незаслуженно воспринимают как интеллектуально отсталую личность. Хотя умственная отсталость наблюдается только у 10% больных.
Собеседникам очень сложно понять, какую реакцию вызывают их слова и что чувствует в этот момент человек. Все это препятствует нормальному общению, делая больных синдромом Мебиуса аутсайдерами.
Синдром Мебиуса у детей
Маленьким детям свойственно выражать различные эмоции и довольно часто, поэтому ребенка, страдающего синдромом Мебиуса, сразу видно. Он никак не реагирует на внешние раздражители, не плачет, не смеется и даже с трудом моргает. Только по звукам можно смутно понять, что нужно малышу.
С самого рождения у таких детей лицо неподвижно, есть четкая асимметрия, открытый рот, глаза плохо закрываются, следить за предметами ребенок может, только двигая головой.
Редко наблюдается задержка психического развития, больному нужно массаж не только лица, но и языка, развивающие занятия по артикуляции.
Симптомы у новорожденного
Синдром Мебиуса – наследственная патология, тип наследования аутосомно-рецессивный или реже доминантный. При синдроме еще в роддоме мама замечает, что мимика у ребенка неестественная, он не плачет и не закрывает глаза иногда и ночью. У таких детей встречаются и аномальные пороки:
Хотя конкретных причин возникновения болезни еще не установлены, врачи предполагают, что прием препаратов и наркотических веществ во время беременности повышает риск возникновения патологии. Полностью синдром Мебиуса у детей не излечивается, хотя с возрастом его проявление становится мягче.
Тренинги по улучшению навыков общения
Благодаря специальным тренингам, которые организуют датские профессора, у людей, страдающих синдромом Мебиуса, улучшаются социальные навыки общения. Целью тренинга является активизация паралингвистических средств общения с помощью интонации и различных жестов.
Эффективность занятий была доказана неоднократно опытами и наблюдениями, во время диалога больные перестают испытывать нервозность, не суетятся и становятся раскованнее. По оценке результатов самих больных, улучшений многие не чувствуют.Соавтором проекта является Кэтлин Богар, которой поставили диагноз синдром Мебиуса.
Построила карьеру и стала успешным врачом, в своей работе она преследует главную цель – разработать программу, которая поможет адаптироваться в социуме людям, страдающим синдромом Мебиуса.
Источник: https://stomatlife.ru/medicina/sindrom-mebiusa-foto-simptomy-diagnostika-lechenie.html
Синдром Мебиуса: фото, симптомы, диагностика, лечение
Сложно представить себе человека, который не может смеяться, плакать и выражать какие-либо эмоции. Однако такие люди есть, и им поставлен страшный диагноз – синдром Мебиуса. Фото таких людей на первый взгляд может показаться вполне нормальным, но при живом общении понимаешь, что их лицо совершенно обездвижено.
Это врожденная аномалия, развивающаяся по основной причине из-за неправильного строения черепно-мозговых нервов. Паралич лицевого нерва – один из самых страшных пороков человеческого организма. Характеризуется он отсутствием мимики, лицо кажется застывшим и похожим на маску.
Историческая справка
Впервые в медицине был описан синдром в 1892 году немецким невропатологом и психиатром Паулем Мебиусом. Аномалия эта встречается крайне редко, максимум 10-20 раз на 1 миллион родившихся детей.
Немецкий врач Пауль Юлиус Мебиус родился в 1853 году в Германии и прожил там всю свою жизнь. Ученый исследовал клиническое развитие прогрессивного паралича, нервно-психические отклонения при тиреотоксикозе. Сделал описание офтальмоплегической мигрени, назвав ее болезнью Мебиуса.
Предполагаемые причины развития
Самой тяжелой формой патологии принято считать синдром Мебиуса, причины развития которого до конца медицине еще неизвестны. Мнения исследователей и специалистов разделились.
- Первые считают, что причина в неправильном развитии черепно-мозговых нервов.
