Акрания

Акрания — жизнь без мозга: когда аборт неизбежен | Клиника Диана в СПБ

Существуют ситуации, при которых беременной женщине по медицинским показаниям рекомендуется сделать аборт. Одна из патологий развития плода, имеющая прямые, безоговорочные показания для прерывания беременности — акрания.

Что такое акрания и чем она опасна

Аномальное внутриутробное развитие плода, заключающееся в нарушении формирования центральной нервной трубки, называется в медицине акранией. Так как головка малыша абсолютно не имеет костного свода, ребенок рождается мертвым или погибает после родов. Патология встречается редко, но не исключена. Код заболевания по МКБ 10 — Q00.0.

Если рассмотреть мозг плода с акранией делатально, то он значительно недоразвит и полностью деформирован. Визуально орган представляется открытыми сосудистыми скоплениями и мозговыми структурами, незащищенными ничем — ни костями, ни кожей. Основание черепа тоже деформировано.

Параллельно у плода наблюдаются и другие тяжелые патологии: расщепление позвоночника, недоразвитость стенки брюшной полости и смещение внутренних органов, недоразвитие спинного мозга и лицевой части черепа (часть костей отсутствует). Слабая шея не может удерживать голову, поэтому она свисает к спине.

Причины развития патологии: вы не виноваты?

Состояние беременности у женщин – особый период в их жизни. И опасность может таиться даже в банальном ОРЗ. Но чаще на качество вынашивания оказывает влияние образ жизни матери — злоупотребление табачной, алкогольной, наркотической продукцией. А вот к акрании эти причины могут иметь только косвенное отношение.

Ученые установили, что к акрании приводят:

• СПИД;
• наличие вируса краснухи у одного из будущих родителей;
• перенесенный вирус Коксаки;
• обострение при беременности герпеса;
• проникновение вирусных агентов цитомегалии.

Заметьте, что большая часть причин акрании отлично диагностируется. Более того, анализ на ТОРЧ-инфекции, включающий исследования на вирусы герпеса, цитомегаловируса, краснухи и др., рекомендуется первый раз пройти ещё до беременности. Хорошо диагностируется и СПИД.  

Женщины, соблюдающие рекомендации врачей, и сдавшие вовремя анализы, получают отличный шанс — избежать рисков таких патологий и следовательно ненужной травмы в виде аборта. Что же мешает так поступать остальным? Банальное невежество, лень и неразумная экономия.

Патология может наблюдаться и в том случае, если беременная женщина подвергалась значительным негативным воздействиям токсического характера: острой гипоксии (недостаток кислорода), ионизирующему лучевому воздействию, влиянию отдельных подгрупп медикаментов (при длительном приеме). Например, гарантированно приводит к развитию акрании прием хинина, гидантоина и др.

препаратов с аналогичным действием. Если такие события происходили в момент зачатия и первой стадии беременности, нужно особенно тщательно обследоваться. Ведь кроме акрании эти факторы несут и другие проблемы со здоровьем.

Следует учитывать и возможность формирования акрании без четко выявленных первопричин – на фоне внутриутробных мутаций, связанных с возрастом, несовместимостью партнеров и другими причинами.

Когда и как выявляется акрания

Минздрав РФ настаивает на ранней постановке беременных на учет не зря. Многие патологии беременности выявляются именно на начальных сроках развития — уже на первом скрининговом УЗИ. И только в этот период можно прервать патологическую беременность безопасным медикаментозным методом.

В связи с вышесказанным, женщинам рекомендуется обратиться в женскую консультацию при первых же подозрениях на возможность беременности. Значительные нарушения в нервной трубке малыша проявляются как раз на начальных этапах его внутриутробного развития — патология развивается уже на 3-й неделе беременности.

Нарушения отлично видны на первом плановом УЗИ, поэтому тратить время на подтверждение диагноза не придется.

Если при диагностическом УЗИ специалист отчетливо различает мозговую ткань, а основные костные ткани еще не сформированы – диагноз акрания неизбежен. В этом случае женщине рекомендуется провести аборт до 12-й недели беременности.

Если патологию выявили до 6 недель, можно будет прервать беременность таблетками прямо в консультации.

Прогноз: а может все-таки оставить? Чудес не бывает!

Негативное состояние акрании плода не только несовместимо с дальнейшей полноценной жизнью, но и даже с вынашиванием беременности до 40-й недели. Патология абсолютно неизлечима. Единственный выход из ситуации – аборт по медицинским показаниям.

Где сделать экспертное УЗИ на патологии плода в СПБ? Сколько стоит?

Приглашаем беременных женщин — жительниц и гостей города в клинику Диана. В Санкт-Петербурге это один из нескольких медцентров, где можно пройти экспертное узи на отличном аппарате по низким ценам. В случае обнаружения патологий беременности, здесь же можно сделать медикаментозный аборт. Стоимость комплексной процедуры: УЗИ + осмотр + таблетки составляет 4500 рублей.

Источник: https://medcentr-diana-spb.ru/beremennost/akraniya-zhizn-bez-mozga-kogda-abort-neizbezhen/

Акрания

Акрания – порок развития плода, выражающийся в полном или частичном отсутствии черепной крыши и соответствующих кожных покровов.

В выраженных случаях акрании головной мозг имеет вид рудимента, состоящего из соединительной ткани с сосудами и незначительными остатками мозговой ткани, лежащего открыто (экзэнцефалия) на слабо развитом, деформированном основании черепа; иногда головной мозг совершенно отсутствует.

Акрания часто сочетается с расщеплением позвоночника и недоразвитием спинного мозга; если рудимент головного мозга выступает кзади, через дефект черепа и позвоночника, говорят о нотэнцефалии.

Происхождение акрании неясно; по видимому, первичным моментом нужно считать порок развития мозга, акрания же является следствием такого порока; разные авторы указывают на водянку медуллярной трубки, роль амниотических перетяжек, на значение сильного искривления тела зародыша; выдвигалась теория фетального менингита.

При нерезких степенях акрании плод некоторое время жизнеспособен, при этом иногда отмечается значительное несоответствие между относительно хорошей мозговой функцией и его анатомическим строением. Акрания часто сочетается с другими пороками развития: незамыканием грудной, брюшной полостей, эктопиями и т. д.

Часто акрания сочетается с недоразвитием надпочечников.

К факторам, способствующим развитию акрании относят некоторые вирусы (краснухи, простого герпеса, цитомегалии, вирусы Коксаки), гипоксию, радиацию.

ОБЪЯВЛЕНИЯ

>> Венерология

Атопический дерматит – генетически обусловленное хроническое рецидивирующее заболевание кожи, характеризующееся первично возникающим зудом, воспалением, эритематозно-папулёзной сыпью с явлениями лихенизации.

Заболеваемость атопическим дерматитом среди детей достигает 15-30%, среди взрослого населения – около 2-10%. Последние исследования показывают рост заболеваемости во всём мире.

Раннее начало заболевания в 45% случаев регистрируется в течение первых 6 месяцев, в 60% – в течение первого года жизни, в 85% случаев – в возрасте от 1 года до 5 лет.

Классификация атопического дерматита

Общепринятой классификации атопического дерматита не существует.

При систематизации сведений, касающихся клинических особенностей течения болезни, учитывают такие параметры, как время возникновения процесса, его локализацию и распространённость, степень тяжести, преобладание в клинике тех или иных морфологических элементов, а также наличие и характер осложнений заболевания. Таким образом, классификация атопического дерматита делится, как минимум, на четыре части:

По времени развитиямладенческая фаза (до 2 лет);детская фаза (от 2 до завершения полового созревания);взрослая фаза (от 13 лет и старше).