- Вторые уверены, что это пагубное влияние деструктивных процессов, развивающихся вследствие кислородного голодания ребенка в утробе матери.
- Третьи в качестве основной причины образования недуга указывают аномальное развитие моторного лицевого центра.
Синдром Мебиуса – это заболевание довольно старое и весьма загадочное. Это врожденная аномалия лицевых мышц, из-за чего полностью отсутствует мимика. Паралич может быть одно- или двухсторонним. Человек никак не реагирует на внешние раздражители, не улыбается, не хмурит брови, полностью лишен эмоций.
У детей плохо развит сосательный рефлекс, они не могут самостоятельно глотать еду и воду из-за ослабленной функции языка. Нередко недуг встречается у нескольких членов семьи.
Симптомы заболевания
Синдром Мебиуса – врожденное неврологическое расстройство, встречающееся довольно редко. У людей с такой патологией отсутствует способность двигать мышцами лица, глазами из стороны в сторону. Такое заболевание влечет за собой серьезные нарушения в работе опорно-двигательной системы и деформирование стоп.
Основное клиническое проявление синдрома – это ограничение подвижности, но есть и другие, ярко выраженные, подтверждающие, что это синдром Мебиуса, симптомы:
- анатомические аномалии;
- деформированная стопа;
- затруднения в глотании и сосании;
- расстройства сенсорного восприятия;
- ослабление функций языка;
- нарушение зрения.
Также наблюдается нарушение вестибулярной возбудимости и отсутствие слезной секреции. Кожа больного человека на лице натянутая, без морщин даже при смехе или плаче. По отношению к подкожной клетчатке она не смещается, уголки рта всегда опущены.
Порок сопровождается аномалией конечностей, такой как синдактилия, косолапость, брахидактилия и добавочные пальцы. При частичном параличе в процессе участвуют в основном мышцы верхней части лица, ткани так не отвисают, как при приобретенном заболевании.
Диагностика патологии
Довольно редко встречается такая аномалия, как синдром Мебиуса. Диагностика поэтому, особенно у маленьких детей, затруднена и часто приводит к неправильному диагнозу, более опасному и требующему оперативного лечения, например:
- церебральный паралич;
- слепота;
- глухота.
Обследование и дальнейшая терапия ведутся в этом направлении.
Современная медицина пока не может до конца изучить причину появления такого недуга, следовательно, излечить его полностью тоже не представляется возможным. Ведутся исследования и изучения генетического материала больных на уровне хромосом в поисках мутаций клеток.
Сегодня врачи ставят перед собой задачу помочь родителям детей, страдающих таким синдромом, в поддержании нормальной жизнедеятельности на каждом этапе жизни. Это возможно при проведении коррекции речи, косоглазия, походки.
Своевременная диагностика необходима не только для обнаружения разных форм отклонений в развитии, но и оценки степени развития психических функций и выявления психологических и клинических механизмов нарушений.
В диагностику аномального развития входит психолого-педагогическое и клинико-генетическое исследование. Оно проводится для определения уровня задержки в развитии эмоционально-поведенческом, интеллектуальном и речевом. Также влияет на установление связи основного заболевания с другими патологическими проявлениями, возрастом и неврологическим состоянием пациента.
Лечение синдрома Мебиуса
Избавиться от такого коварного заболевания, как синдром Мебиуса, лечение поможет только хирургическое.
Полностью излечить болезнь невозможно, помимо косметического уродства, нарушения глотательных функций и других проблем организма, которые влечет за собой порок, больные ощущают сильный психологический стресс на протяжении всей жизни. Облегчить это состояние можно исключительно хирургическим путем.
При помощи пластической операции есть возможность создать искусственную мимику, значит, больной сможет приподнимать уголки рта, испытывая чувство радости.
Все остальное лицо так и останется обездвиженным и невыразительным. Бывают случаи, что после таких процедур пациенты разочаровываются результатами.