По локализацииограниченно-локализованный – площадь поражения не превышает 10% кожного покрова;распространённый – площадь поражения составляет от 10 до 50% кожного покрова;диффузный – площадь поражения превышает 50% кожного покрова, болезнь протекает волнообразно с неоднократными обострениями и разными по длительности периодами ремиссий.По степени тяжестилёгкий – преимущественно ограниченно-локализованные проявления, кожный зуд выражен незначительно, обострения редкие и недлительные, выраженный эффект от проводимой терапии;среднетяжёлый – распространённое поражение, обострения более длительные и частые (до 3-4 раз в год), лечение не всегда даёт выраженный эффект;тяжёлый – распространённый или диффузный характер поражения, отмечается выраженный зуд, обострения длительные, чередуются с редкими и непродолжительными периодами ремиссии, лечение даёт незначительное и кратковременное улучшение.По преобладанию в клинической картине тех или иных морфологических элементовэкссудативная форма – отёк, эритема, микровезикулы с мокнутием и образованием корок;эритематозно-сквамозная форма – эритема, шелушение в виде сливающихся очагов с нечёткими границами;эритематозно-сквамозная форма с лихенизацией – множественные папулы и лихенизация;лихеноидная форма – папулы сливаются в сплошные очаги со сравнительно чёткими границами, имеется шелушение;пруригоподобная форма – большое количество пруригоподобных, сильно зудящих папул, геморрагические корки, множественные экскориации.

Этиология и патогенез атопического дерматита

Атопический дерматит относится к мультифакторным патологиям. Наследование происходит по полигенному типу, вследствие чего наличие атопии у родителей повышает риск развития и тяжёлого течения атопического дерматита у детей. Роль пускового механизма играют проникающие через кожу и слизистые оболочки повсеместно распространённые аллергены.

В качестве этиологических факторов рассматривается сенсибилизация к пищевым аллергенам, особенно в детском возрасте. Сенсибилизация к пыльцевым, эпидермальным, бытовым и бактериальным аллергенам в большей степени характерна для старшего возраста.

Однако реагиновый тип аллергической реакции не единственный в патогенезе атопического дерматита: в разное или одно и то же время в нём принимают участие цитокины с противоположным действием, продуцируемые антагонистическими популяциями Th1- и Th2-лимфоцитов.

В то же время, во всех стадиях болезни Т-лимфоцитарная инфильтрация и экспрессия цитокинов типа 2 ИЛ-4/ИЛ-13 сохраняется. В последнее время обращают внимание на участие в патогенезе Т-лимфоцитов из популяций Treg и Th17.

Иммуногенез атопического дерматита определяется особенностями генетически запрограммированного иммунного ответа на антиген под воздействием различных провоцирующих факторов.

Длительная экспозиция антигена, стимуляция Th2-клеток, выработка аллергенспецифических IgE-антител, дегрануляция тучных клеток, эозинофильная инфильтрация и воспаление, усиливаемые повреждением кератиноцитов в результате расчёсов, – всё это приводит к развитию хронического воспаления, которое играет важнейшую роль в патогенезе кожной гиперреактивности.

В качестве триггерных факторов развития атопического дерматита определённую роль играет микробная флора (Staphylococcus aureus, Candida spp., Malassezia spp.), инфекционные заболевания верхних дыхательных путей.

Роль половых гормонов подтверждается обострениями или ремиссиями, возникающими в зависимости от фазы менструального цикла, в период беременности и менопаузы.

Указывается на роль стресса как фактора, способствующего проявлению и поддержанию патологического процесса.

Клиническая картина атопического дерматита

Клиническая картина атопического дерматита чрезвычайно разнообразна и зависит главным образом от возраста, в котором проявляется заболевание.

Начавшись в грудном возрасте, болезнь часто с ремиссиями различной продолжительности может продлиться и до полового созревания, а иногда сохраняется до конца жизни. В некоторых случаях наблюдаются абортивные, кратковременные формы.

Возраст начала заболевания не строго приурочен к ранним месяцам жизни. Симптомы атопического дерматита могут впервые проявляться на 2-3 году жизни и даже в позднем зрелом возрасте.