Поэтому перед операцией проводится полное информирование больного о последствиях и возможных осложнениях.
Психология социальных отношений
Операция эта достаточно сложная с технической стороны, ее продолжительность редко составляет меньше 8 часов. После нее пациенты реабилитируются еще в палате интенсивной терапии в течение двух дней. К счастью, большинство людей, страдающих таким пороком, ведут нормальную жизнь, работают, создают семью, рожают детей.
Однако мимика для общения и социальной адаптации очень важна. Больной не может полноценно развиваться. Из-за того, что человек лишен возможности улыбаться и имеет выраженное косоглазие, его незаслуженно воспринимают как интеллектуально отсталую личность. Хотя умственная отсталость наблюдается лишь у 10% больных.
Собеседникам очень сложно понять, какую реакцию вызывают их слова и что испытывает в этот момент человек. Все это препятствует нормальному общению, делая больных синдромом Мебиуса аутсайдерами.
Синдром Мебиуса у детей
Маленьким детям свойственно выражать разные эмоции и довольно часто, поэтому ребенка, страдающего синдромом Мебиуса, сразу видно. Он никак не реагирует на внешние раздражители, не плачет, не смеется и даже с трудом моргает. Только по звукам можно смутно понять, что нужно малышу.
С самого рождения у таких детей лицо неподвижно, имеется четкая асимметрия, приоткрытый рот, глазки плохо закрываются, следить за предметами ребенок может, только двигая головой. Редко наблюдается задержка психического развития, больному требуется массаж не только лица, но и языка, развивающие занятия по артикуляции.
Симптомы у новорожденного
Синдром Мебиуса – наследственная патология, тип наследования аутосомно-рецессивный или реже доминантный. При синдроме еще в роддоме мама замечает, что мимика у ребенка неестественная, он не плачет и не закрывает глаза иногда и ночью. У таких детей встречаются и аномальные пороки:
- отсутствие или сращивание пальцев;
- деформация ушных раковин;
- эпикантус.
Хотя конкретных причин возникновения болезни еще не установлено, врачи предполагают, что прием препаратов и наркотических веществ во время беременности повышает риск возникновения патологии. Полностью синдром Мебиуса у детей не излечивается, хотя с возрастом его проявление становится мягче.
Тренинги по улучшению навыков общения
Благодаря специальным тренингам, которые организуют датские профессора, у людей, страдающих синдромом Мебиуса, улучшаются социальные навыки общения. Целью тренинга является активизация паралингвистических средств общения при помощи интонации и разных жестов.
Эффективность занятий была доказана неоднократно опытами и наблюдениями, во время диалога больные перестают чувствовать нервозность, не суетятся и становятся раскованнее. По оценке результатов самих больных, улучшений многие не чувствуют.
Соавтором проекта является Кэтлин Богар, которой поставили диагноз синдром Мебиуса. Построившая карьеру и ставшая успешным доктором, в своей работе она преследует главную цель – разработать программу, которая поможет адаптироваться в социуме людям, страдающим синдромом Мебиуса.
Источник: http://fb.ru/article/249310/sindrom-mebiusa-foto-simptomyi-diagnostika-lechenie
Признаки и лечение синдрома Мебиуса у детей
Синдром Мебиуса — это состояние, которое влияет на развитие черепных нервов VI и VII, либо на одной, либо на обеих сторонах головы.
Он назван в честь невролога П. Дж. Мебиуса, который изучил это состояние в 1888 году. По оценкам, он затрагивает около 1 из 50 000 до 1 на 500 000 новорожденных. Поражаются мужчины, женщины в равной степени.
Анатомия черепных нервов
Есть двенадцать пар черепных нервов, среди которых первые два возникают из головного мозга, остальные — из ствола. Нервы являются либо сенсорными, то есть несут ощущения в мозг. Моторные — контролируют движения мышц, или смешанные, как сенсорные, так и двигательные.