Клиническая картина атопического дерматита развивается в несколько стадий: начальную стадию, период обострения (острую, подострую и хроническую фазы), стадию ремиссии и стадию выздоровления. Заболевание в хронической форме характеризуется сезонными и внесезонными ремиссиями. Отличительной чертой заболевания являются ремиссии в летние месяцы.

Однако, в некоторых случаях наблюдаются обострения болезни в весенне-летний период, особенно это касается больных с сопутствующими поллинозами или респираторной атопией.

Внесезонные рецидивы атопического дерматита могут быть обусловлены многими факторами, как то: обострения соматических заболеваний, погрешности в диете, стрессовые ситуации, контакты с раздражающими веществами и пр.

Частые и длительные обострения атопического дерматита обычно приурочены к определённым возрастным периодам. Грудной и ранний детский возраст в большинстве случаев являются периодом наибольшей выраженности симптомов заболевания.

Частые обострения болезни отмечаются в возрасте 7-8 лет (начало школьных занятий), а также в период полового созревания. В тридцатилетнем возрасте (чаще у женщин) заболевание после многолетней ремиссии может рецидивировать в виде хронической экземы кистей и стоп.

В отдельных случаях атопический дерматит с тяжёлым непрерывным течением, распространяясь, даёт картину, схожую с эритродермией, и переходит в четвёртую декаду жизни.

Характерным симптомом атопического дерматита является интенсивный зуд, который может сохраняться даже при исчезновении кожных высыпаний. Зуд может иметь постоянный или приступообразный характер, отличается упорством, может усиливаться в вечернее и ночное время, вызывая бессонницу.

Помимо изменений, связанных с расчёсами (геморрагические корочки, экскориации и пр.), у больных обычно выражены сухость и шелушение кожи. Кроме того, атопический дерматит характеризуется эритемой, везикулами, воспалительными (экзематозными), фолликулярными, лихеноидными, пруригинозными и полигональными папулами.

Важным диагностическим признаком атопического дерматита является наличие очагов лихенификации.

В соответствии с возрастной динамикой симптомов атопического дерматита отмечают некоторые особенности в клинической картине заболевания и локализации поражений кожи. В то же время, ведущим постоянным симптомом всегда остаётся интенсивный зуд кожи.

Клиническая картина атопического дерматита у детей в возрасте до 2 лет (младенческая фаза) имеет некоторые особенности: остро- и подостровоспалительный характер поражений со склонностью к формированию сильно мокнущих очагов. Чаще всего заболевание проявляется на коже лица; постепенно в процесс вовлекаются другие участки кожи.

Первичные очаги отёчные, красного цвета, нередко шелушащиеся. При более остром течении на коже появляются мелкие пузырьки, мокнутье, трещины, корки. В результате постоянного раздражения от чесания кожа становится плотной, с резко подчёркнутым рисунком. Возможно пояаление волдырей.

В большинстве случаев заболевания прослеживается связь с пищевыми раздражителями.

Детская фаза атопического дерматита (от 2 до завершения полового созревания) характеризуется хроническим рецидивирующим течением, часто зависящим от времени года. Обострения болезни наблюдаются обычно в весенний и осенний периоды.

Тяжёлые обострения могут чередоваться с продолжительными периодами ремиссии, во время которых дети чувствуют себя практически здоровыми. Выраженное мокнутие кожи для этой стадии не характерно. Преобладают отёчные узелки, расчесы, склонность к образованию очагов лихенификации, выраженность которых с возрастом нарастает.

Характерный симптом этой стадии заболевания – неравномерная окраска кожи, которая бывает особенно заметна в верхней части спины.

К концу детской стадии возможно формирование типичных для атопического дерматита изменений на лице; формируется пигментация на веках (особенно нижних), характерная складка кожи под нижним веком (линия Денье-Моргана). В большинстве случаев возникает поражение красной каймы и кожи губ.