Они иннервируют область головы и шеи, за исключением десятого (блуждающего) нерва и нескольких волокон XI- го, которые снабжают грудную клетку и живот.
VI черепной нерв — моторный, иннервирует боковую прямую мышцу, которая заставляет глазное яблоко двигаться вбок, то есть к внешним углам глаз. VII — смешанный нерв, несет как сенсорные, так и двигательные импульсы. Сенсорная часть несет вкусовые ощущения от наружной 2/3 языка, мягкого, твердого неба, образующих крышу рта, в мозг. Моторная часть лицевого нерва контролирует мышцы лица.
Когда сжимаются лицевые мышцы, на лице видны различные эмоции, такие как улыбка, или морщины лба. Кроме того, лицевой нерв несет парасимпатические нервные волокна, контролирующие секрецию слюны, слизистых желез рта и носа, секрецию слезной железы.
Исходя из масштабов заболевания, расстройство можно классифицировать как:
- Синдром Мебиуса у детей- VII и VI нервы полностью парализованы с обеих сторон;
- Неполный синдром — здесь некоторые движения присутствуют на одной стороне лица;
- Мёбиус-подобные формы- одна сторона лица парализована, другие черепные нервы работают.
Причины
Точная причина синдрома Мебиуса неизвестна. Существуют генетические и экологические факторы.
Генетические факторы
Изменения в хромосомах 3, 10, 13 могут быть причиной. Однако семейная история не может быть выявлена в большинстве случаев.
Факторы окружающей среды
Факторы окружающей среды, такие как определенные лекарства или наркотики, употребляемые во время беременности, могут привести к появлению ребенка с расстройством. Они вызывают изменения притока крови в мозг, откуда возникают черепные нервы, тем самым влияя на их развитие.
Вызывают эмбриональный дефект мозга, приводя к состоянию.
Симптомы
Особенности синдрома Мебиуса присутствуют с момента рождения. Они включают следующее:
Парез или паралич лица
Слабость или паралич лицевых мышц является основной особенностью. В результате ребенок:
- Имеет трудности с грудным вскармливанием. Необходимо кормить специальной бутылкой. Можно отметить дросселирование под углами рта. Рот обычно остается открытым. Речь затронута.
- Недостатки мимики. Ребенок не может улыбаться или хмуриться, что приводит к маску-подобному лицу.
Эти две особенности мешают взаимодействию матери и ребенка в начальный период после рождения.
Также поражаются мышцы век и вокруг глаз. Старшие дети не могут поднять брови. Неполное закрытие век приводит к сухости глаз, повреждению роговицы из-за чрезмерного воздействия.
Отсутствие выражений на лице мешает социальной коммуникации.
Проблемы с движением глаз
Из-за паралича боковой мышцы, глаза не поворачиваются наружу. В результате ребенок должен перемещать голову во время чтения или вслед за движениями объектов. Может присутствовать Squint. Не затрагиваются вертикальные движения глаз.
Вовлечение других черепных нервов
Могут присутствовать симптомы из-за участия других черепных нервов: 5, 8, 9, 10, 11, 12.
Интеллект обычно нормальный, хотя задержки развития отмечаются около 1 года. Дети склонны догонять сверстников к 5 годам.
Врожденные аномалии
Дети с синдромом Мебиуса часто страдают от врожденных пороков развития. Они могут включать:
Опорные
Костные, мышечные аномалии рук, ног. Косолапость, отсутствие пальцев, короткие пальцы или даже раздвоение руки. При косолапости, когда ноги поворачиваются внутрь у лодыжек, является одной из самых распространенных костных деформаций.
Грудь с одной стороны тела может быть недостаточно развита. Тонус мышц слабый.
Лицевые
У ребенка бывает небольшой подбородок, состояние которого называется микрогнатия. Зубы могут отсутствовать или смещаться. Рот маленький с коротким или необычно сформированным языком. Небо высокое, арочное или с расщелиной.