Взрослая фаза атопического дерматита характеризуется меньшей склонностью к острым воспалительным реакциям и менее выраженной реакцией на аллергические раздражители. Основной жалобой больных является интенсивный кожный зуд. На участках, наиболее подверженных расчёсам, кожа становится лихенифицированной. Экземоподобные высыпания возникают преимущественно в периоды обострения болезни.

Отмечается выраженная сухость кожи, белый дермографизм, усиленный пиломоторный рефлекс. В результате сильного кожного зуда на местах расчёсов могут наблюдаться рубчики и неравномерная окраска кожи. Больные отмечают связь обострений симптоматики атопического дерматита со стрессовыми ситуациями, которые могут нарушать сезонность заболевания.

Наблюдается значительное улучшение состояния в летнее время.

Лечение атопического дерматита

Лечение атопического дерматита проводится с учётом возрастной стадии заболевания, клинических проявлений и сопутствующих патологий. Тактика лечения детей и взрослых принципиально отличается.

Кроме того, отсутствуют единые стандарты лечения больных в острой и хронической фазах заболевания, а также при разной степени тяжести процесса.

Лечение больных атопическим дерматитом должно быть индивидуально и направлено в первую очередь на устранение ведущих клинических симптомов заболевания с последующим введением профилактической программы.

В случаях, когда атопический дерматит является проявлением атопического синдрома (сопутствует астма, ринит и т.д.) или заболевание спровоцировано дисфункцией других органов и систем, обеспечивают коррекцию выявленных сопутствующих заболеваний. Например, в детском возрасте важную роль играют функциональные расстройства желудочно-кишечного тракта, в пубертатном – эндокринные дисфункции и т.д.

В целом принципы и этапы лечения можно свести к следующему:

В острый период атопического дерматита назначается интенсивная терапия (в зависимости от тяжести заболевания) для снятия остроты процесса (глюкокортикостероиды, антигистаминные препараты, плазмаферез); по показаниям назначают антибактериальные, антигрибковые препараты; базисная терапия (в зависимости от ведущего патогенетического механизма) включает антимедиаторы, мембраностабилизаторы.

В период затихания симптомов назначается поддерживающее и превентивное лечение: применяются мембраностабилизаторы, иммуномодуляторы, витамины, энтеросорбенты, физиотерапия.

В стадии ремиссии проводят профилактические мероприятия, направленные на предотвращение рецидивов заболевания: специфическую иммунотерапию, курсы гистаглобулина, немедикаментозные и физиотерапевтические методы, дезаллергизацию быта больного.

Во все периоды необходима гипоаллергенная и элиминационная диета (если аллерген известен).

Источники:1. Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013.2. Современные подходы к лечению атопического дерматита / Г.И.

Дрынов // Российский Аллергологический Журнал №4 – 2004.3. Атопический дерматит: Руководство для врачей / под ред. Ю.В. Сергеева. – М.: Медицина для всех, 2002.

4. Кожные и венерические болезни / Е.В. Соколовский – Спб.

:Фолиант, 2008.

Источник: http://zalogzdorovya.ru/view_slovar.php?id=44

Acrania • ru.knowledgr.com

Acrania – редкий врожденный беспорядок, который происходит в человеческом зародыше, в котором плоские кости в черепном хранилище или полностью или частично отсутствуют. Полушария головного мозга развиваются полностью, но неправильно. Условие часто, хотя не всегда, связано с анэнцефалиями.

Зародыш, как говорят, страдает от acrania, если это соответствует следующим критериям: у зародыша должны быть совершенно нормальная лицевая кость, нормальная цервикальная колонка, но без эмбрионального черепа и объема мозговой ткани, эквивалентной, по крайней мере, одной трети нормального мозгового размера.

Диагноз

Acrania может быть диагностирован рано во время беременности через ультразвук. Эта аномалия появляется в течение начала или конца четвертой недели развития зародыша. Отсутствие черепа необходимо, чтобы поставить диагноз. Присутствие мозговой ткани подтвердит диагноз Acrania и дифференцирует его от других проблем развития, таких как Anencephaly.