Эти особенности добавляют проблем при развитии речи и кормлении. Наружное ухо может отсутствовать или быть недостаточно развито. Потеря слуха происходит если затронут VIII нерв.
Диагностика
Диагноз основан на клинических особенностях. Тесты, которые могут быть рекомендованы, включают следующее:
Тестирование изображения: КТ, МРТ проводятся, чтобы исключить любые другие причины симптомов. Обнаруживается кальцификации в области ядра VI черепного нерва. Ствол мозга может быть недостаточно развит, VI, VII нервы либо слаборазвитые, либо отсутствуют.
Лечение
Ранняя диагностика и реабилитация ребенка необходимы для избавления от долгосрочных последствий синдрома Мебиуса. Процесс реабилитации изменяется по мере того, как ребенок растет в соответствии с улучшениями.
- Впервые дни может потребоваться кормление при помощи специальной бутылки. Поскольку малыш не передает чувства через мимику, а мать не может кормить ребенка грудью, в процессе реабилитации следует учитывать отношения матери с новорожденным.
- Смазочные капли следует наносить на глаза часто. Изъязвления роговицы обрабатываются медикаментозно. Хирургическое лечение косоглазия обычно задерживается, поскольку оно улучшается самостоятельно.
- Физиотерапия, логопедия полезны, для преодоления недостатков.
- Профессиональная терапия требуется для людей с проблемами рук и пальцев. Некоторым необходим протез для решения ортопедических проблем.
- Психотерапиянужна для предотвращения эмоциональных нарушений, связанных с состоянием. Родителям следует оказывать адекватную поддержку после диагностики и во время реабилитации.
Хирургическое лечение
Тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства. Хирургические методы лечения паралича лица включают следующее:
- «Операция улыбки», где мышца бедра, называемая gracilis, переносится на лицо и связывается с нервами, снабжающими мышцы. Необходим массажа лица, чтобы она могла функционировать. В настоящее время эта операция считается лучшим вариантом для состояния.
- Перенос сухожилия височного сустава. Височная мышца лица переносится в углы рта, «кросс-лицевой трансплантат нерва» делается при случаях одностороннего паралича.
Другие деформации, такие как деформации конечностей, челюсти, могут потребовать хирургического лечения.
Более тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства в виде трансплантации без мышечной массы, иннервируемой двигательными нервами.
Можно ли излечить?
Синдром Мебиуса нельзя полностью вылечить. Однако симптомы и осложнения легко контролировать и лечить с помощью поддерживающих мер.
Усиливается ли по мере взросления?
Нет. Он не является прогрессирующим расстройством, не ухудшается по мере взросления. Однако пациент может страдать от осложнений, требующих лечения. К ним относятся:
- Плохое питание из-за трудностей с глотанием;
- Аспирационная пневмония из-за аспирации содержимого желудка в легкие;
- Изъязвление роговицы из-за чрезмерного воздействия;
- Средняя инфекция уха из-за лицевых деформаций.
Как предотвратить
Так как большинство случаев не имеют семейной истории, генетическое консультирование может оказаться не слишком полезным. Избегание воздействия не назначенных лекарств, запрещенных наркотиков, токсинов во время беременности помогает уменьшить заболеваемость синдромом Мебиуса и другими врожденными аномалиями.
Риск сердечных заболеваний
Дети с синдромом Мебиуса редко страдают от сердечных заболеваний. Иногда встречается декстрокардия (сердце расположено в правой части сердца, а не слева), дефект межжелудочковой перегородки или аномальные прикрепления больших кровеносных сосудов к сердцу (перенос больших сосудов или полное аномальное легочное венозное соединение).
Источник: https://ovp1.ru/nevrologicheskie/mebiusa
‘;
blockSettingArray[6][“minSymbols”] = 0;blockSettingArray[6][“minHeaders”] = 0;
jsInputerLaunch = 15;