Прогноз

Есть 100%-я смертность для тех с Acrania. Эта болезнь редка, появляясь в каждом 20000-м живорождении.

Чтобы лучше управлять диагнозом Acrania, раннее обнаружение имеет чрезвычайное значение так, чтобы меры могли быть приняты, чтобы помочь матери и ребенку.

Семьи или могут закончить беременность или несут ребенка, чтобы назвать. Acrania может заставить зародыш спонтанно прерываться перед достигающим термином.

Этиология

Есть две проблемы, которые могут произойти во время развития та причина acrania.

Амниотический синдром группы

Во время амниотического синдрома группы (ABS) волокнистые группы могут завлечь различные части развивающихся уродств порождения зародыша.

Когда эти волокнистые группы сформируются вокруг развивающегося черепа, кости не сформируются должным образом. ABS, происходящий в развивающейся мозговой нервной ткани, является одной причиной Acrania.

Когда ABS – причина Acrania, волокнистые группы не могут быть обнаружены через ультразвук.

Отказ эктодермальной мезенхимы мигрировать

Мезенхима сформирована в развивающемся эмбрионе и в конечном счете станет хрящом и костью. Когда эктодермальная мезенхима не будет мигрировать в главную область эмбриона, череп не будет в состоянии сформироваться. То, что точно вызывает неудачу мезенхимальной миграции, неизвестно.

Эмбриология и механизм

В течение четвертой недели развития человека закрывается neuropore в обычно развивающемся зародыше. Когда этот процесс или прерван или никогда не начинается, Acrania происходит. desmocranium становится перепончатым освещением вместо того, чтобы формировать эпидерму скальпа.

Не происходит ли от того, чтобы быть заблокированным амниотическими группами или просто не начиная, миграция мезенхимы под эктодермой. Поскольку эта миграция не происходит, мать твердой мозговой оболочки, череп, и все включенные мышцы никогда не формируются. Без присутствия neurocranium мозг не распадается на два отдельных лепестка.

hindbrain продолжает развиваться обычно, допуская ребенка, чтобы нестись, чтобы назвать, но промежуточный мозг и глазной лепесток остаются маленькими и слаборазвитыми.

Генетика

Нет никаких известных семейных связей в acrania, и темпы перевозникновения чрезвычайно низкие. Не много известно о точном механизме, вовлеченном в acrania. Это предполагается, что как другие уродства развития, есть многократное происхождение для acrania.

Недавняя работа определила мутации в гене HHAT, которые вызвали Acrania наряду с holoprosencephaly и agnathia. Мутация в HHAT, который вызывает эту болезнь, является мутацией потери функции. Перед этим открытием в 2010, HHAT, как было известно, играл роль в Звуковом Пути Ежа. Когда HHAT видоизменен, меньше продукты. HHAT необходим для производства Ежа (Гд) белки посттранскрипционным образом.

Когда производство HHAT уменьшается, производство белков Гд дальнего действия уменьшается пропорционально. Уменьшения в производстве Гд нарушают производство Erk, Bmp и Fgf, все из которых играют важные роли в черепно-лицевом копировании. Разрушение этих путей приводит к неправильной кости и порождению формирования хряща Acrania и кратное число другие черепно-лицевые проблемы копирования.

Генетическая рекомендация

Мало генетической рекомендации может быть предложено для Acrania, потому что генетическое происхождение не полностью понято.

Чтобы сделать генетическую рекомендацию для семей легче, эта болезнь часто дифференцированно диагностируется с другими болезнями, которые могут появиться в то же время, такие как анэнцефалии и Acalvaria, хотя эти болезни могут не всегда появляться одновременно.

В то время как эта болезнь трагична, темпы перевозникновения чрезвычайно низкие, таким образом, генетическая рекомендация не всегда необходима.

См. также

Источник: http://ru.knowledgr.com/05129514/Acrania